超声软指标的临床意义
超声软指标在产前诊断染色体异常中的临床意义
超声软指标在产前诊断染色体异常中的临床意义发布时间：2022-11-26T09:41:32.826Z 来源：《医师在线》2022年7月14期作者：焦玉莹[导读]超声软指标在产前诊断染色体异常中的临床意义焦玉莹（安徽医科大学第二附属医院；安徽合肥230000）【摘要】目的：探讨分析超声软指标在产前诊断染色体异常中的临床意义。
方法：选取 2020年1月～2022年1月在该院行产前检查的超声软指标异常的515例孕妇，对其临床资料进行回顾性分析，并讨论其与胎儿染色体异常的关系。
结果：超声软指标异常515例患者，染色体异常数59人占11.46%。
分析发现NT宽度（30.15）、鼻骨（18.18）、脉络丛囊肿（15.00）、脑室扩张（6.06）、心室内点状强回声（4.71）、单脐动脉（18.18）、肾盂扩张（15.28）、二、三尖瓣返流（7.86）、迷走右（左）锁骨下动脉（10.00）、室间隔缺损（14.70）、胆囊偏小（大）（10.00）等超声软指标阳性患者均检测出染色体异常；肠管回声增强、长骨短、右脐静脉等超声软指标阳性患者未检测出染色体异常。
结论：胎儿超声检查是产前诊断与筛查胎儿畸形的重要诊断方法，正确评价超声软指标、掌握好有创性产前诊断的指征，可获得更有效的产前诊断。
【关键词】产前诊断；染色体异常；超声软指标随着医学技术发展和高分辨超声诊断仪的出现，胎儿超声检查在产前诊断中占有越来越重要的地位，不仅用于发现和确诊胎儿结构发育异常，而且超声检查也被逐步应用于胎儿染色体异常的筛查中[1-2]。
目前，对超声软指标进行单独讨论的较少。
鉴于此，本文对在本院行产前检查超声软指标异常515例孕妇进行回顾性分析，探讨超声软指标在产前诊断染色体异常中的临床意义。
1资料与方法1.1一般资料选取2020年1月～2022年1月在本院行产前检查超声软指标异常515例孕妇的临床资料进行回顾性分析。
不包括血清学筛查高风险、遗传病家族史及高龄孕妇等其他产前诊断指征。
超声软指标的临床意义医学
超声心动图中的一些软指标，如左心室质量指数、左心室壁厚度等，可以反映心脏的结构和功能变化，对于早期 发现和诊断心血管疾病具有一定的参考价值。这些指标的变化可以提示心脏疾病的进展和预后，有助于医生制定 更为精准的治疗方案。
内分泌及代谢性疾病
总结词
超声软指标在内分泌及代谢性疾病中可 以提供重要的诊断信息，有助于疾病的 早期发现和治疗。
通过观察超声软指标的变化情况，可以对患者的预后进 行评估，从而为患者和医生提供参考依据。例如，评估 心脏病患者的预后情况。
复发风险评估
对于一些容易复发的疾病，超声软指标可以帮助医生评 估患者的复发风险，从而采取相应的预防措施。例如， 评估乳腺癌患者的复发风险。
04
CATALOGUE
超声软指标的局限性及未来展望
产前诊断有助于及早干预和治疗，提 高出生人口素质。
产前咨询的意义
对于存在超声软指标的孕妇，医生会进行详细的产前咨询，解释风险和预后，并提供相应的医学建议 。
产前咨询有助于减轻孕妇的心理负担，促进母婴健康。
02
CATALOGUE
超声软指标与疾病关联
心血管疾病
总结词
超声软指标在心血管疾病中具有一定的预测价值，可以辅助诊断和评估病情。
详细描述
超声软指标在心血管疾病中具有重要应用，如心肌肥厚 、心腔扩大等，这些指标可以提示心脏结构和功能的异 常，有助于早期发现心血管疾病，为后续治疗提供依据 。
病例二
总结词
辅助诊断和监测病情
详细描述
超声软指标在内分泌及代谢性疾病中具有辅助诊断和监测病情的作用，如甲状腺结节、糖尿病血管病 变等，通过超声检查可以发现相关病变，为医生制定治疗方案提供依据。
详细描述
超声软指标是什么
超声软指标是什么染色体是遗传物质脱氧核糖核酸（deoxyribonucleic acid，DNA）的载体，为紧密的高螺旋丝状结构，染色体上记录着父母对子女的遗传信息，是组成生命分子的“代码”，无数“代码”又组成了生命的器官、组织，染色体对于胎儿生长发育之初影响极大。
据统计，我国约有5%左右的胎儿出现染色体异常情况，如不对染色体异常胎儿进行持续监测确定病症，胎儿出生后罹患先天性疾病的风险较高。
临床上，产妇往往通过孕早期、孕中晚期超声检查探明腹中胎儿是否有先天畸形。
超声检查无需穿刺，检测过程轻松安全，便捷准确，是产妇检查时应用较多的一种检测方式。
若超声检查后确定存在先天畸形，则大概率为染色体异常所致。
而增加胎儿染色体异常风险的指标，被称为超声软指标。
随着遗传学超声（genetic sonog- raphy）的发展，通过超声筛查超声软指标的方式，辅助确定胎儿染色体是否异常，在产妇检查中的应用愈加广泛。
超声软指标定义超声软指标是医学界广泛认为的胎儿在母体中的一种变异现象，处于正常变异与不正常变异之间。
超声软指标是指胎儿生长发育时产生的非特异性结构异常，使染色体异常发生率增加。
超声软指标不同于畸形，胎儿在母体内发生的病变或异常可能会随着胎儿的发育而消失，也可能在胎儿发育过程中无改变，导致胎儿畸形。
目前，超声软指标众多，没有统一的筛查标准。
常见孕早期超声软指标产妇对自身健康及胎儿的生长发育关注度较高，在产妇孕期身体许可和医生同意的前提下，产妇会进行孕早期超声检查，检查时间一般为（11-13+6）孕周。
孕早期的超声软指标主要为颈项透明层检查。
胎儿生长发育过程中会使得颈背部皮下组织内淋巴液聚集，当超声波探头向产妇腹部发出超声波，并将反射的信号投影到超声检测仪器屏幕上时，会出现一层无回声带，检测人员测量无回声带厚度，并与标准厚度（2.5mm）对比，若高于标准厚度，则产妇孕早期染色体异常均与颈项透明层增厚相关，胎儿发育后期罹患先天性心脏病、唐氏综合征的风险较大。
胎儿超声软指标的临床意义分析
胎儿超声软指标的临床意义分析胎儿超声软指标是通过超声检查技术对胎儿进行评估的一种方法，它可以提供可靠的指标来评估胎儿的生长发育、器官结构和功能。
在临床实践中，胎儿超声软指标的应用已经成为产前孕期保健的重要组成部分。
本文将从胎儿生长发育、先天畸形筛查和妊娠并发症预测三个方面对胎儿超声软指标的临床意义进行分析。
一、胎儿生长发育评估胎儿超声软指标可以对胎儿的生长发育进行全面评估。
通过测量头围、腹围和股骨长等指标，医生可以客观判断胎儿的体重和生长情况。
根据广泛应用的国际标准曲线，可以将宝宝的超声测量结果与同龄胎儿相比较，判断宝宝的生长是否正常。
如果胎儿发育过于缓慢或者过于快速，都可能与某种疾病或者异常情况有关，及时的发现和评估可以帮助医生制定适当的治疗计划。
二、先天畸形筛查胎儿超声软指标在先天畸形筛查方面也具有重要的意义。
胎儿超声检查可以检测心脏、脊柱、四肢等器官和结构的异常情况。
通过观察胎儿的脑部和脊柱的形态、心脏的结构和功能、四肢的长度和关节的发育情况，可以早期发现一些潜在的先天畸形。
早期的筛查能够让家长和医生有更多的时间来评估胎儿的情况，并制定相应的治疗计划。
这对于减少婴儿出生后的并发症和改善婴儿的生活质量具有重要意义。
三、妊娠并发症预测在孕期，一些妇女可能存在妊娠并发症的风险，例如妊娠期高血压、胎盘功能不全和妊娠糖尿病等。
胎儿超声软指标可以对这些并发症进行预测和评估，帮助医生制定相应的干预措施。
例如，通过测定胎盘的血流情况，可以对胎盘功能进行评估，及早发现胎盘功能不全和宫内生长受限等问题。
此外，通过检查胎儿肾脏和尿路系统的超声图像，可以帮助医生评估妊娠期高血压病的风险和严重程度。
综上所述，胎儿超声软指标在临床实践中具有重要的意义。
它可以帮助医生评估胎儿的生长发育情况，早期发现可能存在的先天畸形，并对妊娠并发症进行预测和评估。
通过胎儿超声软指标的应用，可以提供准确的诊断结果，为产前孕期保健提供科学依据，保障母婴的健康与安全。
胎儿心脏筛查中常见软指标异常与意义
为病理性，且母亲有高风险因素，并在筛查中检出胎儿其他
检查过程中发现的一些细微的结构改变，大都是一过性存
结构异常，则高度提示合并染色体异常可能性，应予以重视，
在，可存在于正常胎儿的生长发育过程中，但因其在合并染
该情况下，即建议行羊膜腔穿刺行胎儿染色体检查，以避免
色体异常的胎儿中发生率比较高，故多用于评估染色体异常
询且因为不能得到一个确切的处理结果而惶惶不可终日。
那这些软指标异常到底是什么？ 有什么意义？ 发现了应该
怎么办呢？
～ ５５．７％ ，其发生可能与心肌和结缔组织发育异常有关系。
有相关研究表明，在早期 ＮＴ 筛查时，如同时出现胎儿颈项透
明层（ ＮＴ） 增厚、静脉导管血流 ａ 波消失或反向，提示发生 ２１
［６］ 马李明．甲状腺结节的超声波诊断分析［ Ｊ］ ． 影像研
［７］ 刘清波，张文杰，阎佳．超声波诊断 ５８８５ 例临床分析
［ Ｊ］ ．中国冶金工业医学杂志，２００１（３） ．
［８］ 梁会琴，翟晓珍．超声波诊断与治疗浅谈［ Ｊ］ ．中学物
理，２０１０（４） ．
［９］ 王艳萍，梁娟，周光萱，等．２１５８ 例神经管缺陷儿的产
前 Ｂ 型超声波诊断分析［ Ｊ］ ．华西医科大学学报，２０００（２） ．
［１０］ 文彪．处女膜闭锁的超声波诊断及临床价值［ Ｊ］ ．湖
４．６％ ～ ６．２％ 可以出现三尖瓣反流现象，称之为生理性反流。
南师范大学学报（ 医学版） ，２００８（２） ．
反流束，并在声束与反流束夹角小于 ３０° 时测量脉冲多普勒
如，唐氏综合征患儿的发生率明显高于正常胎儿，约为 ２７％
·１５５·
学出版社，２０１７．
可诊断。
作者简介：
如何理解孕期超声软指标
如何理解孕期超声软指标孕期超声软指标是通过使用超声波技术，在孕妇怀孕期间对胎儿的生长和发育进行评估的一些定量测量指标，这些指标可以帮助医生判断胎儿是否按照正常的速度成长，并检测潜在的异常情况。
本文对孕期超声软指标的原理及发展情况予以阐述，并简要介绍不同孕期孕期超声软指标情况。
1.孕期超声软指标概述孕期超声软指标是通过超声波技术实现的，主要利用了声波在组织内传播时的吸收、反射和透射等特性来获取胎儿的图像信息。
超声波通过腹壁发送到子宫内，遇到不同组织界面时，一部分被组织吸收，另一部分则会反射回来，反射波被接收器接收后转化为电信号，经过处理后生成胎儿图像。
孕期超声技术起源于上世纪50年代，最初主要用于检测胎儿的异常情况，随着科技的进步和设备的改进，超声波成像质量不断提高，能够提供更清晰、更准确的胎儿图像，并得以应用于更广泛的临床领域。
孕期超声软指标可以提供关于胎儿生长和发育的重要信息，对母亲和胎儿的健康管理具有重要意义，帮助医生评估胎儿的生长速度、器官发育情况、脑部结构、心脏功能等方面的指标，及时发现可能存在的异常情况，从而采取相应的干预措施。
此外，超声波安全无创、便捷、无辐射，对母婴没有明显的副作用，因此被广泛应用于孕期的常规检查。
2.不同孕期超声软指标情况2.1孕早期超声软指标孕早期超声检查是一种常见的妇科检查方法，用于评估胎儿的发育和健康状况。
而软指标是指通过超声图像观察到的一些特征性结构或指标，用于辅助判断胎儿的风险及可能存在的异常情况。
以下是一些常见的孕早期超声软指标：其一，胎囊：在孕早期，通过超声可以观察到胎囊的形成和发展情况。
胎囊的大小、形状和位置等指标可以提供关于妊娠进展的信息。
其二，绒毛膜囊：绒毛膜囊是胚胎早期的结构之一，它在胚胎发育过程中起着重要的营养和支持作用。
通过超声可以观察到绒毛膜囊的形态和发育情况，有助于评估胚胎的正常发育。
其三，高低置胎盘：胎盘的位置对于孕妇和胎儿的健康都非常重要。
胎儿超声软指标的临床意义
国外有人研究167例单侧或双侧孤立性MV（10-15mm） 妊娠结局：
同时行羊水穿刺、病毒筛查、乙酰胆碱酯酶电泳、MIR和 每3-4周的超声检查。MV诊断时的平均孕周为26.5周。
4例染色体异常、2例复杂性MV，MRI检查15例与脑相关 畸形，超声检查又发现28例明显畸形
其中终止妊娠21例，包括非整倍体、胎儿感染性疾病和其 他畸形。女性胎儿前角扩大多见
7
的处理
无论VM程度，必须查找中枢神经系统内外畸形。 在一些病例中核磁共振检查可发现超声难以发现
的器官异常，特别是颅内结构异常、颅内出血等 出现其他畸形时应检查染色体，Gaglioti认为，
对于任何程度的孤立性VM也应提供染色体检查， 尽管其非正倍体的发生率较低，许多研究表明孤 立性VM是染色体异常的独立性危险因素 应行母体TORCH检查 对于经过多项检查确诊为孤立性轻度侧脑室增宽 的病例，仍有部分会出现发育或智力障碍
实用文档
8
胎儿风险评估
边界性VM（10-15mm）合并染色体异常 的风险是9%（3%-12.6%）包括非整倍体 异常、部分缺失、非平衡异位性，病死率 达70%-80%，
重度VM可有脑组织水肿、并伴有智障 重度VM与胎儿结构异常有关 研究发现：非对称性和单双侧不是不良结
局的因素
实用文档
9
生后随访
实用文档
15
颅后窝积液
后颅窝包括小脑延髓池、小脑，是位于脊髓后面 的蛛网膜下间隙，后面是颅骨，前上是脑室，以 软脑膜与第四脑室相通
正常情况下，小脑延髓池5+-3mm
孕29-32周最易发现，积液量最多
积液量越多，不良围产儿的发生率越高
建议对积液量＞10mm者严密随访
＞15mm者应建议做MRI检查
如何理解孕期超声软指标
如何理解孕期超声软指标作者：苏小平贺国中来源：《健康必读·下旬刊》2019年第07期【中图分类号】R714 【文献标识码】A 【文章编号】1672-3783（2019）07-03--02部分准妈妈在孕期做超声波检查时，会被告知自己的胎儿，有所谓的这样或那样的“小问题”，后来，又被告知，这只是胎儿可能有异常的一种“超声软指标”。
今天我们就来向大家介绍什么是胎儿“超声软指标”，具体又有哪些是所谓的超声软指标呢？超声软指标：超声下能发现的胎儿解剖结构非特异微小变化，很多属于正常变异，即软指标。
而随着科技的进步，高档彩超不断问世，产科超声检查越来越精细，图像更清晰，所谓的“软指标”就越来越多地被发现。
与结构畸形相比，软指标最明显的特征是预后良好。
因部分这样的软指标，会增加胎儿染色体异常风险的可能（多数为21-三体），所以临床主要结合各种风险因素，如：孕妇年龄、临床生化指标和染色体核型分析结果的不同，采取不同的处理方式。
而常见的超声软指標有：1 早孕期（11-13+6周）：最重要和常用的就是“颈项透明层（NT）”NT：妊娠（11-13+6周），因胎儿体液循环，在颈背部会出现一层无回声带（皮下组织内淋巴液的局限性聚集），超声测量无回声带的厚度，即NT值。
异常标准，孕11-13+6周，NT 值≥2.5mm。
NT值增厚的意义：在孕早期，所有的染色体异常与NT增厚程度有关;而且NT值增厚发生胎儿结构异常的风险也越大（尤其是唐氏综合征和先天性心脏病）。
2 中晚孕期常见的7种超声软指标：1）脉络丛囊肿（CPC）：脉络丛是大脑分泌脑脊液的重要场所，脉络丛内的毛细血管发生血管瘤样病变，包裹一部分脑脊液，形成脉络丛囊肿。
部分正常胎儿可一过性出现，一般在孕十几周出现，在孕中期（约26-28周）会消失，基本不会持续存在，如果是孤立性的存在有增加唐氏综合征的风险。
2）胎儿侧脑室增宽：各种原因如：染色体异常、炎症、肿块压迫等，会造成脑脊液循环障碍，积聚于脑室内，出现脑室增宽，整个孕期超声测量侧脑室宽度≤10mm为正常， 10mm—15mm为脑室轻度分离，≥15mm为脑积水。
2022胎儿超声软指标的临床处理(全文)
2022胎儿超声软指标的临床处理（全文）超声软指标最初被引入产前超声检查，是作为基于年龄和血清学方法筛查21-三体策略的一个补充，用于提高胎儿非整倍体染色体异常的检出率。
孤立性超声软指标对于胎儿染色体异常的预测价值一直以来具有争议，其〃过度解读〃不仅增加了接受侵入性产前诊断所带来的风险，而且也为孕妇及家庭增添了不必要的焦虑和紧张。
随着产前筛查策略近20年来的巨大变化，尤其是无创产前筛查方法的快速发展，超声软指标的重要性也发生了改变。
01概述超声软指标又称为超声标记物，是在妊娠中期发现的一些次要超声信息，这些指标并非明确的结构异常，可能是正常的生理变异或暂时出现在特定妊娠阶段的一些结构改变。
常见的超声软指标包括：心室内强光点、肠管回声增强、脉络膜囊肿、单脐动脉（SUA）、肾盂扩张、长骨（肱骨、股骨）缩短、颈项透明层（NT）增厚、鼻骨缺失或鼻骨发育不全及轻度脑室扩张。
据统计，在高达10%的胎儿中均可出现超声软指标[1]o由于在21-三体、18-三体、13-三体等非整倍体染色体异常胎儿中上述变异的发生率增加，因而超声软指标被认为对染色体异常的筛查具有重要意义。
然而，超声软指标的出现并不具有特异性，在染色体正常的胎儿中也会出现上述结构改变，尤其是当这些指标单独出现时，其对于胎儿非整倍体染色体异常风险的预测意义并不明确，故临床医生对于超声软指标的看法也不一致。
有学者认为，妊娠中期超声发现的软指标由于检查标准不一致，基于这些软指标的胎儿非整倍体染色体异常风险的调整应仅限于临床研究中心［2］。
事实上，早在20世纪90年代，英国医学杂志(BMJ)就曾发表述评指出：〃检测这些超声软指标可能弊大于利〃，因为这些软指标的检测可能增加孕妇焦虑感，而其与血清学筛查的关系尚不明确，如果要成为常规超声检查的一部分，必须满足3个标准：(1)必须有与诊断复杂性相匹配的技术、技能和检查设备。
(2)必须提供详细且高质量的咨询。
(3)成本必须与可能的获益相适应［3］。
胎儿超声软指标
胎儿超声软指标转自遗传咨询焦老师胎儿超声软指标：是指在大约16〜20周妊娠时产科通过超声检查发现的异常指标，但不能清楚地标识为胎儿解剖畸形或发育迟缓，临床意义常取决于是否伴发畸形。
一、胎儿颈部透明层厚度（NT）颈部透明度厚度（ nuchal translucency ，NT）：指胎儿颈椎水平冠状切面皮肤至皮下软组织之间的最大厚度，正常胎儿存在此透明区代表胎儿生理性新陈代谢所产生的液体积存。
正常：NT厚度因孕龄不同而不同，随胎儿头臀长而上升；正常在0.25cm以内。
异常标准：孕10周≥1.8mm，孕11周≥1.9mm，孕12周≥2.1mm，孕13周≥2.2mm。
目前仍采用NT大于3mm异常标准。
NT增厚越明显，发生胎儿结构异常与染色体异常的概率越大。
二、颈后皮肤厚度增加测量方法：胎儿横切面，显示透明度及丘脑后，探头向后成角清晰显示小脑，在中线水平测量颅骨外侧缘及皮肤外侧缘间的距离。
检查时间：16-24周。
通常≥6mm视为增厚。
14周之后，NT增厚通常会消退，但在部分个案中会演变成颈部水肿或颈部水囊。
三、鼻骨缺失鼻骨是胎儿鼻梁内的薄回声带。
胎儿面部面对探头，成像面在颜面部正中矢状切面，超声声束与鼻骨长轴成90°，测量两端鼻骨边界的距离。
鼻骨短小：其长度小于同孕周正常值的第2.5百分位数。
四、脉络丛囊肿（CPC）脉络丛：是脑部的解剖结构，位于脑室的一定部位，由软脑膜及其上的血管与室管膜上皮共同构成脉络组织，其中有些部位血管反复分支成丛，连同其表面的软脑膜和室管膜上皮一起突入脑室而形成脉络丛，为产生脑脊液的主要结构。
脉络丛囊肿：是胎儿发育中的侧脑室的脉络丛中发现的超声离散的小囊肿（3mm以上），一般出现于14至24周妊娠。
五、侧脑室增宽（VM）侧脑室位于大脑半球的深部，左、右各一，呈“C”形室腔，内衬室管膜，腔内充满脑脊液。
分为中央部、前角、后角、下角，并以室间孔与第三脑室相通。
正常：侧脑室体部宽度≤10mm，平均7mm。
超声软指标
1、先天性肾积水 2、膀胱输尿管返流 3、中孕超声无法区别梗阻性和非梗阻性尿路疾病 4、中孕期肾盂扩张4-7mm的，一般预后良好 5、建议晚孕期复查超声，监测肾盂扩张
单脐动脉 （SUA）
单独存在，绝大部分胎 儿是正常，与非整倍体无明 显关系，部分病例孕晚期发 生胎儿生长发育差（正常妊 娠的发生率为5%），32-34周 时进行一次胎儿生长监测超 声检查合并FGR，或其他器官 异常，建议穿刺查胎儿染色 体
英国FMF的研究报导： 1、孕15-22周鼻骨缺失或发育不良 2、1.2%的正常胎儿 3、62%的21-三体胎儿
敏感度高： 检出率40%，假阳性率0.1%与21-三体，18-三体（部
分）高度相关，建议穿刺查胎儿染色体。
鼻骨缺失
颈后皮肤层增厚（NF）
在小脑平面上测量从颅骨外缘到皮肤外缘的厚度 16-18周NF厚度≥5 mm 19-24周NF厚度≥6 mm
中孕软标记物风险评估的应用
中孕期软标记物是应用于高危孕妇中计算唐氏风险，当时 中孕血清筛查和早孕NT筛查还没普及，随着早孕期超声、唐氏 筛查等的推展，进入中孕期的非整倍体胎儿减少，因此中孕软 标记物的阳性预测值可能会降低，多个研究已经质疑中孕软标 记物的应用价值。
1、颈后皮肤层增厚，建议穿刺 2、鼻骨缺失，建议穿刺 3、2个或以上的软标记物，建议穿刺
侧脑室扩张
单发的轻度侧脑室增宽（10.1-12.0mm）90%以上预后良好和神经发育功能与正 常儿无明显差别。
约15%的单发中度侧脑室增宽（12.1 -15.0mm）病例神经发育功能受损。
50%的重度侧脑室增宽（>15.0mm）出 现神经发育功能受损 。
5%-15%有染色体异常（21、9、13、18 三体）
超声软指标在早孕期胎儿心脏结构评估中的价值分析
超声软指标在早孕期胎儿心脏结构评估中的价值分析【摘要】目的：研究早孕期胎儿心脏结构评估中超声软指标的应用价值。
方法：以2016年1月-2018年4月本院接诊的高危孕妇80例为研究对象，将之以心脏畸形诊断的结果作为标准分成2组，其中，病例组15例为胎儿心脏畸形者，对照组65例为胎儿心脏正常者。
对两组都检测超声软指标，并对其检测结果作出比较。
结果：病例组的NT值比对照组高，P＜0.05。
病例组的头臀长比对照组小，P＜0.05。
病例组的DVa倒置与TR反流发生率均比对照组高，P＜0.05。
三指标联合诊断的准确率为97.5%。
结论：通过检测和分析超声软指标，能够为孕早期胎儿心脏结构的评估提供重要指导，建议采纳。
【关键词】孕早期；超声软指标；胎儿心脏结构；应用价值现阶段，超声在我国临床上有着比较广泛的应用，能够胎儿的生长发育情况以及出生缺陷进行准确的评价，并能对一些轻微的病变进行仔细的观察[1]，而超声软指标则主要包括TR（三尖瓣反流）、NT厚度（颈项透明层厚度）和Dva（静脉导管血流a波）[2]。
现代研究表明[3]，NT厚度增加与严重先天性心脏病的发生有着较为密切的关系。
此研究，笔者将着重分析早孕期胎儿心脏结构评价应用超声软指标的价值，报告如下。
1 资料与方法1.1 一般资料2016年1月-2018年4月本院接诊的高危孕妇80例，根据心脏畸形诊断的结果分成2组：病例组（n=15）为胎儿心脏畸形者，其年龄在25-41岁之间，平均（30.08±4.31）岁；孕周在11-14w之间，平均（12.32±0.97）w。
对照组（n=65）为胎儿心脏正常者，其年龄在24-41岁之间，平均（30.45±4.26）岁；孕周在11-14w之间，平均（12.54±0.82）w。
孕妇对此研究知情，依从性良好，能积极配合完成检查，且有完善的病历资料。
研究在获得医学伦理委员会批准的情况下进行，比较两组的孕周等基线资料，P＞0.05，具有可比性。
胎儿超声软指标的临床意义分析
胎儿超声软指标的临床意义分析胎儿超声是一种常见的产前检查手段，能够提供详细的胎儿结构和功能信息，帮助医生评估胎儿的健康状况并及早发现潜在的异常情况。
在胎儿超声检查中，软指标的评估被广泛应用，其结果对于预测胎儿发育和预后具有重要意义。
1. 胎儿超声软指标简介胎儿超声软指标，即评估胎儿某些特定器官或结构的软性指标，包括胎儿的颅骨、心脏、脊柱、肱骨、股骨等部位。
这些指标常用于检测胎儿是否存在关节过度活动、骨骼变形、内脏器官病变等问题，从而评估胎儿的发育状况和存在的风险。
2. 胎儿超声软指标在妊娠期超声中的应用胎儿超声软指标在妊娠期超声检查中广泛应用，能够提供更精确的胎儿信息，有助于早期发现胎儿的异常情况。
例如，颅骨软指标的评估可帮助判断胎儿是否存在开放性脑室和神经管缺陷等问题；心脏软指标的评估可早期发现室间隔缺损、动脉导管未闭等心脏疾病；脊柱软指标的评估可检测胎儿脊柱裂、脊髓脊膜膨出等问题。
3. 胎儿超声软指标的临床意义胎儿超声软指标的评估结果对于医生评估胎儿发育和预后具有重要意义。
通过软指标的分析，医生可以判断胎儿是否正常发育，并预测胎儿可能存在的问题和风险。
同时，软指标还可提供给医生参考，指导临床决策和制定适当的治疗方案。
4. 胎儿超声软指标的局限性尽管胎儿超声软指标在临床中有着广泛应用，但其评估结果仍存在一定的局限性。
首先，软指标的评估结果受到胎儿体位、胎龄和超声仪器性能等因素的影响，可能存在误诊的情况。
此外，软指标通常无法提供具体疾病的诊断，仅供医生参考并结合其他临床信息进行综合判断。
5. 胎儿超声软指标的发展趋势随着超声技术的不断发展和改进，胎儿超声软指标的应用也在不断完善。
新的软指标评估方法和技术不断涌现，使得医生能够获取更准确、详细的胎儿信息。
此外，随着人工智能技术的应用，胎儿超声软指标的自动化和智能化也将成为未来的发展方向，有望进一步提高诊断准确性和效率。
总结：胎儿超声软指标在妊娠期超声检查中具有重要的临床意义。
超声软指标在胎儿染色体异常筛查中的应用价值
·临床研究·基金项目：重庆市卫生和计划生育委员会2017年医学科研计划重点项目（2017ZDXM021）作者单位：401331重庆市，重庆医科大学附属大学城医院超声科通讯作者：何琳，Email ：*****************超声软指标在胎儿染色体异常筛查中的应用价值赵萍宋勇崔丽清何琳摘要目的探讨各项超声软指标在胎儿染色体异常筛查中的临床应用价值。
方法回顾性分析513例超声检查发现软指标阳性但未合并明确结构畸形的单胎妊娠孕妇资料，应用二元Logistic 回归分析超声软指标与胎儿染色体异常的相关性，绘制受试者工作特征（ROC ）曲线分析各项超声软指标对染色体异常的筛查价值。
结果513例胎儿中，单项超声软指标阳性胎儿457例，两项及以上超声软指标阳性胎儿56例；染色体异常总体发生率为17.74%（91/513），其中两项及以上超声软指标阳性胎儿染色体异常发生率为28.57%（16/56），高于单项超声软指标阳性胎儿（16.41%，75/457），差异有统计学意义（P <0.05）。
二元Logistic 回归分析显示颈项透明层增厚、鼻骨发育异常、单脐动脉对染色体异常的筛查价值明显高于其他超声软指标（均P <0.05），敏感性分别为46.2%、20.9%、17.6%，特异性分别为86.5%、90.8%、88.2%，曲线下面积分别为0.663、0.558、0.529；颈项透明层增厚、鼻骨发育异常、单脐动脉联合应用的曲线下面积为0.751，与单项超声软指标比较差异均有统计学意义（均P <0.05）。
结论超声软指标中颈项透明层增厚、鼻骨发育异常、单脐动脉筛查染色体异常的价值较高，三者联合应用可提高其诊断效能。
关键词超声检查；软指标；胎儿；染色体异常；产前诊断［中图法分类号］R445.1；R714.53［文献标识码］AApplication value of the ultrasonic soft indexes in the diagnosis offetal chromosomal abnormalitiesZHAO Ping ，SONG Yong ，CUI Liqing ，HE LingDepartment of Ultrasound ，University-Town Hospital Affiliated Chongqing Medical University ，Chongqing 401331，China ABSTRACTObjectiveTo explore the clinical application value of the ultrasonic soft indexes in the diagnosis of fetalchromosomal abnormalities.MethodsThe data of 513cases of single pregnancy with positive soft indexes but no definitestructural malformation were retrospectively analyzed.The correlation between ultrasonic soft indexes and fetal chromosomal abnormalities was analyzed by binary Logistics regression ，and the receiver operating characteristic （ROC ）curve was drawn to analyze the screening value of ultrasonic soft indexes for chromosomal abnormalities.ResultsAmong the 513fetuses ，therewere 457fetuses with single positive ultrasonic soft index ，and 56fetuses with two or more positive ultrasonic soft indexes.The overall incidence of chromosomal abnormalities was 17.74%（91/513），and the incidence of chromosomal abnormalities infetuses with two or more ultrasonic soft indexes positives was 28.57%（16/56），which was higher than that in fetuses with single positives ultrasonic soft index （16.41%，75/457），and the difference was statistically significant （P <0.05）.Binary logistic regression analysis showed that the screening value of nuchal translucency （NT ）thickening ，abnormal nasal bone and single umbilical artery for chromosomal abnormalities were significantly higher than that of other ultrasonic soft indexes （all P <0.05），the sensitivity were 46.2%，20.9%，17.6%，the specificity were 86.5%，90.8%，88.2%，and the area under the curve were 0.663，0.558，0.529，respectively.The area under the curve of combined application of NT thickening ，abnormal nasal bone and single umbilical artery was 0.751，which was statistically significant compared with the single ultrasonic soft index （P <0.05）.ConclusionIn the cases with positive ultrasonic soft indexes ，the NT thickening ，abnormal nasal bone and single umbilicalartery screening for chromosomal abnormality are of high value ，and the combined application of these three can improve the diagnostic efficiency.近年来产前超声检查已成为筛查胎儿结构异常的重要手段，超声软指标指产前超声检查中发现的胎儿结构非特异性的微小变异，可提示胎儿存在染色体异常或结构畸形等潜在风险，尤其与染色体非整倍体数目异常密切相关。
几个常见胎儿超声软指标解读
几个常见胎儿超声软指标解读胎儿的软指标在评估孕妇的妊娠风险、预测胎儿发育、诊断胎儿异常等方面具有广泛的应用价值。
胎儿的软指标与胎儿先天性心脏病、唐氏综合征、神经管缺陷等疾病有一定的关联。
因此，在产前检查中，医生会根据孕妇的胎龄和其他因素来进行胎儿软指标的测量，以预测出生后可能出现的健康问题。
一、常见胎儿超声软指标1.颈后透明层（NT）增厚是指胎儿颈部后方的一层组织厚度超过正常范围。
这通常是染色体异常或其他先天性缺陷的一个指标。
如果NT增厚，则需要进一步检查来确定胎儿是否存在染色体异常或其他缺陷。
2.颈后皮肤褶皱（NF）增厚是指胎儿颈部后方的皮肤褶皱超过正常范围。
这通常是染色体异常或其他先天性缺陷的一个指标。
如果NF增厚，则需要进一步检查来确定胎儿是否存在染色体异常或其他缺陷。
3.侧脑室扩张是指胎儿侧脑室的大小超过正常范围。
这可能是脑部发育异常的一个指标。
如果侧脑室扩张，则需要进一步检查来确定是否存在脑部缺陷或其他异常。
4.脉络丛囊肿是指胎儿脉络丛区域的液体囊肿。
这通常是一个无害的指标，通常不需要进一步检查或治疗。
但是，在某些情况下，脉络丛囊肿可能与染色体异常或其他异常有关。
5.透明隔腔异常是指胎儿心脏中透明隔腔的异常。
这可能是染色体异常或其他心脏缺陷的一个指标。
如果存在透明隔腔异常，则需要进一步检查来确定是否存在染色体异常或其他心脏缺陷。
6.后颅窝池增宽是指胎儿后颅窝池区域的大小超过正常范围。
这可能是脑部发育异常的一个指标。
如果后颅窝池增宽，则需要进一步检查来确定是否存在脑部缺陷或其他异常。
7.心室强回声光点是指胎儿心室内出现的反射强度较高的光点。
这种现象通常是正常的，但是也可能是心脏发育异常的表现，如心室间隔缺损、室间隔缺损等。
因此，医生会根据具体情况进行评估，进行进一步检查和治疗。
8.肠管回声增强是指胎儿肠道内回声增强，即肠壁反射强度增高。
这种现象通常是胎儿健康状况良好的表现，但也可能是肠道异常的表现，如先天性肠道闭锁等。
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➢最常见的染色体异常为21-三体 综合征。
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胎儿鼻骨缺如 (absence of fetal nasal bone)
➢ 孕11-13+6周或头臀长45-84mm时进行 检查。
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胎儿胃（fetal stomach）
➢ 经阴道超声孕12周时就可以观察到胎胃。
➢ 如果孕18周后，超声仅显示一很小的胃 或不能观察到胃泡图像，其患染色体异 常的危险性明显增加（分别为4%和 38%）。
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胎儿胆囊（fetal gallbladder）
➢ 经阴道超声孕14周时就可检出胎儿胆囊。
➢ 如果孕15周后，仍不能显示胎儿胆囊应与胆囊 闭锁及肝外胆道闭锁相区别。
➢ 因此只有胸腔积液的胎儿亦是进一步进 行胎儿染色体核型分析的指征。
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胎儿心内强回声灶 (echogenic intracardiac focus，EIF)
➢ 有研究认为，在右心室内或同时出现在 两心室内者，患染色体异常可能性更高。 也有认为EIF与唐氏综合征无关。
➢ 目前来看：虽然EIF可能与唐氏综合征有 关，但如果在低危人群中仅有单一的EIF 表现，则不提倡羊膜腔穿刺行染色体检 查，单纯EIF的检出与心脏畸形亦无明显 关系。
20~30周 ＞ 5mm 30周以上 ＞ 7mm ➢ 如果低危人群中仅发现有轻度肾盂扩张，不必进行胎 儿染色体检查；如果伴有其他异常表现，则应考虑进 行胎儿染色体检查。 ➢ 对单纯轻度肾盂扩张者，应在晚孕期复查，Adra等认 为，28周以后大于8mm者，出生后应对其泌尿道进行 适当的评价。
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脐带异常（umbilical anomalies）
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胎儿腹部微小畸形
1
强回声肠管（echogenic bowel）
2
胎儿胃（fetal stomach）
3
胎儿胆囊（fetal gallbladder）
4
轻度肾盂扩张（mild renal pelvic dilatation
5
脐带异常（umbilical anomalies）
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强回声肠管（echogenic bowel）
➢ 正常耳矢状切面可清楚显示外耳轮及形 态，耳轮清楚，小耳时除外耳小外耳轮 显示不清，外耳结构异常，可表现为线 状、逗号状、点状回声。
➢ 唐氏综合症耳廓小，但目前未应用于临
床。
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小脑（Cerebellum）
➢ 在标准小脑测量平面上观察与测量小脑。
➢ 在新生儿、小儿及成年唐氏综合症患者 中发现小脑缩小。
1 股骨短 （short femur）
2 肱骨短 (short humerus)
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股骨短 （short femur）
➢ 虽然许多研究报告均提示胎儿股骨短可增加胎 儿患唐氏综合征的危险性，但是由于唐氏综合 征胎儿股骨仅有轻度缩短，且其测量值与染色 体正常胎儿有较大范围的重叠，因此，股骨短 尚不能作为普查唐氏综合征的独立指标。
➢ 孕中期，超声发现胎儿胆囊增大时，其患染色 体异常的危险性增加，主要为18-三体和13-三 体。
➢ 单独胎儿胆囊增大而无其他畸形无明显意义。
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轻度肾盂扩张（mild renal pelvic dilatation）
➢ 指肾盂分离的前后径增大但不足以诊断肾盂积水。 ➢ 诊断标准：20周以下 ＞ 4mm
➢标准切面同NT测量切面。
➢鼻骨缺如与21-三体以及其他染 色体异常有高度的相关性。
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胎儿胸部
1
胸腔积液
（pleural ef(echogenic
intracardiac focus，EIF)
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胎儿胸腔积液 （pleural effusion）
➢ 单独胸腔积液胎儿非整倍体染色体异常 的危险性为5.8%。
➢ 虽然临床已认识这个事实，但是正常与
唐氏综合征胎儿小脑测值之间的差值太
小，很难作为一个非整倍体畸形胎儿的
普查指标。
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胎儿颈部及鼻骨异常
1 胎儿颈部透明层(NT, nuchal translucency)
2 胎儿鼻骨缺如(absence of fetal nasal bone)
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胎儿颈部透明层(NT, nuchal translucency)
4
小脑（Cerebellum）
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脉络丛囊肿 （Choroid Plexus Cysts）
➢ 指位于强回声脉络丛内的无回声囊性结 构，一般呈圆形或椭圆形，可单侧出现， 亦可双侧出现，可单发，亦可多发。
➢ 一般认为，脉络丛囊肿如合并其他结构 畸形，应进行胎儿染色体核型分析。单 一脉络丛囊肿应在22周左右或4周后复 查，观察囊肿是否消失，排除胎儿心脏
胎儿超声软指标的 临床意义
南方医科大学南方医院 黎静
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胎儿超声的软指标-微小畸形
1
胎儿头部微小畸形
2
胎儿颈部及鼻骨异常
3
胎儿胸部
4
胎儿腹部
5
胎儿生物学测量
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胎儿头部微小畸形
1
脉络丛囊肿（Choroid Plexus Cysts）
2
后颅窝池扩大（Cisterna Magna）
3
胎儿耳廓长度（Ear length）
➢ 胎儿强回声肠管，其回声强度与其周围 的骨组织回声强度相似。
➢ 如果在低危人群中检出强回声肠管，不 管超声检查是不是合并存在其他异常， 所有病例均应行羊膜腔穿刺胎儿染色体 核型分析。
➢ 如果染色体正常，也要视为高危人群继 续密切观察。
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肠管强回声
胎粪性肠梗阻
胎儿腹膜炎
胎儿宫内感染
囊性纤维化
非整倍体 染色体异常
畸形（室缺等）。
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后颅窝池扩大 （Cisterna Magna）
➢ 大于10mm者考虑后颅窝池扩大。 ➢ 如合并小脑蚓部发育不全、脑积水等明
显影响胎儿预后。 ➢ CHEN等认为，妊娠晚期后颅窝池扩大
合并FGR或羊水过多等，应进行遗传咨 询，并仔细检查有无合并畸形以及进行 胎儿染色体核型分析。
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胎儿耳廓长度（Ear length）
➢ 单脐动脉—一条脐动脉缺如。 处理：伴其他结构异常者，应行染色体核型分 析。只有单脐动脉者视为高危妊娠严密观察 （早产、低体重儿风险大）。
➢ 脐带囊肿—其与先天畸形和致死性的非整倍体 染色体异常（常见为18-三体）有关。 处理：孕早期发现，应详细检查与追踪观察， 并应行染色体检查。
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胎儿生物学测量