《医学遗传学》课程教学大纲
医学遗传学大纲
第一章绪论●教学大纲要求1、掌握医学遗传学概念及其研究对象2、掌握遗传病概念及分类3、了解医学遗传学发展概况4、了解人类基因组计划及其医学意义●重点、难点介绍一、医学遗传学概述医学遗传学（medical genetics）是运用遗传学的原理和方法研究人类遗传性疾病的病因、病理、诊断、预防和治疗的一门学科，是遗传学的一个重要分支。
医学遗传学的研究对象是遗传病，与其它临床学科类似，医学遗传学是研究遗传病的诊断、发病机理、防治及预后，但由于遗传病的特殊性，其研究重点主要在发病机理和预防措施。
本课程主要介绍医学遗传学的三个主干分支（医学分子遗传学、医学细胞遗传学和医学群体遗传学）的原理和应用。
二、遗传病概念及分类（一）遗传病概念及其特征1. 遗传病概念：遗传病(genetic diseases)是由于遗传物质改变而导致的疾病。
遗传物质是存在于细胞内的、决定特定性状的基因。
2．遗传病的特征：1）在有血缘关系的个体间，由于遗传继承，有一定的发病比例；在无血缘关系的个体间，尽管属于同一家庭，但无发病者；2）有特定的发病年龄和病程；3）同卵双生发病一致率远高于异卵双生。
（二）遗传病与下列疾病的关系：1. 先天性疾病（congenital diseases）：出生前即已形成的畸形或疾病。
先天性疾病可以是遗传病，例如先天愚型是由于染色体异常引起的，出生时即可检测到临床症状，是先天性疾病；但先天性疾病又不都是遗传病，有些先天性疾病是由于孕妇在孕期受到外界致畸因素的作用而导致胚胎发育异常，但并没有引起遗传物质的改变，因而不是遗传病。
2．后天性疾病（acquired diseases）：出生后逐渐形成的疾病。
后天性疾病也可以是遗传病，有些遗传病患者尽管在受精卵形成时就得到了异常的遗传物质，但要到一定年龄才表现出临床症状，如假性肥大型肌营养不良症患者通常要到4-5岁才出现临床症状。
因此，先天性疾病不一定都是遗传病，后天性疾病不一定不是遗传病。
《医学遗传学》教学大纲
《医学遗传学》教学大纲课程编码：课程名称：医学遗传学课程英文名称：课程性质：学科基础必修课授课对象：临床医学专业五年制学时数：学时学分数：学分执笔人：赵佳编写单位：医学遗传学系编写日期：年月教学内容及学时分配：课程的教学目：近年来随着人类基因组研究方面取得了重大成就，强有力地推动了人类分子遗传学迅猛发展。
本课程的教学目的在于开阔学生的知识视野，提高学生对边缘学科探讨的兴趣，培养学生综合运用相关学科知识的能力。
通过教学，要求学生掌握医学遗传学的基本知识和研究方法。
了解本学科各主要领域的新成就，新技术，为进行有关的研究工作和临床应用打下基础。
课程教学内容：第一章绪论【目的要求】1．掌握遗传病概念及分类2．掌握遗传性疾病对我国人群的影响3．了解医学遗传学分科和发展简史【授课内容】1.遗传病2.遗传病对我国人群的影响3.医学遗传学分科4.医学遗传学发展简史第二章遗传的细胞与分子基础【目的要求】1．掌握遗传的细胞基础2．掌握遗传的分子基础【授课内容】．遗传的细胞基础（自学）．基因的复制．基因的表达．基因突变第三章单基因遗传病【目的要求】1.掌握单基因遗传病的遗传方式2.掌握影响单基因遗传病发病因素3.掌握两种单基因伴随遗传【授课内容】1．单基因遗传的基本概念和研究方法2．单基因遗传病的基本遗传方式3．影响单基因遗传病发病几个因素4．两种单基因伴随遗传问题第四章线粒体遗传病【目的要求】. 掌握线粒体遗传特征.了解线粒体结构特点及常见线粒体遗传病【授课内容】1．线粒体结构和遗传特征2．线粒体基因突变与线粒体基因病第五章多基因遗传病【目的要求】.了解数量性状.了解多基因遗传的特征与正态分布模型.了解多基因遗传病的遗传特点4.掌握多基因遗传病复发风险估计【授课内容】1．多基因遗传的特点2．多基因病的特征3．多基因遗传病复发风险估计第六章染色体病【目的要求】.正常人类染色体的结构.掌握染色体畸变种类及畸变机理.掌握常染色体病致病机理及核型.掌握性染色体病致病机理及核型【授课内容】1．人类正常核型2．染色体畸变3．染色体异常的后果和染色体病第七章群体遗传【目的要求】.了解平衡定律及应用.了解影响群体遗传平衡的因素【授课内容】1．群体中的遗传平衡2．影响群体遗传平衡的因素3．遗传负荷第八章人类疾病的生化与分子遗传学【目的要求】1.掌握血红蛋白病2.了解胶原蛋白病、受体蛋白病、血友病3.了解酶蛋白病发病机制及遗传方式4.掌握苯丙酮尿症主要临床表现、发病机理、遗传方式、治疗及预后【授课内容】1．分子病2．酶蛋白病第九章基因操作（自学）【目的要求】1.掌握重组原理、方法2.掌握目的基因的获得与检测3.掌握常用分子杂交方法4.理解原理第十章基因定位与基因克隆【目的要求】.掌握基因定位的方法: 连锁分析. 掌握体细胞杂交、原位杂交及荧光原位杂交【授课内容】1．连锁分析在基因定位中的作用2．体细胞杂交与基因定位3．原位杂交及荧光原位杂交4．其他重要方法5．基因克隆第十一章人类基因组计划（自学）【目的要求】了解人类基因组研究状况第十二章遗传病的诊断【目的要求】.掌握诊断的方法:系谱分析、细胞遗传学检查、生化检查. 掌握基因诊断、、杂交、杂交、杂交【授课内容】1．病史、症状和体征2．系谱分析3．细胞遗传学4．生物化学检查5．基因诊断第十三章遗传病的治疗【目的要求】.掌握治疗的方法: 手术治疗、药物治疗、饮食疗法、基因治疗的方法.了解基因治疗的前景【授课内容】1．手术治疗2．药物治疗3．饮食疗法4．基因治疗第十四章遗传病的预防【目的要求】.掌握遗传咨询的方法, 产前诊断的方法.理解先天畸形的预防．法计算复发风险【授课内容】1．遗传病的普2．遗传咨询3．产前诊断4．新生儿筛查5．携带者筛查6．先天畸形的预防7．单基因遗传病的复发风险估计第十五章药物遗传学【目的要求】1.掌握药物代谢遗传基础2.掌握异常药物反应的遗传基础3.了解生态遗传学研究状况【授课内容】1．药物代谢遗传基础2．异常药物反应的遗传基础3．生态遗传学第十六章癌肿遗传学【目的要求】1.掌握特异性标记染色体、癌基因、病毒癌基因、原癌基因、肿瘤抑制基因2.掌握癌基因的分类与激活机制3.理解二次突变学说4.了解癌肿发生的多步损伤学说【授课内容】1．染色体不稳定综合征和肿瘤发生2．遗传性肿瘤综合征与相关癌发生3．染色体异常与肿瘤4．癌基因5．肿瘤抑制基因6．肿瘤发生的遗传学说实习内容：实习一、人类外周血淋巴细胞染色体标本制备技术实习二、小鼠骨髓嗜多染红细胞微核实验实习三、小鼠精子畸形试验实习四、检测性别实习五、人类遗传性疾病（录象）与模拟遗传咨询科研技能实践一、人类染色体显带标本的制备及识别二、小鼠骨髓细胞染色体畸变实验三、基因组的提取和鉴别课程教学基本要求：教学内容分三级要求:第一级为学生必须掌握的内容，教师应予重点讲授;第二级是理内容，教师可有选择性的讲授，未讲授部分由学生自学;第三级为了解内容，一般由学生自学，教师也可选择性讲授。
医学遗传学教学大纲
医学遗传学教学大纲一、课程的性质和任务医学遗传学是医学与遗传学相结合的一门边缘学科，是现代医学的一个新领域。
它是医科各专业学生的一门重要的基础医学课程。
它研究人类疾病与遗传的关系，主要任务是研究遗传病的发病机理、传递规律、诊断、治疗和预防，从而提高人类的健康素质。
二、课程目标通过本课程的教学，使学生掌握医学遗传学的基本理论和基本知识，熟悉遗传病的诊断、预防和治疗等的基本原则，了解该领域研究的新进展，并具备一定的实际工作能力，能初步解决医学实践中的遗传学问题。
三、课程衔接本课程的先修课为医用化学、组织学与胚胎学、人体解剖学等。
与本课程同期开设的课程为医学生物化学、医学免疫学与微生物学、人体生理学等。
四、教学方法本课程有文字教材一本，学习指导书一本，讲授重点、难点的录像教材一套。
学生应在预习文字教材的基础上看录像教材，并做好笔记，以便复习。
学生必须参加实验课。
本课程课内学时54，电视学时18，实验学时18，学分3。
大纲正文第一章概论（1学时）教学内容：一、医学遗传学及其研究领域（一）医学遗传学的概念（二）医学遗传学各研究领域二、遗传病概述（一）遗传病的概念（二）遗传病的分类。
三、医学遗传学在现代医学中的地位教学要求：重点掌握：医学遗传学的概念；遗传病的概念及其分类。
一般了解：医学遗传学的各研究领域；医学遗传学在现代医学中的地位。
第二章遗传的分子基础（5学时）教学内容：第一节遗传物质的化学本质DNA的化学组成和分子结构第二节基因的概念和结构一、基因的概念二、基因的类别三、基因的分子结构四、人类基因组结构第三节基因的功能一、遗传信息的储存二、基因的复制三、基因的表达（一）转录（二）翻译四、基因表达的调控第四节基因突变一、基因突变的概念二、基因突变的机理（一）碱基置换（二）移码突变（三）整码突变（四）染色体错误配对和不等交换三、基因突变与遗传病教学要求：重点掌握：基因的概念；结构基因的结构特点；半保留复制、转录、翻译等概念；中心法则；基因突变的概念及机理。
《医学遗传学》理论课教学大纲
《医学遗传学》理论课教学大纲（供生物科学专业本科使用）蚌埠医学院遗传学教研室制定二OO六年蚌埠医学院《医学遗传学》课程教学大纲课程编号：（）课程名称：医学遗传学英文名称： MEDICAL GENETICS课程类型: 学科基础课程总学时：60 理论课学时： 51 实验学时： 9适用对象: 生物科学专业本科课程简介：医学遗传学是将遗传学理论应用于临床医学实践，研究人类疾病与遗传关系的一门新兴学科，已成为现代生物医学的重要组成部分。
本课程是一门理论联系实际的科学，通过本课程的学习，不仅要掌握遗传学基本的原理和规律，还要着重培养学生对临床上常见遗传病的诊断、检验、预防、治疗及遗传咨询的实际应用能力。
一、课程性质、目的和任务近几年来，随着分子生物学理论和技术的发展与进步，特别是人类基因组计划取得的巨大成就，医学遗传学发生了许多重大变化，已经融入到医学科学发展的主流(mainstream)当中。
1999年12月，《Nature》杂志发表了英、美、日科学家合作完成的人类第22号染色体DNA核苷酸全序列，这是世界首次提供的在一条完整染色体上的遗传信息，也是最终完成人类基因组全序列测定的重要里程碑，被评为1999年头号科技新闻。
2000年5月，《Nature》杂志发布了人类第21号染色体DNA核苷酸全序列。
第21号染色体是最小的人类常染色体，第21号染色体三体导致的Down综合征是人类常见的智力障碍疾病，上述工作无疑为探讨Down综合征基因型和表型的关系找到了新的突破口。
2000年6月，美、英两国联合宣布人类全部24条染色体的全基因组序列草图完成，受到全球范围的高度评价和热烈关注。
2001年2月，英国《Nature》杂志和美国《Science》杂志分别发表了“公”(HGP全球协作组)、“私”(美国Celera公司)两家采用不同技术手段所完成的人类基因组全序列工作框架图论文，这一里程碑式的成果标志着现代医学的发展已逐步进入到“基因组医学”(genomic medicine)时代。
《医学遗传学》理论教学大纲(临床等)
《医学遗传学》理论教学大纲(供五年制本科临床医学、口腔医学等专业使用)Ⅰ前言《医学遗传学》是医学与遗传学相结合的一门边沿学科，是现代医学的一个新领域，在医学院校中的地位越来越受到重视，是医学院校各专业的一门重要的基础医学课程。
它研究人类疾病与遗传的关系，主要任务是研究遗传病的发病机理、传递规律、诊断、治疗和预防，从而提高人类的健康素质。
通过本课程教学，使学生掌握医学遗传学的基本理论和基本知识，熟悉遗传病的遗传机制，了解遗传病的诊断、预防和治疗等的基本原则和方法，了解该领域研究的新进展，并具备一定的实际工作能力，能初步解决一些实践中的遗传学问题，如染色体核型分析与染色体病诊断、家系调查、系谱分析与单基因病发病风险的估算、皮肤纹理分析方法、多基因遗传病的发病风险的基本估算方法。
本大纲适用于五年制本科临床医学、妇产科学、急救医学、法医学、检验学、口腔医学、医学美容、眼耳鼻喉科学专业（方向）使用。
现将大纲使用中有关问题说明如下:一为了使教师和学生更好地掌握教材,大纲每一章节均由教学目的、教学要求和教学内容三部分组成。
教学目的注明教学目标，教学要求分掌握、熟悉和了解三个级别, 教学内容与教学要求分别对应,并统一标示(核心的内容及知识点以下划实线,重点内容以下划虚线,一般内容不标示)，便于学生重点学习。
教学内容中核心内容是课堂教学必须要讲授的内容，重点内容是核心内容的一部分。
二教师在保证大纲核心内容的前提下,可根据不同教学手段,讲授重点内容和介绍一般内容，有的内容留给学生自学。
三总教学参考学时为52学时,其中理论课30学时,实验课12学时，理论/实验为5：2。
四教材：《医学遗传学》，人民卫生出版社，蔡绍京，1版,2006年。
Ⅱ正文第一章医学遗传学概论一教学目的使学生全面了解医学遗传学研究的内容、范围以及在医学中的重要地位，并学习遗传病的概念及相关的基础理论知识。
二教学要求（一）掌握医学遗传学的概念，遗传病的概念及分类（二）熟悉遗传病的危害（三）了解医学遗传学的相关概念、分支学科及发展简史三教学内容（一）医学遗传学的研究范围医学遗传学的概念；医学遗传学的分支学科；（二）医学遗传学的发展（三）我国医学遗传学的研究现状（四）医学遗传学在医学中的地位（五）遗传病的概述1 遗传病及其特征（遗传病的概念、特征）2 遗传病的分类3 遗传病的识别4 遗传病的危害第二章遗传的细胞学基础一教学目的使医学生全面了解遗传发生是在细胞基础上，学习人类染色体、细胞分裂与生殖遗传和体细胞增殖遗传的关系。
医学遗传学教学大纲
医学遗传学教学大纲第一章概论【教学目的与要求】学习医学遗传学的研究内容和研究方法；学习医学遗传学对医学生的必要性和重要性。
了解人类基因组计划及基因组学研究进展【授课时数】3学时【教学内容】①医学遗传学的概念、研究的内容和范围及发展史。
②医学遗传学的研究技术和方法。
③遗传病的概念及分类，遗传病的研究策略。
④概述人类基因组计划及基因组学。
第二章人类染色质与染色体【教学目的与要求】理解真核细胞的结构、染色质与染色体的化学结构与组成、Lyon假说；学习细胞的有丝分裂和减数分裂及配子发生与受精；学习人类性别决定的染色体机制。
【授课时数】3学时【教学内容】①染色质与染色体，染色质的化学组成：组蛋白、非组蛋白、DNA。
染色质的组装：核小体模型、染色质压缩形成染色体（四级结构模型、支架-放射环结构模型。
常染色质与异染色质。
②人类染色体，染色体形态结构、人类的正常核型（Denver体制）、染色体显带技术，性染色质（X染色体失活）；细胞分裂，染色质和染色体的组装减数分裂、配子发生、受精过程。
③性别决定的染色体机制。
第七章染色体异常与染色体病【教学目的与要求】学习人类染色体的核型；理解染色体数目异常、结构畸变与疾病关系以及异常的发生机理。
【授课时数】6学时【教学内容】①能说明人类染色体的数目、结构、形态、核型分组、染色体显带、高分辨显带染色体。
②概述染色体畸变——染色体数目异常、结构畸变及发生机制，染色体微缺失综合征③能够描述缺失、易位等异常核型。
④能列举染色体畸变综合征：三体综合征：21三体、18三体、13三体；单体及部分单体综合征；Klinefelter综合征、XYY综合征、Turner综合征、脆性X染色体综合征。
第三章遗传的分子基础【教学目的与要求】理解基因的概念、结构与功能、基因表达调控及人类基因组特点；学习基因突变的概念、种类及DNA的损伤修复；理解突变机制及后果。
【授课时数】6学时【教学内容】①能说明基因的概念、一般特性及基因的类别，原核生物与真核生物中的基因区别。
医学遗传学(Medical Genetics)教学大纲
医学遗传学（Medical Genetics）教学大纲教学目的与要求：课程性质：临床医学专业、基础医学专业的专业课。
基本目的：医学遗传学通过理论和实验教学，结合临床医学，介绍疾病的发生、发展过程中遗传或基因在其中所起的作用，以及疾病发生的遗传机制；遗传或基因作为分子医学的基础为现代医学（健康保健和疾病预防、诊断与治疗）所提供的新观念与新思路；重要疾病在遗传学角度的新进展；临床医学中有关的遗传学技术。
基本要求：掌握医学遗传学的基本原理和疾病的遗传遗传机制，了解遗传医学新进展；掌握医学遗传学的基本实验方法。
教学方式：理论课与实验课结合。
教学手段：多媒体教学，实验教学，实践教学参考教材：1．张咸宁等主编《医学遗传学》北京大学医学出版社2009年（中英文双语教材）2．Leland Hartwell, Leroy Hood, Michael Goldberg, etc. 主编《Genetics ：From Genes to Genomes 4th》教学内容安排：第1章绪论教学要求1．掌握医学遗传学、遗传病、再发风险等基本概念。
2．掌握遗传因素对疾病发生的作用类型，遗传病的特点和分类。
3．熟悉遗传病的研究策略。
4．熟悉医学遗传学的分支学科。
5．了解医学遗传学的发展历史。
第2章人类基因教学要求1．掌握基因、断裂基因、基因组、密码子与反密码子等概念，基因的化学本质，DNA分子结构及其特征，基因的分类，基因组组成，基因复制，基因表达，RNA编辑及其意义，人类基因组计划，结构基因组学及其研究内容，后基因组计划及其研究内容；2．熟悉基因概念的演变，断裂基因的结构特点，遗传密码的通用性与兼并性，基因表达的控制；3．了解人类基因组计划已取得的成就。
注：本章教学时数与内容可根据学生学习的“细胞生物学”的教学内容作适当删减第3章基因突变教学要求1．掌握基因突变的特性，基因突变的类型和分子机制；2．熟悉诱发基因突变的因素和基因突变的修复机制；3．了解动态突变疾病的临床及遗传学特征。
五年制本科《医学遗传学学》教学大纲
《医学遗传学》五年制本科教学大纲课程编号：课程名称：《医学遗传学》英文名称：《Medical Genetics》课程类型：医学基础课总学时：理论课：50学时实验课：18学时学分：3学分适用对象：临床医学、麻醉学、医学影像学、眼视光学、口腔医学、预防医学、护理、法医学、医学法学、公共卫生、医学检验专业医学遗传学是应用遗传学的理论和技术研究人类遗传病的科学，是遗传学在医学领域的应用。
医学遗传学的任务在于阐明各种遗传病的遗传规律和发病机制，并通过研究人类疾病的发生发展过程与遗传和环境因素的关系，为临床提供诊断、治疗和预防遗传病的科学根据及方法。
医学遗传学从个体、细胞以及分子水平揭示遗传病的发病机理，探索遗传病的诊断和治疗方法；从家族和群体水平研究遗传病的预防策略，从而为维护人类健康，提高人口素质作贡献。
学生应当通过教师理论课的讲授和自学，掌握各章的基本内容。
通过实验课学会应用理论知识分析实验结果，并争取学习一定的实验方法。
本大纲根据全国高等医药院校本科教材《医学遗传学》编写，本着从实际出发的原则，对部分章节中的某些叙述作了必要的调整或修改，以便于同学学习。
由于医学遗传学知识更新不断加快，教师可在完成大纲基本要求的前提下，结合本专业的发展适当介绍相关研究领域的新理论、新进展及研究方法，供同学参考。
第一章绪论目的要求：一、掌握：掌握遗传病概念及分类二、熟悉：1．医学遗传学分科和发展简史2．医学遗传学的各研究领域三、了解：医学遗传学在现代医学中的地位学时安排：理论课：2学时教学内容：一、基本概念或关键词：医学遗传学、遗传病、家族性疾病、先天性疾病二、主要教学内容：1．医学遗传学的研究范围及其分科（１）医学遗传学的概念（２）医学遗传学的研究范围（３）医学遗传学的分科2．医学遗传学的发展历史3．遗传性疾病概述（１）遗传病的概念（２）遗传病的特点：遗传性、家族性、先天性和危害性（３）遗传病的分类：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病、体细胞遗传病和线粒体遗传病4．医学遗传学在现代医学中的作用和地位第二章遗传的分子基础目的要求：一、掌握：1．真核基因的分子结构2．多基因家族概念3．基因突变的概念及类型二、熟悉：基因突变的表型效应三、了解：人类基因组学时安排：理论课：2学时教学内容：一、基本概念或关键词：基因、基因组、人类基因组、核基因组、单一序列、重复序列、多基因家族、卫星ＤＮＡ、断裂基因、外显子、内含子、启动子、增强子、终止子、半保留复制、岗崎片断、编码链、选择性剪接、基因突变、碱基替换、移码突变、动态突变、同义突变、错义突变、无义突变、终止密码突变、遗传多态现象二、主要教学内容：1．基因的概念2．人类基因组（１）人类基因组的概念（２）人类基因组序列的分类：①单一序列；②中度重复序列；③高度重复序列3．基因的结构和功能（１）基因的结构：断裂基因（２）基因的功能：①复制；②转录；③翻译（３）基因表达的调控４．基因突变（１）基因突变的概念（２）基因突变的特性：①可逆性；②稀有性；③多向性；④有害性；⑤有利性（３）基因突变的诱因：①物理因素；②化学因素；③生物因素（４）基因突变的机制：①碱基替换；②移码突变；③动态突变（５）基因突变的表型效应：①不产生有害效应；②产生有利于生物生存的积极效应；③产生遗传病；④产生遗传多态现象（６）基因突变的修复：①光复活修复；②切除修复；③重组修复；④ＳＯＳ修复；⑤错配修复第三章遗传的细胞基础目的要求：一、掌握：1．染色质的化学组成2．染色质的基本结构单位－核小体3．人类正常的核型4．性染色质及Lyon假说5．减数第一次分裂前期的特点6．减数分裂的生物学意义。
医学遗传学教学大纲
1.掌握单基因遗传病的遗传方式
2.掌握影响单基因遗传病发病因素
3.掌握两种单基因伴随遗传
【授课内容】
1.单基因遗传的基本概念和研究方法
2.单基因遗传病的基本遗传方式
3.影响单基因遗传病发病几个因素
4.两种单基因伴随遗传问题
第四章染色体相关病
【目的要求】
1.掌握染色体畸变种类及畸变机理
2.掌握染色体病致病机理及核型
3.掌握性染色体病致病机理及核型
【授课内容】
1．核型
2．染色体畸变
3．染色体异常的后果和染色体病
第五章线粒体遗传病
【目的要求】
1.掌握线粒体DNA遗传特征
2.了解线粒体DNA结构特点及常见线粒体遗传病
【授课内容】
1．线粒体DNA结构和遗传特征
2．线粒体基因突变与线粒体基因病
第六章表观遗传疾病
【目的要求】1掌握表观遗传的概念
实习二：小鼠DNA的制备与分析
实习三：果蝇唾腺染色体的制备与分析
科研技能实践
一、人类染色体G显带标本的制备及识别
二、小鼠骨髓细胞染色体畸变实验
三、基因组DNA的提取和鉴别
考核成绩评定标准：
第十一章基因的定位、克隆与敲除
【目的要求】
1.掌握基因定位的方法
2.掌握基因克隆、基因敲除的方法
【授课内容】
1．连锁分析在基因定位中的作用
2．原位杂交及荧光原位杂交
3．基因克隆
4．基因敲除（Knock-out）
5．基因敲低（RNAi）
第十二章遗传病的治疗
【目的要求】
1.掌握治疗的方法:手术治疗、药物治疗、饮食疗法、基因治疗的方法
2.了解基因治疗的前景
医学遗传学教学大纲
医学遗传学教学大纲课程说明一、课程性质本课程在医学生学习了细胞生物学、组织胚胎学、解剖学、生理学、生物化学等课程的基础上，从个体、细胞和分子水平阐释遗传性疾病的遗传规律、发病机制、诊断、治疗和遗传保健等基本理论、基本知识和基本技能，是一门从基础医学到临床医学的桥梁课程。
二、教材、主要参考书和主要参考网址（一）教材：本课程教材是由我校医学遗传学教研室组织编写，陆振虞主编，上海科技文献出版社2001年8月出版的《医学遗传学》（第二版）。
英语班使用陈仁彪编写的英文教材《Ele-ments of Medical Genetics》。
法语班使用陈竺和陈赛娟主编的法语教材《GénétiqueMédi- cale》。
实验教材使用由我校医学遗传学教研室集体编写，苏宇滨主编，我校自行出版的《医学细胞遗传学实验手册》。
（二）主要参考书：1．《医学遗传学》（第一版），陈竺主编。
人民卫生出版社，20012．《Principles of Medical Genetics》(second edition),Thomas D.Gelehrter ，Francis S.Collins ，David Ginsnburg. Williams & Wilkins，1998（三）主要参考网址三、课程时数医学遗传学理论课在临床医学、口腔、检验等医学本科为36学时。
各章教学时数安排列于表一。
表一医学遗传学理论课教学时数安排教学内容教学时数第一章遗传学与医学 1第二章遗传物质的结构、功能和变异 *第三章人类致病基因的研究策略与方法 *第四章人类染色体和染色体病 7第五章单基因遗传病 4第六章多基因遗传病 3第七章群体遗传 4第八章生化遗传 5第九章线粒体基因病 1第十章药物与遗传 *第十一章免疫遗传 2第十二章肿瘤遗传 3第十三章精神与行为遗传 *第十四章肤纹与遗传病 *第十五章双生与疾病遗传 *第十六章临床遗传 4第十七章人类基因组学与21世纪遗传学 *第十八章医学遗传服务的伦理问题 *病例讨论 2合计 36注：*作为自学内容检验专业医学遗传学课程开设细胞遗传学实验，检验本科18学时，实验安排列于表二表二检验专业医学遗传学课程细胞遗传学实验教学时数安排实验内容教学时数实验一观看染色体标本制备过程录像 3和染色体制备（一）细胞接种实验二染色体制备（二）收获细胞 3实验三染色体标本G带制备 3实验四染色体标本C带制备 3实验五非显带染色体核型分析 3实验六 G带染色体核型分析 3合计 18四、考试与评分考题类型包括选择题、名词解释、核型分析和问答题。
医学检验技术《医学遗传学》教学大纲
《医学遗传学》课程教学大纲（Medical Genetics）一、课程基本信息课程编号：1433086课程类别：专业选修课适用专业：临床医学、临床检验学分：2总学时：32其中理论学时：32，实验学时：0先修课程：高中生物学、化学、医学细胞生物学、组织胚胎学、生物化学后续课程：病理学、流行病学、儿科学、妇产科学选用教材：[1]蔡绍京，医学遗传学（第3版）[M].北京: 人民卫生出版社， 2016[2]左伋，医学遗传学（第7版）[M]. 北京：人民卫生出版社，2018必读书目：[1] 曹新，生物医学导论[M].北京：科学出版社，2016[2] Aap，Medical Genetics in Pediatric Practice[M]，American Academy of Pediatrics，2013[3] Colleen D. Clements，Medical Genetics Casebook[M]，Humana Press，1982[4] Schire, Carmel，Medical Genetics[M]，McGraw-Hill Education，2014[5] Rius, Marcel，Medical Genetics at a Glance[M]，Wiley-Blackwell，2013选读书目：[1]丁卫，Medical Genetics[M]，高等教育出版社，2014[2] Edward S, Essential Medical Genetics[M],Wiley-Blackwell，1988[3] Peter Turnpenny, Emery’s Elements of Medical Genetics[M],Elsevier,2017[4] Joanna Latimer, The Gene, the Clinic, and the Family: Diagnosing Dysmorphology,Reviving Medical Dominance[M],Routledge,2013[5] Kaja Finkler, Experiencing the New Genetics: Family and Kinship on the MedicalFrontier[M],University of Pennsylvania Press,2000学习网站：/二、课程教学目标医学遗传学（Medical Genetics）经过半个多世纪的发展，已成为一门涉及上万种遗传性疾病的基础理论和临床实践的学科，尤其是近二十年来医学遗传学的飞速发展带动了临床医学各个分科的发展，这已成为现代医学的特征之一。
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《医学遗传学》课程教学大纲课程编号：（可暂缺）课程名称：医学遗传学英文名称：Medical Genetics课程类型: 专业基础课必修总学时：38 学分：2.0 理论课学时：32 讨论课学时：6 适用对象: 临床医学专业本科学生一、课程的性质和地位医学遗传学是研究人类疾病与医学关系的科学, 即研究人类遗传的发生原理、传递规律、诊断、治疗和预防的学科。
近年来，随着细胞遗传学、分子遗传学和分子生物学的发展，推动了医学遗传学学科发展迅速。
人体的发育、分化是细胞中DNA分子所携带的遗传信息依照精确的时空程序，逐步表达的结果。
当遗传信息改变或其表达程序出现错误时，就会导致人体某些器官的功能异常，发生疾病乃至死亡。
因此，对人体的认识已从整体水平的生理学和病理学进入到细胞水平和分子水平认识的时代。
这些进展带动了基础医学、临床医学、预防医学、法医学的发展。
对人类基因DNA的结构与功能的研究，已确认了人类约有25000～30000个基因。
重组DNA技术的引入，对人类疾病已有可能进行基因诊断和基因治疗，为预防遗传病的发生和治疗开辟了光辉的前景。
因此医学遗传学在医学教育中起着日益重要的作用。
医学遗传学是一门重要的基础医学课程，是培养高级医学专业人才的知识结构和能力的重要组成部分，其任务是通过教学使学生掌握分析与遗传病相关的知识与能力，为未来基础和临床实践工作奠定基础。
二、教学环节及教学方法和手段医学遗传学的教学包括课堂讲授，讨论及实验操作，并通过考试检验学生的学习效果。
其中，课堂讲授是对指定教材部分章节的讲解，结合CAI课件、利用启发式教学，帮助学生理解教学的重点、难点内容；讨论课是根据医学遗传学学科的特点而设立的，学生在讨论课上运用前期知识，对各种遗传病例进行分析，总结，并提出相应的遗传咨询方案，是对学生综合能力的培养；实验课是教师在实验室里，指导学生对学科领域中一些必要的实验技术进行操作、观察和分析，并要求总结书写实验报告。
不但对学生动手能力进行培养，并使学生充分体会先进的实验技术对学科研究发展的必要性。
考试是对教师教学效果和学生的学习效果双重检验，本课程为必修考查课，以理论考试及平时成绩作为最后的考试成绩。
三、教学内容及要求第一章绪论掌握遗传病的特征；遗传病的种类：单基因病、多基因病、染色体病和体细胞遗传病。
熟悉医学遗传学的分科及发展趋势。
了解细胞遗传学、分子遗传学、生化遗传学发展历程中的重大事件（年代、人物、成就）。
自学医学遗传学课程的性质及其在医学教学中的地位。
思考题1、遗传病的概念和分类？2、遗传病有什么特点？对人类有何危害？3、简述医学遗传学的分支学科和发展趋势？第二章遗传的细胞基础掌握染色体和染色质；常染色体和性染色体；结构异染色质和兼性异染色质；X染色质的定义及生物学意义；Lyon假说的要点。
熟悉常染色质与异染色质；染色质的细微结构与染色体的包装：核小体、螺线管；减数分裂各期的特征。
了解了解性别决定机制。
自学精子和卵子发生过程及异同。
思考题1、简述Lyon假说的要点。
2、试述减数分裂各时相的特点和遗传学意义？3、试述染色质的组成结构与染色体的包装？第三章遗传的分子基础掌握DNA的化学组成、分子结构。
真核基因的分子结构特征：外显子，内含子，侧翼序列(启动子、增强子、终止子)；基因突变的类型：碱基替换(转换与颠换)，同义突变，错义突变与无义突变；缺失与插入(移码突变)；动态突变。
基因突变的生物学效应。
熟悉染色质的分子组成：单一顺序(结构基因)；重复序列：高度重复序列(卫星DNA、小卫星、与微卫星) 中度重复序列(SINE：Alu家族；Kpn家族)，倒位重复；多基因家族、超基因家族、拟基因。
及生物学意义。
了解DNA 损伤的修复。
遗传印记的基本概念及遗传效应。
自学基因复制的特点：半保留复制、半不连续复制；基因表达的特征：mRNA的转录与加工：hnRNA、戴帽、加尾、剪接(GT-AG法则)；思考题1、简述DNA的化学组成、分子结构？2、试述真核基因的分子结构特征？3、试述人类基因组的组成？4、何为基因突变？它可分为哪些类型？基因突变有哪些后果？5、简述DNA损伤的修复机制。
第四章单基因病第一节常染色体显性遗传病掌握常染色体显性遗传病的系谱特点、传递规律及发病风险的估计方法及常染色体显性遗传病的类型。
熟悉性状、等位基因、杂合子、纯合子、基因型、表现型、外显率、表现度的基本概念。
了解表现度、不完全外显率在单基因病系谱分析中的影响作用。
第二节常染色体隐性遗传病掌握常染色体隐性遗传病的系谱特点、传递规律及发病风险的估计方法。
熟悉携带者、亲缘系数的基本概念以及携带者的概率和识别方法及近亲婚配的危害。
第三节性连锁遗传病掌握X连锁显、隐性遗传病及Y连锁遗传病的系谱特点、传递规律、发病风险的估计方法。
第四节影响单基因病分析的因素掌握遗传异质性、基因多效性、遗传印记、拟表型等基本概念及其对单基因病分析的影响。
熟悉遗传异质性的临床意义。
常见的单基因遗传病的主要临床表现。
了解常见的单基因遗传病的分子遗传学机制。
思考题1、单基因遗传病的类型和系谱特征?2、如何根据系谱区分常染色体显性遗传病和X连锁显性遗传病?3、举例说明什么是遗传异质性?4、家族性高胆固醇血症是常染色体显性遗传病，一位患者的父母、爷爷和姥姥都是患者，但是他的奶奶和姥爷未患病，问他的子女患病的可能性是多大?5、一位妇女是白化病（AR）的患者，她与姑兄结婚，问他们再生子女患病的可能性有多大?7、在妇产医院的一次意外的停电事故中，两位妇女同时生下的两个婴儿被弄混了，事后经血型鉴定，第一对夫妇的血型分析分别为AB型和O型;第二对夫妇的血型分别为A型和B型。
两个孩子的血型分别为O型和A型。
请指出这两个孩子分别属于哪对夫妻。
第五章多基因病掌握多基因遗传的特征。
多基因病的发病风险估计方法和影响多基因病再发风险的因素。
常见多基因病举例。
熟悉多基因遗传、多因子遗传、数量性状、质量性状、易感性、易患性、遗传率、阈值学说；遗传率的计算方法。
了解常见多基因病的研究趋势。
思考题1、多基因病具有哪些遗传特点?2、临床医师如何判断一种病是多基因病?3、估计多基因病发病风险时，应考虑哪几方面的情况?4、某多基因病在我国人群发病率为0.17%，遗传率为80%。
此病患者的一级亲属发病风险是多少?5、已知某多基因病在男性的发病率为0.2%，在女性的发病率为1%，试问哪种性别的患者婚后所生子女发病风险高，为什么?第六章线粒体遗传病熟悉线粒体DNA 的结构特征；线粒体基因的功能和遗传特征。
自学线粒体基因突变与疾病：Leber病的发病机理。
思考题1．什么是mtDNA？它有什么特点。
2．说明线粒体病的遗传规律和发病规律。
3．简述mtDNA在线粒体遗传中的作用。
4．mtDNA突变的主要类型及其遗传学后果是什么？5．线粒体疾病可分哪些类型？第七章染色体病掌握中期染色体的结构。
Denver体制，正常核型的书写方法，ISCN关于异常核型的书写方法；染色体数目异常与结构异常的发生机理及其遗传效应。
熟悉21三体、18三体、13三体、5p- 综合征的染核型、产生机制与临床特征；Turner、Klinefelter、XXX、XXY、脆性X综合征的染色体改变、产生机制及临床特征。
真、假两性畸形的区别。
了解分子细胞遗传学技术：荧光原位杂交(FISH)、染色体涂染、比较基因组杂交技术。
思考题l. 染色体显带主要有哪些种类，它们各自显示染色体的哪些部位?2. 染色体数目异常的种类及产生原因?3. 下述核型的患者可能患有什么疾病，写出病名、产生机制及主要临床表现（1）45 ，X（2）47 ，XXY（3）47 ，XX ，+21（4）46 ，-14，+t（14；21）(p11;q11)4. 性腺发育不全患者的核型和临床特征有哪些?5. 2I三体综合征有哪些核型，临床特征有哪些?6. 一女性已自然流产两次。
经询问家族史发现该女性的母亲、姑姑和姑姑的两个女儿也都发生过自然流产，试估计出现这种情况的可能原因是什么?如何证实?7. 一对表型正常的夫妻，生了一个不明原因的智力发育障碍的患儿，前来进行遗传咨询，你是否能根据所学知识分析出现这种情况的原因大致有哪些?可以做哪些检查和辅助检查?这对夫妇如再生孩子情况如何?8. 脆性X染色体综合征发病原因是什么?有哪些遗传特点?第八章群体遗传学掌握遗传平衡定律及其应用：基因频率的计算，群体遗传平衡状态的检测。
响遗传平衡的因素：突变、选择：适合度与选择系数；突变率的计算方法。
熟悉影响遗传平衡的因素：近亲婚配的有害效应：近婚系数计算方法。
了解平衡多态现象；遗传负荷的基本概念。
自学突变、选择：适合度与选择系数；突变率的计算方法。
选择压力增强与放松对群体遗传平衡的影响；遗传漂变与迁移(基因流)对群体遗传结构的影响。
思考题1、什么是遗传平衡定律？影响群体遗传结构的因素有哪些? 这些因素对群体遗传结构各有何作用？2、一个大群体中，存在AA，Aa，aa三种基因型，它们的频率分别为0.1，0.6，0.3。
(1)这个群体中等位基因的频率是多少？(2)随机交配一代后，等位基因频率和基因型频率是多少?3、MN血型基因频率，在白人中，M基因为0.54，N基因为0.46；在澳大利亚人群中，M基因为0.18，N基因为0.82，假如一对白人男性与澳大利亚女性结婚所生的1000个后代进行调查，(1)M型、MN型、N型各有多少人?(2)后代的基因频率是多少?4、白化病的群体发病率是1/10000，如果一个人的兄弟患白化病，试问如果他与其姑表妹结婚后代患白化病的概率有多大？他如果随机结婚后代发病风险多大？5、影响群体遗传平衡的因素有哪些?这些因素对群体遗传结构各有何作用?6、突变和选择对遗传负荷有何影响?第九章生化遗传学掌握分子病的概念；通过血红蛋白病的发病机理掌握单基因病发病的分子机理。
熟悉血红蛋白的分子结构和遗传控制；血红蛋白病的遗传基础：单个碱基替换、终止密码突变；移码突变、密码的缺失或插入；融合基因；α和β地中海贫血。
了解先天性代谢病的主要类型及发病机理。
思考题1、何谓血红蛋白病? 它分几大类型? 血红蛋白病发病的分子机理有哪些？2、酶缺陷如何引起各种代谢紊乱并导致疾病？3、一重型α地中海贫血的受累胎儿，胎儿期即出现严重的贫血及宫内并发症(胎儿水肿)。
与此相反的是，严重型β地中海贫血患者一般要到出生后儿个月时才表现出临床症状。
为什么这两个相关的疾病的发病时间如此不同？4、苯丙酮尿症(PKU)是一种酶蛋白病。
请回答:（1）PKU患者体内缺乏的是什么酶?（2）PKU患者为什么哺乳后才逐渐出现症状?（3）PKU患儿在哺乳后除有渐进性智力低下症状外，还有哪些临床表现?第十章肿瘤遗传学掌握恶性肿瘤发生的二次突变学说，克隆起源学说及恶性肿瘤发生发展中的多步损伤学说；原癌基因激活的机制：启动子插入、点突变、染色体重排、融合基因及基因扩增；癌基因和抑癌基因的基本概念、功能及其在肿瘤发生中的作用。