遗传性球形红细胞增多症6例报告

医院治疗。
除的手术方法不断改进，可选择腹腔镜下脾切除术。近
经过调查，6 例病人系同一家族，连续 4 代发病，其中 2 来，有作者推荐对严重贫血需依赖输血的婴儿、儿童病人
例伴胆囊结石。详见表 1 及家系发病规律模拟图（图 1）。
进行腹腔镜下部分脾切除术，目的是缓解溶血和贫血状
态，且保留部分脾脏的免疫功能。这种手术还缺乏远期的
（上接 953 页）
流能清除腹腔内积聚的胆汁、胰液，避免进一步腐蚀肠管 及周围组织，将不可控制的肠瘘变为可控制的局限性外 瘘［6］。如果原腹腔引流管通畅，则可继续保留或改为双套 管持续冲洗，有作者报道使用 0.45%乳酸钠溶液持续冲洗， 也取得了一定的效果［7］；如果仍不满意应及时手术治疗。 再次手术时，由于局部炎症、水肿严重，组织脆弱，因此，不 应强行缝合瘘口，以免扩大瘘口。此时只能清理腹腔，可 自瘘口置软管于肠腔，并妥善固定；如果瘘口不明显，可在 可疑瘘口处放置多根引流管或双套管。如果因输入袢梗 阻所致残端瘘，输入袢、输出袢之间的侧侧吻合即可解决 梗阻［2］。首次手术时将胃管置入输入袢，也能预防输入袢 梗阻。
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短篇论著
文章编号：1005-2208（2012）02-0954-02
中国实用外科杂志 2012 年 11 月 第 32 卷 第 11 期
遗传性球形红细胞增多症 6 例报告
中图分类号：R6 文献标志码：A
于继刚，何经丹，慕 迪，董晓松
【关键词】 遗传性球形红细胞增多症；脾切除术；溶血性贫血 Keywords herhditary spheroctosisi；lienectomy；haemolytic anemia.
病人。报告如下。
胞增多相鉴别。
2.2 遗传性 本病系常染色体显性遗传，有 8 号染色体短
1 临床资料
臂缺失，两性均可发病。病人多有明显家族史，是本病诊
6 例中男 3 例，女 3 例。发病年龄 4~42 岁。发病时均表 断的重要依据。但有部分病人双亲无此病证据。王湘等［2］
现为腹胀、黄疸、尿色黄、贫血、脾大，其中 2 例伴胆囊结 报告 47 例病人中 43 例无家族史（占 91.49%），说明该病有
脾脏是免疫器官，它能产生抗体，特别是 lgM，所以过 早切脾术后有发生爆发感染的危险，称为脾切除术后爆发 性感染，尤其对于婴幼儿更需提高警惕。国内普遍认为切 脾年龄应为 4~5 岁，最好在 10 岁以上。本组 1 例 4 岁患儿 行内科治疗，病情稳定。少数贫血严重或多次出现再障和 溶血危象以至反复输血不足以维持生命者，也可适当提前
HS
1980 年 7 月
HS+胆囊结石
2000 年 8 月
HS
2007 年 12 月
HS+胆囊结石
2009 年 7 月
HS
治疗情况 脾切除 脾切除
脾切除+胆囊切除 脾切除
脾切除+胆囊切除 未手术、转诊
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随访 健在 健在 健在 健在 健在 经内科治疗症状减轻
随访数据，尤其是脾脏很快再次增大限制其应用。另外， 随着年龄的增加，HS 病人同时并发胆石症的发生率也逐渐 上升，该类病人脾切除的同时可考虑一并行胆囊切除术。 本组 2 例伴胆囊结石者术中一并切除胆囊，疗效较好。
常，成熟红细胞大小不等，易见球形细胞，约占 30%以上。 使其寿命接近正常。Balague 等［3］报告脾切除术后红细胞
CT 均表现为脾脏增大，2 例伴胆囊结石。其中 5 例行脾切 的渗透性、脆性显著降低。手术力求清除脾组织，包括副
除术，合并胆囊结石者行胆囊切除术；1 例 4 岁病人转上级 脾在内，此为纠正术后贫血和防止复发的关键。目前脾切
遗 传 性 球 形 红 细 胞 增 多 症（hereditary spherocytosis， 如伴有常染色体显形遗传的家族史，红细胞膜蛋白电泳或
HS）是一种以外周血涂片中出现球形红细胞为特征的遗传 基因检查发现膜蛋白的缺陷，更有利于诊断。应与化学中
性溶血性疾病。我院 1971-2011 年共收治同一家族 6 例 HS 毒、烧伤、自身免疫性溶血性贫血等引起的继发性球形细
石。实验室检查：网织红细胞增多，总胆红素增高；红细胞 隐性遗传，可能与基因突变，存在低显率和低基因表现度
渗透性脆性试验表现为开始溶血百分比增加，完全溶血百 的携带者有关。
分比增加。Coombs 试验（－）。骨髓像：红细胞增生明显活 2.3 治疗方法 脾切除治疗本病效果显著。脾切除虽然
跃，原红细胞以下可见，中晚红细胞比值增高，形态大致正 不能改变红细胞的形态，但使红细胞的破坏大幅度减少，
手术时间。
参考文献
［1］ 陆再英，钟南山.内科学［M］. 7 版. 北京：人民卫生出版社， 2008:585.
［2］ 王湘，郝良纯，杜锐，等. 辽宁地区遗传性球形红细胞增多症 的临床分析［J］.中国优生与遗传杂志，1999，7（4）：102-103.
［3］ Balague C, Targaronna EM, Cerdan G, et al. Long-term outcome after laparoscopic splenectomy related to hematologic［J］.Surg Eurg Endosc，2004,18(8):1283-1287. （2011-10-20 收稿 2011-12-09 修回）
12 3
4 5 67
8 9 10
11 12 13 14
脾肿大等；（2）外周血涂片中胞体小，
染色深，中央淡染区消失的球形红细 第 4 代
胞增多（10%以上）；（3）Coombs 实验
1 23
4
（－），渗透性脆性试验提示渗透性脆
性增加［1］。根据以上 3 点即可诊断。 第 5 代
1
作者单位：锦州市中心医院普外一科，辽宁锦州 121000 通讯作者：于继刚，E-mail：hjdan65@sohu.com
2 讨论
HS 主要与红细胞膜的先天性缺
陷有关。近年来研究表明 HS 的主要 缺陷是红细胞中的膜收缩蛋白含量
第1代
1
2
和 功 能 有 先 天 性 缺 陷 ，最 终 导 致 溶 血。
第2代
12
Байду номын сангаас
34
56
2.1 诊断标准 （1）有慢性溶血性
贫血第二临床表现和血管外溶血为 第3代
主的实验室依据，如贫血，黄疸及肝
未患病：男 女 患病：男 女 先证者：
图 1 家系发病规律模拟图
中国实用外科杂志 2012 年 11 月 第 32 卷 第 11 期
家族排序 第2代 第3代 第4代
第5代
性别 男 男 女 女 男 女
发病年龄（岁） 42 40 17 14 16 4
表 1 家系世代发病诊治情况
诊断
手术时间
HS
1971 年 5 月