运动神经元病研究进展课件
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《运动神经元病郑》课件
药物设计与合成
临床试验与审批
将经过初步验证的药物分子进行临床 试验，评估其安全性和有效性。通过 多期临床试验后，提交新药申请，获 得批准后上市销售。
根据筛选得到的靶点，设计和合成具 有特定作用机制的药物分子，进行初 步的体外和体内活性验证。
05
运动神经元病的病例分享
BIG DATA EMPOWERS TO CREATE A NEW
神经生长因子的缺乏可能导致运动神 经元的变性死亡。
临床表现与诊断
01
02
03
临床表现
主要表现为肌肉无力、肌 肉萎缩、肌束颤动等症状 ，通常从单侧或双侧肢体 开始，逐渐向上发展。
诊断依据
医生根据患者的病史、体 格检查和必要的辅助检查 进行诊断，确诊需要进行 神经活检或基因检测。
辅助检查
肌电图、神经影像学检查 、血液和脑脊液检查等有 助于明确诊断和鉴别诊断 。
02
运动神经元病的治疗
BIG DATA EMPOWERS TO CREATE A NEW
ERA
药物治疗
药物治疗是运动神经元病的主要治疗 方法之一，主要通过药物来缓解患者 的症状和延缓病情进展。常用的药物 包括利鲁唑、依达拉奉等。
药物治疗需要遵循医生的建议，定期 服用药物，并注意观察不良反应的发 生。
康复治疗
患者接受了康复治疗，包括物理疗法、职业疗法 和言语疗法等。
治疗效果
经过一段时间的治疗，患者的症状得到明显改善 ，生活质量得到提高。
病例三：家庭护理的经验分享
患者情况
一位48岁的女性，因肌肉萎缩、无力、言语不清和呼吸困难等症 状，被诊断为运动神经元病。
家庭护理
患者在家庭中接受了护理，包括日常生活照顾、病情监测和心理支 持等。
运动神经元病PPT
随着神经元的退化， 肌肉逐渐失去神经支 配，导致肌肉萎缩和 无力。
患者可能会出现肌肉 跳动、痉挛等症状， 进一步加重肌肉萎缩 和无力。
肌肉萎缩和无力会影 响患者的运动功能， 导致日常生活能力下 降。
自主神经功能失调
运动神经元病患者可能会出现自 主神经功能失调的症状，如心率
异常、血压波动等。
自主神经功能失调可能与神经元 退化有关，影响自主神经的正常
针灸疗法
针灸治疗可以刺激身体穴位，调节气血，缓解肌肉萎缩和疼痛等症 状，对运动神经元病患者有一定的疗效。
拔罐疗法
拔罐可以促进局部血液循环，缓解肌肉疲劳和疼痛等症状，对运动神 经元病患者有一定的缓解作用。
心理支持与护理
心理支持
运动神经元病患者常常面临身体上的限制和心理上的压力，因此心理支持非常 重要。专业的心理咨询师可以帮助患者调整心态、增强信心、减轻焦虑和抑郁 等情绪问题。
社会支持与关爱
建立患者支持群体
通过建立患者互助组织或线上交流平 台，让患者能够相互支持、分享经验 ，减轻心理压力。
政策支持与保障
政府应制定相关政策，为运动神经元 病患者提供医疗保障、康复救助和就 业援助，确保他们能够得到公平的待 遇和必要的支持。
提供专业指导与培训
医疗机构或社会团体可以组织针对运 动神经元病的科普讲座和技能培训， 帮助患者及其家庭更好地应对疾病。
家庭护理
家庭护理对于运动神经元病患者来说非常重要。家属需要了解患者的病情和护 理知识，提供生活照顾和精神支持，帮助患者保持良好的生活状态和积极的心 态。
05 运动神经元病的 预防与控制
预防措施
早期筛查
通过定期的身体检查，及早发现潜在的运动神经元病风险 ，以便采取相应的干预措施。
患者可能会出现肌肉 跳动、痉挛等症状， 进一步加重肌肉萎缩 和无力。
肌肉萎缩和无力会影 响患者的运动功能， 导致日常生活能力下 降。
自主神经功能失调
运动神经元病患者可能会出现自 主神经功能失调的症状，如心率
异常、血压波动等。
自主神经功能失调可能与神经元 退化有关，影响自主神经的正常
针灸疗法
针灸治疗可以刺激身体穴位，调节气血，缓解肌肉萎缩和疼痛等症 状，对运动神经元病患者有一定的疗效。
拔罐疗法
拔罐可以促进局部血液循环，缓解肌肉疲劳和疼痛等症状，对运动神 经元病患者有一定的缓解作用。
心理支持与护理
心理支持
运动神经元病患者常常面临身体上的限制和心理上的压力，因此心理支持非常 重要。专业的心理咨询师可以帮助患者调整心态、增强信心、减轻焦虑和抑郁 等情绪问题。
社会支持与关爱
建立患者支持群体
通过建立患者互助组织或线上交流平 台，让患者能够相互支持、分享经验 ，减轻心理压力。
政策支持与保障
政府应制定相关政策，为运动神经元 病患者提供医疗保障、康复救助和就 业援助，确保他们能够得到公平的待 遇和必要的支持。
提供专业指导与培训
医疗机构或社会团体可以组织针对运 动神经元病的科普讲座和技能培训， 帮助患者及其家庭更好地应对疾病。
家庭护理
家庭护理对于运动神经元病患者来说非常重要。家属需要了解患者的病情和护 理知识，提供生活照顾和精神支持，帮助患者保持良好的生活状态和积极的心 态。
05 运动神经元病的 预防与控制
预防措施
早期筛查
通过定期的身体检查，及早发现潜在的运动神经元病风险 ，以便采取相应的干预措施。
运动神经元病疾病PPT演示课件
03
基因检测
针对某些遗传性运动神经元病，可进行相关基因检测以明确诊断。如
SOD1基因突变与家族性肌萎缩侧索硬化症（ALS）的发病密切相关。
04
治疗原则与方法
药物治疗策略
利鲁唑
自由基清除剂和抗氧化治疗
具有抑制谷氨酸释放等作用，每次50mg， 每天2次，服用18个月，能延缓病程、延长 延髓麻痹患者的生存期。
神经肌肉接头处病变
离子通道异常
离子通道是维持神经元正常生理功能 的关键结构，离子通道异常可导致神 经元兴奋性改变，进而影响神经传导 。
运动神经元病中，神经肌肉接头处可 发生变性、坏死等病变，影响神经冲 动向肌肉的传递。
肌肉萎缩与无力
肌纤维萎缩
由于运动神经元变性、死亡，其 所支配的肌肉纤维逐渐萎缩，表 现为肌肉体积缩小、力量减弱。
诊断标准与鉴别诊断
诊断标准
根据患者的临床表现、电生理检查、影像学检查和实验室检 查等结果进行综合分析，可作出运动神经元病的诊断。
鉴别诊断
运动神经元病需与颈椎病、多系统萎缩、脊髓空洞症等疾病 进行鉴别。鉴别要点包括发病年龄、病程进展、临床表现及 影像学检查结果等。
02
病理生理机制
神经元损伤过程
神经元变性
实验室检查异常指标
01 02
脑脊液检查
通过腰椎穿刺获取脑脊液样本，检测其中的蛋白质、细胞计数和免疫球 蛋白等指标。运动神经元病患者的脑脊液检查可发现蛋白质轻度升高和 细胞计数正常等异常。
血液检查
检测血液中的肌酸激酶、乳酸脱氢酶等指标，反映肌肉和神经的损伤程 度。运动神经元病患者的血液检查可发现这些指标的异常升高。
营养支持
对于吞咽困难的患者，需给予营养支持， 如鼻饲管、胃造瘘等。
运动神经元病PPT课件
• 神经病学 （第8版）
运动神经元病
临床表现
4. 原发性侧索硬化
➢ 首发症状为双下肢对称性僵硬、乏力，行走呈剪刀步态，缓慢进展，逐渐累及双上肢 ➢ 四肢肌张力呈痉挛性增高，腱反射亢进，病理反射阳性，一般无肌萎缩和肌束颤动，感觉
无障碍，括约肌功能不受累 ➢ 可出现假性球麻痹表现
• 神经病学 （第8版）
• 神经病学 （第8版）
运动神经元病
病理
➢ 肉眼：脊髓萎缩变细 ➢ 光镜：脊髓前角细胞、大脑皮质运动区锥体细胞变性、脱失；脑干运动神经核变性 ➢ 泛素化包涵体：存在于患者的神经元细胞胞质内，其主要成分为TDP-43，是ALS的特征
性病理改变
• 神经病学 （第8版）
运动神经元病
病理
➢ 脊神经前根变细，轴索断裂，髓鞘脱失，纤维减少 ➢ 锥体束自远端向近端发展，出现脱髓鞘和轴突变性 ➢ 肌肉呈现失神经支配性萎缩 ➢ 晚期，体内其它组织如心肌、胃肠道平滑肌亦可出现变性改变
• 神经病学 （第8版）
运动神经元病
病因与发病机制
1. 感染和免疫 ALS患者CSF免疫球蛋白升高 血中T细胞数目和功能异常，免疫复合物形成 抗神经节苷脂抗体阳性
2. 金属元素 MND患者有铝接触史，血浆和CSF中铝含量增高
• 神经病学 （第8版）
运动神经元病
病因与发病机制
3. 遗传因素 铜（锌）超氧化物歧化酶基因 TAR DNA结合蛋白基因突变
1. 颈椎病：肌萎缩常局限于上肢，多见手肌萎缩，客观检查常有感觉障碍，可有括约肌 障碍，无延髓麻痹表现 2. 延髓和脊髓空洞症：节段性感觉分离现象，MRI检查可鉴别脊髓或延髓空洞症、脑干 或颈髓肿瘤以及颈椎病
• 神经病学 （第8版）
运动神经元病课件
定潜力
非药物治疗： 康复治疗、营
2 养支持等可以
改善生活质量
3 干细胞治疗：
目前尚处于临 床试验阶段， 具有一定潜力
预后与康复
01 预后：运动神经元病预后 较差，多数患者在确诊后 3-5年内死亡
02 康复治疗：康复治疗是运 动神经元病治疗的重要组 成部分，包括物理治疗、 言语治疗、心理治疗等
03 药物治疗：目前尚无特效 04 营养支持：营养支持是运
药物，主要采用对症治疗，
动神经元病治疗的重要环
如抗炎、抗感染、抗抑郁
节，包括饮食调整、营养
等
补充等
运动神经元病的预 防
生活习惯
01
保持良好的饮食习惯，
多吃蔬菜水果，少吃
油腻食物
02
保持良好的作息习惯，
早睡早起，避免熬夜
03
保持良好的运动习惯，
每周至少进行三次有
氧运动
04
保持良好的心理状态，
避免过度紧张和焦虑
运动神经元病课件
演讲人
目录
01
02
03
04
运动神经元病概述
运动神经元病的诊 断与治疗
运动神经元病的预 防
运动神经元病的研 究进展
运动神经元病概述
疾病定义
发病原因
遗传因素： 部分患者有
家族史
环境因素： 接触有毒物 质、病毒感
染等
免疫因素： 自身免疫反 应导致神经
损伤
神经退行性 病变：神经 细胞逐渐退 化，导致运 动神经元病
临床表现
01
肌肉无力：肌肉萎缩，肌 力下降，运动功能障碍
02
肌肉跳动：肌肉不自主 跳动，肌肉痉挛
03
吞咽困难：吞咽困难， 饮水呛咳
非药物治疗： 康复治疗、营
2 养支持等可以
改善生活质量
3 干细胞治疗：
目前尚处于临 床试验阶段， 具有一定潜力
预后与康复
01 预后：运动神经元病预后 较差，多数患者在确诊后 3-5年内死亡
02 康复治疗：康复治疗是运 动神经元病治疗的重要组 成部分，包括物理治疗、 言语治疗、心理治疗等
03 药物治疗：目前尚无特效 04 营养支持：营养支持是运
药物，主要采用对症治疗，
动神经元病治疗的重要环
如抗炎、抗感染、抗抑郁
节，包括饮食调整、营养
等
补充等
运动神经元病的预 防
生活习惯
01
保持良好的饮食习惯，
多吃蔬菜水果，少吃
油腻食物
02
保持良好的作息习惯，
早睡早起，避免熬夜
03
保持良好的运动习惯，
每周至少进行三次有
氧运动
04
保持良好的心理状态，
避免过度紧张和焦虑
运动神经元病课件
演讲人
目录
01
02
03
04
运动神经元病概述
运动神经元病的诊 断与治疗
运动神经元病的预 防
运动神经元病的研 究进展
运动神经元病概述
疾病定义
发病原因
遗传因素： 部分患者有
家族史
环境因素： 接触有毒物 质、病毒感
染等
免疫因素： 自身免疫反 应导致神经
损伤
神经退行性 病变：神经 细胞逐渐退 化，导致运 动神经元病
临床表现
01
肌肉无力：肌肉萎缩，肌 力下降，运动功能障碍
02
肌肉跳动：肌肉不自主 跳动，肌肉痉挛
03
吞咽困难：吞咽困难， 饮水呛咳
《运动神经元病》PPT课件ppt课件
(3) 病毒感染
MND&急性脊髓灰质炎均侵犯脊髓前角运动神经元 少数脊髓灰质炎患者后来发生MND
有人推测MND与脊髓灰质炎病毒慢性感染有关 但ALS患者CSF\血清\神经组织未发现病毒&相关 抗原及抗体
运动神经元病病因至今不明。虽经许多 研究，提出过慢病毒感染、免疫功能异常、 遗传因素、重金属中毒、营养代谢障碍以及 环境等因素致病的假说，但均未被证实。 病理：脊髓前角和桥延脑颅神经运动核 的神经细胞明显减少和变性，脊髓中以颈、 腰膨大受损最重，延髓部位的舌下神经核和 疑核也易受波及，大脑皮质运动区的大锥体 细胞也可有类似改变，但一般较轻。大脑皮 层脊髓束和大脑皮层脑延髓束髓鞘脱失和变 性。脊神经前根萎缩，变性。
运动神经元病中年起病者占80多见于男性男女之比3呈全球性分布年发病率约210万人群患病率4610万90以上为散发病例流行病学成人mnd通常3060岁起病男性多见病因发病机制mnd免疫因素病毒感染遗传因素中毒因素510为家族性肌萎缩性侧索硬化familialamyotrophiclateralsclerosisfals遗传因素病因发病机制20的fals患者常染色体显性遗传型突变基因定位于21号染色体长臂21q221222与铜锌超氧化物歧化酶sod1基因突变有关常染色体隐性遗传型突变基因定位于2q33q35散发病例的病因发病机制不清可能的致病因素神经营养因子减少等兴奋毒性神经递质如谷氨酸盐可能参与als神经元死亡中毒因素可能与下列因素有关mnd患者血清检出多种抗体免疫复合物抗甲状腺原abgm1abl型钙通道蛋白ab但无ab以运动神经元为靶细胞的证据目前认为mnd不属于神经系统自身免疫病但als患者csf血清神经组织未发现病毒相关抗原及抗体mnd急性脊髓灰质炎均侵犯脊髓前角运动神经元少数脊髓灰质炎患者后来发生mnd10运动神经元病病因至今不明
运动神经元病ppt课件
24
鉴别诊断
颈椎病： • 肌萎缩较轻，仅限于上肢部分肌群 • 常伴有相对应节段的感觉异常、疼痛、麻木， 也可有感觉平面； • 脊髓受压严重者可有括约肌障碍； • 肌束震颤少见 • 无脑干症状 • 胸锁乳突肌EMG无改变，ALS阳性率达 94%
鉴别诊断
脊髓肌萎缩症（SMA）
• 常染色体隐性遗传病； • 肌无力，肌萎缩从四肢近断开始； • 进展慢，可存活20年以上。
于治疗肌萎缩侧索硬化症（ALS）的治疗药物。
利鲁唑虽不能根治ALS,也不能显著改善症状,
但能明确延长病人的存活时间和推迟气管切开 的时间。
每次50mg,每天2次，服用18个月。
疾病预后和随访
谢谢大家
（皮层） • 轴突-锥体束
• 其中下行至脊髓的
纤维称为皮质脊髓 束 • 直接或间接止于脑 神经运动核的纤维 为皮质核束
8
上运动神经元瘫痪的特点
(1)肌张力增高 （2)腱反射亢进 (3)各种病理反射（巴氏征） (4)无或废用性萎缩
9
下运动神经元
• 指脊髓前角细胞，脑神经运动核及其发出的神
经轴突
10
进行性延髓麻痹 肌萎缩侧索硬化
特殊类型：
连枷臂综合征（FAS） 连枷腿综合征（FLS）
家族性肌萎缩侧索硬化（FALS，5-10%）
ALS叠加其他神经变性疾病 -FTD-ALS（15%ALS伴发FTD，反之亦然） -ALS叠加PDS -ALS叠加小脑变性
16
ALS为最多见类型，大多为获得性，少数家族性。
下运动神经元瘫痪的特点
下运动神经元瘫痪或周围性瘫痪主要表现为： A 肌张力缺乏或减退 B 肌肉萎缩 C 腱反射消失或减弱 D 无病理征
11
2024年运动神经元病课件
运动神经元病课件一、引言运动神经元病（MotorNeuronDisease，MND）是一组以运动神经元变性为特征的疾病，包括肌萎缩侧索硬化（AmyotrophicLateralSclerosis，ALS）、脊髓性肌萎缩（SpinalMuscularAtrophy，SMA）、原发性侧索硬化（PrimaryLateralSclerosis，PLS）和肯尼迪病（KennedyDisease，KD）等。
本课件旨在介绍运动神经元病的基本概念、病因、病理、临床表现、诊断和治疗，以提高大家对这一疾病的认识。
二、病因与病理1.病因：运动神经元病的病因尚不完全明确，目前认为与遗传、环境和免疫等因素有关。
约10%的患者有家族史，其余90%的患者为散发性。
2.病理：运动神经元病的病理特征是运动神经元的变性、丢失和胶质细胞增生。
病变主要累及大脑皮质、脑干和脊髓的运动神经元。
三、临床表现1.肌萎缩侧索硬化（ALS）：为最常见的运动神经元病，中年起病，男性多于女性。
早期症状包括肌肉无力、萎缩、肉跳和肌肉痉挛等。
随着病情进展，逐渐出现吞咽、言语和呼吸困难。
病程通常为2-5年。
2.脊髓性肌萎缩（SMA）：为儿童常见的遗传性运动神经元病，根据发病年龄和病情严重程度分为SMA1、SMA2、SMA3和SMA4四种类型。
主要表现为对称性肢体肌肉无力和萎缩，病情逐渐加重，可累及呼吸肌。
3.原发性侧索硬化（PLS）：较为罕见，中年起病，病程进展较缓慢。
主要表现为双下肢无力和痉挛，逐渐累及上肢和延髓肌。
患者智力、感觉和自主神经功能正常。
四、诊断1.病史和临床表现：详细询问病史，了解病程进展、家族史等，结合典型的临床表现，初步怀疑运动神经元病。
2.神经电生理检查：包括神经传导速度、肌电图和重复神经电刺激等，有助于诊断和鉴别诊断。
3.影像学检查：头颅MRI、颈椎MRI等检查，观察脑和脊髓的病变。
4.肌肉活检：对肌肉组织进行病理学检查，排除其他肌肉疾病。
运动神经元病研究进展ppt课件
②双侧皮质延髓束受累出现假性延髓性麻痹。 ③缓慢进行性病程，偶有长期生存。
14
五、辅助检查
1. 神经电生理
EMG呈典型神经源性改变 纤颤电位
静息状态可见纤颤电位 \正锐波&束颤电位
正锐波
15
五、辅助检查
1. 神经电生理
MCV: NCV--正常,波幅低; SCV: NCV--正常,波幅正常。 运动诱发电位有助于确定上运动神经元损害。
病毒 感染
5
三、病理
① 脊髓前角细胞，脑干后组运动神经核，大脑皮 质运动区锥体细胞变性，数目减少。
②运动神经轴突发生变性和继发性脱髓鞘，导致 失去神经支配和肌纤维萎缩。
③皮质运动神经元丢失导致皮质脊髓束和皮质延 髓束变细。
④运动神经元死亡，舌下、舌咽、迷走和副神经 等最常受累。
6
四、临床表现
根据功能缺损分布(四肢\延髓肌)和性质(上\下运 动神经元)分为四型
3. 进行性延髓麻痹(progressive bulbar palsy, PBP) 主要侵及延髓运动神经核
①多在中年后发病，饮水呛咳，吞咽困难，呼吸无 力，构音障碍，舌肌明显萎缩伴有肌束震颤。
②双皮质延髓束受累出现下颌反射亢进，后期伴强 哭强笑，真假延髓麻痹
③预后不良， l~3年死亡。
12
四、临床表现
4. 原发性侧索硬化
(primary lateral sclerosis, PLS)
临床罕见
选择性损害 皮质脊髓束 皮质延髓束
13
四、临床表现
4. 原发性侧索硬化(primary lateral sclerosis, PLS)
①中年后起病，首发症状为双下肢对称性无力，进 展缓慢，渐波及双上肢，四肢肌张力高，腱反射 亢进及病理征阳性，无肌萎缩，不伴有束颤，感 觉正常。
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五、辅助检查
1. 神经电生理
EMG呈典型神经源性改变 纤颤电位
静息状态可见纤颤电位 \正锐波&束颤电位
正锐波
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五、辅助检查
1. 神经电生理
MCV: NCV--正常,波幅低; SCV: NCV--正常,波幅正常。 运动诱发电位有助于确定上运动神经元损害。
病毒 感染
5
三、病理
① 脊髓前角细胞，脑干后组运动神经核，大脑皮 质运动区锥体细胞变性，数目减少。
②运动神经轴突发生变性和继发性脱髓鞘，导致 失去神经支配和肌纤维萎缩。
③皮质运动神经元丢失导致皮质脊髓束和皮质延 髓束变细。
④运动神经元死亡，舌下、舌咽、迷走和副神经 等最常受累。
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四、临床表现
根据功能缺损分布(四肢\延髓肌)和性质(上\下运 动神经元)分为四型
3. 进行性延髓麻痹(progressive bulbar palsy, PBP) 主要侵及延髓运动神经核
①多在中年后发病，饮水呛咳，吞咽困难，呼吸无 力，构音障碍，舌肌明显萎缩伴有肌束震颤。
②双皮质延髓束受累出现下颌反射亢进，后期伴强 哭强笑，真假延髓麻痹
③预后不良， l~3年死亡。
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四、临床表现
4. 原发性侧索硬化
(primary lateral sclerosis, PLS)
临床罕见
选择性损害 皮质脊髓束 皮质延髓束
13
四、临床表现
4. 原发性侧索硬化(primary lateral sclerosis, PLS)
①中年后起病，首发症状为双下肢对称性无力，进 展缓慢，渐波及双上肢，四肢肌张力高，腱反射 亢进及病理征阳性，无肌萎缩，不伴有束颤，感 觉正常。
《运动神经元病》课件
康复治疗和物理疗法
康复治疗：包括物理治疗、言语治疗、职业治疗等，旨在提高患者的生活质量和功能水平
物理疗法：包括运动疗法、电刺激疗法、热疗等，旨在改善患者的肌肉力量、协调性和平衡能 力
康复目标：提高患者的日常生活能力，如行走、进食、穿衣等
注意事项：康复治疗需要根据患者的具体情况制定个性化的治疗方案，并定期评估治疗效果
社会支持：政府 、社区、志愿者 等提供各种支持 和帮助，如医疗 救助、心理咨询 等
THANK YOU
汇报人：
汇报时间：20XX/XX/XX
YOUR LOGO
临床表现和诊断
临床表现：肌肉无 力、肌肉萎缩、肌 肉痉挛、吞咽困难、 呼吸困难等
诊断方法：神经电 生理检查、肌肉活 检、基因检测等
诊断标准：根据临 床表现和辅助检查 结果进行诊断
诊断困难：早期症 状不明显，容易与 其他疾病混淆，需 要详细询问病史和 进行详细检查
运动神经元病的病理生理学
运动神经元的结构和功能
定义和分类
单击添加标题
定义：运动神经元病是一种影响运动 神经元的疾病，导致肌肉无力、萎缩 和瘫痪。
单击添加标题
分类：根据发病部位和症状，运动神 经元病可以分为四种类型：肌萎缩侧 索硬化症、进行性肌萎缩症、原发性 侧索硬化症和进行性延髓麻痹症。
病因和发病机制
病因：目前尚不清楚，可能与遗传、环境、感染等因素有关 发病机制：神经元细胞死亡，导致肌肉无力、萎缩等症状 病理变化：神经元细胞内出现异常蛋白堆积，导致细胞死亡 临床表现：肌肉无力、萎缩、痉挛、吞咽困难等症状
运动神经元病的病理过程包括运动神经元的变性、死亡和功能障碍，以及与之相关的神 经递质和受体的变化。
运动神经元病的病理过程可能导致肌肉无力、萎缩和瘫痪等症状。
运动神经元病最新PPT课件
力，舌肌萎缩伴肌束颤动，咽反射消失， 也可有下颌反射亢进，强哭强笑，真、假 性球麻痹并存； • 进展快，预后不良，多在1~3年内死于呼吸 肌麻痹和肺内感染。
临床表现
根据受损部位的不同组合，分为四型： 4.原发性侧索硬化（PLS） • 只累及椎体束； • 少见，中年发病； • 首发症状常为双下肢对称性痉挛性瘫痪，
临床表现
6.痫性发作（1/3）全面性或部分性发作 7.神经症状：偏瘫、失语、眼球运动障碍、
共济失调、不自主运动、脑膜刺激征 8.病程：数天~1、2个月， • 病死率：40%~70%
辅助检查
1.EEG：弥漫性高波幅慢波 2.影像学： • 头CT可正常，也可高、低密度病灶 • 头MRI：可见T1、T2异常信号病灶，阳性
概念
• 运动神经元病是一组病因未明，选择性侵 犯脊髓前角细胞、脑干运动神经元、皮质 椎体细胞和椎体束的慢性进行性疾病。临 床上兼有上和/或下运动神经元受损的体征， 表现为肌无力、肌萎缩和椎体束征的不同 组合，感觉和括约肌功能一般不受影响。
病因
尚不明确，可能与下列因素有关： 1.遗传因素：5~10%ALS有遗传性，称FALS； 2.免疫因素：MND患者血清中检出多种抗体和免疫
临床表现
根据受损部位的不同组合，分为四型： 2.进行性脊肌萎缩症（PSMA）： • 只累及脊髓前角细胞，表现为下运动神经
元受损； • 30岁左右发病，男性多见； • 首发症状常为一侧手肌无力、萎缩，逐渐
向近端发展； • 也可累及下肢； • 可累及延髓，出现延髓麻痹，死于肺内感
染。
临床表现
根据受损部位的不同组合，分为四型： 3.进行性延髓麻痹（PBP）： • 病变侵及脑桥和延髓运动神经核； • 多中年以后发病； • 构音不清，吞咽困难，饮水呛咳，咀嚼无
临床表现
根据受损部位的不同组合，分为四型： 4.原发性侧索硬化（PLS） • 只累及椎体束； • 少见，中年发病； • 首发症状常为双下肢对称性痉挛性瘫痪，
临床表现
6.痫性发作（1/3）全面性或部分性发作 7.神经症状：偏瘫、失语、眼球运动障碍、
共济失调、不自主运动、脑膜刺激征 8.病程：数天~1、2个月， • 病死率：40%~70%
辅助检查
1.EEG：弥漫性高波幅慢波 2.影像学： • 头CT可正常，也可高、低密度病灶 • 头MRI：可见T1、T2异常信号病灶，阳性
概念
• 运动神经元病是一组病因未明，选择性侵 犯脊髓前角细胞、脑干运动神经元、皮质 椎体细胞和椎体束的慢性进行性疾病。临 床上兼有上和/或下运动神经元受损的体征， 表现为肌无力、肌萎缩和椎体束征的不同 组合，感觉和括约肌功能一般不受影响。
病因
尚不明确，可能与下列因素有关： 1.遗传因素：5~10%ALS有遗传性，称FALS； 2.免疫因素：MND患者血清中检出多种抗体和免疫
临床表现
根据受损部位的不同组合，分为四型： 2.进行性脊肌萎缩症（PSMA）： • 只累及脊髓前角细胞，表现为下运动神经
元受损； • 30岁左右发病，男性多见； • 首发症状常为一侧手肌无力、萎缩，逐渐
向近端发展； • 也可累及下肢； • 可累及延髓，出现延髓麻痹，死于肺内感
染。
临床表现
根据受损部位的不同组合，分为四型： 3.进行性延髓麻痹（PBP）： • 病变侵及脑桥和延髓运动神经核； • 多中年以后发病； • 构音不清，吞咽困难，饮水呛咳，咀嚼无
运动神经元病诊治进展28页PPT
运动神经元病诊治进展
11、战争满足了，或曾经满足过人的 好斗的 本能， 但它同 时还满 足了人 对掠夺 ，破坏 以及残 酷的纪 律和专 制力的 欲望。 ——查·埃利奥 特 12、不应把纪律仅仅看成教育的手段 。纪律 是教育 过程的 结果， 首先是 学生集 体表现 在一切 生活领 域—— 生产、 日常生 活、学 校、文 化等领 域中努 力的结 果。— —马卡 连柯(名 言网)
13、遵守纪律的风气的培养，只有领 导者本 身在这 方面以 身作则 才能收 到成效 。—— 马卡连 柯 14、劳动者的组织性、纪律性、坚毅 精神以 及同全 世界劳 动者的 团结一 致，是 取得最 后胜利 的保证 。—— 列宁 摘自名言网
15、机会是不守纪律的。——雨果
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
66、节制使快乐增加并使享受加强。 ——德 谟克利 特 67、今天应做的事没有做，明天再早也 是耽误 了。——裴斯 泰洛齐 68、决定一个人的一生，以及整个命运 的，只 是一瞬 之间。 ——歌 德 69、懒人无法享受休息之乐。——拉布 克 70、浪费时间是一桩大罪过。——卢梭
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MND
兴奋性氨基酸
运动神经元病研究进展
免疫 因素
病毒 感染
三、病理
① 脊髓前角细胞，脑干后组运动神经核，大脑皮 质运动区锥体细胞变性，数目减少。
②运动神经轴突发生变性和继发性脱髓鞘，导致 失去神经支配和肌纤维萎缩。
③皮质运动神经元丢失导致皮质脊髓束和皮质延 髓束变细。
④运动神经元死亡，舌下、舌咽、迷走和副神经 等最常受累。
运动神经元病研究进展 Motor Neuron Disease
运动神经元病研究进展
一、概念
运动神经元病(MND)
是一组病因未明的选择性侵犯 脊髓前角细胞 脑干后组运动神经元 的慢性进行性变性疾病 皮质锥体细胞&锥体束
运动神经元病研究进展
霍金是世界公认的 顶级理论物理学家， 青年时被诊断出患 有“运动神经元 病”，不久后全身 瘫痪，只有眼睛、 眉毛和嘴边的肌肉 能勉强活动。
肌张力和腱反射减低，无感觉障碍，括约肌功能不受 累。 ③ 累及延髓时发生吞咽困难，存活时间短。
第一骨间肌萎缩
小鱼际 肌萎缩
运动神经元病研究进展
四、临床表现
3. 进行性延髓麻痹(progressive bulbar palsy, PBP)
主要侵及延髓运动神经核
①多在中年后发病，饮水呛咳，吞咽困难，呼吸无 力，构音障碍，舌肌明显萎缩伴有肌束震颤。
六、诊断&鉴别诊断
2. 鉴别诊断
（1）平山病（Hirayama disease）,由日本学者 平山惠造于1956年报道。临床少见，好发青年 男性，慢性起病，单侧或双侧上肢远端肌无力 和肌萎缩，多有冷麻痹,暴露在寒冷环境，无力 明显加重。颈髓MRI有特征表现。
运动神经元病研究进展
肌萎缩多以手掌鱼际肌及骨间 肌为主，部分伴有前臂尺侧肌 群萎缩，肱桡肌相对轻，呈 “斜坡状”。
① 多在40岁以后发病，男多于女，病程持续进展。 ② 下运动神经元体征：手指运动不灵或力弱，手部小肌肉
萎缩， 渐向前臂、上臂及肩胛带肌发展，可见粗大的束 颤；前角细胞严重受损时，腱反射减低或消失。 ③ 上运动神经元体征：下肢痉挛性瘫痪、剪刀步态、肌张 力增高、腱反射亢进、Babinsiki征等。
运动神经元病研究进展
运动神经元病研究进)和性质(上\下运 动神经元)分为四型
肌萎缩性侧索硬化(ALS) 进行性脊肌萎缩(PSMA) 进行性延髓麻痹(PBP) 原发性侧索硬化(PLS)
运动神经元病研究进展
四、临床表现
1. 肌萎缩性侧索硬化 2. (amyotrophic lateral sclerosis, ALS)
四、临床表现
1. 肌萎缩性侧索硬化 2. (amyotrophic lateral sclerosis, ALS)
④ 脑干后组运动神经核受累：出现延髓麻痹。 ⑤ 括约肌不受累。 ⑥ 可有主观感觉异常，但无客观感觉障碍。 ⑦ 预后：本病生存期数月至5年，终因呼吸机麻痹或并发
呼吸道感染而死亡。
运动神经元病研究进展
静息状态可见纤颤电位 \正锐波&束颤电位
正锐波
运动神经元病研究进展
五、辅助检查
1. 神经电生理
MCV: NCV--正常,波幅低; SCV: NCV--正常,波幅正常。 运动诱发电位有助于确定上运动神经元损害。
运动神经元病研究进展
六、诊断&鉴别诊断
1. 诊断
世界神经病学联盟ALS临床诊断(E1 Escorial, 1994)标准
运动神经元病研究进展
屈颈时硬脊膜向前移位压迫脊髓，颈髓前移、变平、硬脊膜外 腔增宽且可见的异常流空信号，增强扫描硬膜外异常信号为强 化的静脉丛.
运动神经元病研究进展
T2
T2
T1
T1+C
运动神经元病研究进展
六、诊断&鉴别诊断
2. 鉴别诊断
(2) 脊髓型颈椎病
疑诊(suspected) ➢ 至少2个部位下运动神经元体征
运动神经元病研究进展
六、诊断&鉴别诊断
中华医学会神经科分会诊断标准
① 延髓、胸髓、颈髓、腰骶髓4个部位中3个部位同 时出现上下运动神经元受累为确诊。
② 2个部位为拟诊。 ③ 仅1个部位为可能。 ④ 至少2个部位下运动神经元体征为疑诊。
运动神经元病研究进展
运动神经元病研究进展
临床特点
呈全球性分布 年发病率约2/10万 人群患病率4-6/10万 通常30-60岁起病,男性多见 进行性加重的肌萎缩、肌无力 最终因呼吸肌麻痹&呼吸道感染死亡 平均3-5年,无药可治, Riluzole延长半年.
运动神经元病研究进展
二、病因&发病机制
中毒 因素
遗传 因素
神经营养因子 缺乏
①中年后起病，首发症状为双下肢对称性无力，进 展缓慢，渐波及双上肢，四肢肌张力高，腱反射 亢进及病理征阳性，无肌萎缩，不伴有束颤，感 觉正常。
②双侧皮质延髓束受累出现假性延髓性麻痹。 ③缓慢进行性病程，偶有长期生存。
运动神经元病研究进展
五、辅助检查
1. 神经电生理
EMG呈典型神经源性改变 纤颤电位
②双皮质延髓束受累出现下颌反射亢进，后期伴强 哭强笑，真假延髓麻痹
③预后不良， l~3年死亡。
运动神经元病研究进展
四、临床表现
4. 原发性侧索硬化
(primary lateral sclerosis, PLS)
临床罕见
选择性损害 皮质脊髓束 皮质延髓束
运动神经元病研究进展
四、临床表现
4. 原发性侧索硬化(primary lateral sclerosis, PLS)
ALS诊断确定性
临床表现
确诊(definite) ➢ 延髓&2个脊髓部位(颈\胸\腰骶), 或3个脊髓部位上\下运动 神经元体征
拟诊(probable) ➢ 2个或更多部位上\下运动神经元体征, 部位可不同, 但某些 上运动神经元体征必须在下运动神经元缺损的上部
可能(possible)
➢ 仅1个部位上&下运动神经元体征, 或在2个或更多部位仅 有上运动神经元体征, 或下运动神经元体征在上运动神经 元体征的上部
四、临床表现
2. 进行性脊肌萎缩
(progressive spinal muscular atrophy, PSMA)
脊髓前角细胞变性所致
肌
前角
肉
运动神经元病研究进展
四、临床表现
2. 进行性脊肌萎缩(PSMA)
① 约30岁发病，男性多见，隐袭起病。 ② 双手小肌肉萎缩无力，渐累及前臂、上臂和肩胛带肌，
兴奋性氨基酸
运动神经元病研究进展
免疫 因素
病毒 感染
三、病理
① 脊髓前角细胞，脑干后组运动神经核，大脑皮 质运动区锥体细胞变性，数目减少。
②运动神经轴突发生变性和继发性脱髓鞘，导致 失去神经支配和肌纤维萎缩。
③皮质运动神经元丢失导致皮质脊髓束和皮质延 髓束变细。
④运动神经元死亡，舌下、舌咽、迷走和副神经 等最常受累。
运动神经元病研究进展 Motor Neuron Disease
运动神经元病研究进展
一、概念
运动神经元病(MND)
是一组病因未明的选择性侵犯 脊髓前角细胞 脑干后组运动神经元 的慢性进行性变性疾病 皮质锥体细胞&锥体束
运动神经元病研究进展
霍金是世界公认的 顶级理论物理学家， 青年时被诊断出患 有“运动神经元 病”，不久后全身 瘫痪，只有眼睛、 眉毛和嘴边的肌肉 能勉强活动。
肌张力和腱反射减低，无感觉障碍，括约肌功能不受 累。 ③ 累及延髓时发生吞咽困难，存活时间短。
第一骨间肌萎缩
小鱼际 肌萎缩
运动神经元病研究进展
四、临床表现
3. 进行性延髓麻痹(progressive bulbar palsy, PBP)
主要侵及延髓运动神经核
①多在中年后发病，饮水呛咳，吞咽困难，呼吸无 力，构音障碍，舌肌明显萎缩伴有肌束震颤。
六、诊断&鉴别诊断
2. 鉴别诊断
（1）平山病（Hirayama disease）,由日本学者 平山惠造于1956年报道。临床少见，好发青年 男性，慢性起病，单侧或双侧上肢远端肌无力 和肌萎缩，多有冷麻痹,暴露在寒冷环境，无力 明显加重。颈髓MRI有特征表现。
运动神经元病研究进展
肌萎缩多以手掌鱼际肌及骨间 肌为主，部分伴有前臂尺侧肌 群萎缩，肱桡肌相对轻，呈 “斜坡状”。
① 多在40岁以后发病，男多于女，病程持续进展。 ② 下运动神经元体征：手指运动不灵或力弱，手部小肌肉
萎缩， 渐向前臂、上臂及肩胛带肌发展，可见粗大的束 颤；前角细胞严重受损时，腱反射减低或消失。 ③ 上运动神经元体征：下肢痉挛性瘫痪、剪刀步态、肌张 力增高、腱反射亢进、Babinsiki征等。
运动神经元病研究进展
运动神经元病研究进)和性质(上\下运 动神经元)分为四型
肌萎缩性侧索硬化(ALS) 进行性脊肌萎缩(PSMA) 进行性延髓麻痹(PBP) 原发性侧索硬化(PLS)
运动神经元病研究进展
四、临床表现
1. 肌萎缩性侧索硬化 2. (amyotrophic lateral sclerosis, ALS)
四、临床表现
1. 肌萎缩性侧索硬化 2. (amyotrophic lateral sclerosis, ALS)
④ 脑干后组运动神经核受累：出现延髓麻痹。 ⑤ 括约肌不受累。 ⑥ 可有主观感觉异常，但无客观感觉障碍。 ⑦ 预后：本病生存期数月至5年，终因呼吸机麻痹或并发
呼吸道感染而死亡。
运动神经元病研究进展
静息状态可见纤颤电位 \正锐波&束颤电位
正锐波
运动神经元病研究进展
五、辅助检查
1. 神经电生理
MCV: NCV--正常,波幅低; SCV: NCV--正常,波幅正常。 运动诱发电位有助于确定上运动神经元损害。
运动神经元病研究进展
六、诊断&鉴别诊断
1. 诊断
世界神经病学联盟ALS临床诊断(E1 Escorial, 1994)标准
运动神经元病研究进展
屈颈时硬脊膜向前移位压迫脊髓，颈髓前移、变平、硬脊膜外 腔增宽且可见的异常流空信号，增强扫描硬膜外异常信号为强 化的静脉丛.
运动神经元病研究进展
T2
T2
T1
T1+C
运动神经元病研究进展
六、诊断&鉴别诊断
2. 鉴别诊断
(2) 脊髓型颈椎病
疑诊(suspected) ➢ 至少2个部位下运动神经元体征
运动神经元病研究进展
六、诊断&鉴别诊断
中华医学会神经科分会诊断标准
① 延髓、胸髓、颈髓、腰骶髓4个部位中3个部位同 时出现上下运动神经元受累为确诊。
② 2个部位为拟诊。 ③ 仅1个部位为可能。 ④ 至少2个部位下运动神经元体征为疑诊。
运动神经元病研究进展
运动神经元病研究进展
临床特点
呈全球性分布 年发病率约2/10万 人群患病率4-6/10万 通常30-60岁起病,男性多见 进行性加重的肌萎缩、肌无力 最终因呼吸肌麻痹&呼吸道感染死亡 平均3-5年,无药可治, Riluzole延长半年.
运动神经元病研究进展
二、病因&发病机制
中毒 因素
遗传 因素
神经营养因子 缺乏
①中年后起病，首发症状为双下肢对称性无力，进 展缓慢，渐波及双上肢，四肢肌张力高，腱反射 亢进及病理征阳性，无肌萎缩，不伴有束颤，感 觉正常。
②双侧皮质延髓束受累出现假性延髓性麻痹。 ③缓慢进行性病程，偶有长期生存。
运动神经元病研究进展
五、辅助检查
1. 神经电生理
EMG呈典型神经源性改变 纤颤电位
②双皮质延髓束受累出现下颌反射亢进，后期伴强 哭强笑，真假延髓麻痹
③预后不良， l~3年死亡。
运动神经元病研究进展
四、临床表现
4. 原发性侧索硬化
(primary lateral sclerosis, PLS)
临床罕见
选择性损害 皮质脊髓束 皮质延髓束
运动神经元病研究进展
四、临床表现
4. 原发性侧索硬化(primary lateral sclerosis, PLS)
ALS诊断确定性
临床表现
确诊(definite) ➢ 延髓&2个脊髓部位(颈\胸\腰骶), 或3个脊髓部位上\下运动 神经元体征
拟诊(probable) ➢ 2个或更多部位上\下运动神经元体征, 部位可不同, 但某些 上运动神经元体征必须在下运动神经元缺损的上部
可能(possible)
➢ 仅1个部位上&下运动神经元体征, 或在2个或更多部位仅 有上运动神经元体征, 或下运动神经元体征在上运动神经 元体征的上部
四、临床表现
2. 进行性脊肌萎缩
(progressive spinal muscular atrophy, PSMA)
脊髓前角细胞变性所致
肌
前角
肉
运动神经元病研究进展
四、临床表现
2. 进行性脊肌萎缩(PSMA)
① 约30岁发病，男性多见，隐袭起病。 ② 双手小肌肉萎缩无力，渐累及前臂、上臂和肩胛带肌，