胎儿超声软指标的临床意义
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正常变异
VM的临床处理
无论VM程度，必须查找中枢神经系统内外畸形。 在一些病例中核磁共振检查可发现超声难以发现
的器官异常，特别是颅内结构异常、颅内出血等 出现其他畸形时应检查染色体，Gaglioti认为，对
于任何程度的孤立性VM也应提供染色体检查，许 多研究表明孤立性VM是染色体异常的独立性危险 因素 应行母体TORCH检查 对于经过多项检查确诊为孤立性轻度侧脑室增宽 的病例，仍有部分会出现发育或智力障碍
2、1992年，kypros Nicolaides及其合作者在大量的早孕期 检查中证实在，NT在筛查非整倍体中非常有效，其灵敏度 和假阳率为75%和5%
3、NT增厚病理生理学 心功能障碍 头颈静脉充血 颈部外基质转移 淋巴管发育不全 贫血及你蛋白血症 先天性感染
NT增厚
厚度超过第95百分位数定义为增厚
NT增厚的意义
染色体异常 胎儿宫内死亡 胎儿畸形 遗传综合征
染色体核型异常与NT增厚
NT增厚相关的胎儿结构畸形
中枢神经系统畸形 面部畸形 颈部畸形 心脏畸形 生殖泌尿系统畸形 胃肠道畸形
胎儿贫血 神经肌肉畸形 代谢缺陷 骨骼畸形 肺部畸形 腹壁畸形
NT增厚与胎儿预后
原因
Dandy-Walker畸形： 常伴有胼胝体发育不良，小 脑畸形、导水管狭窄，60%伴有颅外结构异常， 15-45%合并染色体异常，第四脑室囊性扩张，小 脑蚓部发育不全及阻塞性脑积水。病因是第四脑 室侧孔及正中孔闭塞。
小脑半球发育不良
交通性脑积水：是因为脑积液的再吸收受损，使 脑室和小脑延髓池的液体量丰富，并有逐渐增多 趋势，因而经B超作动态观察甚为重要
VM胎儿预后
VM的妊娠结局
孤立性VM中10%生后可检测到畸形 进展性VM中TORCH感染的报告率在10%-
20% 复杂性VM其非正倍体发生率大于15% 孤立边界性VM染色体异常的发生率3-15% 罕见的原因脑室内出血和自身免疫性血小
板减少 孤立性VM在10-12mm时，多数胎儿可能为
VM伴发的畸形
VM合并中枢神经异常：胼胝体发育不良、 Dandy-Walker综合征、大脑无沟回畸形、 裂脑畸形、前脑无裂畸形、中脑导水管狭 窄等颅内畸形
VM合并非中枢神经异常：心脏畸形、消化 系统、泌尿系统异常等。
严重VM60%与畸形有关，最常见的是胼胝 体发育不全和脊柱裂，有1/3是非中枢神经 系统畸形
胎儿常见超声软指标的临床意义 秦爱平
软指标（Soft Markers)：超声检查发现的非 特异性的结构异常，这些异常提示某些潜 在风险
可能只是正常结构的变异
在咨询时临床医生多有困惑，也给孕妇及 家属带来较大的心理负担
常见的软指标
1、颈项透明层（Nuchal Translucency NT） 2、侧脑室增宽（cerebral ventriculomegaly
三：脉络膜囊肿(choroid plexus cysts CPC)
脉络丛位于侧脑室、第三和第四脑室，超声能显 示的脉络丛主要位于侧脑室。脉络丛囊肿是脉络 丛内出现的充满脑积液的假性囊肿。
超声表现脉络丛内出现直径＞2mm边界清晰的无 回声区，一般是单侧单个出现，偶可双侧出现或 一侧多个囊肿
发生率约为0.5%-2.9%
14周后至足月，单侧或双侧≥10mm 原因：脑脊液回流异常、染色体及基因异常、脑出
血或感染、 大多数病例不明 分级
10-12mm 轻度VM 12-15mm 中度VM ＞15mm， 重度VM 有人把不合并中枢神经内外异常的10-15mm 称 isolated borderline VM(孤立性边界性VM)：
尽管NT增厚与胎儿畸 形和胎儿死亡相关，wk.baidu.com但绝大多数NT增厚的 胎儿其妊娠结局仍是 活产健康新生儿，而 且发育正常，
发现NT增厚以后，必 须尽可能快速和准确 地区分那些胎儿是正 常的，那些胎儿异常。
临床处理
二：侧脑室增宽（VM）
指脑脊液过多的聚集于脑室系统内致脑室扩张，以 侧脑室增宽最常见， VM平均6-8mm。
“不管使用哪种方法，亦不管妊娠在哪一阶 段，即使让最有名的专家进行彻底的检查， 期望能够将所有的胎儿畸形均能被检测出是 不现实也是不合情理的。”
当我们开始进行胎儿检查时， 我们应该有一种神圣感、使命感！
VM） 3、脉络膜囊肿(choroid plexus cysts CPC) 4、后颅窝积液 5、心内点状强回声(echogenic intracardiac
focus EIF)
一：颈项透明层(NT)
1、NT：是指有胎儿颈部水平矢状切面皮肤至皮下软组织之 间的最大厚度，反映皮下组织内淋巴液体的积聚状况。
孤立性边界性VM与染色体异常
约1.4%的21-三体胎儿在中孕期发现有边界 性VM，而仅有0.15%的核型正常胎儿再现 边界性VM，由些得出似然比约为9，即产前 检查发现边界性VM预示胎儿发生21-三体的 风险增加9倍
SOGC建议将妊娠16-20周检出的边界性VM 作为胎儿染色体异常的软标记之一
五：心内点状强回声（Echogenic intracardiac focus EIF)
EIF的意义及预后
EIF临床处理
胎儿医学博大精深，浩如烟海。“大千世界，无奇不有”用来形容胎儿畸形 的多和奇，一点也不过分。所以胎儿畸形的产前超声声像图无疑也是种类繁 多，而且即使是同一畸形在不同的妊娠阶段，其声像图也可能不同，一个超 声医师个人的经验和专业知识是有限的，再加上仪器的局限性和胎儿、母体 的方面影响因素，故正如美国妇产科医师协会（1993）所强调的一样
稍有扩大的小脑延髓池可能为正常变异
临床处理
每隔1-2周B超测量其深度，观察积液量的变化 颅后窝积液小于等于10mm小脑大小形态正常，
观察颅后窝积液消失、缩小或无变化，可能为正 常变异，对围生儿无影响 积液大于10mm在29-32周不消退需密切观察其变 化，注意测量小脑半球的大小，评估小脑发育情 况，应行胎儿心脏彩超检查及其他部位的发育情 况，结合其他高危因素，必要时行TORCH检测和 脐血染色体分析 积液大于15mm胎儿畸形的可能性大，超声检查 可能有误差，应行核磁共振检查，确定小脑蚓部、 小脑半球、四脑室是否正常
CPC与染色体异常
CPC的临床处理
四：后颅窝积液
贺晶：妊娠20周以上5400常规产前超 声检查
发现积液大于15mm者110例，发生率为 2%，
积液量6-26mm,10-14mm者占71.8% 当小于10mm,10-14mm，大于等于
15mm三种情况时，不良围产儿发生率 分别为4.0%，7.6%,83.3%.
VM的临床处理
无论VM程度，必须查找中枢神经系统内外畸形。 在一些病例中核磁共振检查可发现超声难以发现
的器官异常，特别是颅内结构异常、颅内出血等 出现其他畸形时应检查染色体，Gaglioti认为，对
于任何程度的孤立性VM也应提供染色体检查，许 多研究表明孤立性VM是染色体异常的独立性危险 因素 应行母体TORCH检查 对于经过多项检查确诊为孤立性轻度侧脑室增宽 的病例，仍有部分会出现发育或智力障碍
2、1992年，kypros Nicolaides及其合作者在大量的早孕期 检查中证实在，NT在筛查非整倍体中非常有效，其灵敏度 和假阳率为75%和5%
3、NT增厚病理生理学 心功能障碍 头颈静脉充血 颈部外基质转移 淋巴管发育不全 贫血及你蛋白血症 先天性感染
NT增厚
厚度超过第95百分位数定义为增厚
NT增厚的意义
染色体异常 胎儿宫内死亡 胎儿畸形 遗传综合征
染色体核型异常与NT增厚
NT增厚相关的胎儿结构畸形
中枢神经系统畸形 面部畸形 颈部畸形 心脏畸形 生殖泌尿系统畸形 胃肠道畸形
胎儿贫血 神经肌肉畸形 代谢缺陷 骨骼畸形 肺部畸形 腹壁畸形
NT增厚与胎儿预后
原因
Dandy-Walker畸形： 常伴有胼胝体发育不良，小 脑畸形、导水管狭窄，60%伴有颅外结构异常， 15-45%合并染色体异常，第四脑室囊性扩张，小 脑蚓部发育不全及阻塞性脑积水。病因是第四脑 室侧孔及正中孔闭塞。
小脑半球发育不良
交通性脑积水：是因为脑积液的再吸收受损，使 脑室和小脑延髓池的液体量丰富，并有逐渐增多 趋势，因而经B超作动态观察甚为重要
VM胎儿预后
VM的妊娠结局
孤立性VM中10%生后可检测到畸形 进展性VM中TORCH感染的报告率在10%-
20% 复杂性VM其非正倍体发生率大于15% 孤立边界性VM染色体异常的发生率3-15% 罕见的原因脑室内出血和自身免疫性血小
板减少 孤立性VM在10-12mm时，多数胎儿可能为
VM伴发的畸形
VM合并中枢神经异常：胼胝体发育不良、 Dandy-Walker综合征、大脑无沟回畸形、 裂脑畸形、前脑无裂畸形、中脑导水管狭 窄等颅内畸形
VM合并非中枢神经异常：心脏畸形、消化 系统、泌尿系统异常等。
严重VM60%与畸形有关，最常见的是胼胝 体发育不全和脊柱裂，有1/3是非中枢神经 系统畸形
胎儿常见超声软指标的临床意义 秦爱平
软指标（Soft Markers)：超声检查发现的非 特异性的结构异常，这些异常提示某些潜 在风险
可能只是正常结构的变异
在咨询时临床医生多有困惑，也给孕妇及 家属带来较大的心理负担
常见的软指标
1、颈项透明层（Nuchal Translucency NT） 2、侧脑室增宽（cerebral ventriculomegaly
三：脉络膜囊肿(choroid plexus cysts CPC)
脉络丛位于侧脑室、第三和第四脑室，超声能显 示的脉络丛主要位于侧脑室。脉络丛囊肿是脉络 丛内出现的充满脑积液的假性囊肿。
超声表现脉络丛内出现直径＞2mm边界清晰的无 回声区，一般是单侧单个出现，偶可双侧出现或 一侧多个囊肿
发生率约为0.5%-2.9%
14周后至足月，单侧或双侧≥10mm 原因：脑脊液回流异常、染色体及基因异常、脑出
血或感染、 大多数病例不明 分级
10-12mm 轻度VM 12-15mm 中度VM ＞15mm， 重度VM 有人把不合并中枢神经内外异常的10-15mm 称 isolated borderline VM(孤立性边界性VM)：
尽管NT增厚与胎儿畸 形和胎儿死亡相关，wk.baidu.com但绝大多数NT增厚的 胎儿其妊娠结局仍是 活产健康新生儿，而 且发育正常，
发现NT增厚以后，必 须尽可能快速和准确 地区分那些胎儿是正 常的，那些胎儿异常。
临床处理
二：侧脑室增宽（VM）
指脑脊液过多的聚集于脑室系统内致脑室扩张，以 侧脑室增宽最常见， VM平均6-8mm。
“不管使用哪种方法，亦不管妊娠在哪一阶 段，即使让最有名的专家进行彻底的检查， 期望能够将所有的胎儿畸形均能被检测出是 不现实也是不合情理的。”
当我们开始进行胎儿检查时， 我们应该有一种神圣感、使命感！
VM） 3、脉络膜囊肿(choroid plexus cysts CPC) 4、后颅窝积液 5、心内点状强回声(echogenic intracardiac
focus EIF)
一：颈项透明层(NT)
1、NT：是指有胎儿颈部水平矢状切面皮肤至皮下软组织之 间的最大厚度，反映皮下组织内淋巴液体的积聚状况。
孤立性边界性VM与染色体异常
约1.4%的21-三体胎儿在中孕期发现有边界 性VM，而仅有0.15%的核型正常胎儿再现 边界性VM，由些得出似然比约为9，即产前 检查发现边界性VM预示胎儿发生21-三体的 风险增加9倍
SOGC建议将妊娠16-20周检出的边界性VM 作为胎儿染色体异常的软标记之一
五：心内点状强回声（Echogenic intracardiac focus EIF)
EIF的意义及预后
EIF临床处理
胎儿医学博大精深，浩如烟海。“大千世界，无奇不有”用来形容胎儿畸形 的多和奇，一点也不过分。所以胎儿畸形的产前超声声像图无疑也是种类繁 多，而且即使是同一畸形在不同的妊娠阶段，其声像图也可能不同，一个超 声医师个人的经验和专业知识是有限的，再加上仪器的局限性和胎儿、母体 的方面影响因素，故正如美国妇产科医师协会（1993）所强调的一样
稍有扩大的小脑延髓池可能为正常变异
临床处理
每隔1-2周B超测量其深度，观察积液量的变化 颅后窝积液小于等于10mm小脑大小形态正常，
观察颅后窝积液消失、缩小或无变化，可能为正 常变异，对围生儿无影响 积液大于10mm在29-32周不消退需密切观察其变 化，注意测量小脑半球的大小，评估小脑发育情 况，应行胎儿心脏彩超检查及其他部位的发育情 况，结合其他高危因素，必要时行TORCH检测和 脐血染色体分析 积液大于15mm胎儿畸形的可能性大，超声检查 可能有误差，应行核磁共振检查，确定小脑蚓部、 小脑半球、四脑室是否正常
CPC与染色体异常
CPC的临床处理
四：后颅窝积液
贺晶：妊娠20周以上5400常规产前超 声检查
发现积液大于15mm者110例，发生率为 2%，
积液量6-26mm,10-14mm者占71.8% 当小于10mm,10-14mm，大于等于
15mm三种情况时，不良围产儿发生率 分别为4.0%，7.6%,83.3%.