超声软指标的临床意义
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➢ 孕中期，超声发现胎儿胆囊增大时，其患染色 体异常的危险性增加，主要为18-三体和13-三 体。
➢ 单独胎儿胆囊增大而无其他畸形无明显意义。
.
轻度肾盂扩张（mild renal pelvic dilatation）
➢ 指肾盂分离的前后径增大但不足以诊断肾盂积水。 ➢ 诊断标准：20周以下 ＞ 4mm
➢标准切面同NT测量切面。
➢鼻骨缺如与21-三体以及其他染 色体异常有高度的相关性。
.
胎儿胸部
1
胸腔积液
（pleural effusion）
2
心内强回声灶(echogenic
intracardiac focus，EIF)
.
胎儿胸腔积液 （pleural effusion）
➢ 单独胸腔积液胎儿非整倍体染色体异常 的危险性为5.8%。
➢ 正常耳矢状切面可清楚显示外耳轮及形 态，耳轮清楚，小耳时除外耳小外耳轮 显示不清，外耳结构异常，可表现为线 状、逗号状、点状回声。
➢ 唐氏综合症耳廓小，但目前未应用于临
床。
.
小脑（Cerebellum）
➢ 在标准小脑测量平面上观察与测量小脑。
➢ 在新生儿、小儿及成年唐氏综合症患者 中发现小脑缩小。
4
小脑（Cerebellum）
.
脉络丛囊肿 （Choroid Plexus Cysts）
➢ 指位于强回声脉络丛内的无回声囊性结 构，一般呈圆形或椭圆形，可单侧出现， 亦可双侧出现，可单发，亦可多发。
➢ 一般认为，脉络丛囊肿如合并其他结构 畸形，应进行胎儿染色体核型分析。单 一脉络丛囊肿应在22周左右或4周后复 查，观察囊肿是否消失，排除胎儿心脏
➢ 指胎儿颈部皮下的无回声带，位于皮肤 高回声带与深部组织高回声带之间。 （孕11-13+6周或者头臀长45-84mm时 进行检查）
➢最常见的染色体异常为21-三体 综合征。
.
胎儿鼻骨缺如 (absence of fetal nasal bone)
➢ 孕11-13+6周或头臀长45-84mm时进行 检查。
.
胎儿胃（fetal stomach）
➢ 经阴道超声孕12周时就可以观察到胎胃。
➢ 如果孕18周后，超声仅显示一很小的胃 或不能观察到胃泡图像，其患染色体异 常的危险性明显增加（分别为4%和 38%）。
.
胎儿胆囊（fetal gallbladder）
➢ 经阴道超声孕14周时就可检出胎儿胆囊。
➢ 如果孕15周后，仍不能显示胎儿胆囊应与胆囊 闭锁及肝外胆道闭锁相区别。
胎儿超声软指标的 临床意义
南方医科大学南方医院 黎静
.
胎儿超声的软指标-微小畸形
1
胎儿头部微小畸形
2
胎儿颈部及鼻骨异常
3
胎儿胸部
4
胎儿腹部
5
胎儿生物学测量
.
胎儿头部微小畸形
1
脉络丛囊肿（Choroid Plexus Cysts）
2
后颅窝池扩大（Cisterna Magna）
3
胎儿耳廓长度（Ear length）
➢ 单脐动脉—一条脐动脉缺如。 处理：伴其他结构异常者，应行染色体核型分 析。只有单脐动脉者视为高危妊娠严密观察 （早产、低体重儿风险大）。
➢ 脐带囊肿—其与先天畸形和致死性的非整倍体 染色体异常（常见为18-三体）有关。 处理：孕早期发现，应详细检查与追踪观察， 并应行染色体检查。
.
胎儿生物学测量
➢ 虽然临床已认识这个源自文库实，但是正常与
唐氏综合征胎儿小脑测值之间的差值太
小，很难作为一个非整倍体畸形胎儿的
普查指标。
.
胎儿颈部及鼻骨异常
1 胎儿颈部透明层(NT, nuchal translucency)
2 胎儿鼻骨缺如(absence of fetal nasal bone)
.
胎儿颈部透明层(NT, nuchal translucency)
畸形（室缺等）。
.
后颅窝池扩大 （Cisterna Magna）
➢ 大于10mm者考虑后颅窝池扩大。 ➢ 如合并小脑蚓部发育不全、脑积水等明
显影响胎儿预后。 ➢ CHEN等认为，妊娠晚期后颅窝池扩大
合并FGR或羊水过多等，应进行遗传咨 询，并仔细检查有无合并畸形以及进行 胎儿染色体核型分析。
.
胎儿耳廓长度（Ear length）
20~30周 ＞ 5mm 30周以上 ＞ 7mm ➢ 如果低危人群中仅发现有轻度肾盂扩张，不必进行胎 儿染色体检查；如果伴有其他异常表现，则应考虑进 行胎儿染色体检查。 ➢ 对单纯轻度肾盂扩张者，应在晚孕期复查，Adra等认 为，28周以后大于8mm者，出生后应对其泌尿道进行 适当的评价。
.
脐带异常（umbilical anomalies）
.
胎儿腹部微小畸形
1
强回声肠管（echogenic bowel）
2
胎儿胃（fetal stomach）
3
胎儿胆囊（fetal gallbladder）
4
轻度肾盂扩张（mild renal pelvic dilatation
5
脐带异常（umbilical anomalies）
.
强回声肠管（echogenic bowel）
➢ 因此只有胸腔积液的胎儿亦是进一步进 行胎儿染色体核型分析的指征。
.
胎儿心内强回声灶 (echogenic intracardiac focus，EIF)
➢ 有研究认为，在右心室内或同时出现在 两心室内者，患染色体异常可能性更高。 也有认为EIF与唐氏综合征无关。
➢ 目前来看：虽然EIF可能与唐氏综合征有 关，但如果在低危人群中仅有单一的EIF 表现，则不提倡羊膜腔穿刺行染色体检 查，单纯EIF的检出与心脏畸形亦无明显 关系。
1 股骨短 （short femur）
2 肱骨短 (short humerus)
.
股骨短 （short femur）
➢ 虽然许多研究报告均提示胎儿股骨短可增加胎 儿患唐氏综合征的危险性，但是由于唐氏综合 征胎儿股骨仅有轻度缩短，且其测量值与染色 体正常胎儿有较大范围的重叠，因此，股骨短 尚不能作为普查唐氏综合征的独立指标。
➢ 胎儿强回声肠管，其回声强度与其周围 的骨组织回声强度相似。
➢ 如果在低危人群中检出强回声肠管，不 管超声检查是不是合并存在其他异常， 所有病例均应行羊膜腔穿刺胎儿染色体 核型分析。
➢ 如果染色体正常，也要视为高危人群继 续密切观察。
.
肠管强回声
胎粪性肠梗阻
胎儿腹膜炎
胎儿宫内感染
囊性纤维化
非整倍体 染色体异常
➢ 单独胎儿胆囊增大而无其他畸形无明显意义。
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轻度肾盂扩张（mild renal pelvic dilatation）
➢ 指肾盂分离的前后径增大但不足以诊断肾盂积水。 ➢ 诊断标准：20周以下 ＞ 4mm
➢标准切面同NT测量切面。
➢鼻骨缺如与21-三体以及其他染 色体异常有高度的相关性。
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胎儿胸部
1
胸腔积液
（pleural effusion）
2
心内强回声灶(echogenic
intracardiac focus，EIF)
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胎儿胸腔积液 （pleural effusion）
➢ 单独胸腔积液胎儿非整倍体染色体异常 的危险性为5.8%。
➢ 正常耳矢状切面可清楚显示外耳轮及形 态，耳轮清楚，小耳时除外耳小外耳轮 显示不清，外耳结构异常，可表现为线 状、逗号状、点状回声。
➢ 唐氏综合症耳廓小，但目前未应用于临
床。
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小脑（Cerebellum）
➢ 在标准小脑测量平面上观察与测量小脑。
➢ 在新生儿、小儿及成年唐氏综合症患者 中发现小脑缩小。
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小脑（Cerebellum）
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脉络丛囊肿 （Choroid Plexus Cysts）
➢ 指位于强回声脉络丛内的无回声囊性结 构，一般呈圆形或椭圆形，可单侧出现， 亦可双侧出现，可单发，亦可多发。
➢ 一般认为，脉络丛囊肿如合并其他结构 畸形，应进行胎儿染色体核型分析。单 一脉络丛囊肿应在22周左右或4周后复 查，观察囊肿是否消失，排除胎儿心脏
➢ 指胎儿颈部皮下的无回声带，位于皮肤 高回声带与深部组织高回声带之间。 （孕11-13+6周或者头臀长45-84mm时 进行检查）
➢最常见的染色体异常为21-三体 综合征。
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胎儿鼻骨缺如 (absence of fetal nasal bone)
➢ 孕11-13+6周或头臀长45-84mm时进行 检查。
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胎儿胃（fetal stomach）
➢ 经阴道超声孕12周时就可以观察到胎胃。
➢ 如果孕18周后，超声仅显示一很小的胃 或不能观察到胃泡图像，其患染色体异 常的危险性明显增加（分别为4%和 38%）。
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胎儿胆囊（fetal gallbladder）
➢ 经阴道超声孕14周时就可检出胎儿胆囊。
➢ 如果孕15周后，仍不能显示胎儿胆囊应与胆囊 闭锁及肝外胆道闭锁相区别。
胎儿超声软指标的 临床意义
南方医科大学南方医院 黎静
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胎儿超声的软指标-微小畸形
1
胎儿头部微小畸形
2
胎儿颈部及鼻骨异常
3
胎儿胸部
4
胎儿腹部
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胎儿生物学测量
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胎儿头部微小畸形
1
脉络丛囊肿（Choroid Plexus Cysts）
2
后颅窝池扩大（Cisterna Magna）
3
胎儿耳廓长度（Ear length）
➢ 单脐动脉—一条脐动脉缺如。 处理：伴其他结构异常者，应行染色体核型分 析。只有单脐动脉者视为高危妊娠严密观察 （早产、低体重儿风险大）。
➢ 脐带囊肿—其与先天畸形和致死性的非整倍体 染色体异常（常见为18-三体）有关。 处理：孕早期发现，应详细检查与追踪观察， 并应行染色体检查。
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胎儿生物学测量
➢ 虽然临床已认识这个源自文库实，但是正常与
唐氏综合征胎儿小脑测值之间的差值太
小，很难作为一个非整倍体畸形胎儿的
普查指标。
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胎儿颈部及鼻骨异常
1 胎儿颈部透明层(NT, nuchal translucency)
2 胎儿鼻骨缺如(absence of fetal nasal bone)
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胎儿颈部透明层(NT, nuchal translucency)
畸形（室缺等）。
.
后颅窝池扩大 （Cisterna Magna）
➢ 大于10mm者考虑后颅窝池扩大。 ➢ 如合并小脑蚓部发育不全、脑积水等明
显影响胎儿预后。 ➢ CHEN等认为，妊娠晚期后颅窝池扩大
合并FGR或羊水过多等，应进行遗传咨 询，并仔细检查有无合并畸形以及进行 胎儿染色体核型分析。
.
胎儿耳廓长度（Ear length）
20~30周 ＞ 5mm 30周以上 ＞ 7mm ➢ 如果低危人群中仅发现有轻度肾盂扩张，不必进行胎 儿染色体检查；如果伴有其他异常表现，则应考虑进 行胎儿染色体检查。 ➢ 对单纯轻度肾盂扩张者，应在晚孕期复查，Adra等认 为，28周以后大于8mm者，出生后应对其泌尿道进行 适当的评价。
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脐带异常（umbilical anomalies）
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胎儿腹部微小畸形
1
强回声肠管（echogenic bowel）
2
胎儿胃（fetal stomach）
3
胎儿胆囊（fetal gallbladder）
4
轻度肾盂扩张（mild renal pelvic dilatation
5
脐带异常（umbilical anomalies）
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强回声肠管（echogenic bowel）
➢ 因此只有胸腔积液的胎儿亦是进一步进 行胎儿染色体核型分析的指征。
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胎儿心内强回声灶 (echogenic intracardiac focus，EIF)
➢ 有研究认为，在右心室内或同时出现在 两心室内者，患染色体异常可能性更高。 也有认为EIF与唐氏综合征无关。
➢ 目前来看：虽然EIF可能与唐氏综合征有 关，但如果在低危人群中仅有单一的EIF 表现，则不提倡羊膜腔穿刺行染色体检 查，单纯EIF的检出与心脏畸形亦无明显 关系。
1 股骨短 （short femur）
2 肱骨短 (short humerus)
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股骨短 （short femur）
➢ 虽然许多研究报告均提示胎儿股骨短可增加胎 儿患唐氏综合征的危险性，但是由于唐氏综合 征胎儿股骨仅有轻度缩短，且其测量值与染色 体正常胎儿有较大范围的重叠，因此，股骨短 尚不能作为普查唐氏综合征的独立指标。
➢ 胎儿强回声肠管，其回声强度与其周围 的骨组织回声强度相似。
➢ 如果在低危人群中检出强回声肠管，不 管超声检查是不是合并存在其他异常， 所有病例均应行羊膜腔穿刺胎儿染色体 核型分析。
➢ 如果染色体正常，也要视为高危人群继 续密切观察。
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肠管强回声
胎粪性肠梗阻
胎儿腹膜炎
胎儿宫内感染
囊性纤维化
非整倍体 染色体异常