原发性系统性淀粉样变
系统性淀粉样变性
骨骼肌肉表现
患者可出现骨痛、骨折、关节 变形和肌无力等骨骼肌肉表现 ，部分患者还可出现肌萎缩和
肌电图异常。
内脏受累表现
系统性淀粉样变性可累及多个 内脏器官，如心、肺、肾、消 化道和神经系统等，表现为相
应的器官功能障碍。
诊断标准与流程
主要诊断依据
组织活检是诊断系统性淀粉样变性的金标准，通过获取病变 组织进行病理学检查，观察是否存在淀粉样物质沉积。
系统性淀粉样变性
xx年xx月xx日
目录
• 概述 • 临床表现与诊断 • 治疗与预后 • 病因与预防 • 研究进展与前沿
01
概述
定义与特点
系统性淀粉样变性是指淀粉样 物质在全身多种组织和器官（ 如皮肤、结膜、舌、喉和肺等
）沉积的病理过程。
淀粉样物质为细胞外蛋白质， 在细胞外基质中沉积，对细胞
和组织产生毒性作用。
鉴别诊断
原发性系统性淀粉样变性需与类风湿关节炎、干燥综合征等疾病鉴别，继发 性系统性淀粉样变性需与多发性骨髓瘤、慢性感染等疾病鉴别。
03
治疗与预后
治疗方案与疗效评估
治疗方案
主要包括化疗、放疗、手术和 免疫治疗等。根据患者的具体 情况，医生会选择适合的治疗 方案，并制定个性化的治疗方
案。
治疗方案选择原则
答失调、遗传因素等有关。
淀粉样物质的沉积可能与免疫复 合物沉积、细胞因子及炎症介质
作用等有关。
遗传因素在系统性淀粉样变性的 发病中也起着重要作用，部分患
者有家族遗传倾向。
02
临床表现与诊断
症状与体征
皮肤黏膜表现
系统性淀粉样变性常表现为皮 肤黏膜的蜡样、质地坚硬的斑 块或结节，呈对称性分布，可 累及全身黏膜，包括口腔、鼻
原发性系统性淀粉样变性1例报告 刘素英
４ ５ ５
CD+ÑÒ+ÓÔÕ^+ １
刘素英 ａ ，刘㊀飞 ｂ ，季慧范 ａ ，张国山 ａ ，郭晓林 ａ
（ 吉林大学白求恩第一医院 ａ ．肝胆内科；ｂ ．手足外科，长春 １ ３ ０ ０ ２ １ ）
㊀㊀关键词： 淀粉样变性； 活组织检查， 针吸； 病例报告 中图分类号： Ｒ ５ ７ ５ ． ５ ㊀㊀㊀文献标志码： Ｂ ㊀㊀㊀文章编号： １ ０ ０ １－ ５ ２ ５ ６ （ ２ ０ １ ４ ） ０ ５－ ０ ４ ５ ５－ ０ ３
９ 重， 以右侧显著。急检血常规： 白细胞 ９ ． ７ １ˑ１ ０ ／ Ｌ ， 红细胞 １ ２ ９ ２ ９ ０ˑ １ ０ ／ Ｌ ， 血红蛋白 ９ ０ｇ ／ Ｌ ， 血小板 ２ ２ ７ˑ １ ０ ／ Ｌ 。腹部彩
２ ㊀讨论 淀粉样变性是一种少见的临床疾病， 多发生于 ４ ０岁以上 的中老年人， 主要是由于细胞外蛋白折叠异常而导致不可溶的 纤维性淀粉样物质沉积于器官或组织的细胞外区所引起的一
Ｋ ｅ ｙｗ ｏ ｒ ｄ ｓ ： ａ ｍ ｙ ｌ ｏ ｉ ｄ ｏ ｓ ｉ ｓ ；ｂ ｉ ｏ ｐ ｓ ｙ ，ｎ ｅ ｅ ｄ ｌ ｅ ；ｃ ａ ｓ ｅｒ ｅ ｐ ｏ ｒ ｔ ｓ
１ ㊀病例资料 女性患者， ６ ５ 岁， ３ａ 前无明显诱因出现下肢乏力， 偶有心 前发现剑突下肿物， ５个月前出现 慌， 活动后加重， 未诊治。１ａ 全身乏力， 肋弓下可触及肿物， 于当地医院未明确诊断， 给予治 疗后效果不佳。４ ０ｄ前乏力加重， 影响日常生活， 于２ ０ １ ３年 ３ 月就诊于吉林大学第一医院。病程中伴有口干、 眼干、 全身皮肤 瘙痒， 偶伴鼻衄， 尿黄如豆油， 近 ４ａ 体质量下降约 ２ ０ｋ ｇ 。既往 史： ２ａ 前行子宫肌瘤切除术， 无系统性淀粉样变性家族史。查 体： 血压 １ ０ ４ ／ ６ ０ｍ ｍＨ ｇ ， 皮肤、 巩膜轻度黄染， 全身皮肤干燥， 舌 体干燥， 无巨大舌体。心率 ８ ４ 次／ ｍ ｉ ｎ ， 律齐， 各瓣膜未闻及杂音 ｍ可触及， 剑突下约 ５ｃ ｍ可触及， 质硬， 及额外心音。肝肋下 ４ｃ 表面凹凸不平， 无压痛， 脾肋下未触及。辅助检查： 血常规： 白细
原发性多系统淀粉样变的护理体会
肢 末梢 循环 的变 化 ，如 出现 定性 期 间收 缩 、短 阵室 立 并仔 细 观察 患 者皮 下瘀 斑及 家 人 用 平 车 急 送 入 院 。入 院查 体 ： ６ ａ ， Ｏ欠 速 ， 即通 知 医生处 理 ： Ｔ ３ ． 【 Ｐ７ ７／ ２＝ 认真 查对 血 小板 检查 结 果 ， 警惕 患 者 ｍ ｎ Ｒ ８ ｍｉ ， Ｐ １０６ ｍ ｇ 神 志 清 楚 ， 神 皮下 出血 情况 ， ｉ ， Ｐ １ ￣／ ｎ Ｂ ０ ／０ ｍＨ ， 精 差 ， 活不 能 自理 ， 膜 及 皮肤 黄 染 ， 肺 呼 吸音 减 出现 Ｄ Ｃ。 生 巩 双 Ｉ 弱 ， 闻及少 许 湿 哕音 ， 可 心音 低钝 ， 肝右 肋下 ３ ｍ， ｃ 质 软 ， 压痛 。脾 左肋 下 ３ ｍ， 软 ， 轻 ｃ 质 腹水 征 阳性 ， 壁 胸 ２ ． ２安全 护理 患 者入 院后 生 活不 能 自理 ， 之 当淀 加 粉样 蛋 白浸 润 自主神 经 系统 、 管 、 脏 和 肾上腺 可 血 心
并 皮 肤 可见 陈 旧性 紫殿 ， 密 集 ， 较 双下 肢 轻 度 浮肿 ， 肛 引 起体 位 性 低 血 压 ， 且 后期 继 发 的 肾病 综 合 征 所 多 门外可 见血 液溢 出。心 电图示 ： 窦性 心律 不 齐 ， 异常 引起 的低血 容 量 及 治疗 所 需 的利 尿 剂 、 巴胺 等 药
２１ ０ １年 ７月 在北 京 协 和 医院 经牙 龈 、 肤 活检 确 诊 皮 为原 发性 多 系统淀 粉 样变 。辅 助 检查示 心脏 、 肾脏 、 肝脏受累。２ １ 年 ８ ６日下午 ６时患者 因血便 １ ， ０１ 月 天
１ ． 旁备 急 救 车 等 抢 救设 施 ， 续 心 电监 护 ， 名 床 持 密
系统性淀粉样变性
2023系统性淀粉样变性contents •概述•病因与病理生理机制•诊断与评估•治疗与管理•预后与转归目录01概述系统性淀粉样变性是指淀粉样蛋白在全身组织器官中沉积，引起机体器官功能障碍的疾病。
定义根据病因不同，系统性淀粉样变性可分为原发性和继发性两类。
分类定义与分类发病率系统性淀粉样变性的发病率相对较低，但具体发病率因研究方法和人群差异而有所不同。
发病年龄系统性淀粉样变性的发病年龄多在50岁以上，且男性略多于女性。
流行病学临床表现系统性淀粉样变性可导致皮肤增厚、粗糙、弹性下降、瘙痒等症状。
皮肤表现关节和肌肉表现器官表现神经系统表现系统性淀粉样变性可引起关节疼痛、僵硬、活动受限等症状，以及肌肉无力、萎缩等表现。
系统性淀粉样变性可导致器官功能受损，如肾功能不全、心力衰竭、呼吸困难等。
系统性淀粉样变性可引起神经系统病变，如认知障碍、神经炎等。
02病因与病理生理机制病因部分患者有家族遗传史，可能与基因突变有关。
遗传因素自身免疫性疾病，如类风湿关节炎、系统性红斑狼疮等，可导致系统性淀粉样变性。
免疫因素部分患者可能与慢性感染有关，如结核病、梅毒等。
感染因素部分肿瘤，如骨髓瘤、淋巴瘤等，可伴发系统性淀粉样变性。
肿瘤因素1病理生理机制23淀粉样蛋白在组织中异常沉积，导致组织损伤和功能障碍。
淀粉样蛋白沉积炎症和细胞因子在淀粉样蛋白沉积过程中发挥重要作用。
细胞因子与炎症介质淀粉样蛋白沉积可导致细胞凋亡和坏死，进一步引发组织损伤。
细胞凋亡与坏死部分患者存在相关基因突变，如溶酶体相关基因、细胞骨架相关基因等。
基因突变淀粉样蛋白在形成过程中，发生构象变化，导致细胞毒性。
蛋白质构象变化淀粉样蛋白可影响细胞信号转导，导致细胞功能异常。
信号转导异常分子生物学机制03诊断与评估皮肤活检皮肤活检是诊断系统性淀粉样变性的金标准。
在皮肤活检中，医生会取一小块皮肤样本，在显微镜下观察淀粉样蛋白沉积情况。
尿液检查系统性淀粉样变性患者尿液中可检测到游离轻链，医生会通过尿液检查来辅助诊断。
28例原发性系统性淀粉样变性患者自体外周造血干细胞移植的饮食护理
『 关键 词 】 原发性系统性淀粉样变性 ； 干细胞移植 ； 营养不 良；饮食护理
『 中 图分 类 号】 Ｒ ４ ７ ３ ． ５
【 文献 标 识 码】 Ｂ 【 文 章 编 号】 １ ０ ０ ８ — ９ ９ ６ ９ （ ２ ０ １ ３ ） ０ ４ Ａ 一 ０ ０ ４ ２ — ０ ３
自体外周造 血干细胞移植 （ ａ ｕ ｔ ｏ ｌ ｏ ｇ ｏ ｕ ｓ ｈ ｅ ｍａ ｔ ｏ ｐ ｏ ｉ —
通 过 计 算 患 者平 均 每 日每 公 斤 体 质 量 能 量需 要 量 和热 量 需 求 提 供 饮 食 ； 根 据 粒 缺 阶 段 相 应 症 状 提 供 个 体 化 的饮 食 护 理 ， 如 粒 缺 发 热、 胃肠 道 反 应 、 １ ３腔黏 膜 炎 ； 康 复 阶段 逐 渐 增 加 食 量 ， 由半 流 食 物 逐 渐 过 渡 至 软 质 食 物 ， 然 后 至正 常饮 食 。结 果 ２ ８例 原发 性 系统 淀 粉 样 变 性 干 细 胞 移植 患 者 ， 通 过 ３个 阶 段 持 续 制 定个 体 化 饮 食 指 导 ， 均 取 得 满 意 的 治疗 效 果 。科 学 合理 的饮 食 护 理 ， 加 强 患 者 机 体营养 ． 保证 造 血 干 细胞 顺 利 植 入 ， 重 建 造 血 系 统及 免疫 系统 。
月２ ８例 原发性 系统 性淀 粉样 变性 患者 ， 加强 饮食 护 理， 增 强 患者 机体 营 养 需要 量 ， 改 善 营 养状 况 ， 取 得 满 意 的治疗 效果 ， 现将 护理经 验 总结如 下 。
１ 临床 资料
无 菌饮食 表示 担忧 ，担 心食 物达不 到无 菌饮 食标 准
细 胞 移植 失 败 。对 本 科 室 ２ ０ １ ０年 ７月一 ２ ０ １ １年 ７
硼替佐米联合地塞米松治疗原发性系统性淀粉样变性的观察与护理
【 关键词】 原发性系统性淀粉样变性； 硼替佐米； 地塞米松 ； 护理 【 中图分类号】 Ｒ ７ ． ４３５ 【 文献标志码】 Ａ 【 文章编号】 １０ — ９ （０ １０－１７ ４ ０８ １９ ２ １）２ ８－ ８ ０ ０
Ｏ ｓｒａ ｏ ｎ ｕｓ ｇｃｒ ｆ ｒ ｒ ｓ ｍ ｃａ ｙ ｉｏｉ ｐ ｔｎｓ ｒａ ｄｗ ｔ ｂｒ ｚｍｉ ｐ ｓ ｅａ ｂｅｖｔ ｎａ ｄｎ ｒｉ ａｅ ｉ ｙｓ ｔ ｉ ｍ ｌ ｄｓ ａｉ ｔ ｔ ｔ ｉ ｏｔ ｏ ｂ ｌ ｘ — ｉ ｎ ｏ ｐ ｍａ ｙ ｅ ｏ ｓ ｅ ｅ ｅ ｈ ｅ ｕｄ
１ ｇｔ ｈｉ—ｅ ｖｄａ ｙｏ ｏｉ， Ｌ 。硼替佐 米（ ｏ ｅｏ ｉ） ｉ ｌ ｈ ｃａ ｄｒ ｅ ｍ ｌ ｄｓ Ａ ） ｎｉ ｎ ｉ ｉ ｓ ｂｒ ｚｍ ｂ 联合地塞米松是 治疗 Ａ ｔ Ｌ的有效 方案 。文 中探讨 Ａ Ｌ患者 的观 察与护理重 点。 方法 １ ０例 Ａ Ｌ淀粉样 变性患者 ， 均经肾活检或肠黏膜活检病理确诊 。采用 硼替佐 米联合地塞米松方案治 患者 出现 急性左心衰 竭等不 良
唐 玉梅 ， 许 宁 ， 晶晶 ， 孙 许德 香 ， 雯 ， 吕 胡林峰
［ 摘要】 目的 原发性系统性淀粉样变性（ｒ ａ ｓｍｃ ｍ ｌｄｓ ） ｐ ｍ ｒ ｓ ｔ ｉａ ｙ ｉ ｉ 即免疫球蛋白轻链型淀粉样变性 （ ｍ ｎｇ ｂ． ｉ ｙ ｙｅ ｏ ｏｓ ｉ ｕｏｌ ｕ ｍ ｏ
ａ ｄ ｒ ｃ ｉｅ ｄ ｑ ａｅ ｎ ｒｉ ｇ ｉ ｔｒ ｅ ｔ ｎ，ｗｈ ｃ ｎ ｕ ｅ ｈ ａｅ ｙ ｏ ｄ ｃ ｔ ｎ ｎ ｅ ｅｖ ｄ ａ ｅ ｕ ｔ ｕ ｓｎ ｎｅ ｖ ｎ ｉ ｏ ｉｈ ｅ ｓ ｒ ｄ ｔ ｅ ｓ ｆｔ ｆｍｅ ｉａｉ ． ｏ Ｃｏ ｃｕ ｉ ｎ Ｂ ｓ ｅｆｃ ｉｅ ｆ ｒＡＬ，ｂ ｔ ｒ — ｎ ｌ ｓｏ Ｄ ｉ ｆ ｔ ｏ ｅ ｖ ｕ ｅ ｆ
原发性淀粉样变的护理
15
护理措施
冷冻后局部引起的疼痛，一般能耐受，1-2天能自
行缓解，如有不能耐受者，遵医嘱予使用止痛药
治疗后局部组织肿胀，发生水疱、大疱，是冷冻
应有的反应，多可自行吸收，必要时使用无菌技
术抽出疱液，并进行换药包扎等
保持创面清洁，暂时避水
16
护理措施
2、 瘙痒
评估病员的瘙痒状况：瘙痒规律、强度、范围及
5、肛门、骶骨部皮肤淀粉样变病
少见，角化过度性色素沉着斑，手掌大小，以肛门为 中心呈放射状或扇形排列
8
6、摩擦性皮肤淀粉样变病
好发于易摩擦部位，深褐色斑疹或斑片、轻度脱
屑，抓痕，瘙痒
7、大疱性淀粉样变病
十分罕见，除丘疹、斑块还有水疱、大疱
8、其他少见类型
有伴脱色斑的头部皮肤淀粉样变病、伴白斑的皮
持续时间等
教会病员转移注意力的方法如听音乐、看书等
遵医嘱予抗组胺药物和止痒药物，并观察药物的 疗效和副作用
17
护理措施
3、焦虑 评估病员的心理状况，充分利用心情指数评估表 并仔细观察 在心理专科护士指导下，根据心晴指数评估情况， 适时给予病员心理安慰，并耐心听其倾诉
鼓励病员之间多交流，形成良好的病室环境
肤淀粉样变病等
9
实验室检查
血沉增快
球蛋白异常，γ球蛋白或β球蛋白升高
Nomland实验阳性：把1.5%刚果红溶液注入可 疑皮疹的皮内，24-48h后观察结果，有红色残 留（提示有淀粉样蛋白）为阳性
10
病理改变
苔藓样和斑状皮肤淀粉样变病可见淀粉样蛋白沉
积物局限于真皮乳头层， 为大小不一的团块
真皮乳头层沉积的淀粉样蛋白呈紫红色(结晶紫染色 ×400)
原发性皮肤淀粉样变性的病因治疗与预防
原发性皮肤淀粉样变性的病因治疗与预防原发性皮肤淀粉样变，又称苔薛样和斑疹淀粉样变；是淀粉样变性病（an1yfoidosis）一种是一种慢性皮肤病，淀粉样蛋白沉积在正常皮肤组织中而不累及其他器官。
原发性皮肤淀粉样变性的原因尚不清楚，可能与遗传和免疫有关。
光镜、电镜组织化学和免疫学研究证实，淀粉样物质来自表皮，从变性表皮细胞逃到真皮，转化为淀粉样蛋白，沉积在真皮乳头中。
有人建议该病是常染色体显性遗传，有些病例血脂和蛋白质异常，所以认为与代谢紊乱有关，有些病人有家族史。
苔藓样淀粉样变是原发性皮肤淀粉样变性中最常见的，发病年龄不限。
典型的皮肤损伤发生在腔前，呈正常肤色至黄褐色丘疹，大小约I～3mm，表面通常有一点鳞片，顶部通常是过度角化和粗糙的。
大多数淀粉样蛋白沉积在真皮乳头上，不超过乳头下血管丛。
苔藓样淀粉样变与斑点淀粉样变相似。
两者的主要区别在于表皮变化的差异。
原发性皮肤淀粉样变性的临床表现主要具有以下特点：1、青壮年多见，慢性经过，自觉剧痒。
2.皮肤损伤为粟粒状角化性圆顶丘疹，顶部有黑色角质栓。
半球形或多角形，肤色或棕色，表面粗糙去角质栓，看到脐带凹陷。
3.小腿伸侧好发，其次是背部、耳后、臂外。
4、发生在背部，常呈网状色素斑。
原发性皮肤淀粉样变性的主要检查是皮肤试验和皮肤病物理检查。
皮肤组织病理检查结合结晶紫、硫代黄素T或者刚果红色特殊染色，必要时可以用特殊结构的淀粉样原纤维进行电镜检查。
中医治疗原发性皮肤淀粉样变性的方法是辨证施治。
如果局部皮肤肥厚粗糙，呈局限性苔藓样变，患者自觉有剧烈瘙痒感，舌苔薄或白腻，脉冲缓慢或缓慢，属于风湿结型。
中医治疗方法是祛风利湿，养血润肤。
如果皮疹颜色较浅，皮肤损伤部位皮肤粗糙肥厚，患者面色不华，舌质较淡，脉搏较细，则辨证为血虚风干型。
治疗原则是养血润肤，促进血液循环。
脾虚湿滞型，如果患者皮肤干燥，下肢伸侧有坚实的小丘疹密集成片，呈苔藓状变化，自觉有剧烈瘙痒感。
患者大便不干或腹泻，四肢沉重无力，舌质淡，舌苔白腻，脉象缓慢，属于脾虚湿滞型。
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
原发性系统性淀粉样变
原发性系统性淀粉样变(amyloidosis，AMS)为一种原因不明、多系统受累的少见疾病，淀粉样轻链蛋白沉积于各器官组织，造成结构和功能异常，引起相应临床症状和体征；重要脏器受累，严重者可危及生命。
淀粉样物为一种无定形、实体透明样物质,是一种纤维糖蛋白,由严密的无分支的纤维组成。
它主要分布于间充质内，如心、胃肠道、舌、肾、骨骼肌。
舌是淀粉样变最常受累的部位，Kyle等报告21例尸检及活检证实的AMS，60%累及舌。
Reinish等复习1979～1994年文献报道的54例累及口腔的AMS，舌受累占100%，唾液腺受累占5.4%。
舌淀粉样变临床上常有舌体肿大、有牙痕,舌黏膜表面可正常或有淡黄色蜡样结节,丝状乳头或菌状乳头萎缩，舌面光滑。
黏膜下出血形成的瘀斑、瘀点较为常见，常出现在结节病损的附近，系淀粉样物质浸润于血管壁，使毛细血管和小血管脆性增加而出血所致。
本病早期诊断非常困难，主要是因为其临床表现多种多样，且多无特异性。
如肾常受累，文献报道为30%，表现为蛋白尿或肾病综合征，常误诊为一般肾脏疾病。
心亦常受累，文献报道为22%。
淀粉样物质沉积于心肌、心内、外膜，可导致心脏扩大、心包积液、心室收缩和舒张功能降低，出现充血性心力衰竭和各种心律失常，常误诊为冠
心病、心肌病等。
确诊依据组织病理学检查，光镜下，HE染色的淀粉样物为均匀一致的嗜伊红物质。
当染色切片在偏振光下检查时，则有典型的双折射；若切片以刚果红染色，则淀粉样物为砖红色。
电镜下的病变组织显示特殊的无分支的纤维，宽8.5nm，长度不等。
目前淀粉样变尚缺乏特效治疗方法，文献报道一方面是针对产生淀粉样轻链蛋白的克隆用秋水仙碱(1.5～2mg/d)和（或）常规的MP方案；另一方面是根据受累器官给予对症支持治疗。
但对充血性心力衰竭者，强调慎用洋地黄制剂，因为淀粉样物质可与洋地黄结合，而使其在心肌内浓集，较低剂量即可诱发或加重心律失常或传导阻滞。
原发性系统性淀粉样变一般呈慢性进展性经过，中位生存期为13.2个月，7%存活5年以上，而10年以上者仅1%。
影响预后的因素很多，主要与受累组织或器官有关,如Kyle和Gertz报道80例伴充血性心力衰竭者，中位生存期4个月，而394例无充血性心力衰竭者为16个月。
淀粉样变致心功能不全和肾衰竭是主要死亡原因，伴多发性骨髓瘤者，预后更差。
病变比较局限者，可采用手术治疗；范围广泛者，也可试用氯喹啉、肾上腺皮质激素、二甲基亚砜等治疗。