肌张力障碍
肌张力障碍治疗中国专家共识
肌张力障碍危象的识别和处理
• 识别：肌张力障碍危象，又称肌张力障碍风暴或肌张力障碍持续状态，是一种严 重而罕见的运动障碍急症。临床特征包括快速恶化的全身型肌张力障碍，严重的 躯干扭曲或姿势异常，伴发热、大汗、心动过速、呼吸急促、横纹肌溶解等，可 进展为延髓功能障碍和呼吸衰竭。
• 治疗方法：①寻找诱因并给予相应处理：如治疗感染、恢复以往用药、排除设备 故障或更换脉冲发生器等。②支持性治疗：包括气道保护、镇静和疼痛控制等。 静脉注射咪达唑仑是首选药物，其他常用的药物还包括丙泊酚、巴比妥类药物和 非去极化肌松药如泮库溴铵等。③控制肌张力障碍症状：单独或联合应用口服抗 胆碱能药物、苯二氮䓬类药物、巴氯芬等，也可以采用鞘内注射巴氯芬治疗。④ 手术治疗：若患者对上述治疗效果欠佳，应及时进行DBS的手术评估。
唑吡坦等。
药物治疗
• 推荐意见： • (1)抗胆碱能药物如苯海索可用于治疗肌张力障碍，特别是对于全身型和节段型
患者，对儿童和青少年患者更为适合。 • (2)应用抗精神病药物导致的迟发性肌张力障碍以及抗精神病药物、甲氧氯普胺
等引起的急性肌张力障碍，可以应用抗胆碱能药物。 • (3)儿童起病的全身型和节段型肌张力障碍患者治疗应首选多巴胺能药物进行诊
断性治疗。 • (4)抗癫痫药如卡马西平、苯妥英钠主要用于治疗发作性运动诱发性运动障碍。 • (5)苯二氮䓬类药物、巴氯芬、抗多巴胺能药物有一定临床用药经验，尚缺乏大
规模对照研究证据。
药物治疗
• （二）肉毒毒素治疗，推荐意见： • (1)肉毒毒素治疗颈部肌张力障碍疗效肯定(A级推荐)，是颈部肌张力障碍治疗的一
• 采用制动治疗、感觉训练等治疗方法，对手部肌张力障碍有一定疗效。 • 多项重复经颅磁刺激（rTMS)的研究发现低频、针对特定皮质如运动前区的多次治
肌张力障碍
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王玉平（主任医师）首都医科大学宣武医院神经内科卫华（副主任医师）首都医科大学宣武医院神经内科肌张力障碍（dystonia）是主动肌与拮抗肌收缩不协调或过度收缩引起的以肌张力异常的动作和姿势为特征的运动障碍综合征，具有不自主性和持续性的特点。
依据病因可分为原发性和继发性。
原发性肌张力障碍与遗传有关。
继发性肌张力障碍包括一大组疾病，有的是遗传性疾病（如肝豆状核变性，亨廷顿舞蹈病，神经节苷脂病等），有的是由外源性因素引起的（如围生期损伤、感染、神经安定药物）。
西医学名肌张力障碍英文名称dystonia 所属科室内科- 神经内科主要病因遗传因素目录1 疾病分类2 病因及发病机制3 临床表现▪扭转痉挛▪痉挛性斜颈▪Meige综合征▪手足徐动症▪书写痉挛4 诊断及鉴别诊断▪诊断▪鉴别诊断5 疾病治疗▪药物治疗▪注射A型肉毒毒素▪手术6 疾病预后7 疾病预防疾病分类依据肌张力障碍的发生部位，可分为局限性、节段性、偏身性和全身性。
一般而言，发病年龄越早，症状可能越严重，波及身体其他部位的可能性也越大。
发病年龄越大，肌张力障碍越可能保持其局灶性。
局限性肌张力障碍指肌张力障碍只影响到躯体的一部分，如痉挛性斜颈、书写痉挛、眼睑痉挛、口-下颌肌张力障碍等。
节段性肌张力障碍累及一个以上相邻部位，如Meige综合征（眼、口和下颌），一侧上肢加颈部，双侧下肢等。
累及一侧身体时称偏侧肌张力障碍，一般由对侧大脑半球病变所致。
全身性肌张力障碍，累及至少一个节段，加上一个以上其他部位。
病因及发病机制原发性肌张力障碍多为散发，少数有家族史，呈常染色体显性或隐性遗传，或X染色体连锁遗传，最多见于7~15岁儿童或少年。
常染色体显性遗传的原发性扭转痉挛绝大部分是由定位在9q32-34的DYTl基因突变所致，外显率为30%～50%。
多巴反应性肌张力障碍也是常染色体显性遗传，为三磷酸鸟苷环化水解酶-1(GCH-1)基因突变所致。
肌张力障碍诊断与治疗指南
肌张力障碍诊断与治疗指南肌张力障碍（TBD）是一组神经系统疾病，主要特征为肌肉过度紧张、抽搐和不协调运动。
肌张力障碍包括多种类型，如帕金森病、帕金森综合症、帕金森样综合症、震颤麻痹综合症等。
肌张力障碍的诊断和治疗需要综合考虑患者的症状、体征、血液检测结果以及相关影像学检查。
下面将介绍肌张力障碍的诊断和治疗指南。
一、诊断指南：1.病史询问：详细了解患者的临床表现和症状变化情况，包括运动障碍、不自主运动、肌肉僵硬等。
2.体格检查：检查患者的神经系统、肌肉和运动功能，观察是否存在震颤、肌张力增高、运动不协调等症状。
3.神经影像学检查：如头颅CT、MRI等，可以帮助鉴别肌张力障碍和其他神经系统疾病。
4. 血液检测：可以测定血清中特定标志物的水平，如帕金森病的标志物为α-synuclein。
还可以检测其他相关指标，如血清铜蓝蛋白等。
5.脑电图（EEG）：可以观察脑电波的异常变化，帮助判断肌张力障碍的类型和严重程度。
6.遗传学检测：对于早发性肌张力障碍，一些家族性和遗传性因素可能起到关键作用，因此遗传学检测可以帮助确定诊断。
二、治疗指南：1.药物治疗：药物治疗是肌张力障碍的主要治疗方法，不同类型的肌张力障碍可能需要使用不同的药物。
常用的药物包括抗帕金森病药物、抗震颤药物、抗抽搐药物等。
治疗过程中需要根据患者的症状和体征来调整药物剂量和种类。
2.物理治疗：物理治疗可以通过肌肉放松、增强肌力、改善运动协调性等方式来缓解肌张力障碍的症状。
常见的物理治疗方法包括按摩、热敷、理疗、康复训练等。
3.手术治疗：对于一些严重的肌张力障碍患者，药物和物理治疗效果不佳时，可以考虑手术治疗。
常见的手术方式包括脑深部电刺激（DBS）和肌肉松弛剂注射，手术治疗需要慎重选择，风险与利益需要充分评估。
总结：肌张力障碍的诊断和治疗需要综合考虑患者的临床症状和体征、影像学检查结果以及血液检测结果。
药物治疗是主要的治疗方式，物理治疗和手术治疗可作为辅助。
运动诱发性肌张力障碍个案护理
健康教育：向患 者及其家属普及 运动诱发性肌张 力障碍的相关知 识，提高患者的 自我管理能力。
社会支持：鼓励 患者参加社会活 动，建立良好的 人际关系，提高 患者的生活质量。
监测和评估护理效果
观察病情变化
监测指标：肌张 力、运动功能、 日常生活能力等
评估方法：定期 检查、问卷调查、 家属反馈等
病情变化：肌张 力变化、运动功 能改善、日常生 活能力提高等
定期评估护理效果：定期评估护理计划的实施效果，并根据评估结果调整护 理计划
实施护理措施
药物治疗护理
药物选择：根据患者的病情和体质选择合适的药物 药物剂量：根据患者的病情和体质调整药物剂量 药物副作用：注意观察药物的副作用，及时调整药物剂量或更换药物 药物相互作用：注意药物之间的相互作用，避免不良反应
诊断方法：通过临 床观察、神经电生 理检查、影像学检 查等方法进行诊断
鉴别诊断：需要与 帕金森病、特发性 震颤、肌张力障碍 等疾病进行鉴别诊 断
治疗方法：目前尚 无特效治疗方法， 主要通过药物治疗 、物理治疗、心理 治疗等方法进行综 合治疗
疾病进展和预后
疾病进展：运动诱发性肌张力障碍通常在运动后出现，症状逐渐加重，可能影响日常生活 预后：预后良好，大多数患者可以通过药物治疗和康复训练改善症状，恢复正常生活 治疗方法：药物治疗、康复训练、心理支持等 预防措施：避免过度运动，保持良好的生活习惯，定期体检等
症状：运动诱发 性肌张力障碍的 症状包括肌肉突 然收缩、身体失 去平衡、摔倒、
肌肉疼痛等。
病因：运动诱发 性肌张力障碍的 病因尚不明确， 可能与遗传、神 经损伤、药物等
因素有关。
治疗：运动诱发 性肌张力障碍的 治疗方法包括药 物治疗、物理治 疗、康复训练等。
肌张力障碍
肌张力障碍由于肌张力的改变引起的持续的异常的姿势与正在进行中的动作的阻断.分类肌张力障碍可分为全身性,局灶性或节段性.西医定义肌张力障碍是唯一或主要以颈、躯干及四肢的近端肌肉缓慢、持续、强烈扭转样不自主运动为表现的一种锥体外系疾患。
肌张力障碍的概念较混乱，症状及分类较复杂。
通常按病因可分为特发性与症状性肌张力障碍二类；按种族分为犹太及非犹太族二类；根据遗传学特点可分为常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传及散发型三类；根据临床表现可分为典型，局限型及变异型三大类。
疾病症状典型的特发性肌张力障碍病例常以肢体的某一部分出现不自主运动起病，如通常以一侧足的不自主跖屈及内翻开始，先后扩展到同侧及对侧肢体，发生不自主扭曲运动；也有部分病例以头及手臂首先起病，在打字或写字时出现手的过度屈曲似书写痉挛；或颈部不自主扭转似痉挛性斜颈，早期仅在情绪激动或快步行走时，偶尔出现肢体的扭曲运动。
逐渐在走路、站立时也可出现这种异常不自主运动。
肌张力障碍运动发作是缓慢的、不随意和无目的的四肢及躯干的强烈扭转运动，往往造成步行缓慢，步履困难；如果面、颈肌受累可造成讲话不清。
随后，即使安静休息时扭转痉挛状态仍持续存在，通常表现为踝关节跖屈、旋转，膝关节伸展或屈曲，髋关节轻度屈曲，肘关节伸展，前臂内旋，拇指旋外屈曲。
由于受累肌肉的肌张力显著增高，因此这样的扭转痉挛姿势很难被意志控制或被动地纠正，仅在睡眠中方消失。
晚期，由于肌腱挛缩及肌肉纤维化引致固定畸形，虽睡眠中也持续存在。
本病患者的肌力并不减弱，但往往因不自主运动或肌肉孪缩而影响随意运动。
深反射无改变，无病理反射，深浅感觉正常。
常可因不自主运动引起肌肉肥大，但晚期往往出现废用性萎缩。
部分病人，末期可能有智能减退。
Cooper将本病分为以下5期。
第1期：往往在精神应激或随意运动引致某一个姿势时才出现肌张力障碍运动。
第2期：在随意运动过程中，肌张力障碍姿势持续存在，但安静时不出现。
第3期：安静时肌张力障碍姿势也持续存在，且主动或被动地纠正较困难。
肌张力障碍的七种类型
肌张力障碍的七种类型
肌张力障碍，嘿，这可真是个神奇又有点复杂的领域呢！它有七种类型，就像七颗独特的星星在医学的天空中闪耀。
局灶性肌张力障碍，就像是个调皮的小精灵，只在身体的某个特定部位捣乱。
比如说，眼睑痉挛，让你的眼皮老是不听话地跳动，这多让人烦恼啊！还有痉挛性斜颈，脖子会不由自主地歪向一边，那感觉肯定很别扭吧！
节段性肌张力障碍呢，则像是一串调皮的小精灵串在一起，影响身体相邻的几个部位。
这就好像一段音乐中出现了几个不和谐的音符，虽然不至于整首曲子都乱了套，但也足够让人头疼啦！
多灶性肌张力障碍，就像是一群小精灵在身体的多个地方同时闹腾。
这边刚安抚好，那边又开始了，真的是让人应接不暇呀！
全身性肌张力障碍，哇哦，这可不得了啦！就像是一场身体各个部位都参与的大混乱，从头到脚都不得安宁，那得多难受啊！
偏身肌张力障碍，这就好像身体的一半被施了魔法一样，和另一半不太协调。
这多奇怪呀，一边正常，一边却在捣乱。
迟发性肌张力障碍，像是个后知后觉的家伙，在某些因素诱发之后才冒出来。
这不是让人措手不及嘛！
发作性肌张力障碍，就如同天气有时会突然变化一样，时不时地发作一下，给人来个措手不及。
想想看，我们的身体就像一个精密的仪器，而肌张力障碍却像是里面的小故障。
但我们不要害怕呀，医学在不断进步，我们有办法去了解它、应对它。
虽然这些类型听起来有点让人头疼，但每一种都有其独特之处，就像生活中的各种挑战，等着我们去攻克。
我们要保持乐观的心态，积极地和医生一起寻找解决办法，相信总有一天能够战胜它！让我们的身体重新恢复正常的秩序，继续自由自在地生活和活动！这就是我对肌张力障碍七种类型的理解啦！。
肌张力障碍诊断与治疗指南
(二)根据症状分布分型 1.局灶型:
单一部位肌群受累， 如眼睑痉挛、书写痉挛、痉挛性构音障碍、
痉挛性斜颈等。 2.节段型:
2个或2个以上相邻部位肌群受累， 如颅颈肌张力障碍(Meige综合征)、轴性
肌张力障碍等。 3.多灶型:
2个以上非相邻部位肌群受累。
二、肌张力障碍的分类
(三)根据病因分型 1.原发性或特发性：
的其他特征， 如Wilson病、脊髓小脑性共济失调、亨廷顿舞蹈病、帕金
森综合征等。 4．发作性肌张力障碍:
表现为突然出现且反复发作的运动障碍，发作间期表现正 常➢。发作性起动诱发的运动障碍(PKD, DYT-9),
➢ 依由据突诱然的发动因作素诱发的；不同分为 ➢➢发三作由性种跑过主步度、要运游动形泳诱式等发持:的续运运动动障诱碍发(P；ED, DYT-10),
效用， 无人观察时好转，心理治疗、自我放松及明确疾病性质
后可好转 甚至痊愈。
2.器质性假性肌张力障碍: 眼部感染、干眼症和眼睑下垂应与眼睑痉挛鉴别； 牙关紧闭或颞下颌关节病变应与口一下颌肌张力障碍鉴别； 颈椎骨关节畸形，外伤、疼痛或眩晕所致强迫头位、先天性颈
肌力量 不对称或第Ⅳ脑神经麻痹形成的代偿性姿势等应与痉挛性 斜颈鉴别。
➢ A型肉毒毒素注射可引起局部的化学性去神经支配作用, 可迅速消除或 缓解肌肉痉挛, 重建主动肌与拮抗肌之间的力量平衡, 改善肌肉异常或 过度收缩相关的疼痛、震颤、姿势异常、运动障碍等表现, 明显提高患 者的生活质量, 故成为治疗肌张力障碍的有效手段。
➢ 美国国立卫生院推荐肉毒毒素用于眼睑痉挛、内收型痉挛性构音障碍、 下颌闭合型口-下颌肌张力障碍和痉挛性斜颈的治疗。
肌张力障碍的治疗
三、药物治疗
临床肌张力障碍病因、临床表型及诊断要点
临床肌张力障碍病因、临床表型及诊断要点肌张力障碍定义及流行病学肌张力障碍是一种以持续性或间歇性肌肉收缩导致重复运动和/或姿势异常为特征的运动障碍。
肌张力障碍性运动通常具有模式化的扭转型，可伴有震颤，常由随意运动引发或加重，且和肌肉兴奋的泛化相关。
肌张力障碍可单独存在，亦可与其他运动障碍疾病表型及神经系统疾病特征同时存在，是第三大常见的运动障碍。
肌张力障碍多数情况下持续存在，亦可为任务特异性、阵发性及日间性。
肌张力障碍是一组不同的疾病，临床异质性大，患病率亦各异，其中累及身体单个部位的原发性局灶型肌张力障碍（以颈肌张力障碍最常见）比全身型肌张力障碍更为常见，患病率为16.4/100,000。
肌张力障碍的患病率随着年龄增长而增加，女性高于男性（尤其是局灶型和节段型肌张力障碍），且有种族、民族和地理差异。
肌张力障碍的分类主要依据临床特征和病因学两个维度，临床特征包括发病年龄、身体分布、时间模式和伴随特征（合并其他运动障碍或神经体征）；病因学包括神经系统病理和遗传。
局灶型肌张力障碍及临床特征颈肌张力障碍（Cervical dystonia）曾称为“痉挛性斜颈”，是最常见的特发性肌张力障碍，常中年发病，多以颈部疼痛起病。
该病可累及颈部的深、浅肌肉，但以胸锁乳突肌、斜方肌及颈夹肌的收缩最常见，患者可能表现为异常的头部水平旋转（斜颈）、颈部侧倾、头部前屈（垂颈）、头部后伸（颈后倾）或组合症状。
30 - 60%患者伴有头部震颤，25%患者可伴有手部震颤（可模拟特发性震颤），通常有存在某种感觉诡计可缓解症状眼睑痉挛（Blepharospasm）好发于40 - 60 岁人群，女性多见，累及眼轮匝肌和其他眼周肌肉（含降眉间肌和皱眉肌），表现为眼轮匝肌和其他眼周肌肉的不自主收缩，导致间歇或持久性不自主瞬目，通常表现为双侧、同步对称，但也可不对称。
在注视、强光及紧张焦虑时加重。
可有长期性痉挛和功能性失明，可与下面部痉挛同时存在时（Meige 综合征）。
肌张力障碍
肌张力障碍“肌张力障碍”是不随意运动增强的一个通用术语，包括以刻板模式为特点的持续肌收缩，通常会造成迟缓、迅速或有节律的运动以及姿势异常。
随意运动通常会使肌张力障碍恶化。
用药所导致的肌张力障碍病患“肌张力障碍”可能只会在从事技术性活动的过程中出现，例如写作、演奏乐器（运动性肢体肌张力障碍）。
通过避免触发行为以及拮抗感觉活动的运用（“拮抗行为”，例如把手指放在下颌、额头或颈部，或者打哈欠）可以获得不完全缓解。
根据其分布特征，可以把肌张力障碍分为•局灶性（只影响身体的某一部位）•节段性（两个邻近部位）•多灶性（两个或多个非毗邻部位）•泛发性或偏侧性（偏身肌张力障碍）根据其病因，可以分为•原发性（先天性）•继发性（症候性）•“肌张力障碍叠加”综合征睑痉挛是眼轮匝肌的间歇性收缩引起的过分眨眼和无意识闭眼。
睑收缩经常伴随有眼睛异物感，通过转移分散行为可以减轻，在休息或强光下加重。
也可能存在无意识的痉挛性闭眼、睑裂的紧张收缩，或者睁眼困难（睁眼失用症）。
严重的睑收缩甚至会使患者失去视力。
口下颌肌张力障碍影响口周肌和咀嚼肌。
这会导致下颌被迫紧闭，甚至在说话或咀嚼时下颌脱臼，而且会造成舌肌张力障碍，干扰讲话和咀嚼。
Meige综合征是睑收缩和口下颌肌张力障碍相伴随的一种症状。
颈肌张力障碍可能会涉及头旋转（斜颈）、头向一侧倾斜（侧倾型），或者颈屈伴随有眼睛异物感，或伸（前屈型、后仰型），并常常会伴随强直性肩上抬或头震颤。
区分非肌张力障碍和张力障碍头震颤很困难，但后者可由拮抗剂来改善。
肌张力障碍通常会引起颈和肩的疼痛。
臂腿肌张力障碍大多数臂和腿肌张力障碍通常是由一些特定的、经常是复杂的活动产生（特定任务肌张力障碍）。
作家的肌痉挛（书写痉挛）和音乐家的肌张力障碍（例如在弹奏钢琴、小提琴或管乐器时）都是常见的众所周知的例子。
躯干前曲症是一种异常的胸腰椎屈，步行会加重，卧床会减轻。
痉挛性发音障碍它会导致声音在说话时劳损、嘶哑、不自然，然而这种现象在唱歌、大笑或低语时几乎从不发生。
肌张力障碍的治疗方法
肌张力障碍的治疗方法
肌张力障碍的治疗方法主要包括药物治疗、物理治疗和手术治疗。
1.药物治疗：常用的药物包括肌松剂如苯巴比妥酸钠、地西泮等，可通过抑制中枢神经系统来减少肌肉紧张和痉挛。
另外，也可以使用抗运动障碍药物如多巴胺受体激动剂、抑制剂等来改善肌张力障碍的症状。
2.物理治疗：物理治疗主要包括按摩、热敷、冷敷、牵引和运动疗法等，可以通过放松肌肉、改善血液循环和增强肌肉力量来帮助缓解肌张力障碍。
3.手术治疗：对于严重的肌张力障碍，尤其是药物和物理治疗无效的情况下，可以考虑进行手术治疗。
手术方法主要包括选择性神经切断术（如肌降压术、选择性背根根损术等）和深部脑刺激术（DBS），能够通过破坏或调节相关神经途径来减少肌张力障碍的症状。
需要注意的是，具体的治疗方法应根据患者的病情和病因进行个体化的选择和使用，最好在专业医生的指导下进行治疗。
肌张力障碍综合征讲课PPT课件
主要症状包括姿势异常、动作僵硬、 不自主运动等。
症状轻重程度因人而异，治疗方法 包括药物治疗、物理治疗和手术治 疗等。
病因：肌张力障碍综合征的病因较 为复杂，可能与遗传、环境因素等 多种因素有关。
病理表现：肌张力障碍综合征患者 的肌肉组织可能会出现萎缩、肥大 或增生等病理表现。
病理机制：肌张力障碍综合征的病理 机制主要是由于中枢神经系统异常， 导致肌肉的协调性和张力出现障碍。
生活质量
建立信任关系：与患者建立良好的 信任关系，有助于提高患者的治疗 依从性和康复效果。
开展康复辅导：向患者及家属介绍 康复知识和技能，帮助他们更好地 进行康复训练和生活自理。
提供心理支持：关注患者的情绪变 化，倾听患者的心声，给予安慰、 鼓励和支持。
定期评估和调整：对患者进行定期 评估，了解患者的康复进展和存在 的问题，及时调整护理和康复方案。
早期筛查：定期进行身体检查，特别 是针对神经系统方面的检查，以便早 期发现肌张力障碍综合征的迹象。
预防复发：对于已经治愈的患者， 应继续保持健康的生活方式，定期 复查，预防复发。
定期记录症状和病情变化
遵循医生的建议和治疗计划
保持健康的生活方式，如饮食、运 动和睡眠
学习应对肌张力障碍综合征的技巧 和方法
药物治疗是肌张力障碍综合征的首选治疗方法 抗胆碱能药物是治疗肌张力障碍综合征的常用药物 肉毒毒素注射可以有效缓解肌张力障碍综合征的症状 手术治疗适用于药物治疗无效的严重肌张力障碍综合征患者
原理：通过注射肉毒毒素，抑制神经末梢释放乙酰胆碱，从而缓解肌肉紧张和痉挛症状。
适用范围：适用于局限性肌张力障碍和成人躯干肌张力障碍，对于全身性肌张力障碍疗效不佳。
汇报人：
CONTENTS
肌张力障碍演示课件
02 肌张力障碍治疗 方法
药物治疗
口服药物
使用抗痉挛药物、肌肉松弛剂等药物 ，减少肌肉紧张，缓解疼痛和僵硬。
注射药物
对于口服药物无效或症状严重的患者 ，可注射肉毒杆菌毒素等药物，直接 作用于肌肉，降低肌张力。
物理治疗
01
02
03
物理治疗师评估
物理治疗师会对患者进行 详细评估，了解肌张力障 碍的具体情况和影响。
04 患者生活质量评 估与改善措施
生活质量评估方法
量表评估
采用专门针对肌张力障碍患者设计的量表，如肌张力障碍 生活质量量表（QOL-TD），全面评估患者的生理、心理 、社会功能和环境因素等方面。
临床症状评估
观察患者的肌张力异常表现，如姿势异常、运动障碍等， 以及伴随的疼痛和疲劳等症状，评估其对日常生活的影响 。
肌张力障碍
汇报人：XXX 2024-01-19
目录
• 肌张力障碍概述 • 肌张力障碍治疗方法 • 肌张力障碍并发症预防与处理 • 患者生活质量评估与改善措施 • 康复训练计划制定和执行 • 总结与展望
01 肌张力障碍概述
定义与分类
定义
肌张力障碍是一种具有特殊表现形式的运动障碍综合征，由于主动肌与拮抗肌收缩不协调或过度收缩引起的以肌 张力异常的动作和姿势为特征的运动障碍综合征。
社会支持网络构建
家庭支持
鼓励家属积极参与患者的照护和康复过程，提供情感支持和实际 帮助，减轻患者的负担。
社区支持
利用社区资源，如康复中心、志愿者组织等，为患者提供康复训练 、心理支持和社交机会。
社会团体支持
鼓励患者加入相关的社会团体或组织，与其他患者交流经验、分享 信息，互相支持和鼓励。
05 康复训练计划制 定和执行
肌张力障碍诊疗规范2023版
肌张力障碍诊疗规范2023版肌张力障碍（dystonia）是一种以持续性或间歇性肌肉收缩导致重复运动、姿势异常或二者兼有为特征的运动障碍病。
肌张力障碍性运动通常具有模式化、有扭转动作的特征，可伴有震颤，经常由主动运动启动或加重。
【病因与发病机制】肌张力障碍的病因和发病机制尚不明确。
其中遗传性肌张力障碍由基因突变所致。
自1991年OZeIiUS等在9号染色体发现了第f致病基因（z»m）以来，至少已有28个致病基因被定位。
【临床分类】肌张力障碍有许多分类方法，目前最新的由国际专家共识委员会修订的分类方法（2013）从两条主线（临床特征和病因学）进行了阐述，参见表23-6-4-1。
表23-6∙4-1肌张力障碍的分类按临床特征分类按病因学分类1.按肌张力隙碍本身的临床 1.按神经病理学改变分特征分（1）有神经系统退行性变（1）按起病年龄分的证据1）婴儿型：出生至2岁（2）有结构性病变的证据2）儿童型:3~12岁（3）无神经系统退行性3）少年型：13~20岁变/结构性病变的4）成人早期型：21~40岁证据5）成人晚期型：＞40岁 2.按遗传性或获得性分（2）按肌张力障碍范围分（1）遗传性1）局灶性肌张力隙碍1）常染色体显性遗传2）节段性肌张力障碍2）常染色体隐性遗传3）多灶性肌张力隙碍3）X-性连锁隐性遗传4）偏身肌张力障碍4）线粒体遗传5）全身性肌张力隙碍（2）获得性（3）按病程分1）围产期脑损伤1）稳定型2）感染性疾病2）进展型3）药源性（4）按变异性分4）中毒性1）持续性5）血管性2）活动特异性6）肿瘤性3）日发性（白天）7）脑外伤4）发作性8）精神心理性2.按肌张力障碍相关的特（3）原发性征分1）散发性（1）肌张力障碍伴/或不伴其他运动2）家族性障碍1）单纯肌张力障碍2）联合性肌张力障碍（肌张力障碍联合其他运动障碍）（2）肌张力障碍合并其他神经系统或系统性疾病的表现【病理】原发性扭转痉挛可见非特异性的病理改变，包括壳核、丘脑及尾状核的小神经元变性消失，基底节的脂质及脂色素增多等。
肌张力障碍综合征诊断与治疗PPT
心理康复训练
放松训练：通过深呼吸、冥 想等方法帮助患者放松身心
认知行为疗法：帮助患者认 识和改变不良认知和行为模 式
社交技能训练：提高患者的 社交能力和自信心
心理支持：给予患者情感支 持和鼓励，帮助其面对疾病
和康复过程中的困难
家庭康复训练指导
训练目标：提高肌肉力量、改善协调性、增强平衡能力 训练方法：包括肌肉力量训练、平衡训练、协调训练等 训练频率：每周至少进行3次，每次至少30分钟 注意事项：在专业指导下进行训练，避免过度训练导致肌肉损伤
肌肉活检与病理检查
肌肉活检：通 过手术取出部 分肌肉组织进
行病理检查
病理检查：观 察肌肉组织中 的细胞、纤维、 血管等结构， 判断是否存在 肌张力障碍综
合征
活检部位：通 常选择大腿、 小腿、手臂等
部位的肌肉
活检方法：包 括针吸活检、
切开活检等
病理诊断：根 据活检结果， 判断是否存在 肌张力障碍综 合征，以及可 能的病因和病
症状：肌肉紧张、抽搐、痉 挛等
诊断方法：临床检查、神经 电生理检查等
治疗方法：药物治疗、手术 治疗、康复治疗等
Part Three
肌张力障碍综合征 诊断方法
临床表现观察
肌肉紧张：肌肉持续紧张， 无法放松
姿势异常：身体姿势异常， 如头部倾斜、颈部扭曲等
睡眠障碍：睡眠质量下降， 难以入睡或保持睡眠状态
鼓励患者积极参与治疗，保持乐观 心态
学校与社会教育支持
学校：提供特 殊教育服务， 如特殊教育课 程、辅助技术
等
社会：提供康 复服务，如康 复中心、社区
康复等
家庭：提供家 庭支持，如家 庭护理、家庭
康复等
政府：提供政 策支持，如特 殊教育政策、
肌张力障碍的诊断与治疗
发作性运动诱发性异动症
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16
DYT10
－
发作性肌张力障碍、共济失调、构音障碍，感觉异常、复视、间歇性痉挛性截瘫
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1p21
DYT9
儿童或青少年期发病，发作性运动/非运动诱发性异动症
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2q33-25
DYT8
－
成人发病，局灶性的或多灶性
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18p11. 3
DYT7
－
颅、颈、肢体肌张力障碍
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8p21-p22
原发性肌张力障碍
－
多巴反应性肌张力障碍
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14q13
DYT14
－
颅、颈、臂肌张力障碍
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1p36
DYT13
Na+/K+ ATP酶 α 3
快速起病，肌张力障碍-帕金森综合征
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19q
DYT12
Є-sarcoglycan
儿童或青少年发病，肌阵挛-肌张力障碍综合征, 小剂量酒精有效
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7q21
DYT11
根据症状分布分型 1、局灶型：眼睑痉挛、书写痉挛、痉挛性构音 障碍、痉挛性斜颈等，单一部位肌群受累。 2、节段型：Meige综合征、轴性肌张力障碍等， 两个或两个以上相邻部位肌群受累。 3、多灶型：两个以上非相邻部位肌群受累。 4、全身型：下肢与其它任何节段型肌张力障碍 的组合。 5、偏身型：半侧身体受累，一般都是继发性肌 张力障碍
眼睑痉挛的鉴别诊断
偏侧面肌痉挛 重症肌无力眼肌型 抽动症 张睑失用 迟发性运动障碍 强迫症
可与颈部肌张力障碍混淆的症状或疾病
骨科疾病 环枢椎不全脱位、颈椎间盘病变、颈部韧带缺如、松弛或损伤、获得性骨骼损伤（感染、肿瘤、变性病等） 神经系统疾病 后颅窝肿瘤、Arnold-Chiari畸形、脊髓空洞症 眼外肌麻痹、斜视、动眼失用、局灶性癫痫 其它类 肌肉及相关软组织异常、先天性斜颈、慢性颈部疾患x线治疗后的纤维化、局部感染、歇斯底里的姿势异常
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【肌张力障碍的分型】
三种方法分类： 一.按累及的范围分 局灶型肌张力障碍（累及身体某一部分） （1） 眼睑部 眼睑痉挛 （2） 口周部 口下颌肌张力障碍 （3） 喉部 痉挛性构音障碍 （4） 颈部 痉挛性斜颈 （5） 前臂或手部 书写痉挛
节段型肌张力障碍（累及邻近数个部位）
（1）颅部节段型肌张力障碍 （2）纵轴节段型肌张力障碍 （3）臂部节段型肌张力障碍 （4）下身节段型肌张力障碍 多灶型肌张力障碍(累及不相邻多个部位的肌 张力障碍) 偏身肌张力障碍 全身型肌张力障碍
二．按病因分类
原发性 继发性肌张力障碍， 近年来国外学者参照帕金森综合征的分类将肌张力障碍 分为以下四类 1．原发性肌张力障碍 遗传性（常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传） 如典型的原发性扭转痉挛、非典型的原发性扭转痉挛、 低语性肌张力障碍 散发性 2. 肌张力障碍叠加综合征 肌张力障碍－肌阵挛综合征、快 速起病的肌张力障碍－帕金森综合征.多巴反应性肌张力障 碍等
躯干肌张力障碍 初期仅于行走和奔跑时出现异常动作 和姿位，疾病晚期由于躯干变形（脊柱侧凸、前凸、后凸、 骨盆扭转），异常姿势在坐着甚至躺着的时候也出现。患 者行走时步态怪异，如必须用手支撑住背部或臀部才能行 走等。 偏身肌张力障碍 绝大多数偏身肌张力障碍均为继发性， 在CT或MRI上基底节部位有相应的病灶。病因包括脑卒中、 产伤、头颅外伤、脑炎、AIDS、AVM等。 全身型肌张力障碍 扭转痉挛（后详） 其他几种较常见的全身型肌张力障碍
1．按年龄段分为三型 1）儿童型：<12岁起病 2）少年型：12～20岁起病 3）成人型：>20岁起病
2．按发病早晚分为两型 1）早发性：发病年龄<26岁 2）晚发性：发病年龄≥26岁
【病因和发病机制】
尚不明确
基底节—丘脑－皮层环路的功能失衡是引发肌张力障 碍的主要环节。 纹状体功能亢进导致了苍白球抑制功能的减低,进而 导致丘脑皮层投射过度兴奋,使得皮层兴奋性增高,致使 运动筹划紊乱和输出增加且不协调,由此影响脊髓和脑干 中间神经元的兴奋性,使其抑制功能减弱和紊乱,最终引 起肌肉的不自主过度收缩或运动的不协调。 另一方面,感觉反馈功能的紊乱致使中枢神经系统不 能及时调整运动的异常。
【临床表现】
肌张力障碍以持续性肌肉收缩为特点。在患者情绪激 动、紧张时加重，安静放松时减轻，睡眠后完全消失。原 发性肌张力障碍的临床表现取决于受累的范围和部位。 局灶型肌张力障碍 成人多见，病情较稳定，很少会波及 全身。儿童期如出现局灶型肌张力障碍，往往会逐渐进展， 常最终演变为节段型和全身型肌张力障碍。常见的局灶型 肌张力障碍有眼睑痉挛、口下颌肌张力障碍、痉挛性构音 障碍、痉挛性斜颈、书写痉挛等。
3．遗传变性性肌张力障碍
帕金森病、进行性核上性麻痹、皮质－基底节变性 、 Hallervorden-Spatz病、多系统萎缩、低ß脂蛋白血症、 神经棘红细胞增多症、 Huntington舞蹈病、遗传性共济 失调、共济失调毛细血管扩张症、lubag病、肝豆状核变 性、戊二酸血症、甲基丙二酸尿症、脂代谢障碍、异染性 脑白质营养不良、维生素E缺乏症、神经节苷脂沉积症等 4．继发性肌张力障碍 血管性 脑血管病、动静脉畸形、围产期脑血管病 感染性疾病 病毒性脑炎、昏睡性脑炎、梅毒、艾滋病、 Creutzfeldt-Jakob病 外伤 颅脑外伤、颈部外伤、产伤 肿瘤 基底节肿瘤
近年来，原发性肌张力障碍在遗传学和分子生物学方 面有了重要的进展。Ozelius等（1991）在9q32-34发现了 第一个原发性肌张力障碍致病基因（命名为DYT1），其 编码蛋白称为扭转蛋白A（TorsinA），是一个功能与热休 克蛋白密切相关的新的ATP-结合蛋白。该基因的3个碱基 对的缺失导致1对谷氨酸残基的缺失，进而影响扭转蛋白 A的功能。此后，通过对其它家系的研究，又逐渐发现了 一些与肌张力障碍相关的致病基因。目前已发现的肌张力 障碍的基因定位见表1。
代谢性疾病 核黄疸 脱髓鞘性病变 多发性硬化 结构畸形 Arnold-Chiari畸形、脊髓空洞症、 寰枢(椎)半脱位 中毒 锰、一氧化碳、二硫化碳、甲醇等 药源性 左旋多巴、多巴胺受体激动剂、抗精神病药物、 胃复安、苯丙胺、抗惊厥剂、 麦角制剂、某些钙 离子拮抗剂等
三．按起病年龄分类
染色体
18p11.3 2q33 - 35
蛋白
未知 未知
遗传方式
AD AD
临床类型
成人发病局限型,颈、面或肢体开始, 见于德国家系 发作性非运动诱发的运动障碍 (PNKD）/发作性肌张力障性舞蹈 手足徐动症( PDC) 发作性舞蹈手足徐动症伴有发作性 共济失调、肌强直 发作性运动源性舞蹈手足徐动症 (PKC) 肌阵挛性肌张力障碍 （遗传性酒精 反应性肌阵挛） 快速起病的肌张力障碍-帕金森综合 征(RDP) 成年早期起病的节段型肌张力障碍 伴明显的头颈部或 上肢起病，意大 利家族
X连锁的肌张力障碍-帕金森综合征 X连锁的肌张力障碍-帕金森综合征同时具有肌张力障 碍及帕金森综合征的特征,最早出现在菲律宾的Panay岛, 又称Lubag病。 该病为X－连锁显性遗传, 完全外显, 致病基因DYT3 定位于Xq13.1。 X-连锁的肌张力障碍-帕金森综合征发病为男性,平均 发病年龄35岁。肌张力障碍开始为某一部位受累,大约5年 后,全身累及，病情进行性加重。首发部位可为全身任意 部位。帕金森综合征包括动作迟缓、震颤、强直、姿势反 射消失,病程可超过40年。患者常可死于喉部肌张力障碍 继发的感染和营养不良。
肌张力障碍
肌张力障碍(dystonia)是一组由身体骨骼肌 的协同肌和拮抗肌的不协调、间歇性持续收缩造 成的反复不自主运动和异常扭转姿势的症状群。
肌张力障碍大部分病因不明，称为原发性肌 张力障碍，有些则继发于中枢神经系统的病变。
【流行病学】
肌张力障碍是一种较为常见的运动障碍，在所有 运动障碍疾病中仅次于帕金森病。据美国Minnesota 的研究,全身型肌张力障碍约为3.4/10万,局灶型的为 29.5/10万（1988）。来自欧州的资料显示肌张力障 碍的发生率为15.2/10万，其中局灶型的为11.7/10万 （1999）。
多巴反应性性肌张力障碍 Segawa综合征 1976年Segawa等详细描述了一种伴有明显昼夜变化的肌 张力障碍,并发现左旋多巴对其有明显疗效,1998Nygaard 命名为DRD。 DRD约占儿童起病的肌张力障碍的5～10％。 本病好发于6～16岁。 女性较多 典型病例几乎总是从下肢起病，可出现步态异常、走路不 稳, 行走时呈马蹄内翻足。随着病情发展,肌张力障碍可 波及全身其它部位，在病情较严重的阶段出现帕金森病的 临床特征，即动作迟缓和平衡障碍。 症状具有日间波动性（晨轻暮重）。应用小剂量的多巴制 剂后可获得戏剧性的改善。
DYT9
1p
未知 未知 未知
AD AD AD AD AD AD AD
DYT10 16P11.2-q12.1 16q13–q22.1 DYT11 DYT12
7q21 ε－sarcoglycan 11q23 D2 receptor 19q13 未知
DYT13 1p36.13-36.22 未知
【病
理】
原发性肌张力障碍目前还没有发现肯定的病 理改变。非特异性的病理改变包括壳核、丘脑及 尾状核的小神经元变性消失，基底节的脂质及脂 色素增多等。继发性扭转痉挛的病理改变主要在 新纹状体、苍白球、丘脑和(或)它们的联络纤维。
2．抗胆碱能药物（安坦、东莨菪碱）：抗胆碱能药物治 疗原发性肌张力障碍中，50％的儿童患者和40％的成人患 者可获中等程度或显著的疗效。安坦的起始量为2mg/天， 逐渐加量。国外最高可达80mg/天。但此类药物副反应大， 患者常常无法耐受有效的治疗剂量,而且疗效难以持久。 3.力奥来素：属GABA激动剂。可能通过GABA-B的激动， 降低了来自脊髓上升性传导通路中感觉冲动的传入，因而 改变了运动冲动的传出，从而改善肌张力障碍的症状。口 服起始剂量为5mg/天，最大剂量100mg/天。国外有脊髓鞘 内微泵持续注射的给药方法，起始用量为50ug/天，最大 用量140ug/天。
表1 肌张力障碍的分子遗传和临床表现
基因符号 DYT1 染色体 9q34 蛋白 Torsion A 遗传方式 AD 临床类型 早发的原发性扭转痉挛， 儿童期或青春期起 病, 肢体开始，波及身体其它部位 西班牙的吉普赛人,早发的全身型或节段型肌张 力障碍 肌张力障碍-帕金森综合征,也称Lubag病,见于 菲律宾，节段型或全身型肌张力障碍伴帕金森 综合征 低语性肌张力障碍,见于澳大利亚家系 遗传性多巴反应性肌张力障碍，有帕金森综合 征表现，昼夜波动，对多巴制剂反应好 Mennonite/ Amish 肌张力障碍,伴有混合性的 面部颈或肢体起病,儿童期或青春期发病
【治疗】
由于大多数原发性肌张力障碍的病因未明，因此目前的 治疗主要是对症性治疗。
（一）药物治疗
除了多巴制剂对多巴反应性肌张力障碍（DRD）具有良好 的疗效以外，其它原发性肌张力障碍的药物疗效个体差异 很大。 1．复方多巴制剂：多巴制剂对DRD有显效，故有学者主张对 所有以全身型肌张力障碍起病的儿童患者均应该试用复方 多巴制剂进行诊断性治疗。所需剂量为美多巴“250”或息 宁“250”1/2片Bid或Tid，一般观察4～5天即可，如有疗 效，则需长期服用，剂量也无需加大。
肉毒毒素是由肉毒梭状芽胞杆菌（肉毒杆菌）在繁殖 过程中产生的嗜神经外毒素。根据血清抗原性不同，可分 为A、B、C、D、E、F、G等七型。A型肉毒素（BTX-A）因 其稳定性最好，易于制备和保存而普遍用于临床。肉毒毒 素注射到局部肌肉后，可选择性作用于神经肌肉接头的突 触前原浆膜，裂解Synap-25递质转运蛋白，抑制乙酰胆碱 的释放，从而导致肌肉麻痹。
中青年起病的DRD较少见，类似于青少年帕金森病。 发病年龄25－30岁左右，有50岁以上发病的报道。 多以震颤起病,震颤往往从上肢开始,渐波及下肢;足趾 屈曲或过伸、步态异常等表现较少。 美多巴用量少，长期不需加量。