原发性系统性淀粉样变

原发性系统性淀粉样变

原发性系统性淀粉样变(amyloidosis，AMS)为一种原因不明、多系统受累的少见疾病，淀粉样轻链蛋白沉积于各器官组织，造成结构和功能异常，引起相应临床症状和体征；重要脏器受累，严重者可危及生命。

淀粉样物为一种无定形、实体透明样物质,是一种纤维糖蛋白,由严密的无分支的纤维组成。它主要分布于间充质内，如心、胃肠道、舌、肾、骨骼肌。

舌是淀粉样变最常受累的部位，Kyle等报告21例尸检及活检证实的AMS，60%累及舌。Reinish等复习1979～1994年文献报道的54例累及口腔的AMS，舌受累占100%，唾液腺受累占5.4%。舌淀粉样变临床上常有舌体肿大、有牙痕,舌黏膜表面可正常或有淡黄色蜡样结节,丝状乳头或菌状乳头萎缩，舌面光滑。黏膜下出血形成的瘀斑、瘀点较为常见，常出现在结节病损的附近，系淀粉样物质浸润于血管壁，使毛细血管和小血管脆性增加而出血所致。

本病早期诊断非常困难，主要是因为其临床表现多种多样，且多无特异性。如肾常受累，文献报道为30%，表现为蛋白尿或肾病综合征，常误诊为一般肾脏疾病。心亦常受累，文献报道为22%。淀粉样物质沉积于心肌、心内、外膜，可导致心脏扩大、心包积液、心室收缩和舒张功能降低，出现充血性心力衰竭和各种心律失常，常误诊为冠

心病、心肌病等。确诊依据组织病理学检查，光镜下，HE染色的淀粉样物为均匀一致的嗜伊红物质。当染色切片在偏振光下检查时，则有典型的双折射；若切片以刚果红染色，则淀粉样物为砖红色。电镜下的病变组织显示特殊的无分支的纤维，宽8.5nm，长度不等。

目前淀粉样变尚缺乏特效治疗方法，文献报道一方面是针对产生淀粉样轻链蛋白的克隆用秋水仙碱(1.5～2mg/d)和（或）常规的MP方案；另一方面是根据受累器官给予对症支持治疗。但对充血性心力衰竭者，强调慎用洋地黄制剂，因为淀粉样物质可与洋地黄结合，而使其在心肌内浓集，较低剂量即可诱发或加重心律失常或传导阻滞。原发性系统性淀粉样变一般呈慢性进展性经过，中位生存期为13.2个月，7%存活5年以上，而10年以上者仅1%。影响预后的因素很多，主要与受累组织或器官有关,如Kyle和Gertz报道80例伴充血性心力衰竭者，中位生存期4个月，而394例无充血性心力衰竭者为16个月。淀粉样变致心功能不全和肾衰竭是主要死亡原因，伴多发性骨髓瘤者，预后更差。病变比较局限者，可采用手术治疗；范围广泛者，也可试用氯喹啉、肾上腺皮质激素、二甲基亚砜等治疗。