生长激素缺乏症ppt

生长激素缺乏症(GHD)
病因：
特发性(原发性)： 下丘脑原因多见 遗传性： GH-1基因(单纯性GHD) Pit-I转录因子缺陷(多种垂体激素缺乏) Laron综合症：GH受体缺陷症 Pygmy: IGF受体缺陷

器质性： 头颅创伤：产伤造成垂体柄损伤 肿瘤：颅咽管瘤、垂体腺瘤等 脑部放射治疗后 颅内感染，浸润病变 下丘脑－垂体发育不良 暂时性 社会心理性侏儒症 体质性生长发育延迟 营养缺乏性生长迟缓
生长激素激发试验 ：诊断依据 左旋多巴：10mg/kg 口服 可乐定：4ug/kg 口服 精氨酸：0.5g/kg 静脉滴注 胰岛素：0.05-0.1U/kg 静脉注射 用药前、后30、60、90、120min抽血测 GH 判断：任意二种试验测得GH峰值均 <10g/L为GHD
生长激素缺乏症的诊断依据 ： 身材匀称、身高低于同龄、同性别正常均 值-2SD 身高增长速率<5cm/y 智能正常 骨龄落后实际年龄2岁以上 两种药物GH激发试验，GH峰值均<10μ g/L
鉴别诊断
家族性矮小 特殊性矮身材 体质性青春发育延迟 先天性卵巢发育不全(Turner综合征) 先天性甲状腺功能减低症 骨骼发育障碍 其它内分泌代谢病：粘多糖病等
生长激素替代治疗
GHD者治疗越早越好
剂量：0.1u/kg/d，睡前1hr皮下注射 部位：大腿、上臂或脐周 疗程: 3个月为一个疗程
疗效：第一年疗效最显著，身高增长10- 12cm，
次年略有下降，约8-9cm
GHD者 经GH治 疗1年后， 身高增 长明显， 体形改 变
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GH治疗的不良反应：



局部反应：皮肤红、肿、痒 产生抗体 水钠滞留、颅内高压
极少数有股骨头骨骺滑脱、关节痛等
GH治疗有关事项
青春发育后期或骨龄近闭合疗效差 遗传性、非GHD矮小者疗效较差
特发性矮小可用GH治疗
Turner综合征者剂量0.15-0.2IU/kg.d
治疗后定期复查甲状腺功能
白血病、颅内肿瘤、糖尿病慎用或禁用
生长激素缺乏症
Growth Hormone Deficiency，GHD
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[目的要求] 一、了解下丘脑垂体生长轴的功能特征。 二、熟悉本病的病因。 三、了解本病的诊断步骤。 四、掌握本病的发病机制、临床表现、治疗方 法。
身材矮小
定义：
身高低于同民族地区、同年龄 同性别正常健康儿童平均身高值 的负2个标准差或第3百分位
原因
宫内因素、染色体异常 骨骼发育障碍 全身各系统慢性疾病、肿瘤 家族性或遗传性，体质性生长延迟 社会心理性侏儒症 代谢性疾病：糖元累积病、粘多糖病等 内分泌疾病：生长激素缺乏症、甲状腺功能 减低症、真性性早熟、皮质醇增多症等
生长激素(hGH)的合成、分泌和作用
• • • • • • • • 垂体前叶细胞合成、分泌 191个氨基酸，22KD 基因位于17q22-24 血液中50％hGH与其结合蛋白结合 GH脉冲式分泌 GHRH(44氨基酸)与GHIH(SS)调节 胰岛素样生长因子(IGF-1)与IGF－BP3 促生长和代谢作用
临床表现



生长障碍：1岁以后发现，生长速率<5cm/年 身高低于-2SD 男：女＝3：1 出生可有难产史、窒息史 面容幼稚、身材匀称、皮脂多 骨龄延迟 青春发育延缓 智能发育正常 可伴垂体其他激素缺乏症状：尿崩、甲低、 低血糖、小阴茎 肿瘤者有头痛、视力障碍等
实验室诊断
生长介质(IGF-I)及IGFBP3测定 24hGH分泌谱测定：GHND诊断 生长激素释放激素(GHRH)激发试验
鉴别下丘脑、垂体原因引起GHD
甲状腺功能测定(排除甲低) 选择测定血ACTH、皮质醇、血糖、 性激素排除其他垂体激素缺乏
影像学检查：
左手＋腕骨正位摄片：骨龄
头颅正侧位片：蝶鞍形态、有无钙化点 下丘脑、垂体MRI：垂体形态、大小 排除肿瘤 染色体检查：女性者排除Turner综合征
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