线粒体的结构与功能.
线粒体结构与功能的研究
线粒体结构与功能的研究线粒体是细胞的一种重要器官，其存在和功能对细胞的生命活动是至关重要的。
线粒体结构和功能的研究对于理解生命的本质和解决一些疾病问题具有重要意义。
本文将介绍线粒体的结构和功能以及相关研究的进展。
一、线粒体的结构线粒体是一种双层膜结构的细胞器，内外壁之间的空间称为线粒体基质。
线粒体内含有自主复制的DNA，通过基因表达而合成内膜和外膜之间的线粒体DNA蛋白质，是细胞中能量代谢的主要场所。
线粒体的内膜分为棘突和凸起，内膜之间的空间称为内质腔。
线粒体的外膜上有许多孔道，这些孔道被称为线粒体外膜孔。
孔道的形成可能是通过regulated intramembrane proteolysis (RIP)过程来完成的，RIP遍及内、外膜之间的基质空间和内外膜之间。
二、线粒体的功能线粒体是细胞内重要的能量产生和代谢中心。
线粒体内的三羧酸循环、维生素代谢、脂肪酸代谢、氧化磷酸化等代谢途径可以产生三磷酸腺苷（ATP），这是细胞内外中传递和利用能量的分子。
除此之外，线粒体还在细胞凋亡、制造铁硫簇和合成胆固醇等方面具有重要作用。
线粒体的功能障碍会导致能量不足和多种疾病的发生和发展。
三、线粒体与疾病的关系线粒体在维持细胞生存和功能方面具有重要作用。
线粒体功能异常会导致能量不足、氧化应激和凋亡等多种病理机制的发生和发展，导致多种疾病的发生和发展。
比如，糖尿病、肿瘤、神经退行性疾病等疾病均与线粒体功能异常有关。
近年来，对线粒体功能和结构的研究对于解决这些疾病问题具有重要意义。
四、线粒体的研究进展研究表明，线粒体的结构和功能受到多种因素的影响，包括基因和环境的因素。
近年来，线粒体膜通道、能量转化和凝集等方面的研究取得了重要的进展。
此外，引起细胞死亡的线粒体漏出现象和自噬过程也引起了越来越多的关注。
这类研究对于探索线粒体与多种疾病的关系具有重要作用。
研究表明，线粒体结构和功能的研究涉及多种科学领域，如生物物理学、生物化学、细胞生物学等。
线粒体的结构与功能解析
线粒体的结构与功能解析线粒体是细胞中的一个重要细胞器，它在维持细胞的生存和功能方面发挥着至关重要的作用。
本文将对线粒体的结构与功能进行详细解析。
一、线粒体的结构线粒体是一个双膜结构的细胞器，由外膜和内膜组成，这两层膜之间形成了线粒体间隙。
内膜比外膜短，并形成了一系列称为內膜嵴（cristae）的折叠结构，增加了线粒体的表面积，有利于线粒体内部许多酶的定位。
线粒体的内膜上有一种称为线粒体内膜通道复合物（Mitochondrial Inner Membrane Channels，MIC）的复合物，它们可以调节物质进出线粒体。
而线粒体外膜上存在许多丧失内膜电位的复合物，例如线粒体门蛋白（Tom）和线粒体领主蛋白（Sam），它们协同作用来调节物质的进出。
线粒体内膜与外膜之间的空间称为线粒体间隙，它在许多代谢途径中扮演着重要角色。
线粒体间隙中含有多种蛋白质和酶，用于调节线粒体内外环境的交换，如调节线粒体的钙离子浓度和细胞凋亡过程。
二、线粒体的功能1. ATP的产生：线粒体是ATP的主要合成地，ATP是细胞能量的主要形式。
通过氧化磷酸化作用，线粒体中的NADH和FADH2将电子传递给呼吸链上的电子传递体，产生的电子转运过程中释放能量，用于合成ATP。
2. 细胞凋亡的调节：线粒体在细胞凋亡过程中发挥着重要作用。
当细胞发生损伤或受到刺激时，线粒体中的细胞色素C等物质会被释放到细胞质中，引发一系列的凋亡信号通路，最终导致细胞凋亡。
3. 脂类代谢：线粒体负责调节细胞内脂类代谢的平衡，包括脂类的合成、分解和氧化。
通过β氧化作用，线粒体将脂肪酸转化为较长的乙酰辅酶A（acetyl-CoA），并进一步参与产生能量的过程。
4. 雌激素合成：在类固醇激素合成中，线粒体扮演着关键角色。
在卵巢、睾丸和肾上腺等组织中，线粒体内的酶能够催化多个步骤，合成雌激素和其他类固醇激素。
5. 离子平衡维持：线粒体内外离子浓度差异是维持正常细胞功能的重要条件。
线粒体的结构和功能
结构特点：内 有蛋白质和脂 质，具有一定
的流动性
功能：参与线 粒体中的氧化
磷酸化反应
与线粒体功能 的关系：膜间 间隙的状态影 响线粒体的能
量代谢
线粒体基质
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定义：线粒体基质是线粒体内膜和外膜之间的区域，是线粒体中最重要 的组成部分之一。
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主要成分：线粒体基质主要由水、无机盐、脂类、氨基酸、核苷酸和维 生素等组成。
线粒体在信号转导过程中起着关键作用，它能够通过调节能量代谢和氧化还原状 态来影响信号转导过程。
线粒体通过多种途径参与信号转导，包括分泌因子、自噬、细胞凋亡等，这些途 径相互作用，共同调节细胞的命运和功能。
线粒体在信号转导中的重要性和作用机制是当前研究的热点之一，深入了解线粒 体在信号转导中的作用将有助于揭示许多疾病的发病机制和寻找新的治疗策略。
铁代谢和铁储存
铁是线粒体中的重要元素，参与呼吸链中的电子传递。
线粒体通过吸收和利用铁，参与血红素的合成，维持铁的平衡。 当线粒体中的铁含量过高时，会通过铁蛋白将其储存起来，防止铁过载对 细胞造成损害。 线粒体中的铁还可以参与氧化应激反应和细胞凋亡等生物学过程。
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功能：线粒体基质是细胞呼吸的主要场所，其中含有大量的酶，能够催 化 三 羧 酸 循 环 和 氧 化 磷 酸 化 等 反 应 ， 产 生 AT P ， 为 细 胞 提 供 能 量 。
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结构特点：线粒体基质呈晶体状结构，其中包含多种蛋白质和酶，这些 蛋白质和酶按照一定的排列方式和空间构象组成了各种反应体系。
Part Two
线粒体的功能
能量代谢
线粒体是细胞能量 代谢的主要场所， 通过氧化磷酸化过 程产生ATP，为细胞 提供能量。
线粒体的功能和结构
线粒体的功能和结构线粒体是细胞内的重要器官，广泛存在于动物、植物和真核微生物的细胞中。
它承担着维持细胞生命活动所必需的重要功能。
本文将围绕线粒体的功能和结构展开论述。
一、线粒体的结构线粒体是一个有独立膜结构的细胞器，具有双层膜结构，并且在许多方面类似于细菌。
它由外膜、内膜、内腔（基质）、内膜嵴（克里斯托）和核糖体组成。
1. 外膜：外膜是线粒体最外层的膜，类似于细胞膜。
它包裹着整个线粒体，与其他细胞结构相连。
2. 内膜：内膜是线粒体内部的第二层膜，相对于外膜来说更为密集。
内膜上有许多折叠形成的内膜嵴，增加了表面积，有利于能量产生。
3. 内腔（基质）：内腔是线粒体内外膜之间的区域，内部含有许多溶解着各种物质的液体。
4. 内膜嵴（克里斯托）：内膜嵴是内膜上的许多折叠结构，可以增加表面积，提供更多的位置供氧化磷酸化反应进行。
5. 核糖体：线粒体内还含有许多核糖体，用于合成线粒体内所需的蛋白质。
二、线粒体的功能1. 能量转换：线粒体是细胞中主要的能量产生场所，通过氧化磷酸化反应将葡萄糖等有机物氧化成二氧化碳和水，释放出大量的能量（ATP），供细胞生命活动所需。
2. 脂肪酸代谢：线粒体参与脂肪酸代谢的过程，通过β-氧化反应，将脂肪酸分解成较小的分子，进而产生能量。
3. 钙离子存储：线粒体内膜上存在着许多能够结合钙离子的通道蛋白，可将细胞负荷过多的钙离子转运到线粒体内部，起到细胞内钙离子浓度调节的作用。
4. 细胞凋亡调控：线粒体在细胞凋亡过程中发挥着重要的调控作用。
当细胞受到损伤或者某些刺激时，线粒体会释放细胞凋亡信号蛋白，触发细胞凋亡的发生。
5. 合成反应：线粒体参与了一些重要物质的合成反应，比如血色素、胆固醇等物质的合成。
6. 抗氧化作用：线粒体内有一系列与氧自由基损伤相关的抗氧化酶，如超氧化物歧化酶、谷胱甘肽过氧化酶等，可以中和细胞内过多的活性氧分子，维持细胞内氧化还原平衡。
结论：线粒体作为细胞内的重要器官，发挥着多种功能。
线粒体的结构和功能的研究
线粒体的结构和功能的研究线粒体是细胞内的一个细小器官，其内部具有独特的生物学结构和功能，被誉为细胞内的“发动机”。
可以说，没有线粒体的运行，细胞无法正常工作。
在过去几十年里，科学家们对线粒体的结构和功能进行了大量研究，这些研究不仅深化了我们对细胞的理解，也为开发治疗相关疾病的药物提供了重要参考。
1. 线粒体的结构线粒体是一种双层膜结构的器官，其外层膜与细胞膜相连，内层膜紧贴着线粒体内腔。
线粒体内还含有线粒体DNA和线粒体核糖体等重要成分。
线粒体的外层膜具有高度通透性，能够通过许多种类的通道基于能动性主动转移离子和大分子物质，例如白糖、氨基酸、和核苷酸等杂多的离子和化学物质。
内层膜是线粒体密封性最高的地方，内膜上有很多漩涡状的褶皱，被称为基质结构。
线粒体基质中有许多酶类，这些酶参与线粒体内的各种生物合成和代谢过程，例如酸化能的发生、TCA循环、呼吸链等。
另外，线粒体内也有一些独特的蛋白质，例如ATP合成酶和草酰乙酸发酵酶等。
这些蛋白质是线粒体能工作的关键因素。
线粒体内的膜上存在一些特殊的蛋白质，形成了大量丰富多彩的蛋白质复合物，是达成线粒体异构代谢、胶体分级、烷基调节等生化过程中的关键组成部分。
2. 线粒体的功能线粒体的主要功能是产生三磷酸腺苷(ATP)。
ATP在细胞中扮演着一种重要的能量搬运者，因此线粒体也常被称为“细胞内的电池”。
ATP的合成依赖于线粒体内的呼吸链过程，这是一种靠氧和电子转移来提供能量的过程。
除了ATP的产生，线粒体还参与到细胞的周期调节、细胞凋亡、细胞增殖等过程中。
例如，线粒体内的氧化还原反应和膜电势也与许多重要的细胞调节关键蛋白质有关。
此外，线粒体还具有内质网调控、钙离子调节、宿主免疫响应、杀伤细菌等功能。
3. 线粒体与疾病近年来，许多疾病被发现与线粒体的结构和功能有关。
例如，一些遗传性线粒体病是由于线粒体DNA损伤或功能缺陷引起的，这些疾病的临床表现包括神经系统症状、肌肉无力、心肌病等。
细胞线粒体的结构与功能
细胞线粒体的结构与功能细胞线粒体是细胞内的一个重要的器官，它类似于一个小工厂，负责细胞内的能量产生和负载运输等生物活动。
在细胞内，线粒体的数量比较丰富，特别是在对能量需求高的组织和器官中，比如肌肉、心脏和神经元等，线粒体数量更为突出。
一、线粒体的结构线粒体是一个椭圆形的细胞器，大小约为1~5微米。
它含有两层膜系统，内膜和外膜。
内膜是向内凹陷的，并呈现出许多不同分子活性的复合物，这些复合物叫做呼吸链。
呼吸链从外膜转移到内膜，然后到了内膜上，呼吸链便开始催化化学反应；而外膜则是一个光滑的膜。
线粒体的内膜和外膜之间形成了线粒体间隙，其中储存着不同分子的粘液状物质，这个空间还可以储存不同分子和细胞器的碎片等物质。
线粒体中特别有趣的结构是线粒体基质和线粒体内质网。
基质是一个像胶状物一样的液体，其中储存着非常多的酶、核酸和其他小分子；线粒体内质网则是一个非常小的网络结构，可以让基质的分子进行扩散。
二、线粒体的功能线粒体的主要功能是细胞内的能量产生，这个过程就叫做酶促作用。
线粒体内的呼吸链酶系统可以让摄入的营养物质被破坏，产生出ATP分子来，这个分子就是细胞内能量生产的媒介物，它可以在细胞内和细胞外转移。
细胞内的许多需要能量的细胞活动都需要ATP这个动力源，比如，肌肉的收缩、神经传递和呼吸等都离不开这个分子。
此外，线粒体还有其他多种功能。
一方面，线粒体还具有调节细胞死亡、调节钙离子浓度和构成异染色质的功能；另一方面，线粒体则可以通过与其他细胞器的交流进行维持本身的平衡。
三、线粒体的重要性线粒体的重要性不仅在于其功能，而且还在于其与人类疾病之间的联系。
已知，线粒体中有许多功能基因，缺陷可以引起线粒体DNA突变及代谢疾病和神经性疾病。
例如，线粒体疾病可以导致一些代谢性疾病，如肌肉疾病和某些神经性疾病。
此外，线粒体的突变也与肿瘤的形成相关。
综上所述，线粒体是细胞内非常重要的器官，它不仅负责能量的产生，而且还参与了很多细胞内重要的生化反应。
线粒体的结构与功能
线粒体的结构与功能线粒体是细胞中的一个重要细胞器，它在细胞内发挥着关键的功能。
线粒体的结构和功能密切相关，对于细胞的正常运作以及人体的生命活动具有重要意义。
一、线粒体的结构线粒体是一个双层膜结构的细胞器，它由外膜、内膜、内膜间隙、基质以及线粒体DNA等组成。
外膜是线粒体的外层，具有较为松散的结构，内膜则是线粒体的内层，具有许多褶皱，形成了称为线粒体内膜嵴的结构。
内膜间隙是外膜和内膜之间的空间，基质则是线粒体内部的液体环境，其中含有线粒体DNA和许多线粒体蛋白质。
二、线粒体的功能线粒体是细胞中的“动力工厂”，它主要参与细胞的能量代谢和细胞呼吸过程。
线粒体内存在着呼吸链和三羧酸循环这两个重要的能量代谢途径。
1. 呼吸链呼吸链是线粒体内的一系列电子传递过程，它通过一系列的氧化还原反应将化学能转化为电化学能。
呼吸链位于线粒体内膜上，包括复合物I至复合物IV和ATP合成酶。
在呼吸链过程中，电子从NADH和FADH2等电子供体逐步传递给氧分子，产生水，并释放出大量的能量。
这些能量被用于合成ATP，提供给细胞进行各种生物学过程。
2. 三羧酸循环三羧酸循环是线粒体内的一个循环反应，它将葡萄糖等有机物分解为二氧化碳和水，并释放出能量。
在三羧酸循环中，葡萄糖被氧化为乙酰辅酶A，然后通过一系列反应生成丰富的电子供体NADH和FADH2。
这些电子供体将进一步参与呼吸链反应，最终产生ATP。
除了能量代谢，线粒体还具有其他重要的功能。
3. 钙离子调节线粒体在细胞内钙离子的调节中起着重要作用。
它能够吸收和释放钙离子，并参与细胞内钙离子浓度的平衡。
钙离子的平衡对于细胞的正常功能和细胞信号传导至关重要，而线粒体在其中扮演着重要的角色。
4. 细胞凋亡调控线粒体还参与细胞凋亡的调控。
在细胞凋亡过程中，线粒体会释放出细胞色素c等蛋白质，进而激活半胱氨酸蛋白酶家族，引发细胞凋亡。
细胞凋亡是维持组织和器官正常发育的重要过程，而线粒体在其中发挥着重要作用。
细胞线粒体的结构和功能
细胞线粒体的结构和功能细胞是生命的基本单位，而线粒体则是细胞内的重要器官之一。
线粒体是细胞内产生能量的主要场所，也是调节细胞代谢的重要组成部分。
在本文中，我们将深入探讨细胞线粒体的结构和功能。
一、线粒体的结构线粒体是一种具有双层膜结构的细胞器，在其内部有一系列复杂的结构。
线粒体包含外膜和内膜两部分，外膜比内膜薄，内侧呈现许多褶皱状结构形成的支架网络，这是线粒体内的重要机构-球状体的附着部分。
球状体是由基质侧和凝集物质侧两个部分组成的，它们在结构和功能上都有所不同。
二、线粒体的功能线粒体主要是通过生产三磷酸腺苷 (ATP) 来提供能量，同时也参与调节细胞代谢、保持细胞形态和参与细胞自毁等许多生物学过程。
1. 生产 ATPATP是一种细胞内储存和转运能量的重要分子。
线粒体是产生ATP 的主要场所，通过氧化磷酸化作用将来自食物的养分转化为ATP，然后分配给细胞的各个部分。
这个过程被称为细胞呼吸。
2. 调节代谢线粒体不仅可以生产 ATP，还可以通过介导其他几种代谢途径来调节细胞代谢。
例如，线粒体可以参与葡萄糖分解或支链氨基酸分解等代谢途径，这些代谢途径在能量和物质的代谢过程中发挥着重要的作用。
3. 维持细胞形态线粒体可以通过调节细胞内的钙离子水平和 ROS 水平来维持细胞的形态。
细胞内的ROS水平过高会导致氧化应激，从而破坏细胞结构和功能。
线粒体通过清除 ROS、合成抗氧化物质等方式来保护细胞内环境的稳定。
4. 参与细胞自毁线粒体也参与到细胞自毁的过程中。
例如，细胞凋亡（apoptosis）是细胞在受到严重损伤或达到一定寿命时进行的自我毁灭程序。
线粒体释放出的细胞色素 C (cytochrome c)、APOPTOSIS-INDUCING FACTOR (AIF) 等分子会引发细胞凋亡的进行。
三、线粒体的疾病线粒体在维持细胞正常生理活动的过程中扮演着非常重要的角色，因此线粒体与许多疾病的发生和发展都有关系。
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线粒体的结构与功能生命科学与食品工程系，050601030, 易永洁摘要：线粒体是细胞质中重要的细胞器之一，普遍存在于真核细胞中。
它是生物氧化和能量转换的主要场所，以氧化磷酸化(OXPHOS)方式将食物内蕴藏的能量转变为可被机体直接利用的ATP高能磷酸键。
细胞生命活动所需能量的80％来源于线粒体，因此线粒体在细胞的生长代谢和人类的遗传中都有重要的作用。
关键词：线粒体；；结构；功能；遗传病；mtDNA自1890年Altaman首次发现线粒体以来，生物学家就一直以极大的热情给予关注，到目前为止，其结构和功能方面的研究已经越来越深入明了。
1线粒体的结构1.1外膜(out membrane)含40%的脂类和60%的蛋白质，具有孔蛋白（porin）构成的亲水通道，允许分子量为5KD以下的分子通过，1KD以下的分子可自由通过。
标志酶为单胺氧化酶。
1.2内膜（inner membrane）含100种以上的多肽，蛋白质和脂类的比例高于3:1。
心磷脂含量高（达20%）、缺乏胆固醇，类似于细菌。
通透性很低，仅允许不带电荷的小分子物质通过，大分子和离子通过内膜时需要特殊的转运系统。
如：丙酮酸和焦磷酸是利用H+梯度协同运输。
线粒体氧化磷酸化的电子传递链位于内膜，因此从能量转换角度来说，内膜起主要的作用。
内膜的标志酶为细胞色素C氧化酶。
内膜向线粒体基质褶入形成嵴（cristae），嵴能显著扩大内膜表面积（达5~10倍），嵴有两种类型：①板层状、②管状，但多呈板层状。
1.3膜间隙(intermembrane space)是内外膜之间的腔隙，延伸至嵴的轴心部，腔隙宽约6-8nm。
由于外膜具有大量亲水孔道与细胞质相通，因此膜间隙的pH值与细胞质的相似。
标志酶为腺苷酸激酶。
1.4基质（matrix）为内膜和嵴包围的空间。
除糖酵解在细胞质中进行外，其他的生物氧化过程都在线粒体中进行。
催化三羧酸循环，脂肪酸和丙酮酸氧化的酶类均位于基质中，其标志酶为苹果酸脱氢酶。
基质具有一套完整的转录和翻译体系。
包括线粒体DNA（mtDNA），70S型核糖体，tRNAs 、rRNA、DNA聚合酶、氨基酸活化酶等。
2线位体的功能生命要存活就必须要有源源不断的能量供应，线粒体扮演着能量供应站的角色。
糖、脂肪、氨基酸，最终氧化放能的场所是线粒体。
线粒体内膜上含有呼吸链酶组，它是由5个酶复合体(Ⅰ-Ⅴ)组成的，分别是：NADH-Q还原酶（复合体Ⅰ），琥珀酸-Q还原酶（复合体Ⅱ），细胞色素还原酶（复合体Ⅲ），细胞色素氧化酶（复合体Ⅳ），及ATP合酶（复合体Ⅴ）。
糖、脂肪、氨基酸，最终氧化的共同途径是三羧酸循环和氧化磷酸化；三羧酸循环是在线粒体基质中进行的，氧化磷酸化过程是在呼吸链酶组分参与下完成的。
三羧酸循环的最终产物为CO2、NADH和FADH2。
后两者的电子进入内膜呼吸链并沿呼吸链酶组分传递，其间释放的能量用以将基质中的H+定向转运至内膜外，从而形成跨线粒体内膜两侧的H+梯度和电位梯度，电子在呼吸链的终端将O2还原成H2O，H+借助电化学梯度从内膜外进入基质的过程中释放能量，在内膜的A TP合成酶作用下促使ADP和Pi结合生成A TP。
生物体能量的储存和利用以A TP为中心，细胞生命活动所需能量的95％是以ATP的形式直接提供的。
除产生ATP外，线粒体跨内膜电化学梯度还执行另一个重要的功能，即摄取Ca2+，以维持胞浆中游离钙离子的低浓度（<10-7摩尔）和精确地调整其浓度，以保持细胞内环境的稳定性。
线粒体膜上的协同转运体(uniporter)实现对钙摄取，它由线粒体内外膜间的电化学梯度来驱动；2Na+/Ca2+交换系统（2Na+/Ca2+exchanger，NCE）和大分子通透性转移孔道（mitochondrial permeablizetransition pore，MPTP）将线粒体内累积的Ca2+释放到胞浆中去。
此外，线粒体在一定条件下所释放出的Ca2+，除满足维持内环境稳定的需要外，还用以激发一些细胞机能，如细胞的胞吞、胞吐及收缩作用等。
3线位体遗传病线粒体病(mitochondriopathy)是指因遗传缺损引起线粒体代谢酶的缺陷，导致ATP合成障碍、能量来源不足而出现的一组多系统疾病，也被称为线粒体细胞病(mitochondrla cytopathy) 。
线粒体病主要由mtDNA的突变造成，包括点突变、缺失、重复及丢失等。
迄今为止，共发现50余种病理性DNA点突变及数百种重排方式，同一种mtDNA突变对于不同患者可造成不同的临床表现，3．1线粒体遗传病的特点3.1.1半自主性mtDNA能够独立地复制、转录和翻译，但维持线粒体结构与功能的主要大分子复合物和大多数酶的亚单位由核DNA编码，故线粒体遗传表现为半自主性。
3.1.2母系遗传受精卵中大多胞质来自卵细胞所致。
3.1.3异质性分裂过程中线粒体不均等分配使得同一组织或个体中(如同卵双生子)可具有不同的细胞质基因型，从而具有不同的表现型。
3.1.4有阈值效应突变的mtDNA数量达到一定程度时才引起某种组织或器官的功能异常，各组织器官对能量的依赖性是不同的，脑、骨胳肌、心、肾、肝对能量的依赖性逐渐降低，所以，线粒体遗传病很多都属于脑部与肌肉的疾病。
每一器官都有其能量阈值效应，故线粒体基因突变点也有相应的阈值效应。
3.2几种常见的线粒体遗传病3.2.1 Leber遗传性视神经病Leber遗传性视神经病(LHON)是一种罕见的眼部线粒体疾病，是人类母系遗传的典型病例，也是第一种在分子水平上研究请楚的母系遗传病，至今尚未发现有男性患者将此病传给后代。
该病产生的病因是mtDNA的11778位点的G_+A突变，突变使NADH脱氢酶异常，影响了线粒体内能量的产生，此外还有其他位点的突变，它们的累加效应可不同程度地使电子传递功能受阻从而影响视觉功能，核基因异常也可引起LHON的发生。
患者临床上先表现为急性眼球后神经炎，导致双侧视神经萎缩，开始视觉模糊，接着几个月内出现无痛性、完全或接近完全的失明，两眼同时失明或一眼失明后另一眼很快失明，伴随症状包括反射亢进、小脑失调、心律紊乱，男女患者比为4：1。
3.2.2线粒体肌病脑病伴乳酸中毒及中风样发作综合征约80％的线粒体肌病脑病伴乳酸中毒及中风样发作综合征(MELAS)患者的mtDNA编码的tRNA基因3243位点存在A G点突变，也有其他位点突变，使得mtDNA转录活性降低并影响线粒体功能。
主要是丙酮酸代谢受影响，大量丙酮酸生成乳酸积累在血，导致丙酮酸中毒。
患者常在40岁以前出现如下异常：突发呕吐、复发性休克、肌肉组织病变等，少数患者伴痴呆、耳聋、偏头痛、肌无力等，MELAS患者在脑和骨肉的小动脉和毛细血管壁中有大量形态异常的线粒体聚集。
3.2.3糖尿病随着对线粒体遗传病的认识不断深入，线粒体基因突变被认为是糖尿病的一种新的遗传缺陷。
线粒体基因突变导致的糖尿病是一种新的类型，约占全球糖尿病人群中的1．5％。
近年来发现有20余种线粒体基因突变与糖尿病有关，其中最常见的mtDNA的tRNA基因3243位点A G突变，可能导致胰岛B细胞缺陷不能正常分泌胰岛素，该位点突变引起的糖尿病占线粒体突变所致糖尿病的50％。
4线粒体基因组（mtDNA）4.1线粒体DNA结构特点线粒体DNA自发现以来，其形态结构，基因组成，复制，转录与翻译，与核基因组的关系，以及其遗传特点，进化特点和分子系统学方面研究都积累了大量的资料。
线粒体是真核细胞内重要的细胞器，能量生成的场所，还参与脂肪酸的合成及某些蛋白质的合成。
线粒体DNA是细胞内相对独立的基因组。
线粒体DNA是细胞内较小而又较易纯化的复制转录单位，基因组结构比较简单，并具有很高的专一性，独特性，它的传递、重组、分离、复制、转录都可应用分子生物学的许多手段和方法进行分析。
因此，线粒体DNA不仅是研究DNA 结构与DNA复制、转录的良好模型，也是研究真核细胞核酸与蛋白质合成等一般问题非常合适的模型系统。
从Anderson等(1981)测定人线粒体基因组的全序列以来，已有70多种动物的线粒体基因组全序列被测定出来从已进行全序列测定的各动物线粒体基因组来看，其是共价闭合的双链DNA，分子量较小，一般长度在15．7～19．5kb，核酸序列和组成比较保守，以它作为模板制作的PCR反应引物的通用性比较强。
根据碱性氯化铯密度梯度离心中双链密度不同分为重链(H链)和轻链(L链。
哺乳动物mtDNA中除一个蛋白质基因(ND6)和8个tRNA基因由L链编码外，其余的大部分基因都由H链编码嘲。
4.2线粒体基因组的结构及基因成分Anderson(1990)、D．O．Clary(1985)和J．S．Lee(1999)等先后对人、果蝇和家蚕的mtDNA 进行了完整的序列分析，人的mtDNA由16569个碱基组成，果蝇由16019个碱基组成，家蚕由15634个碱基组成。
现已知线粒体的基因组至少含有13个蛋白质基因、22个tRNA基因和2个rRNA基因。
4.2.1蛋白质编码基因动物线粒体基因组含有的13个蛋白基因，包括细胞色素b基因(Cvtb)、细胞色素氧化酶3个亚基基因(COXI，COXII，COXm)、NADH氧化还原酶7个亚基基因(ND1，ND2，ND3，ND4，ND4L，ND5，ND6)和ATP酶2个亚基基因(ATPase6，ATPase8)，这13个蛋白或亚基都是线粒体内膜呼吸链的组分。
4.2.2tRNA基因动物线粒体基因组含有22个tRNA基因，可以满足线粒体蛋白质翻译中所有密码子的需要。
其中tRNA-G1u，A1a，Asn，Cvs，Tvr，Ser，Gin，Pro由L链编码，其余由H链编码。
H链编码的tRNA基因散布于蛋白质基因和rRNA基因之间，相邻基因间隔1～30个碱基或紧密相连，甚至发生重叠。
4.2.3rRNA基因线粒体的12SrRNA和16SrRNA基因位于H．链的tRNA-Phe和tRNA u(UUR)基因之间，以tRNA-Val基因为间隔，12SrRNA基因比16SrRNA基因更保守。
rRNA基因的二级结构很保守，形成多个大小不一的茎环结构。
环的核苷酸代替率高于茎，并且C-T转换是一种常见的形式。
4.2.4非编码区线粒体基因组中主要存在两段非编码区，一段为控制区(controlregion)，又称D．环区(displacement．1oopregion)，另一段是L．链复制起始区。
D 环区位于tRNA．Por和tRNA-Phe基因之间，是整个线粒体基因组序列和长度变异最大的区域，但其中也包含有保守片段。
L链复制起始区长约30～50bp，位于tRNA-Asn和tRNA-Cys 基因之间，该段折叠成茎环结构。