人体胚胎学探秘——有关胎儿畸形

探秘人之初

孕期常见的七种胎儿畸形分析

胎儿先天缺陷较为常见的是单发畸形，主要指神经管畸形、唇裂、先天性心脏病等，常为多基因遗传病。有关报道认为，先天性畸形的10％～25％与遗传因素有关，10％～20％与环境因素有关，遗传与环境共同作用的因素占60%～80%。

脑积水

脑积水可以表现为常染色体显性或隐性遗传，以及X连锁显性或隐性遗传，也可为多基因遗传。脑积水合并脊柱裂常为多基因遗传，染色体异常病例(如21或18三体综合征)常可伴有脑积水。在非遗传病例引起的脑积水如肿瘤压迫第三、第四脑室，或由风疹病毒、巨细胞病毒、弓形虫或腮腺炎病毒等感染引起的脑组织炎症黏连，再次妊娠可不发生此症。

肢体畸形

包括多指趾、并指趾、畸形足、关节异常、髓关节脱臼、短肢等。指趾畸形如多指趾或并指趾，可见于常染色体显性或隐性遗传，有家族史。指趾畸形有时合并其他部位畸形，有时只单肢发病，有时四肢均有畸形。

环境因素对肢体畸形有很大影响，20世纪60年代欧洲发生的“反应停事件”，出现了成千上万例海豹短肢畸形儿，引起了人们对于药物致畸的重视。动物实验发现，用大剂量维生素A可引起短肢并指等畸形。此外，烟酸酰胺亦可能影响胎儿的肢体发育。

唇腭裂

单纯唇腭裂主要为多基因遗传。通常，健康孕妇胎儿发生唇裂的概率是1‰ 生育一胎唇裂患儿的夫妇再生育唇裂胎儿的风险概率要高一些。

环境因素常影响唇腭裂的发病率。例如，父母亲年龄、妊娠期用药、疾病等。妊娠剧吐持续3个月或更长者，唇腭裂的发生增高。妊娠期的病毒感染如TORCH感染，孕妇的疾病如糖尿病、癫痫等亦会增加唇腭裂的发病机会。此外，妊娠早期服用抗癫痫药物，或服用苯巴比妥、安定、水杨酸盐等，可增加发病率2～10倍。

胎儿先天缺陷较为常见的是单发畸形，主要指神经管畸形、唇裂、先天性心脏病等，常为多基因遗传病。有关报道认为，先天性畸形的10％～25％与遗传因素有关，10％～20％与环境因素有关，遗传与环境共同作用的因素占60%～80%。

先天性心脏病

先天性心脏病是胎儿时期心脏血管发育异常而形成的先天畸形。其确切的病因至今尚未完全阐明。据国内相关报道，先天性心脏病的发病率占活产婴儿的0.3%～1%，从遗传学角度可将先天性心脏病大致分成三大类：第一类为染色体畸变所致;第二类为单基因遗传所致;第三类为孤立的先天性心脏病。病人以心血管畸形唯一的临床异常。

神经管畸形

在我国，胎儿畸形中以神经管畸形的发病率最高，尤其是北方地区，神经管畸形约占畸形总数的40%～50%左右。无脑儿、脊柱裂等发病主要在妊娠早期，以女性胎儿多见。

无脑儿、脊柱裂主要为多基因遗传，有一次无脑儿或脊柱裂分娩史者再发风险率为5%;有两次无脑儿或脊柱裂分娩史者再发风险率为10%。有家族遗传史者多为隐性遗传。

妊娠早期补充维生素B12和叶酸，有助于预防神经管畸形的发生。

消化道畸形

出生缺陷可以发生在消化道的任何部位：食管、胃、小肠、大肠、直肠和肛门。畸形多为器官的发育不全，导致梗阻。消化道畸形一般都需要手术矫正。

食管闭锁与食管瘘

食管闭锁是食管形成一个盲端，它不能与胃正常连接。大多数食管闭锁或狭窄的新生儿有食管气管瘘，即食管与气管之间有异常的通道。

导致胎儿畸形的五大原因

1、药物

国外曾经有过报道，孕妇在孕期服用过药物的占70～80%，在新生儿出生缺陷中，可能有2～3%是由于药物引起的，还有一半以上原因不明的出生缺陷儿中，可能与药物和疾病的相互作用有关。服用对胎儿有害药物大多数是在不知道怀孕时服用的，特别是孕初期的妊娠反应当做疾病对待，无意中服用很多药物，当知道怀孕时，又忧心忡忡，当寻求医生的帮助时也往往得不到满意的答复。

因为，什么都不是百分之百的，绝对肯定的答复很少。解决的办法就是结婚后首先想到是否怀孕了，永远把这放在第一位，慎重用药。另外，有些准父母有些矫枉过正了，在什么情况下都不吃药。

曾经有位孕妇，就诊时已经是很严重的肾盂肾炎了，在家挺了一周，体温达39摄氏度，肾周脓肿。药物对胎儿的影响是要考虑，但疾病本身对胎儿的影响更应考虑。在这个问题上应客观的对待，权衡利弊。有病不要自行吃药，要及时看医生。

2、遗传疾病

如血友病，女方携带基因者应干预胎儿性别，因为，血友病是母亲携带致病基因，男孩可能患病，若父亲是血友病患者，则女儿可能是致病基因携带者，所以，父亲是血友病患者时，应生育男孩。母亲是血友病致病基因携带者，则应生女孩。还有一些染色体异常遗传疾病就不一一列举了。

3、病毒感染和疾病

由于肝炎病毒有了乙肝免疫球蛋白和乙肝疫苗，且乙肝病毒尚无致胎儿畸形的报道，因此，乙肝病毒感染不再令准父母惊慌，而要把注意力集中在STORCH上。S是SYPHILIS(梅毒)的缩写；T是TOXOPLASMOSIS(弓形虫)的缩写；O是OTHER(其他)的缩写；R是RUBELLA(风疹)的缩写；C是CYTOMEGALICVIRUS(巨细胞病毒)的缩写；H是HERPESSIMPLEX(单纯疱疹)的缩写；若孕妇感染了这些病毒可导致胎儿流产、死胎、畸形、早产等。而育龄妇女感染这些病毒的机会并不低。

当进行孕检时医生可能为孕妇做病毒感染检测，当出现阳性结果时，夫妇双方极其恐慌。因为目前还没有更好的治疗办法阻止病毒对胎儿的感染，因此，预防就显的极为重要了。

经常有准备怀孕或已经怀孕的妇女询问检查出上述某种病毒感染该怎么办？怎样知道

是否已经感染了胎儿？孕前注射什么针可预防孕期感染此类病毒感染？怎样才能知道是否有抵抗病毒感染的能力？给他们的生活带来许多的痛苦，对孕妇是很不利的。

4、射线和辐射

有的准父母焦虑地询问，他们在孕前曾经接受过X射线，有的甚至是已经知道怀孕了，但因单位例行身体检查而接受了X光照射。X射线对人体的伤害是公认的，不用说胎儿，就是成人也会被杀伤细胞。

X射线不但可造成胎儿畸形、流产、死胎等，还可增加小儿10年后血癌的发生率。即使是在孕前3个月接受X光照射，也仍可对胎儿造成影响。为此，结婚后就应注意避免X 光照射。

电脑，电视更是人们日常不可缺少的先进工具。电脑或电视显示屏辐射对胎儿到底会造成多大的影响？就目前所查阅的资料看，尚没有医学专业界的权威人士所做的定论，尚缺乏大规模的人群对照研究。

从理论上讲，显示屏的辐射量对人体是安全的。但对精子、卵子，受精卵、胚胎、胎儿是否安全？为了优生，建议还是提前做好准备，在妊娠头3个月前减少在显示屏前的净工作时间。每日最好在2～4小时之内。尽量保持与显示屏距离在70厘米以外。

5、营养

缺乏营养的不多了，但营养过剩的多了。巨大儿的出生率增加，这样增加了剖腹产率和难产率，由于难产率的增加，造成了伤残儿出生率的增加，也为成人疾病埋上了种子。

另外。虽然营养不良的孕妇减少了，但广义的营养不良却有所增加，就是膳食结构不合理，造成营养成分不均，缺乏微量元素和宏量元素或维生素，糖耐量低减甚至出现妊娠期糖尿病，还有缺铁性贫血的发生率仍然不低。

因此，要在加强营养的同时也要注意合理的膳食搭配，并不是越贵越高级的食物越好，不要偏食。吃的不要太精细，不要吃太多的加工食品。

如何预防胎儿畸形

措施1

怀孕早期，避免发烧感冒。怀孕早期有过高热的妇女，孩子即便不出现明显外观畸形，但脑组织发育有可能受到不良影响，表现为智力低下，学习和反应能力较差，这种智力低下是不能恢复的。当然，高热造成胎儿畸形还与孕妇对高热的敏感性和其他因素有关。

措施2

避免接近猫狗。很少人知道带菌的猫也是一种对导致胎儿畸形威胁很大的传染病源，而猫的粪便则是这种恶性传染病传播的主要途径。

措施3

避免每天浓妆艳抹。调查表明，每天浓妆艳抹者胎儿畸形的发生率是不浓妆艳抹的1.25倍。对胎儿畸形发育所产生不良影响的主要是化妆品中含的砷、铅、汞等有毒物质，这些物质影响胎儿的正常发育。其次是化妆品中的一些成分经阳光中的紫外线照射后产生有致畸作用的芳香胺类化合物质。

措施4

避免孕期精神紧张。人的情绪受中枢神经和内分泌系统的控制，内分泌之一的肾上腺皮质激素与人的情绪变化有密切关系。孕妇情绪紧张时，肾上腺皮质激素可能阻碍胚胎某睦组织的融汇作用，如果发生在妊娠期间的前3个月，就会造成胎儿唇裂或腭裂等畸形。>>>孕期多注意，预防宝宝唇腭裂

措施5