性腺功能减退分类、病因、诊断及治疗共60页文档
2019甲状腺功能减退症基层诊疗指南()精选全文完整版
精选全文完整版2019甲状腺功能减退症基层诊疗指南（完整版）一、概述（一）定义甲状腺功能减退症（hypothyroidism）简称甲减，是由于甲状腺激素合成和分泌减少或组织作用减弱导致的全身代谢减低综合征。
（二）分类1．根据病变发生的部位分类[1]：（1）原发性甲减（primary hypothyroidism）亦称甲状腺性甲减，最常见。
由于甲状腺腺体本身病变如自身免疫、甲状腺手术和甲状腺功能亢进症（甲亢）131I治疗所致的甲减。
（2）中枢性甲减（central hypothyroidism）是垂体性和/或下丘脑性甲减的统称，少见。
常因下丘脑和垂体肿瘤、手术、放疗和产后垂体出血坏死引起。
由下丘脑病变引起的甲减也称三发性甲减（tertiary hypothyroidism），罕见。
主要见于下丘脑综合征、下丘脑肿瘤、炎症及放疗等。
（3）甲状腺激素抵抗综合征（resistance to thyroid hormones，RTH）属常染色体显性遗传病。
由于外周组织对甲状腺激素不敏感，甲状腺激素不能发挥其正常的生物效应所引起的综合征。
临床表现差异很大，可有甲减或甲亢表现。
2．根据病变的原因分类：自身免疫性甲减、药物性甲减、131I治疗后甲减、甲状腺手术后甲减、垂体或下丘脑肿瘤手术后甲减、先天性甲减等。
3．根据甲状腺功能减低的程度分类：分为临床甲减（overt hypothyroidism）和亚临床甲减（subclinical hypothyroidism）。
4．根据甲减发生的年龄分类：成年型甲减、幼年型甲减和新生儿甲减。
（三）流行病学甲减的患病率差异较大，与促甲状腺激素（thyrotropin, thyroid stimulating hormone, TSH）诊断切点值、性别、年龄、种族等因素有关。
TSH诊断切点值越低，患病率越高。
成年甲减患病率女性高于男性，随着年龄的增长而升高。
亚临床甲减患病率高于临床甲减。
腺垂体功能减退
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治疗
原发病治疗：
肿瘤患者可通过手术、放疗和化疗等措施，对于鞍区占 位性病变，首选必须解除压迫及破坏作用，减轻和缓解 颅内高压症状
对于出血、休克引起的缺血性垂体坏死，关键在于预防， 加强产妇围生期的监护，及时纠正产科病理状态
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临床表现
垂体瘤或邻近肿瘤的压迫症群
常有头痛、视力下降、视野缺损（颞侧偏盲），但视野 缺损往往不被病人察觉
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实验室检查
疑有腺垂体功能减退症者需要进行垂体－靶腺激 素（基础水平）的测定和下丘脑－垂体－靶腺功 能（功能试验）的评估。
靶腺激素水平降低伴有垂体促激素不适当的降低 （低于或接近正常值下限）可以确诊为腺垂体功 能减退。
综合征。表现为甲状腺、肾上腺、性腺等靶腺功能减
退和（或）鞍区占位性病变。
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分类
根据损伤发生部位
原发性腺垂体功能减退：原发于垂体疾病 继发性腺垂体功能减退：继发于下丘脑或其他中枢神经
系统病变或垂体门脉系统病变
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一旦怀疑有垂体危象，需要立即进行治疗，并在治疗前留 血待测相关激素
首先给予静脉推注50％GS40－60ml以抢救低血糖，继而补 充10％GNS，每500－1000ml中加入氢化可的松50－100mg静 滴，以解除急性肾上腺功能减退危象。
纠正水电解质紊乱：给予5%GNS静脉输注，血钠降低严重者， 需要给予高浓度氯化钠，水中毒者加强利尿
特发性低促性腺激素性性腺功能减退课件
定义与分类
定义
特发性低促性腺激素性性腺功能减退是一种罕见的内分泌疾病， 由于下丘脑分泌促性腺激素释放激素（GnRH）不足或缺乏， 导致垂体促性腺激素分泌减少，进而影响性腺功能。
分类
特发性低促性腺激素性性腺功能减退可分为单纯型和复合型 ，单纯型表现为单纯性腺功能减退，而复合型则同时伴有其 他内分泌腺功能减退。
积极控制和治疗慢性疾病，如糖尿 病、高血压等，可以降低特发性低 促性腺激素性性腺功能减退的风险。
日常护理与注意事项
01
02
03
饮食调理
注意饮食调理，适量增加 营养丰富的食物，如蛋白 质、维生素等，有助于改 善性腺功能。
避免有害物质
避免接触有害物质，如辐 射、化学物质等，以降低 对性腺的损害。
定期复查
临床表现
特发性低促性腺激素性性腺功能减退的典型表现为青春期延迟、男性第二性征发育不全、女性月经稀 发或闭经等。患者可能还伴有其他内分泌异常的表现，如甲状腺功能减退、肾上腺皮质功能减退等。
诊断标准
特发性低促性腺激素性性腺功能减退的诊断主要依据临床表现、实验室检查和影像学检查。实验室检 查可发现促性腺激素水平低下，影像学检查可观察到下丘脑和垂体的异常。同时需排除其他可能导致 性腺功能减退的疾病，如颅脑外伤、肿瘤等。
经验教训与启示
预防措施
针对特发性低促性腺激素性性腺功能减退症，提出预防该疾病的 建议和措施。
早期诊断
强调早期诊断对特发性低促性腺激素性性腺功能减退症的重要性。
医患沟通
提高医生与患者之间的沟通效率，以便更好地了解患者病情和制 定治疗方案。
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THANKS
特发性低促性腺激素性性腺 功能减退课件
目录
甲状腺功能减退
分类
一 原发性甲低：甲状腺本身疾病所致
1先天性
散发性：先天性甲状腺发育不良，甲状腺激素合成酶缺陷，
国内发病率约为1/7000 地方性：多见于水、土和食物中碘缺乏的山区， 广泛使用碘化食盐后,发病率已明显下降 2获得性：甲状腺疾病（炎症，肿瘤）
二 继发性甲低：病变位于垂体或下丘脑：中枢性甲低
病因
4 甲状腺或靶器官反应性低下：较罕见
甲状腺细胞膜GSα蛋白缺陷,cAMP↓,对TSH 不敏感 靶器官 β-甲状腺受体缺陷, 对T3、T4不反应
5 碘缺乏：地方性甲低
孕母缺碘,胚胎期缺碘,甲状腺素合成障碍
6 新生儿暂时性甲状腺功能减低症
母亲患病,抗甲状腺药物,抗TSH抗体, 影响胎儿
7 继发感染致甲状腺功能低下,继发性甲低
特殊面容
特殊体态
三 地方性甲低临床表现
1“神经性”综合征 生后不久出现共济失调、痉挛性瘫痪、聋哑和智能低下 身材正常，甲状腺功能正常或稍低
2“粘液水肿性”综合征 生长发育和性发育显著落后，粘液性水肿，智能低下 T4降低，TSH增高。25%有代偿性甲状腺肿
地方性甲低症状的轻重 取决于1缺碘的程度、持续时间 2患病的年龄
(干甲状腺片60mg=左旋甲状腺素钠100 μ g)
【原则】
小量开始：因年龄而异 8-10μ g /kg.d (见P432表17-3）
逐渐加量:
加1次剂量/ 1~2周
摸索出维持量终生替代: 临床症状缓解,T4,TSH正常
【尽早开始】 生后1～2月开始治疗者，80%可避免神经系统功能损害 6个月开始治疗者，有严重智能损伤， 仅可以改善生长状况， 【终生替代】中断治疗3~4周，TSH水平即可显著升高
5鼻塞，声音嘶哑，呼吸困难，紫绀（粘膜粘液性水肿） 6心音低钝，心率缓慢，心脏扩大，低电压
2017版EAU《男性性腺功能减退症指南》解读
Ｉｎｔｅｒｐｒｅｔａｔｉｏｎ ｏｆ ｔｈｅ ２０１７ ｅｄｉｔｉｏｎ ｏｆＥＡＵ Ｇｕｉｄｅｌｉｎｅｓ ｏｎ Ｍａｌｅ Ｈｙｐｏｇｏｎａｄｉｓｍ ＬＩ Ｙａ ｎｇ ，ＹＡＮＧ ｆｉ ｊｉａｎ ， ＱＩＮ Ｇｕｏｚｈｅｎｇ ，ＺＨＡＮＧ Ｃｈｕｎｈｅ ，ＺＨＡＮＧ Ｋｅ ．Ｊ．Ｄｅｐａｒｔｍｅｎｔ ｏｆＡｎｄｒｏｌｏｇｙ，Ｙｕｎｎａｎ Ｐｒｏｖｉｎｃｉａｌ Ｔｒａｄｉｔｉｏｎａｌ Ｃｈｉ一 ， ｅ Ｍｅｄｉｃｉｎｅ Ｈｏｓｐｉｔａ１．Ｔｈｅ Ｆｉｒｓｔ Ｈｏｓｐｉｔａｌ Ａｆｆｉｌｉａｔｅｄ ｔｏ Ｙｕｎｎａｎ Ｕｎｉｖｅｒｓｉｔｙ ｏ ｆ Ｔｒａｄｉｔｉｏｎａｌ Ｃｈｉｎｅｓｅ Ｍｅｄｉｃｉｎｅ．Ｋｕｎｍｉｎｇ ６５００２１，Ｙｕｎｎａｎ，Ｃｈｉｎａ；２．Ｎａｎｊｉｎｇ Ｅ ｅ ｏ ｆ Ｃｈｉｎｅｓｅ Ｍｅｄｉｃｉｎｅ，Ｎａｎｊｉｎｇ ２１００２３，ｊｉａｎｇｓｕ，Ｃｈｉｎａ ；３．Ｙｕｎｎａｎ Ｕｎｉｖｅｒｓｉｔｙ ｏｆ Ｔｒａｄｉｔｉｏｎａｌ Ｃｈｉｎｅｓｅ Ｍｅｄｉｃｉｎｅ ，Ｙｕｎｎａｎ ６５ｏ５ｏｏ，Ｙｕｎｎ ａ ｎ，Ｃｈｉｎａ
男性性腺功 能减退 症是 一种 由雄 性 激素 缺乏 所致 的 临床 综合征 。研究证据表 明睾酮水平 随年龄增 长而逐 渐下 降 ，导 致 成年男性性腺功能减退 症的风 险因素包 括 了肥胖 、慢 性疾病 和 不 良的健康状态 ，患 者有 可能 在睾 酮 替代 治疗 中获 益 ，但睾 酮 替代治疗 的安 全性 还需 要长 期 的观察 。本文 主要 介 绍欧洲 泌 尿学协会 （Ｔｈｅ Ｅｕｒｏｐｅａｎ Ａｓｓｏｃｉａｔｉｏｎ ｏｆ Ｕｒｏｌｏｇ ｙ，ＥＡＵ）关 于男 性 性腺功能减退症诊 断和治疗 指南 ，对原 发性及 继发性 男性性 腺 功能减退 、年龄相关性 的睾酮水 平下 降 以及 睾酮缺 乏的治疗 做 了重点论述 。本版 《指南》是对 ２０１２年第 １版 《指南 》的进 一步 修订 ，专家组通过 对 ２０１１年 至 ２０１６年 以来 在 Ｅｍｂａｓｅ、Ｍｅｄｌｉｎｅ 和 Ｃｏｃｈｒａｎｅ数据库 中心 的随机对照试验 、Ｍｅｔａ分析或 随机对照 Ｍｅｔａ分析进行 了 系统 文献 检 索和 评估 ，并提 供 了切 实 可行 的
性腺功能减退分类、病因、诊断及治疗
原发性性腺功能减退—原因
先天性：
克莱恩费特（ Klinefelter）综合征 性腺发育不全综合征 单纯性性腺发育不全 假性特纳综合征 莱迪(Leydig)细胞发育不全 唯塞托利细胞(Sertoli Cells Only)综合征 先天性无睾症 雄激素合成障碍
血清FSH (miu/ml) 血清LH (miu/ml)
0.7±1.0 49.9±27.0
0.3±0.4 21.4±11.3
1.3±1.4 104.2±61.3
0.6±0.6 32.3±20.9
Warren M and Va C Endocrinol Metab Clin N Am 32（2003）593-612
继发性性腺功能减退—原因
• 下丘脑病变
孤立性GnRH缺乏 特发性低促性腺激素性性腺功能减退（IHH） Kallmann 综合征 先天性肾上腺发育不良（AHC）
继发性性腺功能减退—原因
• 下丘脑性
下丘脑性闭经 运动 神经性厌食 心理性 服避孕药后
肿瘤 神经胶质瘤 其他下丘脑肿瘤
不同运动项目运动员月经不规律的患病率
• 系第三胎第一产，足月顺产，出生时情况正常 （具体不详）。
• 婴幼儿生长发育正常同同龄人。 • 小学后休学，智力正常，学习成绩中等以上，
体育成绩一般。
• 16岁时发现无第二性征发育，无乳房发育、无 月经来潮，无腋毛生长，外阴有少量毳毛，身 高同同龄人，体力稍弱。
病例分析
• 22岁在当地医院妇科就诊，给予口服药物、和 肌注黄体酮行人工周期治疗，共1年（具体用 药用法用量不详）。
hCG 2000U+ hMG 75~150U im
内分泌科成人腺垂体功能减退症疾病诊疗精要
内分泌科成人腺垂体功能减退症疾病诊疗精要垂体是十分重要的内分泌器官，由腺垂体(垂体前叶)和神经垂体(垂体后叶)组成，其中腺垂体占80%o腺垂体有5种功能细胞类型，主要合成和分泌6种激素：促肾上腺皮质激素(ACTH)、促甲状腺素(TSH).生长激素(GH),卵泡刺激素(FSH)和黄体生成素(LH)(两者合称为促性腺激素，GnH)以及泌乳素(PRL),对机体生长发育、生殖、能量代谢和应激等多种生命现象起着重要的调节作用。
腺垂体功能减退症是指各种病因损伤下丘脑、下丘脑一垂体通路、垂体而导致一种或多种腺垂体激素分泌不足所致的临床综合征，1914年由SinImondS首先报道，故成人腺垂体功能减退症又称为西蒙病(Simmonds-disease)o生育期妇女因围生期腺垂体缺血坏死所致的腺垂体功能减退症称为希恩综合征(Sheehan-Syndrome)。
腺垂体功能减退症的流行病学研究甚少，西方国家患病率为(29~45.5)/100000,无性别差异，其中约50%的患者有3种或以上腺垂体激素缺乏。
我国的患病率不详。
腺垂体功能减退症可以原发于垂体疾病，亦可继发于下丘脑垂体柄病变。
由垂体本身病变引起的称为原发性腺垂体功能减退症，由下丘脑或其他中枢神经系统病变或垂体门脉系统障碍引起者称继发性腺垂体功能减退症。
腺垂体功能减退症依据其腺垂体激素分泌缺陷的种类可分为全腺垂体功能减退症（全部腺垂体激素缺乏）、部分腺垂体功能减退症（多种腺垂体激素缺乏）和单一（孤立）腺垂体激素缺乏症（指单一腺垂体激素缺乏）。
腺垂体功能减退症临床表现复杂多变，容易误诊，但补充所缺乏的激素后症状可迅速缓解。
一、病因和发病机制腺垂体功能减退症的病因有先天性垂体结构和功能异常及获得性垂体或下丘脑病变，包括垂体瘤和鞍旁肿瘤、垂体缺血坏死、浸润性病变、感染、颅脑损伤、鞍区手术和放射治疗、垂体卒中、垂体自身免疫性损害及各种原因引起的下丘脑病变等。
1.先天性腺垂体发育不全垂体的胚胎发育受多种转录因子的调控，包括HESXi、LHXi、LHX3、PROPl和POUIFl（既往称PlTl）等，这些因子的突变可导致垂体发育不全而引起腺垂体功能低下，并可伴有垂体形态异常和特殊的临床表现。
男性迟发性性腺功能减退的诊断与治疗
男性迟发性性腺功能减退的诊断与治疗文/ 宋宇轩（天津医科大学总医院泌尿外科） 【指导老师】刘晓强（天津医科大学总医院泌尿外科教授、博士生导师）
迟发性性腺功能减退（LOH）是继发
性性腺功能减退中的一种，其特征是随着
年龄的增长血清睾酮水平下降，患者表现
出由雄激素水平低下引发的一系列相关症
状和体征。
LOH的诊断必须基于患者有睾酮缺乏
相关的症状和体征，同时还肯定存在血清
睾酮水平的低下，两者缺一不可。
诊断的第一步是确定症状和一般健康
状况。
睾酮缺乏所致的症状主要有：①性。
特发性低促性腺激素性性腺功能减退症3例诊治分析并国内文献回顾演示稿件
对症治疗
02
03
病因治疗
针对患者的具体症状，采取相应 的对症治疗措施，如改善睡眠、 减轻焦虑等。
针对不同病因，采取相应的病因 治疗措施，如手术、药物治疗等 。
治疗效果评估
01
02
03
性功能改善
评估患者性功能改善情况 ，如性欲、勃起、射精等 方面的改善。
生育能力恢复
评估患者生育能力恢复情 况，如精子质量、受孕率 等方面的改善。
参考文献3
国内文献对特发性低促性腺激素性性腺功能减退症的报道主要集中在个案报道和病例分析。这些文献提 供了对该病的深入了解，为临床诊断和治疗提供了有益的参考。
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激素水平检测
检测血清促性腺激素（FSH）、促黄体生成素（LH） 和睾酮水平，以评估性腺功能状态。
影像学检查
通过超声、CT或MRI等影像学检查，观察生殖器官和 肾上腺形态，排除器质性病变。
遗传学检查
对疑似遗传性疾病的患者进行基因检测，以明确病因 。
治疗方法
01
激素替代治疗
根据患者年龄和性别，补充相应 的激素，如睾酮、雌激素等，以 改善性功能和生育能力。
特发性低促性腺激素性性腺 功能减退症3例诊治分析并
国内文献回顾
汇报人：XXX
2024-01-06
目录
• 病例介绍 • 临床诊断与治疗 • 国内文献回顾 • 讨论与展望 • 参考文献
01
病例介绍
病例一
患者年龄：35岁
随访：患者症状明显改善，精液质量恢 复正常
治疗：给予患者激素替代治疗，包括口 服十一酸睾酮和注射HCG（人绒毛膜促 性腺激素）
05
参考文献
参考文献
低促性腺激素性性腺功能减退
鉴别诊断
主要是特发性青春期延迟，特发性青春期延迟患儿生长迟缓，骨龄落后于实际年龄，性幼稚血清促性腺激素 和性激素水平低，以及促性腺激素对GnRH兴奋无反应或反应减低等特点，与IHH非常相似难以相互鉴别。多年来 不少学者做了大量的研究，试图寻找一种鉴别诊断试验，有效地将这2种情况鉴别开来，现将这些试验简要介绍如 下。
其它辅助检查
1.有阳性家族史的患者应尽可能进行常染色体检查，做家系分析。 2.检查嗅觉、红、绿色盲等。 相关检查： > FT3 > FT4 >促甲状腺刺激激素 >促甲状腺素释放激素 >促肾上腺皮质激素 >卵泡刺激素 >总三碘甲状腺原氨酸 >总甲状腺素
治疗
替代治疗
排卵治疗
性激素替代治疗是IHH的基本治疗措施。性激素替代治疗的目的是促进第二性征的发育和维持性功能替代治 疗的原则是模拟正常的青春期过程正常的青春期一般历时4～5年因此替代治疗的性激素剂量要从小量开始，以避 免骨骺过早闭合，导致矮身材。约在1年后增量至成人常规剂量，持续3～4年。
庚酸睾酮(testoserone enanthate)：化学结构为3-氧雄烷-4烯-17β-庚酸，只有肌注剂肌注后的吸收、分 布和降解代谢和十一酸睾酮注射剂相似。
《EAU男性性腺功能低下指南(2012年版)》解读word资料7页
《EAU男性性腺功能低下指南（2012年版）》解读男性性腺功能减退症是由雄激素缺乏引起的一种临床综合征，雄激素在男性生殖健康和性功能的发育、维持中发挥了至关重要的作用。
雄激素缺乏可能对多器官功能和生活质量产生不利影响。
《EAU男性性腺功能减退症的诊疗指南》旨在提供切实可行的建议，包括如何处理原发性低睾酮，处理因衰老引起的男性患者的睾酮下降，以及如何治疗由其他疾病引起的睾丸激素的不足。
制定《指南》的专家组由泌尿科、不孕不育、内分泌和男科多学科专家组成，他们以循证医学资料为依据，编写了本《指南》。
本文就《指南》的主要内容略作解读。
1流行病学雄激素缺乏随着年龄而加重，每年激素会下降04%～20%。
中年男子发病率可达6%[1]。
本病在下列人群中发病更为普遍：老年男性、肥胖者、患合并疾病较多的男性、身体素质较弱的男性。
2睾酮的生理功能睾酮由睾丸和肾上腺产生，《指南》详细阐述了睾酮的生理作用，认为睾酮是男性健康成长所必需的，其对男性的正常发育和生殖健康至关重要。
男性性发育始于妊娠的第7周和第12周之间。
未分化的性腺发育成胎儿性别取决于SRY（sex-determining region Y gene）基因上Y染色体短臂上的复杂基因表达[2]。
胎儿睾丸产生两种激素：睾酮和抗苗勒管激素（anti-Müllerian hormone，AMH）。
睾酮是沃尔夫管道的发育及附睾、输精管、精囊的形成所必需的。
此外，睾丸激素也是前列腺、阴茎和阴囊发育所必需的，在这些器官的睾酮通过5α-还原酶转化为更有力的代谢产物双氢睾酮（dihydrotestosterone，DHT）[3]。
这种酶不存在于睾丸，这也解释了为什么5α-还原酶抑制剂对精子的产生没有明显影响。
睾丸激素和DHT对阴茎增长、雄激素受体的激活是必需的。
青春期后阴茎中雄激素受体（androgen receptor，AR）消失，从而防止阴茎的进一步增长。
睾丸内睾酮水平正常对于维持生精过程和抑制生精细胞凋亡是必要的，睾酮似乎并不直接作用于生殖细胞，但能通过睾丸细胞中的AR表达来影响曲细精管微环境。