人类遗传学论文
人类遗传学论文
人类遗传学论文中心法则是指遗传信息从DNA传递给RNA,再从RNA传递给蛋白质的转录和翻译的过程,以及遗传信息从DNA传递给DNA的复制过程。
这是所有有细胞结构的生物所遵循的法则。
在某些病毒中的RNA自我复制(如烟草花叶病毒等)和在某些病毒中能以RNA为模板逆转录成DNA的过程(某些致癌病毒)是对中心法则的补充。
RNA的自我复制和逆转录过程,在病毒单独存在时是不能进行的,只有寄生到寄主细胞中后才发生。
逆转录酶在基因工程中是一种很重要的酶,它能以已知的mRNA为模板合成目的基因。
在基因工程中是获得目的基因的重要手段。
遗传物质可以是DNA,也可以是RNA。
细胞的遗传物质都是DNA,只有一些病毒的遗传物质是RNA。
这种以RNA为遗传物质的病毒称为反转录病毒(retrovirus),在这种病毒的感染周期中,单链的RNA分子在反转录酶(reversetranscriptase)的作用下,可以反转录成单链的DNA,然后再以单链的DNA为模板生成双链DNA。
双链DNA可以成为宿主细胞基因组的一部分,并同宿主细胞的基因组一起传递给子细胞。
在反转录酶催化下,RNA分子产生与其序列互补的DNA分子,这种DNA 分子称为互补DNA(complementaryDNA),简写为cDNA,这个过程即为反转录(reversetranscription)。
由此可见,遗传信息并不一定是从DNA单向地流向RNA,RNA携带的遗传信息同样也可以流向DNA。
但是DNA和RNA中包含的遗传信息只是单向地流向蛋白质,迄今为止还没有发现蛋白质的信息逆向地流向核酸。
这种遗传信息的流向,就是克里克概括的中心法则(centraldogma)的遗传学意义。
任何一种假设都要经受科学事实的检验。
反转录酶的发现,使中心法则对关于遗传信息从DNA单向流入RNA做了修改,遗传信息是可以在DNA与RNA之间相互流动的。
那么,对于DNA和RNA与蛋白质分子之间的信息流向是否只有核酸向蛋白质分子的单向流动,还是蛋白质分子的信息也可以流向核酸,中心法则仍然肯定前者。
遗传学论文
基因治疗殷建楠摘要:基因治疗是一种新兴的治疗手段,随着对基因治疗的深入研究,更多的疾病将会被攻克。
本文主要描述了基因治疗在亨廷顿病和糖尿病治疗方面的研究进展,以及基因治疗的前景。
关键词:基因治疗、亨廷顿病、糖尿病、腺病毒载体一、基因治疗概述基因治疗是指将人的正常基因或有治疗作用的基因通过一定方式导入人体靶细胞, 以纠正基因缺陷或者发挥治疗作用, 从而达到治疗疾病的目的。
广义的基因治疗是指利用基因药物的治疗, 而通常所称狭义的基因治疗是指用完整的基因进行基因替代治疗, 一般用DNA 序列。
基因治疗常用方法有2 种, 即体内疗法( in vivo) 和体外疗法( ex vivo) , 主要的治疗途径是体外基因治疗, 即在体外用基因转染病人靶细胞, 然后将经转染的靶细胞输入病人体内, 最终给予病人的疗效物质是基因修饰的细胞, 而不是基因药物。
体内疗法是将外源基因导人受体体内有关的器官组织和细胞内, 以达到治疗的目的。
这些基因药物可以是完整基因, 也可以是基因片段( 包括DNA 或RNA) ; 可以是替代治疗, 也可以是抑制性治疗( 包括DNA 转录水平和mRNA 翻译水平) 。
基因药物不但可用于治疗疾病, 而且可用于预防疾病。
这类基因药物疗法简单易行, 发展迅速, 新型基因药物也不断产生。
基因治疗目前主要用于治疗那些对人类健康威胁严重的疾病, 包括遗传病( 如血友病、囊性纤维病、家族性高胆固醇血症等) 、恶性肿瘤、心血管疾病、感染性疾病( 如艾滋病、类风湿等) 等。
二、基因治疗的形式基因治疗有两种形式:(1)体细胞基因治疗,正在广泛使用;(2)生殖细胞基因治疗,因能引起遗传改变而受到限制。
(1)体细胞基因治疗:体细胞基因治疗(somatic cell gene therapy)是指将正常基因转移到体细胞,使之表达基因产物,以达到治疗目的。
这种方法的理想措施是将外源正常基因导入靶体细胞内染色体特定基因座位,用健康的基因确切地替换异常的基因,使其发挥治疗作用,同时还须减少随机插入引起新的基因突变的可能性。
医学遗传学论文【范本模板】
医学遗传学论文有关X—显性遗传和X-隐性遗传的研究进展作者:摘要:X-连锁遗传(X—linked inheritance)根据其x染色体上致病基因性质的不同,可分为X-连锁显性遗传、X连锁隐性遗传。
控制某种性状或遗传病的基因位于X染色体上,且这种基因为显性基因,其遗传方式称为X—连锁显性遗传(X—linked dominant inheritance,XD).同样的,若控制某种性状或遗传病的基因位于X染色体上,且这种基因为隐性基因,其遗传方式称为X—连锁隐性遗传(X—recessive inheritance,XR)。
关键词:X—连锁遗传(X—linked inheritance);X—连锁显性遗传(X-linked dominant inheritance,XD);X-连锁隐性遗传(X-recessive inheritance,XR);X-连锁遗传病同意染色体上的某些基因以及他们所控制的性状结合在一起传递的现象叫做连锁遗传。
连锁现象是1906年英国学者贝特森(Bateson)和番奈特(Pannett)研究香豌豆两队性状遗传时,首先发现的。
人类疾病的遗传与遗传病中,有一类为单基因遗传病,单基因遗传是指受一对等位基因控制的性状遗传,对后代的传递受孟德尔规律的制约,又称为孟德尔遗传.【1】孟德尔的豌豆杂交试验广泛引起人们关注之后,在1905年,摩尔根开始用果蝇为材料进行遗传试验.摩尔根假设:控制白眼性状的隐性基因w位于X染色体上.Y染色体上不带有这个基因的显性等位基因。
关键的问题解决了,果蝇白眼性状遗传的特殊情况都得到了圆满的解释.摩尔根的假设不仅合理地解释了他的实验结果,而且可以预计白眼雌蝇与白眼雄蝇交配时,F1应全为白眼,而且永远是真实遗传的.实验的结果与假设相符,假设得到了证实。
像果蝇白眼性状这样由性染色体所携带的基因在遗传时与性别相联系的遗传方式称为伴性遗传(sex-linked inheritance)或称X连锁遗传。
2021医学遗传学论文(最新期刊范文8篇)范文2
2021医学遗传学论文(最新期刊范文8篇)范文 医学遗传学是医学研究的热点,主要以出生缺陷生命科学为主要研究课题,通过DNA技术,进行基因诊断、基因治疗、预防出生缺陷,是一种新型又有效的诊断技术和治疗方法。
本文汇总了8篇“医学遗传学论文范文”,供医学工作者们参考阅读。
医学遗传学论文(最新期刊范文8篇)之第一篇:基于医学遗传学的抑郁症研究 摘要:抑郁症作为常见精神障碍,给患者造成了极大的负担。
目前,人们对抑郁症遗传机制的理解远不如精神分裂症、双相障碍等其他常见精神障碍透彻。
近年来,随着临床样本量的不断积累以及研究方法与技术的进步,抑郁症的遗传学研究取得了一定的进展。
该文从抑郁症的候选基因、常见变异位点、罕见变异位点以及染色体结构变异等方面对该病的遗传学研究进展作一综述。
关键词:抑郁症,遗传学,研究进展;医学遗传学 抑郁症是一类以情绪低落为主要表现的常见精神障碍,全球约3.5亿人罹患抑郁症;从伤残调整生命年来看,抑郁症在全球疾病总负担中所占比例高达10.2%,是当今社会重要的健康问题[1]。
但经过几十年的研究,科学家们仍难以阐明抑郁症的分子机制,因此抑郁症的治疗并未取得突破性的进展。
其他复杂疾病如肿瘤的遗传学研究进展所带来的靶向治疗取得了瞩目的成就,提示抑郁症的遗传学研究拥有巨大潜力,有望为抑郁症的治疗提供新方向。
相比于遗传度较高的自闭症、双相情感障碍以及精神分裂症,抑郁症的遗传度为31%~42%[2],遗传学研究发现的变异位点数目也远不及上述精神障碍,揭示抑郁症的遗传机制需要更大的样本量研究。
近年来随着诸如精神障碍基因组学研究合作组织(PsychiatricGenomics Consortium,PGC)、CONVERGE(China,Oxford,and Virginia Commonwealth University Experimental Research on Genetic Epidemiology)等组织的抑郁症临床队列样本数的增加,抑郁症的遗传学研究将迎来新的曙光。
遗传学论文范文精选3篇(全文)
遗传学论文范文精选3篇1教学内容改革传统的医学遗传学教学内容分为理论和实验两部分,以理论部分为主,涵盖遗传的物质基础、遗传突变、遗传病以及优生等内容;而实验部分较少,只有切片制作与观察、染色体制备与核型分析等几个实验。
虽然这样的设置内容覆盖面广,但受课时所限,面面俱到的讲解只如蜻蜓点水,不够深入,而且理论部分比重远高于实践部分,不利于学生综合能力培养。
因此,应优化理论教学内容,增加实验教学内容,突出讲授内容的针对性,提高教学效果。
基于该思路,可从以下几方面进行改进。
1.1优化理论内容,实行模块化教学对一些基本概念,例如基因的概念、遗传的物质基础、三大遗传学定律等,学生在高中已经学习过,应当删减;而关于细胞增殖、染色体等知识,学生也有一定了解,且在后续课程中还要涉及,可适当略讲,但要突出重点。
教学重点应集中在染色体畸变及单基因遗传方面,学生掌握这些原理后再学习相应的疾病,从而循序渐进地掌握不同类型遗传病的发病原因、临床症状、诊疗手段以及优生咨询等临床应用性较强的知识。
这样从原理深入临床,便于学生逐步理解并掌握医学遗传学知识。
除对知识点进行优化外,还应对教学内容进行模块化分类,使学生在整体上对知识进行学习和把握,提高学习效果。
教学内容可分为基本概念模块、基因遗传病模块、染色体遗传病模块以及遗传病的诊断治疗与优生模块。
其中基本概念模块主要包括绪论、细胞与遗传知识、基因的结构与功能、染色体结构与分类等,这些知识涉及大量遗传学概念、原理,是学习医学遗传学的基础,适合在课程初期进行教学;基因遗传病模块主要包括遗传突变与修复,单基因遗传病和多基因遗传病的发病机制、传递规律以及群体遗传相关知识;染色体遗传病模块主要包括染色体畸变、染色体病、造成染色体病的因素及防范措施;遗传病的诊断治疗与优生模块和临床联系紧密,可以作为一个整体在学期最后进行教学。
教学内容的模块化分类,使医学遗传学知识结构性、连贯性更强。
1.2调整实验项目,增加临床实践实验教学是将理论知识转化为实践技能的有效途径,但受课时限制,实验项目少,且以验证性实验为主,与临床联系不紧密。
人类遗传学与现代生活》课程论文要求[五篇]
人类遗传学与现代生活》课程论文要求[五篇]第一篇:人类遗传学与现代生活》课程论文要求题目:课程名称:作者:学院:学号:评阅成绩:2012年4月《人类遗传学与现代生活》课程论文要求1、论文内容参考范围(题目自拟)人类基因组计划的进展和意义;癌基因的研究进展;用DNA追溯人类的起源;基因治疗研究进展;性别决定基因的研究进展;人类遗传学最新研究前沿进展、人类遗传学在某领域的应用、遗传病现状分析或治疗、基因工程方面等等,与人类遗传学相关的其他方面的主题;其他你感兴趣的遗传学影响人类社会的问题。
2、要求封面格式:题目课程名称、作者、学院、学号评阅成绩文章主体:题目(黑体,三号)摘要、关键词正文(宋体,小四)参考文献页眉内容:《人类遗传学与现代生活》课程论文字数要求: 3000-5000字其他要求:避免抄袭现象:①整段抄、整篇抄②移花接木③冒名顶替④直接从网上下载⑤雷同现象;内容雷同者,成绩不予及格。
第二篇:遗传学课程论文写作方法及要求遗传学课程论文(综述)写作方法和要求一、综述性论文写作程序——找到感兴趣的问题,以此为关键词——通过中国期刊网查阅最新论文——根据这些最新论文的英文标题、摘要和关键词总结出对应的英文名词——通过EI、SCI、Wiki、scholur.google 检索英文词,得到近3年相关论文的出处和摘要——总结出最重要的综述,深入阅读(如何判断重要性?影响因子高的期刊)——用一段文字总结每篇论文的主要观点和手段,根据研究对象、原理、手段、应用等对阅读的论文进行分类。
——列出综述论文的写作提纲——论文写作二、课程论文写作要求1、论文内容反映2008年以来遗传学研究新进展;2、;论文字数:2000-3000字;论文摘要300字左右。
3、论文格式:正文用宋体,小四,行距20磅;大标题黑体,小三;小标题黑体,四号。
4、引用参考文献至少6篇;论文中所列参考文献的格式及范例如下:期刊论文类:作者名.论文题目[J].期刊名,年份,卷序号(期序号):页码。
人类遗传学论文
人类群体遗传学6项特征调查The investigation of 6 human population genetics characteristics【摘要】目的:调查研究浙江地区范围内的遗传特征的表达分布情况,以及部分遗传性状间的相互影响的可能原因研究。
调查时间:2009年十月初至十一月中旬;在此次调查我们一共调查了100人,性别比例比较符合统计要求,基本趋向平衡,便于研究不同性别下的遗传状况。
我们总共调查了前额发际.拇指类型.环食指长.扣手.交叉臂.惯用手等6个遗传性状,基本全面的研究了一般的遗传表型。
【Abstract】Objective: To investigate within the study area, Zhejiang, expression and distribution of genetic characteristics, as well as some of the interaction of genetic traits study of possible causes. Survey time: early October 2009 to mid-November; in this investigation we have investigated a total of 100 people, the sex ratio more in line with statistical requirements, the basic trend of balance, to facilitate research on the genetic status of different sex under. Altogether, we investigated the forehead hairline. Thumb type. Ring finger length. Hand-clasping. Cross-arm. Handedness, etc. 6 genetic traits, basic and comprehensive study of the general genetic phenotypes..【关键词】群体遗传学前额发际拇指类型环食指长扣手交叉臂惯用手【Key words】Population genetics, front form of hair , ring finger length Hand-clasping. Cross-arm. Handedness【内容】每个人群中所有人的基因总和,就是该人群的基因结构人类群体遗传学就是研究人类遗传结构及其变化,或者说是研究人类群体中基因组的总和异同及其进化的科学【1】。
遗传与变异-论文
不同基因的 达
基因含 有合成蛋 白质的指令 , 蛋白 质合成的 过程 称为基 因表达。 但 是遗传学 家们很早以 前就知道 通过 对 012 链碱 基上的 化学基 团进行 修饰来调 控基因 表 达、 影响 蛋白质的 合成。最 常见的修饰 方式是基 因的 甲基化 ( 甲基是由 一个碳原 子和三个氢 原子组成 的基 团) , 即在基 因上添加甲 基基团, 结果常 常会终止 基因 表达。 科研 人员通过对 某些哺乳 动物的研究 发现, 此类
国 外科 技动 态 !""" 年第 ## 期 ( 总第 $%& 期 )
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生 命科 学
小鼠基 因上的后成 特征破坏。 这些小鼠 相互之间 不能 进行正 常的交配, 并且它们 杂交的后代 表现为生 长异 常。 研 究人员认为 这种生长 异常与杂交 后代基因 上的 甲基 化模 式破 坏有 关 。他 们推 测后 成性 效应 非常 显 著, 仅靠 改变这些 特征就可以 造就新物 种。 大家都 知道, 物种的产 生是遗传变 异逐渐积 累的 结果。 但是, 迪尔 格曼认为 有些物种 出现之快不 是该 假说 所 能解释 的。 所 以物 种后 成说 的假 设有 一定 优 势。 例如 , 甲基化 可以迅速地 关闭整条基 因的表达 , 并 引起根 本的改变。 这种改变 足以阻止 新的品种与 旧品 种之间 的杂交, 尤 其是阻止 新物种的产 生。 奇怪 的现象。 他认为可 以用后成 性非整倍现 象对上述 问 题加以解释 , 非整 倍性是指细 胞具有错误 的染色体 个 数。 在细胞分裂 时, 染 色体排列 整齐, 通过纺锤 体( 一 种 蛋白质的支 架) 分配 到子代细胞 中。 杜斯 博格推测 , 致 癌的化学 物质可以影 响纺锤体 , 因此,造成子代细 胞 具有或多 或少的染色 体。 由于 这种错误 分配的染色 体 不稳定, 细胞分裂 时染色体之 间相互混 合并发生非 自 然的重组 。 大多数重 组对细胞而 言是至关 重要的, 但最终 会 产生一个分 裂异常的 细胞。 产 生这种异常 细胞的概 率 非常小, 这种低概率 事件可以 解释为什么 从接触致 癌
人类遗传病与优生论文
人类遗传病与优生遗传病是由于人的生殖细胞或受精卵里遗传物质发生改变而引起的人类遗传性疾病。
遗传病的类型分为:单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病。
一遗传病的分类1 单基因遗传病(单基因病)指受一对等位基因控制的遗传病。
该类病的数量很多,目前世界上已发现6500多种,如家族性多发性结肠息肉症、成骨不全症、牛皮癣、高胆固醇血症、多囊肾、神经纤维瘤、视网膜母细胞瘤、腓肌萎缩症、软骨发育不全、多指、并指、上睑下垂、先天聋哑、全身自化、血友病、着色性干皮病、苯丙酮尿症、鱼鳞症、眼。
该种类型的病可分为:(1)常染色体显性遗传(如并指);(2)常染色体隐性遗传(如白化病);(3)伴X染色体显性遗传(如抗维生素D佝偻病);(4)伴X染色体隐性遗传(如色盲);(5)伴Y遗传病(如人的外耳道多毛症)。
2 多基因遗传病指由多对基因控制的遗传病,其特点有:(1)多对基因累加作用;(2)没有明显的显隐性;(3)家庭聚集现象;(4)易受环境因素影响;(5)在同胞中发病率低,在群体中发病率高。
目前已发现有一百多种。
如原发性高血压、支气管哮喘、冠心病、糖尿病、类风湿性关节炎、精神分裂症、癫痫、先天性心脏病、消化性溃疡、下肢静脉曲张、青光眼、肾结石、脊柱裂、无脑儿、唇裂、腭等。
多基因遗传病的发生,是受遗传物质基础和环境条件的双重影响。
3 染色体异常遗传病人类体细胞中的染色体结构和数目通常是很稳定的。
一旦发生数目和结构的改变就会导致染色体异常遗传病。
可以分为:(1)常染色体遗传病。
如先天性愚型患者的体细胞中的染色体为47条,其中第21号染色体为3条;(2)性染色体遗传病。
由性染色体改变引起的。
如性腺发育不良就是女性体细胞中少了一条X 染色体,其染色体总数是45条。
此外,染色体遗传病还包括染色体结构改变引起的遗传病,如“猫叫综合症”,虽然患者体细胞中染色体数为46条,但第5号染色体的其中一条短臂缺失了一段,此病占新生儿的1/50000,且女患者多于男患者。
人类遗传学论文
题目:遗传病带来的经济损失及其预防的经济学角度分析作者:张坤院系:经济学院经济学类年级:10级学号:I01014182摘要:进入现代社会,人们对自身的健康关注度不断提高,在注重如何合理搭配膳食、健康运动以促进自身健康的同时,传统一些不太受国人关注的影响健康的领域如遗传病也逐渐走入人们的视野。
遗传病患儿的出生不仅给其家庭带来无尽的痛苦,也给社会带来沉重的负担,这里本文就从经济学的角度来分析遗传病给我国带来的损失及其预防的经济学成本。
正文:遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病或缺陷,种类繁多,引起的病情轻重不一,大体上可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体遗传病①。
遗传病患儿出生后以目前的医疗水平大多无法治愈,只能任其发展或靠药物机理维持,因此给整个社会带来巨大的经济损失,据有关资料称,我国每年约有20~30万肉眼可见的先天畸形儿出生,加上出生后数和数年才显现出来的缺陷个体,先天残疾儿童总数高达80~120万,约占每年出生人口总数的4%~6%,我国每年因出生神经管畸形儿造成的直接损失超过两亿元,先天愚型的治疗费用超过20亿,先天性心脏病的治疗费用高达120亿②。
面对如此庞大的数字,也许你会问:遗传病的经济损失真有真么大吗?这里,可以确定地说,其造成的损失还远远不止这些。
经济学中有机会成本这一概念,所谓机会成本,就是指相同的生产资源用在其他生产用途方面所能达到的最大收益③。
这里不妨用机会成本的角度来对此进行分析。
根据资料,我国每年约有1500万新生儿,其中有36万新生儿患有严重的先天性缺陷④。
现假设此36万严重先天缺陷的患儿在以后的成长中不再具有劳动能力,就正常人而言,16周岁以后获得法律上承认的赚取经济来源的资格,假设患儿与正常人16岁以前的一切花费相等(实际上是不相等的,从正文的第一段也可以看出患儿的成长的成本要远远高于正常人,但考虑到正常人的教育成本(实际上由于教育的规模效应,每个正常人的花费成本非常小)以及便于比较,假设其相等),16岁以后,如果以工资代表劳动力价格,以我国目前的工资水平(2010年中国城镇在岗职工平均工资为14638元人民币⑤)14600元计算,法定退休年龄(男60岁,女50岁)以平均55岁计算,一个劳动力还可以工作39年,再按我国目前城镇登记4.1%的失业率⑥则36万劳动力中有34.5万人能正常工作,那么,这34.5万正常劳动力在39年中按不变价格计算的产值为34.5万×39×14600=19644300万元=1964.43亿元。
遗传学综述论文
遗传学综述论文1000字遗传学是一门研究基因遗传规律并探讨基因与表现型之间联系的科学。
从远古时代的人类开始,遗传规律就在不断地影响着人们的生命和发展。
自从人类发现了基因的存在,遗传学的研究范围就逐渐扩大,逐渐成为一门独立的科学。
在遗传学的领域中,人类已经阐明了一些基本规律。
一、基础遗传学基础遗传学是遗传学的基础,主要探讨的内容是基因的遗传规律。
杂交、基因型、表型、基因频率、分离原则、掩蔽规律等是基础遗传学的主要内容。
1.杂交杂交是指两个不同的纯系的产生一代直系杂交的过程。
对于许多生物和植物品种,杂交是造成它们具有更好的适应性和生存能力的重要原因之一。
杂交的研究也是遗传学的基础之一。
2.基因型基因型指个体基因在同一位点上的组合。
一个基因型由两个等位基因组成,其中一个等位基因来自父亲,另外一个等位基因来自母亲。
基因型的研究可以更好地了解基因之间相互影响的程度、基因频率以及基因与表现型之间的关系。
3.表型表型是指个体显现出来的性状或特征。
在遗传学中,表型与基因型的关系十分密切,基因型的差异会直接影响个体的表型。
表型的研究也可以更好地认识遗传病的发病机制和治疗方案。
4.基因频率基因频率是指一群个体某一个等位基因的出现频率。
通过不同群体、时间和物种的比较,可以研究基因频率的变化规律及与环境的关系。
基因频率的研究也是基础遗传学的重要内容。
5.分离原则分离原则是指基因对在杂交后在基因型和表型上的分离。
分离原则的研究可以更好地了解基因如何传递给下一代的机制,为基因治疗和遗传咨询提供帮助。
6.掩蔽规律掩蔽规律是指一对等位基因中的一种等位基因掩蔽了另一种等位基因。
掩蔽规律的研究可以更好地了解等位基因之间相互影响的程度和关系。
二、分子遗传学分子遗传学主要探讨基因的分子结构及遗传信息的传递、复制、表达和调控等方面的问题。
DNA双螺旋结构、遗传密码、基因调控、基因复制和PCR技术等是分子遗传学的主要内容。
1.DNA双螺旋结构DNA双螺旋结构是确定遗传信息的空间结构,也是分子遗传学的基础之一。
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医学遗传学论文有关X-显性遗传和X-隐性遗传的研究进展作者:摘要:X-连锁遗传(X-linked inheritance)根据其x染色体上致病基因性质的不同,可分为X-连锁显性遗传、X连锁隐性遗传。
控制某种性状或遗传病的基因位于X染色体上,且这种基因为显性基因,其遗传方式称为X-连锁显性遗传(X-linked dominant inheritance,XD)。
同样的,若控制某种性状或遗传病的基因位于X染色体上,且这种基因为隐性基因,其遗传方式称为X-连锁隐性遗传(X-recessive inheritance,XR)。
关键词:X-连锁遗传(X-linked inheritance);X-连锁显性遗传(X-linked dominant inheritance,XD);X-连锁隐性遗传(X-recessive inheritance,XR);X-连锁遗传病同意染色体上的某些基因以及他们所控制的性状结合在一起传递的现象叫做连锁遗传。
连锁现象是1906年英国学者贝特森(Bateson)和番奈特(Pannett)研究香豌豆两队性状遗传时,首先发现的。
人类疾病的遗传与遗传病中,有一类为单基因遗传病,单基因遗传是指受一对等位基因控制的性状遗传,对后代的传递受孟德尔规律的制约,又称为孟德尔遗传。
【1】孟德尔的豌豆杂交试验广泛引起人们关注之后,在1905年,摩尔根开始用果蝇为材料进行遗传试验。
摩尔根假设:控制白眼性状的隐性基因w位于X染色体上。
Y染色体上不带有这个基因的显性等位基因。
关键的问题解决了,果蝇白眼性状遗传的特殊情况都得到了圆满的解释。
摩尔根的假设不仅合理地解释了他的实验结果,而且可以预计白眼雌蝇与白眼雄蝇交配时,F1应全为白眼,而且永远是真实遗传的。
实验的结果与假设相符,假设得到了证实。
像果蝇白眼性状这样由性染色体所携带的基因在遗传时与性别相联系的遗传方式称为伴性遗传(sex-linked inheritance)或称X连锁遗传。
遗传学论文
遗传学论文遗传学是生物学的重要分支之一,研究生物体与生物体之间的遗传关系和遗传规律。
在遗传学的研究中,人们通过研究基因的变异、基因的表达和遗传信息传递等方面的内容,揭示了生物体在遗传方面的奥秘,为人类生命的发展和进化提供了重要的科学依据。
遗传学的研究对象主要是基因。
在遗传学中,基因是生物体遗传信息的最基本单位,它携带着一定的遗传信息,并通过遗传过程传递给后代。
从时间上看,基因可以进行传代,保持其在不同代间的稳定性。
从空间上看,基因可以在不同的个体间进行传递,决定着个体的遗传特征和遗传变异。
基因的变异是遗传学研究的重要内容之一。
通过研究基因的变异,可以揭示不同物种之间的遗传关系,推测其进化树,并阐明物种间的亲缘关系。
此外,基因的表达也是遗传学研究的关键内容之一。
基因的表达是指基因通过一系列生物学过程,将其信息转化为功能性产物的过程。
基因的表达在生物体的生长发育、适应环境和维持内稳态等方面起着重要的作用。
通过研究基因的表达,我们可以了解基因在细胞和个体水平上的功能,以及其在生命过程中的作用机制。
此外,遗传学研究还包括遗传信息在生物体间的传递。
遗传信息传递是指生物体将遗传信息传递给下一代的过程。
这一过程涉及到遗传信息的复制、遗传信息的传递和遗传信息的变异等方面的内容。
通过研究遗传信息在生物体间的传递,我们可以了解遗传信息的稳定性、变异性和传递性等特征,为遗传疾病的防治提供科学支持。
总之,遗传学的研究内容广泛且深入,涉及到基因的变异、基因的表达和遗传信息的传递等方面的内容。
通过对这些内容的研究和探索,我们可以更好地了解遗传规律,揭示生物体的遗传机制,为生物体的发展和进化提供重要的科学支持。
(注:以上是我为您写的论文,希望对您有所帮助。
如有需要,请随时联系我进行修改。
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遗传学论文——精选推荐
遗传多样性与保护前言本文从遗传多样性角度对当前保护遗传学在植物保护中的作用进行了探讨。
在植物保护过程中,要考虑种群遗传多样性的大小,在就地和迁地保护的过程要减少近交和远交衰退影响,并可利用遗传标记为提供关于种群大小、基因流动等方面的信息对当前植物保护遗传学的研究进行了介绍,揭示了保护遗传学在植物保护上重要作用和不可取代性。
关键词:遗传多样性生物多样性植物保护正文野生植物是大自然馈赠给人类的宝贵财富,是人类社会可持续发展重要的战略资源。
数以万计的植物种类蕴涵着解决人类可持续发展必需的衣、食、住、行资源需求的巨大潜力,是人类共有的资源宝库。
作为自然生态系统的原始生产者和基因资源的重要载体,植物对于人类未来的命运将越来越重要。
中国地域辽阔,气候、地形类型复杂,植物多样性极为丰富,是全世界十分之一植物物种生存的家园。
中国拥有30 000多种高等植物,并且具有物种丰富度高、特有种属多、区系起源古老、栽培植物种质资源丰富等特点,在全球植物多样性中具有十分重要地位。
从木材到稻米、从兰花到玫瑰、从茶叶到竹子,中国丰富的植物多样性,为全人类提供了最为重要的食物、药材、观赏植物和建筑用材。
但是,中国野生植物面临分布区域萎缩、生境恶化、资源锐减、部分物种濒危程度加剧等严峻形势,植物多样性受到了极其严重的威胁。
保护中国的野生植物多样性刻不容缓。
生物多样性是地球生命经过几十亿年发展进化的结果,是人类赖以生存和持续发展的物质基础,是描述自然界中生命形式多样性程度的一个内容广泛的概念。
植物,地球生态系统的基础,生物多样性的核心组成部分,多种多样的植物孕育了多姿多彩的生物世界。
生物多样性有多种多样的表现形式,但最终都是由控制形态和发育的遗传蓝图—核酸的多样性决定的,因此基因的多样性是其他一切多样性的基础和源泉。
遗传多样性是生物多样性的重要组成部分。
任何物种都具有其独特的基因库和遗传组成,可以说物种是构成生物群落进而组成生态系统的基本单元,生态系统的多样性离不开物种的多样性,而物种多样性已经包含了基因遗传的多样性,故生态系统也就离不开物种所具有的遗传多样性。
人类遗传与优生论文
学号:2010211102 姓名:张善良院系:物理学基地班人类遗传与优生论文当初之所以选这门课,是因为我就高中开始,就对遗传学很兴趣,只是想了解更多的关于遗传方面的知识,了解关于人类的奥秘。
虽说在高中已经接触了不少的关于遗传的知识,但那些都还是一些比较系统的基础的,在这一学期理,虽说课不是很多,但却学到了很多新的知识,对遗传有了更加深刻的认识。
同时也学到许多关于优生的知识,这也为将来学到了许多比较实际的东西。
一、人类优生学(1)人类优生学是探讨人类的遗传与变异规律的科学。
(2)遗传是指生物在繁衍后代时只产生同类的生物体,或者说是生物的子代与亲代之间的相似性。
(3)变异是指人与人之间不仅有明显的外形差异,而且体内基本物质――蛋白质更有鲜明的个体差异。
(4)遗传与变异的关系:没有变异,遗传只是简单的重复,生物或人类就无法进化。
因此,在维持物种的稳定性上,遗传与变异是对立的。
然而,没有遗传,变异不能积累,新的变异不能遗传给后代而失去了意义,生物同样不能进化。
所以在进化方面,二者是统一的。
(5)优生的意义:a.、降低出生缺陷,提高人口质量;b、为社会造就优秀人才。
二、遗传的细胞学基础(1)a、细胞的分类:真核细胞、原核细胞,真核细胞:结果一般比较简单,没有成型的细胞核,主要是无丝分裂。
原核细胞:细胞膜、细胞核、细胞质(有一系列细胞器),主要是有丝分裂。
b、遗传物质主要存在于细胞核,少量存在于细胞质中的线粒体和叶绿体(植物)中。
(2)染色体:染色体是细胞核内由核蛋白组成、能用碱性染料染色(所以叫染色质)、有结构的线状体,是遗传物质基因的载体,染色体是染色质在细胞分裂中期的特殊形态,二者在本质上没有什么区别。
a、染色体的形态姐妹染色单体:中期染色都有两条染色单体,成为姐妹染色单体。
着丝粒:两条姊妹染色单体通过着丝粒相连染色体臂:着丝粒将染色体分为长短相等或不相等的两个臂。
次缢痕:在有些中期染色体的长、短臂上可见凹陷缩窄区,称为次缢痕随体:人类近端着丝粒染色体的短臂末端可见球状结构,称为随体端粒:端粒指染色体的自然末端。
人类遗传学论文
T00914199 孙漫漫 09级新闻传播学院摘要:1990年人类基因组计划正式启动,这一耗资数十亿美元的15年计划旨在阐明人类基因组中30亿个碱基对的序列,发现所有人类基因并弄清它在染色体上的位置,破译人类全部遗传信息,使人类进一步的认识自我。
整个人类基因组测序工作的基本完成,为人类生命科学开辟了一个新纪元,它对生命本质人类进化、生物遗传,个体差异、发病机制、疾病防治、新药开发等领域,以及对整个生物学都具有深远的影响和重大意义,标志着人类生命科学一个新时代的来临。
本文将在对前人的人类基因组研究作出计划进展和意义的总结。
正文:天和地被创造,大海波浪拍岸,鱼儿戏水,鸟儿欢唱,大地上动物成群,但还没有一个具有灵魂的、能够主宰世界的高级生物。
这时普罗米修斯降生了······他赋予万物以智慧,盗来天火照亮人间······像这样的故事,我们已听了很多,但是事实真的是如此吗?答案当然是否定的,科学证明人类是由类人猿进化而来的,人类代代的繁衍是基因的发展。
下面我们就来探讨一下人类基因组,以及其的计划进展和意义。
首先,我们来看一下什么是人类基因组计划。
所谓人类基因组计划就是:以测定组成人类基因组的30亿个核苷酸序列,从而奠定阐明人类基因组及所有基因的结构与功能,解读人类的全部遗传信息,揭开人类奥秘的基础为科学宗旨和具体目标的人类科学史上的重大工程。
一、人类基因组计划的进展人类基因组计划对带动和促进生物产业和生命科学的发展是显而易见。
她着眼于基因组的整体理论、策略、技术,前所未有地加速了人的新基因发现及其功能研究的速度。
生命科学开始了以DNA序列为基础的,以生物信息学为导向的新纪元。
人类基因组计划的进展,对来来生命科学研究的思想和方法论也带来了革命性的改变。
人们将从基因组和比较生物基因组的水平,而不是孤立的、单基因水平,来重新探讨和认识生命的进化、遗传、发育、生物和环境、脑功能等重要生物学问题。
人类遗传学论文
人类基因组计划的进展和意义T00914199 孙漫漫 09级新闻传播学院摘要:1990年人类基因组计划正式启动,这一耗资数十亿美元的15年计划旨在阐明人类基因组中30亿个碱基对的序列,发现所有人类基因并弄清它在染色体上的位置,破译人类全部遗传信息,使人类进一步的认识自我。
整个人类基因组测序工作的基本完成,为人类生命科学开辟了一个新纪元,它对生命本质人类进化、生物遗传,个体差异、发病机制、疾病防治、新药开发等领域,以及对整个生物学都具有深远的影响和重大意义,标志着人类生命科学一个新时代的来临。
本文将在对前人的人类基因组研究作出计划进展和意义的总结。
正文:天和地被创造,大海波浪拍岸,鱼儿戏水,鸟儿欢唱,大地上动物成群,但还没有一个具有灵魂的、能够主宰世界的高级生物。
这时普罗米修斯降生了······他赋予万物 以智慧,盗来天火照亮人间······像这样的故事,我们已听了很多,但是事实真的是如此吗?答案当然是否定的,科学证明人类是由类人猿进化而来的,人类代代的繁衍是基因的发展。
下面我们就来探讨一下人类基因组,以及其的计划进展和意义。
首先,我们来看一下什么是人类基因组计划。
所谓人类基因组计划就是:以测定组成人类基因组的30亿个核苷酸序列,从而奠定阐明人类基因组及所有基因的结构与功能,解读人类的全部遗传信息,揭开人类奥秘的基础为科学宗旨和具体目标的人类科学史上的重大工程。
接下来,我们来研究一下它的进展和意义。
1、 人类基因组计划的进展人类基因组计划对带动和促进生物产业和生命科学的发展是显而易见。
她着眼于基因组的整体理论、策略、技术,前所未有地加速了人的新基因发现及其功能研究的速度。
生命科学开始了以DNA序列为基础的,以生物信息学为导向的新纪元。
人类基因组计划的进展,对来来生命科学研究的思想和方法论也带来了革命性的改变。
遗传与人类论文
人类遗传疾病研究的进展近年来,随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善,人类传染性疾病已得到控制,而人的生殖细胞或受精卵里的遗传物质在数量,结构或功能上发生改变,使由此发育成的个体患先天性遗传病,其发病率和死亡率却有逐年增高的趋势。
一、人类遗传病的概念由于遗传物质改变引起的人类疾病。
遗传病是指生殖细胞或受精卵的遗传物质(染色体和基因)发生突变(或畸变)所引起的疾病。
通常具有垂直传递的特征。
人类遗传病的类型人类遗传病主要包括单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病三类。
1. 单基因遗传病单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传性疾病。
致病基因有的位于常染色体上,有的位于性染色体上,有的致病基因是显性基因,有的致病基因是隐性基因。
比如软骨发育不全是属于常染色体上的显性遗传病。
单基因遗传病(1种病由1对基因决定)约有3360多种,如家族性多发性结肠息肉症、成骨不全症、牛皮癣、高胆固醇血症、多囊肾、神经纤维瘤、视网膜母细胞瘤、腓肌萎缩症、软骨发育不全、多指、并指、上睑下垂、先天聋哑、全身自化、血友病、着色性干皮病、苯丙酮尿症、鱼鳞症、眼球震颤、视网膜色素变性、抗维生素D佝偻病等。
人群中受累人数约占10%左右。
2.多基因遗传病多基因遗传病是由多对基因控制的人类遗传病。
各对等位基因间无显性隐性的区分,每个基因的效应微小,但累加起来可形成明显的致病效应。
它在兄弟姐妹中的发病率并不像单基因遗传病那样,发病比例是1/2或1/4,而远比这个发病率要低,约为1%—10%。
多基因遗传病常表现出家族聚集现象,且比较容易受环境因素的影响。
多基因遗传病(每种病由多对基因和环境因素共同作用),病种虽不多,但发病率高,多为常见病和多发病。
如原发性高血压、支气管哮喘、冠心病、糖尿病、类风湿性关节炎、精神分裂症、青光眼、肾结石、脊柱裂、无脑儿、唇裂、腭裂、畸形足等。
人群中受累人数约占20%左右。
3.染色体异常遗传病如果人的染色体发生异常,也可引起许多遗传性疾病。
解密人类基因遗传学专业毕业论文
解密人类基因遗传学专业毕业论文人类基因遗传学的研究对于我们深入了解人类的遗传特征及其潜在影响具有重要意义。
本文将解密人类基因遗传学专业毕业论文,探讨人类基因遗传学的研究方法、重要成果以及影响。
Ⅰ. 研究方法人类基因遗传学的研究方法涉及多个层面,从单个基因变异到整个基因组的分析,分为以下几个方面:1. 基因测序技术:了解人类基因组的全貌需要基因测序技术的支持。
目前,二代和三代测序技术的出现,使得人类基因组的测序速度大幅提高,并可以更准确地识别基因的突变。
2. 基因组关联研究(GWAS):通过大规模样本的基因组分析,可以鉴定与特定性状或疾病相关的基因位点。
GWAS已经成功地揭示了多个疾病的遗传标记,并为疾病的预后和治疗方案提供了重要依据。
3. 基因编辑技术:CRISPR-Cas9等基因编辑技术的出现,使得我们可以准确地编辑人类基因组,修复或改变特定基因的突变,为遗传病的治疗提供了新的可能性。
4. 群体遗传学研究:通过对大量不同种族或地理区域人群进行遗传学分析,可以揭示人类基因流动的模式和人类遗传多样性的形成过程。
Ⅱ. 重要成果人类基因遗传学的研究为我们揭示了许多重要成果,其中包括:1. 人类进化史:人类基因遗传学的研究揭示了人类进化的起源、迁徙历程以及与其他物种的亲缘关系。
通过对古人类基因组的分析,我们可以了解人类与尼安德特人和丹尼索瓦人等早期人类的基因交流及其对现代人基因组的影响。
2. 基因与疾病关联:通过大规模基因组关联研究,我们识别了与多种疾病发生发展相关的基因变异,并揭示了疾病路径ophysiology等关键过程。
这为预防、诊断和治疗疾病提供了新的靶点和策略。
3. 药物研发:人类基因遗传学的研究有助于解析药物对不同人群的治疗效果差异。
通过研究人类基因组和药物代谢相关的基因位点,可以提高药物疗效和减少药物不良反应。
Ⅲ. 影响人类基因遗传学的研究对人类的影响是多方面的:1. 医学实践:通过人类基因组的分析,医生可以进行个体化医疗,根据患者的基因型制定相应的治疗方案。
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题目:遗传病带来的经济损失及其预防的经济学角度分
析
作者:张坤
院系:经济学院经济学类
年级:10级
学号:I01014182
摘要:进入现代社会,人们对自身的健康关注度不断提高,在注重如何合理搭配膳食、健康运动以促进自身健康的同时,传统一些不太受国人关注的影响健康的领域如遗传病也逐渐走入人们的视野。
遗传病患儿的出生不仅给其家庭带来无尽的痛苦,也给社会带来沉重的负担,这里本文就从经济学的角度来分析遗传病给我国带来的损失及其预防的经济学成本。
正文:遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病或缺陷,种类繁多,引起的病情轻重不一,大体上可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体遗传病①。
遗传病患儿出生后以目前的医疗水平大多无法治愈,只能任其发展或靠药物机理维持,因此给整个社会带来巨大的经济损失,据有关资料称,我国每年约有20~30万肉眼可见的先天畸形儿出生,加上出生后数和数年才显现出来的缺陷个体,先天残疾儿童总数高达80~120万,约占每年出生人口总数的4%~6%,我国每年因出生神经管畸形儿造成的直接损失超过两亿元,先天愚型的治疗费用超过20亿,先天性心脏病的治疗费用高达120亿②。
面对如此庞大的数字,也许你会问:遗传病的经济损失真有真么大吗?这里,可以确定地说,其造成的损失还远远不止这些。
经济学中有机会成本这一概念,所谓机会成本,就是指相同的生产资源用在其他生产用途方面所能达到的最大收益③。
这里
不妨用机会成本的角度来对此进行分析。
根据资料,我国每年约有1500万新生儿,其中有36万新生儿患有严重的先天性缺陷④。
现假设此36万严重先天缺陷的患儿在以后的成长中不再具有劳动能力,就正常人而言,16周岁以后获得法律上承认的赚取经济来源的资格,假设患儿与正常人16岁以前的一切花费相等(实际上是不相等的,从正文的第一段也可以看出患儿的成长的成本要远远高于正常人,但考虑到正常人的教育成本(实际上由于教育的规模效应,每个正常人的花费成本非常小)以及便于比较,假设其相等),16岁以后,如果以工资代表劳动力价格,以我国目前的工资水平(2010年中国城镇在岗职工平均工资为14638元人民币⑤)14600元计算,法定退休年龄(男60岁,女50岁)以平均55岁计算,一个劳动力还可以工作39年,再按我国目前城镇登记4.1%的失业率⑥则36万劳动力中有34.5万人能正常工作,那么,这34.5万正常劳动力在39年中按不变价格计算的产值为34.5万×39×14600=19644300万元=1964.43亿元。
但不要忘了,这仅仅是机会成本,即此36万患儿如果是正常人所能创造出来的产值,还要加上36万患儿16岁以后比正常人多占用的社会财富,即看管、照顾的人力资源费用与对其医疗投入的费用,再加上看管人员的机会成本,其总量可想而知。
先假设其总量为2000亿元(实际上远远大于这个数目),要记住这两千亿元仅仅是一年出生的患儿在其一生中对社会财富引起的流失,以我国建国60年计,则60年内所有遗传病患儿在其一生中引起的社会财富流失总数
为:60×2000=12万亿(这里没有考虑物价变动的影响以及人口自然增长率、人口基数的变动,因而有一定的失真性,但以当前价格衡量以前实物的现价,还是具有一定的代表性的),总量之大,令人瞠目结舌!
写到这,也许大家也已经可以看出,我国庞大的人口规模给我国经济发展带来人口红利的同时,也给我国经济发展带来了沉重的负担,那么如何减少这种负担呢?毫无疑问,要优生优育。
目前国际上主要有两种优生战略,一种是设法降低和防止有害基因的逐代向下遗传并限制其扩展的消极优生学,另一种则是设法增加有利基因并使之得到扩大与增强的积极优生学 。
具体到方法则有羊膜穿刺术、绒毛吸取术和超声诊断术等多种方法,并且以上的许多种方法成效很好,一次成功率也相当的高,可以说在很大程度上减少了遗传病患儿的出生率,做到了优生优育。
但为何我国遗传病患儿仍有如此高的出生比率和如此广泛的人群呢?一个重要原因在于经济发展水平不均衡,医疗卫生资源分布不均。
根据整理,笔者将GDP与遗传病患者比率(即遗传病患者数量比上人口总数)之间的关系大致用如下图表示:(黑色线为一地区GDP数量,红色线为一地区遗传病患者比率)
该图大致上反映了GDP与遗传病患者之间的关系,即GDP的水平越高的地区由于医疗卫生条件的改善、优生优育知识的广泛宣传与普及,使得遗传病患者的比率较低,而在GDP水平较低的地区由于缺乏相应的产前诊断与预防的医疗设备、落后的文化观念与习俗(如近亲结婚),优生优育知识的缺乏,使得遗传病患者比率较高,这便是为什么在我国中西部的偏远农村地区先天性痴呆与聋哑患者较为常见的原因(当然GDP曲线与遗传病发病率曲线不一定非要相交,事实上是不应该相交的,因为其单位不同,这里为了研究方便使其相交)。
这便为我国的遗传病的预防提出了严峻的挑战,一方面GDP低的地区经济基础薄弱,而另一方面较高的遗传病发病率又必然为其经济增长引发无数负担,而城市正好相反,这也是造成城乡二元经济体制日益突出的原因之一。
基于此,笔者认为对于遗传病的预防我国财政应在拨款方面有所侧重,更加侧重农村与欠发达地区,因为在城镇一方面医疗设施齐全,另一方面较高的收入与文化水平使得居民有意识也有能力去预防遗传病的发生,而农村则不然。
但就中国农村目前的状况来看,不应突飞猛进的引进大量先进的医疗设备,而应加强在此方面的宣传与教育,使
农民意识到遗传病的危害和预防遗传病患儿出生的必要性。
同时应大力发展农村地区的经济,提高农村GDP的数量,使一些意识到的农民有能力去做产前诊断来预防。
而且,笔者认为遗传病的预防应跳出仅仅局限于产前诊断环节的误区,因为遗传病按其决定因素可分为完全由遗传因素决定、基本由遗传因素决定和遗传与环境都起作用三类 。
因此,遗传病的预防就不能不从环境因素考虑,在高度工业化的城镇这方面应尤其注意,同时随着我国快速工业化的进程,城市化也在不断的加快脚步,许多农村地区在城市化的过程中引入了大量的化学化工工业,其中不乏致基因突变的因素,若基因突变后遗传给下一代,也会引起遗传病的发生,所以尽管昔日的农村山青水碧,但今天快速工业化的农村在疾病预防方面环境因素不可小视。
加强引入项目的审批与管理、注重农村及城市良好的生态环境建设、加强工业三废的治理与回收利用也应进入有关制定遗传病预防政策部门的视野之中。
综上,通过数字我们可以很清楚的看出各种遗传病给我国社会带来的损失,给我国经济发展带来的沉重负担。
因此,其预防问题就显得尤为重要,在预防过程中如何把有限的社会医疗、资金资源合理分配、最优化配置,以达到预防的最优化效果,有关部门任重而道远。
注:①引自人类遗传学导论课程张萍萍、伊若春教授
②引自《人类遗传学》程罗根主编南京师范大学出版社2005年11月
③引自《西方经济学》高鸿业主编人民大学出版社2007年
④引自《人类遗传学》人类遗传学编写组高教出版社1999年
⑤、⑥引自百度知道
⑦引自《DNA的伦理地位》张春美上海书店出版社2006年
⑧引自人类遗传学导论课程张萍萍、伊若春教授。