肌张力障碍(全)[整理]
肌张力障碍试题
1.肌张力障碍的主要症状是什么？
A. 肌肉无力
B. 肌肉萎缩
C. 肌肉过度收缩或过度松弛
D. 肌肉疼痛
2.肌张力障碍的常见病因是什么？
A. 遗传因素
B. 脑部损伤
C. 神经系统疾病
D. 以上都是
3.肌张力障碍的治疗方法包括哪些？
A. 药物治疗
B. 手术治疗
C. 物理治疗
D. 以上都是
4.肌张力障碍的药物治疗常用的药物是什么？
A. 抗癫痫药物
B. 抗精神病药物
C. 多巴胺激动剂
D. 肌肉松弛剂
5.肌张力障碍的手术治疗主要适用于哪些情况？
A. 药物治疗无效
B. 症状严重影响生活质量
C. 出现并发症
D. 以上都是。
肌张力障碍治疗中国专家共识
肌张力障碍危象的识别和处理
• 识别：肌张力障碍危象，又称肌张力障碍风暴或肌张力障碍持续状态，是一种严 重而罕见的运动障碍急症。临床特征包括快速恶化的全身型肌张力障碍，严重的 躯干扭曲或姿势异常，伴发热、大汗、心动过速、呼吸急促、横纹肌溶解等，可 进展为延髓功能障碍和呼吸衰竭。
• 治疗方法：①寻找诱因并给予相应处理：如治疗感染、恢复以往用药、排除设备 故障或更换脉冲发生器等。②支持性治疗：包括气道保护、镇静和疼痛控制等。 静脉注射咪达唑仑是首选药物，其他常用的药物还包括丙泊酚、巴比妥类药物和 非去极化肌松药如泮库溴铵等。③控制肌张力障碍症状：单独或联合应用口服抗 胆碱能药物、苯二氮䓬类药物、巴氯芬等，也可以采用鞘内注射巴氯芬治疗。④ 手术治疗：若患者对上述治疗效果欠佳，应及时进行DBS的手术评估。
唑吡坦等。
药物治疗
• 推荐意见： • (1)抗胆碱能药物如苯海索可用于治疗肌张力障碍，特别是对于全身型和节段型
患者，对儿童和青少年患者更为适合。 • (2)应用抗精神病药物导致的迟发性肌张力障碍以及抗精神病药物、甲氧氯普胺
等引起的急性肌张力障碍，可以应用抗胆碱能药物。 • (3)儿童起病的全身型和节段型肌张力障碍患者治疗应首选多巴胺能药物进行诊
断性治疗。 • (4)抗癫痫药如卡马西平、苯妥英钠主要用于治疗发作性运动诱发性运动障碍。 • (5)苯二氮䓬类药物、巴氯芬、抗多巴胺能药物有一定临床用药经验，尚缺乏大
规模对照研究证据。
药物治疗
• （二）肉毒毒素治疗，推荐意见： • (1)肉毒毒素治疗颈部肌张力障碍疗效肯定(A级推荐)，是颈部肌张力障碍治疗的一
• 采用制动治疗、感觉训练等治疗方法，对手部肌张力障碍有一定疗效。 • 多项重复经颅磁刺激（rTMS)的研究发现低频、针对特定皮质如运动前区的多次治
肌张力障碍
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王玉平（主任医师）首都医科大学宣武医院神经内科卫华（副主任医师）首都医科大学宣武医院神经内科肌张力障碍（dystonia）是主动肌与拮抗肌收缩不协调或过度收缩引起的以肌张力异常的动作和姿势为特征的运动障碍综合征，具有不自主性和持续性的特点。
依据病因可分为原发性和继发性。
原发性肌张力障碍与遗传有关。
继发性肌张力障碍包括一大组疾病，有的是遗传性疾病（如肝豆状核变性，亨廷顿舞蹈病，神经节苷脂病等），有的是由外源性因素引起的（如围生期损伤、感染、神经安定药物）。
西医学名肌张力障碍英文名称dystonia 所属科室内科- 神经内科主要病因遗传因素目录1 疾病分类2 病因及发病机制3 临床表现▪扭转痉挛▪痉挛性斜颈▪Meige综合征▪手足徐动症▪书写痉挛4 诊断及鉴别诊断▪诊断▪鉴别诊断5 疾病治疗▪药物治疗▪注射A型肉毒毒素▪手术6 疾病预后7 疾病预防疾病分类依据肌张力障碍的发生部位，可分为局限性、节段性、偏身性和全身性。
一般而言，发病年龄越早，症状可能越严重，波及身体其他部位的可能性也越大。
发病年龄越大，肌张力障碍越可能保持其局灶性。
局限性肌张力障碍指肌张力障碍只影响到躯体的一部分，如痉挛性斜颈、书写痉挛、眼睑痉挛、口-下颌肌张力障碍等。
节段性肌张力障碍累及一个以上相邻部位，如Meige综合征（眼、口和下颌），一侧上肢加颈部，双侧下肢等。
累及一侧身体时称偏侧肌张力障碍，一般由对侧大脑半球病变所致。
全身性肌张力障碍，累及至少一个节段，加上一个以上其他部位。
病因及发病机制原发性肌张力障碍多为散发，少数有家族史，呈常染色体显性或隐性遗传，或X染色体连锁遗传，最多见于7~15岁儿童或少年。
常染色体显性遗传的原发性扭转痉挛绝大部分是由定位在9q32-34的DYTl基因突变所致，外显率为30%～50%。
多巴反应性肌张力障碍也是常染色体显性遗传，为三磷酸鸟苷环化水解酶-1(GCH-1)基因突变所致。
第七章-肌张力评定技术 (2)全文编辑修改
①腕关节掌屈、背伸； ② 前臂旋前、旋后； ③ 肘 关节屈伸； ④ 肩关节外展； ⑤ 髋、膝关节屈伸； ⑥ 髋关节内收外展； ⑦ 踝关节背屈、跖屈； ⑧ 颈 屈伸、侧屈、旋转
2. 精神因素的影响——紧张和焦虑情绪以及不良的 心理状态都可以使肌张力增高
3. 并发症的影响——有感染、便秘、疼痛、关节挛 缩等并发症时，肌张力可增高
4. 神经状态的影响——中枢抑制系统和中枢易化系 统失衡，可使肌张力发生变化
5. 其他——如局部肢体受压、骨折等外伤或疾病、 烟碱等药物、气温剧烈变化、受试者对运动的主 观控制作用均可导致肌张力发生变化
3. 等速装置评定方法——用于测定肌肉在被动牵 张时所表现的阻力增高。
小结：
1.正常肌张力分类： • 静止性肌张力、姿势性肌张力、运动性肌张力 2.异常肌张力分类： • 肌张力障碍、肌张力迟缓、肌张力增高（痉挛、 僵硬） 3.痉挛的特征： • 轻度（后1/4）、中度（1/2）、重度（前1/4） 4.僵硬的特征： • 铅管样、齿轮样
6. 可以维持主动肌与拮抗肌的平衡；
7. 具有随意使肢体由固定到运动和在运动过程中 变为固定姿势的能力 ；
8. 在需要的情况下，具有可以完成某肌群的协同 动作，也可以完成某块肌肉的独立的运动动能 的能力 ；
9. 被动运动时具有一定的弹性和轻度的抵抗。
（二）异常肌张力评定标准 1. 弛缓性肌张力评定标准
重点！
第二节 肌张力评定
一、肌张力检查方法
（一）肌张力弛缓
1. 检查者拉伸病人肌群时几乎感受不到阻力。 2. 病人不能自己抬起肢体，或当肢体运动时可感
肌张力异常(肌张力障碍,肌张力异常综合征)
肌张力异常（肌张力障碍，肌张力异常综合征）【病因】本病可以分为原发性和症状性两类。
（1）原发性肌张力异常最常见来自遗传因素。
可能是由于遗传因素导致黑质纹状通路中，酪胺酸羟化酶或生物蝶呤功能障碍。
（2）症状性肌张力异常：代谢障碍、变性、炎症、肿瘤等均可引起症状性肌张力异常。
本病仅有少数的神经病理研究，未有肯定的结论。
【症状】典型的肌张力异常如扭转痉挛、痉挛性斜颈等诊断不难。
但必须与各种原因引起的肌张力异常相区别。
肌张力异常以起病年龄分为儿童型（12岁以前）、少年型（13～20岁）和成人型（20岁以后）。
成人型肌张力障碍常为局限性，病情不进行性加重，如痉挛性斜颈。
儿童和少年型病情进行性加重，下肢首先累及，然后波及全身，如扭转痉挛。
（一）痉挛性斜颈（spasmodic torticollis）发生于任何年龄，但以成年人起病者最多见。
男女同样受累。
起病多甚缓慢。
颈部的深浅肌肉均可受累，但以胸锁乳突肌、斜方肌、斜角肌及颈夹肌的收缩最易表现出症状。
一侧胸锁乳突肌收缩时引起头向对侧旋转。
两侧胸锁乳突肌同时收缩时则头部向前屈曲。
两侧斜方肌及颈夹肌同时收缩时则头部向后过伸。
患肌可发生肥大。
当患者试图维持其头部正位时，大多有头部震颤。
（二）扭转痉挛（torsion spasm）多数在5～15岁缓慢起病。
首发症状大多是一侧下肢的轻度运动障碍，足呈内翻跖曲。
行走时足跟不能着地。
缓慢持续的不自主扭转性运动以躯干和肢体近端为最严重，引起脊柱前凸和骨盆倾斜。
不自主运动累及颈项和肩胛带肌时，出现斜颈累及面肌及咽喉部肌肉时，引起面肌痉挛和构音困难。
扭转痉挛在作自主运动或精神紧张时加重，入睡后完全消失。
肌张力在扭转动作时增高，扭转运动停止后则转为正常或减低，隐性遗传型扭转痉挛多呈进行性发展，预后不良，多于起病后若干年死亡，但一部分患者可长期不进展，甚至可自行缓解。
【饮食保健】【护理】【治疗】对于原发性肌张力异常的患者，由于病因不明，且考虑与遗传因素有关，故本病无有效的预防措施，对症状性肌张力异常的患者，则需要积极地治疗原发性疾病，如代谢障碍、变性、炎症、肿瘤等等。
肌张力障碍
肌张力障碍由于肌张力的改变引起的持续的异常的姿势与正在进行中的动作的阻断.分类肌张力障碍可分为全身性,局灶性或节段性.西医定义肌张力障碍是唯一或主要以颈、躯干及四肢的近端肌肉缓慢、持续、强烈扭转样不自主运动为表现的一种锥体外系疾患。
肌张力障碍的概念较混乱，症状及分类较复杂。
通常按病因可分为特发性与症状性肌张力障碍二类；按种族分为犹太及非犹太族二类；根据遗传学特点可分为常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传及散发型三类；根据临床表现可分为典型，局限型及变异型三大类。
疾病症状典型的特发性肌张力障碍病例常以肢体的某一部分出现不自主运动起病，如通常以一侧足的不自主跖屈及内翻开始，先后扩展到同侧及对侧肢体，发生不自主扭曲运动；也有部分病例以头及手臂首先起病，在打字或写字时出现手的过度屈曲似书写痉挛；或颈部不自主扭转似痉挛性斜颈，早期仅在情绪激动或快步行走时，偶尔出现肢体的扭曲运动。
逐渐在走路、站立时也可出现这种异常不自主运动。
肌张力障碍运动发作是缓慢的、不随意和无目的的四肢及躯干的强烈扭转运动，往往造成步行缓慢，步履困难；如果面、颈肌受累可造成讲话不清。
随后，即使安静休息时扭转痉挛状态仍持续存在，通常表现为踝关节跖屈、旋转，膝关节伸展或屈曲，髋关节轻度屈曲，肘关节伸展，前臂内旋，拇指旋外屈曲。
由于受累肌肉的肌张力显著增高，因此这样的扭转痉挛姿势很难被意志控制或被动地纠正，仅在睡眠中方消失。
晚期，由于肌腱挛缩及肌肉纤维化引致固定畸形，虽睡眠中也持续存在。
本病患者的肌力并不减弱，但往往因不自主运动或肌肉孪缩而影响随意运动。
深反射无改变，无病理反射，深浅感觉正常。
常可因不自主运动引起肌肉肥大，但晚期往往出现废用性萎缩。
部分病人，末期可能有智能减退。
Cooper将本病分为以下5期。
第1期：往往在精神应激或随意运动引致某一个姿势时才出现肌张力障碍运动。
第2期：在随意运动过程中，肌张力障碍姿势持续存在，但安静时不出现。
第3期：安静时肌张力障碍姿势也持续存在，且主动或被动地纠正较困难。
肌张力障碍诊断与治疗指南
(二)根据症状分布分型 1.局灶型:
单一部位肌群受累， 如眼睑痉挛、书写痉挛、痉挛性构音障碍、
痉挛性斜颈等。 2.节段型:
2个或2个以上相邻部位肌群受累， 如颅颈肌张力障碍(Meige综合征)、轴性
肌张力障碍等。 3.多灶型:
2个以上非相邻部位肌群受累。
二、肌张力障碍的分类
(三)根据病因分型 1.原发性或特发性：
的其他特征， 如Wilson病、脊髓小脑性共济失调、亨廷顿舞蹈病、帕金
森综合征等。 4．发作性肌张力障碍:
表现为突然出现且反复发作的运动障碍，发作间期表现正 常➢。发作性起动诱发的运动障碍(PKD, DYT-9),
➢ 依由据突诱然的发动因作素诱发的；不同分为 ➢➢发三作由性种跑过主步度、要运游动形泳诱式等发持:的续运运动动障诱碍发(P；ED, DYT-10),
效用， 无人观察时好转，心理治疗、自我放松及明确疾病性质
后可好转 甚至痊愈。
2.器质性假性肌张力障碍: 眼部感染、干眼症和眼睑下垂应与眼睑痉挛鉴别； 牙关紧闭或颞下颌关节病变应与口一下颌肌张力障碍鉴别； 颈椎骨关节畸形，外伤、疼痛或眩晕所致强迫头位、先天性颈
肌力量 不对称或第Ⅳ脑神经麻痹形成的代偿性姿势等应与痉挛性 斜颈鉴别。
➢ A型肉毒毒素注射可引起局部的化学性去神经支配作用, 可迅速消除或 缓解肌肉痉挛, 重建主动肌与拮抗肌之间的力量平衡, 改善肌肉异常或 过度收缩相关的疼痛、震颤、姿势异常、运动障碍等表现, 明显提高患 者的生活质量, 故成为治疗肌张力障碍的有效手段。
➢ 美国国立卫生院推荐肉毒毒素用于眼睑痉挛、内收型痉挛性构音障碍、 下颌闭合型口-下颌肌张力障碍和痉挛性斜颈的治疗。
肌张力障碍的治疗
三、药物治疗
肌张力障碍的诊断与治疗1
周围神经或肌肉离断手术 丘脑或苍白球毁损术 脑深部电刺激术（DBS）
缺冈鲤畜措程涝纱酿论娶柬疗避嵌毛珠愉训瓮香箍恨答氯葫休仲仪储斜剪肌张力障碍的诊断与治疗1肌张力障碍的诊断与治疗1
DBS
全身性肌张力障碍 51-58% 改善 持续 >3 yrs Vidailhet et al 2005,2007 颈肌张力障碍 > 50% 改善 残疾评分 疼痛 严重度评估 Kiss et al 2007
二、病因治疗
Wilson病： D-青霉胺和/或硫酸锌促进铜盐排泄 DRD：左旋多巴 PKD: 卡马西平 精神抑制剂所致急性肌张力障碍：抗胆碱能制剂 TD：停药并应用拮抗剂 Sandifer syndrome：胃部手术及抑酸治疗 ……
键獭厌桔宫鬃糯狡休械禾铆影腐胰以综笛纠绎撒警伊畅城态梦礼秘催虏项肌张力障碍的诊断与治疗1肌张力障碍的诊断与治疗1
敏穗毗麻畴擦曲邢抗朱谗燕祸活拭谋萌流衅啄咬蘑摈北眠容漂甲雹蜜誊淬肌张力障碍的诊断与治疗1肌张力障碍的诊断与治疗1
肌张力障碍的病理生理
皮层感觉运动整合功能受损 皮层内抑制减弱 可塑性(plasticity)增强 皮层代表区域的扩大、变形 (可塑性：即神经系统发育过程中神经元对神经活动及环境改变所作出的结构和功能上的应答反应)
2、症状性或继发性肌张力障碍 约占25% 与脑局灶病损相关 与周围性损伤相关 神经系统变性病表现 代谢病中的肌张力障碍 物理化学因素引起 3、精神心理因素引起 4、器质性假性肌张力障碍
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肌张力障碍指南
1.特发性或原发性肌张力障碍
• 肌张力障碍是临床上仅有的异常表现，没有已知病因或其 他遗传变性病，如DYT-l、DYT-2、DYT-4、DYT-6、DYT-7、 DYT-13型肌张力障碍。
(三)根据病因分型
• 1．原发性或特发性:肌张力障碍是临床上仅有的异常表现 ，没有已知病因或其他遗传变性病，如DYT-l、DYT-2、 DYT-4、DYT-6、DYT-7、DYT-13型肌张力障碍。
病因与发病机制
• 目前为止主要存在3种颇有说服力的假说.
• 第一种说法认为: • 肌张力障碍是由于不同层次的中枢神经系统功能失抑制导
致机体的过度运动，包括脑干、基底节、运动皮层、运动 辅助区、小脑等。 • 以上这些异常环节都会导致对抗肌群的反向抑制减弱，从 而使主动肌和拮抗肌同时收缩，造成肌张力障碍的发生。 但对于基底节传出如何影响皮层抑制功能目前还不清楚。 基底节传出的异常可能是结构性病灶，也可能是多巴胺 (dopamine，DA)缺陷、DA传递异常造成。
• 患者于2007年某月无明显诱因下出 现不自主嗤鼻，嘴角抽动、耸肩及 转颈样动作，紧张时加重，安静时 减轻，睡眠时消失。当时未影响患 者日常生活，后逐渐其在上课期间 发作明显，渐不能至讲台上课。于 2008年4月就诊于“中医附院”诊 断为“多发性抽动”，予以“胃复 安、弥可宝”等治疗，效果不佳。 后诊断为“面肌痉挛”，予以“维 生素B”等治疗，效果欠佳。
济失调、亨廷顿舞蹈病、帕金森综合征等。
(三)根据病因分型
• 4．发作性肌张力障碍：表现为突然出现且反复发作的运 动障碍，发作间期表现正常。依据诱发因素的不同分为3 种主要形式：
• (1)发作性起动诱发的运动障碍(PKD，DYT-9)，由突然的动 作诱发；
肌张力障碍
肌张力障碍“肌张力障碍”是不随意运动增强的一个通用术语，包括以刻板模式为特点的持续肌收缩，通常会造成迟缓、迅速或有节律的运动以及姿势异常。
随意运动通常会使肌张力障碍恶化。
用药所导致的肌张力障碍病患“肌张力障碍”可能只会在从事技术性活动的过程中出现，例如写作、演奏乐器（运动性肢体肌张力障碍）。
通过避免触发行为以及拮抗感觉活动的运用（“拮抗行为”，例如把手指放在下颌、额头或颈部，或者打哈欠）可以获得不完全缓解。
根据其分布特征，可以把肌张力障碍分为•局灶性（只影响身体的某一部位）•节段性（两个邻近部位）•多灶性（两个或多个非毗邻部位）•泛发性或偏侧性（偏身肌张力障碍）根据其病因，可以分为•原发性（先天性）•继发性（症候性）•“肌张力障碍叠加”综合征睑痉挛是眼轮匝肌的间歇性收缩引起的过分眨眼和无意识闭眼。
睑收缩经常伴随有眼睛异物感，通过转移分散行为可以减轻，在休息或强光下加重。
也可能存在无意识的痉挛性闭眼、睑裂的紧张收缩，或者睁眼困难（睁眼失用症）。
严重的睑收缩甚至会使患者失去视力。
口下颌肌张力障碍影响口周肌和咀嚼肌。
这会导致下颌被迫紧闭，甚至在说话或咀嚼时下颌脱臼，而且会造成舌肌张力障碍，干扰讲话和咀嚼。
Meige综合征是睑收缩和口下颌肌张力障碍相伴随的一种症状。
颈肌张力障碍可能会涉及头旋转（斜颈）、头向一侧倾斜（侧倾型），或者颈屈伴随有眼睛异物感，或伸（前屈型、后仰型），并常常会伴随强直性肩上抬或头震颤。
区分非肌张力障碍和张力障碍头震颤很困难，但后者可由拮抗剂来改善。
肌张力障碍通常会引起颈和肩的疼痛。
臂腿肌张力障碍大多数臂和腿肌张力障碍通常是由一些特定的、经常是复杂的活动产生（特定任务肌张力障碍）。
作家的肌痉挛（书写痉挛）和音乐家的肌张力障碍（例如在弹奏钢琴、小提琴或管乐器时）都是常见的众所周知的例子。
躯干前曲症是一种异常的胸腰椎屈，步行会加重，卧床会减轻。
痉挛性发音障碍它会导致声音在说话时劳损、嘶哑、不自然，然而这种现象在唱歌、大笑或低语时几乎从不发生。
肌张力障碍综合征讲课PPT课件
主要症状包括姿势异常、动作僵硬、 不自主运动等。
症状轻重程度因人而异，治疗方法 包括药物治疗、物理治疗和手术治 疗等。
病因：肌张力障碍综合征的病因较 为复杂，可能与遗传、环境因素等 多种因素有关。
病理表现：肌张力障碍综合征患者 的肌肉组织可能会出现萎缩、肥大 或增生等病理表现。
病理机制：肌张力障碍综合征的病理 机制主要是由于中枢神经系统异常， 导致肌肉的协调性和张力出现障碍。
生活质量
建立信任关系：与患者建立良好的 信任关系，有助于提高患者的治疗 依从性和康复效果。
开展康复辅导：向患者及家属介绍 康复知识和技能，帮助他们更好地 进行康复训练和生活自理。
提供心理支持：关注患者的情绪变 化，倾听患者的心声，给予安慰、 鼓励和支持。
定期评估和调整：对患者进行定期 评估，了解患者的康复进展和存在 的问题，及时调整护理和康复方案。
早期筛查：定期进行身体检查，特别 是针对神经系统方面的检查，以便早 期发现肌张力障碍综合征的迹象。
预防复发：对于已经治愈的患者， 应继续保持健康的生活方式，定期 复查，预防复发。
定期记录症状和病情变化
遵循医生的建议和治疗计划
保持健康的生活方式，如饮食、运 动和睡眠
学习应对肌张力障碍综合征的技巧 和方法
药物治疗是肌张力障碍综合征的首选治疗方法 抗胆碱能药物是治疗肌张力障碍综合征的常用药物 肉毒毒素注射可以有效缓解肌张力障碍综合征的症状 手术治疗适用于药物治疗无效的严重肌张力障碍综合征患者
原理：通过注射肉毒毒素，抑制神经末梢释放乙酰胆碱，从而缓解肌肉紧张和痉挛症状。
适用范围：适用于局限性肌张力障碍和成人躯干肌张力障碍，对于全身性肌张力障碍疗效不佳。
汇报人：
CONTENTS
肌张力障碍诊疗规范2023版
肌张力障碍诊疗规范2023版肌张力障碍（dystonia）是一种以持续性或间歇性肌肉收缩导致重复运动、姿势异常或二者兼有为特征的运动障碍病。
肌张力障碍性运动通常具有模式化、有扭转动作的特征，可伴有震颤，经常由主动运动启动或加重。
【病因与发病机制】肌张力障碍的病因和发病机制尚不明确。
其中遗传性肌张力障碍由基因突变所致。
自1991年OZeIiUS等在9号染色体发现了第f致病基因（z»m）以来，至少已有28个致病基因被定位。
【临床分类】肌张力障碍有许多分类方法，目前最新的由国际专家共识委员会修订的分类方法（2013）从两条主线（临床特征和病因学）进行了阐述，参见表23-6-4-1。
表23-6∙4-1肌张力障碍的分类按临床特征分类按病因学分类1.按肌张力隙碍本身的临床 1.按神经病理学改变分特征分（1）有神经系统退行性变（1）按起病年龄分的证据1）婴儿型：出生至2岁（2）有结构性病变的证据2）儿童型:3~12岁（3）无神经系统退行性3）少年型：13~20岁变/结构性病变的4）成人早期型：21~40岁证据5）成人晚期型：＞40岁 2.按遗传性或获得性分（2）按肌张力障碍范围分（1）遗传性1）局灶性肌张力隙碍1）常染色体显性遗传2）节段性肌张力障碍2）常染色体隐性遗传3）多灶性肌张力隙碍3）X-性连锁隐性遗传4）偏身肌张力障碍4）线粒体遗传5）全身性肌张力隙碍（2）获得性（3）按病程分1）围产期脑损伤1）稳定型2）感染性疾病2）进展型3）药源性（4）按变异性分4）中毒性1）持续性5）血管性2）活动特异性6）肿瘤性3）日发性（白天）7）脑外伤4）发作性8）精神心理性2.按肌张力障碍相关的特（3）原发性征分1）散发性（1）肌张力障碍伴/或不伴其他运动2）家族性障碍1）单纯肌张力障碍2）联合性肌张力障碍（肌张力障碍联合其他运动障碍）（2）肌张力障碍合并其他神经系统或系统性疾病的表现【病理】原发性扭转痉挛可见非特异性的病理改变，包括壳核、丘脑及尾状核的小神经元变性消失，基底节的脂质及脂色素增多等。
神经内科肌张力障碍临床路径标准住院流程
神经内科肌张力障碍临床路径标准住院流程（一）适用对象第一诊断为肌张力障碍(肌张力异常)（ICD-10：G24.901）。
（二）诊断依据根据《肌张力障碍诊断与治疗指南》（中华医学会神经病学分会帕金森病及运动障碍学组）：1.分型(1) 根据症状分布分型1) 局灶型：单一部位肌群受累，如眼睑痉挛、书写痉挛、痉挛性斜颈等；2) 节段型: 两个或两个以上相邻部位肌群受累，如Meige综合征；3) 多灶型: 两个以上非相邻部位肌群受累；4) 全身型：下肢与其他任何节段型肌张力障碍的组合，如扭转痉挛；4) 偏身型：半侧身体受累，一般都是继发性肌张力障碍，常为对侧半球、尤其是基底节损害所致。
(2) 根据病因分型1) 原发性或特发性；2) 遗传变性病：肌张力障碍是主要的临床表现之一，伴有一种遗传变性病的其他特征，如肝豆状核变性、亨廷顿舞蹈病、帕金森综合征等。
3) 发作性肌张力障碍：表现为突然出现并反复发作的运动障碍，发作间期表现正常，根据诱发因素的不同又分为发作性起动诱发的运动障碍、发作性过度运动诱发的运动障碍(如跑步、游泳)、发作性非运动诱发的运动障碍(如饮用咖啡、茶及饥饿、疲劳因素)。
4) 继发性或症状性：肌张力障碍是已知其他神经系统疾病或损伤的一种症状，病因多样，如脑外伤、颅内感染、中毒、服用某些药物等。
2.诊断：分为三步，即首先明确是否是肌张力障碍，其次肌张力障碍是原发性还是继发性，最后明确肌张力障碍的原因。
3. 辅助检查：对发病年龄小于30岁或大于30岁但有早发病的罹患亲属，推荐DYT-1等相关基因检测；头颅CT或MRI 可显示继发性肌张力障碍的脑部特别是基底节区的异常。
4.鉴别诊断：(1) 其他运动障碍疾病：肌张力障碍是一种不自主、持续性肌肉收缩引起的扭曲、重复运动或姿势异常，此表现有别于肌阵挛时单一、电击样的抽动样收缩，也不同于舞蹈病变换多姿、非持续性的收缩。
(2) 器质性假性肌张力障碍：干眼症、眼睑下垂应与眼睑痉挛鉴别，牙关紧闭、颞下颌关节病变应与口-下颌肌张力障碍鉴别，颈椎骨关节畸形、某些病因导致的强迫头位等应和痉挛性斜颈鉴别。
肌张力障碍综合征诊断与治疗PPT
心理康复训练
放松训练：通过深呼吸、冥 想等方法帮助患者放松身心
认知行为疗法：帮助患者认 识和改变不良认知和行为模 式
社交技能训练：提高患者的 社交能力和自信心
心理支持：给予患者情感支 持和鼓励，帮助其面对疾病
和康复过程中的困难
家庭康复训练指导
训练目标：提高肌肉力量、改善协调性、增强平衡能力 训练方法：包括肌肉力量训练、平衡训练、协调训练等 训练频率：每周至少进行3次，每次至少30分钟 注意事项：在专业指导下进行训练，避免过度训练导致肌肉损伤
肌肉活检与病理检查
肌肉活检：通 过手术取出部 分肌肉组织进
行病理检查
病理检查：观 察肌肉组织中 的细胞、纤维、 血管等结构， 判断是否存在 肌张力障碍综
合征
活检部位：通 常选择大腿、 小腿、手臂等
部位的肌肉
活检方法：包 括针吸活检、
切开活检等
病理诊断：根 据活检结果， 判断是否存在 肌张力障碍综 合征，以及可 能的病因和病
症状：肌肉紧张、抽搐、痉 挛等
诊断方法：临床检查、神经 电生理检查等
治疗方法：药物治疗、手术 治疗、康复治疗等
Part Three
肌张力障碍综合征 诊断方法
临床表现观察
肌肉紧张：肌肉持续紧张， 无法放松
姿势异常：身体姿势异常， 如头部倾斜、颈部扭曲等
睡眠障碍：睡眠质量下降， 难以入睡或保持睡眠状态
鼓励患者积极参与治疗，保持乐观 心态
学校与社会教育支持
学校：提供特 殊教育服务， 如特殊教育课 程、辅助技术
等
社会：提供康 复服务，如康 复中心、社区
康复等
家庭：提供家 庭支持，如家 庭护理、家庭
康复等
政府：提供政 策支持，如特 殊教育政策、
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●Wooten等发现常染色体显性 遗传的本病患者，血浆多巴胺 -羟化酶(D H)增高，而认为 肌张力障碍运动是由于在中枢 交感神经过度活跃下D H周围 合成增强所致。
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病因与发病机制
临床表现
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临床表现
• 特发性肌张力障碍的一般临床特征 起病年龄：多见于5~15岁的少儿。 性别无差异。 • 过去史：一般无围产期及婴儿期损伤史。 • 起病：大多无任何诱因，但也有在头部 外伤或感染为契机起病。 • 初发症状：常以足过伸、过屈伴内翻或一 侧肩低垂等姿势异常为初发症状。
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临床表现
分型与临床特征
·一般，肌张力障碍通常是根据不同病
因、发病年龄和身体受累部位三种参数 进行分类。近年有根据异常基因分类， 其中主要为DYT1基因突变 · 不同病因的各种继发性肌张力障碍， 其临床表现迥异
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分型与临床特征
· 特发性肌张力障碍的临床表
现则与发病年龄关系密切， 发病年龄越小，受侵部位越 广泛，症状也越重，少儿起 病者多侵犯四肢及躯干（全 身型）；成人起病者多侵犯 面部和颈部（局限型）。
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遗 传 病 学
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遗传病学
• 特发性肌张力障碍分为遗传性与无遗传性二大类， Oppenheim报告的Ashkenazi 区Jewish(犹太)家系 的肌张力障碍患者，大都属有遗传性型(常染色体 隐性遗传)，称做Oppenheim型肌张力障碍 (Oppenheim’s dystonia)。 • 1944年Herz分析120例本病患者，发现家族中有 同样发病者，而提出本病与遗传有关。 • 据近年欧美流调资料：犹太人一般为常染色体隐 性遗传；非犹太系为常染色体显性遗传，其渗透 率约40%，携带者约60%~70%。 • 故过去曾报告非犹太人为常染色体隐性遗传的肌 张力障碍家族，实际上是常染色体显性遗传。
6
定义与概念的变迁
• 近年，肌张力障碍医学研究基金会(Dystonia
Medical Research Foundation)名词委员会提出新的
定义为：由于持续性肌肉收缩引起的扭转性、反
复性不自主运动为核心所构成肢位或姿势异常的
一种综合征。
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流行病学
据流行病学调查资料，本病多 见于犹太人，发病率为：美国的犹 太籍人1/3.8～4.0万，携带者约1/200 人；美国白人为1/20万。男性略高于 女性(1.4: 1)。
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目前临床常用名为
• 肌张力障碍（dystonia）
• 畸形性肌张力障碍（dystonia deformans）
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肌张力障碍，此例患者被Ziehen 历史与概念 认为属癔病范畴。迨至1911年， Oppenheim与Flatau等分别肯定 本病属器质性疾病，不同于癔病。 1919年Mendel通过对33例患者的 详细分析，确定了本病的临床特 征，并命名为扭转性肌张力障碍。 1944年Herz经120例患者的观察， 进一步确认了本病为一独立的疾 病单位。
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无遗传性者(特发性扭转性肌 张力障碍) △ 全身性 △节段性(segmental) △局限性(fotal): 痉挛性斜颈、 书写痉挛、 口舌下颌肌张力障 碍、眼睑痉挛
特发性肌张力障碍的分类
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继发性(症状性)肌张力障碍
(symptomatic dystonia)： 症状性肌张力障碍 的病因众多，一般可分为伴随于遗传性疾病 及并发于非遗传性疾病二大类。
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肌张力障碍定义与概念的变迁
• 固定于或比较固定于某一个姿势（Denny－ Brown,1962） • 肌张力障碍是一组累及全身骨骼肌或部分肌群的 协同肌(agonist)和拮抗肌(antagonist)同时发生不 协调收缩，引起持续或间歇性以颈、躯干、四肢、 面部肌肉的强烈、扭转样不自主运动和姿势异常。 (Rondot,1982)
黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖基转移酶(HGPRT)
胱硫醚合成酶(cystathionnine synthstass)
戊二酰基辅酶A脱氢酶(glutaryl CoAdehydrogenase)
磷酸丙糖异构酶(triose phospha isomerase)
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生化指标而病因不明确的神经变性疾病所致的症状性肌张力障碍
肌张力障碍
dystonia
杨任民
安徽省中医学院神经病学研究所
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同义词和曾用名
• 肌张力障碍 (dystonia) 曾称畸形性肌张力障碍
( dystonia musculorum deformans; Schwalbe 1908,
Ziehen 1911, Oppenheim 1911)； • 进行性脊柱前凸性步行障碍 (dysbasia lordotica progressiva, Oppenheim 1911及Fraenkel 1912)； • 扭转性神经症(torsion neurosis , Ziehen 1911)；
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继发性(症状性）肌张力障碍分 类 ●伴随于遗传性疾病者 △Wilson病 △少年型Huntington舞蹈病 △ Hallerroden-Spatz病 △少年性腊样质-脂褐质沉着 症(ceroid-lipofuscinosis)
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伴发于遗传性疾病的继发性肌张力障碍分类
△多巴反应性肌张力障碍 △家族性肌萎缩性肌张力障碍 型截瘫 △遗传性肌阵挛-肌张力障碍 △伴神经性耳聋的肌张力障碍 △其他
疾 病 名 称 1. Leigh病 2. Fahr病
3. 苍白球色素变性(pagmentary degeneration of the globus pallidus, Hallervonden-Spatz disease)
异常的生化指标 血丙酮酸增加 Ca2+沉着 Ftonic lipidosis of Niemann-Pick病)
5. 腊样质脂褐质沉着症(ceroid lipofuscinosis)
成纤维母细胞内空泡形成
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（继）
6. 共济失调-毛细血管扩张 IgA降低 症(ataxia telangiectasia) 7. 神经棘红细胞增多症 (neuroacanthocytosin) 8. Hartnup病 9. 神经元核内包涵体病 (neuronal intranuclear inclusion disease) 棘红细胞增多 支链氨基酸等氨基酸尿及 增加 嗜酸性包涵体
1. 肝豆状变性(Wilson病) 2. GM1神经节苷脂累及症(GM1gangliosidosis)
酶异常(缺乏)
铜蓝蛋白缺乏 -半乳糖苷酶(-golactosidase)
3. GM2神经节苷脂累及症
4. 异染性脑白质营养不良
(metachromaticleuko-dystrophy)
氨基己糖苷脂酶(hexosaminidase)
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分 类
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根据病因分类
特发性 继发性 心因性
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特发性肌张力障碍(idiopathic dystonia)：
是指原因不明的、无明显其它神经系统 体征的肌张力障碍。根据有无遗传家族史又
可分为遗传性与散发性二类。
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肌张力障碍-帕金森综合征 △明显一日内波动的遗传性进 行性肌张力障碍 △家族性阵发性舞蹈-手足徐动 症 △早发性遗传性非进行性良性 舞蹈病 △伴意向性震颤的家族性良性 舞蹈病
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遗传病学
• 日本报告的特发性肌张力障碍，大多为 散发型（非遗传性型），偶有报告为常 染色体显性遗传。 • 菲律宾人报告呈X性连锁遗传。 Kupke等(1990)证明特发性扭转性肌张力 障碍患者的基因定位于X染色体的长臂近 端(Xq21)。
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的后裔及北美非犹太系的二个 肌张力障碍大家系检测，结果 遗传病学 是由于第9号染色体长臂(9q34) 上的DYT1基因突变所致。 Kramer(1990)报告Ashkenazi区 Jewish家系后裔的肌张力障碍患 者及非Ashkenazi区Jewish家系的 部分常染色体显性遗传的少年 型患者的基因也定位于9q32-34。
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躯干呈腰椎前弯，骨盆扭转； 临床表现 常伴痉挛性斜颈、震颤、痉挛 性构音障碍以及皱眉蹙目等不 自主运动。 ●肌张力一般减低，但肌张力 异常改变常可受姿位影响。 ●腱反射大多正常，偶可亢进。 ●可伴姿位性震颤或辨距不良， 但无共济失调。
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Jewish家系后裔 或非Jewish家系
后裔患者的临床特征： ●年龄：5~50岁，平均12~13岁 ●初发症状：四肢肌张力障碍占 90%以上 ●起病年龄愈早，进展愈快，并 有累及全肢体倾向， 但临床表现 形式可多样性 ●病程20~30年，有长达60载者。
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同义词和曾用名
• 小儿进行性扭转痉挛(progressive torsion spasm of childhood;Flatau及Sterling, 1911)； • 扭转性肌张力障碍(torsion dystonia, Mendel， 1919)； • 特发性扭转性肌张力障碍(idiopathic torsion dystonia; Eldridge, 1976) • 遗传性扭转痉挛(hereditary torsion dystonia)。
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根据受累部位分类:
●
全身性 偏侧性
●
●
局限性
节段性
●
●
多灶性
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●仅累及手的书写动作者称书 写痉挛(writer’s cramp)。 ●累及眼睑或/及面部者 △仅累及眼睑者称眼睑痉挛
(blepharo spasm)
△仅累及面肌者称面肌痉挛
(facial spasm)
△同时累及眼睑及面肌者称 Meige综合征
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遗传病学
• 因此目前认定，本病基因异常主要定位于9q，其原 因为谷氨酸密码碱基946-948的GAG排列缺失。 • DYT1全长约8kb，编码一种扭转A(torsin A)蛋白， 由332个氨基酸构成，分子量为37813Da，此蛋白 与热休克蛋白相似。