部分性生长激素缺乏症

生长激素缺乏的常见病因
垂体发育异常：前脑无裂畸形、视-中膈发育不良、腭裂、下丘脑错构胚细胞瘤等 生长激素、生长激素释放激素缺陷 特发性：原因未明的生长激素缺乏症 常染色体隐性遗传：IA型：GH1基因缺失 IB型：生长激素释放激素受体基因缺失 常染色体显性遗传：II型：GH1及其他基因变异 X连锁遗传： III型 转录因子基因缺陷：pit1、Prop1、HESX-1、LHX3基因突变等 生长激素受体缺陷：Laron综合症 胰岛素样生长因子（IGF-1）缺陷 颅脑损伤：围产期损伤（难产、缺血缺氧、颅内出血等） 脑侵润性病变： 肿瘤、Langrehans细胞组织增生症 其他：小于胎龄儿、染色体异常、骨骼发育障碍、慢性系统性疾病
胰岛素低血糖GH兴奋试验（上） 左旋多半生长激素兴奋试验（下）
性腺轴、甲状腺轴、肾上腺轴（-）
LH：0 miu/ml (0-11)
FT3:3.34 pg/ml (1.8- 4.1) 血F：8.47 ug/dl （4-22.3）
FSH:3.8 miu/ml(0-20)
E2:20.4 pg/ml(19.9-47)
血IGF-1水平/ng/ml
359
IGF-1 ng/ml
安全性
• • • • 甲状腺功能正常（-） 肝肾功能（-）、空腹血糖正常 血常规（-），血红蛋白正常 治疗期间无面容变化、无手脚及眼睑肿胀、无腿痛以及关 节疼痛、无注射部位的红肿发炎 • 2012年7月(15岁7月)门诊随访（GH治疗39个月）： 身高156.5cm，体重40kg，双睾丸约1ml 骨龄：12-13岁 • 给予生长激素8单位，继续治疗。
月 间
生长速度 cm/Y
19.2 14.4 2.5
0 1
11.4 5.07
9
生长速度 cm/Y 7.92 7.4
平均7.9cm
4.2
3 5. 5
2.4
11
6
7.2
14
15
17
治
疗 时
治疗时间 月
27
治疗疗效
身高SDS 0.0 -0.5 -1.0
身高SDS
12.3
12.4
12.6
12.8
13.2
13.3
案例报道—生长激素缺乏症
北京协和医院内分泌科矮小门诊 2013年3月
生长激素缺乏症
患儿的身高较同地区、同种族、同性别、同年龄身材正常儿童的身高 平均值低两个标准差，或者身高小于该人群儿童身高的第3百分位， 诊为身材矮小。 GHD是常见的身材矮小原因之一，而矮的身材会对患儿的工作、学习、 婚姻、生活以及心理等诸多方面带来不良影响。 发病机制 GHD的诊断除了往往有难产史并除外颅内器质性病变外，必须依靠两 项hGH刺激试验，hGH峰值低于5ng/ml者为完全性GHD，而在5-10ng/ml 之间者则为部分性GHD。
T: 4.8 ng/dl(358-1217)
FT4:1.03 ng/dl (0.81-1.89)
TSH:1.74 uiu/ml (0.38-4.34)
ACTH：13.9 pg/ml（0-46）
常规生化：肝肾功能（-）；血常规（-）；尿常规（-）
骨龄和鞍区核磁共振 骨龄：7-8岁 垂体核磁共振：垂体大小形态正常；垂体后叶高信号存在；垂体柄居中。
矮身材儿童的诊疗指南，中华儿科杂志，2008年6月第46卷第6期
基本病史和辅助检查
• • • • • • • • • 男，出生日期：1996 12 31 ，河北邯郸 2009年2月12号（12岁2月），主诉个矮 G1P1，足月顺产头位无缺氧窒息，出生体重5-6斤，身长不详 母乳喂养1周岁，出牙学说话与同年龄同性别儿童无差别 1岁或2岁身高不详，6岁一年级班里坐第一排 近一年长高2-3cm 饮食可，不挑食，运动能力正常但主动锻炼较少 未变声、无胡须晨勃遗精等第二性征发育征象 既往史：2周岁时因左眼外伤行角膜移植手术，无高热惊厥病史、无 乙型肝炎结核等传染病史 • 母亲155cm，父亲163cm，非近亲结婚 • 家族史：无身高矮小（男<160,女<150）的相关亲属。
14.6
15.6
-1.5 -2.0 -2.5 -3.0 -3.5 年龄/岁 -3.1 -3.0 -3.0 -2.8 -2.9 -2.9 -2.8 -2.2
SDS
治疗疗效
GH治疗后血IGF-1水平 700 600 500 400 300 200 100 0 0 655 421 191 40 1 3 15 治疗时间/月 17 27 225
治疗疗效
患者身高 200
身高/cm
ห้องสมุดไป่ตู้
150 100 50 0
0 6月 15 月 2 3. 5 5 6. 5 8 9. 5 11 12 .3 12 .8 14 .6 17
GH治疗
患者身高 cm 平均身高(正常儿童) -1SD/cm -2SD/cm -3SD/cm
年龄/岁
治疗疗效
生长速度 25 20 15 10 5 0
诊断和治疗
诊断：生长激素部分性缺乏（PGHD） 矮小症 诊断依据：
• ①身高<-3SD(同年龄同性别同民族儿童)、GV=2.5cm/y • ②骨龄（7-8岁）< CA（12.3岁） • ③两项生长激素兴奋试验GHmax=6.2ng/ml<10ng/ml
治疗：生长激素3单位 每晚睡前皮下注射；
增加运动锻炼（有氧运动），均衡饮食，优质睡眠； 定期随访，监测身高，复查IGF-1、甲状腺功能、血生化。
查体
• 身高130.8cm（-3.1SD）；体重28kg • 皮肤偏干，甲状腺不大，心肺（-），肝脾（-）双下肢不肿 • 阴毛1期，双睾丸各1ml，阴茎长3cm，周径4.5cm
辅助检查
• IGF-1：40 ng/ml （183-850 ）
时间 分钟 血糖 mmol/L GH ng/ml 时间 分钟 GH ng/ml 0 4.7 1.1 0 2 30 1.9 3.9 30 3．6 60 3.3 6.02 60 4.9 90 4.0 3.62 90 5.8 120 4.6 1.78 120 4.5