儿童噬血细胞综合征检验指标分析及成分输血治疗
[医学课件] 儿童噬血细胞综合征的诊断与治疗
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噬血细胞综合征的分类
• 继发性（获得性）：
外源性因素（病原微生物、毒素）
（感染相关性噬血细胞综合症，IAHS） （病毒相关性噬血细胞综合症，VAHS)
内源性因素（组织损害、代谢产物）
（儿童风湿病：巨噬细胞活化综合征，ＭＡＳ）
2020/6/28
噬血细胞综合征的分类
• 原发性 (家族性):
已知基因缺陷： 穿孔素( perfrin )基因 Munc 13-4 基因 syntaxin 11 基因
未知基因缺陷：
2020/6/28
免疫缺陷
Chediak-Higashi syndrome 白细胞颗粒异常综合征）
Griscelli syndrome (部分白化伴有多种免疫异常)
2020/6/28
临床表现
• 主要临床表现 持续性发热 肝脾肿大
• 次要临床表现 淋巴结肿大 黄疸 神经系统表现（包括影象、CSF改变）
2020/6/28
实验室检查
• 全血细胞减少
• 转氨酶 胆红素 铁蛋白 甘油三酯 纤维蛋白原
• 巨噬细胞吞噬现象
(吞噬RBC、WBC、PLt)
2020/6/28 注：输血、外科术后亦可见吞噬RBC现象
2020/6/28
发病机制：淋巴细胞介导溶细胞作用示意图
靶细胞
杀伤性 T细胞
穿孔素 “打孔”
介导性颗粒 （穿孔素、 颗粒酶）
细胞膜损伤
调亡 或坏死
细胞凋亡或坏死2020/6/28Fra bibliotek发病机制
持续性 的感染
不溶解
持续性的激活 和增值
20例儿童噬血细胞综合征基因结果分析及临床疗效观察
20例儿童噬血细胞综合征基因结果分析及临床疗效观察郭义敏;韩争争;温晓霞;冒青;陈艳【摘要】目的分析20例儿童噬血细胞综合征患儿的基因结果及临床疗效观察.方法收集了2014年1月至2018年1月住院治疗并符合HLH-2004诊断标准中5/8条的患儿20例,外周血标本行10种HLH相关基因检测,选取基因结果阳性的20例患儿为研究对象,并测定外周血CTL细胞脱颗粒功能及NK细胞活性;结果 (1)在我地区噬血细胞综合征相关基因突变检出率由高到低依次为UNC13D(40％)、LYST(30％)、ITK(30％)、STXBP2(20％)和XIAP(10％).(2)男患13例,女患7例,发病年龄0～2岁8例,2～8岁5例,＞8岁7例,死亡6例,死亡时间分别为诊断后1个月4例,3个月1例,4个月1例.结论本院检测到LYST、UNC13D、ITK、STXBP2和XIAP 5种基因突变;其中以LYST、UNC13D和ITK基因突变最常见.(2)该病病情进展迅速,死亡率高,但若能及早诊断,并积极治疗,可明显提高生存率.【期刊名称】《贵州医药》【年(卷),期】2019(043)002【总页数】3页(P289-291)【关键词】基因;儿童噬血细胞综合征;结果分析【作者】郭义敏;韩争争;温晓霞;冒青;陈艳【作者单位】遵义医学院附属医院小儿内二科,贵州遵义563003;遵义医学院附属医院小儿内二科,贵州遵义563003;遵义医学院附属医院小儿内二科,贵州遵义563003;遵义医学院附属医院小儿内二科,贵州遵义563003;遵义医学院附属医院小儿内二科,贵州遵义563003【正文语种】中文【中图分类】R552噬血细胞综合征(hemophagocytic syndrome，HPS) ，亦称为噬血细胞淋巴组织细胞增生症(hemophagocytic lymphohistiocytosis，HLH)导致多器官功能损害。
目前，已检出的与该病相关缺陷基因已达10种[1-2]包括PRF1、UNC13D、LYST 、ITK、STX11、STXBP2、XIAP、Rab27a、AP3B和SH2D1A。
儿童噬血细胞综合征4例诊治分析
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小儿噬血细胞综合征临床及实验室分析4例
小儿噬血细胞综合征临床及实验室分析4例摘要目的：总结小儿噬血细胞综合征（HPS）发病特征和治疗方法。
方法：收治小儿HPS 4例，均行血常规、凝血四项、血生化检测、NK细胞活性以及骨髓细胞形态学检测。
结果：4例出现肝脾肿大，3例皮肤瘀点，1例皮肤巩膜黄染，1例淋巴结肿大，均无家族遗传史。
骨髓象：均见嗜血细胞，主要吞噬红细胞、血小板及碎片，乳酸脱氢酶、甘油三脂升高，EB-IgM 2例阳性，凝血机制异常，4例均有不同程度肝脾肿大。
结论：HPS是一组病因及发病机制错综复杂而临床表现类似的综合症，病情严重，病死率高。
早期干预，积极治疗，可以提高治愈率，减低死亡率。
关键词小儿噬血细胞综合征临床表现实验室分析噬血细胞综合征（HPS）又称噬血细胞淋巴组织细胞增生症（HLH），在临床上主要症状为发热，体征有淋巴结肝脾肿大，血液检测肝功能异常、血细胞减少等。
在骨髓、肝脾组织中、淋巴结可见吞噬红细胞或血小板的噬血组织细胞。
作者对本科4例小儿HPS 进行回顾，探讨小儿HPS发病特征。
资料与方法2010年1月-2013年1月收治小儿HPS 4例，诊断参考遵循张之南、沈悌主编的血液病诊断及疗效标准第三版国外诊断标准（组织细胞协会，2004年修订）提出HLH的诊断指南[1]。
性别为男3例，女1例。
患儿年龄8个月～18个月，平均1.1岁。
患儿均行血常规、凝血四项、肝功、血脂、骨髓细胞形态学、骨髓活检及血尿培养，NK细胞活性检测、肺炎支原体-IgM、ELISA法检测巨细胞合胞病毒（CMV），EB病毒（EBV），风疹病毒和单纯疱疹病毒，腺病毒（Adv），以及肝脾B超。
结果临床表现：4例患儿均以“持续发热”为主诉入院，发热20～60天。
4例出现肝脾肿大，3例皮肤瘀点，1例皮肤巩膜黄染，1例淋巴结肿大，均无家族遗传史。
实验室检查：①血常规：4例患儿WBC（0.9～22）×109/L，其中<4×109/L 3例（75%），另1例随病情发展也降至正常以下。
噬血细胞综合征实验检查结果分析
２ ．～ ３１ Ｌ降低 。 ７９ ３ ．
２４凝 血 功 能 检 查 ．
开始 ， 高热 持续 １ ２周 ， － 体温 ３ ．～ １ ℃ ， 型不 一 而入 院 。 ８５ ４ ． 热 ５ ２例有 皮 疹 ， 桃体 肿 大 ， 扁 ５例触 诊 肝 、 、 表淋 巴结 肿 大 ， 脾 浅 病情 加重逐 渐增 大 。 中肝肿 大位 于右肋 部 ３ ７ｃ 脾肿 大 其 ～ ｍ。 位 于左 肋 部 ｌ ３ｅ 浅 表淋 巴结 不 同程 度肿 大 ， 目多 少 不 ～ ｍ， 数
１资料 与方 法
１１一 般 资 料 ．
５例 患者 血 清丙 氨 酸氨 基转 移 酶 （ Ｔ ３ ７５ ４ ８ ／、 ＡＬ ）７ ． １ ． ＵＬ ～ ５ 血 清 天 门冬 氨 酸 氨 基 转 移 酶 （ Ｓ ３ ０９ ４ ７ １Ｕ Ｌ、 清 Ａ Ｔ） ６ ．～ ０ ． ／ 血 乳 酸脱 氢酶 （ Ｄ ２０ ４ ２３ ８Ｕ Ｌ、 清 胆红 素 （ ＢＬ）３３ Ｌ Ｈ） ０ ～ ０ ／ 血 Ｔ Ｉ ２ ．—
【 摘要】目的 ： 探讨 噬血细 胞综 合征 （ｅ ｐ ａｏｙｉ ｓｎ ｒｍｅ Ｈ Ｓ 有 关实 验检 查指 标 的变化 规律 。 ｈ ｍｏ５例噬 分
血 细胞 综合 征患 者 的各项 实验 检测 结果 。 果 ： 患者 实验 检查结 果 为全 血细 胞减 少 （ 及 ≥２个 细 胞 系 ）骨 髓噬 结 ５例 累 ，
・
医学检验 ・
２０ ７第 卷 ２ ０年 月 ７第１ １ 期
噬血细胞综合征 实验检查结果分析
噬血细胞综合征的诊断和治疗
五、HLH的治疗
3．挽救治疗 初始诱导治疗后的2～3周应进行疗效评估，对于经初始诱导治疗未能达
到部分应答及以上疗效的患者建议尽早接受挽救治疗。关于HLH的挽救 治疗，国内外尚无统一的推荐方案。综合目前各临床试验的研究结果和 药物在我国的上市情况，推荐下列挽救治疗方案。
（1） DEP或L-DEP联合化疗方案：DEP方案是一种由脂质体多柔比星、 VP-16和甲泼尼龙组成的联合化疗方案。起始剂量为脂质体多柔比星25 mg·m-2·d-1 d1，VP-16 100 mg·m-2·d-1 d1（年龄剂量调整原则可参照诱导 治疗方案），甲泼尼龙15 mg·kg-1·d-1 d1～3，0.75 mg·kg-1·d-1 d4～7， 0.25 mg·kg-1·d-1 d8～10，0.1 mg·kg-1·d-1维持至下一疗程。该方案每2周重 复一次，第2次及以后重复时，甲泼尼龙起始剂量可改为2 mg·kg-1·d-1。 病 情缓解后积极过渡到原发病治疗或造血干细胞移植。
五、HLH的治疗
2．CNS-HLH治疗
对有中枢神经系统受累证据的患者，病情允许时应尽早给予鞘内注射甲 氨蝶呤和地塞米松（MTX/Dex），剂量如下：年龄<1岁，6 mg/2 mg （MTX/Dex）；1～2岁，8 mg/2 mg；2～3岁，10 mg/4 mg；>3岁，12 mg/5 mg。每周鞘内注射治疗需持续到中枢神经系统（临床和CSF指数） 恢复正常至少1周后。
四、HLH诊断程序
3．筛查导致HLH的潜在疾病，确定HLH的类型 通过仔细询问病史、查体，以及相关实验室检查，确定导致HLH的可能
原因。 （1）病史询问：应仔细询问婚育史、家族史、过敏史，有无皮疹或淋巴
结肿大，有无发热、盗汗、体重下降；详细了解特殊药物使用情况；详 细询问旅游史，特别是有无热带地区旅游史。 （2）感染因素：完善细菌、真菌、病毒、寄生虫等相关检查。需要指出 的是，EBV感染都可能参与在各种类型HLH的复杂的疾病过程中，因此 诊断EBV-HLH需要全血和（或）血浆中检测出EBV-DNA，和（或）活体 组织病理检查EBV编码的小RNA（EBER）阳性，并排除其他可能导致 HLH的原因。血清EBV抗体阳性可作为EBV感染的参考。
儿童EB病毒相关噬血细胞综合征的临床分析
儿童EB病毒相关噬血细胞综合征的临床分析徐汉云【摘要】目的：探讨儿童EB病毒相关噬血细胞综合症的临床特点及治疗方法。
方法以20例儿童EB病毒相关噬血细胞综合症患儿为研究对象，分析其临床表现和实验室诊断指标检查结果。
结果本组20例患儿均临床表现出肝脾淋巴结肿大、反复发热、呼吸道感染、黄疸等症状；对其实施实验室检查，结果显示血细胞出现进行性减少，凝血功能检测指标出现异常，乳酸脱氢酶等酶类指标增高，EB病毒DNA拷贝数明显提升。
所有患儿骨髓细胞学检查，均显示出现吞噬血细胞现象。
结论临床上对儿童EB病毒相关噬血细胞综合症进行诊断时，需综合考虑患儿临床表现和实验室检查结果，以提升临床诊断准确率，尽早实施对症治疗，改善患儿预后。
【期刊名称】《当代医学》【年(卷),期】2016(022)031【总页数】2页(P72-73)【关键词】儿童;EB病毒;EB病毒相关噬血细胞综合症【作者】徐汉云【作者单位】江西 330006 江西省儿童医院【正文语种】中文作为临床上一种常见疱疹病毒，EB病毒能导致患儿出现多种疾病[1]。
根据相关调查研究显示，在儿童时期，EB病毒原发性感染表现出传染性单核细胞增多症的有50%[2]。
传染性单核细胞增多症是自限性淋巴增殖性疾病，主要是因EB病毒造成的。
现阶段，儿童出现EB病毒感染的概率不断提升，且临床表现不一，部分患儿甚至演变为EB病毒相关性噬血细胞综合症，增加患儿死亡率。
为进一步深化对儿童EB病毒相关噬血细胞综合症临床特征的研究，本研究回顾性分析了20例儿童EB病毒相关噬血细胞综合症患儿的临床和实验室资料，现报道如下。
1.1 一般资料以2008年1月～2015年1月江西省儿童医院收治的20例儿童EB 病毒相关噬血细胞综合症患儿为研究对象，所有患儿均符合《血液学诊断及疗效标准》中传染性单核细胞增多症诊断标准，以及2004年国际组织细胞学会制定的噬血细胞综合症诊断标准[3]。
30例患儿中，男20例，女10例；年龄10个月～10岁，平均年龄（5.1±3.0）岁；病程5～20 d，平均病程（12.5±3.2）d。
儿童噬血细胞综合征检验指标分析及成分输血治疗
儿童噬血细胞综合征检验指标分析及成分输血治疗摘要：目的：探寻分析儿童噬血细胞综合征检验指标和成分输血治疗方法。
方法：选取我院自2014年1月~2014年12月间收治的噬血细胞综合征患儿80例，将其随机分为对照组和实验组。
对照组采用未输血治疗，实验组采用输血治疗。
观察分析亮组患者的病原体检测结果以及不同血型患儿输注成分血的品种和数量。
结果：实验组77.5%（31/40）患儿体内检测出病原体，对照组60.00%（24/40）患儿体内检测出病原体。
实验组患儿的血红蛋白水平、血小板计数等指标与对照组相比，差异具有统计学意义，P<0.05。
输注成分血最多的是新鲜冰冻血浆，700mL/人，其次是悬浮红细胞，4.44U/人。
结论：噬血细胞综合征的最大成因是巨细胞病毒感染，患儿多处脏器受损，多项指标异常。
成分输血治疗能够极大的提高患儿的存活机率，在临床治疗中发挥了重要作用，值得普遍推广。
关键词：儿童；噬血细胞综合征；检验指标；成分输血儿童噬血细胞综合征是一种组织细胞增生性疾病，其临床表现为多处脏器受损，多项指标异常，并且该疾病致死率极高，病情扩散迅速，是儿童疾病中治疗诊断最困难的疾病之一【1】。
为了探寻分析儿童噬血细胞综合征检验指标和成分输血治疗方法，现将结果汇报如下：1.资料与方法1.1临床资料选取我院自2014年1月~2014年12月间收治的噬血细胞综合征患儿80例，将其随机分为对照组和实验组，各40例。
观察组男性17例，女性23例，年龄1~6岁；实验组男性20例，女性20例，年龄1~5岁。
两组患儿在年龄、性别等基本资料上无差异，P>0.05，具有可比性。
1.2诊断条件根据组织细胞学会2004年诊断标准，以下8项诊断条件符合5项者可诊断为儿童嗜血细胞综合征：发热、脾肿大、血细胞减少（Hb<100g/L，Plt<109/L，ANC<1.0*109/L）、三酰甘油≥3.0mmol/L、骨髓脏器等处发现噬血细胞、NK细胞活性降低或无活性、血清铁蛋白≥500µg/L、可溶性CD25≥2400U/mL【1-7】。
临床检验—噬血细胞综合征
噬血细胞综合征一、概述1、定义：噬血细胞综合征(HPS)又称噬血细胞性淋巴组织细胞增多症(HLH)是由不同原因导致的以过度炎症反应为特征的一组疾病。
2、患者常表为发热,肝脾肿大,进行性血细胞减少。
3、临床分为两大类,即原发性和继发性。
原发性包括家族性HLH、X连锁淋巴增殖性疾病等;继发性通常多种因素导致的具有HLH临床特征的疾病群，包括有病毒相关性嗜血细胞综合征和其他病原体导致的感染相关性噬血细胞综合征及伴发于自身免疫病的巨噬细胞活化综合征。
在继发性HLH中,以继发于EB病毒感染和非霍奇金淋巴瘤的HLH临床上最为多见。
二、检验1、血象：两系或三系血细胞减少(血红蛋自<90gL,血小板＜100 x 10^9/L,中性粒细胞绝对值＜1.0x10^9/L)。
2.骨髓象：骨髓、脾脏、脑脊液或淋巴结发现噬血细胞现象 , 未见恶性肿瘤细胞。
3.生化检查：血甘油三酯增高,纤维蛋白原降低,血清铁蛋白增高4、血浆可溶性CD25(可溶性IL-2受体)升高。
5、NK细胞活性下降或缺乏。
三、诊断凡临床上有急性发病,高热,肝脾肿大,进行性血细胞减少者可考虑本病。
1.分子生物学检查符合HLH(例如存在PRF, UNC13D、STX1I 基因或SAP基因突变)2,符合以下8条标准中的5条：①发热超过1周,最高体温38.5；②脾大；③两系或三系血细胞减少；④甘油三酯增高（＞3.0mmol/L)和(或)维蛋白原降低(<1.5g/L);⑤血清铁蛋白增高(＞500ug/L):⑥血浆可溶性CD25 (可溶性1L-2受)升高（＞2400U/L);⑦NK细胞活性下降或缺乏;⑧骨髓、脾、脑脊液或淋巴结中发现噬血细胞现象,未见恶性肿瘤细胞。
噬血细胞综合征患儿生化及免疫指标观察
噬血细胞综合征患儿生化及免疫指标观察摘要】：目的对罹患噬血细胞综合征患儿临床各项免疫以及生化指标相关改变进行观察，并探讨其临床意义。
方法取13 例噬血细胞综合征患儿为本次研究中的观察组，取同期呼吸道常规感染患儿为参照组，抽取两组患儿静脉血，观察组血样采用免疫荧光法检测；参照组血样则采用酶联免疫法检测，观察并对比两组患儿各项免疫与生化指标检测结果。
结果与参照组相比，观察组患儿甘油三酯、乳酸脱氢酶、β2 微球蛋白、转氨酶、胆红素以及血清铁蛋白指数显著增高；白蛋白以及纤维蛋白原则显著降低，组间差异显著，具有统计学意义（P＜0.05）。
结论对于噬血细胞综合征患儿来说，其生化和免疫各项指标中部分变化显著，为病情诊断与明确提供了有力支持，同时对更深入的针对性治疗也极为有利。
【关键词】：噬血细胞综合征；检测；生化指标；免疫指标作为临床较为少见的一种疾病，噬血细胞综合征（HPS）发病机制为在相关因素或者部分病毒或作用下，机体淋巴组织、骨髓或者器官内部的巨噬细胞以及组织细胞发生部分异常增多，自身细胞由此被吞噬[1]。
患者临床症状多为凝血功能障碍、肝脾肿大、高热以及血细胞数量降低[2]。
本次研究对13 例HPS 患儿进行了多项生化免疫指标的临床监测，并探讨其临床意义，现报告如下。
1 资料与方法1.1 病情资料取2010 年7 月~2012 年11 月期间在院接受治疗的13 例HPS 患儿为本次研究对象，将其纳入本次观察组，其中男8 例，女5 例，年龄7 个月~4 岁。
患儿临床症状、病程、骨髓细胞学以及外周血检查均与《噬血细胞综合征诊断标准》相符合[3]；取同期在院接受治疗的13 例呼吸道感染患儿为参照组，年龄8 个月~5 岁，男7 例，女 6 例，两组患儿在临床一般资料方面并无显著差异，具有可比性。
1.2 检测方法与项目采集两组患儿静脉血，检测仪器为免疫分析仪和自动生化分析仪。
观察组血样采用免疫荧光法检测；参照组血样则采用酶联免疫法检测，两组血样检测项目相同，包括血β2 微球蛋白（β2-PG）、尿素（BUN）、补体C3 和C4、C 反应蛋白（CRP）、甘油三酯（TG）、血清铁蛋白（FP）、纤维蛋白原（FIB）、白蛋白（ALB）、胆红素（TBIL）、乳酸脱氢酶（LDH）以及转氨酶（GPT、GOT）。
噬血细胞综合征 诊断标准
噬血细胞综合征诊断标准噬血细胞综合征（HPS）是一种严重的疾病，其特征是免疫系统异常反应导致大量噬血细胞（吞噬自身正常细胞或外来病原体的细胞）活化并释放大量炎性因子，从而引发一系列严重的病理生理反应。
HPS的诊断标准主要包括以下几个方面：1.临床表现：HPS患者通常会出现发热、肝脾肿大、全血细胞减少、肝功能异常、凝血功能障碍等症状。
其中，持续发热是最常见的症状之一，肝脾肿大也比较常见。
此外，患者还可能出现淋巴结肿大、皮疹、神经系统症状等。
2.实验室检查：实验室检查主要包括血常规、肝功能、肾功能、凝血功能、电解质、铁代谢等方面的检查。
HPS患者通常会出现全血细胞减少，以血小板减少和贫血最为常见。
此外，肝功能异常也比较常见，主要表现为胆红素升高和转氨酶升高。
凝血功能障碍也是HPS患者的常见表现。
3.组织病理学检查：组织病理学检查是诊断HPS的重要手段之一。
通过对患者的淋巴结、脾脏、肝脏等组织进行病理学检查，可以观察到噬血细胞增生、组织损伤等病理变化。
4.免疫学检查：免疫学检查可以帮助医生判断患者的免疫系统是否出现异常。
通过对患者的血清、淋巴细胞等进行免疫学检测，可以了解患者的免疫系统状态和是否存在自身免疫性疾病等。
5.病因学检查：病因学检查可以帮助医生了解患者是否感染了某些病原体，从而引发HPS。
常见的病因学检查包括病毒、细菌和其他微生物等感染指标的检查。
综合以上几个方面的诊断标准，医生可以对噬血细胞综合征进行诊断。
需要注意的是，HPS的诊断需要结合患者的临床表现、实验室检查和组织病理学检查结果进行综合分析。
如果怀疑患者患有HPS，应该及时进行相关检查，以便早期诊断和治疗。
重视儿科重症监护病房危重噬血细胞综合征的诊断与救治
重视儿科重症监护病房危重噬血细胞综合征的诊断与救治噬血细胞综合征（hemophagocytic syndrome，HPS）又称噬血细胞淋巴组织细胞增生症（hemophagocytic lymphohistiocytosis，HLH），表现为急性发病，以发热、肝脾肿大、全血细胞减少、急性肝功能障碍、凝血功能异常以及中枢神经系统损害表现为特征，实验室检查血清铁蛋白显著增高，骨髓检查可见噬血细胞，经常在短时间内发展为多器官功能障碍综合征（multiple organ dysfunction syndrome，MODS），病死率高[1]。
虽然1991年国际组织细胞协会制定了HLH 的诊疗指南，2004年又进行了诊断标准修改（简称HLH2004诊断标准）[2]，对HPS的诊治水平有所提高，但目前病死率仍然超过50%。
近年来HPS已成为儿童重症监护病房（pediatric intensive care unit，PICU）中面临的突出问题。
HPS 主要发生于婴幼儿及学龄儿童，与严重脓毒症合并MODS临床表现相似，经常以严重感染合并MODS进入PICU，但单纯抗感染效果不佳，容易漏诊或延误治疗[1，3]。
因此，需要加强对此疾病的认识，重视诊断和抢救治疗。
1 HPS分类、发病机制及触发因素HPS发病率约为1.2/100万，由于对其病因及病理过程认识不足，实际发病率可能远高于估计值。
HPS分原发性和继发性两大类，原发性HPS又称家族性血细胞吞噬性网状细胞增生症（FHLH），是常染色体隐性遗传性疾病，较为少见，约80%的患者在2岁以前发病，病死率极高。
继发性HPS主要包括：感染相关性HPS（infection associated hemophagocytic syndrome，IAHS）、肿瘤相关性HPS（MAHS）和自身免疫性疾病相关性HPS即巨噬细胞活化综合征（macrophage activation syndrome，MAS），其中以IAHS和MAS最为常见[4-5]。
噬血综合症诊断标准
噬血综合症诊断标准噬血综合症（SBS）是一种罕见的遗传性疾病，主要表现为患者对血液的异常渴望和需求。
这一病症在医学界并不常见，因此对其诊断标准的制定显得尤为重要。
下面将介绍噬血综合症的诊断标准，以帮助医生和病患更好地了解和识别这一疾病。
一、临床表现。
1. 强烈的渴望血液，表现为口渴难耐、对血液的渴求欲望难以控制。
2. 对血液的观察、接触和品尝行为，包括频繁地盯着血液、试图接触或品尝血液等行为。
3. 对血液的幻想和沉迷，表现为对血液的幻想和沉迷，无法摆脱对血液的思维。
二、实验室检查。
1. 血液成分异常，包括血红蛋白浓度偏低、血小板数量异常等。
2. 血液饱和度异常，通过血氧饱和度检测发现异常的血液饱和度。
3. 血液饥饿指标异常，包括血糖浓度异常、血液中营养物质浓度异常等。
三、心理评估。
1. 对血液的情感依赖，表现为对血液的情感依赖和无法摆脱的渴望。
2. 对血液的行为依赖，包括对血液的观察、接触和品尝行为成为日常生活的一部分。
3. 对血液的幻想和沉迷，表现为对血液的幻想和沉迷成为日常生活的一部分。
四、其他辅助检查。
1. 家族史调查，了解患者家族中是否有类似症状或患者。
2. 精神病理学评估，排除其他精神疾病对患者行为的影响。
3. 遗传学检查，确定患者是否存在相关遗传基因。
综上所述，噬血综合症的诊断标准主要包括临床表现、实验室检查、心理评估和其他辅助检查。
通过多方面的综合分析，可以更准确地诊断患者是否患有噬血综合症。
希望本文所述的诊断标准能够帮助医生和患者更好地认识和理解这一罕见疾病，为未来的临床诊断和治疗提供参考依据。
小儿噬血细胞综合征临床及实验室分析4例
小儿噬血细胞综合征临床及实验室分析4例
王淑红;刘耘
【期刊名称】《中国社区医师》
【年(卷),期】2014(030)005
【摘要】目的:总结小儿噬血细胞综合征(HPS)发病特征和治疗方法.方法:收治小儿HPS 4例,均行血常规、凝血四项、血生化检测、NK细胞活性以及骨髓细胞形态学检测.结果:4例出现肝脾肿大,3例皮肤瘀点,1例皮肤巩膜黄染,1例淋巴结肿大,均无家族遗传史.骨髓象:均见嗜血细胞,主要吞噬红细胞、血小板及碎片,乳酸脱氢酶、甘油三脂升高,EB-IgM 2例阳性,凝血机制异常,4例均有不同程度肝脾肿大.结论:HPS是一组病因及发病机制错综复杂而临床表现类似的综合征,病情严重,病死率高.早期干预,积极治疗,可以提高治愈率,减低死亡率.
【总页数】2页(P105,107)
【作者】王淑红;刘耘
【作者单位】830002 新疆乌鲁木齐儿童医院血液科;830002 新疆乌鲁木齐儿童医院血液科
【正文语种】中文
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徐学聚
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60例儿童噬血细胞综合征检验指标分析
60例儿童噬血细胞综合征检验指标分析摘要：目的：探究分析儿童噬血细胞综合征检验指标。
方法：将2017年1月期间至2018年1月期间我院收治符合噬血细胞综合征诊断条件的60例患儿作为研究对象，统计分析患儿病原体检测结果，分别比较其白细胞计数、血红蛋白、血小板计数、丙氨酸氨基转移酶、单纯天冬氨酸转移酶、乳酸脱氢酶、甘油三酯、纤维蛋白原、部分凝血活酶时间及C-反应蛋白等结果。
结果：血细胞分析,贫血、血细胞减少，中性粒细胞降低，淋巴细胞不低，肝功能异常，表现为患儿胆红素升高，转氨酶及乳酸脱氢酶（LDH）升高，心肌酶异常表现为,天门冬氨酸氨基转移酶（AST）偏低。
结论：巨细胞病毒感染是导致噬血细胞综合征患儿发病的主要诱因，该病患儿为多脏器受累，多种检验指标严重异常。
关键词：噬血细胞综合征；儿童；检验指标分析Analysis of 60 children with hemophagocytic syndromeAbstract: objective: to explore and analyze the test indicators of hemophagocytic syndrome in children.Methods: during January 2017 to January 2018 our hospital during the period of 60 patients eligible for white blood cells syndrome diagnosis of children as the research object, statistical analysis with pathogen detection results, respectively to compare their white blood cell count, hemoglobin, platelet count, alanine aminotransferase, aspartate transaminase, lactate dehydrogenase, triglycerides, fibrinogen, part of the blood coagulation time and C - reactive protein enzymes, etc.Results: blood cell analysis showed anemia, hematocrit, neutropenia, lymphocyte not low, liver function abnormalities, which were manifested as increased bilirubin, elevated aminotransferase and lactate dehydrogenase (LDH), myocardial enzyme abnormalities, and low aspartate aminotransferase (AST).Conclusion: cytomegalovirus infection is the main cause of hemophagocytic syndrome in children. Children with cytomegalovirus syndrome are affected by multiple organs and have severe abnormalities in a variety of test indicators.Keywords: hemophagocytic syndrome;Children;Test index analysis儿童噬血细胞综合征(hemophagocyticsyndrome，HPS)为组织细胞系统异常增生性疾病，本病常为多脏器受累，临床表现多样，主要为高热、肝脾肿大、外周血2系或3系减少、肝功能异常、凝血功能障碍、血清铁蛋白及三酰甘油升高，骨髓涂片中常可找到体积较大的噬血细胞等，病情凶险，病死率高[1]。
60例儿童噬血细胞综合征检验指标分析及成分输血治疗
60例儿童噬血细胞综合征检验指标分析及成分输血治疗【摘要】目的：分析儿童噬血细胞综合征（hemophagocytic syndrome，HPS）的病因、临床表现、实验室检查结果、治疗和预后特点。
方法：回顾性分析 60 例噬血细胞综合征患儿的临床资料、实验室检查及预后。
结果：结果：60 例 HPS 患儿（男 24 例、女 36 例），年龄 2月～9 岁，5 例（13.5%）有明显家族史，获得性 HPS32 例（86.5%），包括 EB 病毒感染 16 例、巨细胞病毒感染 7 例，其他原因 9 例；所有患儿均表现为发热，肝脾肿大，外周血白细胞、血红蛋白、血小板、白蛋白、纤维蛋白原减低，TG、ALT、AST、LDH、铁蛋白升高；5 例遗传性 HPS 患儿死亡4 例，放弃治疗 1 例，剩余 32 例患儿中好转 20 例（62.5%），包括痊愈17 例，完全缓解后继续治疗中 3 例，未好转 12 例（37.5%），其中死亡 7 例，病情危重放弃治疗 3 例，复发 2 例。
12 例未好转病例中，9 例为 EBV 感染，1 例为肾母细胞瘤，1 例为幼年类风湿性关节炎合并 CMV 感染，1 例原因不明。
遗传性 HPS 的好转率较继发性 HPS 明显降低，差异有统计学意义（X2=5.30，P<0.05），继发性 HPS 中 EBV 感染者的好转率较非 EBV 感染者低，差异有统计学意义（X2=4.80，P<0.05）。
结论：HPS病因复杂，临床表现多样，病情进展迅速，血清白蛋白水平是影响HPS预后的独立危险因素，及时确诊并干预治疗对预后至关重要。
【关键词】儿童噬血细胞综合征；检验指标；成分输血治疗噬血细胞综合征（ｈｅｍｏｐｈａｇｏｃｙｔｉｃｓｙｎｄｒｏｍｅ，ＨＰＳ）又称噬血细胞性淋巴组织细胞增生症（ｈｅ－ｍｏｐｈａｇｏｃｙｔｉｃｌｙｍｐｈｏｈｉｓｔｉｏｃｙｔｏｓｉｓ，ＨＬＨ），是由多种原因引起的活化的淋巴细胞和组织细胞过度增生但免疫无效、导致多器官高炎症反应的临床综合征。
82例儿童噬血细胞综合征检验指标分析及成分输血治疗
82例儿童噬血细胞综合征检验指标分析及成分输血治疗马曙轩;徐樨巍;宋文琪;赵宇东;靳剑芸;邵华【期刊名称】《临床输血与检验》【年(卷),期】2013(15)1【摘要】目的探讨噬血细胞综合征患儿检验指标变化及成分输血在该病支持治疗中的作用.方法将符合噬血细胞综合征诊断条件的患几分为输血组和未输血组,统计分析患儿病原体检测结果,分别比较其白细胞计数、血红蛋白、血小板计数、丙氨酸氨基转移酶、单纯天冬氨酸转移酶、乳酸脱氢酶、甘油三酯、纤维蛋白原、部分凝血活酶时间及C-反应蛋白等结果,统计输血组不同ABO血型患儿输注成分血的品种和数量.结果在78.05％ (64/82)的患儿体内检出病原体,其中巨细胞病毒感染占大多数(73.44％,47/64).2组患儿的多项检验指标均有异常,输血组患儿的血红蛋白水平、血小板计数、纤维蛋白原含量、部分凝血活酶时间等检验指标较未输血组的差异有统计学意义(P＜0.05).其他检验指标的差异无统计学意义(P＞0.05).输血组患儿输注最多的血液成分是新鲜冰冻血浆(人均700 ml),其次是悬浮红细胞(入均4.44U).结论巨细胞病毒感染是导致噬血细胞综合征患儿发病的主要诱因,该病患儿为多脏器受累,多种检验指标严重异常.成分输血,尤其是新鲜冰冻血浆的输注在重症噬血细胞综合征患儿支持治疗中发挥了重要作用.%Objective To research the range of laboratory data and the role of blood component transfusion in the treatment of children with hemophagocytic syndrome(HPS). Methods The causative agents were analysed in all the patients. Children diagnosed with HPS were divided into two groups: transfusion group and non transfusion group. Children' s laboratory data such as white blood cellcount, hemoglobin, platelet count, alanine aminotransferase, aspartate amino-transferase. lactate dehydrogenase, triglyceride, fibrinogen, activated partial thromboplastin time and C-reactive protein were compared respectively. The amount of blood component transfusion was figured out. Results Causative agents were found in 78. 05% (64/82) patients, of which the cytomegalo virus (CMV) infection were the most(73. 44% ,47/64). All the laboratory data in both groups was abnormal. The levels of hemoglobin, platelet count, fibrinogen, activated partial thromboplastin time in transfusion group had a significant difference compared with those in non transfusion group. But the other data had no significant difference. The most blood component transfused in transfusion group was fresh frozen plasma (700 ml/patient). The second blood component transfused was red blood cells(4. 44 U/patient). Conclusion CMV infection was the main causative agent in children with HPS. Multiple organ were damaged and lots of laboratory data ranged abnormally in children with HPS. Blood component transfusion, especially fresh frozen plasma transfusion play an important role in the treatment of children with HPS.【总页数】3页(P31-33)【作者】马曙轩;徐樨巍;宋文琪;赵宇东;靳剑芸;邵华【作者单位】100045北京,首都医科大学附属北京儿童医院检验中心输血科;100045北京,首都医科大学附属北京儿童医院检验中心输血科;100045北京,首都医科大学附属北京儿童医院检验中心输血科;100045北京,首都医科大学附属北京儿童医院心脏中心;100045北京,首都医科大学附属北京儿童医院检验中心输血科;100045北京,首都医科大学附属北京儿童医院检验中心输血科【正文语种】中文【中图分类】R457.1【相关文献】1.经大量输血治疗后患者部分检验指标检测值变化分析及相关因素 [J], 夏芹芹;朱艳2.经大量输血治疗后患者部分检验指标检测值变化分析及相关因素 [J], 张广暖3.儿童噬血细胞综合征2例分析及国内相关文献复习 [J], 袁忠民4.20例儿童噬血细胞综合征基因结果分析及临床疗效观察 [J], 郭义敏;韩争争;温晓霞;冒青;陈艳5.儿童EBV阳性噬血细胞综合征的遗传分析及其与Th1/Th2细胞因子的关系 [J], 张垚;汤永民因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
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儿童噬血细胞综合征检验指标分析及成分输血治疗
发表时间：2016-03-09T13:56:50.247Z 来源：《健康世界》2015年21期作者：唐蓉
[导读] 郴州市第一人民医院噬血细胞综合征的最大成因是巨细胞病毒感染，患儿多处脏器受损，多项指标异常。
成分输血治疗能够极大的提高患儿的存活机率，在临床治疗中发挥了重要作用，值得普遍推广。
郴州市第一人民医院湖南郴州 423000
摘要：目的：探寻分析儿童噬血细胞综合征检验指标和成分输血治疗方法。
方法：选取我院自2014年1月~2014年12月间收治的噬血细胞综合征患儿80例，将其随机分为对照组和实验组。
对照组采用未输血治疗，实验组采用输血治疗。
观察分析亮组患者的病原体检测结果以及不同血型患儿输注成分血的品种和数量。
结果：实验组77.5%（31/40）患儿体内检测出病原体，对照组60.00%（24/40）患儿体内检测出病原体。
实验组患儿的血红蛋白水平、血小板计数等指标与对照组相比，差异具有统计学意义，P<0.05。
输注成分血最多的是新鲜冰冻血浆，700mL/人，其次是悬浮红细胞，4.44U/人。
结论：噬血细胞综合征的最大成因是巨细胞病毒感染，患儿多处脏器受损，多项指标异常。
成分输血治疗能够极大的提高患儿的存活机率，在临床治疗中发挥了重要作用，值得普遍推广。
关键词：儿童；噬血细胞综合征；检验指标；成分输血
儿童噬血细胞综合征是一种组织细胞增生性疾病，其临床表现为多处脏器受损，多项指标异常，并且该疾病致死率极高，病情扩散迅速，是儿童疾病中治疗诊断最困难的疾病之一【1】。
为了探寻分析儿童噬血细胞综合征检验指标和成分输血治疗方法，现将结果汇报如下：
1.资料与方法
1.1临床资料
选取我院自2014年1月~2014年12月间收治的噬血细胞综合征患儿80例，将其随机分为对照组和实验组，各40例。
观察组男性17例，女性23例，年龄1~6岁；实验组男性20例，女性20例，年龄1~5岁。
两组患儿在年龄、性别等基本资料上无差异，P>0.05，具有可比性。
1.2诊断条件
根据组织细胞学会2004年诊断标准，以下8项诊断条件符合5项者可诊断为儿童嗜血细胞综合征：发热、脾肿大、血细胞减少（Hb<100g/L，Plt<109/L，ANC<1.0*109/L）、三酰甘油≥3.0mmol/L、骨髓脏器等处发现噬血细胞、NK细胞活性降低或无活性、血清铁蛋白≥500µg/L、可溶性CD25≥2400U/mL【1-7】。
1.3分析方法
对照组：分析患儿的检测指标数值，指标包含了外围血白细胞计数（WBC）、血小板计数（PLT）、血红蛋白（HGB）、乳酸脱氢酶（LDH）、甘油三酯（Trig）以及部分凝血活酶时间（APTT）等。
实验组在分析玩检测指标数值后对患儿予以成分输血治疗。
当血红蛋白<60g/L，予以输注红细胞；当患者白细胞<0.5*109/L，予以输注粒细胞；当患者血小板数<20*109/L，予以输注血小板；当患者体内多种凝血因子缺乏，肝功能衰竭并伴有出血时，予以输注血浆及血浆蛋白制品等【3】。
1.4统计学原理
所得数据采用 SPSS 17.0 统计学软件进行处理，计量资料以均数 ± 标准差（x-±s）表示，采用t检验，计数资料采用X²检验，P<0.05为差异有统计学意义【5】。
2.结果
2.1两组患儿病原体检测指标对比分析
观察组中全血细胞减少23例，血小板数量严重减少的7例，甘油三酯异常增高34例，凝血功能障碍37例，乳酸脱氢酶异常升高40例；实验组中全血细胞减少20例，血小板数量严重减少4例，甘油三酯异常增高30例，凝血功能障碍29例，乳酸脱氢酶异常升高40例。
实验组患儿血红蛋白和血小板计数均低于对照组，两组比较差异具有统计学意义，P<0.05，见表1。
2.2成分输血品种与数量
根据输血资料，结果显示输注新鲜冰冻血浆的40例（28000mL），输注悬浮红细胞31例（137.64U），输注洗涤红细胞的22例（22~44个单位），输注血小板11例（11个治疗量），具体各类血型输注成分血量。
3.讨论
嗜血细胞综合征最主要的临床特征就是外围红细胞锐减，本次研究的80例患儿均表现出了血小板减少，全血细胞减少。
当今社会对该疾病的治疗方法是化学治疗或者免疫治疗，通过对人体注射皮质激素、VP16等药物来降低患儿的生命危险【6-7】。
但患儿本身机体多项脏器受损，化学治疗只会又一次降低肝脏的凝血功能，对患儿的治疗无益。
因此，医护人员需要对患儿进行成分输血治疗。
本次研究中，我院对40例患儿予以成分输血治疗，对于贫血患儿输注悬浮红细胞即可，对于机体Coomb呈阳性患儿输注洗涤红细胞更安全【7】。
总之，噬血细胞综合征的最大成因是巨细胞病毒感染，患儿多处脏器受损，多项指标异常。
成分输血治疗能够极大的提高患儿的存活机率，在临床治疗中发挥了重要作用，值得普遍推广。
参考文献：
[1]马曙轩，徐樨巍，宋文琪，赵宇东，靳剑芸，邵华.2例儿童噬血细胞综合征检验指标分析及成分输血治疗[J].临床输血与检验，2013（15）：31-33.
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[4]王文英.儿童噬血细胞综合征1例报告并文献复习[D].兰州：兰州大学硕士学位论文，2012（6）：1-29.
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[7]黄道连，鞠文东，袁春雷.小儿感染相关性噬血细胞综合征31例检验结果分析[J].中国小儿血液与肿瘤杂志，2009；14（1）：32-41.。