【炼】 胎儿超声软指标的临床意义

原因
• Dandy-Walker畸形： 常伴有胼胝体发育不良，小 脑畸形、导水管狭窄，60%伴有颅外结构异常， 15-45%合并染色体异常，第四脑室囊性扩张，小 脑蚓部发育不全及阻塞性脑积水。病因是第四脑 室侧孔及正中孔闭塞。
• 小脑半球发育不良。
• 交通性脑积水：是因为脑积液的再吸收受损，使 脑室和小脑延髓池的液体量丰富，并有逐渐增多 趋势，因而经超声作动态观察甚为重要。
• 应行母体TORCH检查。
• 对于经过多项检查确诊为孤立性轻度侧脑室增宽 的病例，仍有部分会出现发育或智力障碍
胎儿风险评估
• 边界性VM（10-15mm）合并染色体异常的风 险是9%（3%-12.6%）包括非整倍体异常、 部分缺失、非平衡异位性，病死率达70%80%。
• 重度VM可有脑组织水肿、并伴有智障。
心内灶状强回声EIF
• 是心脏乳头肌内的微小钙化点。
• 表现：胎儿心内大小不等，约2-7mm斑点状 、条索状接近骨骼的强回声，不伴声影。
• 正常胎儿中也较常见3%-5%，不引起心脏的 功能缺陷，不增加心脏结构异常的风险。
• 有报告提示：右心室内多个EIF可能有显著 意义。
• 孤立性EIF与染色体异常及心脏畸形无相关 性。
曲线的第2.5百分位数，FL小于2/3BPD。
胎儿短长骨
• 常见的短肢畸形：软骨发育不全、软骨发 育不良、致死性发育不良、成骨发育不全 、短肋-多指综合症、染色体异常等。
• 胎儿骨骼发育异常多是遗传性的，有致死 性和非致死性。
• 非致死性者有残疾，常伴神经系统并发症 ，严重影响患者生活质量。
• 长骨明显缩短或外表异常，可能是骨骼发育不 全。
生后随访
• 其中终止妊娠21例，包括非整倍体、胎儿感染 性疾病和其他畸形。女性胎儿前角扩大多见。
• 产后随访101例19-127个月,12名有神经疾病或 智力延迟，89名精神运动发育正常。
• 不良神经结局与侧脑室房部宽度>12mm、 非对称性双侧增宽和渐进性增宽有关。
脉络丛囊肿CPC
• 脉络丛位于侧脑室、第三和第四脑室，超 声能显示的脉络丛主要位于侧脑室。脉络 丛囊肿是脉络丛内出现的充满脑积液的假 性囊肿。
• 早孕出血是肠管强回声常见的原因，推测 可能是吞咽了血液。
• 如在20周前发生, 7%与胎儿21三体综合症 有关，也提示与其他染色体异常有关。
肠管扩张
• 诊断标准：胎儿腹部一个或多个扩张的肠 襻无回声区，直径＞20mm时；或十二指肠 球部及胃泡明显扩张，表现为典型的“双 泡征”，提示十二指肠梗阻，多合并羊水 过多。
• 早期有与唐氏综合症有关的结论，但最近 的研究表明在非选择的人群中采用这一指 标表示怀疑。
• 不同种族有差异，在亚洲妇女中30.4%的胎 儿有一个EIF，高于黑人和白人。
• 尽管早期研究的证据支持采用EFI作为高危 人群唐氏综合症的标记，但是最近的研究 表明在非选择的人群中采用这一指标表示 怀疑。但有病例报告提示在心室内的多个 EFI具有显著意义。
• 胎儿泌尿道对孕期激素的反应而导致暂时 性宫内肾盂扩张。
以下情况应进行评估
• 严重、进行性或持续存在的肾积水。
• 双侧者畸形和生后肾功能损害的风险明显增加。
• 输尿管扩张与膀胱输尿管反流（VUR）、输尿管任 一部位梗阻、后尿道瓣膜有关。
• 肾实质变薄表明肾皮质受损，肾皮质回声增强表 明肾实质发育异常或与VUR有关。
• 稍有扩大的小脑延髓池可能为正常变异。
处理
• 每隔1-2周彩超测量其深度，观察积液量的变化 • 颅后窝积液小于等于10mm，小脑大小形态正常，
观察颅后窝积液消失、缩小或无变化，可能为正 常变异，对围生儿无影响。 • 积液大于10mm在29-32周不消退需密切观察其变化 ，注意测量小脑半球的大小，评估小脑发育情况 ，应行胎儿心脏彩超检查及其他部位的发育情况 ，结合其他高危因素，必要时行TORCH检测和脐血 染色体分析。 • 积液大于15mm胎儿畸形的可能性大，超声检查可 能有误差，应行核磁共振检查，确定小脑蚓部、 小脑半球、四脑室是否正常。
肠管强回声与肠管扩张
• 是妊娠中期观察的一项软指标，确定标准 上有许多主观性。
• 与诸多胎儿异常关系密切：肠管囊性纤维 化、染色体异常、感染（TORCH）等。
• 约15%的三体儿有肠管强回声。 • 目前缺少统一的诊断标准，应密切追踪随
访。
肠管强回声与肠管扩张
• 表现为胎儿肠管局部或多发区域显示回声 增强，回声强度应相当于周围的髂骨翼。
• 重度肾盂扩张：肾盂前后径最大径线 大于15mm。
• 国外研究：对1308例进行分析，产后有泌尿系统 生理变化者471例，轻度11.9%、中度45.1%、重度 88.3%。妊娠晚期的超声检查结果比中期妊娠更具 有产后结果的预测效果。
• 国内研究报道51例患者中79个肾脏有肾积水，其 中11例患者中的17个肾脏生后随访确诊为阻塞性 肾脏疾病，占21.57%。
• 随肾盂扩张增加肾积水比例增加。
• 发现肾盂积水的孕龄早晚与预后没关系，但有报 道24周前发现的肾积水发生严重疾病的比例高。
自发缓解的原因
• 出生前后由于肾血管阻力、肾小球滤过率 及浓缩能力的不同使得胎儿尿流量比新生 儿大4-6倍。
• 孕妇在超声检查前大量饮水对胎儿肾盂径 线产生影响。
• 输尿管近端的扩张是由于部分性或一过性 解剖或功能性梗阻导致。
• CPC本身不会造成胎儿发育异常，包括智力 障碍、脑瘫和发育迟缓等。
• 妊娠26-28周左右95%以上的CPC不再能被超 声观察到。
• 大约有1-3%的正常人群中在中期妊娠的超 声检查中可发现有CPC。有建议除非CPC大 于5mm，否则不应被报告。
• 发现脉络丛囊肿应结合其它结构异常、孕 妇年龄、筛查结果等决定是否做染色体分 析。
肾囊肿
• 类型较多：婴儿型多囊肾、成人型多囊肾 、多囊性发育不良肾、单发性肾囊肿、多 发性肾囊肿等。
• 常见于：肠闭锁、肠扭转不良、肠套叠或 囊性纤维化病变。
肠管扩张
• 肠管扩张及强回声与消化道畸形密切相关 ，如：胎粪性肠梗阻、肛门直肠闭锁等。 但肠管扩张不能确诊为消化道畸形，也非 引产指证。
• 产前发现明显肠管扩张或能确诊消化道畸 形者应向孕妇讲明可能的情况，让其知情 选择。
胎儿短长骨
• 与染色体异常密切相关，尤其是21-三体 • 通常标准是测量长度与预期长度的比值 • ＜0.9。 • 预期长度可用双顶径来校正。 • Canadian consensus的建议：小于标准
• 一般与18-三体有关，大约30-50%的18-三 体胎儿有CPC。这些胎儿的绝大部分都有另 外的畸形。
• CPC与21-三体无关。
临床处理原则
• 对于复杂的CPC应当进行核型检查， 明确诊断。
• 对于35岁以下孤立CPC一般不建议 做核型检查，但应注意胎儿手部情况， 手型和张力。
颅后窝积液
• 后颅窝包括小脑延髓池、小脑，是位于脊髓后面 的蛛网膜下间隙，后面是颅骨，前上是脑室，以 软脑膜与第四脑室相通。
后尿道瓣膜的发生率增加。 • 有17%的21-三体儿表现肾盂扩张。 • 孤立性肾盂扩张胎儿染色体异常的发生率为1/300
。 • 肾盂扩张的程度需结合孕周判断，有人提议以肾
盂前后径/肾脏前后径比值＞0.5为标准，但尚未 得到公认。
• 轻度肾盂扩张：肾盂前后径最大径线 4-10mm。
• 中度肾盂扩张：肾盂前后径最大径线 10-15mm。
• 超声表现脉络丛内出现直径＞2mm边界清晰 的无回声区，一般是单侧单个出现，偶可 双侧出现或一侧多个囊肿。
• 发生率约为0.5%-2.9%。
• 胚胎时期，脉络丛内的毛细血管发生血管 瘤样改变，包裹一部分脑脊液形成了CPC。
• 妊娠26-28周以前疏松的结缔组织被纤维组 织取代，瘤样血管网被分化良好的波浪状 折叠结构所取代，囊肿也就逐渐变小甚至 消失了。
• 脑积水指伴有脑脊液压力增加的侧脑室增 宽者，常伴有头围异常。
• 分为梗阻性脑积水和交通性脑积水。
• VM原因：脑脊液回流异常、神经元移行障 碍、破坏性进程。
• 重度的侧脑室增宽可有脑脊液动力改变、 脑组织结构异常和脑组织破坏。
VM伴发畸形
• VM合并中枢神经异常：胼胝体发育不良、 Dandy-Walker综合征、大脑无沟回畸形、 裂脑畸形、前脑无裂畸形、中脑导水管狭 窄等颅内畸形。
板减少 • 孤立性VM在10-12mm时，多数胎儿可能为正
常变异
VM的处理
• 无论VM程度Biblioteka Baidu必须查找中枢神经系统内外畸形。
• 在一些病例中核磁共振检查可发现超声难以发现 的器官异常，特别是颅内结构异常、颅内出血等
• 出现其他畸形时应检查染色体，Gaglioti认为， 对于任何程度的孤立性VM也应提供染色体检查， 尽管其非正倍体的发生率较低，许多研究表明孤 立性VM是染色体异常的独立性危险因素
focus EIF) • 肠管强回声、肠管扩张 • 短长骨 • 肾盂扩张、肾囊肿
侧脑室增宽VM
• 指脑脊液过多的聚集于脑室系统内致脑室扩张，以 侧脑室增宽最常见。 VM平均6-8mm
• 单侧或双侧脑室房部宽度≥10mm • 一般分为三度：轻：10-12mm;
中：12-15mm; 重：＞15mm。不同文献不同分级。 • 孤立性侧脑室增宽神经系统发育正常者： 轻93%；中75%；重62.5% • 孤立性VM染色体异常发生率3%-15% • 中重度VM合并胎儿结构畸形，染色体异常 发生率约15%
• 短长骨是胎儿宫内生长迟缓的早期警报，短时 间内复查长骨发育情况，应谨慎对待。
• 肱骨或股骨缩短均与染色体异常的风险增加 有关。
• 肱骨在辨识21三体方面更可靠。 • 测量肱骨长度是中期妊娠超声评估的常规
部分。
肾盂扩张
• 妊娠中期的发生率0.3%-4.5%。 • 多为一过性或生理性。 • 随着扩张程度的加重，肾盂输尿管连接部梗阻、
• VM合并非中枢神经异常：心脏畸形、消化 系统、泌尿系统异常等。
• 严重VM60%与中枢神经系统畸形有关，最常 见的是胼胝体发育不全和脊柱裂，有1/3是 非中枢神经系统畸形。
VM的结局
• 孤立性VM中10%生后可检测到畸形 • 复杂性VM其非正倍体发生率大于15% • 孤立边界性VM染色体异常的发生率3-15% • 进展性VM中TORCH感染的报告率在10%-20% • 罕见的原因脑室内出血和自身免疫性血小
• 膀胱异常如膀胱壁增厚及小梁形成，可能有尿道 狭窄。
• 羊水过少是肾功能损害的表现，也可能是尿道狭 窄造成。
• 与正常人相比任何程度的肾集合系统的扩 张都增加了出生后泌尿系统病理性变化的 风险，且随扩张程度的增加而增加。
• 对于双侧严重肾盂扩张或孤立肾伴肾盂扩 张者在出院前应行产后超声检查。其他程 度的应在出生后第一个月行产后超声检查 ，持续中到重度的应行膀胱尿道造影和功 能性检查。
• 重度VM与胎儿结构异常有关。
• 研究发现：非对称性和单双侧不是不良结 局的因素。
生后随访
• 国外有人研究167例单侧或双侧孤立性MV （10-15mm）妊娠结局：
• 同时行羊水穿刺、病毒筛查、乙酰胆碱酯 酶电泳、MIR和每3-4周的超声检查。MV诊 断时的平均孕周为26.5周。
• 4例染色体异常、2例复杂性MV，MRI检查 15例与脑相关畸形，超声检查又发现28例 明显畸形。
• 正常情况下，小脑延髓池<10mm。
• 孕29-32周最易发现，积液量最多。
• 积液量越多，不良围产儿的发生率越高。
• 建议对积液量＞10mm者严密随访。
• ＞15mm者应建议做MRI检查。
• MRI可清楚显示小脑结构，能排除合并小脑发育异 常的Dandy-walker综合症。
<10mm、10-14mm、>15mm三种情况时， 不良围产儿发生率分别 为4.0%、 7.6%、83.3。
胎儿超声软指标 的临床意义
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概念
• 软指标：超声检查发现的非特异性的结构 异常。
• 这些异常提示某些潜在风险。 • 可能只是正常结构的变异。 • 在咨询时临床医生多有困惑，也给孕妇及
家属带来较大的心理负担。
常见的软指标
• 侧脑室增宽（ventriculomegaly VM） • 脉络膜囊肿(choroid plexus cysts CPC) • 后颅窝积液 • 心内灶状强回声(echogenic intracardiac