矮身材儿童诊治指南最终版

内容
矮身材定义及临床诊治流程 矮身材定义 矮身材病因 临床病史询问和体格检查 实验室检查 矮身材疾病的诊断和鉴别诊断 生长激素治疗的疗效评价 生长激素治疗的安全性分析 临床常见问题讨论
什么是矮身材？
在相似生活环境下，同种族、同性别和同年龄的 个体身高低于正常人群平均身高2个标准差者（2 ），或低于第3百分位数（-1.88 ）
( )法: 男孩：靶身高=45.99+0.78×(父母身高中值)±5.29() 女孩：靶身高=37.85+0.75×(父母身高中值)±5.29()
体格检查
体格检查注意事项
1. 身高的测量时机：每天的同一时间 2. 身高的测量： 3. 3岁以下，量身长 4. 使用量床，仰卧位测量，测量时小儿头顶与头板接触， 双耳在同一水平，双膝和下肢并拢紧贴底板，测量时测定板 紧贴足跟和足底 5. 3岁以上者，量身高 6. 取正位测量，测量时枕部、臀部及双足跟均紧贴尺板， 双足跟靠拢，两足尖成45度，稍收下颏，使耳屏上缘与眼眶 下缘的连线平行于地面
进行特殊检查的指征
身高低于正常参考值-2（或低于第3百分位数） 骨龄低于实际年龄 2 岁以上者 身高增长率在第25百分位（按骨龄计）以下者 < 2 岁：< 7 年 4.5岁至青春期开始：< 5 年 青春期：< 6 年 临床有内分泌紊乱症状或畸形综合症表现者 有慢性疾病史（肝、肾疾病） 其他原因需进行垂体功能检查者
<3 矮小
3-24.9 中下
百分位(%)法 25-74.9 中等
75-96.9 中上
≥97 高大
李辉等。中华儿科杂志，2009，47(7): 487-492。
内容
矮身材定义及临床诊治流程 矮身材定义 矮身材病因 临床病史询问和体格检查 实验室检查 矮身材疾病的诊断和鉴别诊断 生长激素治疗的疗效评价 生长激素治疗的安全性分析 临床常见问题讨论
中国不同胎龄男、女新生儿 体重百分位数表
中国15城市新生儿体格发育科研协作组。实用儿科杂志，1992，7(6):306-307
靶身高的计算
靶身高 ( , )，又称为遗传身高 计算公式： ( )法:
或±4
男孩：靶身高= (父身高+母身高+13)/2± 5() 女孩：靶身高= (父身高+母身高-13)/2± 5()
血常规： 红细胞计数 血红蛋白的克数 白细胞计数 中性粒细胞和淋巴细
胞的百分比 尿常规： 红细胞 潜血 值
特殊检查项目
骨龄测定 激发试验 、3 水平测定 生成试验 染色体核型分析 鞍区：蝶鞍容积大小，垂体前、后叶大小等 其他激素：血、皮质醇、血糖、性激素、
轴病病因分类
生长激素神经分泌功能障碍、神经传递缺陷 大脑皮质功能障碍
炎症性、产伤、外伤、浸润性、激素诱导
(糖皮质激素或性激素)、
下丘脑性
肿瘤 (淋巴瘤、白血病或转移肿瘤) 综合征
分泌 障碍
垂体解剖缺陷、生长激素基因突变、 脑损伤、特发性
垂体性
，, 综合征，
抗体、 增多、 缺陷、 存在抗 抗体、 受体后缺陷
中国0-18岁儿童、青少年 身高标准差单位数值表的解读
身 高 标 准 差 单 位 数 值 表
-2 矮小
-1 中下
标准差()法 均数 中等
+1 中上
+2 高大
李辉等。中华儿科杂志，2009，47(7): 487-492。
中国0-18岁儿童、青少年 身高百分位数值表的解读
身 高 百 分 位 数 值 表
矮身材儿童诊治指南
——中华医学会儿科学会内分泌遗 传代谢学组
中华儿科杂志, 2008, 46(6): 428-430
内容
矮身材定义及临床诊治流程 矮身材疾病的诊断和鉴别诊断 生长激素治疗的疗效评价 生长激素治疗的安全性分析 临床常见问题讨论
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矮身材定义及临床诊治流程 矮身材定义 矮身材病因 临床病史询问和体格检查 实验室检查 矮身材疾病的诊断和鉴别诊断 生长激素治疗的疗效评价 生长激素治疗的安全性分析 临床常见问题讨论
骨龄
骨龄（）代表发育年龄，根据X线的特定图像确定，比实
际年龄（）更能反映人体骨骼的成熟度
通过观察各骨化中心出现的时间、面积大小，判断骨骼实
际发育程度
通过骨龄可预测成年终身高：法与法, 2 和3 法
对左手腕、掌、指骨正位X片 法、3 法 按发育速度可分为： 正常： 在-1～+1岁之间 提前： ≥ 1岁 落后： ≤ -1岁
不敏感 ( 分泌后疾病)
1 产生部位缺陷 3变化 3 抗体出现
1 合成缺陷
1受体数量减少 1 受体缺陷 1 抗体 1 受体后缺陷
1 不敏感 (1 分泌后缺陷)
儿童矮身材病因 (2)
继发性： 长期慢性疾病： 慢性肾功能衰竭 肾小管酸中毒 先天性或后天性心脏病 佝偻病 慢性肠炎
病史询问
2-18岁儿童青少年 百分位数表
超重
肥胖
李辉等。中华儿科杂志，2009，47(7): 487-492。
上下部量的定义和测量
上部量 代表脊柱长度 耻骨联合上缘到头顶 下部量 代表下肢长度 耻骨联合上缘到足底
实验室常规检查
相关指标说明
肝功能 : 谷丙转氨酶 :谷草转氨酶 : γ-谷氨酰转肽酶 (γ) 肾功能： 尿素氮() 肌酐 ()
身高 的计算
(标准差数值， )的计算 身高 (实际身高同种族同年龄同性别平均身高)/(同种族
同年龄同性别人群身高标准差)
男性，8岁，身高116
体格检查注意事项
3. 年生长速率的计算 4. 除婴幼儿期外，一般以6个月-1年的生长数据评价 5. 计算公式：(目前身高- n个月前身高) ×12 6. 如：6个月前身高 114 ，目前身高119 ， 7. 年生长速率(119-114)×12/6=10
试验分类 筛查试验
确诊Baidu Nhomakorabea验
缺乏试验
方法 运动试验 深睡眠试验 药物刺激试验
运动试验
原理：空腹时进行运动试验诱发低血糖状态，低血糖刺
激 释放
操作流程： 空腹4小时以上采血2后开始运动,先快走15分钟，接着