遗传学英文词汇及名词解释

遗传学 Genitics：研究生物界遗传变异的生物现象的科学

遗传病inherited disease：指遗传物质发生突变所引起的疾病

先天性疾病 congenital disease：指婴儿出生时即显示出临床性状的疾病

家族性疾病 familial disease：指有家族聚集现象的一类疾病

染色体病 chromosome disorders：生殖细胞和受精卵早期发育过程中出现了差错，表现为先天发育异常

单基因病 monogenic disorders：单个基因突变所致，按照单纯的孟德尔方式遗传，主要发生在新生儿和幼儿阶段

多基因病 poly-genic disorders：由遗传因素和环境因素所致，包括一些先天性发育异常和一些常见病。有家族聚集现象，但无单基因病那样明显的家系传递格局

线粒体病 mitochondrial genetic disorders：线粒体染色体上基因突变所致，通常影响神经和肌肉的能量产生，在细胞衰老中起作用，母系方式遗传

体细胞遗传病 somatic cell genetic disorders：只在特定的体细胞中发生，例如肿瘤，其恶性表型的发展通常是控制细胞生长的基因发生突变所致

细胞遗传学 cytogenetics：用形态学的方法研究人类染色体的结构，异常（或畸变）的类型，发生频率以及其与疾病的关系

基因组 genome：有机体全部DNA序列，是基因和非基因的DNA序列的总和

核型 karyotype：将一个体细胞的全套染色体根据相对恒定形态特征，依次分组排列形成的图像

染色体显带技术 chromosome banding：用特定的染料和处理技术，来使染色体出现深浅或明暗带纹以鉴别染色体的技术（四种方法：显示Q G R C带）

染色体畸变 chromosome aberration：指染色体数目和结构上的改变

数目畸变 numerical aberration：以二倍体为标准，若出现染色体数目单条，多条或成倍增减称为染色体数目畸变

结构畸变 structural aberration：指染色体发生断裂和再结合而形成各种重组的结果

整倍体euploid：细胞的染色体数目以n为基数成倍增加，称为整倍体

核内复制endoreduplication：一次细胞分裂时，染色体不是复制一次，而是复制两次，因此每个染色体形成四条染色体，又称双倍染色体

核内有丝分裂endomitosis：在细胞分裂时，染色体正常复制一次，至分裂中期时，核膜仍未破裂，消失，无纺锤丝形成无后期胞质分离

超二倍体 hyperdiploid：指一个细胞中染色体的数目增加了一个或数个

亚二倍体 hypodiploid：指一个细胞中染色体的数目减少了一个或数个

假二倍体 pseudodiploid：只某对染色体减少一个，同时另一对染色体增加一个，染色体的数目保持不变

嵌合体 mosaic：一个个体内同时有两种或两种以上不同核型的细胞系

重复 duplication：指同源染色体中的一条断裂后，其断片连接到另一条同源染色体的相应部位，结果导致一条同源染色体的部分基因重复，相应的另一条同源染色体部分缺失

倒位 inversion：染色体发生两处断裂后，中间的断片倒转后重接

易位 translocation：染色体的节段位置发生改变，即一条染色体断裂后片段接到同一条染色体的另一处或另一条染色体上

罗伯逊易位 Robertsonian translocation：是一种涉及两条近段着丝粒的染色体的易位类型，其断裂发生在着丝粒部位或着丝粒附近位置，整个染色体臂发生了相互易位，形成两个中着丝粒染色体，其中由染色体短臂形成的小染色体往往丢失

环形染色体 ring chromosome：由于断裂发生在染色体两臂远端，随后这两臂的断裂端彼此黏着形成环形结构

等臂染色体 isochromosome：着丝粒发生横裂，形成两条只具有长臂或只具有短臂的染色体

亲代印迹 parental imprinting：同一基因来自父方或母方而有不同的遗传性状表现，这是由于基因在生殖细胞分化过程中受到不同程度的修饰的结果

外显率 penetrance：指一群具有某种致病基因的人中，出现相应病理表现型的人数百分比

表现度 expressivity：指基因表达的程度，大致相当于临床严重程度，分为重型，中型，轻型和顿挫型

顿挫型 forme frust：当一种畸形疾病或综合征的表现极为轻微而无临床意义时，称为顿挫型

基因多效性 pleiotropy：一个或一对突变基因产生的多种继发效应

限性遗传 sex-limited inheritance：常染色体致病基因的表达仅限于一种性别受累者

偏性遗传 sex-influenced inheritance：虽非伴性遗传的疾病，但在两性中的表达其程度和频率均有不同

亲缘系数 kinship coefficient：只有共同祖先的两个人在某一位点上具有同一基因的频率

近亲婚配 consanguineous：指两个配偶在三代以内曾有共同的祖先

遗传异质性 genetic heterogeneity：有些临床症状相似的疾病，可有不同的遗传基础

遗传早现 genetic anticipation：有些遗传病在世代传递过程中有发病年龄逐渐超前和病情症状逐渐加剧的现象

拟表型 phenocopy：环境因素引起的疾病模拟了由遗传决定的表现型

易感性 susceptibility：由遗传素质决定一个个体得多基因遗传病的风险

易患性 liability：一个个体由遗传素质和环境条件共同作用所决定得多基因遗传病的风险

阈值 threshold：由易患性所导致的多基因遗传病的最低发病限度

遗传度 heritability：在多基因疾病中，易患性高低受遗传因素和环境因素双重影响，其中由遗传因素在决定多基因遗传病表现型中所起的作用大小称为遗传度

杂合子优势 heterozygote advantage：在某些隐性遗传病中，在特定的条件下杂合子可能比正常纯合子个体更有利于生存和繁衍后代

遗传漂变 genetic drift：小群体或隔离的人群中，基因频率的随机波动称为遗传漂变

移码突变 frame-shift mutation：插入或缺失的碱基不是三的倍数，造成突变部位以后的密码子均要发生改变，导致移码突变

标记染色体 marker chromosome：染色体的畸变与某种疾病有特定的联系，则这种畸变的染色体就成为标记染色体

临症诊断 symptomatic diagnosis：指在遗传病的临床症状出现后所作的诊断

出生前诊断 prenatal diagnosis：是以羊膜穿刺和绒毛膜取样术为主要手段，对羊水，羊水细胞及绒毛膜进行遗传学分析，以判断胎儿的染色体或基因等是否正常

原发性预防 primary prevention：异常基因型出现以前所作的预防，一般通过遗传咨询的方法

继发性预防 secondary prevention：带有某种致病基因的个体在出现临床表现之前所作的预防，如出生前筛查，新生儿筛查，携带者检出等