【炼】 胎儿超声软指标的临床意义
超声软指标在产前诊断染色体异常中的临床意义
超声软指标在产前诊断染色体异常中的临床意义发布时间：2022-11-26T09:41:32.826Z 来源：《医师在线》2022年7月14期作者：焦玉莹[导读]超声软指标在产前诊断染色体异常中的临床意义焦玉莹（安徽医科大学第二附属医院；安徽合肥230000）【摘要】目的：探讨分析超声软指标在产前诊断染色体异常中的临床意义。
方法：选取 2020年1月～2022年1月在该院行产前检查的超声软指标异常的515例孕妇，对其临床资料进行回顾性分析，并讨论其与胎儿染色体异常的关系。
结果：超声软指标异常515例患者，染色体异常数59人占11.46%。
分析发现NT宽度（30.15）、鼻骨（18.18）、脉络丛囊肿（15.00）、脑室扩张（6.06）、心室内点状强回声（4.71）、单脐动脉（18.18）、肾盂扩张（15.28）、二、三尖瓣返流（7.86）、迷走右（左）锁骨下动脉（10.00）、室间隔缺损（14.70）、胆囊偏小（大）（10.00）等超声软指标阳性患者均检测出染色体异常；肠管回声增强、长骨短、右脐静脉等超声软指标阳性患者未检测出染色体异常。
结论：胎儿超声检查是产前诊断与筛查胎儿畸形的重要诊断方法，正确评价超声软指标、掌握好有创性产前诊断的指征，可获得更有效的产前诊断。
【关键词】产前诊断；染色体异常；超声软指标随着医学技术发展和高分辨超声诊断仪的出现，胎儿超声检查在产前诊断中占有越来越重要的地位，不仅用于发现和确诊胎儿结构发育异常，而且超声检查也被逐步应用于胎儿染色体异常的筛查中[1-2]。
目前，对超声软指标进行单独讨论的较少。
鉴于此，本文对在本院行产前检查超声软指标异常515例孕妇进行回顾性分析，探讨超声软指标在产前诊断染色体异常中的临床意义。
1资料与方法1.1一般资料选取2020年1月～2022年1月在本院行产前检查超声软指标异常515例孕妇的临床资料进行回顾性分析。
不包括血清学筛查高风险、遗传病家族史及高龄孕妇等其他产前诊断指征。
超声软指标是什么
超声软指标是什么染色体是遗传物质脱氧核糖核酸（deoxyribonucleic acid，DNA）的载体，为紧密的高螺旋丝状结构，染色体上记录着父母对子女的遗传信息，是组成生命分子的“代码”，无数“代码”又组成了生命的器官、组织，染色体对于胎儿生长发育之初影响极大。
据统计，我国约有5%左右的胎儿出现染色体异常情况，如不对染色体异常胎儿进行持续监测确定病症，胎儿出生后罹患先天性疾病的风险较高。
临床上，产妇往往通过孕早期、孕中晚期超声检查探明腹中胎儿是否有先天畸形。
超声检查无需穿刺，检测过程轻松安全，便捷准确，是产妇检查时应用较多的一种检测方式。
若超声检查后确定存在先天畸形，则大概率为染色体异常所致。
而增加胎儿染色体异常风险的指标，被称为超声软指标。
随着遗传学超声（genetic sonog- raphy）的发展，通过超声筛查超声软指标的方式，辅助确定胎儿染色体是否异常，在产妇检查中的应用愈加广泛。
超声软指标定义超声软指标是医学界广泛认为的胎儿在母体中的一种变异现象，处于正常变异与不正常变异之间。
超声软指标是指胎儿生长发育时产生的非特异性结构异常，使染色体异常发生率增加。
超声软指标不同于畸形，胎儿在母体内发生的病变或异常可能会随着胎儿的发育而消失，也可能在胎儿发育过程中无改变，导致胎儿畸形。
目前，超声软指标众多，没有统一的筛查标准。
常见孕早期超声软指标产妇对自身健康及胎儿的生长发育关注度较高，在产妇孕期身体许可和医生同意的前提下，产妇会进行孕早期超声检查，检查时间一般为（11-13+6）孕周。
孕早期的超声软指标主要为颈项透明层检查。
胎儿生长发育过程中会使得颈背部皮下组织内淋巴液聚集，当超声波探头向产妇腹部发出超声波，并将反射的信号投影到超声检测仪器屏幕上时，会出现一层无回声带，检测人员测量无回声带厚度，并与标准厚度（2.5mm）对比，若高于标准厚度，则产妇孕早期染色体异常均与颈项透明层增厚相关，胎儿发育后期罹患先天性心脏病、唐氏综合征的风险较大。
胎儿超声软指标的临床意义分析
胎儿超声软指标的临床意义分析胎儿超声软指标是通过超声检查技术对胎儿进行评估的一种方法，它可以提供可靠的指标来评估胎儿的生长发育、器官结构和功能。
在临床实践中，胎儿超声软指标的应用已经成为产前孕期保健的重要组成部分。
本文将从胎儿生长发育、先天畸形筛查和妊娠并发症预测三个方面对胎儿超声软指标的临床意义进行分析。
一、胎儿生长发育评估胎儿超声软指标可以对胎儿的生长发育进行全面评估。
通过测量头围、腹围和股骨长等指标，医生可以客观判断胎儿的体重和生长情况。
根据广泛应用的国际标准曲线，可以将宝宝的超声测量结果与同龄胎儿相比较，判断宝宝的生长是否正常。
如果胎儿发育过于缓慢或者过于快速，都可能与某种疾病或者异常情况有关，及时的发现和评估可以帮助医生制定适当的治疗计划。
二、先天畸形筛查胎儿超声软指标在先天畸形筛查方面也具有重要的意义。
胎儿超声检查可以检测心脏、脊柱、四肢等器官和结构的异常情况。
通过观察胎儿的脑部和脊柱的形态、心脏的结构和功能、四肢的长度和关节的发育情况，可以早期发现一些潜在的先天畸形。
早期的筛查能够让家长和医生有更多的时间来评估胎儿的情况，并制定相应的治疗计划。
这对于减少婴儿出生后的并发症和改善婴儿的生活质量具有重要意义。
三、妊娠并发症预测在孕期，一些妇女可能存在妊娠并发症的风险，例如妊娠期高血压、胎盘功能不全和妊娠糖尿病等。
胎儿超声软指标可以对这些并发症进行预测和评估，帮助医生制定相应的干预措施。
例如，通过测定胎盘的血流情况，可以对胎盘功能进行评估，及早发现胎盘功能不全和宫内生长受限等问题。
此外，通过检查胎儿肾脏和尿路系统的超声图像，可以帮助医生评估妊娠期高血压病的风险和严重程度。
综上所述，胎儿超声软指标在临床实践中具有重要的意义。
它可以帮助医生评估胎儿的生长发育情况，早期发现可能存在的先天畸形，并对妊娠并发症进行预测和评估。
通过胎儿超声软指标的应用，可以提供准确的诊断结果，为产前孕期保健提供科学依据，保障母婴的健康与安全。
超声软指标在产前诊断胎儿染色体异常中的价值
超声软指标在产前诊断胎儿染色体异常中的价值【摘要】目的：于胎儿染色体异常产前诊断中超声软指标的应用价值进行探讨。
方法：对2018年1月至2019年12月来我院进行产前超声检查的的100例孕妇进行研究，均进行超声检查，总结检查结果和随访结果。
结果：在本课题的100例孕妇中，有16例出现超声孤立软指标异常，有1例合并染色体异常；有1例出现超声两项及以上软指标异常，且合并染色体异常。
共有17例孕妇的超声软指标异常，有2例合并染色体异常。
给予17例超声软指标异常的孕妇随访，染色体异常的2例胎儿引产，经染色体核型分析证实：1例是18三体综合征、1例是21三体综合征。
其余15例孕妇中，14例孕妇顺利分娩，有1例流产，均未发现存在染色体异常。
结论：于胎儿染色体异常的产前诊断中，超声软指标异常更早提示染色体异常可能性，尤其是两项及以上软指标异常时，从而可提高胎儿染色体异常的检出率，减少侵入性检查的风险。
【关键词】胎儿；染色体异常；产前诊断；超声软指标；应用价值对于胎儿染色体异常来说，是指胎儿细胞内的遗传物质载体（染色体）数目、结构等出现异常，是出生缺陷主要的一个原因[1]。
胎儿染色体异常确诊方法以往主要是绒毛穿刺活检、脐血穿刺、羊膜腔穿刺以及胎儿活检等得到细胞做染色体核型分析，这些检查手段都是侵入性的手段，存在一定并发症，甚至会导致胎儿丧失，人们接受度比较低，应用受限[2]。
所以要寻找到简便、有效、无创的一种胎儿染色体异常的检查方法，目前，利用超声生物指标对染色体异常进行筛查、诊断已经成为了一种热点和趋势。
1资料和方法1.1 临床资料对2018年1月至2019年12月来我院进行产前超声检查的的100例孕妇进行研究，19-39岁，均值30.25岁。
孕周20-26周，均值22.58周。
1.2 方法所有孕妇均进行超声检查，GE VolusonE8 彩色超声诊断仪，选用探头频率是3.5-5.0MHz。
对胎儿的躯干、四肢进行常规扫查，测量胎心率、羊水深度和胎儿的股骨、双顶径、腹围、头围、肱骨等生长发育指标。
超声检查胎儿鼻前软组织厚度筛查唐氏综合征的临床价值
超声检查胎儿鼻前软组织厚度筛查唐氏综合征的临床价值叶风;董雪琴;白莉莉;倪佳娜;徐雪琴;陈利民【摘要】目的：通过超声观察并测量胎儿鼻前软组织厚度（PT），建立中孕期PT 正常参考值范围，探讨PT与胎儿唐氏综合征（DS）的关系，评价其作为超声软指标产前筛查Ds的价值。
方法：2012年2月至2014年2月行系统超声检查的正常胎儿597例，同期选取经产前诊断为Ds的存活胎儿46例，孕周16～25周，应用二维超声对胎儿进行PT检测。
PT定义为胎儿头颅正中矢状切面，额骨最低点（相当于额骨与鼻骨的连接点）的前缘与鼻梁皮肤前缘之间的距离。
结果：正常组胎）LPT厚度与孕周呈线性相关（r=0．725，P〈0．001），PT随孕周增加而增厚，从16孕周的（2．2土0．4）mm增厚至25孕周的（4．7士0．5）mm。
正常组胎儿3．4％（20／597）PT〉P95，DS组胎儿69．6％（32／46）PT〉同孕周正常胎儿B。
，差异有统计学意义（P〈0．001）。
将PT〉同孕周正常胎儿P95定义为PT增厚，作为产前筛查Ds的截断值，其敏感性为69．6％，特异性为96．3％，阳性预测值为64．0%，阴性预测值为97．1％，阳性似然比为19．0，阴性似然比为0．32。
结论：PT增厚与Ds关系密切，是产前筛查Ds 的有效超声软指标。
【期刊名称】《温州医科大学学报》【年(卷),期】2016(046)002【总页数】4页(P129-132)【关键词】超声检查;产前;胎儿;唐氏综合征;鼻前软组织厚度【作者】叶风;董雪琴;白莉莉;倪佳娜;徐雪琴;陈利民【作者单位】[1]温州医科大学定理临床学院温州市中心医院超声科,浙江温州325000;[2]温州医科大学定理临床学院温州市中心医院检验科,浙江温州325000【正文语种】中文【中图分类】R714.5唐氏综合征（Down syndrome，DS）是常见的染色体畸形，提高DS产前诊断率是降低出生缺陷率的重要环节之一。
胎儿超声软指标的临床意义
国外有人研究167例单侧或双侧孤立性MV（10-15mm） 妊娠结局：
同时行羊水穿刺、病毒筛查、乙酰胆碱酯酶电泳、MIR和 每3-4周的超声检查。MV诊断时的平均孕周为26.5周。
4例染色体异常、2例复杂性MV，MRI检查15例与脑相关 畸形，超声检查又发现28例明显畸形
其中终止妊娠21例，包括非整倍体、胎儿感染性疾病和其 他畸形。女性胎儿前角扩大多见
7
的处理
无论VM程度，必须查找中枢神经系统内外畸形。 在一些病例中核磁共振检查可发现超声难以发现
的器官异常，特别是颅内结构异常、颅内出血等 出现其他畸形时应检查染色体，Gaglioti认为，
对于任何程度的孤立性VM也应提供染色体检查， 尽管其非正倍体的发生率较低，许多研究表明孤 立性VM是染色体异常的独立性危险因素 应行母体TORCH检查 对于经过多项检查确诊为孤立性轻度侧脑室增宽 的病例，仍有部分会出现发育或智力障碍
实用文档
8
胎儿风险评估
边界性VM（10-15mm）合并染色体异常 的风险是9%（3%-12.6%）包括非整倍体 异常、部分缺失、非平衡异位性，病死率 达70%-80%，
重度VM可有脑组织水肿、并伴有智障 重度VM与胎儿结构异常有关 研究发现：非对称性和单双侧不是不良结
局的因素
实用文档
9
生后随访
实用文档
15
颅后窝积液
后颅窝包括小脑延髓池、小脑，是位于脊髓后面 的蛛网膜下间隙，后面是颅骨，前上是脑室，以 软脑膜与第四脑室相通
正常情况下，小脑延髓池5+-3mm
孕29-32周最易发现，积液量最多
积液量越多，不良围产儿的发生率越高
建议对积液量＞10mm者严密随访
＞15mm者应建议做MRI检查
超声检查的临床价值及其重要性是什么
超声检查的临床价值及其重要性是什么超声检查就像是医学界的一把“魔术棒”，它能够以无创的方式穿透人体，揭示器官和组织的神秘面纱。
它的临床价值及其重要性无法言喻，下面我们一起来详细探索一下。
超声检查的主要用途超声检查作为一种无创、安全、可靠的检查方法，具有广泛的应用领域和多样化的主要用途。
下面是超声检查的主要用途：1.评估器官结构和功能：超声检查可以对多个器官进行常规评估，包括心脏、肝脏、胆囊、肾脏、脾脏、甲状腺、乳腺等。
通过观察器官的大小、形态和血流情况，医生可以评估器官的结构和功能是否正常，并帮助发现异常和疾病。
2.妇科和孕产科评估：超声检查在妇科领域具有重要作用，它可以用于孕前孕期的评估、胎儿的监测、胎盘的评估以及妇科疾病的诊断。
对于孕妇来说，超声检查是安全和无创的检查方法，可以提供宝宝的发育情况和妊娠的进展。
3.血管和循环系统评估：超声检查可以评估血管和循环系统的情况，包括血管壁的厚度、动脉和静脉的血流速度和血流方向等。
这对于检测血管狭窄、血栓形成和血管病变等疾病非常有帮助。
4.导管插管和穿刺引导：超声检查可以提供实时引导和定位，帮助医生进行导管插管和穿刺过程。
通过超声图像的引导，医生可以准确定位工具的位置，提高操作的准确性和安全性。
5.介入手术和治疗：在介入手术和治疗过程中，超声检查可以充当实时导航工具。
医生可以通过超声图像进行定位和引导，以确保精确的操作，减少手术风险和并发症。
6.儿科评估：超声检查在儿科领域中也非常重要。
它可以用于评估新生儿的大脑、脑室和髋关节等结构，帮助发现潜在的异常和疾病。
总体而言，超声检查具有广泛的应用领域和多样化的主要用途。
它可以用于评估各个器官和系统的结构、功能以及血流情况，帮助医生进行早期发现、诊断和治疗。
超声检查作为一种安全、无创的检查方法，对于患者和医生来说都非常重要和有益。
超声检查在临床上的分类超声检查在临床上可以根据不同的目的和应用进行分类，包括常规检查、相关检查、特殊检查和介入。
超声软指标的临床意义
脐带异常（umbilical anomalies）
➢ 单脐动脉—一条脐动脉缺如。 处理：伴其他结构异常者，应行染色体核型分 析。只有单脐动脉者视为高危妊娠严密观察 （早产、低体重儿风险大）。
➢ 脐带囊肿—其与先天畸形和致死性的非整倍体 染色体异常（常见为18-三体）有关。 处理：孕早期发现，应详细检查与追踪观察， 并应行染色体检查。
➢ 唐氏综合症耳廓小，但目前未应用于临
床。
小脑（Cerebellum）
➢ 在标准小脑测量平面上观察与测量小脑。
➢ 在新生儿、小儿及成年唐氏综合症患者 中发现小脑缩小。
➢ 虽然临床已认识这个事实，但是正常与 唐氏综合征胎儿小脑测值之间的差值太 小，很难作为一个非整倍体畸形胎儿的
普查指标。
胎儿颈部及鼻骨异常
➢ 单独胎儿胆囊增大而无其他畸形无明显意义。
轻度肾盂扩张（mild renal pelvic dilatation）
➢ 指肾盂分离的前后径增大但不足以诊断肾盂积水。 ➢ 诊断标准：20周以下 ＞ 4mm
20~30周 ＞ 5mm 30周以上 ＞ 7mm ➢ 如果低危人群中仅发现有轻度肾盂扩张，不必进行胎 儿染色体检查；如果伴有其他异常表现，则应考虑进 行胎儿染色体检查。 ➢ 对单纯轻度肾盂扩张者，应在晚孕期复查，Adra等认 为，28周以后大于8mm者，出生后应对其泌尿道进 行适当的评价。
发生率 1.25% 4%-5%
5% 0.6~0.8% 2%
7% 4~5% 4~5% 2.4%
相对危险性 ×9
×18 ×28 ×36 ×4 × 14~16 ×3.3~3.9
×3 ×2.7 ×4.1 ×11.5
超声特异微小病变
无论孕妇年龄、血生 化检测是否正常
2022胎儿超声软指标的临床处理(全文)
2022胎儿超声软指标的临床处理（全文）超声软指标最初被引入产前超声检查，是作为基于年龄和血清学方法筛查21-三体策略的一个补充，用于提高胎儿非整倍体染色体异常的检出率。
孤立性超声软指标对于胎儿染色体异常的预测价值一直以来具有争议，其〃过度解读〃不仅增加了接受侵入性产前诊断所带来的风险，而且也为孕妇及家庭增添了不必要的焦虑和紧张。
随着产前筛查策略近20年来的巨大变化，尤其是无创产前筛查方法的快速发展，超声软指标的重要性也发生了改变。
01概述超声软指标又称为超声标记物，是在妊娠中期发现的一些次要超声信息，这些指标并非明确的结构异常，可能是正常的生理变异或暂时出现在特定妊娠阶段的一些结构改变。
常见的超声软指标包括：心室内强光点、肠管回声增强、脉络膜囊肿、单脐动脉（SUA）、肾盂扩张、长骨（肱骨、股骨）缩短、颈项透明层（NT）增厚、鼻骨缺失或鼻骨发育不全及轻度脑室扩张。
据统计，在高达10%的胎儿中均可出现超声软指标[1]o由于在21-三体、18-三体、13-三体等非整倍体染色体异常胎儿中上述变异的发生率增加，因而超声软指标被认为对染色体异常的筛查具有重要意义。
然而，超声软指标的出现并不具有特异性，在染色体正常的胎儿中也会出现上述结构改变，尤其是当这些指标单独出现时，其对于胎儿非整倍体染色体异常风险的预测意义并不明确，故临床医生对于超声软指标的看法也不一致。
有学者认为，妊娠中期超声发现的软指标由于检查标准不一致，基于这些软指标的胎儿非整倍体染色体异常风险的调整应仅限于临床研究中心［2］。
事实上，早在20世纪90年代，英国医学杂志(BMJ)就曾发表述评指出：〃检测这些超声软指标可能弊大于利〃，因为这些软指标的检测可能增加孕妇焦虑感，而其与血清学筛查的关系尚不明确，如果要成为常规超声检查的一部分，必须满足3个标准：(1)必须有与诊断复杂性相匹配的技术、技能和检查设备。
(2)必须提供详细且高质量的咨询。
(3)成本必须与可能的获益相适应［3］。
胎儿超声软指标
胎儿超声软指标转自遗传咨询焦老师胎儿超声软指标：是指在大约16〜20周妊娠时产科通过超声检查发现的异常指标，但不能清楚地标识为胎儿解剖畸形或发育迟缓，临床意义常取决于是否伴发畸形。
一、胎儿颈部透明层厚度（NT）颈部透明度厚度（ nuchal translucency ，NT）：指胎儿颈椎水平冠状切面皮肤至皮下软组织之间的最大厚度，正常胎儿存在此透明区代表胎儿生理性新陈代谢所产生的液体积存。
正常：NT厚度因孕龄不同而不同，随胎儿头臀长而上升；正常在0.25cm以内。
异常标准：孕10周≥1.8mm，孕11周≥1.9mm，孕12周≥2.1mm，孕13周≥2.2mm。
目前仍采用NT大于3mm异常标准。
NT增厚越明显，发生胎儿结构异常与染色体异常的概率越大。
二、颈后皮肤厚度增加测量方法：胎儿横切面，显示透明度及丘脑后，探头向后成角清晰显示小脑，在中线水平测量颅骨外侧缘及皮肤外侧缘间的距离。
检查时间：16-24周。
通常≥6mm视为增厚。
14周之后，NT增厚通常会消退，但在部分个案中会演变成颈部水肿或颈部水囊。
三、鼻骨缺失鼻骨是胎儿鼻梁内的薄回声带。
胎儿面部面对探头，成像面在颜面部正中矢状切面，超声声束与鼻骨长轴成90°，测量两端鼻骨边界的距离。
鼻骨短小：其长度小于同孕周正常值的第2.5百分位数。
四、脉络丛囊肿（CPC）脉络丛：是脑部的解剖结构，位于脑室的一定部位，由软脑膜及其上的血管与室管膜上皮共同构成脉络组织，其中有些部位血管反复分支成丛，连同其表面的软脑膜和室管膜上皮一起突入脑室而形成脉络丛，为产生脑脊液的主要结构。
脉络丛囊肿：是胎儿发育中的侧脑室的脉络丛中发现的超声离散的小囊肿（3mm以上），一般出现于14至24周妊娠。
五、侧脑室增宽（VM）侧脑室位于大脑半球的深部，左、右各一，呈“C”形室腔，内衬室管膜，腔内充满脑脊液。
分为中央部、前角、后角、下角，并以室间孔与第三脑室相通。
正常：侧脑室体部宽度≤10mm，平均7mm。
超声软指标
1、先天性肾积水 2、膀胱输尿管返流 3、中孕超声无法区别梗阻性和非梗阻性尿路疾病 4、中孕期肾盂扩张4-7mm的，一般预后良好 5、建议晚孕期复查超声，监测肾盂扩张
单脐动脉 （SUA）
单独存在，绝大部分胎 儿是正常，与非整倍体无明 显关系，部分病例孕晚期发 生胎儿生长发育差（正常妊 娠的发生率为5%），32-34周 时进行一次胎儿生长监测超 声检查合并FGR，或其他器官 异常，建议穿刺查胎儿染色 体
英国FMF的研究报导： 1、孕15-22周鼻骨缺失或发育不良 2、1.2%的正常胎儿 3、62%的21-三体胎儿
敏感度高： 检出率40%，假阳性率0.1%与21-三体，18-三体（部
分）高度相关，建议穿刺查胎儿染色体。
鼻骨缺失
颈后皮肤层增厚（NF）
在小脑平面上测量从颅骨外缘到皮肤外缘的厚度 16-18周NF厚度≥5 mm 19-24周NF厚度≥6 mm
中孕软标记物风险评估的应用
中孕期软标记物是应用于高危孕妇中计算唐氏风险，当时 中孕血清筛查和早孕NT筛查还没普及，随着早孕期超声、唐氏 筛查等的推展，进入中孕期的非整倍体胎儿减少，因此中孕软 标记物的阳性预测值可能会降低，多个研究已经质疑中孕软标 记物的应用价值。
1、颈后皮肤层增厚，建议穿刺 2、鼻骨缺失，建议穿刺 3、2个或以上的软标记物，建议穿刺
侧脑室扩张
单发的轻度侧脑室增宽（10.1-12.0mm）90%以上预后良好和神经发育功能与正 常儿无明显差别。
约15%的单发中度侧脑室增宽（12.1 -15.0mm）病例神经发育功能受损。
50%的重度侧脑室增宽（>15.0mm）出 现神经发育功能受损 。
5%-15%有染色体异常（21、9、13、18 三体）
超声软指标在早孕期胎儿心脏结构评估中的价值分析
超声软指标在早孕期胎儿心脏结构评估中的价值分析【摘要】目的：研究早孕期胎儿心脏结构评估中超声软指标的应用价值。
方法：以2016年1月-2018年4月本院接诊的高危孕妇80例为研究对象，将之以心脏畸形诊断的结果作为标准分成2组，其中，病例组15例为胎儿心脏畸形者，对照组65例为胎儿心脏正常者。
对两组都检测超声软指标，并对其检测结果作出比较。
结果：病例组的NT值比对照组高，P＜0.05。
病例组的头臀长比对照组小，P＜0.05。
病例组的DVa倒置与TR反流发生率均比对照组高，P＜0.05。
三指标联合诊断的准确率为97.5%。
结论：通过检测和分析超声软指标，能够为孕早期胎儿心脏结构的评估提供重要指导，建议采纳。
【关键词】孕早期；超声软指标；胎儿心脏结构；应用价值现阶段，超声在我国临床上有着比较广泛的应用，能够胎儿的生长发育情况以及出生缺陷进行准确的评价，并能对一些轻微的病变进行仔细的观察[1]，而超声软指标则主要包括TR（三尖瓣反流）、NT厚度（颈项透明层厚度）和Dva（静脉导管血流a波）[2]。
现代研究表明[3]，NT厚度增加与严重先天性心脏病的发生有着较为密切的关系。
此研究，笔者将着重分析早孕期胎儿心脏结构评价应用超声软指标的价值，报告如下。
1 资料与方法1.1 一般资料2016年1月-2018年4月本院接诊的高危孕妇80例，根据心脏畸形诊断的结果分成2组：病例组（n=15）为胎儿心脏畸形者，其年龄在25-41岁之间，平均（30.08±4.31）岁；孕周在11-14w之间，平均（12.32±0.97）w。
对照组（n=65）为胎儿心脏正常者，其年龄在24-41岁之间，平均（30.45±4.26）岁；孕周在11-14w之间，平均（12.54±0.82）w。
孕妇对此研究知情，依从性良好，能积极配合完成检查，且有完善的病历资料。
研究在获得医学伦理委员会批准的情况下进行，比较两组的孕周等基线资料，P＞0.05，具有可比性。
胎儿超声软指标的临床意义分析
胎儿超声软指标的临床意义分析胎儿超声是一种常见的产前检查手段，能够提供详细的胎儿结构和功能信息，帮助医生评估胎儿的健康状况并及早发现潜在的异常情况。
在胎儿超声检查中，软指标的评估被广泛应用，其结果对于预测胎儿发育和预后具有重要意义。
1. 胎儿超声软指标简介胎儿超声软指标，即评估胎儿某些特定器官或结构的软性指标，包括胎儿的颅骨、心脏、脊柱、肱骨、股骨等部位。
这些指标常用于检测胎儿是否存在关节过度活动、骨骼变形、内脏器官病变等问题，从而评估胎儿的发育状况和存在的风险。
2. 胎儿超声软指标在妊娠期超声中的应用胎儿超声软指标在妊娠期超声检查中广泛应用，能够提供更精确的胎儿信息，有助于早期发现胎儿的异常情况。
例如，颅骨软指标的评估可帮助判断胎儿是否存在开放性脑室和神经管缺陷等问题；心脏软指标的评估可早期发现室间隔缺损、动脉导管未闭等心脏疾病；脊柱软指标的评估可检测胎儿脊柱裂、脊髓脊膜膨出等问题。
3. 胎儿超声软指标的临床意义胎儿超声软指标的评估结果对于医生评估胎儿发育和预后具有重要意义。
通过软指标的分析，医生可以判断胎儿是否正常发育，并预测胎儿可能存在的问题和风险。
同时，软指标还可提供给医生参考，指导临床决策和制定适当的治疗方案。
4. 胎儿超声软指标的局限性尽管胎儿超声软指标在临床中有着广泛应用，但其评估结果仍存在一定的局限性。
首先，软指标的评估结果受到胎儿体位、胎龄和超声仪器性能等因素的影响，可能存在误诊的情况。
此外，软指标通常无法提供具体疾病的诊断，仅供医生参考并结合其他临床信息进行综合判断。
5. 胎儿超声软指标的发展趋势随着超声技术的不断发展和改进，胎儿超声软指标的应用也在不断完善。
新的软指标评估方法和技术不断涌现，使得医生能够获取更准确、详细的胎儿信息。
此外，随着人工智能技术的应用，胎儿超声软指标的自动化和智能化也将成为未来的发展方向，有望进一步提高诊断准确性和效率。
总结：胎儿超声软指标在妊娠期超声检查中具有重要的临床意义。
几个常见胎儿超声软指标解读
几个常见胎儿超声软指标解读胎儿的软指标在评估孕妇的妊娠风险、预测胎儿发育、诊断胎儿异常等方面具有广泛的应用价值。
胎儿的软指标与胎儿先天性心脏病、唐氏综合征、神经管缺陷等疾病有一定的关联。
因此，在产前检查中，医生会根据孕妇的胎龄和其他因素来进行胎儿软指标的测量，以预测出生后可能出现的健康问题。
一、常见胎儿超声软指标1.颈后透明层（NT）增厚是指胎儿颈部后方的一层组织厚度超过正常范围。
这通常是染色体异常或其他先天性缺陷的一个指标。
如果NT增厚，则需要进一步检查来确定胎儿是否存在染色体异常或其他缺陷。
2.颈后皮肤褶皱（NF）增厚是指胎儿颈部后方的皮肤褶皱超过正常范围。
这通常是染色体异常或其他先天性缺陷的一个指标。
如果NF增厚，则需要进一步检查来确定胎儿是否存在染色体异常或其他缺陷。
3.侧脑室扩张是指胎儿侧脑室的大小超过正常范围。
这可能是脑部发育异常的一个指标。
如果侧脑室扩张，则需要进一步检查来确定是否存在脑部缺陷或其他异常。
4.脉络丛囊肿是指胎儿脉络丛区域的液体囊肿。
这通常是一个无害的指标，通常不需要进一步检查或治疗。
但是，在某些情况下，脉络丛囊肿可能与染色体异常或其他异常有关。
5.透明隔腔异常是指胎儿心脏中透明隔腔的异常。
这可能是染色体异常或其他心脏缺陷的一个指标。
如果存在透明隔腔异常，则需要进一步检查来确定是否存在染色体异常或其他心脏缺陷。
6.后颅窝池增宽是指胎儿后颅窝池区域的大小超过正常范围。
这可能是脑部发育异常的一个指标。
如果后颅窝池增宽，则需要进一步检查来确定是否存在脑部缺陷或其他异常。
7.心室强回声光点是指胎儿心室内出现的反射强度较高的光点。
这种现象通常是正常的，但是也可能是心脏发育异常的表现，如心室间隔缺损、室间隔缺损等。
因此，医生会根据具体情况进行评估，进行进一步检查和治疗。
8.肠管回声增强是指胎儿肠道内回声增强，即肠壁反射强度增高。
这种现象通常是胎儿健康状况良好的表现，但也可能是肠道异常的表现，如先天性肠道闭锁等。
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• 脑积水指伴有脑脊液压力增加的侧脑室增 宽者，常伴有头围异常。
• 分为梗阻性脑积水和交通性脑积水。
• VM原因：脑脊液回流异常、神经元移行障 碍、破坏性进程。
• 重度的侧脑室增宽可有脑脊液动力改变、 脑组织结构异常和脑组织破坏。
VM伴发畸形
• VM合并中枢神经异常：胼胝体发育不良、 Dandy-Walker综合征、大脑无沟回畸形、 裂脑畸形、前脑无裂畸形、中脑导水管狭 窄等颅内畸形。
• 超声表现脉络丛内出现直径＞2mm边界清晰 的无回声区，一般是单侧单个出现，偶可 双侧出现或一侧多个囊肿。
• 发生率约为0.5%-2.9%。
• 胚胎时期，脉络丛内的毛细血管发生血管 瘤样改变，包裹一部分脑脊液形成了CPC。
• 妊娠26-28周以前疏松的结缔组织被纤维组 织取代，瘤样血管网被分化良好的波浪状 折叠结构所取代，囊肿也就逐渐变小甚至 消失了。
生后随访
• 其中终止妊娠21例，包括非整倍体、胎儿感染 性疾病和其他畸形。女性胎儿前角扩大多见。
• 产后随访101例19-127个月,12名有神经疾病或 智力延迟，89名精神运动发育正常。
• 不良神经结局与侧脑室房部宽度>12mm、 非对称性双侧增宽和渐进性增宽有关。
脉络丛囊肿CPC
• 脉络丛位于侧脑室、第三和第四脑室，超 声能显示的脉络丛主要位于侧脑室。脉络 丛囊肿是脉络丛内出现的充满脑积液的假 性囊肿。
• 随肾盂扩张增加肾积水比例增加。
• 发现肾盂积水的孕龄早晚与预后没关系，但有报 道24周前发现的肾积水发生严重疾病的比例高。
自发缓解的原因
• 出生前后由于肾血管阻力、肾小球滤过率 及浓缩能力的不同使得胎儿尿流量比新生 儿大4-6倍。
• 孕妇在超声检查前大量饮水对胎儿肾盂径 线产生影响。
• 输尿管近端的扩张是由于部分性或一过性 解剖或功能性梗阻导致。
• 一般与18-三体有关，大约30-50%的18-三 体胎儿有CPC。这些胎儿的绝大部分都有另 外的畸形。
• CPC与21-三无关。
临床处理原则
• 对于复杂的CPC应当进行核型检查， 明确诊断。
• 对于35岁以下孤立CPC一般不建议 做核型检查，但应注意胎儿手部情况， 手型和张力。
颅后窝积液
• 后颅窝包括小脑延髓池、小脑，是位于脊髓后面 的蛛网膜下间隙，后面是颅骨，前上是脑室，以 软脑膜与第四脑室相通。
• 正常情况下，小脑延髓池<10mm。
• 孕29-32周最易发现，积液量最多。
• 积液量越多，不良围产儿的发生率越高。
• 建议对积液量＞10mm者严密随访。
• ＞15mm者应建议做MRI检查。
• MRI可清楚显示小脑结构，能排除合并小脑发育异 常的Dandy-walker综合症。
<10mm、10-14mm、>15mm三种情况时， 不良围产儿发生率分别 为4.0%、 7.6%、83.3。
• 常见于：肠闭锁、肠扭转不良、肠套叠或 囊性纤维化病变。
肠管扩张
• 肠管扩张及强回声与消化道畸形密切相关 ，如：胎粪性肠梗阻、肛门直肠闭锁等。 但肠管扩张不能确诊为消化道畸形，也非 引产指证。
• 产前发现明显肠管扩张或能确诊消化道畸 形者应向孕妇讲明可能的情况，让其知情 选择。
胎儿短长骨
• 与染色体异常密切相关，尤其是21-三体 • 通常标准是测量长度与预期长度的比值 • ＜0.9。 • 预期长度可用双顶径来校正。 • Canadian consensus的建议：小于标准
• VM合并非中枢神经异常：心脏畸形、消化 系统、泌尿系统异常等。
• 严重VM60%与中枢神经系统畸形有关，最常 见的是胼胝体发育不全和脊柱裂，有1/3是 非中枢神经系统畸形。
VM的结局
• 孤立性VM中10%生后可检测到畸形 • 复杂性VM其非正倍体发生率大于15% • 孤立边界性VM染色体异常的发生率3-15% • 进展性VM中TORCH感染的报告率在10%-20% • 罕见的原因脑室内出血和自身免疫性血小
• 短长骨是胎儿宫内生长迟缓的早期警报，短时 间内复查长骨发育情况，应谨慎对待。
• 肱骨或股骨缩短均与染色体异常的风险增加 有关。
• 肱骨在辨识21三体方面更可靠。 • 测量肱骨长度是中期妊娠超声评估的常规
部分。
肾盂扩张
• 妊娠中期的发生率0.3%-4.5%。 • 多为一过性或生理性。 • 随着扩张程度的加重，肾盂输尿管连接部梗阻、
肠管强回声与肠管扩张
• 是妊娠中期观察的一项软指标，确定标准 上有许多主观性。
• 与诸多胎儿异常关系密切：肠管囊性纤维 化、染色体异常、感染（TORCH）等。
• 约15%的三体儿有肠管强回声。 • 目前缺少统一的诊断标准，应密切追踪随
访。
肠管强回声与肠管扩张
• 表现为胎儿肠管局部或多发区域显示回声 增强，回声强度应相当于周围的髂骨翼。
• 稍有扩大的小脑延髓池可能为正常变异。
处理
• 每隔1-2周彩超测量其深度，观察积液量的变化 • 颅后窝积液小于等于10mm，小脑大小形态正常，
观察颅后窝积液消失、缩小或无变化，可能为正 常变异，对围生儿无影响。 • 积液大于10mm在29-32周不消退需密切观察其变化 ，注意测量小脑半球的大小，评估小脑发育情况 ，应行胎儿心脏彩超检查及其他部位的发育情况 ，结合其他高危因素，必要时行TORCH检测和脐血 染色体分析。 • 积液大于15mm胎儿畸形的可能性大，超声检查可 能有误差，应行核磁共振检查，确定小脑蚓部、 小脑半球、四脑室是否正常。
• 重度肾盂扩张：肾盂前后径最大径线 大于15mm。
• 国外研究：对1308例进行分析，产后有泌尿系统 生理变化者471例，轻度11.9%、中度45.1%、重度 88.3%。妊娠晚期的超声检查结果比中期妊娠更具 有产后结果的预测效果。
• 国内研究报道51例患者中79个肾脏有肾积水，其 中11例患者中的17个肾脏生后随访确诊为阻塞性 肾脏疾病，占21.57%。
后尿道瓣膜的发生率增加。 • 有17%的21-三体儿表现肾盂扩张。 • 孤立性肾盂扩张胎儿染色体异常的发生率为1/300
。 • 肾盂扩张的程度需结合孕周判断，有人提议以肾
盂前后径/肾脏前后径比值＞0.5为标准，但尚未 得到公认。
• 轻度肾盂扩张：肾盂前后径最大径线 4-10mm。
• 中度肾盂扩张：肾盂前后径最大径线 10-15mm。
心内灶状强回声EIF
• 是心脏乳头肌内的微小钙化点。
• 表现：胎儿心内大小不等，约2-7mm斑点状 、条索状接近骨骼的强回声，不伴声影。
• 正常胎儿中也较常见3%-5%，不引起心脏的 功能缺陷，不增加心脏结构异常的风险。
• 有报告提示：右心室内多个EIF可能有显著 意义。
• 孤立性EIF与染色体异常及心脏畸形无相关 性。
• 胎儿泌尿道对孕期激素的反应而导致暂时 性宫内肾盂扩张。
以下情况应进行评估
• 严重、进行性或持续存在的肾积水。
• 双侧者畸形和生后肾功能损害的风险明显增加。
• 输尿管扩张与膀胱输尿管反流（VUR）、输尿管任 一部位梗阻、后尿道瓣膜有关。
• 肾实质变薄表明肾皮质受损，肾皮质回声增强表 明肾实质发育异常或与VUR有关。
肾囊肿
• 类型较多：婴儿型多囊肾、成人型多囊肾 、多囊性发育不良肾、单发性肾囊肿、多 发性肾囊肿等。
曲线的第2.5百分位数，FL小于2/3BPD。
胎儿短长骨
• 常见的短肢畸形：软骨发育不全、软骨发 育不良、致死性发育不良、成骨发育不全 、短肋-多指综合症、染色体异常等。
• 胎儿骨骼发育异常多是遗传性的，有致死 性和非致死性。
• 非致死性者有残疾，常伴神经系统并发症 ，严重影响患者生活质量。
• 长骨明显缩短或外表异常，可能是骨骼发育不 全。
胎儿超声软指标 的临床意义
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概念
• 软指标：超声检查发现的非特异性的结构 异常。
• 这些异常提示某些潜在风险。 • 可能只是正常结构的变异。 • 在咨询时临床医生多有困惑，也给孕妇及
家属带来较大的心理负担。
常见的软指标
• 侧脑室增宽（ventriculomegaly VM） • 脉络膜囊肿(choroid plexus cysts CPC) • 后颅窝积液 • 心内灶状强回声(echogenic intracardiac
• 膀胱异常如膀胱壁增厚及小梁形成，可能有尿道 狭窄。
• 羊水过少是肾功能损害的表现，也可能是尿道狭 窄造成。
• 与正常人相比任何程度的肾集合系统的扩 张都增加了出生后泌尿系统病理性变化的 风险，且随扩张程度的增加而增加。
• 对于双侧严重肾盂扩张或孤立肾伴肾盂扩 张者在出院前应行产后超声检查。其他程 度的应在出生后第一个月行产后超声检查 ，持续中到重度的应行膀胱尿道造影和功 能性检查。
• 早期有与唐氏综合症有关的结论，但最近 的研究表明在非选择的人群中采用这一指 标表示怀疑。
• 不同种族有差异，在亚洲妇女中30.4%的胎 儿有一个EIF，高于黑人和白人。
• 尽管早期研究的证据支持采用EFI作为高危 人群唐氏综合症的标记，但是最近的研究 表明在非选择的人群中采用这一指标表示 怀疑。但有病例报告提示在心室内的多个 EFI具有显著意义。
原因
• Dandy-Walker畸形： 常伴有胼胝体发育不良，小 脑畸形、导水管狭窄，60%伴有颅外结构异常， 15-45%合并染色体异常，第四脑室囊性扩张，小 脑蚓部发育不全及阻塞性脑积水。病因是第四脑 室侧孔及正中孔闭塞。
• 小脑半球发育不良。
• 交通性脑积水：是因为脑积液的再吸收受损，使 脑室和小脑延髓池的液体量丰富，并有逐渐增多 趋势，因而经超声作动态观察甚为重要。
• CPC本身不会造成胎儿发育异常，包括智力 障碍、脑瘫和发育迟缓等。
• 妊娠26-28周左右95%以上的CPC不再能被超 声观察到。