12例发作性运动诱发性肌张力障碍的临床_脑电图特点及文献复习_吕玉丹

摘 要： 目的 观察发作性运动诱发性肌张力障碍（ PKD） 的临床表现、脑电图特征，提高对本病的认识及
选择有效的治疗药物。方法 回顾性分析 12 例 PKD 患者的临床资料、脑电及影像学改变，并结合文献进行总结分
析。结果 临床症状表现为发作性运动诱发性手足扭转、肢体僵直、舞蹈手足徐动征等，有明确的运动诱发因素，
结合 PKD 的临床表现及发作特点，其诊断标准 可归纳为以下几点［4］： （ 1） 无家族史的患者，发病年 龄常在 1 ～ 20 岁； （ 2） 有明确运动触发的诱因，如突 然运动、惊跳等； （ 3） 发作表现为肌张力障碍、舞蹈 样手足徐动、躯体扭转和扮鬼脸等，就具体患者而言 发作具有刻板性； （ 4） 发作期无意识丧失、肌阵挛、 舌咬伤及 尿 便 失 禁，发 作 后 可 追 述 发 作 的 全 过 程； （ 5） 排除其它器质性疾病，神经系统体检正常； （ 6） 抗惊厥药物治疗多有效； （ 7） 每次发作持续时间短 暂（ 多在 1min 内） 。
1． 2 脑电图检查 12 例患者均行长程录像脑 电图检查，应用日本光电脑电图扫描仪，按国际 10 / 20 系统安放记录电极并同步记录心电、肌电，进行 24h 长程监测，通过运动诱发试验诱发其临床发作， 并同步记录发病时脑电图改变。
1． 3 其他辅助检查 12 例患者均行 MRI 检 查。
2结果 共收集发作性运动诱发性肌张力障碍患者 12 例，患者中男性 7 例，女性 5 例，首次发病的年龄为 14 ～ 21 岁，就诊年龄 15 ～ 28 岁。 2． 1 临床表现 12 例患者均由运动诱发，发 作性运动诱发性手足扭转者 6 例，表现为发作性单
收稿日期：2011-08-27； 修订日期：2011-09-28 作者单位：（ 吉林大学白求恩第一医院神经内科，吉林 长春 130021） 通讯作者：林卫红
中风与神经疾病杂志 2011 年 10 月 第 28 卷 第 10 期
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侧肢体或双侧肢体交替性扭转，发作时上肢外展、腕 部和前臂屈曲内旋、缓慢扭曲、下肢外展或内收、伴 或不伴言语障碍； 发作时无意识丧失，每次数秒，有 时自己可以控制。发作性运动诱发性肢体僵直者 4 例，表现为发作性一侧肢体僵直感伴或不伴口角歪 斜，每次数十秒； 发作性运动诱发性舞蹈手足徐动征 者 2 例，表现为发作性一侧肢体或两侧肢体手舞足 蹈； 其中有癫痫病史者 1 例，既往癫痫病史 31 年， 于出生后 9 个月大时即出现全身抽搐，表现为意识 不清、双眼上翻、四肢节律性抖动，曾不规律服用得 理多、德巴金，全身强直阵挛发作控制在 1 次 / 半年。 于 2008 年 11 月开始频繁出现发作性双上肢异常运 动，类似舞蹈样动作，有时为单侧，有时对侧也有累 及，伴头后仰。发作时意识清楚，不能控制发作，每 次 1 ～ 5min，1d 内发作数十次。收集的 12 例患者中 5 例发病前有先兆，2 例有家族史。
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J Apoplexy and Nervous Diseases，October 2011，Vol 28，No． 10
文章编号：1003-2754（ 2011） 10-0920-03
12 例发作性运动诱发性肌张力障碍的 临床、脑电图特点及文献复习
吕玉丹， 崔 俐， 孟红梅， 王 赞， 林卫红
1 资料与方法 1． 1 一般资料 病例来源于 2009 年 3 月 ～ 2011 年 2 月在我院神经内科癫痫门诊就诊的、临床 诊断为 PKD 的患者共 12 例。所有患者均进行详细 的病史采集包括首次发病年龄、发作形式、既往史、 诱发因素、发作频率以及神经系统检查、脑电图检查 及影像学检查等，药物治疗情况，随访观察疗效。并 结合文献分析误诊原因及发病机制。
Clinical manifestation，electroencephalographic characteristics and literature analysis of 12 paroxysmal kinesigenic dyskinesia LV Yu-dan，CUI Li，MENG Hong-mei，et al． （ Department of Neurology，the First Hospital of Jilin University， Changchun 130021，China）
Key words： Paroxysmal Kinesigenic Dyskinesia； Clinical characteristics； Electroencephalogram； Treatment； Misdiagnosis analysis
发作性运动诱发性肌张力障碍（ paroxysmal kinesigenic dyskinesia，PKD） 是一种少见的神经系统发 作性疾病，临床表现多样，以发作性肢体僵直、手足 舞蹈样动作、扭转样动作为特征。由于本病少见，发 作期短暂，临床容易误诊、漏诊，下面将我院神经内 科癫痫门诊 2009 年 3 月 ～ 2011 年 2 月期间收集的 12 例发作性运动诱发性肌张力障碍患者的临床表 现、脑电图特征、诊断标准及发病机制，结合文献加 以复习。
有 时 出 现 发 作 前 先 兆 但 无 临 床 发 作 情 况，服 药 600mg / d 时，即可控制无发作。1 例患者既往癫痫 病史，就诊时已经规律服用德巴金 1． 0g / d 控制无癫 痫发作，但仍有 PKD 发作，故加用利必通，缓慢加量 至 75mg 时，PKD 症状减轻，加至 100mg / d 时，偶有 发作，与月经相关。7 例患者随访 1 ～ 1． 5 年，规律 服药情况下均无发作，无再次加量的情况出现。
2． 6 治疗 11 例患者均选择奥卡西平，其作 用机制与卡马西平相近，对 K + 通道有一定作用，但 副作 用 轻，对 肝 功、肾 功、血 常 规 及 认 知 影 响 较 少。 11 例患者体重在 50 ～ 65kg 之间，奥卡西平缓慢加 量，初始量为 300mg / d，以后每周加 150mg。其中 7 例患者效果明显，服药 450mg / d 时，已控制无发作； 4 例患者服药 450mg / d 时，发作减少但无完全控制，
由此可见 PKD 早期诊断早期治疗预后较好，抗 癫痫药物尤其是卡马西平、奥卡西平对 PKD 的疗效 较好，小剂 量 即 可 有 效 控 制 其 发 作，远 期 治 疗 效 果 好、患者依从性好。
3讨论 发作 性 运 动 障 碍 病 （ Paroxysmal dyskinesias， PD） 包括发作性异常运动和发作性共济失调［1］，发 作性异常运动是一组由以下临床表现所组成的间歇 性运动的疾患： 如肌张力障碍、舞蹈样动作、扭转样 动作等。包括发作性运动诱发性运动障碍（ PKD） 、 发作性非运动诱发性运动障碍（ PNKD） 、发作性过 度运动导致的运动障碍（ PED） 、睡眠诱发性发作性 运动障碍（ PHD） ［2］。发作性共济失调（ EA） 又称为 周期性共济失调，是临床罕见的小脑性共济失调，主 要表现为发作性共济失调和平衡障碍，对乙酰唑胺 异常敏感，预后良好。本文将我院神经内科癫痫门 诊收集到的 12 例 PKD 患者的临床表现、脑电图特 征、误诊原因加以总结，并结合文献加以复习。 至 2002 年开始，Ohmori 等提出 PKD 与癫痫的 鉴别特点； 2004 年，Bruno 等提出 PKD 新的临床诊 断标准。随后，国内王向波、周列民、周东、张青山等 人也于 2003 年开始，先后对 PKD 的肌张力障碍类 型、临床特征、电生理表现、治疗转归以及发病机制 等进行总结、分析，有助于提高对 PKD 临床特征的 认识，引起临床重视，减少误诊。依据文献报道，现 将 PKD 的临床特点、诊断标准及发病机制总结如 下。 PKD 发病年龄为 4 个月 ～ 57 岁，以儿童、青少 年为主，临床以以发作性姿势性肌张力障碍、舞蹈样 动作及扭转样动作为特征，通常单侧或不对称，或者 双侧呈交替性，可累及肢体、面部、颈部、躯干肌肉。 发作时意识清楚。诱因： 多由突然变化的运动所诱 发，常见随意运动，也可咀嚼、惊吓、热和冷。持续时 间数秒钟、数十秒钟，很少超过 5min。抗癫痫药物 治疗有效尤其是卡马西平、奥卡西平类药物，乙酰唑 胺亦有效 。许多患者主诉发作前有不同的异常感
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觉，称之为“先兆”。发作经常持续几秒到 1 ～ 2min， 一般不超过 5min。也有学者将 PKD 分为原发性和 继发性两种，原发性 PKD 多有明确的家族史，呈常 染色体显性遗传，继发性 PKD 可见于多发性硬化、 脑外伤、脑梗死、代谢异常及颅内感染等［3］。
同步脑电记录无异常，正确选择抗癫痫药物可有效控制其发作。结论 PKD 是一种少见的运动障碍疾病，应与癫
痫、假性发作、TIA、部分性发作等相鉴别。对抗癫痫药物敏感，早期诊断早期治疗预后较好。
关键词： 发作性运动诱发性肌张力障碍； 临床表现； 脑电图特点； 治疗； 误诊
中图分类号：R742． 1
文献标识码：A
2． 5 误诊原因分析 由于 PKD 发作时间短 暂、临床少见，故容易造成漏诊、误诊。其中 5 例曾 被诊断为抽动症，3 例诊为部分性发作，2 例被诊为 TIA，2 例一直无明确诊断。自发病起到诊断为 的平均时间为 3 年，其中有 1 例患者 14 岁发作，24 岁才得到确切诊断及治疗，就诊病史 10 年。
2． 2 发作诱因 12 例患者发病前有明确的运 动诱发因素，如突然开始跑步、突然站起回答问题， 接电话、等红绿灯、睡眠欠佳、感冒发热、静点青霉素 后也容易发作。
2． 3 发作频率 7 例患者每周约 3 ～ 4 次发 作，5 例患者就诊时每天数次发作。
2． 4 辅助检查 12 例患者均行长程录像脑电 图检查，并通过运动诱发试验诱发其临床发作。支 持 PKD 诊断的脑电图依据是背景脑电正常，监测到 临床发作时，相应同步脑电未见明显异常，可见动作 伪差。其中 11 例均符合上述标准，有 1 例既往癫痫 病史 31 年，发作间期脑电图见局灶性放电，而临床 发作时同 步 脑 电 仍 未 见 异 常 改 变，仅 见 动 作 伪 差。 12 例患者行 MRI 检查未见异常。