染色体畸变与染色体病

畸变的机 （单体型、三体型、嵌合体）；染色体
制
丢失（单体型、嵌合体）
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高职高专“十三五”规划教材
医学遗传 与优生
非整倍体改变的机制
染色体不分离
包括： ①受精卵早期卵裂有丝分裂时不分离 （嵌合体）②减数分裂时发生染色体不分离 （单体型或三体型）
染色体丢失
包括： ①受精卵早期卵裂有丝分裂时丢失（嵌 合体）②减数分裂时发生染色体丢失（单体型）
染色体数目畸变
整倍体畸 染色体组成倍增加或减少，如单倍体、
变
三倍体、四倍体
非整倍体 畸变
染色体增加或减少一条或几条，增多称
超二倍体，如：三体型；减少称亚二倍 体，如：单体型
嵌合体
由两种或两种以上不同核型的细胞系所 组成的个体。如46，XX/47，XX，+21
发生数目 核内复制（四倍体）；染色体不分离
2.受精卵胚胎发育早期有丝分裂不分离
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先天性卵巢发育不全症：Turner综合征，45 ，X综合征，X单体综合征
先天性睾丸发育不全症：XXY综合征
性染色体病
超雄综合征：XYY综合征
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超雌综合征：多X综合征
脆性X染色体综合征：X染色体上有脆性位点
第八章 染色体畸变 与染色体病
医学遗传与优生
朱劲华Hale Waihona Puke Baidu
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染色体畸变
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染色体数 目畸变
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染色体结 构畸变
染色体畸变 核型描述
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合型和易位型三种
常染色体病
18-三体 多了一条18号染色体，又称Edward综合 综合征 征，存在嵌合型
猫叫综合 第5号染色体短臂部分缺失，核型为46，
征
XX（XY），5p-
慢性粒细 胞白血病
一条22染色体的长臂断裂，断片易位于 一条9号染色体长臂上，核型为：46， XX（XY），（9:22）（q34:q11）
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两性畸形
真两性畸形：患者体内有两种性腺组织，既 有睾丸组织，也有卵巢组织，两种性腺可以 彼此分离，也可以结合在一起形成卵巢睾。 患者的外生殖器和副性征介于两性之间，或 倾向于某一性别。核型可能是46，XX或46， XY ，也可为46，XX / 46，XY ；46，XX／ 47，XXY；46，XY／45，X的嵌合体。
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假两性畸形：患者体内只有一种性腺组织， 但外生殖器和第二性征兼有两性特征。这是 由于性发育过程中，性激素水平不正常，或 雄激素受体缺乏，导致发育异常。
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染色体结构畸变
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缺失 (del)
易位(t)
罗伯逊 易位 (rob)
重复 (dup)
倒位 (inv)
等臂染 色体 (i)
双着丝 粒染色 体 (dic)
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染色体畸变核型的描述
染色体结构畸变用简式表示时需要依次 写明如下内容：①染色体总数；②性染色 体组成；③畸变类型符号；④在括号内写 明受累染色体的序号；⑤在接着的另一括 号内写明受累染色体断裂点的臂区带号。
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易位型（5％）
产生原因 增加的一条21号染色体与D
组或G组的一条染色体发生罗伯逊易位
（D/G易位最常见，核型为46，XX （XY），-14，+t(14q21q)，其 次为G/G易位）
如果是由亲代传递而来的，其双亲之一 通常是表型正常的染色体平衡易位携 带者
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Down综合征的遗传分型
标准型（92.5％）
核型 47，XX（XY），+21
产生原因 生殖细胞形成过程中的减 数分裂不分离（母方的病例约占95 ％，另5％见于父方，且主要为第一 次减数分裂不分离）
例如，1号染色体长臂末端缺失，断裂点在长 臂2区1带处。用简式表示：46，XX（XY）， del（1）（q21）
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常染色体病
性染色体病
两性畸形
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多了一条21号染色体，又称Down综合 先天愚型 征或21-三体综合征。分为标准型、嵌
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嵌合型（2.5％） 核型为47，XX（XY），
+21/46，XX（XY） 47，＋21细胞系比例 低于9％时，一般不表现出临床症状
产生原因
1.生殖细胞减数分裂不分离，继而因分裂后 期染色体行动迟缓引起部分细胞超数的染色体发 生丢失