遗传学幻灯13

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遗传学--ppt课件全篇

真核生物一个mRNA只编码一个基因；原核生物一个mRNA编码多个基因
遗传密码与蛋白质的翻译
遗传密码
遗传密码的基本特性
• 遗传密码为三联体 • 遗传密码不重叠（少数例外），在一个mRNA上每个核苷
三点测交
干扰与并发
一个单交换发生后，在它邻近再发生第二个单交换的机会就会减少，这种现象称为干扰或干涉（interference，I ）
对于受到干扰的程度，通常用并发系数或符合系数（coefficient of coincidence，C ）来表示
并发系数 = 实际双交换值 / 理论双交换值
非整倍体
超倍体（hyperploidy）
指体细胞中多若干条染色体的个体超倍体的来源
• 由于减数分裂时个别染色体行为异常所致 n +1 配子与 n 配子结合形成三体（trisomy）
• 两个相同的 n + 1 配子结合形成四体（tetrasomy）两个不同的 n + 1 配子结合形成双三体（double trisomy）
X三体综合征 Klinefelter （克氏）综合征
（又称小睾丸症）
超Y综合征
典型核型
45，X 47，XXX 47，XXY
47，XYY
主要特征
卵巢发育不全，呈索条状，不育，乳房不发育，蹼颈，肘外翻大多患者外表正常，内外生殖器、性功能一般正常，少数卵巢功能异常。有生育能力或不育等
先天性睾丸不发育，智力低下，乳房发育等
Cy + +S
+S ×
Cy +
Cy +
Cy +
Cy +
+S
Cy - 果蝇翘翅基因
+S

现代遗传学教程配套幻灯片(共329张)

现代遗传学教程配套幻灯片（共329张）§1 绪论1-01MODERNGENETICS1-02What’s GENETICS?1-03遗传学基因1-04遗传物质来至父母1-05孟德尔1-06selective breeding1-07果实1-08鸡1-09猪牛1-10水稻1-11T-DNA1-12花1-13花蕊1-14苔1-15棉花1-16玉米§2 遗传的三大基本定律2-01现代遗传学教程2-02孟德尔2-03豌豆杂交实验2-04plants2-05豌豆杂交实验结果2-06香豌豆杂交实验（一）2-07紫茉莉花色的遗传2-08等位基因间的相互作用2-09植物自交不亲和性图解2-10基因互作－鸡冠形状的遗传2-11互补效应－香豌豆花色的遗传2-12狗毛色的显性上位遗传2-13家鼠毛色隐性上位遗传2-14基因相互作用的机理2-15遗传的染色体学说2-16遗传的染色体学说2-17互引相与互斥相2-18果蝇的完全连锁与不完全连锁2-19对果蝇完全连锁与不完全连锁的解释(一)2-20对果蝇完全连锁与不完全连锁的解释(二)–完全连锁2-21对果蝇完全连锁与不完全连锁的解释(二)–不完全连锁2-22在减数分裂前期非姊妹染色单体间的可见交叉点2-23交换是产生基因重组的基础－交换模式图§3 染色体与遗传3-1雌雄果蝇及其性染色体3-2雌雄果蝇及其性染色体3-3果蝇Sxl性决定开关3-4果蝇Sxl性决定开关3-5人的XY型性别决定3-6人类探索睾丸决定因子的进展示意图3-7人类睾丸决定因子位于Y染色体短臂的证明3-8雌、雄螠虫示意图3-9蜜蜂的性别决定3-10扬子鳄的卵在不同的温度下可发育为不同的性别3-11果蝇白眼性状的遗传3-12用纯系白眼果蝇证明伴性遗传3-13白眼雄蝇与纯系红眼雌蝇杂交及红眼雄蝇与纯系白眼雌蝇杂交的结果3-14果蝇白眼性状的遗传3-15用纯系白眼果蝇证明伴性遗传3-16白眼雄蝇与纯系红眼雌蝇杂交及红眼雄蝇与纯系白眼雌蝇杂交的结果3-17减数分裂中染色体的不正常分离示意图3-18对白眼雌蝇与红眼雄蝇交配3-19人类性染色体的差异区域和同源区域3-20伴X连锁遗传3-21一个抗维生素D佝偻病的家族图谱3-22伴Y连锁遗传—毛耳性状只在男性表现3-23利用芦花斑纹的遗传用于蛋用鸡的雌雄性选3-24鸡羽毛的限性遗传育3-25人类秃发的遗传－从性遗传3-26在果蝇中通过Sxl基因对剂量补偿的调控3-27哺乳动物中X染色体的失活示意图3-28正常男性(XY)和女性(XX)的细胞核3-29巴氏小体的失活是随机的3-30由于X的失活使玳瑁雌猫呈现花斑皮毛3-31AB杂合体女性G-6-PD电泳图3-32X染色体失活机制3-33XIST基因在失活的X染色体上表达3-34染色体结构变异的类型3-35中间缺失和末端缺失3-36末端缺失将产生不稳定的染色体3-37在减数分裂中，缺失杂合体形成缺失环结构3-38由于缺失造成玉米株色的假显性遗传3-39人类中由于第5染色体短臂缺失而造成猫叫3-40重复的类型综合症3-41雌果蝇X染色体16区段的重复导致棒眼性3-42利用重复筛选隐性突变体状的产生3-43倒位环的形成3-44花斑位置效应和稳定位置效应3-45倒位使交换值减少3-46倒位杂合体减数分裂时3-47臂内倒位杂合体在倒位环内发生双交换后产3-48平衡致死系统生结构正常的重组染色体3-49易位杂合体在减数分裂时染色体的配对方式3-50相互易位杂合子的联会及所产生配子的染色体组合3-51果蝇褐眼、黑檀体的假连锁现象3-52罗伯逊变化3-53利用易位培育出家蚕性别自动鉴别品系3-54染色体数目变异的基本类型(一)–整倍体3-55染色体数目变异的基本类型(二)–非整倍体3-56具有农业或园艺意义的多倍体植物3-57同源多倍体减数分裂时4条同源染色体可能3-58八倍体小黑麦的培育过程示意图的配对形式及分离3-59三极纺锤体图解3-60 21三体Down氏综合症3-61 21三体基因和表型图§4 遗传图的制作和基因定位4-01两个基因之间双交换的结果等于没交换4-02玉米三点测交实验结果分析4-03染色单体干涉示意图4-04果蝇的遗传学图(遗传连锁图)4-05脉孢菌生活周期及其减数分裂过程4-06从一个脉孢霉子囊壳来的子囊照片4-07利用脉孢霉直接证明分离规律4-08第一次分裂分离四分子的形成4-09第二次分裂分离四分子的形成4-10脉孢霉交配型位点的着丝粒图距4-11Tetrad4-12将子囊分为三种类型4-13当二对基因位于不同的染色体上时4-14当二个基因位于同一染色体上时4-15果蝇孪生斑及其产生的机制4-16基于有丝分裂交换的作图4-17构巢曲霉菌有丝分裂分析4-18若X染色体没有发生重组交换4-19外祖父法4-20细胞杂交技术可产生不同的人-鼠杂种细胞系4-21FISH的基本过程示意图4-22Transformation of E. coli4-23细菌转化过程示意图4-24利用转化确定基因间的连锁关系4-25利用转化确定基因间的连锁关系4-26双交换形成一个完整的重组子4-27在两个细菌之间遗传物质的有性重组4-28Davis的U形管实验4-29环状F因子示意图4-30大肠杆菌F+(右)和F-(左)接合的电镜观察4-31F因子在两细胞间的转移使F-变成F+ 4-32F因子整合产生高频重组菌株4-33Hfr?F-杂交中供体菌基因的转移4-34F’因子的形成4-35部分二倍体4-36利用性导所形成的部分二倍体进行互补测验4-37部分二倍体互补测验的解释4-38中断杂交实验4-39HfrH菌株各非选择性标记基因进入F－细菌的时间不同，达到的最高频率也不同4-40不同的Hfr菌株转移的起点和方向均不同4-41细菌重组的特点，示部分二倍体中外基因子和内子之间单交换或双交换的结果4-42重组作图4-43大肠杆菌的环状遗传图4-44噬菌体生活周期4-45转导现象的发现4-46transduction4-47普遍性转导示意图4-48噬菌体的整合与切离4-49噬菌体的整合4-50高频转导4-51噬菌体遗传重组原理示意图4-52噬菌体多连体DNA的产生及包装4-53末端冗余DNA分子及其用3’核酸外切酶的鉴定4-54带有不同末端冗余的环状排列基因次序的DNA分子及其鉴定4-55T4噬菌体遗传图§5 分子水平上的基因功能5-01肺炎球菌的转化试验5-02Avery的体外转化实验5-03 O. Avery5-04Hershey-Chase噬菌体感染实验5-05烟草花叶病病毒的重建实验5-06Watson(左)和Crick(右)与DNA双螺旋结构模型5-07Southern和orthern杂交过程示意图5-08Meselson-Stahl关于DNA半保留复制证明的实验5-09通过放射自显影观察DNA的复制5-10DNA双向复制的证据5-11高等生物的DNA复制是从多个复制起点开始双向进行的5-12DNA的双向半不连续复制5-13大肠杆菌DNA复制模型，DNA复制需要许多蛋白的参与5-14PCR原理示意图5-15鸡卵清蛋白基因的结构5-16割裂基因的剪接5-17真核生物基因的结构图解5-18原核生物启动子结构的普遍模式5-19真核基因控制区示意图5-20不依赖?因子的转录终止子结构5-21绝缘子(insulator)5-22噬菌体?X174的重叠基因5-23氨基酸的基本骨架5-24血红蛋白分子是由4条多肽链通过弱键联结而组成的四级结构5-25RNA合成5-26原核生物RNA聚合酶的组成5-27由RNA聚合酶所催化的基因转录(1)5-28由RNA聚合酶所催化的基因转录(2) 5-29真核mRNA的5’端5-30原核细胞和真核细胞的转译差别5-31E. coli核糖体RNA基因是紧密连锁的5-32tRNA结构5-335-34前体蛋白通过内蛋白子的自我剪接成为成熟蛋白5-35中心法则5-36中心法则图解，示从DNA到RNA到蛋白质的全过程5-37修改后的中心法则5-38尿黑酸代谢途径5-39从脉孢霉中分离突变子囊孢子的实验过程5-40精氨酸的生物合成途径5-415-425-43曲霉菌两个腺嘌呤突变位点间的体细胞交换5-44互补测验5-45两个rII突变型杂交产生rII+的筛选程序图5-46T4噬菌体rⅡ区A、B两个顺反子突变型的互补实验结果5-47基因表达调控点示意图5-48大肠杆菌β-半乳糖苷酶的合成5-49乳糖操纵子的作用机制5-50分解代谢产物阻遏系统5-51色氨酸操纵子5-52色氨酸操纵子mRNA前导区核苷酸序列5-53Trp操纵子前导序列中的4个核苷酸互补配对区5-54色氨酸合成的弱化子调控5-55组蛋白与非组蛋白对基因转录的调控模型5-56用限制性内切酶鉴定CCGG序列是否甲基化5-57基因调控区示意图5-58真核细胞抑制蛋白调控基因表达的三种作用机制5-59小鼠淀粉酶在不同组织中mRNA的选择性剪接5-60肌钙蛋白T基因的选择性剪接§7 数量性状与多基因遗传7-01数量性状和质量性状的遗传方式比较7-02小麦麦粒颜色的遗传7-03不同对基因作用的F2群体表型分布7-04环境因素对F2表型分布的影响7-05由多基因控制的7-06Johannsen的菜豆选择实验7-07表型方差、遗传方差和环境方差三者的关系及其计算7-08杨属二个染色体上与茎生长相关的QTL7-09同胞兄妹婚配所生子代(S)的家系图7-10表兄妹婚配所生子代(S)的家系7-11回交的遗传学效应示意图§8 核外遗传8-1核外遗传8-2母性影响8-3椎实螺外壳旋转方向的遗传8-4测交中椎实螺外壳旋转方向的遗传8-5椎实螺的卵裂方式8-6在紫茉莉植株同一个体上8-7正常酵母与小菌落酵母杂交8-8草履虫的接合生殖8-9K/K+卡巴粒8-10放毒型和敏感型草履虫的接合8-11玉米雄性不育的细胞质遗传8-12玉米细胞质雄性不育和Rf基因8-13三系二区杂交制种法§9 基因突变和表观遗传变异9-1基因突变和表观遗传变异9-2不同类型基因突变产生不同构型和活性的蛋白9-3DNA复制中由于碱基的错误跳格自发产生碱基的插入和缺失9-4在DNA复制中由于碱基的错误跳格自发产生碱基的插入和缺失9-5由于DNA复制中跳格所引起的E. coli lacI基因中的4碱基CTGG热点突变9-6 DNA链上脱嘌呤9-7胞嘧啶和5-甲基胞嘧啶脱氨基后分别变成尿嘧啶和胸腺嘧啶9-8转座子或插入序列引起基因突变的机制9-9不等交换产生重复和缺失突变9-10同一条DNA链上的两个T经UV照射后形成二聚体T=T9-11紫外线照射形成二聚体从而引起突变9-12核质互作雄性不育中的核基因与细胞质基因的相互关系9-13三种碱基修饰剂的作用9-14插入剂分子插入9-15插入剂引起移码突变9-16聚核苷酸介导的用单链模板所进行的定点突变9-17用重叠延伸进行基因的定点突变9-18Ames测验检测诱变剂的诱变强度信息9-19DNA的光修复9-20切除修复模式图9-21ABC核酸内切酶的作用过程9-22DNA的重组修复9-23通过青霉素富集筛选营养缺陷型9-24用Muller-5技术检出果蝇X连锁隐性致死突变或隐性可见突变9-25平衡致死系统9-26利用等位基因特异寡核苷酸杂交检测DNA中单碱基差异9-27§10 遗传重组和转座遗传因子10-1遗传重组和转座遗传因子10-2脉胞霉的基因转变10-3粪生粪壳菌的基因转变10-4在基因转变产生异常10-5同源重组的Holliday模型10-6不配对碱基对的两种修复校正方式10-7基因转变的起源10-8噬菌体? DNA的整合和切离10-9噬菌体整合过程的分子机制10-10噬菌体attP上Int和IHF的结合点10-11Ac-Ds转座元件结构示意图10-12玉米转座因子对胚乳颜色的影响10-13分子杂交的电镜照片10-14IS具有的末端重复序列经变性和复性后形成茎环结构10-15由转座酶所介导的转座因子整合过程示意图10-16复合转座子的结构10-17Tn10的转座10-18转座的三种机制10-19复制型转座示意图10-20非复制转座示意图10-21果蝇P因子的结构及在不同细胞系中的剪接10-22果蝇杂种不育仅发生在10-23果蝇杂种不育取决于基因组中P因子和不同细胞型中阻遏蛋白的相互作用10-24果蝇FB因子的结构10-25果蝇中三种不同转座因子的结构比较10-26交换序列位于同一染色体上不同位点的染色体内异位交换10-27通过转座子介导的姐妹染色单体间的染色体内异位交换10-28转座子切离所造成的序列变异10-29双转座子插入所引起的外显子改组示意图10-30位于相同转座子之间的基因可作为复合转座子转座§11 发育的遗传控制11-1从胡萝卜根韧皮部单个细胞经组织培养成完整植株11-2 Gurdon的非洲爪蟾核移植实验11-3多莉羊的体细胞克隆诞生过程11-4发育中的细胞命运图解11-5已分化的造血干细胞通过细胞分裂、细胞定向及细胞分化产生不同类型血细胞的过程11-6镶嵌发育和调节发育图解11-7线虫的生活周期11-8线虫细胞谱系示意图11-9早期胚胎卵裂示意图§12 群体的基因结构和进化遗传学12-1群体的基因结构和进化遗传学12-2 The derivation of the Hardy-Weinberg proportions as generated from the random union of games12-3X连锁基因频率在开始时两性差别很大12-4在不同地区的灰白色和黑色椒花蛾12-5S值一定时在对隐性纯合子的选择中随基因频率q值的不同基因频率的改变?q也不同12-6群体大小与随机遗传漂变12-7奠基者效应和瓶颈效应图解12-8遗传漂变使群体的基因频率发生歧化12-9迁移导致基因频率的改变示意图12-10由于不等交换产生人类?2基因的缺失12-11哺乳动物珠蛋白基因家族12-12外显子改组假说12-13乙醇脱氢酶的三维结构12-14丝氨酸蛋白酶基因家族中类蛋白酶部分的编码区域12-15Ds元件从前mRNA中的被剪接加工的过程12-16胰岛素基因的序列比较12-17一个成熟的胰岛素分子由一个A链和一个B链通过二硫键连接12-18一个假设基因的进化速率12-19四种蛋白的进化速率12-20蛋白功能与进化速率的关系12-21细胞色素c氨基酸序列比较12-22基于细胞色素c氨基酸差异所绘制的20种生物种系发生图12-23基于碳酸酐酶I所建立的灵长类种系发生树12-24获得性状遗传的例子。

遗传学幻灯13ppt课件

DNA片段之间的重叠顺序构建重叠群 (contig), 绘制物理连锁图克隆DNA指纹图
重叠群：相互重叠
的DNA片段组成的
凝
物理图。克隆重叠
胶电
泳
群的组建采用染色
分离
酶
体步移法
切片
段
物理图
③ 荧光标记原位杂交(FISH)：
将荧光标记的探针与染色体杂
交确定分子标记所
荧光原位杂交
在位置的
荧光染料标记
检测
3、生物信息学的应用
1、发现新基因和新的单核苷酸多态性
2、分析基因组中非编码蛋白质区域功能
3、在基因组水平上研究生物进化 4、完整基因组比较研究
第四节蛋白质组学
1、概念及研究内容蛋白质组: 细胞、器官或组织的蛋白质成分的总称蛋白质组学: 研究这些成分在指定的时间或特定的环境条件下的表达研究内容：蛋白质表达模式，蛋白质组功能模式
方法
变性与杂交
④ 顺序标签位点(STS)：
STS是长度在100～500 bp的DNA顺序，每个基因组仅1份拷贝，很易分辨
当两个片段含有同一STS时，可以确认这两个片段彼此重叠
两个不同的STS出现在同一片段的机会取决于其在基因组中的位置。如果彼此邻接，这两个STS总会同时出现在相同片段上。如果相距甚远，有时会在同一片段，有时则在不同片段
4、蛋白质间的相互作用
研究方法：酵母双杂交系统表面等离子共振技术
从 1996 年酵母菌基因组全序列测定后的4年多时间里：全世界 1000 多个实验室， 5000 多名科学家从事酵母菌后基因组学的研究发表论文 7000 多篇，鉴定 1060 个新基因的功能，但仍然还有约 1600 个阅读框架的功能不清楚这些结果充分说明后基因组学研究的复杂性

《遗传学》幻灯片PPT

化、表
3
二、遗传学的开展历史
〔一〕、遗传学的萌芽(～1900)
拉马克(Lamark)： “用进废退〞学说和“获得性状遗传〞：
长颈鹿？
魏斯曼(Weisman)： “种质论〞：
〞和“体质〞
小鼠截尾实验：“种质
达尔文(C.R.Darwin)：“泛生论〞：泛生粒
4
〔二〕、遗传学的诞生(1900)
(1). 孟德尔 (Gregor Mendel) 〔1822-1884〕：奥地利的一个修道士，他从1856年开场进展了8年的豌
➢ 鲍维里(Boveri T.) 1902 、萨顿(Sutton W.) 1903 ➢ 发现遗传因子的行为与染色体行为呈平行关系，是
染色体遗传学说的初步论证。 ➢ 贝特生(Bateson，W.〕 1906 ➢ 从香豌豆中发现性状连锁； ➢ 创造“genetics〞一字。 ➢ 詹森斯(Janssens, F. A.) 1909 ➢ 观察到染色体在减数分裂时呈穿插现象，为解释基
上，都证实了孟德尔定律。开场他们都以为是自己发现了这一重要定律，可后来发现早在35年以前，孟德尔就已经发现并证明了别离定律和自由组合定律，这就是遗传学历史上孟德尔定律的重新发现，标志着遗传学的诞生。
1910年起将孟德尔遗传规律改称为孟德尔定律，公认孟德尔是遗传学的奠基人。
6
〔三〕经典遗传学时期〔1900-1939年〕
➢ 1973首次用质粒克隆DNA
18
人类基因组方案〔HGP〕
✓ 1986 年5 月提出
✓ 1990 年10 月1 日美国国会正式批准启动人类基因组方案，方案投入30亿美元的资金在15 年内完成人类基因组的分析研究
✓ 2000 年6 月26 日，国际人类基因组测序联盟与Celera 公司联合发布了“人类基因组工作草图〞 (work

《遗传学》课件ppt课件

Lamarck: 获得性遗传达尔文：泛生论 Weismann: 种质论 Galton: 融合遗传论 Mendel: 豌豆杂交实验；发现遗传学基本
定律，建立了颗粒式遗传的机制（1866年） De Vries, Correns, Von Tschemak: 孟德尔 2011/1 定律再发现（1900年）
2. 遗传与环境对B性状的相对作用如何？
3. 如何解释同卵双生子中，两个性状 2011/1 之间符合度的差异？
性状的多基因决定与基因的多效性表现度、外显率——基因表达的变异
表现度：一定环境下，某一突变个体基因型表达的差异程度，果蝇Lobe Eyes小眼基因
外显率：一个基因型，有些个体表现一定表型而另外一些不表现。
2011/1
1940-1952：细胞向分子水平过渡时期，以微生物为研究对象，采用生化方法研究遗传物质的本质及功能
1941，Beadle & Tatum* 一个基因一个酶 1944，Avery 细菌转化实验，证明DNA是遗
传物质 1952，Hershey* 噬菌体感染实验
2011/1
2011/1
一个细胞经减数分裂产生4个配子。在粗线期这个细胞的细胞核含有5pg的DNA，则每个配子的DNA含量为 pg。
2011/1
2011/1
被子植物有性生殖过程中由大孢子发育为胚囊需要经过（） A．1次减数分裂和2次有丝分裂形成8个核
B．减数分裂形成4核 C ．3次有丝分裂形成8个核 D． 2次有丝分裂形成4个核
2011/1
2011/1
减数分裂特征
连续进行两次核分裂，而染色体只复制一次，结果形
成四个核，每个核含有单倍数染色体，即染色体减半前期特别长，且变化复杂，重要事件包括同源染色体配对（联会

遗传学第三版课件(T)第十三章数量性状的遗传

如分蘖数(穗数)、产蛋量、每穗粒数等，但大量值时，每个数值均可能出现，不会出现有小数点的数字。但有的性状即有质量亦有数量性状的特点，所以有人提出质量－数量性状的概念。
第一节群体的变异
生物群体的变异表现型变异+遗传变异。
数量性状的遗传变异群体内各个体间遗传组成的差异。当基因表达不因环境的变化而异：
超亲遗传：在植物杂交时，杂种后代出现的一种超越
双亲现象。
如水稻的两个品种：
P 早熟(A2A2B2B2C1C1) × 晚熟(A1A1B1B1C2C2)
↓
F1
(A1A2B1B2C1C2) 熟期介于双亲之间
↓
F2
27种基因型
（其中A1A1B1B1C1C1的个体将比晚熟亲本更晚，而 A2A2B2B2C2C2的个体将比早熟亲本更早）
∴品种3和4：环境1中产量性状基因表现优于其它品种；品种1和2：产量基因则适宜在环境3中表达。
①. 加性－显性遗传体系的互作效应：
GE互作效应
加性与环境互作效应(AE) 显性与环境互作效应(DE)
∴个体表现型值：P=E+A+D+AE+DE+e
表现型方差：VP=VE+VA+VD+VAE+VDE+Ve
例如表13-1中，玉米短穗亲本穗长：
ˆ x 5 5 5 5 6 ... 8 6.632cm
57
或
k
ˆ x
fi xi
i 1
4 5 21 6 ... 8 8 6.632 cm 57
2．方差（V）和标准差（S）：标准差和方差：表示一组资料的分散程度，是全部观
察数偏离平均数的重要参数。
∴在研究数量性状的遗传变异规律时，需采用数理统计的方法。

《绪论遗传学》课件

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目录
• 遗传学简介 • 遗传学基础知识 • 遗传学应用 • 遗传学研究方法 • 未来遗传学展望
01
遗传学简介
遗传学的定义
遗传学是研究生物遗传与变异的科学，主要探究生物体遗传信息的传递、表达和功能。
遗传学通过研究基因、基因组和遗传机制，解释生物体的遗传特征、变异和进化等现象。
人类基因组计划的实施
表观遗传学的研究
20世纪90年代开始，人类基因组计划对人类基因组进行测序和解析，推动了基因组学的发展。
近年来，表观遗传学成为研究热点，探索基因表达的表观遗传调控机制，以及环境因素对基因表达的影响。
02
遗传学基础知识
基因和染色体
基因是遗传信息的最小单位，负责编码蛋白质或RNA分子。
基因在染色体上以线性方式排列，每个染色体上包含多个基因。
染色体是基因的载体，由DNA和蛋白质组成，存在于细胞核中。
DNA和RNA
DNA是生物体的主要遗传物质，由四种不同的脱氧核苷酸组成
。
RNA是由DNA转录而来，分为 mRNA、tRNA和rRNA三种类型，分别负责蛋白质翻译、氨基酸转运和核糖体合成等功能。
基因改造技术将应用于农业、工业和医疗等领域，创造具有优良性状的生物新品种，提高生产效率和治疗效果。
人工智能和遗传学的交叉研究
人工智能在数据处理和分析方面具有强大的能力，可以应用于遗传学领域，加
速基因组学和进化论的研究。
人工智能可以通过机器学习和深度学习等技术，对海量的基因组数据进行处理
和分析，发现隐藏的模式和规律。
遗传工程和基因编辑
基因克隆和表达
将特定基因进行克隆和表达，以研究其功能和调控机制。

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2024/1/26
肿瘤遗传学基础
简要介绍肿瘤遗传学的基本概念和原理，包括基因突变、基因多态性等与肿瘤发生发展的关系。
遗传因素在肿瘤中的作用
详细阐述遗传因素在肿瘤发生、发展和转移中的作用，如抑癌基因失活、原癌基因激活等。
肿瘤遗传咨询与筛查
探讨肿瘤遗传咨询的意义和内容，以及针对不同人群的肿瘤遗传筛查策略和方法。
遗传学定义及研究领域
研究生物遗传信息传递、表达和调控的科学。
02
研究领域
01
遗传学定义
2024/1/26
包括基因结构、功能、表达调控，以及生物遗传变异、进化等方
面。
5
遗传物质基础：DNA与RNA
03
DNA
RNA
DNA与RNA的关系
脱氧核糖核酸，是生物体主要的遗传物质，存在于细胞核中。
核糖核酸，在蛋白质合成过程中起重要作用，存在于细胞质中。
CRISPR-Cas9技术应用
基因功能研究、基因治疗、农作物遗传改良等。
2024/1/26
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合成生物学在遗传学领域前景展望
合成生物学在遗传学中的角色
通过设计和构建人工生物系统，实现对生命过程的精确控制和改造。
合成生物学在遗传学中的应用前景
设计新型生物药物、创建人工生态系统、实现绿色能源生产等。
2024/1/26
母性影响
02
母亲通过细胞质遗传对后代产生影响，如线粒体疾病的母系遗
传等。
基因互作与环境因素
03
细胞核外遗传与细胞核内遗传相互作用，同时受环境因素影响
，共同决定生物性状的表现。
13
03
基因突变、重组与表达调控
2024/1/26

《遗传学》课件ppt

谢谢聆听
长发育异常、生殖障碍以及多种躯体畸形等问题。对于染色体疾病的诊断，通常需要进行遗传学咨询、家族史调查、临床表现观察以及遗传学检测等综合评估。治疗方面，目前尚无根治方法，但可以通过对症治疗、康复训练以及社会心理支持等手段，提高患者的生活质量和社会适应能力。
03 基因表达调控与表观遗传学
基因表达调控机制
阐述基因歧视的概念、表现形式和危害，包括在就业、保险、教育等领域的歧视现象。
原因分析
分析基因歧视产生的社会、文化和心理等方面的原因，以及现有法律法规在防止基因歧视方面的不足。
应对措施建议
提出防止基因歧视的政策建议，包括完善法律法规、加强宣传教育、推动基因科技合理应用等。
辅助生殖技术中伦理道德问题思考
染色体的形态结构
染色体的功能
染色体是遗传物质的主要载体，通过复制、转录和翻译等过程，控制生物体的遗传性状。
染色体在细胞分裂的不同时期呈现不同的形态，包括染色质丝、染色单体、四分体等。
染色体数目异常及遗传效应
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染色体数目异常的类型包括整倍体和非整倍体，如单体、三体、多倍体等。
染色体数目异常的原因主要是由于细胞分裂过程中染色体的不分离或丢失所致。
高通量测序技术
利用微流控边测序。
第三代测序技术
基于单分子荧光测序或纳米孔测序，无需PCR扩增，具有读长长、速度快、成本低等优点。
生物信息学在分子遗传学中应用
基因组组装与注释利用生物信息学方法对基因组序列进行组装、拼接和注释，解析基因结构和功能。
个性化医疗
基于患者的基因组信息，制定个性化的治疗方案和用药指导，提高治疗效果和减少副作用。
基因治疗

遗传学(全套课件752P)ppt课件

遗传学(全套课件752P)ppt课件目录•遗传学基本概念与原理•基因突变与修复•基因重组与染色体变异•遗传规律与遗传图谱分析•分子遗传学技术与应用•细胞遗传学技术与应用CONTENTSCHAPTER01遗传学基本概念与原理遗传学定义及研究领域遗传学定义研究生物遗传信息传递、表达和调控的科学。

研究领域包括基因结构、功能、表达调控，基因突变、重组、进化，以及遗传与发育、免疫、疾病等方面的关系。

遗传物质基础：DNA与RNADNA脱氧核糖核酸，是生物体主要的遗传物质，由碱基、磷酸和脱氧核糖组成。

RNA核糖核酸，在蛋白质合成过程中起重要作用，由碱基、磷酸和核糖组成。

遗传信息传递过程DNA复制在细胞分裂间期进行，以亲代DNA为模板合成子代DNA的过程。

转录以DNA为模板合成RNA的过程，发生在细胞核或细胞质中。

翻译以mRNA为模板合成蛋白质的过程，发生在细胞质中的核糖体上。

基因表达调控机制基因表达基因携带的遗传信息通过转录、翻译等过程转变为具有生物活性的蛋白质分子的过程。

调控机制包括转录水平调控（如转录因子、启动子等）、转录后水平调控（如RNA剪接、修饰等）和翻译水平调控（如蛋白质磷酸化、去磷酸化等）。

这些调控机制使得生物体能够适应不同的环境条件并维持正常的生理功能。

CHAPTER02基因突变与修复点突变包括碱基替换、插入和缺失。

染色体畸变包括染色体结构变异和数目变异。

03生物因素如某些病毒和细菌。

01物理因素如紫外线、X 射线等。

02化学因素如亚硝酸、碱基类似物等。

直接修复切除修复重组修复SOS 修复DNA 损伤修复机制01020304针对某些特定类型的DNA 损伤，通过特定的酶直接进行修复。

通过核酸内切酶将损伤部位切除，再利用DNA 聚合酶和连接酶进行修复。

在复制过程中，当遇到无法直接修复的DNA 损伤时，可通过重组机制进行修复。

当DNA 受到严重损伤时，细胞会启动SOS 修复机制，通过易错复制方式快速完成复制过程。

遗传学PPTppt(共43张PPT)

一、雌雄配子的形成高等动植物雌雄配子形成
图 1-14 高等动物性细胞形成过程
图 1-15 高等植物雌雄配子形成过程
二、植物授粉与受精
自花授粉：同一花朵或同株异花
授粉方式异花授粉：不同植株间
受精：雄配子+雌配子 → 合子精核(n)+卵细胞(n) →胚 (2n)
双受精精核(n)+2极核(n) →胚乳(3n)
基因控制
细胞周期
第二类基因直接控制
细胞进入各个时期
（控制点-失控-肿瘤）
图 1-10 细胞周期的遗传控制
二、细胞无丝分裂与有丝分裂
细胞分裂
无丝分裂（直接）有丝分裂
有丝分裂过程
前期
中期
后期
末期
DNA量的变化
图 1-1 原核细胞的结构非组蛋白：少量多核细胞：核分裂、质不分裂染色单体—1DNA+pro — 花粉直感（胚乳直感）：3n胚乳与真核生物相比，原核生物的染色体要简单得多，其染色体通常只有一个核酸分子(DNA或RNA) 。图1-17 种子植物的生活周期保证染色体数目恒定性、物种相对（由母体发育而来）第一类基因主要控制染色体组型分析（核型分析）：根据染色体长度、着丝粒位置、臂比、随体有无等特点，对各对同源染色体进行分类、编号，研究一个细胞的整套染色体细胞周期中的关键蛋（1）染色质的基本结构图 1-9 细胞有丝分裂周期图 1-15 高等植物雌雄配子形成过程
图 1-5 人类染色体核型
三、染色体分子结构
1、原核生物染色体
与真核生物相比，原核生物的染色体要简单得多，其染色体通常只有一个核酸分子 (DNA或RNA) 。
大肠杆菌的染色体
DNA分子伸展有1100µm长，细菌直径1－2µm

遗传学中文课件_PPT幻灯片

• 重叠作用与积加作用
– 2对非等位基因表现相同的作用，只要存在一个显性基因就可以使显性性状得以完全表现
– 2对非等位基因表现相同的作用，2种显性基因单独存在时表现相似性状，2种显性基因共同存在时作用相互累加。
• 外显率与表现度
– 在具有某种基因型的群体中，表现出预期表型的个体所占的比例 – 由某种基因型控制的表型，在个体中得以表现的程度
• 基因组与核型
– 一个物种正常配子所带有的全部遗传物质（基因、染色体）的总和，也称染色体组 – 某个生物或细胞的全部染色体的形态特征，一般以有丝分裂中期的染色体形态为标准
• 染色体与染色质
– 遗传物质在细胞分裂期的存在状态 – 遗传物质在细胞分裂间期的存在状态
• 同源染色体与联会
– 形态、大小、结构相同的一对染色体，其中一条来自父本，一条来自母本 – 在减数分裂时，同源染色体相互配对的过程
– 2种显性等位基因都存在时，个体表现一种性状，仅有其中一种或均不存在时，个体表现另外一种性状。
• 抑制作用
– 某对等位基因本身不表现性状，但能够使另外一对基因的作用不能发挥。
• 上位性作用与显性上位、隐性上位
– 某对等位基因的表现可以遮盖另外一对等位基因的表现 – 由显性基因引起的上位性作用 – 由隐性基因引起的上位性作用
一、知识体系
•分离定律
• 自由组合定律
• 遗传学数据的统计处理
•系谱分析
内容实质验证方法（测交、自交）内容实质验证方法（测交、自交）基本原理：加法法则、乘法法则二项式 χ2测验
类型
特点
二、名词解释
• 性状与相对性状
– 生物所表现出来的形态特征和生理特征 – 同一性状的不同表现形式，它们在不同个体之间存在相对差异