第二节 基因结构分析
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大学生物基因的结构和遗传规律
大学生物基因的结构和遗传规律DNA（脱氧核糖核酸）是生物体内一种储存遗传信息的重要分子，它在细胞内起着决定生物个体遗传特征的作用。
本文将探讨大学生物基因的结构和遗传规律。
一、DNA的结构DNA是由若干个互相连接的核苷酸组成的双链螺旋结构，其中核苷酸由磷酸、糖和碱基组成。
DNA的双链螺旋结构使得两条链互补，即其中一条链的碱基与另一条链的碱基通过氢键互补配对。
在DNA结构中，腺嘌呤（A）与胸腺嘧啶（T）之间形成两个氢键，鳞甲嘌呤（G）与胞嘧啶（C）之间形成三个氢键。
二、基因的组成基因是指生物体内用于编码蛋白质的DNA序列。
一个基因可以包含多个外显子（exon）和内含子（intron），外显子为编码区域，而内含子则为非编码区域。
基因的组成因生物个体而异，它决定了生物体在生长和发育过程中的遗传特征。
三、基因的表达基因的表达是指基因转录为RNA分子，并最终转化为蛋白质的过程。
在基因表达过程中，DNA的双链会解开，其中一条链作为模板被RNA聚合酶复制出RNA分子，这个过程被称为转录。
转录得到的RNA分子称为信使RNA（mRNA），它会通过核孔进入细胞质，在细胞质中与核糖体结合，并参与蛋白质的合成。
四、基因的遗传规律遗传规律是指基因在后代中传递和表现的规律。
根据孟德尔的遗传规律，我们可以了解到基因的分离和组合现象。
1. 孟德尔遗传规律之分离定律孟德尔发现，一个个体的两个基因副本在生殖过程中会分开，并分别传递给后代。
这意味着，在基因的传递过程中，互为一对的两个基因会分离开来，以保持基因的纯合性。
这个过程被称为分离定律。
2. 孟德尔遗传规律之自由组合定律孟德尔还发现，在基因的传递过程中，不同的基因会自由地组合在一起。
这意味着，在基因的分离和组合过程中，不同的基因可以通过自由组合的方式产生不同的后代基因型和表现型。
这个过程被称为自由组合定律。
3. 孟德尔遗传规律之优势表现定律孟德尔观察到，在基因的表现过程中，一个基因副本可能会掩盖另一个基因副本的表现，这个基因副本被称为隐性基因，而掩盖其他基因副本的基因副本被称为显性基因。
基因的结构和功能
基因歧视：基于基因信息的歧视行为，如就业、保险等方面
隐私保护：保护个人基因信息的隐私权，防止信息泄露和滥用
法律法规：各国对基因歧视和隐私保护的相关法律法规 社会影响：基因歧视和隐私保护对个人和社会的影响，如心理健康、社会公 平等
生物安全：基因技术 的滥用可能导致生物 安全问题，如基因污 染、生物恐怖主义等
相同基因的过程
基因克隆的应用：生产 转基因生物、治疗遗传
疾病等
DNA重组：通过切 割和拼接DNA片段， 改变生物的遗传特性
DNA重组的应用：生 产疫苗、开发新药等
基因编辑技术的原理：利用核酸 酶对基因进行精确切割和修改
基因编辑技术的应用：疾病治疗、 农业生产、环境保护等
基因编辑技术的优点：高效、精 确、成本低
翻译： mRNA中的 基因信息被 翻译成蛋白
质
起始密码子： 表示翻译开 始的信号
终止密码子： 表示翻译结 束的信号
tRNA：携带 氨基酸参与
翻译过程
核糖体：蛋 白质合成的
场所
转录因子：调控 基因转录的蛋白 质
转录起始位点的 选择：决定基因 转录的起始位置
转录后修饰：影 响基因转录的准 确性和效率
翻译后修饰：影 响蛋白质的活性 和功能
生物技术产业：包括基因工 程、细胞工程、酶工程、发 酵工程等，广泛应用于医药、 食品、环保等领域
生物制药：利用基因工程技术 生产药物，如抗生素、疫苗等
生物技术公司的发展：如 Amgen、Genentech等公司
的成功案例
生物技术产业的未来趋势：个 性化医疗、精准医疗、基因治
疗等
目的：测定人类基因组的DNA序列 启动时间：1990年 完成时间：2003年 意义：为个性化医疗提供基础数据，促进医学研究和疾病治疗
《核酸的结构》
DNA双螺旋片段 串珠状核小体 染色质纤维
伸展形染色质片段 密集形染色质片段
整个染色体
2、序列特异性DNA结合蛋白（SDBP) 指染色体中含有的非组蛋白，其主要与特 异的DNA序列结合
SDBP种类：
高迁移率蛋白（HMG)、转录因子、 DNA聚合酶、RNA聚合酶、参与基因表达 调控的蛋白质、染色体骨架蛋白等
（四）真核生物染色体的结构 1、染色体
真核生物染色体由DNA和蛋白质构成，其基 本单位是 核小体(nucleosome)。
核小体由DNA链连在一起形成念珠状结构
DNA的存在形式
核小体的组成及性质
1. 核小体的组成 DNA：在组蛋白核心外面缠绕1.75圈（约146bp） 组蛋白：H1 H2A，H2B H3 H4
结构基因：为RNA或蛋白质编码的基因 调节基因：只有调节基因表达的功能，并不转录 生成RNA的基因
间隔序列：既不转录生成RNA，也没有调节基因 表达功能的序列
基因组：某物质所含的全套遗传物质
二、病毒和细菌基因组的特点
1、共同点
基因组较小，只有一个环形或线性的DNA分子
多数序列用来编码蛋白质，基因间的间隔序列很短
②碱基配对的氢键。GC含量越多，越稳定。
③磷酸基上的负电荷与介质中的阳离子或组蛋白的正离子之间
形成离子键，中和了磷酸基上的负电荷间的斥力，有助于
DNA稳定。
④碱基处于双螺旋内部的疏水环境中，可免受水溶性活性小分 子的攻击。
三、 DNA二级结构的其他类型
DNA单键可以旋转，所以DNA会呈现不同二级结构类型
核内不均一RNA HnRNA
成熟mRNA的前体
核内小RNA SnRNA
参与 hnRNA的剪接、转运
第二节 基因表达与性状的关系(共21张PPT)【22页】
例三：囊性纤维病的发病机理
基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。
直接控制
检测的3种细胞
卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰岛素基因
卵清蛋白mRNA
珠蛋白mRNA
胰岛素mRNA
输卵管细胞
红细胞
胰岛细胞
分析不同类型细胞中DNA和mRNA的检测结果：
+ + +
+ + +
+ + +
第二节 基因表达与性状的关系
问题探讨：
同一株水毛茛，裸露在空气中的叶和在水中的叶表现出了两种不同的形态。
讨论：1、这两种形态的叶，其细胞的基因组成一样吗？2、这两种叶形的差异，可能是由什么因素引起的？
例一：豌豆的圆粒与皱粒
一、基因表达产物与性状的关系：
编码淀粉分支酶的基因
DNA中插入了一段外来DNA序列
第二节 基因表达与性状的关系
概念：生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象。
三、表观遗传
普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的整个生命活动过程中。
基因通过其表达产物——蛋白质来控制性状，细胞内的基因表达与否以及表达水平的高低都是受到调控的。细胞分化的实质是基因选择性表达的结果，表观遗传能够使生物体在基因的碱基序列不变的情况下发生可遗传的性状改变。
某种实验小鼠的毛色受一对等位基因Avy和a的控制，Avy为显性基因，表现为黄色体毛，a为隐性基因，表现为黑色体毛。将纯种黄色体毛的小鼠与纯种黑色体毛的小鼠杂交，子一代小鼠的基因型都是Avya，却表现出不同的毛色：介于黄色和黑色之间的一系列过渡类型。研究表明，Avy基因的表达受甲基化的抑制，甲基化程度越高，Avy基因的表达受到的抑制就越明显，小鼠体毛的颜色就越深。
基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。
直接控制
检测的3种细胞
卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰岛素基因
卵清蛋白mRNA
珠蛋白mRNA
胰岛素mRNA
输卵管细胞
红细胞
胰岛细胞
分析不同类型细胞中DNA和mRNA的检测结果：
+ + +
+ + +
+ + +
第二节 基因表达与性状的关系
问题探讨：
同一株水毛茛，裸露在空气中的叶和在水中的叶表现出了两种不同的形态。
讨论：1、这两种形态的叶，其细胞的基因组成一样吗？2、这两种叶形的差异，可能是由什么因素引起的？
例一：豌豆的圆粒与皱粒
一、基因表达产物与性状的关系：
编码淀粉分支酶的基因
DNA中插入了一段外来DNA序列
第二节 基因表达与性状的关系
概念：生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象。
三、表观遗传
普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的整个生命活动过程中。
基因通过其表达产物——蛋白质来控制性状，细胞内的基因表达与否以及表达水平的高低都是受到调控的。细胞分化的实质是基因选择性表达的结果，表观遗传能够使生物体在基因的碱基序列不变的情况下发生可遗传的性状改变。
某种实验小鼠的毛色受一对等位基因Avy和a的控制，Avy为显性基因，表现为黄色体毛，a为隐性基因，表现为黑色体毛。将纯种黄色体毛的小鼠与纯种黑色体毛的小鼠杂交，子一代小鼠的基因型都是Avya，却表现出不同的毛色：介于黄色和黑色之间的一系列过渡类型。研究表明，Avy基因的表达受甲基化的抑制，甲基化程度越高，Avy基因的表达受到的抑制就越明显，小鼠体毛的颜色就越深。
生物化学及分子生物学(人卫第八版)-第22章-基因结构与功能分析
–DNA序列测定 –基因转录起点及其启动子的分析 –基因编码序列的分析 –基因拷贝数及其表达产物的分析 –基因功能获得和/或缺失策略 –随机突变筛选策略
目录
第一节 基因结构分析技术
目录
一、基因一级结构解析技术
基因的一级结构是指脱氧核苷酸的排列 顺序，解析一级结构最精确的技术就是DNA
测序（DNA sequencing）。
目录
目录
3. 用原位杂交进行RNA区域定位 原位杂交（ ISH ）是通过设计与目标 RNA
碱基序列互补的寡核苷酸探针，利用杂交原理
在组织原位检测 RNA 的技术，其可对细胞或组 织中原位表达的 RNA 进行区域定位，同时也可 作为定量分析的补充。
目录
（二）用PCR技术检测RNA表达水平
1. 用逆转录PCR进行RNA的半定量分析 逆转录 PCR （ RT-PCR ）一般用于 RNA 的 定性分析；如果设置阳性参照，则可对待测 RNA样品进行半定量分析。 2. 用实时定量PCR进行RNA的定量分析 实时定量 PCR 是定量分析 RNA 的最通用、 最快速、最简便的方法，该方法是对 PCR 反应 进行实时监测，具有很高的灵敏度和特异性。
目录
2. 预测启动子的其他结构特征
启动子区域的其他结构特征包括 GC 含量、 CpG 比 率、转录因子结合位点、碱基组成及核心启动子元件等。 用 于 启 动 子 预 测 的 数 据 库 ： EPD （ eukaryotic promoter databases ）数据库，主要预测真核 RNA 聚合
目录
（1）用核酸酶进行足迹分析
酶 足 迹 法 （ enzymatic footprinting ） 是利用 DNA 酶处理 DNA蛋白质复合物，然后通过 电泳分析蛋白质结合序列。 常用的酶有 DNA 酶 I （ DNase I ）和核酸外切 酶III。
目录
第一节 基因结构分析技术
目录
一、基因一级结构解析技术
基因的一级结构是指脱氧核苷酸的排列 顺序，解析一级结构最精确的技术就是DNA
测序（DNA sequencing）。
目录
目录
3. 用原位杂交进行RNA区域定位 原位杂交（ ISH ）是通过设计与目标 RNA
碱基序列互补的寡核苷酸探针，利用杂交原理
在组织原位检测 RNA 的技术，其可对细胞或组 织中原位表达的 RNA 进行区域定位，同时也可 作为定量分析的补充。
目录
（二）用PCR技术检测RNA表达水平
1. 用逆转录PCR进行RNA的半定量分析 逆转录 PCR （ RT-PCR ）一般用于 RNA 的 定性分析；如果设置阳性参照，则可对待测 RNA样品进行半定量分析。 2. 用实时定量PCR进行RNA的定量分析 实时定量 PCR 是定量分析 RNA 的最通用、 最快速、最简便的方法，该方法是对 PCR 反应 进行实时监测，具有很高的灵敏度和特异性。
目录
2. 预测启动子的其他结构特征
启动子区域的其他结构特征包括 GC 含量、 CpG 比 率、转录因子结合位点、碱基组成及核心启动子元件等。 用 于 启 动 子 预 测 的 数 据 库 ： EPD （ eukaryotic promoter databases ）数据库，主要预测真核 RNA 聚合
目录
（1）用核酸酶进行足迹分析
酶 足 迹 法 （ enzymatic footprinting ） 是利用 DNA 酶处理 DNA蛋白质复合物，然后通过 电泳分析蛋白质结合序列。 常用的酶有 DNA 酶 I （ DNase I ）和核酸外切 酶III。
2.基因生物学
基因的概念经历了—— “一个基因一个性状”——“一个基因一种蛋白质（酶）” ——“一个基因一条多肽链”——“一个基因多种多肽链” 的演化过程。
二、分子遗传学关于基因的概念 基因是具有特定遗传效应的DNA片段，它 决定细胞内RNA或蛋白质（包括酶分子）等的 合成，从而决定生物遗传性状。
具体说，基因是编码蛋白质、tRNA和rRNA的相关DNA片段， 又称结构基因。
小卫星DNA
重复次数为20-50次，长度达1－5kb。又称为可变数目 串连重复(variable number of tandem repeats,VNTR)
端粒DNA和高变小卫星DNA两种。小卫星DNA主要存在于
端粒和着丝粒区。
a.在染色体末端由6bp序列重复串联组成的10~15kbDNA
第二章 人类基因
第一节 基因的概念
一、经典遗传学关于基因的概念
基因的概念是１９０９年丹麦学者约翰逊提 出来的，用于取代孟德尔的遗传因子，但在这 一阶段基因仍是一个形象的概念，并不知道它 的物质基础是什么，而只能通过基因的遗传学 效应来感知它。到了３０年代摩尔根等人首次 将基因与染色体联系起来，认为基因在染色体 上呈直线排列。
泛分布于基因组中。
人类基因组至少有30000个不同的微卫星位 点，群体中表现出高度多态性，不同个体间 有明显差别，但在遗传上却是高度保守的， 因此可作为重要的 遗传标记，广泛用于基 因定位的连锁分析、个体识别和亲子鉴定。
亲子鉴定实例
父
9/12 15/15 14/16 6/8 10/8 21/17 23/21 11/7 11/7
•Southwestern blot：利用Southern blot与 Western blot两种方法的特点而设计，用于检测 与蛋白质结合的特异DNA序列。
二、分子遗传学关于基因的概念 基因是具有特定遗传效应的DNA片段，它 决定细胞内RNA或蛋白质（包括酶分子）等的 合成，从而决定生物遗传性状。
具体说，基因是编码蛋白质、tRNA和rRNA的相关DNA片段， 又称结构基因。
小卫星DNA
重复次数为20-50次，长度达1－5kb。又称为可变数目 串连重复(variable number of tandem repeats,VNTR)
端粒DNA和高变小卫星DNA两种。小卫星DNA主要存在于
端粒和着丝粒区。
a.在染色体末端由6bp序列重复串联组成的10~15kbDNA
第二章 人类基因
第一节 基因的概念
一、经典遗传学关于基因的概念
基因的概念是１９０９年丹麦学者约翰逊提 出来的，用于取代孟德尔的遗传因子，但在这 一阶段基因仍是一个形象的概念，并不知道它 的物质基础是什么，而只能通过基因的遗传学 效应来感知它。到了３０年代摩尔根等人首次 将基因与染色体联系起来，认为基因在染色体 上呈直线排列。
泛分布于基因组中。
人类基因组至少有30000个不同的微卫星位 点，群体中表现出高度多态性，不同个体间 有明显差别，但在遗传上却是高度保守的， 因此可作为重要的 遗传标记，广泛用于基 因定位的连锁分析、个体识别和亲子鉴定。
亲子鉴定实例
父
9/12 15/15 14/16 6/8 10/8 21/17 23/21 11/7 11/7
•Southwestern blot：利用Southern blot与 Western blot两种方法的特点而设计，用于检测 与蛋白质结合的特异DNA序列。
遗传学第五章 基因组
S.S. DNA
复性过程依赖于单链分子间的随机碰撞
( Depends on the collision of complementary S.S. DNA )
影响复性的因素：
• 温度
• 时间 • 离子强度 • DNA片段大小 • DNA序列复杂性
• DNA分子浓度
真核生物：
•第1组分（25%），快，高度重复序列； •第2组分（30%），中，中度重复序列；
序列能或不能被某一酶酶切，实际上相当于一对等位基因的差异。
• 如一对同源染色体二个 DNA分子，一个具有某种 酶的酶切位点，另一个无此 位点������ 酶切后形成的DNA片段长 度就会有差异，即多态性 (RFLP) ������ 根据该等位基因的遗传，将 RFLP作为标记定位在基因 组的某一位置上。
散在重复序列
散在重复序列：散在的方式分布于基因组内的重复序列。
短散在重复序列（SINEs）,500bp
长散在重复序列（LINEs）,1000bp
Alu序列家族：人类50-70万拷贝；
人和灵长类基因标志。 多聚（dT-dG）家族：10万拷贝
第二节 基因组研究
基因和基因组的结构 各种元件的序列特征 基因作图和基因定位 不同序列结构具有不同功能 基因表达的调控 基因与环境相互作用
•
•
（2） 简单序列长度多态性
(simple sequence length polymor-phisms,SSLP) • 简单序列长度多态性,又称为VNTR variable number tandem repeat 数 目可变的串联重复多态性。指重复单位相对较小,由重复单位的序列差异和 数目变化,可形成丰富的多态性。 包括:小卫星序列、微卫星序列 。
基因和基因组及基因工程的概念
1909年丹麦生物学家W.Johannsen为了强调“遗传因子”与生命的关系, 他根据希腊“给予生命”之义的词“gene”（基因）创造性地用“gene”这个术语来代替“遗传因子”。基因这个词当时被用来描述遗传性状，但对基因的物质概念还未能认识，只是遗传的一个符号。
圆形种子＋皱形种子 杂交第一代(均为圆形) 回交 圆形豆 皱形豆 5474粒 1850粒 3 ： 1
摩尔根果蝇杂交试验
有4对染色体，一对小粒状，2对V形，一对呈棒状XX或XY（性染色体） X1X2（红眼）+XWY（白眼） （野生型） （突变型） 杂交子一代（雌雄均为红眼） X1XW， X1Y ， X2XW，X2Y X1X1，X1Y，XWX1，XWY，X2X1，X2Y，XWX2，XWY ¼为红眼雄性及白眼雄性
5、重复序列及重复基因
几乎所有的真核细胞（酵母除外）的基因组DNA中都具有重复序列（repeated sequence）,它无转位移动能力，因此它区别于转位作用的IR（inverted repeat）。IR是指序列的重复性。但无基因序列的交叉重叠性，故不同于重叠基因序列。重复序列可分为四种类型： 不重复序列，是唯一的序列，只有一个拷贝。 低度重复序列，一般有1-10个拷贝。 中度重复序列，有数十至数万（105）拷贝。如图2-9、2-10 高度重复序列 拷贝数可达106以上,包括卫星DNA、高丰度SINE家族的Alu序列 。
第二章 基因和基因组及基因工程的概念
添加标题
第一节 基因的概念
01
添加标题
第二节 基因组
02
添加标题
第三节 基因工程的定义和研究内容
03
添加标题
第四节 基因工程的发展史
04
第一节 基因的概念
01.
圆形种子＋皱形种子 杂交第一代(均为圆形) 回交 圆形豆 皱形豆 5474粒 1850粒 3 ： 1
摩尔根果蝇杂交试验
有4对染色体，一对小粒状，2对V形，一对呈棒状XX或XY（性染色体） X1X2（红眼）+XWY（白眼） （野生型） （突变型） 杂交子一代（雌雄均为红眼） X1XW， X1Y ， X2XW，X2Y X1X1，X1Y，XWX1，XWY，X2X1，X2Y，XWX2，XWY ¼为红眼雄性及白眼雄性
5、重复序列及重复基因
几乎所有的真核细胞（酵母除外）的基因组DNA中都具有重复序列（repeated sequence）,它无转位移动能力，因此它区别于转位作用的IR（inverted repeat）。IR是指序列的重复性。但无基因序列的交叉重叠性，故不同于重叠基因序列。重复序列可分为四种类型： 不重复序列，是唯一的序列，只有一个拷贝。 低度重复序列，一般有1-10个拷贝。 中度重复序列，有数十至数万（105）拷贝。如图2-9、2-10 高度重复序列 拷贝数可达106以上,包括卫星DNA、高丰度SINE家族的Alu序列 。
第二章 基因和基因组及基因工程的概念
添加标题
第一节 基因的概念
01
添加标题
第二节 基因组
02
添加标题
第三节 基因工程的定义和研究内容
03
添加标题
第四节 基因工程的发展史
04
第一节 基因的概念
01.
核酸的分子结构
不能转录为 信使RNA， 不能编码蛋 白质
内含子能转录 为信使RNA
真核细胞的基因结构
重复序列按排列方式不同可分为三种类型：
★正向重复（顺向重复） ★反向重复（回文序列）(inverted repeat, palindrome sequence)
★镜象重复（mirror repeat)
★正向重复（顺向重复）：这种重复序列的方向是相同的。 ★反向重复（回文序列）(inverted repeat, palindrome sequence)：重 复序列的方向相反，呈两侧对称。
c. 碱基平面与纵轴垂直，糖环平面与纵轴平行。
Watson-Crick右手双螺旋模型特点
d. 结构参数：DNA直径为2nm， 两个相邻碱基高度为0.34nm， 两核苷酸形成的夹角为36度。 旋转一周为10个核苷酸，上
字母表示法
结构表示法
1.1.3 DNA一级结构的意义
*富含遗传信息(人类基因组计划)
*高级结构的基础
1986年，著名生物学家、诺贝尔奖获得
者杜伯克，在Science杂志上率先提出 “人类基因组计划”（Human Genome
Project简称 HGP）。英国、日本、法国、
德国和中国科学家先后加入这个国际合
Watson和Crick的论 文 获1962年诺贝尔奖
罗莎琳德· 富兰克林----成功拍摄 了DNA晶体的Ｘ射线衍射照片
1953年2月底，33岁的富兰克林在日记
中写道，DNA具有双链结构。 1953年初，沃森和克里克构建出DNA 分子双螺旋结构模型，而此时富兰克林
罗莎琳德· 富兰克林
对这一进展并不知情。
作计划。中国是在1999年加入的，承担
新教材-高中生物学-配套江苏版教材-第三章 第二节 基因突变和基因重组
2.如何看待基因突变所造成的结果？
基因突变可以直接表现在性状上，改变的性状对生物的生存可能有害，可能有利， 也可能既无害也无益。
一、基因突变
（一）镰状细胞贫血
镰状细胞贫血（镰刀型细胞贫血症）是一种常染色体隐性遗传病。患者红细胞 是弯曲的镰刀状，这样的红细胞容易破裂，使人患溶血性贫血，严重时会导致死亡。
31
C 解析：生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的 重新组合称为基因重组。基因重组一般发生在减数第一次分裂的四分体时 期和减数第一次分裂后期，即同源染色体上非姐妹染色单体的交叉互换引 起染色单体上非等位基因的重组和非同源染色体自由组合导致非同源染色 体上非等位基因的重组，A、B正确；纯合子自交，子代一般不会发生性 状分离，若出现性状分离，最可能的原因是基因突变，C错误；常染色体 上的基因和性染色体上的基因是非同源染色体上的非等位基因，能发生基 因重组，D正确。
32
5．由于基因突变，蛋白质中的一个赖氨酸发生了改变。根据题 中所示的图、表回答下列问题：
33
第一个字母 U
第二个字母
C
A
第三个字母 G
异亮氨酸 苏氨酸 天冬酰胺 丝氨酸
U
异亮氨酸 苏氨酸 天冬酰胺 丝氨酸
C
A
异亮氨酸 苏氨酸 赖氨酸 精氨酸
A
甲硫氨酸 苏氨酸 赖氨酸 精氨酸
G
34
(1)图中Ⅰ过程发生的场所是________，Ⅱ过程叫________。 (2)除赖氨酸外，对照表中的密码子判断，X 表示哪一种氨基酸 的可能性最小？________。原因是_________________________。 (3)若图中 X 是甲硫氨酸，且②链与⑤链只有一个碱基不同，那 么⑤链上不同于②链上的那个碱基是________。 (4)从表中可看出密码子具有________，它对生物体生存和发展 的意义是______________________________________________。
基因突变可以直接表现在性状上，改变的性状对生物的生存可能有害，可能有利， 也可能既无害也无益。
一、基因突变
（一）镰状细胞贫血
镰状细胞贫血（镰刀型细胞贫血症）是一种常染色体隐性遗传病。患者红细胞 是弯曲的镰刀状，这样的红细胞容易破裂，使人患溶血性贫血，严重时会导致死亡。
31
C 解析：生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的 重新组合称为基因重组。基因重组一般发生在减数第一次分裂的四分体时 期和减数第一次分裂后期，即同源染色体上非姐妹染色单体的交叉互换引 起染色单体上非等位基因的重组和非同源染色体自由组合导致非同源染色 体上非等位基因的重组，A、B正确；纯合子自交，子代一般不会发生性 状分离，若出现性状分离，最可能的原因是基因突变，C错误；常染色体 上的基因和性染色体上的基因是非同源染色体上的非等位基因，能发生基 因重组，D正确。
32
5．由于基因突变，蛋白质中的一个赖氨酸发生了改变。根据题 中所示的图、表回答下列问题：
33
第一个字母 U
第二个字母
C
A
第三个字母 G
异亮氨酸 苏氨酸 天冬酰胺 丝氨酸
U
异亮氨酸 苏氨酸 天冬酰胺 丝氨酸
C
A
异亮氨酸 苏氨酸 赖氨酸 精氨酸
A
甲硫氨酸 苏氨酸 赖氨酸 精氨酸
G
34
(1)图中Ⅰ过程发生的场所是________，Ⅱ过程叫________。 (2)除赖氨酸外，对照表中的密码子判断，X 表示哪一种氨基酸 的可能性最小？________。原因是_________________________。 (3)若图中 X 是甲硫氨酸，且②链与⑤链只有一个碱基不同，那 么⑤链上不同于②链上的那个碱基是________。 (4)从表中可看出密码子具有________，它对生物体生存和发展 的意义是______________________________________________。
基因组的结构和功能
一旦离开宿主就无法复制和扩增。但质粒对宿
主细胞的生存不是必需的，宿主细胞丢失了质
粒依旧能够存活。
质粒所携带的遗传信息能够赋予细菌特定的
遗传性状，能把外源基因（目的基因）送到
宿主细胞中去克隆扩增或克隆表达。因此质
粒是基因工程的重要载体（vector）。
三、转座元件
转座元件（transposable element）/转座子 （transposon）是指能够在DNA分子内部或DNA 分子之间移动的DNA片段或基因。 它们从基因组的一个部位直接转移到另一个部 位，这个过程称为转座（transposition）。
分离出来。
人类基因组中可分离出三类卫星DNA ，共占
人类基因组的5 ~ 6%：
① 大卫星DNA（macrosatellite DNA）：
其重复单位为 5~171 bp ，主要分布于染色
体的着丝粒区。
② 小卫星DNA（minisatellite DNA）：
其重复单位为 15~70 bp ，存在于常染色体。
野野 鸟鸟 啼啼 时时 有有 思思
重叠基因（overlapping gene）即同一段DNA
片段能够以两种或两种以上的阅读方式进行阅
读，因而可编码两种或两种以上的多肽。
按重叠方式不同，可分为完全重叠和部分重叠
噬菌体×174的重叠基因
逆转录病毒
逆转录病毒是属于RNA病毒的一个大科。
所有逆转录病毒的共同特点是能够携带或编码 合成逆转录酶。
Alec J.Jeffreys和历史上第一张DNA指纹图谱
1802年的一副杰斐逊和莎莉的讽刺画像
（二）中度重复序列： 中度重复序列是指在基因组中重复数十次
至数万次的部分，其复性速度快于单拷贝
主细胞的生存不是必需的，宿主细胞丢失了质
粒依旧能够存活。
质粒所携带的遗传信息能够赋予细菌特定的
遗传性状，能把外源基因（目的基因）送到
宿主细胞中去克隆扩增或克隆表达。因此质
粒是基因工程的重要载体（vector）。
三、转座元件
转座元件（transposable element）/转座子 （transposon）是指能够在DNA分子内部或DNA 分子之间移动的DNA片段或基因。 它们从基因组的一个部位直接转移到另一个部 位，这个过程称为转座（transposition）。
分离出来。
人类基因组中可分离出三类卫星DNA ，共占
人类基因组的5 ~ 6%：
① 大卫星DNA（macrosatellite DNA）：
其重复单位为 5~171 bp ，主要分布于染色
体的着丝粒区。
② 小卫星DNA（minisatellite DNA）：
其重复单位为 15~70 bp ，存在于常染色体。
野野 鸟鸟 啼啼 时时 有有 思思
重叠基因（overlapping gene）即同一段DNA
片段能够以两种或两种以上的阅读方式进行阅
读，因而可编码两种或两种以上的多肽。
按重叠方式不同，可分为完全重叠和部分重叠
噬菌体×174的重叠基因
逆转录病毒
逆转录病毒是属于RNA病毒的一个大科。
所有逆转录病毒的共同特点是能够携带或编码 合成逆转录酶。
Alec J.Jeffreys和历史上第一张DNA指纹图谱
1802年的一副杰斐逊和莎莉的讽刺画像
（二）中度重复序列： 中度重复序列是指在基因组中重复数十次
至数万次的部分，其复性速度快于单拷贝
第二讲DNA结构
* 提出
1953.
Watsosn & Crick
右手 B- DNA Double helix Model
*
双螺旋的主链
• 每一单链具有 5‘ 3’极性 两条单链极性相反 反向平行 • 两条单链间以氢键 连接 • 以中心为轴，向 右 盘 旋 （直径2nm）
• 双 螺旋中存在
大，小 沟
Phosphodiester Backbone
1kb DNA序列 b、能把信息传递给子代 c、物理和化学性质稳定 d、具有遗传变化的能力
碱基互补是其复制、转 录表达遗传信息的基础 生理状态下物理、化学性质 稳定 有突变和修复能力，可稳定遗 传是生物进化的基础
2、 DNA携带两种遗传信息 a、编码蛋白质和RNA的信息(编码tRNA、rRNA) 64个三联体密码子 三个终止密码子 编码氨基酸的61个密码子由简并性、通用性 b、编码基因选择性表达的信息 * 原核生物的结构基因占Genome的比例很大 Φx174phage 5386bp 比例达96％ * 真核生物的结构基因占Genome的比例很小 哺乳动物中结构基因只占10％～15％ 结构基因用去5169bp
第五节 超螺旋和拓扑异构
一、超螺旋（superhelix OR supercoil）
● 最早在SV40和多瘤病毒 中发现
● 超螺旋是所有线性或环
形DNA的共有的重要特征
The supercoils of the SV40 minichromosome can be relaxed to generate a circular structure, whose loss of histones then generates supercoils in the free DNA.
基因组的结构与功能
人体的生长、发育、衰老、死亡等生命现象， 人体各种疾病的发生，都是与一种或多种基因的结 构与功能相关。
本章主要介绍真核基因、基因组的概念、基因 组的结构与功能，为进一步学习有关基因活动的各 种知识奠定基础。
主要内容
第一节 真核基因的结构与功能
1.真核基因的基本结构是什么？什么是断裂基因？ 2.断裂基因编码产物有哪些？ 3.顺式作用因子是什么？启动子、增强子、沉默子 的概念及功能是什么？
复序列
（一）高度重复序列
重复频率可达106以上，不编码蛋白质或RNA。 分类： 反向重复序列（inverted repeat sequence）
5’
GCGC CAAT TATA
3’ 增强子
GC盒
转录起始点 CAAT盒 TATA盒
7mpppG
7mpppG
多肽链 N
内含子
3’ 5’
转录
AAAA
剪接
AAAA
翻译 C
真核基因与原核基因的区别
真核生物基因组
原核生物基因组
基因组数目 存在形式 基因连续性
多（约含2万以上基因）
二倍体，染色体结构，线状 DNA为主
• DNA序列
…GTCGTACGTGACACACACACACACA CACACACACACACACACACACACACA CAGTACGATACGT… • “CA”是此重复序列的基本序列，称为重复 单位或重复单元。1～2bp、3～5bp、6～ 100bp、300～500bp、 3500～5000bp等。
二、真核基因组中存在大量重复序列
• 重复序列
• DNA序列 …GTCGTACGTGACACACACACACACA CACACACACACACACACACACACACA CAGTACGATACGT… • 某一序列在基因组中出现了三次以上，这
医学遗传学重点归纳
医学遗传学重点归纳第一章人类基因与基因组第一节、人类基因组的组成1、基因就是遗传信息的结构和功能单位。
2、基因组是是细胞内一套完整遗传信息的总和，人类基因组包含核基因组和线粒体基因组单拷贝序列串联重复序列按dna序列的拷贝数相同，人类基因组高度重复序列反向重复序列重复序列短分散核元件中度重复序列长分散核元件3、多基因家族是指由某一祖先经过重复和所变异产生的一组基因。
4、假基因就是基因组中存有的一段与正常基因相近但无法抒发的dna序列。
第二节、人类基因的结构与功能1、基因的结构包含：（1）蛋白质或功能rna的基因编码序列。
（2）就是抒发这些结构基因所须要的启动子、增强子等调控区序列。
2、割裂基因：大多数真核细胞的蛋白质编码基因是不连续的编码序列，由非编码序列将编码序列隔开，形成割裂基因。
3、基因主要由外显子、内含子、启动子、增强子、沉默子、终止子、隔绝子共同组成。
4、外显子大多为结构内的编码序列，内含子则不为编码序列。
5、每个内含子5端的两个核苷酸都是gt，3端的两个核苷酸都是ag，这种连接方式称为gt--ag法则。
6、外显子的数目等同于内含子数目提1。
7、启动子分成1类启动子（含有gc碱基对，调控rrna基因的编码）、2类启动子（具备tata盒特征结构）、3类启动子（包含a、b、c盒）。
第三节、人类基因组的多态性1、人类基因组dna多态性存有多种类型，包含单核苷酸多态性、填入\\缺位多态性、拷贝数多态性。
第二章、基因突变变异就是指生物体在一定内外环境因素的促进作用和影响下，遗传物质出现某些变化。
基因突变即可出现在生殖细胞，也可以出现在体细胞。
第一节、基因突变的类型一、碱基置换：就是指dna分子多核苷酸链中的某一碱基或碱基对被另碱基或碱基对转让、替代的变异方式，通常又称点变异。
包含：1、同义突变：替换发生后，虽然碱基组成发生变化，但新旧密码子具有完全相同的编码意义。
同义突变并不产生相应的遗传学表观效应。
第二章 1-基因概念及其发展
rII47 ●
104 101 ●●
A gene
103 105 106 51 102
● ●● ● ● B gene
➢科学（基因--酶）为技术（互补测验）的发明提供了理论依据 ➢（互补测验）技术为科学（顺反子）的发现提供了方法手段 ➢构建大量（核苷酸及表型）突变体 ➢开展大量（功能互补）实验
顺反子学说（Theory of cistron） (Benzer 1955)
功能互补
复制和重组
WT phenotype
依据 One gene
a1
B
one enzyme
A b1
A
b2
Wild type 相 互 补 充！
具有 不具有
功能互补效应 的测验体系
A
b2
Mutant
没 有 互补！
突变位点处于 不同的等位基因
突变位点处于 同一等位基因
rII region in T4 phage contains two genes
Epigenetics ! Why ?
W
Ww white eye 白眼
w
Position effect
（W gene be silenced in
heterochromatin, 异染色质区的 W 基因沉默）
（位于不同染色质区域，效应不同）
4. 拟等位基因（pseudo alleles）
A
Multiple alleles
TMV genome, positive-sense ssRNA
UAG read through
ORF1
126 K
ORF2
183 k
ORF3
ORF4
32 k
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6
二、基因的改造
第二节 基因结构分析
2017-11-20
1
1.Sanger法（双脱氧末端终止法）
用4种2´,3´―双脱氧核苷酸（ddNTP）代
替部分脱氧核苷酸（dNTP）作为底物进行
DNA合成反应，从而获得在不同部位终止反应
的大小不同的DNA链，经高分辨率变性聚丙烯
凝胶电泳分离，就可以对DNA序列进行分析
2017-11-20
2
Sanger法测定DNA序列
2017-11-20
3
方法要点
2017-11-20
4ห้องสมุดไป่ตู้
DNA自动测序结果举例
2017-11-20
5
PE 377型 DNA测序仪
70年代末，WalterGilbert发明化学法、FrederickSanger发明双脱氧终止法手动测 序，同位素标记 80年代中期，出现自动测序仪（应用双脱氧终止法原理）、荧光代替同位素，计 算机图象识别 90年代中期，测序仪重大改进、集束化的毛细管电泳代替凝胶电泳 2001年完成人类基因组框架图
二、基因的改造
第二节 基因结构分析
2017-11-20
1
1.Sanger法（双脱氧末端终止法）
用4种2´,3´―双脱氧核苷酸（ddNTP）代
替部分脱氧核苷酸（dNTP）作为底物进行
DNA合成反应，从而获得在不同部位终止反应
的大小不同的DNA链，经高分辨率变性聚丙烯
凝胶电泳分离，就可以对DNA序列进行分析
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Sanger法测定DNA序列
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3
方法要点
2017-11-20
4ห้องสมุดไป่ตู้
DNA自动测序结果举例
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PE 377型 DNA测序仪
70年代末，WalterGilbert发明化学法、FrederickSanger发明双脱氧终止法手动测 序，同位素标记 80年代中期，出现自动测序仪（应用双脱氧终止法原理）、荧光代替同位素，计 算机图象识别 90年代中期，测序仪重大改进、集束化的毛细管电泳代替凝胶电泳 2001年完成人类基因组框架图