矮身材儿童诊治指南最终版

矮身材儿童诊治指南

矮身材儿童诊治指南【矮身材的定义】矮身材是指在相似生活环境下，同种族、同性别和年龄的个体身高低于正常人群平均身高2个标准差者（-2SD），或低于第3百分位数（-1.88SD）者，其中部分属正常生理变异，为正确诊断，对生长滞后的小儿必须进行相应的临床观察和实验室检查。

【病因】导致矮身材的因素甚多，其中不乏交互作用者，亦有不少疾病导致矮身材的机理迄今未阐清（见表1）【诊断】对矮身材儿童必须进行全面检查，明确原因，以利治疗。

一、病史应仔细询问：患儿母亲的妊娠情况；患儿出生史；出生身长和体重；生长发育史；父母亲的青春发育和家庭中矮身材情况等。

二、体格检查除常规体格检查外，应正确测量和记录以下各项：①当前身高和体重的测定值和百分位数；②身高年增长速率（至少观察3个月以上）；③根据其父母身高测算的靶身高；④BMI值；⑤性发育分期。

三、实验室检查1．常规检查应常规进行血、尿检查和肝、肾功能检测；疑诊肾小管中毒者宜作血气及电解质分析；女孩均需进行核型分析；为排除亚临床甲状腺功能低下，应常规检测甲状腺激素水平。

2．骨龄（Bone Age，BA）判定骨骼的发育贯穿整个生长发育过程，是评估生物体发育情况的良好指标，骨龄即是各年龄时的骨成熟度，是对左手腕、掌、指骨正位X线片观察其各个骨化中心的生长发育情况进行测定的。

目前国内外使用最多的方法是G-P法（Greulich & Pyle）和TW3法(Tanner-Whitehouse)，我国临床上多数采用G-P法。

正常情况下，骨龄与实际年龄的差别应在±1岁之间，落后或超前过多即为异常。

3．特殊检查（1）进行特殊检查的指征①身高低于正常参考值减2SD（或低于第3百分位数）者；②骨龄低于实际年龄2岁以上者；③身高增长率在第25百分位数（按骨龄计）以下者，即：＜2岁儿童为＜7CM/年；④临床有内分泌紊乱症状或畸形综合征表现者；⑤其他原因需进行垂体功能检查者。

（2）生长激素-胰岛素样生长因子-1轴（GH-IGF-1）功能测定以往曾应用的运动、睡眠等生理性筛查试验目前已很少应用，多数都直接采用药物刺激试验（见表2）。

3-矮小诊疗指南

身材矮小各项检查的意义、过程
GH激发试验：前面已讲检测方法：放免、酶联法。化验单报告分：基础值、药物刺激后30`、 60`、90`、120`、运动后。 B超：性幼稚、性早熟、TS时可超一下生殖器、甲状腺、肾上腺。疑有颅内肿瘤时可作头颅CT（约200元)、核磁共振(约800~1000元)。
生长激素的安全性

基因重组生长素与人垂体分泌的生长激素结构完全相同，且分泌型技术生产的金磊生长素为具有高质量及高纯度的产品，更安全，更有效。欧洲小儿内分泌学会经过30年大量的临床观察，于1993年正式宣布rhGH在应用于常规替代治疗中具有非常良好的安全性目前无证据证明长期使用GH会促使白血病，脑瘤复发，糖尿病发生的危险。也没用证据证明运用 GH期间，患普通内科疾病时必须停药。
身材矮小各项检查的意义、过程

骨龄：了解儿童骨成熟情况的标志，同时了解儿童的骨生长潜力。方法：小于10岁仅拍左手腕部，大于10岁拍左侧长骨像(包括肘部、膝部）。英文缩写：BA 甲状腺功能：GHD、B超示甲状腺小、疑有甲状腺功能不足、SGA、性早熟者需检测。ISS、TS等不一定检测。方法：放免、酶标等。费用：数十元。英文缩写：T3、T4、TSH，正常值各地检测方法不同，检测结果各异。
GHD的病因（二）

根据GH-IGF轴功能缺陷，病因分为： 1.GH分泌障碍：大脑皮质、下丘脑、垂体性
GH缺乏症。

2.GH分泌后疾病：存在GH抗体；GHBP、
GHR等缺陷。

3.IGF-I合成缺陷：可能有抗体，BP的变化。 4.IGF-I不敏感：受体问题，存在抗体。
GHD的临床表现

(完整版)矮小症诊治指南

矮小症诊治指南矮身材儿童诊治指南（摘自《中华儿科杂志》2008,46(6)428-430)【矮身材的定义】矮身材是指在相似生活环境下，同种族、同性别和年龄的个体身高低于正常人群平均身高2个标准差者（-2SD），或低于第3百分位数（-1.88SD）者，其中部分属正常生理变异，为正确诊断，对生长滞后的小儿必须进行相应的临床观察和实验室检查。

【病因】导致矮身材的因素甚多，其中不乏交互作用者，亦有不少疾病导致矮身材的机理迄今未阐清（见表1）【诊断】对矮身材儿童必须进行全面检查，明确原因，以利治疗。

一、病史应仔细询问：患儿母亲的妊娠情况；患儿出生史；出生身长和体重；生长发育史；父母亲的青春发育和家庭中矮身材情况等。

二、体格检查除常规体格检查外，应正确测量和记录以下各项：①当前身高和体重的测定值和百分位数；②身高年增长速率（至少观察3个月以上）；③根据其父母身高测算的靶身高；④BMI值；⑤性发育分期。

三、实验室检查1．常规检查应常规进行血、尿检查和肝、肾功能检测；疑诊肾小管中毒者宜作血气及电解质分析；女孩均需进行核型分析；为排除亚临床甲状腺功能低下，应常规检测甲状腺激素水平。

2．骨龄（Bone Age,BA）判定骨骼的发育贯穿整个生长发育过程，是评估生物体发育情况的良好指标，骨龄即是各年龄时的骨成熟度，是对左手腕、掌、指骨正位X线片观察其各个骨化中心的生长发育情况进行测定的。

目前国内外使用最多的方法是G-P法（Greulich & Pyle）和TW3法(Tanner-Whitehouse)，我国临床上多数采用G-P法。

正常情况下，骨龄与实际年龄的差别应在±1岁之间，落后或超前过多即为异常。

3．特殊检查（1）进行特殊检查的指征①身高低于正常参考值减2SD（或低于第3百分位数）者；②骨龄低于实际年龄2岁以上者；③身高增长率在第25百分位数（按骨龄计）以下者，即：＜2岁儿童为＜7CM/rh；④临床有内分泌紊乱症状或畸形综合征表现者；⑤其他原因需进行垂体功能检查者。

矮身材儿童诊治指南(内分泌遗传代谢学组提供)

（３）胰岛素样生长因子Ｉ（ＩＧＦ—Ｉ）和胰岛素样生长因子结合蛋白３（ＩＧＦＢＰ０３）测定两者的血清浓度随年龄增长
和发育进程而增高，且与营养等因素相关，各实验室应建立自己的参比数据。
（４）ＩＧＦ—Ｉ生成试验对疑为ＧＨ抵抗（Ｌａｍｎ综合征）的患儿。可用本试验检测ＧＨ受体功能。①方法一：按０．０７５—０．１５Ｕ／（ｋｓ·ｄ）每晚皮下注射ｒｈＧＨ１周，于注射前、注射后第５和８天各采血样一次，测定ＩＧＦ．Ｉ；②方法二：按０．３ｕ／（ｋｇ·ｄ）每晚皮下注射ｒｈＧＨ，共４ｄ，于注射前和末次注射后各采血样１次，测定ＩＧＦ—Ｉ。正常者的血清ＩＧＦ—Ｉ在注射后会较其基值增高３倍以上，或达到与其年龄相当的正常值。
３．其他药物 ①疗程中应注意钙、微量元素等的补充，以供骨生长所需。②蛋白同化激素：常与生长激素并用治疗Ｔｕｒｎｅｒ综合征，国内大多使用司坦唑醇（ｓｔａｎｏｚｏｌｏｌ，康力龙），常用剂母为０．０２５—０．０５ｍｇ／（ｋｇ·ｄ），需注意骨龄增长情况。③ＩＧＦ—Ｉ、性腺轴抑制剂（ＧｎＲＨａ）、芳香酶抑制剂（１ｅｔｒｏｚｏｌｅ，来曲唑）等亦曾被用于治疗矮身材，国内目前尚无足够资料分析，故不建议常规应用。
【矮身材的定义】矮身材是指在相似生活环境下，同种族、同性别和年龄的个体身高低于正常人群平均身高２个标准差者（一２ＳＤ），或低于第３百分位数（一１．８８ＳＤ）者，其中部分属正常生理变异。为正确诊断，对生长滞后的ｄ，ＪＬ必须进行相应的临床观察和实验室检查。【病因】导致矮身材的因素甚多，其中不乏交互作用者，亦有不少疾病导致矮身材的机理迄未阐清（表１）。【诊断】对矮身材儿童必须进行全面检查，明确原因，以利治疗。一、病史应仔细询『廿Ｊ：患儿母亲的妊娠情况；患儿出生史；出生身长和体莺；生长发育史；父母亲的青春发育和家族中矮身材情况等。

儿童矮身材临床诊治

➢ 医学概念矮小：小于同年龄、同性别、同种族、同环境人群的P3 ➢ 医学概念偏离：P3~P25 ➢ 社会概念矮小：小于人群的平均身高（<P50） ➢ 家庭及个人概念矮小：因人而异
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8
GH, IGF-1轴的任何异常均可能导致矮身材
• 大脑皮质功能障碍：生长激素神经分泌功能障碍（GHND）、神经传递缺陷
3
身高的评估
中国0-18岁儿童青少年生长图表
一般X±2SD为正常范围标，低准于差标准法身高两个标准差（-2SD）为矮小
百分位法
身高处于第3 ～ 97百分位数之间属于正常范围，小于正常身高第3百分位数为矮小
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4
李辉,季成叶, 宗心南等.中国0-18岁儿童、青少年身高、体重的标准化生长曲线. 中华儿科杂志, 2009, 49(7): 487-492
儿童矮身材临床诊治思路
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1
内容提要
1
矮身材的定义
2
儿童矮身材的病因
3
儿童矮身材诊断流程
4
编辑版ppt
2
矮身材的定义
在相似生活环境下，同种族、同性别和同年龄的个体身高低于正常人群
• 平均身高2个标准差者（-2 SD） • 或低于第3百分位数（-1.88 SD）
中华医学会儿科分会内分泌遗传代谢学组. 矮身材儿童诊治指南. 中华儿科杂志, 2008, 46(6):编42辑8-版43p0pt
中国不同胎龄男、女新生儿体重百分位数表
小于胎龄儿指出生体重和(或)身长在同胎龄、同性别平均值的第10百分位以下的新生儿
男性参考值（g）
女性参考值（g）
注：编P代辑表版百p分pt位数
7
中国新生儿协作网, 朱丽 ,张蓉,张淑莲等. 中华儿科杂志, 2015,53(02): 97-103

矮身材儿童诊治指南

中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组在1998年曾提出临床应用基因重组人生长激素的建议（中华儿科杂志，1997.37：234），在此基础上，2006年10月再次对矮身材儿童的诊断治疗进行了广泛深入的讨论，取得了一致意见，现综合如下，俾便临床工作者参考。

【矮身材的定义】矮身材是指在相似生活环境下，同种族、同性别和年龄的个体身高低于正常人群平均身高2个标准差者（-2SD），或低于第3百分位数（-1.88SD）者，其中部分属正常生理变异，为正确诊断，对生长滞后的小儿必须进行相应的临床观察和实验室检查。

【病因】导致矮身材的因素甚多，其中不乏交互作用者，亦有不少疾病导致矮身材的机理迄今未阐清（见表1）【诊断】对矮身材儿童必须进行全面检查，明确原因，以利治疗。

一、病史应仔细询问：患儿母亲的妊娠情况；患儿出生史；出生身长和体重；生长发育史；父母亲的青春发育和家庭中矮身材情况等。

二、体格检查除常规体格检查外，应正确测量和记录以下各项：①当前身高和体重的测定值和百分位数；②身高年增长速率（至少观察3个月以上）；③根据其父母身高测算的靶身高；④BMI值；⑤性发育分期。

三、实验室检查1．常规检查应常规进行血、尿检查和肝、肾功能检测；疑诊肾小管中毒者宜作血气及电解质分析；女孩均需进行核型分析；为排除亚临床甲状腺功能低下，应常规检测甲状腺激素水平。

2．骨龄（Bone Age,BA）判定骨骼的发育贯穿整个生长发育过程，是评估生物体发育情况的良好指标，骨龄即是各年龄时的骨成熟度，是对左手腕、掌、指骨正位X线片观察其各个骨化中心的生长发育情况进行测定的。

目前国内外使用最多的方法是G-P法（Greulich & Pyle）和TW3法(Tanner-Whitehouse)，我国临床上多数采用G-P法。

正常情况下，骨龄与实际年龄的差别应在±1岁之间，落后或超前过多即为异常。

3．特殊检查（1）进行特殊检查的指征①身高低于正常参考值-2SD（或低于第3百分位数）者；②骨龄低于实际年龄2岁以上者；③身高增长率在第25百分位数（按骨龄计）以下者，即：＜2岁儿童为＜7CM/rh；④临床有内分泌紊乱症状或畸形综合征表现者；⑤其他原因需进行垂体功能检查者。

矮身材儿童诊治指南

恢复正常的生长发育。
八、甲状腺功能减退症
由各种原因引起的甲状腺素分泌不足均可引起生长发育障碍，尤以先天性甲状腺功能减低为甚，也见于继发性甲低
主要临床特征：生长迟缓、智能发育迟滞、全身器官代谢低下
实验室检查：
先天性甲低中 90% TSH 显著升高，75% T4 降低 TSH 升高 (原发性甲减)、TSH 正常或降低 (继发性) T4 降低 T3，rT3 对甲低的诊断实际意义有限
制剂抗体产生更少
副作用（三）
股骨头滑脱、坏死：暂停使用GH并补充维生素D和钙片诱发肿瘤的可能性
• 对无潜在肿瘤危险因素存在的儿童，GH治疗不增加白血病发
生和肿瘤复发的危险。
• 对曾有肿瘤、有家族肿瘤发生遗传倾向、畸形综合症，长期
超生理剂量GH应用时需谨慎，治疗过程中应密切监测血清 IGF-I水平，超过正常参照值+2SD者宜暂时停用
七、精神心理障碍性矮小（psychosocial short stature）
1、生长停滞，骨龄落后。 2、青春发育延迟。 3、常有情绪低落，性情孤僻，饮食习惯及行为变异，睡
眠不佳，可继发营养不良。 4、生长激素分泌可正常或缺乏，ACTH、皮质醇可低下。 5、改变其生活环境，改善不利因素，数月后患儿可迅速
GH-IGF-I轴功能测定：现多直接采用药物刺激试验,常用
的药物有胰岛素、精氨酸、可乐定、左旋多巴、吡啶斯的
明及生长激素释放激素 (GHRH，用于鉴别诊断）。
• GH峰值：< 5μ g/L（完全性GHD）
•
5-10μ g/L（部分性GHD）
•
>10μ g/L（排除GHD）
• 必须在两项刺激试验结果都不正常时，方能确诊GHD。

矮身材儿童诊治指南

Prader-Willi 综合征
Prader-Willi 综合征( PWS) 是基因组印迹缺陷疾病 1. 母孕期：胎动减少 2. 新生儿期：严重肌张力低下, 喂养困难, 阴囊发育不良，隐睾 3. 生长迟缓、身材矮小、手足过小 4. 幼儿期：肌张力、食欲随年龄增长逐渐改善, 开始肥胖，尤其是下
腹部、臀部和股部。10%-20% 可伴糖尿病
体格检查
体格检查注意事项
1. 身高的测量时机：每天的同一时间 2. 身高的测量：
✓ 3岁以下，量身长 • 使用量床，仰卧位测量，测量时小儿头顶与头板接触，双耳在同一水平，双膝和下肢并拢紧贴底板，测量时测定板紧贴足跟和足底
✓ 3岁以上者，量身高 • 取正位测量，测量时枕部、臀部及双足跟均紧贴尺板，双足跟靠拢，两足尖成45度，稍收下颏，使耳屏上缘与眼眶下缘的连线平行于地面
原发性和继发性分析矮身材病因
➢实验室常规检查项目，如肝功能、甲状腺功能等，及其
异常时提示的疾病
➢矮身材特殊检查项目，如骨龄、GH 释放激素试验，及
其异常时提示的疾病
生长激素缺乏症的诊断要点
➢ 身高低于同龄、同性别正常均值-2SD ➢ 骨龄落后实际年龄2岁以上 ➢ 两种药物GH激发试验，GH峰值均<10ng/ml ➢ 身高增长速率<4cm/y ➢ 智能正常 ➢ 身材匀称、幼稚、皮脂丰满 ➢ 出生时可能伴有难产或缺氧史，婴儿期低血糖史 ➢ 部分患儿可伴有尿崩症或甲低 ➢ 头颅MRI显示垂体前叶缩小
中国0-18岁儿童、青少年身高标准差单位数值表的解读
身高标准差单位数值表
-2 SD 矮小
-1 SD 中下
标准差(SD)法均数中等
+1 SD 中上

(完整版)矮小症诊治指南

矮小症诊治指南矮身材儿童诊治指南（摘自《中华儿科杂志》2008,46(6)428-430)【矮身材的定义】矮身材是指在相似生活环境下，同种族、同性别和年龄的个体身高低于正常人群平均身高2个标准差者（-2SD），或低于第3百分位数（-1.88SD）者，其中部分属正常生理变异，为正确诊断，对生长滞后的小儿必须进行相应的临床观察和实验室检查。

【病因】导致矮身材的因素甚多，其中不乏交互作用者，亦有不少疾病导致矮身材的机理迄今未阐清（见表1）【诊断】对矮身材儿童必须进行全面检查，明确原因，以利治疗。

一、病史应仔细询问：患儿母亲的妊娠情况；患儿出生史；出生身长和体重；生长发育史；父母亲的青春发育和家庭中矮身材情况等。

二、体格检查除常规体格检查外，应正确测量和记录以下各项：①当前身高和体重的测定值和百分位数；②身高年增长速率（至少观察3个月以上）；③根据其父母身高测算的靶身高；④BMI值；⑤性发育分期。

三、实验室检查1．常规检查应常规进行血、尿检查和肝、肾功能检测；疑诊肾小管中毒者宜作血气及电解质分析；女孩均需进行核型分析；为排除亚临床甲状腺功能低下，应常规检测甲状腺激素水平。

2．骨龄（Bone Age,BA）判定骨骼的发育贯穿整个生长发育过程，是评估生物体发育情况的良好指标，骨龄即是各年龄时的骨成熟度，是对左手腕、掌、指骨正位X线片观察其各个骨化中心的生长发育情况进行测定的。

目前国内外使用最多的方法是G-P法（Greulich & Pyle）和TW3法(Tanner-Whitehouse)，我国临床上多数采用G-P法。

正常情况下，骨龄与实际年龄的差别应在±1岁之间，落后或超前过多即为异常。

3．特殊检查（1）进行特殊检查的指征①身高低于正常参考值减2SD（或低于第3百分位数）者；②骨龄低于实际年龄2岁以上者；③身高增长率在第25百分位数（按骨龄计）以下者，即：＜2岁儿童为＜7CM/rh；④临床有内分泌紊乱症状或畸形综合征表现者；⑤其他原因需进行垂体功能检查者。

矮小症诊治指南

矮小症诊治指南矮身材儿童诊治指南（摘自《中华儿科杂志》2008,46(6)428-430)【矮身材的定义】矮身材是指在相似生活环境下，同种族、同性别和年龄的个体身高低于正常人群平均身高2个标准差者（-2SD），或低于第3百分位数（-1.88SD）者，其中部分属正常生理变异，为正确诊断，对生长滞后的小儿必须进行相应的临床观察和实验室检查。

【病因】导致矮身材的因素甚多，其中不乏交互作用者，亦有不少疾病导致矮身材的机理迄今未阐清（见表1）【诊断】对矮身材儿童必须进行全面检查，明确原因，以利治疗。

一、病史应仔细询问：患儿母亲的妊娠情况；患儿出生史；出生身长和体重；生长发育史；父母亲的青春发育和家庭中矮身材情况等。

二、体格检查除常规体格检查外，应正确测量和记录以下各项：①当前身高和体重的测定值和百分位数；②身高年增长速率（至少观察3个月以上）；③根据其父母身高测算的靶身高；④BMI值；⑤性发育分期。

三、实验室检查1．常规检查应常规进行血、尿检查和肝、肾功能检测；疑诊肾小管中毒者宜作血气及电解质分析；女孩均需进行核型分析；为排除亚临床甲状腺功能低下，应常规检测甲状腺激素水平。

2．骨龄（Bone Age,BA）判定骨骼的发育贯穿整个生长发育过程，是评估生物体发育情况的良好指标，骨龄即是各年龄时的骨成熟度，是对左手腕、掌、指骨正位X线片观察其各个骨化中心的生长发育情况进行测定的。

目前国内外使用最多的方法是G-P法（Greulich & Pyle）和TW3法(Tanner-Whitehouse)，我国临床上多数采用G-P法。

正常情况下，骨龄与实际年龄的差别应在±1岁之间，落后或超前过多即为异常。

3．特殊检查（1）进行特殊检查的指征①身高低于正常参考值减2SD（或低于第3百分位数）者；②骨龄低于实际年龄2岁以上者；③身高增长率在第25百分位数（按骨龄计）以下者，即：＜2岁儿童为＜7CM/rh；④临床有内分泌紊乱症状或畸形综合征表现者；⑤其他原因需进行垂体功能检查者。

矮身材儿童诊治指南解析共97页文档

– 青春期(前)：约25%的青春期前和青春期SGA矮小儿童与AGA比有GH分泌基线高,频率高,峰值幅度低；
– 分泌模式异常：矮小SGA夜间GH分泌量的最大值,最小值,平均值都比AGA高;
• 部分矮小SGA的GH分泌与正常儿相同,
有GH/IGF-I不敏感（抵抗）：受体异常、受体后信号传导通路异常
2、生长激素缺陷 • 垂体发育异常 • 生长激素缺陷（GHD）、生长激素释放激素缺陷 • 生长激素受体缺陷 Laron综合症 • 胰岛素样生长因子I（IGF-I）缺陷
– 生长激素缺陷
• 垂体发育异常 • 生长激素缺陷（GHD）、生长激素释放激素缺陷 • 生长激素受体缺陷 Laron综合症 • 胰岛素样生长因子I（IGF-I）缺陷
生长；
– 追赶生长于出生后立即月开始，6个月内达到最大；
– 通常在2岁时大部分身高达到正常。
追赶生长与矮身材
——SGA的生后生长
• 无追赶生长（no catch-up
growth)——矮身材
– 10%左右的SGA儿童不显示追赶性生长，导致儿童期和成年后身高低于正常均值的-2SD；
– SGA导致的矮身材占成人矮身材20% 低出生体重儿矮身材机率>适于胎龄儿（AGA)5倍，低出生身长儿矮身材机率>AGA 7倍。
– 颅脑损伤围产期损伤（臀产位，缺血缺氧，颅内出血等）；
颅底骨折，放射线损伤，炎症后遗症等
– 脑浸润病变肿瘤，Langerhans细胞组织细胞增生症等
– 其他：小于胎龄儿、精神心理性矮身材，染色体畸变（Turner）、骨骼发育障碍（软骨发育不全）、慢性系统性疾病（慢性肾衰性矮小）、性早熟等
1、生长停滞，骨龄落后。 2、青春发育延迟。

矮身材儿童诊治指南解析

病史及体格检查
• 病史
– 母亲妊娠情况
– 出生史
– 出生身长和体重 – 生长发育史 – 父母亲的青春发育和家族中矮身材情况
• 体格检查 – 当年身高和体重的测定值和百分位数 – 身高年增长速率（至少观察3个月以上） – 根据父母身高测算的靶身高 – BMI值 – 性发育分期
实验室常规检查
• 血尿常规和肝肾功能
三、小于胎龄儿（SGA）
– 指出生体重和（或）身长低于同胎龄正常参考
值第10百分位的新生儿。
– 指出生体重和（或）身长低于同胎龄正常参考值-2 SD或第3百分位的新生儿。 – 发生率：人群中3%～10%，中国7.5%。
• SGA与宫内发育迟缓（IUGR） – IUGR：胎儿的生长状态，如果两项宫内生长指标低于正常，提示胎儿宫内生长速率减慢。 – SGA：小儿出生时的状态，与胎龄不符的低
矮身材儿童诊治指南
郑州市人民医院刘金权主任
2006年10月中华医学会儿科分会内分泌遗传代谢学组对矮身材儿童的诊断治疗进行了广泛深入讨论，取得一致意见，提出诊治指南，发表于中华儿科杂志2008年6月第 46卷第6期
矮身材的定义
• 指在相似生活环境下，同种族、同性
别和年龄的个体身高低于正常人群平
临床特征
• 追赶生长与矮身材
• 代谢异常 • 胰岛素抵抗及代谢综合征 • 社会心理功能异常
追赶生长与矮身材 ——生长的内分泌调节
• 婴儿型生长方式
– 胎儿期至生后早期（1岁以内）；
– 受营养物质-胰岛素-胰岛素样生长因子代
谢轴调控；主要包括：胰岛素、 IGF-I、
IGF-II
IGFBP-1、IGFBP-3等
• 血气及电解质分析—疑诊肾小管酸中毒者 • 女孩均需进行核型分析

矮身材儿童诊治指南解析

– 颅脑损伤围产期损伤（臀产位，缺血缺氧，颅内出血等）；颅底骨折，放射线损伤，炎症后遗症等 – 脑浸润病变肿瘤，Langerhans细胞组织细胞增生症等 – 其他：小于胎龄儿、精神心理性矮身材，染色体畸变（Turner）、骨骼发育障碍（软骨发育不全）、慢性系统性疾病（慢性肾衰性矮小）、性早熟等
临床特征
• 追赶生长与矮身材
• 代谢异常 • 胰岛素抵抗及代谢综合征 • 社会心理功能异常
追赶生长与矮身材 ——生长的内分泌调节
• 婴儿型生长方式
– 胎儿期至生后早期（1岁以内）；
– 受营养物质-胰岛素-胰岛素样生长因子代
谢轴调控；主要包括：胰岛素、 IGF-I、
IGF-II
IGFBP-1、IGFBP-3等
低出生身长儿矮身材机率>AGA 7倍。
追赶生长与矮身材
——SGA的生后生长
瑞典，3,659名健康、足月、单胞胎
儿童身高低于 -2SD 的百分比平均年龄（岁）
• SGA生后生长
– 出生时，5%诊断为SGA； – 生后6个月内大部分出现追赶生长；
– 2岁时，13%身高<-2SD； – 18岁时，8%身高<-2SD。
–我国临床多数采用G-P法
–正常情况下，骨龄与实际年龄的差别应在±1
岁之间，落后或超前过多即为异常
实验室特殊检查
• GH-IGF-I轴功能测定 :运动，睡眠等生理性筛查试验已很少应用，现多直接采用药物刺激试验,常用的药物有胰岛素、精氨酸、可乐定、左旋多巴，吡啶斯的明及GHRH。
–GH峰值：< 5 μg/L（完全性GHD）； 5~10 μg/L （部分性GHD）； >10 μg/L （排除 GHD） – 任何一种刺激试验都有15%的假阳性率，必须在两项刺激试验结果都不正常时，方能确诊 GHD，目前多选择作用方式不同的两种药物试验。 – GHRH试验一般不用与诊断，尚用于区别病变位于下丘脑或垂体。

矮身材儿童诊治指南最终版

该男孩的身高SDS 为 (116-130)/5.3=-2.64
体格检查注意事项
3. 年生长速率的计算除婴幼儿期外，一般以6个月-1年的生长数据评价计算公式：(目前身高- n个月前身高) ×12/n
如：6个月前身高 114 cm，目前身高119 cm，年生长速率(119-114)×12/6=10 cm/yr
钟各采血 2ml；或在睡眠后每20～30分钟采血一次测GH，共历时 12小时，计算平均GH浓度
试验结果判断
60～70%正常儿童入睡后GH峰值超过10ng/ml。GH峰值低于
3ng/ml常提示有GH分泌不足
GH脉冲频数少或幅度低，提示GH分泌不足 12小时平均GH浓度测定对于GH神经分泌功能紊乱（GHND）所
结果判断：
只要有一项试验 GH 峰值≥10 ng/ml，即排除GHD 完全性GHD ：GH 峰值 < 5 ng/ml 部分性GHD ：5~9.9 ng/ml
注：GH 的测定方法为放射免疫法，简称放免法
GH 缺乏确诊试验
准备工作：
受试者从晚12点起禁食、禁水。幼童在试验前一日睡前应加
体格检查
体格检查注意事项
1. 身高的测量时机：每天的同一时间 2. 身高的测量：
3岁以下，量身长 • 使用量床，仰卧位测量，测量时小儿头顶与头板接触，双耳在同一水平，双膝和下肢并拢紧贴底板，测量时测定板紧贴足跟和足底
3岁以上者，量身高 • 取正位测量，测量时枕部、臀部及双足跟均紧贴尺板，双足跟靠拢，两足尖成45度，稍收下颏，使耳屏上缘与眼眶下缘的连线平行于地面
致生长迟缓有诊断意义
GH 缺乏确诊试验
刺激试验药物: 胰岛素、精氨酸、可乐定、左旋多巴

矮小症诊治 (1)精选全文完整版

2001.07
小于胎龄儿（SGA）
2003.07
Turner综合征（TS）
2003.07 2003.12
特发性矮身材（ISS）短肠综合征
2006.11 2007
SHOX基因缺失 Noonan综合征（NS）
此外，临床研究结果显示： • 中枢性性早熟 • 先天性肾上腺皮质增生症 • 先天性甲状腺功能减低症患儿在原发病治疗的基础上，对出现 • 持续生长落后 • 预测成年后身高明显受损（男
可引起恶心、呕吐、多在1小时内消失
此药无特殊副作用
GH药物激发试验结果判断
• 结果判断： ✓ GH峰值5-10ug/L：部分性GH缺乏症 ✓ GH峰值＜5ug/L：完全性GH缺乏症 ✓ 只要有一种试验GH峰值＞10ug/L：特发性矮小
宫内发育迟缓（SGA）家族性矮小体质性生长延迟
胰岛素激发试验中发生低血糖，应如何处理
的变化可作为参考
• 长期治疗效果评价指标：成人身高SDS、成人身高SDS与生长激素开始治疗时身高
SDS的差值、成人身高与预测身高及遗传靶身高的差值
生长激素治疗总体不良反应的发生率<3%
✓ 两种不同作用方式的药物试验，一种必须静脉给药，如胰岛素和可乐定，或胰岛素和
左旋多巴，以减少假阳性
注：GH的测定方法为放射免疫法，简称放免法
GH药物激发试验的方法
刺激药物
方法
胰岛素可乐定 L-多巴
精氨酸
常规胰岛素0.05-0.1U/kg，加生理盐水5ml静推；
0.15mg/m2,口服；
0.15g/1.73m2或10mg/kg,最大 500mg，口服；
• 对具有糖尿病高发风险的人群，应根据病情权衡利弊，在充分知情同意的前提下决定是否进行生长激素治疗。绝大数肿瘤复发发生在最初2年内，所以不提倡颅内肿瘤患者在放疗后2年内进行生长激素治疗

矮小症诊治指南

矮小症诊治指南疾病简介概念：所谓矮小症或矮身材(short stature)是指在相似环境下，身高较同种族、同性别、同年龄健康儿童身高均值低2个标准差(-2SD)以上或处于第3百分位数以下。

其中部份属正常生理变异。

生长是小儿的大体特征，也是小儿健康状况的一面镜子，在小儿生长发育进程中，年生长速度的判定是早起识别生长障碍的一个敏感指标，小儿生长发育进程具有持续和不均衡特征，一般<2岁时每一年生长速度<7cm，4.5岁至青春期开始生长速度<5cm/年，青春期生长速率<6cm/年均提示存在生长障碍，应及时查找原因。

病因：致使矮身材的病因甚多，其中不乏交互作用者，亦有很多疾病致使矮身材的机理迄今尚未阐清，致使儿童矮身材主要病因分为非内分泌缺点性矮身材家族性特发性矮身材、体质性青春发育期延迟、营养不良性。

生长激素缺点1) 垂体发育异样如：前脑无裂畸形、视一中隔发育不良、裂腭、下丘脑错构胚细胞瘤等。

2) 生长激素、生长激素释放激素缺点特发性生长激素缺乏症，部份患儿可见垂体发育不良常染色体隐性遗传I型：I A型GHI基因缺失;I B型CHl及其他基因突变、生长激素释放激素受体基因变异。

常染色体最性遗传Ⅱ型：GHI及其他基因变异x连锁遗传Ⅲ型转录因子基因缺点如Pitl、Propl、HESX-I、LHX3等基因突变。

3) 生长激素受体缺点laron综合征4) 胰岛素样生长因子1(IGF1)缺点颅脑损伤围产期损伤(臀位产、缺血缺氧、颅内出血等);颅底骨折、放射线损伤、炎症后遗症等。

脑浸润病变如：肿瘤、Langerhans细胞组织细胞增生症等。

其他小于胎龄儿、生长激素神经分泌功能障碍、精神心理性矮身材、染色体畸变、骨骼发育障碍、慢性系统性疾病等。

矮小症的临床表现临床表现一、由原发性卵巢发育不全所致的矮小症除身材矮小外，还表现为有颈蹼、肘外翻、发际低、桶状胸、乳距宽等症状;至青春期无第二性征发育并原发无月经;可归并智力低下或甲状腺功能减低等。