肌张力障碍

肌张力障碍

疾病概述

肌张力障碍是肌肉过度收缩导致身体一部分或全部出现持续性扭转或姿势

异常为主要表现的一组综合征。其特点是主动肌和拮抗肌同时收缩，运动时症状加剧，严重的病人安静时也出现肌肉的异常活动。

疾病病因

特发性扭转性肌张力障碍迄今病因不明，可能与遗传有关，可为常染色体显性（30％－40％外显率）、常染色体隐性或X连锁隐蔽形成遗传，显性遗传的缺损基因DYT1已定位于9号常染色体长臂9q32－34，编码一种ATP结合蛋白扭转蛋白A，有些病例可发生在散发基础上。环境因素如创伤或高劳等可诱发特发性肌张力障碍基因携带者发病，如口－下颌肌张力障碍病前有面部或牙损伤史，一侧肢体过劳可诱发肌张力障碍如书写痉挛、打字员痉挛和运动员肢体痉挛等。继发性肌张力障碍是纹状体、丘脑、蓝斑、脑干网状结构等病变所致，如肝豆状核变性、核黄疸、神经节苷脂沉积症、苍白球黑质红核色素变性、进行性核上性麻痹、特发性基底节钙化、甲状旁腺功能低下、中毒、脑血管病变、脑外伤、脑炎、药物（左旋多巴、酚噻嗪类、丁酰苯类、胃复安）诱发等。

病理生理

特发性扭转痉挛可见非特异性病理改变，包括壳核、丘脑及尾状核小神经元变性，基底节脂质及脂色素增多。继发性扭转痉挛病理学特征随原发病不同而异；痉挛性斜颈、Meige综合征、书写痉挛和职业性痉挛等局限性肌张力障碍病理上无特意性改变。

临床分型

临床上肌张力障碍可以表现为全身性或局灶性，后者包括眼睑痉挛、Meige综合征、口舌综合征、痉挛性斜颈、书写痉挛以及其他节段性肌张力障碍。根据原因可以分为：

（1）原发性肌张力障碍：该类病人没有明确的中枢神经系统构造异常，表现为全身性异常如特发性扭转痉挛或局灶性异常如书写痉挛、眼睑痉挛和痉挛性

斜颈等，原发性肌张力障碍最为常见。

（2）继发性肌张力障碍：是由脑代谢和构造异常引起的，最常受累的部位是基底节壳核、苍白球及丘脑的后核或内侧核。

（3）肌张力障碍变异型：表现为肌张力障碍合并其他改变，包括多巴反应性肌张力障碍及肌阵挛性肌张力障碍。

（4）遗传变性病伴发的肌张力障碍：是由脑部变性疾病引起的肌张力障碍［4］，如肝豆状核变性病人伴发的肌张力障碍。所以在肌张力障碍的治疗中可对上述的几个环节采取针对性措施，调整其功能的失衡，会取得良好的治疗效果

症状体征

1、扭转痉挛：是全身性扭转性肌张力障碍，临床以四肢、躯干或全身剧烈不随意扭转动作和姿势异常为特征。可分为：

（1）特发性扭转性肌张力障碍：儿童期起病的肌张力障碍通常有家族史，出生及发育史正常，多为特发性。症状常自一侧或两侧下肢开始，逐渐进展至广泛不自主扭转运动和姿势异常，导致严重功能障碍。

（2）继发性扭转性肌力障碍：成年期起病的肌张力障碍多为散发，可查到病因。症状常自上肢或躯干开始，约20％的患者最终发展为全身性肌张力障碍，一般不发生严重致残。体检可见异常运动、姿势，如手臂过度旋前姿势伴屈腕及手指伸展，腿伸直和足跖屈内翻，躯干过屈或过伸等，以躯干为轴扭转最具特征性；可出现扮鬼脸、痉挛性斜颈、睑痉挛、口－下颌肌张力障碍等，缺乏其他神经系统体征。

2、局限性扭转性性肌张力障碍：可为特发性扭转性肌张力障碍的某些特点孤立出现，如痉挛性斜颈、睑痉挛、口－下颌肌张力障碍、痉挛性发音困难（声带）和书写痉挛（一侧上肢）等。有家族史的患者可作为特发性扭转性肌张力障碍顿挫型，无家族史可代表成年发病型的局部表现，但成人发病的局限性肌张力障碍也可有家族性基础，为常染色体显性遗传，与18p31基因（DYT7）突变有关。

（1）痉挛性倾颈：是胸锁如图肌等颈部肌群阵发性不自主收缩引起颈部向一侧扭转，通常30－40岁起病，女性较多。早期常为发作性，最终颈部持续地

偏向一侧，一旦发病常持续终生，起病18个月内偶有自发缓解。药物治疗常不满意，可试用治疗特发性扭转性肌张力障碍的药物，有些病人肯定疗效。选择性切断脊髓副神经（XI脑神经）及上位颈神经根可能有效，但可复发。肉毒毒素局部注射是目前可行的最有效疗法，产生数月的疗效，可重复注射。

（2）Meige综合征：主要累及眼肌和口、下颌肌肉，表现睑痉挛和口、下颌肌张力障碍，二者都可作为孤立的局限性肌张力障碍出现，为Meige综合征不完全型，如二者合并出现为完全型。睑痉挛表现不自主眼睑闭合，痉挛持续数秒至数分钟。多为双眼，少数由单眼起病渐波及双眼，精神紧张、阅读、注视时加重，讲话、唱歌、张口、咀嚼笑时减轻，睡眠时消失。口－下颌肌张力障碍表现不自主张口闭口、噘嘴和缩拢口唇、伸舌扭舌等。严重者可使下颌脱臼、牙齿磨损以至脱落、撕裂牙龈、咬掉舌和下唇、影响发生和吞咽等，讲话、咀嚼可触发痉挛，触摸下颌或压迫颏部可减轻，睡眠时消失。

（3）书写痉挛：执笔书写时手和前臂出现肌张力障碍姿势，表现握笔如握匕首、手臂僵硬、手腕屈曲、肘部不自主地向外弓形抬起、手掌面向侧面等，但做其他动作正常。本病也包括其他职业性痉挛如弹钢琴、打字，以及使用螺丝刀或餐刀等。药物治疗通常无效，让病人学会用另一只手完成这些任务是必要的。

（4）手足徐动症：也称指痉症，是肢体远端为主的缓慢弯曲的蠕动样不自主运动，极缓慢的手足徐动导致姿势异常颇与扭转痉挛相似，后者主要侵犯肢体近端、颈肌和躯干肌，典型表现以躯干为轴扭转。

诊断检查:

1 诊断：根据病史、体征性不自主运动和异常姿势诊断，诊断特发性扭转性肌张力障碍必须排除其他原因的肌张力障碍是重要的。

30岁以前起病的特发性扭转性肌张力障碍患者应进行DYT1等遗传学检测。

2、鉴别诊断：

（1）面肌痉挛：常为一侧眼睑或面肌的短暂抽动，不伴口－下颌不自主运动，可与睑痉挛或口－下颌肌张力障碍区别。

（2）经骨骼肌先天性异常导致先天性斜颈：局部疼痛刺激引起的症状性斜颈、癔病性斜颈等需与颈痉挛性斜颈鉴别，前足都有明显病因，并能检查出去引起斜颈的异常体征。

（3）僵人综合征：需与肌张力障碍区别，前者表现发作性躯干肌（颈脊旁肌和腹肌）和四肢近端肌僵硬和强直，明显限制患者主动运动，且常伴疼痛，和肌肉放松时肌电图检查均出现持续运动单位电活动；不累及面肌和肢体远端肌。约1/3的病人最终会发生严重残疾而被限制在轮椅或床上，儿童起病者更可能出现，另1/3的病人轻度受累。

治疗方案（查看内容）

1、特发展形成扭转性肌张力障碍药物治疗可部分改善异常运动。

①左旋多巴：对一种特发性扭转痉挛变异型（多巴反应性肌张力障碍）有戏剧性效果；

②抗胆碱能药：给予可耐受的最大剂量，如安坦20mg口服，3次/d；三己芬迪40－50mg口服，3次/d，可能控制症状；

③地西泮2.5－5mg或硝西泮5－7.5mg口服，3次/d，部分名有效；

④氟哌啶醇、酚噻嗪类或丁苯喹嗪可能有效，但达到有效剂量时可能诱发轻度帕金森综合征；

⑤巴氯芬和可马西平也可能有效。继发展形成肌张力障碍者需同时治疗原发病。

2、局限性肌张力障碍

①药物治疗基本同特发性扭转痉挛；

②严重痉挛性斜颈采用副神经和上颈段神经根切除术部分病例可缓解症状，但可复发；

③肉毒毒素A：局部注射疗效较佳，注射部位选择痉挛最严重的肌肉或肌电图显示明显异常放电的肌群，如痉挛性斜颈可选择胸锁乳突肌、颈夹肌、斜方肌等三对肌肉中的四块作多点注射；睑痉挛和口－下颌肌张力障碍分别选择眼裂周围皮下和口轮匝肌多点注射；书写痉挛注射受累肌肉有时会有帮助。剂量应个体化，疗效可维持3－6个月，重复注射有效。

3、立体定向丘脑腹外侧核损毁术或丘脑切除术

对侧偏肢体肌张力障碍可能有效。有些患者用苍白球脑深部电刺激术（DBS）有效。