部分性生长激素缺乏症
生长激素缺乏症儿童重组人生长激素替代治疗前后IGF-1的动态变化
生长激素缺乏症儿童重组人生长激素替代治疗前后IGF-1的动态变化鲍毓;陈红;邹朝春;梁黎【期刊名称】《浙江预防医学》【年(卷),期】2007(019)002【摘要】目的为了解重组生长激素(rhGH)治疗矮小症儿童前后类胰岛素生长因子-1(IGF-1)水平的变化,并对其有关因素进行研究分析.方法对57例应用rhGH治疗的矮小症患儿进行随访,包括23例完全性生长激素缺乏症(CGHD)和34例部分性生长激素缺乏症(PGHD).以年龄、性别匹配20例儿童作为对照.在诊断时和治疗中每间隔3个月检查IGF-1、空腹血糖和胰岛素水平.结果与对照组比较,CGHD组和PGHD组GF-1水平偏低,其中对照组与CGHD组间差异具有显著性意义,IGF-1在治疗3个月时即明显上升,此后呈逐渐上升趋势.相关分析发现IGF-1与患儿年龄、胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)、体重指数和治疗持续时间呈显著正相关,而与性别和激发GH峰值无显著相关.结论本研究证实矮小症儿童IGF-1偏低,经过rhGH治疗可使IGF-1升高,治疗中IGF-1水平与治疗时间、胰捣素抵抗有关.【总页数】3页(P7-9)【作者】鲍毓;陈红;邹朝春;梁黎【作者单位】浙江大学医学院附属儿童医院,浙江,杭州,310003;浙江大学医学院附属儿童医院,浙江,杭州,310003;浙江大学医学院附属儿童医院,浙江,杭州,310003;浙江大学医学院附属儿童医院,浙江,杭州,310003【正文语种】中文【中图分类】R72【相关文献】1.重组人生长激素替代治疗对生长激素缺乏症患儿糖代谢的影响 [J], 梁进涛;李堂2.维生素D辅助重组人生长激素治疗儿童生长激素缺乏症对儿童生长及骨代谢的影响 [J], 林秀雯; 彭树勋; 刘玲3.生长激素缺乏症患儿重组人生长激素替代治疗前后血红蛋白的变化及相关因素分析 [J], 张蔷;刘丽君;刘智慧;王轶婧;荆彦芬;柏璐;王欣;王素峰4.短期重组人生长激素治疗生长激素缺乏症儿童的效果分析 [J], 姜丽;赵庆兵;荚艳丽;徐成5.重组人生长激素在儿童生长激素缺乏症和特发性矮小症治疗中的临床应用 [J], 杨丽萍;宇根于;谢宇飞因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
7例儿童生长发育迟缓病例分享
确诊试验
②精氨酸激发生长激素分泌试验:静脉注射精氨酸(0.25 g/mL),0.5 g/kg体重,最大剂量不超过30g。用NS溶液 3ml/kg稀释于30 min内滴完,需空腹试验。滴注前及注 完后30、60、90、120 min各取血1次测生长激素.
生长发育迟缓
生长发育迟缓是指在生长发育过程中出现速度放 慢或是顺序异常等现象。发病率在6%～8%之间。
在正常的内外环境下儿童能够正常发育，一切不 利于儿童生长发育的因素均可不同程度地影响其 发育，从而造成儿童的生长发育迟缓。
原因
1.正常的生长变异 占80%～90%，如家族性矮身材、体质性发育延
生长发育迟缓病因调查（二）
病理性原因
特发性矮小： 生长激素缺乏性矮小： 性早熟： 骨发育障碍： 宫内发育迟缓： Turner Syndrome: 其他染色体异常： 其他：
7.9% 7.9%
3.2% 2.3% 1.4% 1.4% 0.8%
5.0%
体格发育落后 运动发育落后 语言发育落后 智力发育落后 心理发育落后
智力
按对智力影响分类： 1伴智力障碍：先天型甲低，唐氏综合症，粘多糖病 2不伴智力障碍：家族性，体质性，GHD，软骨发育不
全，肾小管酸中毒等
生长发育迟缓的诊断步骤（1）
1:详细询问病史:包括患儿出生时的胎龄、分娩方式、出生 情况、母亲的妊娠及生产史,个人生长发育史和患病史、 生后及养育环境(物质及精神)等.收集患儿以往测量的身 高记录,绘制身高生长曲线。
从病例分析看儿童内分泌疾病的规范化诊治-2019年华医网继续教育答案
2019年华医网继续教育答案-187-从病例分析看儿童
内分泌疾病的规范化诊治
备注:红色选项或后方标记“[正确答案]”为正确选项
(一)先天性甲状腺功能减低症
1、甲状腺功能低下婴幼儿及儿童期的主要表现为（）
A、嗜睡
B、智力落后及体格发育落后[正确答案]
C、黏液性水肿
D、贫血
E、心功能及消化功能低下
2、关于先天性甲状腺功能减低症，下述说法不正确的是（）
A、多由于由于甲状腺激素合成过程中酶缺陷所致[正确答案]
B、是最常见的、能够治疗的导致智力低下（精神发育迟滞）疾病的之一
C、发病率为1/3000~1/4000活产新生儿
D、可预防、可治疗
E、如果出生后未及时治疗，可导致生长迟缓和智力低下
3、属于原发性甲低的是（）
A、TSH缺乏
B、TRH分泌缺陷
C、甲状腺激素合成障碍[正确答案]
D、甲状腺激素抵抗
E、TRH抵抗
4、甲减患儿治疗后应定期随访复查患儿血FT4、TSH浓度，3岁以后复查的频率为（）
A、每月一次
B、每2~3个月一次
C、每3~4个月一次
D、每6个月一次[正确答案]。
矮身材儿童诊治指南
Prader-Willi 综合征
Prader-Willi 综合征( PWS) 是基因组印迹缺陷疾病 1. 母孕期：胎动减少 2. 新生儿期：严重肌张力低下, 喂养困难, 阴囊发育不良，隐睾 3. 生长迟缓、身材矮小、手足过小 4. 幼儿期：肌张力、食欲随年龄增长逐渐改善, 开始肥胖，尤其是下
腹部、臀部和股部。10%-20% 可伴糖尿病
体格检查
体格检查注意事项
1. 身高的测量时机：每天的同一时间 2. 身高的测量：
✓ 3岁以下，量身长 • 使用量床，仰卧位测量，测量时小儿头顶与头板接触，双 耳在同一水平，双膝和下肢并拢紧贴底板，测量时测定板 紧贴足跟和足底
✓ 3岁以上者，量身高 • 取正位测量，测量时枕部、臀部及双足跟均紧贴尺板，双 足跟靠拢，两足尖成45度，稍收下颏，使耳屏上缘与眼眶 下缘的连线平行于地面
原发性和继发性分析矮身材病因
➢实验室常规检查项目，如肝功能、甲状腺功能等，及其
异常时提示的疾病
➢矮身材特殊检查项目，如骨龄、GH 释放激素试验，及
其异常时提示的疾病
生长激素缺乏症的诊断要点
➢ 身高低于同龄、同性别正常均值-2SD ➢ 骨龄落后实际年龄2岁以上 ➢ 两种药物GH激发试验，GH峰值均<10ng/ml ➢ 身高增长速率<4cm/y ➢ 智能正常 ➢ 身材匀称、幼稚、皮脂丰满 ➢ 出生时可能伴有难产或缺氧史，婴儿期低血糖史 ➢ 部分患儿可伴有尿崩症或甲低 ➢ 头颅MRI显示垂体前叶缩小
中国0-18岁儿童、青少年 身高标准差单位数值表的解读
身 高 标 准 差 单 位 数 值 表
-2 SD 矮小
-1 SD 中下
标准差(SD)法 均数 中等
+1 SD 中上
执业医师临床执业医师模拟题2020年(341)_真题-无答案
执业医师临床执业医师模拟题2020年(341)(总分95,考试时间120分钟)一、A1型题1. 1.激素是指A. 内分泌器官产生，经血循环运输到靶器官或组织发挥效应的微量化学物质B. 细胞因子C. 生长因子D. 神经递质、神经肽E. 以上都是2. 2.rhGH治疗GHD，正确的说法为A. 目前大都采用0.1U/kg；每日临睡前皮下注射一次，每周6～7次的方案B. 治疗应持续至骨龄12岁为止C. 治疗剂量越大，效果越好D. rhGH治疗开始时，同时加用甲状腺素治疗E. 伴有性腺轴功能障碍的GHD患儿，骨骺闭合后方可用性激素治疗3. 3.下列何者不是GH的刺激试验A. 胰岛素低血糖试验B. 精氨酸试验C. 可乐定试验D. 糖耐量试验E. 左旋多巴试验4. 4.下列说法错误的为A. 中枢性尿崩症是由于A VP分泌或释放不足引起B. A VP是由下丘脑视上核和室旁核神经细胞合成的C. A VP的分泌受很多因素的影响，其中最重要的是细胞外液渗透压和血容量D. 正常人血浆渗透压为280～290mmol/L，波动范围为±1.8％E. 临床罕见由于颅内肿瘤所致的中枢性尿崩症5. 5.中枢性尿崩症的患儿排尿的特点是A. 尿比重低且固定B. 夜尿少C. 尿频，每次尿量少D. 尿糖阳性E. 尿量明显多于饮水量6. 6.在禁水加压素试验中，何时必须终止禁水试验A. 相邻两次尿渗透压之差小于30mmol/LB. 体重下降达5％C. 体重下降达3％D. 烦渴加重E. 禁水试验开始6小时后7. 7.禁水加压素试验诊断完全性中枢性尿崩症的标准为A. 尿渗透压上升峰值超过给药前的50％B. 尿渗透压上升峰值超过给药前的9％～50％C. 尿渗透压上升峰值较给药前小9％D. 尿渗透压上升峰值超过给药前的9％E. 尿渗透压上升峰值小于给药前的50％8. 8.下列说法正确的是A. 中枢性尿崩症患者，禁水不能提高尿渗透压、加压素试验可提高尿渗透压B. 原发性肾性尿崩症患者，禁水、加压素试验均不能提高尿渗透压C. 原发性肾性尿崩症患者，禁水试验较加压素试验更能使其尿渗透压增高D. 精神性多饮患者，加压素试验较禁水试验更能使其尿渗透压增高E. 精神性多饮患者禁水、加压素试验均不能提高尿渗透压9. 9.对于一个多尿的患者，下列何者检查可以排除渗透性利尿A. 尿液渗透压B. 尿液比重C. 血液渗透压D. 血中钠离子浓度E. A、B均可10. 10.禁水试验时，下列何者最不符合尿崩症患者的特征A. 血浆渗透压290mOsm/kgB. 尿液渗透压100mOsm/kgC. 尿液比重1.015D. 血液钠离子浓度140mmol/LE. 每小时尿量200ml11. 11.下列何者可以区分中枢性尿崩症和肾性尿崩症A. 血浆渗透压B. 尿液渗透压C. 每小时尿量D. 禁水及血管加压素试验E. 病史12. 12.下列何种激素不是由腺垂体所分泌A. ACTHB. TSHC. GHD. FSHE. ADH13. 13.女孩中枢性性早熟最常见的原因为A. 特发性B. 颅内肿瘤C. 原发性甲状腺功能减低症D. 肾上腺皮质增生E. 食用含有雌激素的食物14. 14.确诊中枢性性早熟的标准A. 性发育年龄提前B. 生长加速C. 骨龄超前D. GnRH刺激试验提示性腺轴已经提前启动E. 以上都对15. 15.GnRH刺激试验的哪种结果提示性腺轴功能已经启动A. LH的峰值大于基础值B. FSH的峰值大于基础值C. LH的峰值大于或等于FSH的峰值D. FSH的峰值大于LH的峰值E. E2水平升高16. 16.造成先天性甲状腺功能低下的最主要的原因是A. 碘缺乏B. 甲状腺不发育或发育不全C. 甲状腺合成过程中酶的缺乏D. 促甲状腺激素缺乏E. 甲状腺或靶器官反应性低下17. 17.先天性甲状腺功能低下的临床表现，不包括A. 新生儿生理性黄疸时间延长B. 智力及生长发育正常C. 具有特殊面容和皮纹特点D. 各种生理功能低下的表现E. 皮肤粗糙，有黏液性水肿18. 18.下列说法中正确的是A. 对婴幼儿先天性甲状腺功能减退者可用甲状腺吸131I率试验检测B. 骨龄测定对于诊断甲状腺功能低下症应用价值较大C. 不论何种原因造成的甲状腺功能减低症都需要甲状腺素替代治疗D. 地方性甲状腺功能减低症是由于甲状腺激素合成途径中酶缺陷所致E. 散发性甲状腺功能减低症是由于碘缺乏所致19. 19.筛查原发性甲状腺功能减低症的最佳实验室指标为A. TT4B. TT3C. FT4、FT3D. TSHE. rT320. 20.原发性甲状腺功能减低症患者的长期随访，除了临床表现外，最佳的追踪指标为A. T4B. FT4C. T3D. 超敏TSH测定E. FT321. 21.以下有关先天性肾上腺增生症之描述何者有误A. 先天性肾上腺增生症是一种常染色体隐性遗传病B. 肾上腺类固醇合成过程的某些酶类出现缺陷，使肾上腺皮质醇生成增加C. 先天性肾上腺增生症，发生率约为1/16000到1/20000D. 症状轻微的非典型先天性肾上腺增生症临床表现各异，发病年龄不一E. 最常见的酶缺陷为2l-羟化酶缺乏22. 22.临床最常见的先天性肾上腺增生症缺陷的酶A. 21-羟化酶B. 11β-羟化酶C. 3β-羟类固醇脱氢酶D. 17-羟化酶E. 18-羟化酶23. 23.关于生长激素的叙述，下列哪项是错误的A. 生长激素是由神经垂体细胞合成和分泌的B. 80％的生长激素分子量为22kD，20％的为20kDC. GH呈脉冲分泌，并存在昼夜节律D. GH一般在深睡眠的早期分泌最高E. GH的表达释放受控于下丘脑神经元分泌的GHRH和GHIH24. 24.先天性肾上腺皮质增生是以下哪种情况的常见原因A. 女性假两性畸形B. 女性性早熟C. 女孩乳腺发育D. 初潮提前E. 男孩睾丸增大25. 25.21-羟化酶缺乏症最常见的临床类型为A. 单纯男性化型B. 失盐型C. 非典型型D. 隐匿型E. 男孩性早熟26. 26.关于失盐型先天性肾上腺皮质增生的治疗原则哪项是错误的A. 一经诊断应立即给予治疗，并坚持终生治疗B. 失盐型首选盐皮质激素治疗C. 药物剂量因人而异D. 应激情况下应加大剂量E. 在皮质激素治疗过程中，失盐型应监测血钾、钠、氯等，调节激素用量27. 27.引起糖尿病代谢紊乱的主要原因是A. 胰岛素拮抗激素增多B. 胰岛素生物活性或效应绝对或相对不足C. 胰岛素受体数目、亲和力降低D. 高胰岛素血症和胰岛素抵抗E. 葡萄糖耐量降低28. 28.糖尿病饮食治疗中三大营养素(依次为糖类、蛋白质、脂肪)含量占饮食总热量百分比分别为A. 30％～40％50％<20％B. 40％～50％50％0％C. 50％～55％15％～20％30％D. 20％～30％60％20％E. <15％60％30％29. 29.Somogyi现象是指A. 胰岛素过量B. 清晨胰岛素反调节激素分泌不足C. 凌晨低血糖D. 清晨现象E. 慢性胰岛素不足30. 30.糖化血红蛋白测定的临床意义为反映糖尿病患者A. 近半年内血糖总的水平B. 近2个月内血糖总的水平C. 近4个月内血糖总的水平D. 近1个月内血糖总的水平E. 近2～3周内血糖总的水平31. 31.胰岛素抵抗是指A. 机体对胰岛素超常反应B. 机体对胰岛素超常敏感C. 机体对胰岛素的生理效应增高D. 机体对胰岛素的生理效应降低E. 机体对胰岛素的需要量减少32. 32.治疗良好的糖尿病患者糖化血红蛋白水平应小于A. 6％B. 7％C. 8％D. 9％E. 10％33. 33.儿童糖尿病的诊断标准是A. 空腹血糖≥7.0mmol/L，并有糖尿病症状B. 随机血糖≥11.1mmol/LC. 糖耐量试验中2小时血糖≥11.1mmol/LD. 符合上述任意一条即可诊断糖尿病E. 符合ABC三项，才能诊断糖尿病34. 34.关于生长激素缺乏症的描述，哪项错误A. 患儿出生时身高正常B. 2～3岁后出现生长发育缓慢C. 年生长速率小于5cmD. 骨龄延迟一般超过2岁E. 身高落后于同年龄、同性别正常儿童身高的第10百分位数35. 35.糖尿病酮症酸中毒的处理，下列何者不是绝对必要的步骤A. 给予胰岛素B. 补充大量碳酸氢盐C. 补充液体D. 随时监测，适时补充钾离子E. 寻找并除去诱发因素36. 36.黎明现象(dawn phenomenon)A. 饮食控制不良所引起B. 胰岛素过量C. 黎明时段血糖偏低D. 半夜发生低血糖后，黎明时血糖反弹E. 夜间胰岛素用量不足37. 37.以胰岛素治疗之患者，清晨血糖过高，要考虑到患者可能的问题是A. 黎明现象B. Somogyi现象C. 胰岛素注射量不足D. 以上皆是E. 以上皆不是38. 38.生长激素缺乏症最重要的实验室检查为A. 随机血GH低于10μg/L即可诊断B. 运动试验C. 睡眠试验D. 药物刺激试验E. 尿液GH测定39. 39.下列哪项不是引起生长激素缺乏症的常见原因A. 腺垂体合成和分泌GH部分缺乏B. 腺垂体合成和分泌GH完全缺乏C. GH结构异常D. GH受体缺陷E. 染色体异常40. 40.下列说法不正确的是A. IGF-1合成主要受GH的调节，与年龄、营养和性激素水平等因素有关B. IGF-1大都以自分泌或邻分泌方式发挥其促生长作用C. 血中IGF-1和IGFBP-3水平相当稳定，而且无明显脉冲式分泌和昼夜节律变化，能较好地反映内源性生长激素分泌状态D. 血循环中90％的IGF-1与IGFBP结合，仅只有1％左右是游离的E. IGF-1和IGFBP-3水平随GH分泌状态而改变，但其改变速度较快41. 41.完全性生长激素缺乏患者GH药物刺激试验峰值A. <10μg/LB. >10μg/LC. <5μg/LD. >5μg/LE. 5～10μg/L42. 42.关于GHD下列说法错误的是A. 已确诊为GHD的患儿，根据需要选择头颅CT或MRI检查，以了解下丘脑-垂体有无器质性病变B. GHD一旦确立，必须检查下丘脑-垂体轴的其他功能C. 女性矮小伴青春期发育延迟者，应常规行染色体分析D. 恶性肿瘤及严重糖尿病患者一般建议用rhGH治疗E. 测定IGF-1水平可监测GH治疗后的反应二、A2型题43. 43.12岁女孩，身高110cm，骨龄7岁，智力正常，双乳B1期，后发际低，颜面多痣。
最新经典病例部分性生长激素缺乏症-案例报道生长激素缺-药学医学精品资料
辅助检查
• IGF-1：40 ng/ml （183-850 ）
时间 分钟
0
30
血糖 mmol/L
4.7
1.9
GH ng/ml
1.1
3.9
时间 分钟
0
GH ng/ml
2
30 3．6
60 3.3 6.02
60 4.9
90 4.0 3.62
90 5.8
120 4.6 1.78
120 4.5
胰岛素低血糖GH兴奋试验（上） 左旋多半生长激素兴奋试验（下）
4.2
5.07 2.4 6
11.4 7.2 7.92 7.4
生长速度 cm/Y
平均7.9cm
9 11 14 15 17 27
0 1 3 5.5
治疗时间 月
治疗时间 月
治疗疗效
身高SDS
身高SDS
0.0 -0.5 12.3 12.4 12.6 12.8 13.2 13.3 14.6 15.6
பைடு நூலகம்
-1.0
颅脑损伤：围产期损伤（难产、缺血缺氧、颅内出血等）
脑侵润性病变： 肿瘤、Langrehans细胞组织增生症
其他：小于胎龄儿、染色体异常、骨骼发育障碍、慢性系统性疾病
矮身材儿童的诊疗指南，中华儿科杂志，2008年6月第46卷第6期
基本病史和辅助检查
• 男，出生日期：1996 12 31 ，河北邯郸 • 2009年2月12号（12岁2月），主诉个矮 • G1P1，足月顺产头位无缺氧窒息，出生体重5-6斤，身长不详 • 母乳喂养1周岁，出牙学说话与同年龄同性别儿童无差别 • 1岁或2岁身高不详，6岁一年级班里坐第一排 • 近一年长高2-3cm • 饮食可，不挑食，运动能力正常但主动锻炼较少 • 未变声、无胡须晨勃遗精等第二性征发育征象 • 既往史：2周岁时因左眼外伤行角膜移植手术，无高热惊厥病史、无
儿童常见内分泌系统问题的处理方法
儿童常见内分泌系统问题的处理方法内分泌系统是儿童身体正常发育和运作的重要组成部分。
然而，在儿童生长发育的过程中，常常会遇到一些内分泌系统问题。
本文将探讨儿童常见内分泌系统问题的处理方法，以帮助家长和孩子更好地应对这些问题。
一、生长激素缺乏生长激素缺乏是一种常见的内分泌系统问题，其特征是儿童生长迟缓、身高矮小。
对于生长激素缺乏的处理，有以下几个方面的方法：1. 确定病因：首先需要明确生长激素缺乏的具体原因，可以通过临床表现、血液检查和影像学检查来确认病因，如垂体瘤、遗传性疾病等。
2. 生长激素替代治疗：对于生长激素缺乏的儿童，生长激素替代治疗是首选的治疗方法。
根据医生的指导，定期注射生长激素，可以帮助儿童正常生长发育。
3. 营养调理和运动：在注射生长激素的同时，也需要注意儿童的饮食和运动。
合理的营养摄入和适当的运动可以促进骨骼生长和身高增长。
二、甲状腺功能低下甲状腺功能低下是一种常见的内分泌系统问题，其表现为儿童体力低下、嗜睡、注意力不集中等症状。
处理甲状腺功能低下的方法如下：1. 检测甲状腺功能：通过血液检查可以准确测定甲状腺激素的水平，帮助医生判断是否存在甲状腺功能低下。
2. 甲状腺激素替代治疗：对于甲状腺功能低下的儿童，甲状腺激素替代治疗是主要的治疗方法。
医生会根据具体情况，开具合适剂量的甲状腺激素药物。
3. 定期随访和调整治疗：治疗后需要定期复查甲状腺功能，并根据检查结果调整用药剂量，以确保甲状腺功能的正常。
三、早发性青春期早发性青春期是指儿童在8岁前进入性征发育期，是一种常见的内分泌系统问题。
处理早发性青春期的方法如下：1. 评估早发性青春期的原因：医生会通过详细的病史询问和体格检查，进一步辅助检查，如血液激素检查和骨龄评估，来确定早发性青春期的原因。
2. 药物治疗：对于早发性青春期，常常会采用药物治疗来抑制性激素的分泌。
医生会根据病情和具体情况，开具合适的药物剂量和疗程。
3. 心理支持和教育：早发性青春期对孩子和家庭来说是一个心理和生理上的挑战，需要给予孩子充分的理解和支持，并提供相关的性教育知识。
生长激素缺乏症
IGF-1分泌细胞广泛存在于 肝、肾、肺、心、脑和肠等 组织中，循环中的IGF主要 由肝脏分泌。 血循环中90%的IGF-1 与 IGFBP结合，仅1%左右是游 离的 血中 IGF-1 和IGFBP-3 水平 相对稳定，而且无明显脉冲 式分泌和昼夜节律变化
儿童生长规律
50cm
女孩8~9cm/y，男孩9~10cm/y，男孩共25～28 cm，女孩约25cm 第三年 7.5 cm,3岁后每年5 -7 cm 第二年 10-12 cm
骨生长基础知识
骨生长：是基 于骺板软骨细 胞不断分化、 增殖、成熟、 凋亡及骨化。
开放的骨骺生长板
闭合的骨骺生长板
生长激素的分泌的特点
生 长 激 素
(ng/ml)
时间
4/30/2018
12
脉冲式分泌
昼夜节律：夜间入睡后45~90
分钟出现峰值，与脑电图中 Ⅲ~Ⅳ慢波相一致
运动影响：剧烈运动引起GH↑↑
矮身材定义
身高低于同性别、同年龄的正常 人群平均身高2个标准差（-2SD)
身高低于同性别、同年龄的正 常人群平均身高第3百分位线
中国儿童正常生长曲线
我国（北京市）0～18岁正常男、女孩身高百分位曲线图（1995年）
中国儿童0-18岁身高（女）
垂体概述
•垂体（hypophysis）是身体内最复杂的内分泌腺 • 位置：垂体借漏斗连于下丘脑，位于蝶鞍垂体窝内
• 性腺发育不良
• 染色体：45X
• 特殊面容 • 智力低下 • 代谢低下
• BA落后明显 • 躯干长，四
肢短
骨骼发育障碍
• 特殊面容 • 特殊体态 • 身材不匀称
患儿的表型。A:双肘外翻：B：后发际线低：C：蹼颈: D:耳轮增厚
儿科学基础测试题库及答案
儿科学基础测试题库及答案1、患儿1岁，在急诊室内出现心跳、呼吸骤停，当时检查呼吸为0次/分，心率为40次/分，立即进行皮囊面罩加压通气。
经处理后患儿呼吸为6-8次/分，且不规则，心率为25次/分，应立即进行A、肾上腺素B、碳酸氢钠C、皮囊面罩加压通气D、胸外心脏按压E、气管插管答案：D2、女婴,8个月,呕吐2日,腹泻4日,加重1日。
患儿不明原因开始呕吐,每日7-8次,呕吐物为胃内容物,呕吐次日开始腹泻,蛋花水样便,无脓血。
开始每日7-8次,逐渐加重至每日10余次,服用止泻剂无效。
为判断疾病严重程度,问诊时最重要的是A、是否发热B、腹泻的详细情况C、呕吐的详细情况D、有无咳嗽和气促E、小便情况答案：E3、全部免疫活性细胞均来源于A、树突状细胞B、单核巨噬细胞C、骨髓多能干细胞D、胚胎多能干细胞E、淋巴干细胞答案：C4、有关维生素B12缺乏,下列描述哪一项是错误的A、单纯羊乳喂养者易患病B、治疗后精神症状要3周后才改善C、C．幼红细胞内DNA合成减少D、神经症状明显E、巨核细胞的核分叶过多答案：B5、足月儿,第一胎,日龄3天。
生后18小时出现皮肤黄疸,且逐渐加重。
患儿血型：A;母血型：O,其血清胆红素为340μmol/L。
其母既往无输血史。
若疑似本病,目前最佳的治疗方法是A、光疗B、换血C、输白蛋白或血浆D、碱化血液E、应用酶诱导剂答案：B6、注射加压素后,尿渗透压超过禁水试验的400/0A、完全性中枢性尿崩症B、部分性中枢性尿崩症C、原发性肾性尿崩症D、精神性烦渴E、糖尿病答案：B7、男孩10岁,胸骨左缘2肋间听到Ⅱ级收缩期杂音,肺动脉瓣区第二心音固定分裂。
X线胸片位显示右房右室增大。
心电图为不完全右束支阻滞,应诊断为A、室间隔缺损B、房间隔缺损C、动脉导管未闭D、法洛四联症E、肺动脉瓣狭窄答案：B8、下列说法中正确的是A、泌尿道感染按病原体侵袭的部位不同,分为肾小球肾炎、膀胱炎、尿道炎B、泌尿道感染指病原体直接侵入血液,在血液中生长繁殖,并侵犯尿路引起的损伤C、女性泌尿道感染的发病率均高于男性D、新生儿或婴幼儿早期,男性泌尿道感染的发病率高于女性E、无症状性菌尿仅见于3个月以下的婴儿答案：D9、一患儿上臂长度为20cm,测量血压血压计袖带的宽度应为A、3cmB、5cmC、8cmD、12cmE、18cm答案：D10、男婴,已能独立坐稳,头围43cm,前囟0.5cmX1.0cm,乳牙2颗。
北京协和医学院内分泌博士课程02-潘慧生长激素缺乏性矮小症20110907
FDA已经批准的rhGH十大适应症
___________________________________________
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适应症
批准时间
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GHD患儿的长期治疗
1995.3.25
AIDS相关的代谢病和消瘦 PWS患儿的长期治疗
1996.8.23 2000.6.20
Gonads
T E2
Liver
IGF-1
Bone epiphysis
GH轴
主要作用
激素对生长的作用
GH 细胞数目
RI
T4
T
F
细胞质增添 细胞数目 细胞质增添 抑制生长
与GH关系
缺乏RI, 与GH有协 促进GH 可能减低
GH作用 同作用
分泌 GH释放
DNA合成
细 RNA合成 胞 蛋白质合成 甚至在停食及 仅在进食及
1956年首次从人垂体中提取phGH 1958年用于临床治疗GHD病人
1984年发现：phGH治疗后发生慢病毒脑炎， 被禁止使用。
1979年采用基因重组技术，rhGH问世。 80年代开始用于临床
目前国内已生产至少5种rhGH
生长激素替代治疗
常用重组人生长激素
➢金磊 ➢珍怡 ➢思真 ➢安苏萌 ➢赛高璐 ➢海之元
☆ 生长速度的改变
(与同年龄、性别儿童的比较)
☆ 生长速度的标准差记分(SDS)
SDS=(患儿生长速度-正常儿童生长速度)/正常儿童生长 速度的标准差
正常生长曲线
男
女
生长曲线:不同年龄的生长轨迹.
2个快速生长期 婴儿期
青春发育期
GH分泌型式 紧密随着睡眠期
生长激素缺乏症
第二节生长激素缺乏症
生长激素缺乏症(growthhormonedeficiency，GHD)是由于垂体前叶合成和分泌生长激素(growthhormone，GH)部分或完全缺乏，或由于结构异常、受体缺陷等所致的生长发育障碍性疾病。其身高处在同年龄、同性别正常健康儿童生长曲线第三百分位数以下或低于两个标准差，符合矮身材(shortstature)标准。发生率约为20／10万～25／10万。
生理试验系筛查试验，药物试验为确诊试验。一般认为在试验过程中，GH的峰值<10ug／L即为分泌功能不正常。GH峰值<5ug／L，为GH完全缺乏；GH峰值5～10ug／L，为GH部分缺乏。由于各种GH刺激试验均存在一定局限性，必须两种以上药物刺激试验结果都不正常时，才可确诊为GHD。一般多选择胰岛素加可乐定或左旋多巴试验。对于年龄较小的儿童，尤其空腹时有低血糖症状者给胰岛素要特别小心，因其易引起低血糖惊厥等严重反应。此外，若需区别病变部位是在下丘脑还是在垂体，须做GHRH刺激试验。
个子矮怎么办？
个子矮怎么办？矮小症最常见的病因是生长激素缺乏。
人脑内藏着一个体积如花生米大小般的东西叫脑垂体，它分泌生长激素，能促进骨骺增长，骨往两端增长，身材就会不断增高。
青春期前生长激素的分泌过少，身材就会矮小：其他有家族性矮小、体质性青春期延迟、营养不良性生长障碍、先天性卵巢发育不全、软骨发育不全等疾病也会引起生长发育障碍。
身材矮小的患者接受正确治疗的年龄愈小，效果愈好。
研究表明，生长激素缺乏症导致的矮小症患儿，在3岁以前用生长激素治疗可获得近乎完全正常的生长速度，最终身高与正常人几无差别。
可是能做到在3～4岁时就开始治疗的患者甚少，多数患者在青春期后才因为上学、分配工作、参军、婚姻等遇到挫折才来要求诊治。
此时治疗，疗效虽有，但远不如小时候治疗的疗效好。
身材矮小的治疗需要根据不同的病因进行选择。
治疗的目标：一是保持正常生长速率，二是赢得青春期快速增长，三是达到成人最终身高。
注射生长激素是治疗矮小的主要方法。
目前临床上应用的是基因重组合成的生长激素，与人体脑垂体分泌的生长激素的结构与功能完全一致。
但是生长激素治疗矮身材不是万能的，疗效最好者为完全性或部分性生长激素缺乏症，可能有效者为特发性身材矮小、特纳综合征、家族性身材矮小等。
对于生长激素并不缺少的矮小症，能否用生长激素治疗医学界一直有不同的看法。
近年来几项大型的临床研究发现，身材矮小但身体健康，生长激素并不缺少的儿童，注射生长激素能使他们到成年时的身高增加3.8～7厘米。
专家提醒，生长激素用药的对象是预计成年后身高不足160厘米的男童和不足147厘米的女童。
在生长激素治疗期间，需要每3个月不断随访疗效。
大多数人经生长激素治疗后，其身高的年增长为7～12厘米，若无预计的生长出现，必须仔细分析原因，如间断性治疗、制剂或注射技术不好、发生甲状腺功能减退，同时有全身慢性疾病、骨骺已经闭合、血中存在过高的抗生长激素抗体、身材矮小不是由于生长激素缺乏所致、营养未及时增加等。
生长激素缺乏症 病情说明指导书
生长激素缺乏症病情说明指导书一、生长激素缺乏症概述生长激素缺乏症（growth hormone deficiency，GHD）是指因垂体生长激素（GH）缺乏或生长激素生物效应不足所致的躯体生长障碍，多发生于小儿，少见于成人。
按病因可分为特发性（病因不明）、获得性和遗传性，多表现为生长迟缓、性腺发育障碍等，主要应用GH治疗，患者及早诊断和治疗，通常成年后身高可达到父母身高中值目标范围。
英文名称：growth hormone deficiency，GHD。
其它名称：生长激素缺乏。
相关中医疾病：暂无资料。
ICD疾病编码：暂无编码。
疾病分类：暂无资料。
是否纳入医保：部分药物、耗材、诊治项目在医保报销范围，具体报销比例请咨询当地医院医保中心。
遗传性：部分患者发病与遗传有关，这些病人可存在决定下丘脑-垂体发育的转录因子的基因突变，或生长激素释放激素（GHRH）受体基因的突变，或GH基因缺失/突变。
发病部位：其他。
常见症状：生长障碍、身材矮小、骨龄延迟、性腺发育障碍等。
主要病因：主要是由于下丘脑或垂体功能障碍，导致生长激素合成或分泌不足。
检查项目：GH激发试验、血IGF-1和IGFBP3水平测定、骨龄检查、CT、MRI、染色体和基因检测。
重要提醒：患儿应及早诊断、积极治疗，成年后可获得父母身高中值目标范围的身高。
临床分类：1、按病因可分为特发性、获得性和遗传性。
2、按病变部位可分为下丘脑性和垂体性。
3、可为单一性GH缺乏，也可伴有腺垂体其他激素缺乏。
二、生长激素缺乏症的发病特点三、生长激素缺乏症的病因病因总述：GHD病因复杂多样，大部分患儿属于特发性生长激素缺乏症，由于下丘脑或垂体功能障碍，导致生长激素合成或分泌不足，或由于生长激素结构异常或受体缺陷，导致生长发育障碍。
基本病因：1、特发性病因不明。
可能由于下丘脑-垂体功能或结构的异常，导致生长激素（GH）分泌不足。
2、获得性（继发性）本病可继发于下丘脑-垂体肿瘤，如颅咽管瘤、Rathke 囊肿、生殖细胞肿瘤、垂体瘤；颅内感染（脑炎、脑膜炎）及肉芽肿病变；创伤、放射损伤等均可影响下丘脑-腺垂体的结构和功能，引起继发性生长激素缺乏症。
2024年医疗卫生行业继续教育-成人生长激素缺乏的诊断与治疗课后练习答案
2024年医疗卫生行业继续教育-临床内科学-内分泌学-成人生长激素缺乏的诊断与治疗课后练习答案目录一、成人生长激素缺乏症的临床诊治 (1)二、中国儿童生长激素缺乏症（PGHD）诊疗现状 (3)三、成人生长激素缺乏与骨质疏松 (5)四、垂体瘤患者垂体功能重建——1例垂体瘤患者10年随访 (7)五、生长激素与性激素协同增效的病例分享 (9)六、原发性闭经的诊治 (10)七、成人生长激素缺乏与继发闭经 (12)八、闭经的诊断和治疗 (14)九、下丘脑垂体疾病患者的生殖功能重建 (17)十、希恩综合征患者的垂体功能 (18)十一、胰岛素耐量试验（ITT）——流程详解及试验的有效性安全性探索 (20)十二、成人生长激素缺乏症诊治专家共识 (22)十三、腺垂体功能减退症和低钠血症 (24)十四、垂体相关性头痛的诊治进展 (26)一、成人生长激素缺乏症的临床诊治1.关于生长激素替代疗法，下列哪项说法或做法不正确（）A.开始治疗时年龄越小，效果越好B.治疗第一年效果最佳C.治疗应持续至骨骺愈合为止D.如同时伴有甲状腺素缺乏治疗时应补充甲状腺素E.口服给药参考答案：E2.关于生长激素的生理作用，以下说法错误的是（）A.可促进骨骼生长B.促进氨基酸向细胞内转运，抑制蛋白质分解，从而促进蛋白质合成C.动员脂肪，使血中游离脂肪酸增加，促进肝、骨骼肌摄取和氧化脂肪，从而促进脂肪分解D.因生长激素可升高血糖，故有致糖尿病的风险参考答案：D3.成人生长激素分泌过多将导致（）A.腺瘤B.肢端肥大症C.甲状腺肿D.侏儒症E.粘液水肿参考答案：B4.生长激素缺乏症最佳的治疗方法是（）A.GH替代疗法B.绒毛膜促性腺激素C.甲状腺素片D.中草药E.糖皮质激素参考答案：A5.垂体前叶（或腺垂体）中含量最多的激素是（）A.TSHB.ACTHC.GHD.LHE.FSH参考答案：C二、中国儿童生长激素缺乏症（PGHD）诊疗现状1.国外GH治疗时长约为（）A.6年B.7年C.8年D.9年E.10年参考答案：B2.长效生长激素优势包括A.改善患者依从性B.增强治疗效果C.可为患者及其家属提供更多的选择和灵活性D.以上都是参考答案：D3.儿童矮小症主要原因是A.颅内肿瘤B.生长激素缺乏症C.Turner综合征D.慢性肾功能不全参考答案：B4.关于儿童生长激素缺乏症诊断依据，以下哪项是正确的A.身高落后于同年龄、同性别正常健康儿童身高的第2百分位数B.B.两项GH药物激发试验GH峰值均＞10μg/LC.智力发育正常D.以上都是参考答案：A5.关于生长激素缺乏症治疗，以下哪个说法是错误的A.确诊生长激素缺乏症后，立即开始生长激素治疗B.确诊生长激素缺乏症后，需观察一段时间，若身高发育未改善，则开始生长激素治疗C.起始生长激素治疗的年龄越小，对生长激素治疗的反应性越好D.为改善身高，生长激素缺乏症患儿的生长激素疗程宜长，可持续至身高满意或骨骺融合参考答案：B三、成人生长激素缺乏与骨质疏松1.GH对下列哪项没有促进作用A.成骨细胞的起始、增殖分化、成熟B.成骨细胞增殖C.骨保护素的合成D.RANK-L的合成E.磷酸储备参考答案：D2.成人GHD患者骨骼变化错误的描述是A.远端胫骨骨刚度、载荷均显著下降B.皮质骨和小梁骨面积上升C.皮质骨和小梁骨厚度下降D.皮质骨和小梁骨密度下降E.骨形成减少，且与GH缺乏程度相关参考答案：B3.AGHD最常见的病因是A.垂体肿瘤或其治疗（包括手术和/或放疗）的后果B.垂体之外的肿瘤C.结节病D.席汉综合征E.成人特发性GH缺乏症参考答案：A4.IOF推荐对20-50岁的个体采用T值，并提出T值<（）即为骨质疏松，特别是对于已知有继发性病因者或者伴有脆性骨折时A.1.0B.1.5C.-2.0D.-2.5E.-0.5参考答案：D5.下面关于AGHD患者骨质疏松特点描述错误的是A.骨量减少B.骨转换率下降C.骨折风险增加D.骨密度降低E.骨吸收增强参考答案：E四、垂体瘤患者垂体功能重建——1例垂体瘤患者10年随访1.下列关于垂体瘤的说法，不正确的是（）A.垂体瘤是一组从垂体前叶和后叶及颅咽管上皮残余细胞发生的肿瘤B.男性略多于女性，垂体瘤通常发生于中年时期C.临床表现为激素分泌异常症群、肿瘤压迫垂体周围组织的症群、垂体卒中和其他垂体前叶功能减退表现D.临床上有明显症状者约占颅内肿瘤的10%参考答案：B2.垂体瘤不会引起的症状是（）A.泌乳闭经综合征B.肢体偏瘫C.Cushing综合征D.肢端肥大症和巨人症E.视力障碍参考答案：B3.垂体瘤的治疗目的（）A.使分泌功能反转B.恢复垂体正常功能C.恢复正常神经功能D.解除占位E.以上都是参考答案：E4.垂体功能减退症患者激素的缺乏可以从单纯一种激素不足到经典的全垂体功能低下，表现不同的临床症状（）A.正确B.错误参考答案：A5.下列哪项不符合垂体瘤的治疗目标（）A.减轻或消除肿瘤占位病变的影响B.纠正肿瘤分泌过多激素C.手术切除不是最好的治疗方法D.尽可能保留垂体功能E.激素的替代治疗参考答案：C五、生长激素与性激素协同增效的病例分享1.IGF-1可影响下丘脑-垂体-性腺轴哪一部分功能A.刺激GnRH、促性腺激素释放B.刺激大卵泡细胞及卵泡膜细胞类固醇生成C.影响卵巢粒细胞（增殖、分化）D.作用于睾丸间质细胞，增加睾酮生成E.以上均是参考答案：E2.下面对AGHD的临床表现描述错误的是A.身体成分改变，表现为腹型肥胖，内脏脂肪增加，瘦体重减少B.糖、脂代谢异常，胰岛素抵抗，冠心病等心血管疾患风险增加C.骨密度下降，骨量减少、骨质疏松风险增加D.工作和活动能力下降，情绪低落，生活质量下降E.对性腺功能无影响参考答案：E3.生长激素是由垂体哪种细胞分泌的A.促性腺激素细胞B.嗜碱细胞C.嗜酸细胞D.促甲状腺激素细胞E.促肾上腺皮质激素细胞参考答案：C4.睾酮增加以下男性GH的分泌，但（）除外A.相对缺乏睾酮的青年男性B.相对缺乏睾酮的老年男性C.性功能低下青年男性D.性功能低下老年男性E.性别重新分配患者参考答案：A5.下面对生长激素的生理作用描述错误的是A.促进软骨板细胞、成肌细胞等增殖B.促进脂肪组织中甘油三酯分解C.促进蛋白质的合成代谢D.促进骨矿物质的吸收E.提升肌细胞线粒体的ATP分解参考答案：E六、原发性闭经的诊治1.下面哪项不符合特纳综合征的临床表现A.第二性征发育正常B.性腺发育不全C.生殖器呈幼稚型D.躯体畸形E.泌尿系统异常参考答案：A2.下面哪项不符合子宫阴道发育不全的临床表现A.原发性闭经B.智力、体态正常C.第二性征发育正常D.下丘脑一垂体一卵巢轴功能正常E.染色体组型为46，XY参考答案：E3.对单纯性腺发育不全描述错误的是A.无染色体异常B.染色体组型可能为46，XXC.染色体组型可能为46，XYD.患者外表都是女性E.患者外表都是男性参考答案：E4.（）引起的闭经在原发性闭经中的比例较高A.严重贫血B.内分泌因素C.生殖道下段闭锁D.卵巢发育不良E.先天性无子宫参考答案：B5.染色体组型为45，XO的是A.子宫阴道发育不全B.对雄激素不敏感综合征C.单纯性腺发育不全D.先天性肾上腺皮质增生E.特纳综合征参考答案：E七、成人生长激素缺乏与继发闭经1.月经失调是一个大范围的称呼，中医统称月经病。
小年龄GHD病例分享(1)
73(-1.9SD)
1.6mg/周 8（-2.1SD） （0.2mg/kg），
皮下注射
17月9天
1.6mg/周 77.5（-1.11SD） 9.1（-1.21SD）（0.176mg/kg），
皮下注射
20月
81（-0.78SD）
2.0mg/周 11（中位数） （0.182mg/kg），
皮下注射
谢谢聆听
染色体核型检查： 46XX
骨龄片：6月
病例总结
女孩，年龄11月10天，汉族 发现生长迟缓3个月，生长速率降至每月约0.5cm 出生史无特殊，母亲有甲状腺机能减退症，哥哥生长发育正常 身长低于同年龄、同种族、同性别2SD，体重低于同年龄、同种族、同性别3SD 精氨酸+左旋多巴生长激素激发试验峰值：9.18ng/ml IGF-1：27.1ng/ml 骨龄：6个月 心脏彩超：Ⅱ型房间隔缺损 垂体MRI+增强：垂体后部弧条状无强化影，考虑垂体Rathke's囊肿
症状性Rathke's患者大多数需要手术治疗
思考1
对于该患儿来说，2.1mm的房间隔缺损，无血流动力学改变，对生长发育 是没有影响的
该患儿存在垂体Rathke'囊肿，是否为生长激素缺乏的主要原因？浙大儿童医院赖 灿教授曾报道24例Rathke'囊肿患儿中15例为矮小，8例为GHD，均无头痛及眼部症 状。近些年，关于儿童垂体Rathke's囊肿与儿童内分泌疾病相关研究有所增多。本 例患儿因年龄过小，神经外科会诊后建议复查随访
90
80
75
68.9
70
78.5 73
77.5 81
81 83.5
60
50
40
265例儿童矮小症的病因分析
265例儿童矮小症的病因分析李坚旭;卢秋婷;邱明慧;李明珠;董国庆【摘要】目的探讨儿童矮小症的病因,为临床诊治提供参考.方法选择2010年1月至2015年12月深圳市妇幼保健院收治的矮小症患儿265例,对其进行病史采集和体格检查及相关实验室检查、影像学检查.结果 265例患儿中,引起身材矮小的病因达10种,排在前4位的分别为特发性矮小(42.6%)、生长激素缺乏症(21.5%)、体质性青春期延迟(12.5%)、甲状腺功能减退症(甲减,10.9%).结论引起儿童矮小症的病因多种多样且复杂,早期诊断、治疗对提高患儿的身高至关重要.【期刊名称】《实用临床医学》【年(卷),期】2017(018)001【总页数】2页(P64-65)【关键词】矮小症;病因;特发性矮小;生长激素缺乏症;儿童【作者】李坚旭;卢秋婷;邱明慧;李明珠;董国庆【作者单位】深圳市妇幼保健院儿科,广东深圳 518028;深圳市妇幼保健院儿科,广东深圳 518028;深圳市妇幼保健院儿科,广东深圳 518028;深圳市妇幼保健院儿科,广东深圳 518028;深圳市妇幼保健院儿科,广东深圳 518028【正文语种】中文【中图分类】R725矮小症是指在相似环境下，身高较同种族、同地区、同性别、同年龄正常健康儿童身高均值低2个标准差(—2SD)以上，或者低于正常儿童生长曲线的第3百分位。
该病病因复杂，生长激素缺乏症、宫内发育迟缓、甲状腺功能减退症(甲减)、Tumer综合征、体质性青春期延迟等均可引起生长障碍[1]。
矮小症儿童在出生后2年内表现为身材矮小，身体各个系统发育延迟。
在通常情况下，儿童没有病理性病变，而对于年长的儿童发生的矮小，多伴有病理性疾病。
笔者对265例矮小症患儿的病因进行回顾性分析。
1.1 研究对象选择2010年1月至2015年12月深圳市妇幼保健院收治的矮小症患儿265例，均符合中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组《矮身材儿童诊治指南》[2]中的相关标准。
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FT4:1.03 ng/dl (0.81-1.89)
TSH:1.74 uiu/ml (0.38-4.34)
ACTH：13.9 pg/ml（0-46）
常规生化：肝肾功能（-）；血常规（-）；尿常规（-）
骨龄和鞍区核磁共振 骨龄：7-8岁 垂体核磁共振：垂体大小形态正常；垂体后叶高信号存在；垂体柄居中。
血IGF-1水平/ng/ml
359
IGF-1 ng/ml
安全性
• • • • 甲状腺功能正常（-） 肝肾功能（-）、空腹血糖正常 血常规（-），血红蛋白正常 治疗期间无面容变化、无手脚及眼睑肿胀、无腿痛以及关 节疼痛、无注射部位的红肿发炎 • 2012年7月(15岁7月)门诊随访（GH治疗39个月）： 身高156.5cm，体重40kg，双睾丸约1ml 骨龄：12-13岁 • 给予生长激素8单位，继续治疗。
矮身材儿童的诊疗指南，中华儿科杂志，2008年6月第46卷第6期
基本病史和辅助检查
• • • • • • • • • 男，出生日期：1996 12 31 ，河北邯郸 2009年2月12号（12岁2月），主诉个矮 G1P1，足月顺产头位无缺氧窒息，出生体重5-6斤，身长不详 母乳喂养1周岁，出牙学说话与同年龄同性别儿童无差别 1岁或2岁身高不详，6岁一年级班里坐第一排 近一年长高2-3cm 饮食可，不挑食，运动能力正常但主动锻炼较少 未变声、无胡须晨勃遗精等第二性征发育征象 既往史：2周岁时因左眼外伤行角膜移植手术，无高热惊厥病史、无 乙型肝炎结核等传染病史 • 母亲155cm，父亲163cm，非近亲结婚 • 家族史：无身高矮小（男<160,女<150）的相关亲属。
生长激素缺乏的常见病因
垂体发育异常：前脑无裂畸形、视-中膈发育不良、腭裂、下丘脑错构胚细胞瘤等 生长激素、生长激素释放激素缺陷 特发性：原因未明的生长激素缺乏症 常染色体隐性遗传：IA型：GH1基因缺失 IB型：生长激素释放激素受体基因缺失 常染色体显性遗传：II型：GH1及其他基因变异 X连锁遗传： III型 转录因子基因缺陷：pit1、Prop1、HESX-1、LHX3基因突变等 生长激素受体缺陷：Laron综合症 胰岛素样生长因子（IGF-1）缺陷 颅脑损伤：围产期损伤（难产、缺血缺氧、颅内出血等） 脑侵润性病变： 肿瘤、Langrehans细胞组织增生症 其他：小于胎龄儿、染色体异常、骨骼发育障碍、慢性系统性疾病
查体
• 身高130.8cm（-3.1SD）；体重28kg • 皮肤偏干，甲状腺不大，心肺（-），肝脾（-）双下肢不肿 • 阴毛1期，双睾丸各1ml，阴茎长3cm，周径4.5cm
辅助检查
• IGF-1：40 ng/ml （183-850 ）
时间 分钟 血糖 mmol/L GH ng/ml 时间 分钟 GH ng/ml 0 4.7 1.1 0 2 30 1.9 3.9 30 3．6 60 3.3 6.02 60 4.9 90 4.0 3.62 90 5.8 120 4.6 1.78 120 4.5
诊断和治疗
诊断：生长激素部分性缺乏（PGHD） 矮小症 诊断依据：
• ①身高<-3SD(同年龄同性别同民族儿童)、GV=2.5cm/y • ②骨龄（7-8岁）< CA（12.3岁） • ③两项生长激素兴奋试验GHmax=6.2ng/ml<10ng/ml
治疗：生长激素3单位 每晚睡前皮下注射；
增加运动锻炼（有氧运动），均衡饮食，优质睡眠； 定期随访，监测身高，复查IGF-1、甲状腺功能、血生化。
案例报道—生长激素缺乏症
北京协和医院内分泌科矮小门诊 2013年3月
生长激素缺乏症
患儿的身高较同地区、同种族、同性别、同年龄身材正常儿童的身高 平均值低两个标准差，或者身高小于该人群儿童身高的第3百分位， 诊为身材矮小。 GHD是常见的身材矮小原因之一，而矮的身材会对患儿的工作、学习、 婚姻、生活以及心理等诸多方面带来不良影响。 发病机制 GHD的诊断除了往往有难产史并除外颅内器质性病变外，必须依靠两 项hGH刺激试验，hGH峰值低于5ng/ml者为完全性GHD，而在5-10ng/ml 之间者则为部分性GHD。
胰岛素低血糖GH兴奋试验（上） 左旋多半生长激素兴奋试验（下）
性腺轴、甲状腺轴、肾上腺轴（-）
LH：0 miu/ml (0-11)
FT3:3.34 pg/ml (1.8- 4.1) 血F：8.47 ug/dl （4-22.3）
FSH:3.8 miu/ml(0-20)
E2:20.4 pg/ml(19.9-47)
14.6
15.6
-1.5 -2.0 -2.5 -3.0 -3.5 年龄/岁 -3.1 -3.0 -3.0 -2.8 -2.9 -2.9 -2.8 -2.2
SDS
治疗疗效
GH治疗后血IGF-1水平 700 600 500 400 300 200 100 0 0 655 421 191 40 1 3 15 治疗时间/月 17 27 225
治疗疗效
患者身高 200
身高/cm
150 100 50 0
0 6月 15 月 2 3. 5 5 6. 5 8 9. 5 11 12 .3 12 .8 14 .6 17
GH治疗
患者身高 cm 平均身高(正常儿童) -1SD/cm -2SD/cm -3SD/cm
年龄/岁
治疗疗效
生长速度 25 20 15 10 5 0
月 间
生长速度 cm/Y
19.2 14.4 2.5
0 1
11.4 5.07
9
生长速度 cm/Y 7.92 7.4
平均7.9cm
4.2
3 5. 5
2.4
11
6
7.2
14
15
17
治
疗 时
治疗时间 月
27
治疗疗效
身高SDS 0.0 -0.5 -1.0
身高SDS
12.3
12.4
12.6
12.8
13.2
13.3