胎儿非整倍体相关的超声软指标
超声软指标是什么
超声软指标是什么染色体是遗传物质脱氧核糖核酸（deoxyribonucleic acid，DNA）的载体，为紧密的高螺旋丝状结构，染色体上记录着父母对子女的遗传信息，是组成生命分子的“代码”，无数“代码”又组成了生命的器官、组织，染色体对于胎儿生长发育之初影响极大。
据统计，我国约有5%左右的胎儿出现染色体异常情况，如不对染色体异常胎儿进行持续监测确定病症，胎儿出生后罹患先天性疾病的风险较高。
临床上，产妇往往通过孕早期、孕中晚期超声检查探明腹中胎儿是否有先天畸形。
超声检查无需穿刺，检测过程轻松安全，便捷准确，是产妇检查时应用较多的一种检测方式。
若超声检查后确定存在先天畸形，则大概率为染色体异常所致。
而增加胎儿染色体异常风险的指标，被称为超声软指标。
随着遗传学超声（genetic sonog- raphy）的发展，通过超声筛查超声软指标的方式，辅助确定胎儿染色体是否异常，在产妇检查中的应用愈加广泛。
超声软指标定义超声软指标是医学界广泛认为的胎儿在母体中的一种变异现象，处于正常变异与不正常变异之间。
超声软指标是指胎儿生长发育时产生的非特异性结构异常，使染色体异常发生率增加。
超声软指标不同于畸形，胎儿在母体内发生的病变或异常可能会随着胎儿的发育而消失，也可能在胎儿发育过程中无改变，导致胎儿畸形。
目前，超声软指标众多，没有统一的筛查标准。
常见孕早期超声软指标产妇对自身健康及胎儿的生长发育关注度较高，在产妇孕期身体许可和医生同意的前提下，产妇会进行孕早期超声检查，检查时间一般为（11-13+6）孕周。
孕早期的超声软指标主要为颈项透明层检查。
胎儿生长发育过程中会使得颈背部皮下组织内淋巴液聚集，当超声波探头向产妇腹部发出超声波，并将反射的信号投影到超声检测仪器屏幕上时，会出现一层无回声带，检测人员测量无回声带厚度，并与标准厚度（2.5mm）对比，若高于标准厚度，则产妇孕早期染色体异常均与颈项透明层增厚相关，胎儿发育后期罹患先天性心脏病、唐氏综合征的风险较大。
胎儿心脏筛查中常见软指标异常与意义
为病理性，且母亲有高风险因素，并在筛查中检出胎儿其他
检查过程中发现的一些细微的结构改变，大都是一过性存
结构异常，则高度提示合并染色体异常可能性，应予以重视，
在，可存在于正常胎儿的生长发育过程中，但因其在合并染
该情况下，即建议行羊膜腔穿刺行胎儿染色体检查，以避免
色体异常的胎儿中发生率比较高，故多用于评估染色体异常
询且因为不能得到一个确切的处理结果而惶惶不可终日。
那这些软指标异常到底是什么？ 有什么意义？ 发现了应该
怎么办呢？
～ ５５．７％ ，其发生可能与心肌和结缔组织发育异常有关系。
有相关研究表明，在早期 ＮＴ 筛查时，如同时出现胎儿颈项透
明层（ ＮＴ） 增厚、静脉导管血流 ａ 波消失或反向，提示发生 ２１
［６］ 马李明．甲状腺结节的超声波诊断分析［ Ｊ］ ． 影像研
［７］ 刘清波，张文杰，阎佳．超声波诊断 ５８８５ 例临床分析
［ Ｊ］ ．中国冶金工业医学杂志，２００１（３） ．
［８］ 梁会琴，翟晓珍．超声波诊断与治疗浅谈［ Ｊ］ ．中学物
理，２０１０（４） ．
［９］ 王艳萍，梁娟，周光萱，等．２１５８ 例神经管缺陷儿的产
前 Ｂ 型超声波诊断分析［ Ｊ］ ．华西医科大学学报，２０００（２） ．
［１０］ 文彪．处女膜闭锁的超声波诊断及临床价值［ Ｊ］ ．湖
４．６％ ～ ６．２％ 可以出现三尖瓣反流现象，称之为生理性反流。
南师范大学学报（ 医学版） ，２００８（２） ．
反流束，并在声束与反流束夹角小于 ３０° 时测量脉冲多普勒
如，唐氏综合征患儿的发生率明显高于正常胎儿，约为 ２７％
·１５５·
学出版社，２０１７．
可诊断。
作者简介：
超声软指标
侧脑室扩张
单发的轻度侧脑室增宽（10.1-12.0mm）90%以上预后良好和神经发育功能与正 常儿无明显差别。
约15%的单发中度侧脑室增宽（12.1 -15.0mm）病例神经发育功能受损。
50%的重度侧脑室增宽（>15.0mm）出 现神经发育功能受损 。
5%-15%有染色体异常（21、9、13、18 三体）
敏感度高： 检出率40%，假阳性率0.1%与21-三体，18-三体（部
分）高度相关，建议穿刺查胎儿染色体。
鼻骨缺失
颈后皮肤层增பைடு நூலகம்（NF）
在小脑平面上测量从颅骨外缘到皮肤外缘的厚度 16-18周NF厚度≥5 mm 19-24周NF厚度≥6 mm
对唐氏综合征的高敏感度和特异度的单一标记物 21-三体胎儿中，40%-65%有NF增厚 正常核型胎儿中约0.1%有NF增厚 建议穿刺查胎儿染色体
研究发现，30%的亚洲妇女的胎儿有EIF，在低危孕妇中，单 纯EIF的胎儿非整倍体风险很低，因此可视为“正常变异”。 17000例早孕NT和血清学筛查后的孕妇，中孕期发现单纯EIF 的，无一例是21-三体
长骨短
可能是FGR的 早发现象(胎儿 宫内发育迟缓)
有报导指出， 肱骨比股骨能 更好的鉴别21三体风险发生 率
肾盂扩张
肾盂前后径 ≥5mm 17%的21-三体有肾盂扩张
肾盂扩张
其他可能风险：
1、先天性肾积水 2、膀胱输尿管返流 3、中孕超声无法区别梗阻性和非梗阻性尿路疾病 4、中孕期肾盂扩张4-7mm的，一般预后良好 5、建议晚孕期复查超声，监测肾盂扩张
单脐动脉 （SUA）
单独存在，绝大部分胎 儿是正常，与非整倍体无明 显关系，部分病例孕晚期发 生胎儿生长发育差（正常妊 娠的发生率为5%），32-34周 时进行一次胎儿生长监测超 声检查合并FGR，或其他器官 异常，建议穿刺查胎儿染色 体
孕期超声软标记
MVM与胎儿非整倍体染色体异常的关系
• MVM约有9%合并染色体异常，即使超声MVM单独存在 不合并其他异常，仍有4%合并染色体异常，其中最常 见的是21-三体综合征，其次为18-三体、13-三体， 47XXY、47XYY、三倍体、染色体部分缺失等。 • MVM为胎儿染色体异常的一个非特异性的颅内表现， 目前多数产前诊断中心已将MVM作为孕中期应检查的 胎儿染色体异常的软标记之一。
侧脑室测量
（A）“前测量”的测值测的 是更接近远侧脑室体的横径。 （B）脑室腔真正的横径是将 游标臵于室腔边缘所测得。 （C）“后测量”的测值测的 是更接近枕角的横径。 （D）“外测量”中，游标恰 好臵于脑室腔壁强回声反射的 外缘。 （E）“成角测量”中，游标 的位臵与脑中线垂直而不是与 脑室腔长轴垂直。与上面的(B ）相比。 （F）“离开轴面”测量：可 以注意到颅盖边缘的不对称。 在近侧颅盖边缘可见到来自蝶 骨大翼和岩脊的切迹。脑中线 不对称。
孕期胎儿超声软指标及意义
如何理解孕期超声软指标
如何理解孕期超声软指标作者：苏小平贺国中来源：《健康必读·下旬刊》2019年第07期【中图分类号】R714 【文献标识码】A 【文章编号】1672-3783（2019）07-03--02部分准妈妈在孕期做超声波检查时，会被告知自己的胎儿，有所谓的这样或那样的“小问题”，后来，又被告知，这只是胎儿可能有异常的一种“超声软指标”。
今天我们就来向大家介绍什么是胎儿“超声软指标”，具体又有哪些是所谓的超声软指标呢？超声软指标：超声下能发现的胎儿解剖结构非特异微小变化，很多属于正常变异，即软指标。
而随着科技的进步，高档彩超不断问世，产科超声检查越来越精细，图像更清晰，所谓的“软指标”就越来越多地被发现。
与结构畸形相比，软指标最明显的特征是预后良好。
因部分这样的软指标，会增加胎儿染色体异常风险的可能（多数为21-三体），所以临床主要结合各种风险因素，如：孕妇年龄、临床生化指标和染色体核型分析结果的不同，采取不同的处理方式。
而常见的超声软指標有：1 早孕期（11-13+6周）：最重要和常用的就是“颈项透明层（NT）”NT：妊娠（11-13+6周），因胎儿体液循环，在颈背部会出现一层无回声带（皮下组织内淋巴液的局限性聚集），超声测量无回声带的厚度，即NT值。
异常标准，孕11-13+6周，NT 值≥2.5mm。
NT值增厚的意义：在孕早期，所有的染色体异常与NT增厚程度有关;而且NT值增厚发生胎儿结构异常的风险也越大（尤其是唐氏综合征和先天性心脏病）。
2 中晚孕期常见的7种超声软指标：1）脉络丛囊肿（CPC）：脉络丛是大脑分泌脑脊液的重要场所，脉络丛内的毛细血管发生血管瘤样病变，包裹一部分脑脊液，形成脉络丛囊肿。
部分正常胎儿可一过性出现，一般在孕十几周出现，在孕中期（约26-28周）会消失，基本不会持续存在，如果是孤立性的存在有增加唐氏综合征的风险。
2）胎儿侧脑室增宽：各种原因如：染色体异常、炎症、肿块压迫等，会造成脑脊液循环障碍，积聚于脑室内，出现脑室增宽，整个孕期超声测量侧脑室宽度≤10mm为正常， 10mm—15mm为脑室轻度分离，≥15mm为脑积水。
产前超声知多少之超声软指标
产前超声知多少之超声软指标
超声软指标指的是产前超声发现的胎儿微小异常，这些软指标往往是一过性的，并不会影响胎儿的生长发育，不需要治疗，遗传超声学认为胎儿超声软指标的出现与胎儿患染色体异常风险增高有关。
常用的胎儿超声软指标如下图
超声检查过程中出现软指标时，是否都提示胎儿染色体异常呢？
答案是否定的。
在染色体异常胎儿中软指标异常占20%
而染色体正常胎儿中软指标异常占5%
所以说出现胎儿软指标异常只是提高了胎儿患染色体异常的风险，并非提示一定为胎儿染色体异常！
在如上的软指标中有几个较强的软指标需要大家格外注意：
•1、肠管回声增强
•2、鼻骨缺失/发育不良
▲ 一侧鼻骨缺失•3、颈项透明层增厚
•4、肱骨短小
还有几个比较弱的软指标也一并告诉大家•1、股骨短小
•2、肾盂轻度扩张
▲ 肾窦分离•3、心内强回声
胎儿软指标可以在1~5%的正常胎儿中出现，低危孕妇发现孤立的软指标时，不足以证明需要做染色体核型分析。
处理策略以1~2周超声随访为主。
高危孕妇出现单一或多项软指标时则应进一步检查。
具体可详细咨询优生优育科医生。
产科胎儿B超软指标解读
产科胎儿B超软指标解读产科胎儿B超软指标是通过B超检查评估胎儿在子宫内的发育状况和健康情况的一种方法。
通过B超检查，医生可以观察胎儿的大小、重量、器官发育情况、羊水量等指标，从而判断胎儿的生长状况是否正常，是否存在异常情况。
软指标是指通过B超检查所得的一些量化数据，用于评估胎儿的生长发育情况。
本文将对产科胎儿B超软指标进行详细解读，帮助大家更好地了解胎儿发育情况的评估方法。
1.胎儿头臀长度（CRL）：胎儿头臀长度是指从胎儿头顶到臀部的长度，通常用于确定孕周和胎儿的发育情况。
通过测量胎儿的头臀长度，医生可以确定胎儿的孕周，并根据孕周来评估胎儿的生长发育情况是否正常。
2.头围（HC）：头围是指胎儿头部的最大横径，也是评估胎儿头部大小和发育情况的重要指标之一、头围的测量值可以反映胎儿大脑的大小和发育情况，对评估胎儿的智力水平和神经系统发育情况具有重要意义。
3.腹围（AC）：腹围是指胎儿腹部的最大横径，也是评估胎儿躯体生长情况的一个重要指标。
通过测量腹围，可以判断胎儿的整体生长发育情况，包括体重、脂肪堆积情况等，对评估胎儿的生长情况非常重要。
4.股骨长（FL）：股骨长是指胎儿大腿骨的长度，也是评估胎儿生长情况的一个重要指标。
通过测量股骨长，可以判断胎儿下肢骨骼的生长发育情况，对评估胎儿的整体生长情况和体格发育具有重要作用。
5.羊水指数（AFI）：羊水指数是指羊水在子宫腔中的总量，通过测量羊水指数可以评估羊水的含量是否正常。
羊水的含量对胎儿的健康发育至关重要，羊水过少或者过多都可能影响胎儿的生长和发育，因此监测羊水指数是非常重要的。
通过对以上软指标的测量和评估，医生可以全面了解胎儿的生长发育情况，及时发现任何异常情况并采取适当的干预措施。
在进行产科胎儿B超检查时，医生会结合软指标和硬指标（如胎心率、胎体动等）进行综合分析，以确保对胎儿健康的全面评估。
除了上述常见的软指标外，产科胎儿B超检查还可以评估其他一些指标，如胎盘位置、脐带情况、胎儿运动情况等。
2021年美国母胎医学会咨询系列指南第《中孕期孤立性超声软指标用于胎儿非整倍体的评估和处理》要点解读
2021年美国母胎医学会咨询系列指南第57 号《中孕期孤立性超声软指标用于胎儿非整倍体的评估和处理》要点解读超声软指标是孕中期一些细微的超声发现，绝大多数并不代表胎儿结构异常，而是胎儿结构的一些正常变异，但是由于超声软指标提示胎儿非整倍体的发生风险增加，因此受到广泛关注。
超声软指标最初被引入产前超声检查用以提高仅基于年龄风险和血清学筛查的胎儿21-三体检出率。
过去20年里，产前基因筛查技术发生了巨大变化，超声软指标的重要性也发生了相应的改变。
2021年美国母胎医学会(Society for Maternal-Fetal Medicine，SMFM)整合并更新了该学会既往颁布的一些关于胎儿软指标的咨询文件，囊括了主要的超声软指标:心内强回声点，肠道强回声点，脉络丛囊肿，单脐动脉，泌尿道扩张，肱骨、股骨或两者偏短，颈部皱褶增厚，鼻骨缺失或发育不良，用于孕中期出现超声软指标的咨询及处理［1－4］。
需说明的是，本文中“孤立性超声软指标”指的是没有任何胎儿结构异常、生长受限或在详细的产科彩超中没有发现额外异常的超声软指标。
本文推荐等级基于SMFM分级系统，见表1［5］。
1 识别出孤立性超声软指标后需采取的措施不建议在血清学或cfDNA(cell-freeDNA，游离DNA)筛查结果为阴性时，仅仅因孤立性超声软指标而进行胎儿非整倍体诊断性检测(1B级)。
解读:孤立性超声软指标的发现提示，需细致的超声检查以明确该软指标是孤立性而不是与其他超声结构异常、胎儿生长受限及其他超声软指标共同存在。
发现孤立性超声软指标以后，后续的评估和咨询将取决于之前的胎儿非整倍体筛查结果、非整倍体的其他危险因素(如年龄或家族史)及其他相关疾病(囊性纤维化或病毒感染)。
许多超声软指标仅与胎儿非整倍体风险的轻度或中度升高有关，因此在所有筛查技术均为阴性的情况下，孤立性超声软指标不太可能改变非整倍体风险，也不推荐进行胎儿非整倍体诊断性检测。
2022胎儿超声软指标的临床处理(全文)
2022胎儿超声软指标的临床处理（全文）超声软指标最初被引入产前超声检查，是作为基于年龄和血清学方法筛查21-三体策略的一个补充，用于提高胎儿非整倍体染色体异常的检出率。
孤立性超声软指标对于胎儿染色体异常的预测价值一直以来具有争议，其〃过度解读〃不仅增加了接受侵入性产前诊断所带来的风险，而且也为孕妇及家庭增添了不必要的焦虑和紧张。
随着产前筛查策略近20年来的巨大变化，尤其是无创产前筛查方法的快速发展，超声软指标的重要性也发生了改变。
01概述超声软指标又称为超声标记物，是在妊娠中期发现的一些次要超声信息，这些指标并非明确的结构异常，可能是正常的生理变异或暂时出现在特定妊娠阶段的一些结构改变。
常见的超声软指标包括：心室内强光点、肠管回声增强、脉络膜囊肿、单脐动脉（SUA）、肾盂扩张、长骨（肱骨、股骨）缩短、颈项透明层（NT）增厚、鼻骨缺失或鼻骨发育不全及轻度脑室扩张。
据统计，在高达10%的胎儿中均可出现超声软指标[1]o由于在21-三体、18-三体、13-三体等非整倍体染色体异常胎儿中上述变异的发生率增加，因而超声软指标被认为对染色体异常的筛查具有重要意义。
然而，超声软指标的出现并不具有特异性，在染色体正常的胎儿中也会出现上述结构改变，尤其是当这些指标单独出现时，其对于胎儿非整倍体染色体异常风险的预测意义并不明确，故临床医生对于超声软指标的看法也不一致。
有学者认为，妊娠中期超声发现的软指标由于检查标准不一致，基于这些软指标的胎儿非整倍体染色体异常风险的调整应仅限于临床研究中心［2］。
事实上，早在20世纪90年代，英国医学杂志(BMJ)就曾发表述评指出：〃检测这些超声软指标可能弊大于利〃，因为这些软指标的检测可能增加孕妇焦虑感，而其与血清学筛查的关系尚不明确，如果要成为常规超声检查的一部分，必须满足3个标准：(1)必须有与诊断复杂性相匹配的技术、技能和检查设备。
(2)必须提供详细且高质量的咨询。
(3)成本必须与可能的获益相适应［3］。
胎儿超声软指标
胎儿超声软指标转自遗传咨询焦老师胎儿超声软指标：是指在大约16〜20周妊娠时产科通过超声检查发现的异常指标，但不能清楚地标识为胎儿解剖畸形或发育迟缓，临床意义常取决于是否伴发畸形。
一、胎儿颈部透明层厚度（NT）颈部透明度厚度（ nuchal translucency ，NT）：指胎儿颈椎水平冠状切面皮肤至皮下软组织之间的最大厚度，正常胎儿存在此透明区代表胎儿生理性新陈代谢所产生的液体积存。
正常：NT厚度因孕龄不同而不同，随胎儿头臀长而上升；正常在0.25cm以内。
异常标准：孕10周≥1.8mm，孕11周≥1.9mm，孕12周≥2.1mm，孕13周≥2.2mm。
目前仍采用NT大于3mm异常标准。
NT增厚越明显，发生胎儿结构异常与染色体异常的概率越大。
二、颈后皮肤厚度增加测量方法：胎儿横切面，显示透明度及丘脑后，探头向后成角清晰显示小脑，在中线水平测量颅骨外侧缘及皮肤外侧缘间的距离。
检查时间：16-24周。
通常≥6mm视为增厚。
14周之后，NT增厚通常会消退，但在部分个案中会演变成颈部水肿或颈部水囊。
三、鼻骨缺失鼻骨是胎儿鼻梁内的薄回声带。
胎儿面部面对探头，成像面在颜面部正中矢状切面，超声声束与鼻骨长轴成90°，测量两端鼻骨边界的距离。
鼻骨短小：其长度小于同孕周正常值的第2.5百分位数。
四、脉络丛囊肿（CPC）脉络丛：是脑部的解剖结构，位于脑室的一定部位，由软脑膜及其上的血管与室管膜上皮共同构成脉络组织，其中有些部位血管反复分支成丛，连同其表面的软脑膜和室管膜上皮一起突入脑室而形成脉络丛，为产生脑脊液的主要结构。
脉络丛囊肿：是胎儿发育中的侧脑室的脉络丛中发现的超声离散的小囊肿（3mm以上），一般出现于14至24周妊娠。
五、侧脑室增宽（VM）侧脑室位于大脑半球的深部，左、右各一，呈“C”形室腔，内衬室管膜，腔内充满脑脊液。
分为中央部、前角、后角、下角，并以室间孔与第三脑室相通。
正常：侧脑室体部宽度≤10mm，平均7mm。
超声软指标在筛查胎儿21三体综合征中的应用
超声是产前筛查或产前诊断较为常用的辅助检查方法，由于具有操作简单、费用低、可重复性高、对孕妇和胎儿损伤小等优点，其在产前诊断中被广泛应用。
超声软指标是超声检查图像中正常结构变异的指标，而非结构畸形，由于该异常常和染色体异常疾病关系密切，故超声软指标常用于评估胎儿染色体异常筛查［1］。
21三体综合征又叫唐氏综合征，是由染色体异常（21号染色体）导致的先天性疾病，流产率高，出生后明显智能落后、生长发育障碍、多发畸形［2］，早期筛查对降低21⁃三体综合征患儿出生率具有重要意义。
本研究回顾性分析了我院2014年2月至2018年2月确诊为21三体综合征胎儿的超声图像，分析超声软指标在胎儿21三体综合征筛查中的应用情况，为临床21三体综合征的筛查提供理论依据。
1资料与方法1.1病例来源回顾性分析了我院2014年2月至2018年2月经介入产前诊断确诊为21三体综合征胎儿的超声图像。
共纳入98例胎儿，胎儿核型分析结果均为21三体，母亲年龄20~45岁，平均（33±5）岁，35岁以上胎儿母亲占40%（39/98），孕周12~38周，平均（26.1±2.5）周，19例（19%）孕妇于妊娠11~13周（妊娠早期）行超声检查，79例（91%）于妊娠中期（妊娠20周后）行超声筛查，6例（6%）行妊娠早期及中期筛查。
孕妇均对该研究内容表示知情并签署了知情同意书。
1.2检查方法1.2.1仪器：采用超声（GE Voluson E8/E6）探头［频率（4~6）M Hz］经孕妇腹部行多切面探查，观察患儿发育情况、常规测量胎儿心率、静脉导管直径、颈部透明层厚度、头围、双顶径、腹围、羊水量、脐动脉频谱血流收缩期最大血流速度与舒张期血流速度的比值（S/D）、鼻骨长度等数据，观察是否出现结构畸形或发育异常。
观察超声软指标出现情况并记录。
1.2.2标本采集及核型分析：共10例患者于早孕期抽取绒毛组织10mg行绒毛活检。
共48例孕妇于孕中期在超声引导下，行羊膜腔穿刺术进行产前诊断（抽取羊水约25ml）。
ACOGSMFM实践指南：胎儿非整倍体筛查
ACOG/SMFM实践指南：胎儿非整倍体筛查产前遗传学筛查的目的是评估患者孕育遗传病胎儿的风险是否增加。
而产前诊断的目的是尽可能确定胎儿是否患有某种特定遗传病。
非整倍体产前筛查的目标是评估孕妇怀有某种常见非整倍体胎儿的风险。
这与遗传病的产前诊断不同，诊断是分析胎儿染色体是否存在数目异常、缺失、重复，或检测胎儿DNA，以确定胎儿是否存在某种特定遗传病。
筛查检测的目的各不相同，每一种方法提供的信息量和准确性各异，因此需要医务人员进行复杂的咨询，患者做出复杂的决定。
没有一种筛查方法在所有检测特点上优于其他筛查方法，都有各自的优势和劣势。
妇产科医生不仅要准备告知非整倍体风险，也要告知现有筛查方法的优点、风险及局限性。
非整倍体筛查应当经过知情选择，该选择要适合患者的临床情况、价值观、利益和目的。
本指南的目的是介绍现有胎儿非整倍体筛查方法的已知信息，回顾它们的优点、准确性和局限性。
附表1：根据足月时母亲年龄的染色体异常风险。
附表2：常见非整倍体筛查方法的特点、优点和缺点。
附表3：非整倍体超声标记物的处理。
背景大约150名活产儿中有1名存在染色体异常，孕周越小患病率越高。
胎儿非整倍体发生率随母亲年龄增加而增高（表1），其他危险因素包括既往孕有非整倍胎儿或畸形胎儿。
常染色体三体是最常见的非整倍体异常，其中21-三体最常见。
最常见的性染色体非整倍体是Klinefelter综合征（47,XXY），唯一可存活的单体是Turner综合征（45,X0）。
总体而言，非整倍体筛查识别了两组个体：1）筛查阳性，孕有非整倍体胎儿的风险较高；2）筛查阴性，孕有所评估非整倍体胎儿的风险较低。
应当向筛查阳性的孕妇提供产前诊断这一选择，并告知筛查隐形的孕妇存在残余风险。
筛查阴性不应再采用其他非整倍体筛查方法，但筛查阴性的妇女如果之后有新的发现（例如胎儿超声异常或发现非整倍体指标），仍可选择进行诊断。
现有的非整倍体筛查方法包括早孕期筛查、三联、四联与五联筛查；胎儿游离DNA；超声筛查。
胎儿常见超声软指标知多少？
胎儿常见超声软指标知多少？胎儿软指标又称微小异常。
是超声检查发现的非特异性的结构异常，但不是胎儿解剖结构畸形，这些微小异常又称潜在的染色体异常标记，也可能只是正常结构的变异。
随着彩超诊断仪分辨率明显提高和彩超诊断医师筛查的细致化，这些细节的发现明显增多了。
1.颈部皮肤皱褶厚度（NF）：在孕14~24周测量，正常NF＜6mm；14~18孕周时≥5mm、19~24孕周时≥6mm为异常。
10%的NF增厚与胎儿单倍体异常和唐氏综合征有关系。
2.颈项透明层（NT）：测量时间11孕周-14周3天（或13周6天）。
正常＜2.5mm(或＜3.0mm)。
高龄孕妇（年龄＞35岁），唐氏高危者，孕11-12周，NT≥2.5mm，考虑增宽。
NT＞3.0mm，10%的胎儿有畸形，胎儿染色体异常风险增加；先心病危险度为NT正常儿的6倍。
NT≥4.0mm:即使染色体正常的胎儿其妊娠结果亦较差。
NT ＞6.0mm，90%的胎儿有畸形。
NT可筛出超过75%有21三体和其他严重染色体异常的胎儿。
3.鼻骨（NL）：无法观察到鼻骨或鼻骨显示不清或测值小：鼻发育不全。
如果彩超报告中出现“鼻骨此次未显示”，是因11-14孕周鼻骨检测成功率为95%，不一定代表鼻骨缺失，可2周后复查。
唐氏综合征胎儿鼻骨缺失发生率为65-70%， 18-三体鼻骨缺失或发育不良发生率为62.5%，13-三体鼻骨缺失或发育不良发生率为80%，在正常胎儿中有1.4%会出现鼻骨缺失。
直接评估鼻骨是否缺失比测量鼻骨长度更有价值。
胎儿鼻翼增宽或缩小也可见于多种染色体异常。
如前脑无裂畸形、并眼畸形胎儿眼球过度融合，可表现为单鼻孔、象形鼻及鼻位置异常。
4.侧脑室增宽：胎儿侧脑室直径正常值为5.0~8.0mm。
单侧或双侧侧脑室宽度≥10mm为侧脑室增宽。
发生率在1.5‰-22‰，多非脑室系统梗阻所致，应进一步详细检查颅内外病变，如胼胝体缺失、心脏畸形等。
注意约5％-10％的孤立性轻度脑室扩张的胎儿为染色体异常，其中21三体儿多见。
几个常见胎儿超声软指标解读
几个常见胎儿超声软指标解读胎儿的软指标在评估孕妇的妊娠风险、预测胎儿发育、诊断胎儿异常等方面具有广泛的应用价值。
胎儿的软指标与胎儿先天性心脏病、唐氏综合征、神经管缺陷等疾病有一定的关联。
因此，在产前检查中，医生会根据孕妇的胎龄和其他因素来进行胎儿软指标的测量，以预测出生后可能出现的健康问题。
一、常见胎儿超声软指标1.颈后透明层（NT）增厚是指胎儿颈部后方的一层组织厚度超过正常范围。
这通常是染色体异常或其他先天性缺陷的一个指标。
如果NT增厚，则需要进一步检查来确定胎儿是否存在染色体异常或其他缺陷。
2.颈后皮肤褶皱（NF）增厚是指胎儿颈部后方的皮肤褶皱超过正常范围。
这通常是染色体异常或其他先天性缺陷的一个指标。
如果NF增厚，则需要进一步检查来确定胎儿是否存在染色体异常或其他缺陷。
3.侧脑室扩张是指胎儿侧脑室的大小超过正常范围。
这可能是脑部发育异常的一个指标。
如果侧脑室扩张，则需要进一步检查来确定是否存在脑部缺陷或其他异常。
4.脉络丛囊肿是指胎儿脉络丛区域的液体囊肿。
这通常是一个无害的指标，通常不需要进一步检查或治疗。
但是，在某些情况下，脉络丛囊肿可能与染色体异常或其他异常有关。
5.透明隔腔异常是指胎儿心脏中透明隔腔的异常。
这可能是染色体异常或其他心脏缺陷的一个指标。
如果存在透明隔腔异常，则需要进一步检查来确定是否存在染色体异常或其他心脏缺陷。
6.后颅窝池增宽是指胎儿后颅窝池区域的大小超过正常范围。
这可能是脑部发育异常的一个指标。
如果后颅窝池增宽，则需要进一步检查来确定是否存在脑部缺陷或其他异常。
7.心室强回声光点是指胎儿心室内出现的反射强度较高的光点。
这种现象通常是正常的，但是也可能是心脏发育异常的表现，如心室间隔缺损、室间隔缺损等。
因此，医生会根据具体情况进行评估，进行进一步检查和治疗。
8.肠管回声增强是指胎儿肠道内回声增强，即肠壁反射强度增高。
这种现象通常是胎儿健康状况良好的表现，但也可能是肠道异常的表现，如先天性肠道闭锁等。
产科胎儿B超软指标解读
产科胎儿B超软指标解读胎儿B超是孕妇产前检查的一项重要指标。
通过B超检查，可以了解胎儿的发育情况、器官结构、血流动力学等信息，对于及时发现和诊断胎儿的异常情况至关重要。
在产科胎儿B超检查中，存在一些软指标，即不确定的指标，需要进一步解读和分析。
1.胎儿生长参数胎儿生长参数是通过测量胎儿的头围、腹围和股骨长等指标来评估胎儿的体重和发育情况。
软指标的解读需要考虑孕妇的个体差异和孕周的误差。
如果胎儿生长速度略慢，可以通过多次检查进行监测，判断是否需要进一步观察或采取干预措施。
2.羊水指标羊水指标包括羊水深度、羊水质地和羊水中的异常成分等。
羊水深度和质地是判断胎盘功能和胎儿发育情况的重要指标。
太多或太少的羊水都可能意味着问题，需要进一步评估胎儿的健康状况。
异常成分如胎粪的存在可能是羊水染色的迹象，需要特别关注。
3.胎盘位置和功能4.胎儿器官结构胎儿B超可以检查胎儿的各个器官结构是否正常发育。
软指标的解读需要根据医生的经验和胎儿的具体情况来判断。
如果存在一些器官的结构异常或功能异常，可能需要进一步进行详细检查和评估。
5.胎儿血液流动动力学胎儿的血液流动动力学是评估胎儿循环系统功能的重要指标。
通过观察胎儿心脏、脉络丛和动脉血流的速度和方向等信息，可以判断胎儿的血液供应是否正常。
软指标的解读需要考虑到孕妇体位、胎儿姿势和孕周等因素的干扰。
如果存在血流动力学异常，可能会导致胎儿发育不良或其他并发症，需要及时评估和处理。
在进行产科胎儿B超软指标解读时，需要综合考虑多个因素，如孕妇的个体差异、孕周的误差、医生的经验和实际情况等。
此外，胎儿B超软指标的解读只能提供参考，最终的诊断和判断需要结合其他检查和临床表现。
因此，正确定义和解读产科胎儿B超软指标对于正确评估胎儿的健康状况和及时采取适当的干预措施具有重要意义。
准妈妈如何理解孕期超声软指标
准妈妈如何理解孕期超声软指标每个准妈妈都希望可以诞下一个身体健康的宝宝，通过超声检查能够检测出胎儿的大小、和孕周是否相符、胎盘、羊水等状况，其用于排查胎儿畸形中效果也很不错。
每一位孕妈妈在孕期都需要经历5次左右的超声检查，但是检查单上面的指标让我充满了疑惑，特别是在有些出现“超声软指标”异常的时候，会让准妈妈焦虑不已，那么常见的超声软指标有哪些呢？接下来就让我们一起来了解一下孕期超声软指标的相关知识。
1什么是超声软指标胎儿超声“软指标”主要是指在超声检查的时候观察到胎儿解剖结构出现非特异性的微小变化，也称为“微小异常”，其大都是属于正常变异；遗传超声学相关研究显示胎儿超声微小异常和胎儿染色体异常风险增高具有一定的关联，因此对这些比较微小异常用于筛查胎儿染色体异常的指标，可以提升胎儿染色体异常的产前检出率。
随着超声仪器对细微结构更加清晰的显示，逐渐有更多的胎儿结构的微小变化被发现，该微小变化被称为超声“软指标”。
2超声软指标有哪些2.1 NT检查该指标是指颈后透明带扫描，以B超对胎儿颈项部皮下无回声透明层最厚的部位进行检测，也是评估胎儿有没有患唐氏综合症的一种手段。
NT检测可以检测出唐氏是由于患唐氏症的胎儿会出现皮下积水，所以颈后部的皮肤很厚，若NT检测出胎儿颈部皮肤厚度大于标准值，便可能和胎儿染色体核型异常和其他结构畸形具有关联，并且NT比较厚，出现胎儿结构异常和染色体异常的几率会更大。
除了可以检查出染色体异常的风险之外，胎儿颈部透明带增厚也与先天性心脏病有关联，其最终的测量值<3mm为正常，>3mm便需要考虑进一步检查。
2.2 脑室扩张脑脊液是通过脑室内脉络丛形成，通过室间孔进入第三脑室，然后通过中脑导水管流入第四脑室，再通过中孔和侧孔进入蛛网膜下腔，因为多种因素的影响导致造成脑脊液循环被影响，聚集在脑室中，发生脑室扩张。
在怀孕20周之后，侧脑室及小脑延髓池宽度大于10mm便需要注意脑室扩张积液，应该定期进行随访；宽度＞10mm，并且＜15mm表示出现了轻微的脑室扩张；通常发生率在1.5%-22%，大都是由于非脑室系统梗阻引起的，需要进一步进行详细检查颅内外的病变，例如心脏畸形、胼胝体缺失等，有5%-10%左右的孤立性轻度脑室扩张的胎儿属于染色体异常，比较常见的是21三体儿。
胎儿超声异常怎么办？——常见胎儿超声软指标的临床意义
胎儿超声异常怎么办？ ——常见胎儿超声软指标的临床意义发布时间：2021-06-28T16:32:59.243Z 来源：《医师在线》2021年5月9期作者：闫咨儒[导读]闫咨儒 电子科技大学医学院附属妇女儿童医院•成都市妇女儿童中心医院超声检查是目前产科首选的辅助诊断技术，随着超声仪器分辨率及超声医师的技术不断提高，在孕中期，一些非特异性的微小胎儿结构改变会被超声医生发现，这些改变可能是正常变异，会随妊娠的进展逐渐消失，也可能提示胎儿存在其它结构异常或染色体异常的风险。
面对这样的彩超报告单孕妈妈们不禁会疑惑起来：这些结构改变会对胎儿今后的生长发育带来什么影响呢？预后怎么样呢？自己还能继续妊娠吗？本文将对目前常见的一些胎儿超声软指标进行介绍。
1、胎儿颈后皮褶增厚 妊娠16-18周胎儿颈后部皮肤>5mm或18-24周>6mm，考虑为胎儿颈后皮褶增厚。
超声发现胎儿颈后皮褶增厚胎儿21-三体综合征风险增加3-4倍。
胎儿颈后皮褶增厚也与胎儿先天性心脏病有关，少数情况下也与一些单基因病（如Noonan综合征、多发性翼状胬肉综合征、骨骼发育异常等）相关，建议详细的胎儿结构超声检查及进一步遗传学咨询、非整倍体筛查或产前诊断。
2、侧脑室扩张 侧脑室扩张10-12mm为轻度扩张，扩张13-15mm为中度扩张，大于15mm属重度扩张。
轻度扩张的胎儿90%以上预后正常，中度扩张的胎儿75-93%预后正常。
孤立存在的侧脑室扩张发生染色体异常的几率约3.8%，在正常妊娠发生率的报道为0.15%。
侧脑室扩张的发生可能与胎儿染色体异常、胎儿神经系统异常及先天性感染有关，因此对这类病例除了进行染色体异常风险评估外，还应行孕妇血清病毒学检查，对持续存在或逐渐增大的侧脑室还需进行胎儿颅脑MRI检查，必要时行胎儿感染的筛查。
中-重度扩张发生神经发育异常的风险增加。
出生后需要对新生儿神经系统发育进行评估和随访。
3、心室强回声点 多发于左心室，有研究报道认为，尽管右心室、双心室或多发性心室强回声的发生率低，但与胎儿染色体非整倍体的关系可能更密切。