发作性睡病详解

临床表现
症状常在情感恢复正常或身体被触及后消失。猝倒发作时伴 有腱反射的抑制，但始终保持神志清醒。发作频率可隔数天或 数月发作1次，也有每天发作4～5次者。一次发作可持续数秒 至30min(Zancone，1973)。
猝倒与其他症状的关系，50%同时期出现，25%在嗜睡发作出 现后1～5年，15%发生于嗜睡发作出现10年之后，猝倒先于发 作性睡眠之前出现的情况极为罕见。
发作性睡病
大头医生
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英文名称
narcolepsyparoxysmal sleeping sickness
别名
发作性睡眠四联症；昏睡病；嗜眠发作
类别
神经内科/睡眠障碍
ICD号
G47.4
概述
1975年，在法国召开了第一次发作性睡病国际研讨会，会上 对该病做了如下定义：
这是一种病因不清的综合征，其特点是伴有异常的睡眠倾向， 包括白天过度嗜睡，夜间睡眠不安和病理性REM睡眠。
这种原因不明的睡眠障碍，主要表现为长期的警醒程度减退 和发作性的不可抗拒的睡眠。大多数患者伴有一种或数种其他 症状，包括猝倒症、睡瘫症和入睡性幻觉，故又称为发作性睡 眠四联症。
流行病学
发作性睡病(narcolepsy)于1877年由Westhal首先报告，并不罕 见。国外报告在0.02%～0.06%，香港报告在O.01%～0.04%，国 内尚无发病率方面的报告。男性较女性稍多见，发病年龄一般 在6～50岁，80%以上在10～40岁之间发病。30%有家族史。
1.发作性嗜睡 患者醒时一般处于经常而波动的警醒水平低落 状态之下，午后更为明显。嗜睡程度增加时，即发生短促睡眠。 大多数患者在发作前先感到睡意加重，仅少数患者自相对的清 醒状态突然陷入睡眠。
临床表现
单调的环境，如在阅读和听课时，容易诱发，典型病例可发生 于各种活动中，例如进食、发言、操作机器、驾驶车辆等。每 次发作持续数秒钟至数小时，多数持续数十分钟。睡眠程度大 多不深，容易唤醒。醒后一般感到暂时清醒。一天可发作数次。
病因
病因不甚明了，目前研究认为系常染色体显性遗传性疾病， 尽管在某些种族如日本人中发生率较高，但各种族和世界各地 均有病例报告。在各种群中其遗传特征均与人HLA最小组织相 关基因(DR和DQ位点)密切相关。发病机制为REM睡眠的调节障 碍，对紧随在NREM睡眠周期后的REM睡眠的控制丧失。不论在 睡眠开始还是在清醒期，进入REM睡眠的倾向均增加。
发病机制
传递的模式可能是常染色体隐性遗传。但同时发现，并不是所 有种类的狗都显示出发作性睡病的遗传学传递，可能存在不同 的病因。
Honda等报告，日本的发作性睡病患者100%表现出人类白细 胞抗原HLA-DR2阳性。欧洲和美洲的学者也证实，大多数白种 人发作性睡病患者为HLA-DR2，DQWl，DW2阳性。但 Guilleminault等认为：
发病机制
Sandyk(1995)认为：
松果体及其分泌褪黑素的功能失常可能与本病的发生有关。 也有人认为可能与脑外伤，病毒感染，免疫功能紊乱，脑肿瘤， 多发性硬化等疾病有关。正常REM睡眠的发生有赖于脑干缝际 核5-羟色胺系统对其他递质系统的触发，而此种触发的节律失 调可发生本病。
Yoss于1960年报告，在1个家族的3代中有12例(7男5女)发病者。 动物实验显示，当狗的双亲均为发作性睡病时，所有一窝小狗 都受影响，而这些狗和无血缘关系或血缘关系较远的狗交配繁 殖的小狗不受影响。
实验室检查
1.多次小睡潜伏期试验(multiple sleep latency test，MSLT) 是 一种评定嗜睡程度的试验。受试者在一个舒适、安静、光线暗 淡的房间里，每隔2小时让其小睡20min共5～6次，通常在10点、 12点、14点、16点及18点进行，同时用PSG进行监测。记录从 关灯到睡眠开始的时间(根据脑电图)，REM期的有无以及出现的 时间。一般认为正常人的睡眠潜伏期应在10min以上，如平均 在8min以内属于病理性的；小睡中出现REM期且在睡眠起始 15min之内(正常人在睡眠起始后90min左右出现)，被认为是一 次起始于REM期的睡眠。
2.猝倒症 猝倒(cataplexy)是一种短暂的、完全可逆的运动抑制 的发作，表现为突然发作的随意肌肌力丧失或降低。可出现于 50%～70%的患者。常由于大笑、发怒、情绪激动、紧张、疲劳 或饱食而诱发。
临床表现
典型发作为颌部松弛，头向前垂落，双臂倒向一侧和双膝张 开。肌力完全丧失可导致创伤甚至骨折。但发作程度并非都是 如此严重，也可仅仅表现为一种短暂的、局部或者全身的一种 无力感。患者可主诉视物模糊(睑肌受累)、语言中断(杓肌受累)、 呼吸不规则(腹肌或膈肌受累)、膝部轻微弯曲或持物突然坠落 (上下肢肌肉受累)。可伴有不自主运动，如头及眼睑震颤、面 部痉挛，也可伴随出现心悸、苍白等自主神经症状。这些不典 型的发作常常被医生忽视，应特别注意。
4.入睡时幻觉 可出现于Baidu Nhomakorabea0%左右的患者。常与睡瘫症同时出 现。主要在倦睡期发生幻觉，以视、听幻觉为主，亦可能为触、 痛觉等体觉性幻觉。内容大多鲜明，多为患者日常经历。
并发症
除了睡眠发作，有的患者诉说乏力困倦，整天处于低警觉状 态，记忆力差，工作效率低下，影响身体健康及工作效率，使 生活质量下降。长期缺睡可以引致烦躁、抑郁、自主神经功能 紊乱、消化功能障碍等以及免疫功能降低。
3.睡瘫症 约见于20%～30%的发作性睡病患者，亦可能单独出 现。
临床表现
在睡醒后或入睡时(无论为午睡或夜间睡眠)偶然发生四肢弛缓 性瘫痪。患者意识清楚，但不能出声或动作，往往伴有焦虑和 幻觉。多在数秒钟至数分钟缓解，偶然长达数小时。他人碰及 患者身体或对其讲话时常可中止发作，但缓解后如不行动可能 复发。
发作性睡病的传递是多因素的，而且环境因素也起着重要的 作用。
临床表现
起病年龄一般在儿童期至成年人早期，但在青少年期以前一 般不被觉查。以10～20岁为最多，男女发病率相同，少数患者 有脑炎或颅脑损伤史，但与本病关系未得到证实。
第一次出现症状多在青春期。白天发作性嗜睡，猝倒和睡眠 瘫痪，以及入睡前幻觉是该病的四个主要症状。