染色体畸变与染色体病

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遗传学 (07)

37．非整倍体的形成原因可以是______。
A．双雌受精 B．双雄受精 C．核内复制
D．染色体不分离 E．核内有丝分裂
38．体细胞中染色体数目为45，称为______。
A．单倍体 B．三倍体 C．单体型 D．三体型 E．超二倍体
39．近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为______。
6．染色体长臂紧靠着丝粒的带描述为__C____。
A．Q11 B．P11 C．q11 D．p11 E．P00
7．正常人体细胞核型中具有随体的染色体是__E____。
A．中央着丝粒染色体 B．亚中着丝粒染色体 C．近端着丝粒染色体
D．端着丝粒染色体 E．以上都不是
21．下列染色体中，不存在次级缢痕（副缢痕）的是______。
A．1号染色体 B．6号染色体 C．9号染色体
D．21号染色体 E．22号染色体
22．在人类染色体组中，所有染色体成员均为中央着丝粒染色体的是______。
A．A组 B．B组 C．C组 D．E组 E．F组
本章共分四大部分，既正常核型、分子细胞遗传学、染色体畸变和染色体病。从正常染色体识别及相应发展起来的染色体技术介绍，逐渐深入到分子细胞遗传学技术和应用，着重讨论了染色体畸变类型、发生机制及几种染色体病病的细胞、分子遗传学特征及发生机制。
在正常核型一节中讲解了染色体形态结构和类型，着重对染色体分组、核型与各种显带技术介绍。在介绍分子细胞遗传学内容时，列举最新、适用、有发展前景的新技术，如荧光原位杂交(FISH)技术、引物原位标记（PRISH）技术、DNA纤维荧光原位杂交（DNA fiber-FISH）技术、比较基因组杂交（CGH）技术、染色体涂染检测技术。在讲解染色体畸变一节中，从数目畸变和结构畸变两大类进行分析，前者分为整倍性改变和非整倍性改变两种；后者主要有缺失、重复、插入、易位和倒位等。不管数目畸变，还是结构畸变，其实质是涉及染色体或染色体节段上基因群的增减或位置的转移，使遗传物质发生了改变，都可以导致染色体异常综合征，或染色体病。详细分析了染色体畸变发生的原因，重点讨论了染色体数目异常及其产生机制和染色体结构畸变及其产生机制，并说明了染色体畸变的分子细胞生物学效应。由染色体畸变引起的染色体病又称为染色体畸变综合征，包括常染色体病、性染色体病。这类疾病对人类危害很大，无特异性治疗措施。目前主要通过遗传咨询和产前诊断予以预防。本节着重介绍了几种典型的常染色体病、性染色体病的细胞、分子遗传学特征及发生机制，扼要介绍了染色体异常携带者的分类和相应的遗传效应。

第三章染色体畸变与染色体病(规范标准答案)

第三章染色体畸变与染色体病（答案）一、选择题（一）单项选择题1．最常见的染色体畸变综合征是：A．Klinefelter综合征 B．Down综合征 C．Turner综合征D．猫叫样综合征 E．Edward综合征*2．核型为45，X者可诊断为：A．Klinefelter综合征 B．Down综合征 C．Turner综合征D．猫叫样综合征 E．Edward综合征*3．Klinefelter综合征患者的典型核型是：A．45，X B．47，XXY C．47，XYYD．47，XY（XX），+21 E．47，XY（XX），+144．雄激素不敏感综合征的发生是由于：A．常染色体数目畸变 B．性染色体数目畸变 C．染色体微小断裂D．常染色体上的基因突变 E．性染色体上的基因突变*5．Down综合征为_______染色体数目畸变。

A．单体型 B．三体型 C．单倍体 D．三倍体 E．多倍体6．夫妇中的一方为一非同源染色体间的相互易位携带者，与正常的配子相结合，则可形成多少种类型的合子：A．8 B．12 C．16 D．18 E．207．Edward综合征的核型为：A．45，X B．47，XXY C．47，XY（XX），+13D．47，XY（XX），+21 E．47，XY（XX），+188．46，XX男性病例可能是因为其带含有：A．Ras B．SRY C．p53 D．Myc E．α珠蛋白基因9．大部分Down综合征都属于：A．易位型 B．游离型 C．微小缺失型 D．嵌合型 E．倒位型*10．下列哪种遗传病可通过染色体检查而确诊：A．苯丙酮尿症 B．白化病 C．血友病D．Klinefelter综合征 E．Huntington舞蹈病11．体细胞间期核内X小体数目增多，可能为：A．Smith-Lemili-Opitz综合征 B．Down综合征 C．Turner综合征D．超雌 E．Edward综合征12．超氧化物歧化酶（SOD-1）基因定位于：A．1号染色体 B．18号染色体 C．21号染色体D．X染色体 E．Y染色体*13．经检查，某患者的核型为46，XY，del(6)(p11)，说明其为_____患者。

3-染色体病

物理因素：射线等化学因素：抗癌药物，有机磷农药等生物因素：毒素，病毒等年龄因素：母亲生育年龄遗传因素
4
三倍体
整倍性改变
染色体数目异常
四倍体
嵌合体
非整倍性改变亚二倍体
染色体畸变缺失
超二倍体
染色体结构畸变
倒位
易位重复
5
二、染色体数目异常
染色体数目异常可表现为非整倍体或多倍体
（一）多倍体（aneulpoid） 1.三倍体（triploid）:3n=69 2.四倍体（tetraploid）:4n=92 3.形成原因：
33
一.21三体综合征
1866年，英国医生Langdon Down 首先描述该病

的体征，以其名命名，故称 Down syndrome 。法国的细胞遗传学家Lejeune 证实，核型中多了一条G组染色体，后来证明是21 号，故称为21三体syndrome。 1）发病率：1/800，1.25‰，以10亿人口计， 1.25‰x10亿=125万。
46，XY,t（2；5）(q21;q31)
25
罗伯逊易位 Robertsonian translocation-rob (着丝粒融合）
13
14
D/D D/G G/G
26
27 罗伯逊易位 45，XY,-14，-21，+t（14；21）（q10；q10）
等臂染色体 isochromosome-iso
在某种因素的作用下，染色体发生断裂重接，染色体重排，形成特殊结构的染色体。描述：简式染色体总数 ,性染色体组成 ,结构畸变的符号 (受累染色体序号)(断裂点的臂、区、带号) 例:46,XX,del(5)(p15); 47,1、缺失 deletion-del 2、倒位 inversion-inv 3、重复duplication-dup 4、易位 translocation-t

医学遗传学染色体畸变与染色体病

Copyright © 1995-2016 LIZC. All rights reserved一、单选题1、染色体非整倍性改变的机制可能是（）A．染色体断裂及断裂之后的异常重排：结构畸变的机制，不选B．染色体易位：结构畸变，不选C．染色体倒位：结构畸变，不选D．染色体不分离：正确，非整倍性改变的机制包括染色体不分离和染色体丢失E．染色体核内复制：整倍性改变的机制（四倍体），不选考核点：非整倍性改变的机制2、染色体不分离( )A．只是指姐妹染色单体不分离B. 只是指同源染色体不分离C．只发生在有丝分裂过程中D．只发生在减数分裂过程中E．是指姐妹染色单体或同源染色体不分离解析：染色体不分离是导致染色体非整倍性改变（尤其是三体和单体）的主要原因。

不分离既可发生在减数分裂（包括第一、二次减数分裂），也可发生在有丝分裂（将导致嵌合体出现）。

选项A的含义是：只是第二次减数分裂和有丝分裂中染色体不分离；选项B的含义是：只发生在第一次减数分裂；选项C、D肯定不正确；选项E的含义是：指姐妹染色单体不分离即有丝分裂和第二次减数分裂），同源染色体不分离即第一次减数分裂。

考核点：非整倍性改变的机制3、人类精子发生的过程中，如果第一次减数分裂时发生了某号同源染色体的不分离现象，而第二次减数分裂正常进行，则其可形成( )A．一个异常性细胞B．两个异常性细胞C．三个异常性细胞D．四个异常性细胞E．正常的性细胞解析：如果第一次减数分裂时发生了某号同源染色体的不分离现象，而第二次减数分裂正常进行，则其可形成4个异常配子(共2种)，其中一种染色体数目为n+1，另一种为n-1，受精后要么是三体，要么是单体。

若第一次减数分裂正常，第二次发生某号染色体不分离，则可形成4个可能的配子，其中2个正常（n），一个为n+1，另一个为n-1。

因此，受精后1/2可能性正常，1/4三体，1/4单体。

考核点：非整倍性改变的机制。

4、第二次减数分裂时染色体不分离的结果是（）A．产生（n＋1）和（n－1）两种类型的配子：第一次减数分裂时染色体不分离的结果B. 只产（n＋1）型的配子：不正确C．只产生（n－1）型的配子：不正确D．产生的配子均正常：不正确E．产生n、（n＋1）和（n－1）三种类型的配子：第二次减数分裂时染色体不分离理论上可形成4个配子，2种正常，一个为n＋1，另一个为n－1。

畸变染色体引起的疾病

臂间倒位携带者
臂内倒位携带者
Medical Genetics
臂间倒位染色体在减数分裂时的遗传效应
Medical Genetics
臂内倒位染色体在减数分裂时的遗传效应
Medical Genetics
性染色体病：性染色体X 性染色体病：性染色体X或Y发生数目或结构异常所引起的疾病。结构异常所引起的疾病。四倍体的形成可能是由于（核内复制）四倍体的形成可能是由于（核内复制）分子病：分子病：由于基因突变使蛋白质的分子结构或合成的量异常，构或合成的量异常，直接引起机体功能障碍的一类疾病。碍的一类疾病。
Medical Genetics
染色体畸变包括数目畸变和结构畸两大类。变两大类。 45， 45，X和47，XXX的女性个体的间期细胞核 47，XXX的女性个体的间期细胞核 Barr小体小体。中具有 0 个和 2 个Barr小体。倒位染色体的携带者在进行减数分裂联会时，其体内的倒位染色体通常会形成一个倒位圈（倒位环）特殊的结构，特殊的结构，即倒位圈（倒位环）。
Medical Genetics
Medical Genetics
Medical Genetics
5p-综合征
1963年由Lejeune等首先报道，因患儿具 1963年由Lejeune等首先报道，因患儿具特有的猫叫样哭声，故又称为猫叫综合征（cri 征（cri du chat syndrome，OMIM syndrome， #123450） #123450）临床特征核型与遗传学：本病是5p15缺失引起本病是5p15缺失引起
Medical Genetics
近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为罗伯逊易位应进行染色体检查的疾病为（应进行染色体检查的疾病为（E）。 A白化病 B 镰状细胞贫血症 C 苯丙酮尿症 D 假肥大型肌营养不良症 E 先天愚型如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成三体型。

染色体病—染色体畸变

减数分裂Ⅱ姐妹染色单体不分离
46
不分离
46
46
46
46
46
遗失
47 45 46 46
45 45 46 46
有丝分裂不分离与嵌合体形成图解后期迟滞所致染色体遗失与嵌合体形成图解
嵌合体（mosaic）：一个个体存在两种或两种以上染色体数目不同的细胞群。
Meiotic Non-Disjunction
易位(translocation，t)
罗伯逊易位(robertsonian translocation)
易位(translocation，t)
相互易位(reciprocal translocation)
B
A
C
D
四射体
分离后配子类型
与正常人配子受精后产生合子的染色体核型类型
对位邻位1 邻位2
3：1
易位(translocation，t)
相互易位(reciprocal translocation)
4q25
20q12
易位(translocation，t)
相互易位(reciprocal translocation)
易位(translocation，t)
罗伯逊易位(robertsonian translocation)
化学因素：药物、农药、工业毒物、食品添加剂物理因素：射线生物因素：生物类毒素、病毒等母亲年龄
1、化学因素
药物
• 抗肿瘤药物环磷酰胺、氮芥、白硝安（马利兰）、甲氨喋呤、阿糖胞苷等
抗癌药物可导致染色体畸变 • 保胎及预防妊娠反映的药物 • 抗痉挛药物
苯妥英钠可引起人淋巴细胞多倍体细胞数增高
• 农药
出生Down综合征概率1%

什么是染色体畸变综合征

什么是染色体畸变综合征染色体畸变综合征染色体病(chromosomal disease)或染色体畸变综合征(chromosome aberration syndrome )是一大类严重的遗传病，通常伴有发育畸形和智力低下，同时也是导致流产与不育的重要原因。

一般估计染色体畸变见于0.5%-0.7%的活产婴儿，7.5%的胎儿，自发流产儿约1/2有染色体异常。

现今已知的染色体病超过100种，已报告的染色体数目和结构异常在500种以上。

随着高分辩显带及其它细胞遗传学新技术的应用，今后还会发现更多的染色体病和异常。

一、染色体畸变综合征的概念。

染色体畸变综合征是指由于染色体异常而引起的疾病。

由于它有多种临床表现，故称为综合征。

通常如果没有染色体物质明显增多或减少。

如一些染色体重排(平衡易位、倒位)就不一定引起表型异常。

染色体的多态或异态性(polymorphism或heteromorphism)通常不伴有异常表型，故不称为染色体畸变综合征。

二、染色体异常发生的频率综合许多国家的资料，大约有15%的妊娠发生流产，而其中一半为染色体异常所致，即约为5%-8%的胚胎有染色体异常。

不过在出生前，90%以上已有自然流产或死产。

流产愈早，有染色体异常的频率愈高。

新生儿染色体异常调查结果见表2-3。

不同地区染色体异常发生的频度相关不大，波动于0.47-0.84%之间，用表2-3中的发病率对我国新生儿中染色体异常发病率作了外推估算(表2-4)。

普通成人染色体调查的资料很少。

1986-1987年，我国四川省曾进行过大规模的遗传病流行病学抽样调查，其染色体病患者的患病率如表2-5。

全屏显示表格病名患病率21-三体性 0.14其它常染色体病 0.02先天性卵巢发育不全 0.07先天性睾丸发育不全 0.07其它染色体异常 0.015总计 0.315*先天性睾丸发育不全，可能因为筛查困难而数值偏低三、常染色体异常综合证(一)三体综合征1.先天愚型先天愚型是最重要的染色体疾病。

染色体畸变与染色体病

染色体病是染色体遗传病的简称。

主要是因细胞中遗传物质的主要载体——染色体的数目或形态、结构异常引起的疾病。

通常分为常染色体病和性染色体病两大类。

常染色体病由常染色体异常引起，临床表现先天性智力低下、发育滞后及多发畸形。

性染色体病由性染色体异常引起，临床表现性发育不全、智力低下、多发畸形等。

在自然流产胎儿中有20～50％是由染色体异常所致；在新生活婴中染色体异常的发生率是0.5～1％。

染色体病患者通常缺乏生活自理能力，部分患者在幼年即夭折，所以，染色体病已成为临床遗传学的主要研究内容之一。

染色体病的确诊一般是靠染色体组型的检查，收集受检查的白细胞，用秋水仙素处理，使之均处于中期阶段，染色制片，检查染色体有无畸变，数目如何。

发现后，目前尚无有效的治疗手段，只能通过产前诊断、遗传咨询等预防措施，来指导控制染色体病患儿的出生。

凡高龄孕妇、有反复自然流产史或有过畸形儿的孕妇均应进行产前诊断，发现胎儿有染色体异常时应终止妊娠。

对有染色体病家族史者，也应进行染色体检查，以便指导婚配和生育。

第一节染色体畸变人类在生活过程中不断受到环境中物理、化学、生物等因素的影响，这些因素可能引起染色体的结构和数目发生改变。

染色体的畸变将程度不同地引起个体性状的改变，甚至导致个体的死亡，并在可能的情况下向后代传递。

了解染色体畸变的类型，有助于我们认识染色体病，尽早诊断染色体畸变，以预防染色体病患者的出生。

染色体是遗传物质的载体，其数目和结构的相对恒定是保证个体遗传性状相对稳定的基础。

某些物理、化学等因素可使染色体数目和结构发生改变，称为染色体畸变。

染色体畸变包括数目畸变和结构畸变两大类，其发生可以在受精以前，也可以在受精之后；可以发生于常染色体，也可以发生于性染色体。

指染色体数目的增减或结构的改变。

因此，染色体畸变可分为数目畸变和结构畸变两大类。

一、染色体数目畸变以二倍体为标准，如果体细胞染色体数目超出或少于2n=46，称为染色体数目畸变。

染色体畸变与染色体病

染色体畸变与染色体病
染色体畸变是指基因组中染色体某些部分的变异，引起基因型的变化。不平衡畸变是指染色体材料的丢失或增加所导致的变异。平衡畸变是指染色体材料没有减少或增加，而是将不同的段重新排列。
染色体畸变的原因和分类
1
环境因素
如放射线、化学污染物等会导致染色体畸变。
2
妊娠高龄
孕妇年龄过大，胎儿的染色体发生畸变的风险更高。
基因，治疗染色体病。
3
新生儿综合治疗
针对染色体异常的新生儿，采取有效措施降低死亡率和并发症率。
体细胞核移植
将病人体细胞核移植到无性别细胞质上，然后转移回患者体内，以治疗某些染色体疾病。
遗传咨询与治疗的重要性
1 遗传咨询
帮助家庭了解孕妇
3
常见类型
染色体畸变包括易位、倒位、缺失、重复等类型。
染色体病的常见类型
唐氏综合征
由三个21号染色体而非两个引起的疾病。患者表现为智力发展迟缓、面部及身材特征畸形等。
爱德华综合征
由三个18号染色体而非两个引起的异常，患者预后极差，早期死亡率高。
劳甘斯综合征
只有一个性染色体X，无第二性染色体或Y染色体。患者表现为生殖器异常、身高矮小等症状。
2 治疗措施
根据不同种类和程度制定针对性的治疗方案，改善患者临床症状，提高生活质量。
前景和未来研究方向
生殖医学与辅助生殖
包括：体外受精、卵子浸润法、人类胚胎移植等多个方向。
新技术与新药物的研究
开发染色体病治疗的具有针对性的药物或疗法，并进行相关的临床试验。
染色体畸变的基础研究
对染色体畸变形成的机制进行深入研究和探索，并逐步揭示染色体和遗传疾病等之间的关联性和相互作用。

染色体畸变与染色体病_培训

34
3)13三体综合又征称为Patau综合征，新生儿发病率约1/6000～5000， 99%以上胎儿流产，出生后45%患儿在一个月内死亡， 90% 患儿在六个月内死亡临床表现：
发育畸形，较21三体和18三体更严重。小头、唇裂、腭裂、小眼、多指（趾）、宫内发育迟缓、出生体重轻、低耳位、摇椅足、智力严重低下等。
56
练习题
1.属于染色体数目畸变中整倍性改变的是（ B）
A. 超二倍体 B. 多倍体 C. 非整倍体 D. 亚二倍体 E. 嵌合体
2. 非整倍体的形成原因可以是（ D）
A．双雌受精 B．双雄受精 C．核内复制 D．染色体不分离 E．核内有丝分裂
25
5. 其他
（2）等臂染色体(i ）
pp
pp
着丝点横裂 p
q
qq
pqq q
26
5. 其他（3）双着丝粒染色体(dic)
27
（三）染色体病
指由于染色体异常而引起的疾病，由于它有多种临床表现，故称为染色体异常综合征。染色体病的共同特征：智力低下发育迟缓多发畸形流产与不育已发现的染色体病达100多种，染色体异常核型达一万多种。染色体病种类：常染色体病性染色体病
40%
一侧卵巢或睾丸，另一侧卵睾 40%
两侧均为卵睾等
20%
53
54
1）男性假两性畸形核型：46，XY 性腺：睾丸举例：雄激素不敏感综合征（睾丸女性化综合征）主要症状：第二性征趋向于女性，外形女性，子宫、卵巢缺如，腹股沟或腹腔可触及睾丸，不育发病原因：靶细胞缺少雄激素受体遗传方式：XR
32
2）18三体综合征
又称为Edward综合征，新生儿发病率约1/8000～3500 ，

病理生理学《基因突变和染色体畸变与疾病》课件

碱基替换
错义突变（missense mutationm）
（substitution）无义突变（nonsense mutation ）
终止密码突变（termination codon
mutation）
移码突变（frameshift mutation）
碱基的插入和缺失
（insertion and deletion）
整码突变（codon m电离辐射
环境因素紫外线
烷化剂
遗传因素
四、基因病
常染色体显性遗传病
（autosomal dominant inheritance，AD）
常染色体隐性遗传病
单基因病（autosomal recessive inheritance，AR）
X-伴性显性遗传病
基
（X-linked dominant inheritance，XD）
因
性连锁遗传病
病
X-伴性隐性遗传病
(X-linked recessive inheritance，XR)
多基因病
基因突变和染色体畸变
与
疾
病
本章内容
1、基因突变和基因病 2、染色体畸变和染色体病
第一节基因突变和基因病
一、基因突变的概念
遗传物质的各种遗传性改变称突变（mutation），其实质是核苷酸的增添、缺失、替代、颠倒和转位。
二、基因突变的类型
同义突变（samesense mutation ）

第16章：染色体病

第16章：染色体病染色体病经典机制：染色体畸变染色体数目畸变染色体结构畸变整倍体畸变：三倍体畸变非整倍体畸变：三体型畸变结构畸变类型结构畸变描述方式常见染色体病常见常染色体病常见性染色体病知识结构简图三体综合症（Down’s）,猫叫综合症Turner，Klinefelter第一节染色体畸变染色体畸变：①数目改变②结构改变染色体畸变导致基因的增减或位置的变化。

一、染色体数目异常（一）整倍体在二倍体基础上，体细胞以整个染色体组为单位的增多或减少。

1.三倍体核型：69，XXX或69，XXY：一般致死或流产英国一例:69，XXY，出生时体重1400克，生存312天，症状：小头，眼距宽，鼻大，唇裂，腭裂，并指，隐睾，心脏病。

形成机制：①双雄受精：两个精子同时进入到一个卵子②双雌受精：减Ⅱ时，第二极体有一组染色体留在卵细胞内。

23X 23Y23Y69,XYY 1. 69,XYY 的形成三倍体的发生机制23X 23Y23X69,XXY 2. 69,XXY 的形成三倍体的发生机制23X 23X23X69,XXX 3. 69,XXX 的形成三倍体的发生机制69,XXX 4. 69,XXX 的形成三倍体的发生机制23X23X 23X2.四倍体核型92，XXYY/46，XY形成机制：①核内复制：核膜不分裂的染色体复制，使染色体数目增加一倍；②核内有丝分裂：有丝分裂时细胞完成了染色体复制，但胞质不分裂。

双倍染色体双倍染色体((diplochromosome)(二)非整倍性染色体数目不是成倍地增加或减少而是增加或减少一条或几条。

1.单体型：缺失一条染色体的那对染色体。

2.三体型：细胞中某同源染色体不是两条，而是三条。

3.多体型：细胞中某号染色体具有四条或四条以上。

非整倍体形成机制：减数分裂不分离：减Ⅰ同源染色体不分离①染色体不分离减Ⅱ姐妹染色单体不分离有丝分裂不分离：形成嵌合体嵌合体:有丝分裂过程中某一条染色体的姐妹染色单体不分离,导致产生由两种或两种以上的细胞组成的个体为嵌合体.2NNN＋1N－12N＋12N＋12N－12N－1N＋1N＋1N－1N－12N 2N 2N＋12N－12NNNNNN－1N＋1减数分裂不分离47条染色体45条染色体1st2nd嵌合体个体中各细胞系的类型和数量的比例，取决于发生染色体不分离的卵裂时间的早晚。

染色体异常的原因

染色体异常的原因文章目录*一、染色体异常的简介*二、染色体异常的原因*三、染色体异常的危害*四、染色体异常的高发人群*五、染色体异常的预防方法染色体异常的简介染色体是基因的载体,染色体病即染色体异常,故而导致基因表达异常机体发育异常。

染色体畸变的发病机制不明,可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。

染色体异常的原因1、在任何细胞中都可能发生染色体异常,在唐氏综合征患者的身上就可能出现47条染色体而不是正常的46条染色体。

而特纳综合征患者的身上就只发现45条染色体。

2、染色体结构异常包括缺失、增加、易位等。

医学上称为染色体缺失、插入、重复、倒位、易位等。

3、有很多原因都可能导致染色体异常,如夫妇的年龄、孕妇、父亲或胎儿经历过辐射等,这些都可能改变胎儿的基因规律。

4、有些研究还发现父亲的年龄也会对胎儿有所影响。

如果卵子暴露在辐射的环境中,致畸剂就会对卵子有严重的影响,致畸剂的含量越多,卵子出现异常的可能性越大。

5、辐射,如X射线照射也会影响遗传物质,从而影响基因功能和排列规律。

染色体异常的危害染色体异常导致的流产、死胎和畸胎的情况很容易发生,即使生下孩子,后代外表发育正常但仍可能带有异常染色体,而且其后代到育龄时也会出现与上一辈同样的烦恼,这样的遗传缺陷所带来的问题是无法通过吃药来解决的。

常见的疾病有唐氏综合征、帕陶综合征,表现为孩子可能智力低,心脏、肾和头皮有缺陷;特纳综合征,只有女性会患上,患者一般比较矮小,较难迈入青春期,通常也无法怀孕。

染色体异常的高发人群生殖功能障碍者在不孕症、多发性流产和畸胎等有生殖功能障碍的妇夫中至少有7%~10%是染色体异常的携带者。

常见的有染色体结构异常如平衡易位和倒位以及数量异常如由于女性少一条X染色体造成的45,XO,或多一条Y染色体造成的47XXY。

平衡易位和倒位由于无基因的丢失,携带者本身常并不发病,却可因其生殖细胞染色体异常而导致不孕症、流产和畸胎等生殖功能障碍。

第二章染色体畸变与染色体病(参考答案)

第二讲染色体畸变与染色体病（13级临床1-10班、麻醉）考试说明：一、单项选择题1目前临床上最常用的显带技术是( )Q带G带高分辨显带FISH R带2定义一个特定染色体的带时，下列______是不必要的染色体号臂的符号区的序号带的序号染色体所属组号3染色体长臂紧靠着丝粒的带描述为（）Q11 P11 q11 p11 q004关于X染色体长臂2区7带3亚带1次亚带的描述，正确的是（）Xq5嵌合体形成的原因可能是( )卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离卵裂过程中发生了染色体不分离或丢失6某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了3条，称为( )亚二倍体超二倍体多倍体嵌合体三倍体7一个个体中含有不同染色体数目的三个细胞系，这种情况称为( )多倍体非整倍体嵌合体三倍体三体型8如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成( )单倍体三倍体单体型三体型部分三体型9四倍体的形成原因可能是( )双雌受精双雄受精核内复制不等交换染色体不分离1046/47/45三种细胞系组成的嵌合型个体产生的原因为（）减数分裂后期Ⅰ染色体不分离减数分裂后期Ⅱ染色体不分离有丝分裂染色体丢失第一次卵裂染色体不分离第二次或之后卵裂染色体不分离11嵌合体的产生通常发生在（）阶段第一次减数分裂第二次减数分裂受精卵有丝分裂初级卵母细胞有丝分裂次级卵母细胞有丝分裂12单体型个体的体细胞内染色体数目是（）23 24 45 46 4713染色体不分离发生在第一次卵裂，则形成的嵌合体具有的细胞系的理论数目是（）1个2个3个4个3个或4个14在胚胎发育过程中，染色体不分离发生得越晚（）正常二倍体细胞系的比例越小异常细胞系的比例越大个体病情越重形成的嵌合体细胞系种类越多正常二倍体细胞系的比例越大15( )的发生频率有随母亲生育年龄的增加而增加的倾向家族性高胆固醇血症着色性干皮病Down综合征猫叫样综合征WAGR综合征16染色体数目发生非整倍性改变的可能机制是( )染色体断裂染色体易位染色体倒位细胞分裂过程中染色体不分离染色体发生核内复制17染色体不分离( )只是指姐妹染色单体不分离只是指同源染色体不分离只发生在有丝分裂过程中只发生在减数分裂过程中是指姐妹染色单体或同源染色体不分离18*人类精子发生的过程中，如果第一次减数分裂时发生了同源染色体的不分离现象，而第二次减数分裂正常进行，则其可形成( )一个异常性细胞两个异常性细胞三个异常性细胞四个异常性细胞正常的性细胞19含有三个细胞系的嵌合体可能是由于以下哪种原因造成的( )减数分裂中第一次有丝分裂时染色体不分离减数分裂中第二次有丝分裂时染色体不分离受精卵第一次卵裂时染色体不分离受精卵第二次卵裂之后染色体不分离受精卵第二次卵裂之后染色体丢失20第二次减数分裂时染色体不分离的结果是（）产生（n＋1）和（n－1）两种类型的配子只产（n＋1）型的配子只产生（n－1）型的配子产生的配子均正常产生n、（n＋1）和（n－1）三种类型的配子21第一次减数分裂时染色体不分离的结果是（）产生（n＋1）和（n－1）两种类型的配子只产生（n+1）配子只产生（n-1）配子产生的配子均正常产生n、（n＋1）和（n－1）三种类型的配子22染色体不分离发生在第二次卵裂，则形成的嵌合体理论上具有的细胞系数目是（）1个2个3个4个3个或4个23减数分裂时某号染色体不分离的结果是（）产生（n＋1）和（n－1）两种类型的配子只产生（n－1）型的配子只产生（n＋1）型的配子产生的配子都是正常的产生n、（n＋1）和（n －1）三种类型的配子2446，XX，t(2；5)(q21；q31)携带者与正常人婚配，生育表型正常后代的概率是（）1/2 1/4 1/8 1/9 1/1825倒位携带者与正常人婚配，生育表型正常后代的概率是（）1/2 1/3 1/4 1/6 026罗伯逊易位携带者其细胞内染色体数目为（）44 45 46 47 482713q21q平衡易位携带者和正常人婚配的后代可能的表型是（）正常、三体（1种）、流产正常、三体（2种）、流产三体（1种）、正常三体（2种）、正常全部流产2815q21q平衡易位携带者和正常人婚配的后代可能的表型是（）正常、三体、流产正常、三体正常、流产三体、流产全部流产2921q21q平衡易位携带者和正常人婚配的后代可能的表型是（）正常、三体、流产全部流产三体、正常三体、流产三体30以下哪种染色体畸变会使细胞在分裂时形成四射体（）相互易位等臂染色体环状染色体双着丝粒染色体染色体中间缺失31由于一条染色体长、短臂末端同时丢失，两断端粘合形成的染色体称为（）同源性染色体环状染色体等臂染色体衍生染色体中期染色体32由于着丝粒分裂异常可以导致( )畸变。

染色体畸变和染色体病

染色体畸变和染色体病一、染色体畸变细胞中染色体发生数量或结构改变的一类变化称为染色体畸变。

也叫做染色体异常。

这些染色体异常可用光学显微镜检出。

由于染色体畸变可导致因基组增减和位置的转移，造成了基因间或遗传物质的增失即不平衡，影响物质代谢的正常进程而给机体造成严重的危害，成为染色体病形成的基础。

染色体异常分为数目和结构异常两类。

数目异常包括整个染色体组成倍增加、个别染色体整条或某个节段的增减造成染色结构改变，而致染色数量变异；染色体结构异常常涉及一条至多条染色体上较大的区段变化，影响较多的基因。

1、染色体数目异常的类型：染色体数目异常的主要原因在于生殖细胞分裂过程中出现了染色体的行为异常。

A整倍体：染色体数目整倍的增减，常由双雄受精、双雌受精和核内复制造成。

结果出现：单倍体（均流产）；三倍体（人类有69,XXX/69,XXY）；四倍体（人类为92,XXXX或92,XXXY）。

把三倍体以上的细胞称为多倍体。

B非整倍体：由染色体不分离、染色体丢失所致。

染色体数目比二倍体增减一条或几条，结果形成：（1）亚二倍体：染色体数目少于二倍体，结果必然导致单体性，如45,XO。

这是妇产科较常见疾病，临床上称为先天性性腺发育不全或Turner综合征。

（2）超二倍体：染色体数目多于二倍体，结果必然导致三体性。

如47,XXX。

（3）假二倍体：数目虽为二倍体，但有某号染色体增减。

这类核型常见于肿瘤病人的外周血细胞中。

C：嵌合体：即一个个体中存在着一个以上细胞系，在受精及受精卵的早期，受精或早期卵裂阶段发生了异常受精或染色体不分离、染色体丢失及核内复制等可导致嵌合体发生，如46,XX/47,XXX或46,XX/45,XO。

这类病人常因性腺发育异常而就诊。

我们把以上染色体组成不同于二倍体的细胞或个体统称为异倍体。

异倍体产生的机理主要与染色体不分离和内复制有关。

2．染色体结构异常：染色体的结构异常包括缺失、重复、倒位和易位四种类型。

第三章染色体畸变与染色体病(答案)

第三章染色体畸变与染色体病（答案）一、选择题（一）单项选择题1．最常见的染色体畸变综合征是：A．Klinefelter综合征 B．Down综合征 C．Turner综合征D．猫叫样综合征 E．Edward综合征＊2．核型为45，X者可诊断为:A．Klinefelter综合征 B．Down综合征 C．Turner综合征D．猫叫样综合征 E．Edward综合征＊3．Klinefelter综合征患者的典型核型是：A．45，X B．47,XXY C．47，XYYD．47，XY（XX），+21 E．47,XY（XX)，+144．雄激素不敏感综合征的发生是由于：A．常染色体数目畸变 B．性染色体数目畸变 C．染色体微小断裂D．常染色体上的基因突变 E．性染色体上的基因突变＊5．Down综合征为_______染色体数目畸变.A．单体型 B．三体型 C．单倍体 D．三倍体 E．多倍体6．夫妇中的一方为一非同源染色体间的相互易位携带者，与正常的配子相结合，则可形成多少种类型的合子：A．8 B．12 C．16 D．18 E．207．Edward综合征的核型为：A．45,X B．47,XXY C．47，XY（XX），+13D．47，XY（XX），+21 E．47，XY（XX），+188．46，XX男性病例可能是因为其带含有：A．Ras B．SRY C．p53 D．Myc E．α珠蛋白基因9．大部分Down综合征都属于：A．易位型 B．游离型 C．微小缺失型 D．嵌合型 E．倒位型*10．下列哪种遗传病可通过染色体检查而确诊：A．苯丙酮尿症 B．白化病 C．血友病D．Klinefelter综合征 E．Huntington舞蹈病11．体细胞间期核内X小体数目增多,可能为：A．Smith-Lemili-Opitz综合征 B．Down综合征 C．Turner综合征D．超雌 E．Edward综合征12．超氧化物歧化酶(SOD—1）基因定位于：A．1号染色体 B．18号染色体 C．21号染色体D．X染色体 E．Y染色体＊13．经检查，某患者的核型为46，XY，del（6）（p11），说明其为_____患者。

第三章染色体畸变与染色体病(答案)

2、医学遗传学-染色体畸变与染色体病

2、医学遗传学-染色体畸变与染色体病Copyright ? 1995-2016 LIZC. All rights reserved一、单选题1、染色体非整倍性改变的机制可能是（）A．染色体断裂及断裂之后的异常重排：结构畸变的机制，不选B．染色体易位：结构畸变，不选C．染色体倒位：结构畸变，不选D．染色体不分离：正确，非整倍性改变的机制包括染色体不分离和染色体丢失E．染色体核内复制：整倍性改变的机制（四倍体），不选考核点：非整倍性改变的机制2、染色体不分离( )A．只是指姐妹染色单体不分离B. 只是指同源染色体不分离C．只发生在有丝分裂过程中D．只发生在减数分裂过程中E．是指姐妹染色单体或同源染色体不分离解析：染色体不分离是导致染色体非整倍性改变（尤其是三体和单体）的主要原因。

不分离既可发生在减数分裂（包括第一、二次减数分裂），也可发生在有丝分裂（将导致嵌合体出现）。

考核点：非整倍性改变的机制3、人类精子发生的过程中，如果第一次减数分裂时发生了某号同源染色体的不分离现象，而第二次减数分裂正常进行，则其可形成( ) A．一个异常性细胞B．两个异常性细胞C．三个异常性细胞D．四个异常性细胞E．正常的性细胞解析：如果第一次减数分裂时发生了某号同源染色体的不分离现象，而第二次减数分裂正常进行，则其可形成4个异常配子(共2种)，其中一种染色体数目为n+1，另一种为n-1，受精后要么是三体，要么是单体。

若第一次减数分裂正常，第二次发生某号染色体不分离，则可形成4个可能的配子，其中2个正常（n），一个为n+1，另一个为n-1。

因此，受精后1/2可能性正常，1/4三体，1/4单体。

考核点：非整倍性改变的机制。

染色体病

1 1 2 3 4 5 6 7 R
2 3
4 5 6 7 6 7 R A B 5 B
A
B
A
B
A
B
罗伯逊易位常发生在D组合G组之间。
R B
R 1 2 3 R A B A R 1 2 3
R
R A B
D/G组染色体的特点
---平衡易位 ---平衡易位携带者
2、人类染色体畸变核型的描述
简式：染色体的结构畸变只用断裂点来表示。繁式：染色体的结构畸变用改变了的染色体的带纹组成来描述。
主要表现为不同程度的智力低下、生长发育
迟缓及多发畸形。舌大常伸出口外，性发育不全。
1/800-1/600，我国大约有60万患者。
2、遗传机制
（1）21三体型（游离型）：47，XX（XY），+21；（2）嵌合型：46，XX（XY）/47，XX（XY），+21；
（3）易位型：46，XX（XY），-14，+t（14；21）（p11；q11）
第四章染色体病
染色体病（chromosomal disorder）是指细胞内
的染色体数目或结构畸变引起的疾病。
症状：表现为先天性多发畸形、智力低下、生长发育
迟缓，性别发育畸形等一系列的临床症状，故染色体病又
称为染色体畸变综合征。
第一节染色体畸变
染色体畸变(chromosome aberration)：是指染色
(六) 两性畸形
两性畸形是指患者的性腺或内外生殖器官、副性征具有两性特征者。根据患者体内性腺组成的不同，两性畸形可分为真两性畸形和假两性畸形两类。（一）真两性畸形（二）假两性畸形
1.真两性畸形
核型：46，XX; 46,XY等。

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染色体数目畸变
整倍体畸染色体组成倍增加或减少，如单倍体、
变
三倍体、四倍体
非整倍体畸变
染色体增加或减少一条或几条，增多称
超二倍体，如：三体型；减少称亚二倍体，如：单体型
嵌合体
由两种或两种以上不同核型的细胞系所组成的个体。如46，XX/47，XX，+21
发生数目核内复制（四倍体）；染色体不分离
合型和易位型三种
常染色体病
18-三体多了一条18号染色体，又称Edward综合综合征征，存在嵌合型
猫叫综合第5号染色体短臂部分缺失，核型为46，
征
XX（XY），5p-
慢性粒细胞白血病
一条22染色体的长臂断裂，断片易位于一条9号染色体长臂上，核型为：46， XX（XY），（9:22）（q34:q11）
例如，1号染色体长臂末端缺失，断裂点在长臂2区1带处。用简式表示：46，XX（XY）， del（1）（q21）
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染色体病
医学遗传与优生
常染色体病
性染色体病
两性畸形
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多了一条21号染色体，又称Down综合先天愚型征或21-三体综合征。分为标准型、嵌
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医学遗传与优生
易位型（5％）
产生原因增加的一条21号染色体与D
组或G组的一条染色体发生罗伯逊易位
（D/G易位最常见，核型为46，XX （XY），-14，+t(14q21q)，其次为G/G易位）
如果是由亲代传递而来的，其双亲之一通常是表型正常的染色体平衡易位携带者
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染色体结构畸变
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缺失 (del)
易位(t)罗伯逊易位 (来自ob)重复 (dup)
倒位 (inv)
等臂染色体 (i)
双着丝粒染色体 (dic)
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染色体畸变核型的描述
染色体结构畸变用简式表示时需要依次写明如下内容：①染色体总数；②性染色体组成；③畸变类型符号；④在括号内写明受累染色体的序号；⑤在接着的另一括号内写明受累染色体断裂点的臂区带号。
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两性畸形
真两性畸形：患者体内有两种性腺组织，既有睾丸组织，也有卵巢组织，两种性腺可以彼此分离，也可以结合在一起形成卵巢睾。患者的外生殖器和副性征介于两性之间，或倾向于某一性别。核型可能是46，XX或46， XY ，也可为46，XX / 46，XY ；46，XX／ 47，XXY；46，XY／45，X的嵌合体。
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Down综合征的遗传分型
标准型（92.5％）
核型 47，XX（XY），+21
产生原因生殖细胞形成过程中的减数分裂不分离（母方的病例约占95 ％，另5％见于父方，且主要为第一次减数分裂不分离）
2.受精卵胚胎发育早期有丝分裂不分离
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先天性卵巢发育不全症：Turner综合征，45 ，X综合征，X单体综合征
先天性睾丸发育不全症：XXY综合征
性染色体病
超雄综合征：XYY综合征
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超雌综合征：多X综合征
脆性X染色体综合征：X染色体上有脆性位点
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医学遗传与优生
嵌合型（2.5％）核型为47，XX（XY），
+21/46，XX（XY） 47，＋21细胞系比例低于9％时，一般不表现出临床症状
产生原因
1.生殖细胞减数分裂不分离，继而因分裂后期染色体行动迟缓引起部分细胞超数的染色体发生丢失
第八章染色体畸变与染色体病
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朱劲华
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染色体畸变
医学遗传与优生
染色体数目畸变
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染色体结构畸变
染色体畸变核型描述
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假两性畸形：患者体内只有一种性腺组织，但外生殖器和第二性征兼有两性特征。这是由于性发育过程中，性激素水平不正常，或雄激素受体缺乏，导致发育异常。
畸变的机（单体型、三体型、嵌合体）；染色体
制
丢失（单体型、嵌合体）
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医学遗传与优生
非整倍体改变的机制
染色体不分离
包括： ①受精卵早期卵裂有丝分裂时不分离（嵌合体）②减数分裂时发生染色体不分离（单体型或三体型）
染色体丢失
包括： ①受精卵早期卵裂有丝分裂时丢失（嵌合体）②减数分裂时发生染色体丢失（单体型）

染色体畸变与染色体病

遗传学 (07)

第三章染色体畸变与染色体病(规范标准答案)

3-染色体病

医学遗传学 染色体畸变与染色体病

畸变染色体引起的疾病

染色体病—染色体畸变

什么是染色体畸变综合征

染色体畸变与染色体病

染色体畸变与染色体病

染色体畸变与染色体病_培训

病理生理学《基因突变和染色体畸变与疾病》课件

第16章：染色体病

染色体异常的原因

第二章染色体畸变与染色体病(参考答案)

染色体畸变和染色体病

第三章 染色体畸变与染色体病(答案)

第三章染色体畸变与染色体病(答案)

2、医学遗传学-染色体畸变与染色体病

染色体病

医学遗传学染色体畸变与染色体病

第三章染色体畸变与染色体病(答案)