胎儿常见超声软指标的临床意义
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发现积液大于15mm者110例，发生率 为2%，
积液量6-26mm,10-14mm者占71.8% 当小于10mm,10-14mm，大于等于
15mm三种情况时，不良围产儿发生率 分别为4.0%，7.6%,83.3%.
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28
原因
Dandy-Walker畸形： 常伴有胼胝体发育不良， 小脑畸形、导水管狭窄，60%伴有颅外结构异常， 15-45%合并染色体异常，第四脑室囊性扩张，小 脑蚓部发育不全及阻塞性脑积水。病因是第四脑 室侧孔及正中孔闭塞。
小脑半球发育不良
交通性脑积水：是因为脑积液的再吸收受损，使 脑室和小脑延髓池的液体量丰富，并有逐渐增多 趋势，因而经B超作动态观察甚为重要
稍有扩大的小脑延髓池可能为正常变异
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29
临床处理
每隔1-2周B超测量其深度，观察积液量的变化 颅后窝积液小于等于10mm小脑大小形态正常，
观察颅后窝积液消失、缩小或无变化，可能为正 常变异，对围生儿无影响 积液大于10mm在29-32周不消退需密切观察其 变化，注意测量小脑半球的大小，评估小脑发育 情况，应行胎儿心脏彩超检查及其他部位的发育 情况，结合其他高危因素，必要时行TORCH检测 和脐血染色体分析 积液大于15mm胎儿畸形的可能性大，超声检查 可能有误差，应行核磁共振检查，确定小脑蚓部、 小脑半球、四脑室是否正常
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16
VM胎儿预后
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17
ห้องสมุดไป่ตู้ 实用文档
18
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19
VM的妊娠结局
孤立性VM中10%生后可检测到畸形
进展性VM中TORCH感染的报告率在10%20%
复杂性VM其非正倍体发生率大于15%
孤立边界性VM染色体异常的发生率3-15%
罕见的原因脑室内出血和自身免疫性血小 板减少
孤立性VM在10-12mm时，多数胎儿可能 为正常变异
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9
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10
NT增厚与胎儿预后
尽管NT增厚与胎儿畸 形和胎儿死亡相关， 但绝大多数NT增厚的 胎儿其妊娠结局仍是 活产健康新生儿，而 且发育正常，
发现NT增厚以后，必 须尽可能快速和准确 地区分那些胎儿是正 常的，那些胎儿异常。
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11
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12
临床处理
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13
二：侧脑室增宽（VM）
应行母体TORCH检查
对于经过多项检查确诊为孤立性轻度侧脑室增宽 的病例，仍有部分会出现发育或智力障碍
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21
三：脉络膜囊肿(choroid plexus cysts CPC)
脉络丛位于侧脑室、第三和第四脑室，超声能显 示的脉络丛主要位于侧脑室。脉络丛囊肿是脉络 丛内出现的充满脑积液的假性囊肿。
超声表现脉络丛内出现直径＞2mm边界清晰的无 回声区，一般是单侧单个出现，偶可双侧出现或 一侧多个囊肿
发生率约为0.5%-2.9%
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23
CPC与染色体异常
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24
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25
CPC的临床处理
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四：后颅窝积液
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贺晶：妊娠20周以上5400常规产前超 声检查
指脑脊液过多的聚集于脑室系统内致脑室扩张，以 侧脑室增宽最常见， VM平均6-8mm。
14周后至足月，单侧或双侧≥10mm 原因：脑脊液回流异常、染色体及基因异常、脑出
血或感染、 大多数病例不明 分级
10-12mm 轻度VM 12-15mm 中度VM ＞15mm， 重度VM 有人把不合并中枢神经内外异常的10-15mm 称 isolated borderline VM(孤立性边界性VM)：
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孤立性边界性VM与染色体异常
约1.4%的21-三体胎儿在中孕期发现有边界 性VM，而仅有0.15%的核型正常胎儿再现 边界性VM，由些得出似然比约为9，即产 前检查发现边界性VM预示胎儿发生21-三 体的风险增加9倍
SOGC建议将妊娠16-20周检出的边界性 VM作为胎儿染色体异常的软标记之一
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VM伴发的畸形
VM合并中枢神经异常：胼胝体发育不良、 Dandy-Walker综合征、大脑无沟回畸形、 裂脑畸形、前脑无裂畸形、中脑导水管狭 窄等颅内畸形
VM合并非中枢神经异常：心脏畸形、消化 系统、泌尿系统异常等。
严重VM60%与畸形有关，最常见的是胼胝 体发育不全和脊柱裂，有1/3是非中枢神经 系统畸形
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6
NT增厚的意义
染色体异常 胎儿宫内死亡 胎儿畸形 遗传综合征
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7
染色体核型异常与NT增厚
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8
NT增厚相关的胎儿结构畸形
中枢神经系统畸形 面部畸形 颈部畸形 心脏畸形 生殖泌尿系统畸形 胃肠道畸形
胎儿贫血 神经肌肉畸形 代谢缺陷 骨骼畸形 肺部畸形 腹壁畸形
ventriculomegaly VM） 3、脉络膜囊肿(choroid plexus cysts CPC) 4、后颅窝积液 5、心内点状强回声(echogenic intracardiac
focus EIF)
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3
一：颈项透明层(NT)
1、NT：是指有胎儿颈部水平矢状切面皮肤至皮下软组织之 间的最大厚度，反映皮下组织内淋巴液体的积聚状况。
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VM的临床处理
无论VM程度，必须查找中枢神经系统内外畸形。
在一些病例中核磁共振检查可发现超声难以发现 的器官异常，特别是颅内结构异常、颅内出血等
出现其他畸形时应检查染色体，Gaglioti认为， 对于任何程度的孤立性VM也应提供染色体检查， 许多研究表明孤立性VM是染色体异常的独立性危 险因素
2、1992年，kypros Nicolaides及其合作者在大量的早孕期 检查中证实在，NT在筛查非整倍体中非常有效，其灵敏 度和假阳率为75%和5%
3、NT增厚病理生理学 心功能障碍 头颈静脉充血 颈部外基质转移 淋巴管发育不全 贫血及你蛋白血症 先天性感染
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5
NT增厚
厚度超过第95百分位数定义为增厚
胎儿常见超声软指标的临床意义
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1
软指标（Soft Markers)：超声检查发现的 非特异性的结构异常，这些异常提示某些 潜在风险
可能只是正常结构的变异
在咨询时临床医生多有困惑，也给孕妇及 家属带来较大的心理负担
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常见的软指标
1、颈项透明层（Nuchal Translucency NT） 2、侧脑室增宽（cerebral
积液量6-26mm,10-14mm者占71.8% 当小于10mm,10-14mm，大于等于
15mm三种情况时，不良围产儿发生率 分别为4.0%，7.6%,83.3%.
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原因
Dandy-Walker畸形： 常伴有胼胝体发育不良， 小脑畸形、导水管狭窄，60%伴有颅外结构异常， 15-45%合并染色体异常，第四脑室囊性扩张，小 脑蚓部发育不全及阻塞性脑积水。病因是第四脑 室侧孔及正中孔闭塞。
小脑半球发育不良
交通性脑积水：是因为脑积液的再吸收受损，使 脑室和小脑延髓池的液体量丰富，并有逐渐增多 趋势，因而经B超作动态观察甚为重要
稍有扩大的小脑延髓池可能为正常变异
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临床处理
每隔1-2周B超测量其深度，观察积液量的变化 颅后窝积液小于等于10mm小脑大小形态正常，
观察颅后窝积液消失、缩小或无变化，可能为正 常变异，对围生儿无影响 积液大于10mm在29-32周不消退需密切观察其 变化，注意测量小脑半球的大小，评估小脑发育 情况，应行胎儿心脏彩超检查及其他部位的发育 情况，结合其他高危因素，必要时行TORCH检测 和脐血染色体分析 积液大于15mm胎儿畸形的可能性大，超声检查 可能有误差，应行核磁共振检查，确定小脑蚓部、 小脑半球、四脑室是否正常
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VM胎儿预后
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ห้องสมุดไป่ตู้ 实用文档
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VM的妊娠结局
孤立性VM中10%生后可检测到畸形
进展性VM中TORCH感染的报告率在10%20%
复杂性VM其非正倍体发生率大于15%
孤立边界性VM染色体异常的发生率3-15%
罕见的原因脑室内出血和自身免疫性血小 板减少
孤立性VM在10-12mm时，多数胎儿可能 为正常变异
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NT增厚与胎儿预后
尽管NT增厚与胎儿畸 形和胎儿死亡相关， 但绝大多数NT增厚的 胎儿其妊娠结局仍是 活产健康新生儿，而 且发育正常，
发现NT增厚以后，必 须尽可能快速和准确 地区分那些胎儿是正 常的，那些胎儿异常。
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临床处理
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二：侧脑室增宽（VM）
应行母体TORCH检查
对于经过多项检查确诊为孤立性轻度侧脑室增宽 的病例，仍有部分会出现发育或智力障碍
实用文档
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三：脉络膜囊肿(choroid plexus cysts CPC)
脉络丛位于侧脑室、第三和第四脑室，超声能显 示的脉络丛主要位于侧脑室。脉络丛囊肿是脉络 丛内出现的充满脑积液的假性囊肿。
超声表现脉络丛内出现直径＞2mm边界清晰的无 回声区，一般是单侧单个出现，偶可双侧出现或 一侧多个囊肿
发生率约为0.5%-2.9%
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CPC与染色体异常
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25
CPC的临床处理
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四：后颅窝积液
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贺晶：妊娠20周以上5400常规产前超 声检查
指脑脊液过多的聚集于脑室系统内致脑室扩张，以 侧脑室增宽最常见， VM平均6-8mm。
14周后至足月，单侧或双侧≥10mm 原因：脑脊液回流异常、染色体及基因异常、脑出
血或感染、 大多数病例不明 分级
10-12mm 轻度VM 12-15mm 中度VM ＞15mm， 重度VM 有人把不合并中枢神经内外异常的10-15mm 称 isolated borderline VM(孤立性边界性VM)：
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孤立性边界性VM与染色体异常
约1.4%的21-三体胎儿在中孕期发现有边界 性VM，而仅有0.15%的核型正常胎儿再现 边界性VM，由些得出似然比约为9，即产 前检查发现边界性VM预示胎儿发生21-三 体的风险增加9倍
SOGC建议将妊娠16-20周检出的边界性 VM作为胎儿染色体异常的软标记之一
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VM伴发的畸形
VM合并中枢神经异常：胼胝体发育不良、 Dandy-Walker综合征、大脑无沟回畸形、 裂脑畸形、前脑无裂畸形、中脑导水管狭 窄等颅内畸形
VM合并非中枢神经异常：心脏畸形、消化 系统、泌尿系统异常等。
严重VM60%与畸形有关，最常见的是胼胝 体发育不全和脊柱裂，有1/3是非中枢神经 系统畸形
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NT增厚的意义
染色体异常 胎儿宫内死亡 胎儿畸形 遗传综合征
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染色体核型异常与NT增厚
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NT增厚相关的胎儿结构畸形
中枢神经系统畸形 面部畸形 颈部畸形 心脏畸形 生殖泌尿系统畸形 胃肠道畸形
胎儿贫血 神经肌肉畸形 代谢缺陷 骨骼畸形 肺部畸形 腹壁畸形
ventriculomegaly VM） 3、脉络膜囊肿(choroid plexus cysts CPC) 4、后颅窝积液 5、心内点状强回声(echogenic intracardiac
focus EIF)
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一：颈项透明层(NT)
1、NT：是指有胎儿颈部水平矢状切面皮肤至皮下软组织之 间的最大厚度，反映皮下组织内淋巴液体的积聚状况。
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VM的临床处理
无论VM程度，必须查找中枢神经系统内外畸形。
在一些病例中核磁共振检查可发现超声难以发现 的器官异常，特别是颅内结构异常、颅内出血等
出现其他畸形时应检查染色体，Gaglioti认为， 对于任何程度的孤立性VM也应提供染色体检查， 许多研究表明孤立性VM是染色体异常的独立性危 险因素
2、1992年，kypros Nicolaides及其合作者在大量的早孕期 检查中证实在，NT在筛查非整倍体中非常有效，其灵敏 度和假阳率为75%和5%
3、NT增厚病理生理学 心功能障碍 头颈静脉充血 颈部外基质转移 淋巴管发育不全 贫血及你蛋白血症 先天性感染
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NT增厚
厚度超过第95百分位数定义为增厚
胎儿常见超声软指标的临床意义
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软指标（Soft Markers)：超声检查发现的 非特异性的结构异常，这些异常提示某些 潜在风险
可能只是正常结构的变异
在咨询时临床医生多有困惑，也给孕妇及 家属带来较大的心理负担
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2
常见的软指标
1、颈项透明层（Nuchal Translucency NT） 2、侧脑室增宽（cerebral