原发性淀粉样变性是什么病
小儿肾淀粉样变性由什么原因引起
小儿肾淀粉样变性由什么原因引起小儿肾淀粉样变性由什么原因引起？本病征病因尚不明，有报道认为继发者可能与变态反应有关；原发病例有发病家族史，为显性或隐性遗传病。
本病征根据有无原发性疾病或者淀粉样物质沉着的部位，分为以下几类：1、原发性淀粉样变性：主要侵犯脏器的顺序为心、消化道、舌、脾、肝、肾、肺。
2、继发性淀粉样变性：常继发于各种慢性感染性疾病和结缔组织疾病及代谢性疾病(糖尿病)等。
主要侵犯脏器的顺序为：肾、脾、肾上腺、肝、淋巴结、胰腺等。
3、遗传性家族性淀粉样变性。
4、局限性淀粉样变性：本节主要述及肾淀粉样变性。
发病机制1、淀粉样纤维蛋白淀粉样蛋白是一种无定形的玻璃样透明物质，苏木精染色呈浅粉红色，刚果红染色呈砖红色，在偏光显微镜下为苹果绿色双折光现象，电镜下可见由非分支的小纤维排列而成，淀粉样纤维蛋白包括以下8种成分，其中以AL蛋白及AA蛋白为主要成分。
2、发病机制(1)蛋白的过量产生：淀粉样变性病可能与机体的免疫功能异常、蛋白质代谢异常和结缔组织的变性分解有关，但现认为是由于一族蛋白质沉积所致，这组蛋白具有共同的特性，这些蛋白的过量产生有助其沉积，尤其在AL型淀粉样变性病伴发多发性骨髓瘤患者。
(2)继发性淀粉样变性病：在继发性淀粉样变性病和家族性地中海热，部分在急性期合成增加的血清AA阿朴脂蛋白可作为AA淀粉样物质沉积；在β2-M引起的淀粉样变性病，β2-M的血清水平增加，是由于产生过多或分泌或降解减少所致，但沉积与血清水平无关，而有文章认为β2-M的血清水平增加，足以在组织中积累引起淀粉样变。
长程血透患者Aβ2-M沉积的可能发病机制如下：①尿毒症血透患者：尿毒症血透患者的肾功能丧失，肾小球滤出的β2-M减少，血β2-M蓄积升高。
长期应用一般透析器作血液透析者，因铜仿膜及纤维素膜对β2-M清除极少。
如换用PAN膜、聚砜膜或碳酸甲脂膜透析器，因对流清除Aβ2-M蓄量增加，且膜表面对β2-M的吸附增加，可使Aβ2-M清除增加，使血中β2-M水平降低。
原发性轻链型淀粉样变病症演示课件
药物治疗方案及选择
化疗药物
01
常用药物包括马法兰、环磷酰胺等，通过抑制异常轻链的产生
，控制病情发展。
免疫调节剂
02
如沙利度胺等，可调节免疫系统功能，减轻炎症反应。
靶向治疗药物
03
针对特定靶点进行治疗，如蛋白酶体抑制剂等，可提高治疗效
预测疾病进展
通过检测特定的生物标志物或基因表达谱，预测原发性轻 链型淀粉样变的疾病进展和预后，为患者提供个性化治疗 建议。
治疗策略优化及新药研发动态
靶向治疗药物
针对原发性轻链型淀粉样变的发 病机制，研发能够减少异常轻链 蛋白质产生或促进其清除的靶向 治疗药物。
免疫治疗策略
通过调节免疫系统的功能，减轻 免疫应答对组织和器官的损伤， 探索有效的免疫治疗策略。
02
诊断与鉴别诊断
诊断标准及流程
临床表现
患者常出现多系统受累表现，如肾功能不全、心肌病 、肝脾肿大、神经系统症状等。
组织病理学检查
刚果红染色阳性，偏振光显微镜下可见苹果绿双折光 ，可确诊淀粉样变。
免疫荧光检查
可见轻链限制性沉积，是原发检查
果。
非药物治疗手段探讨
自体造血干细胞移植
通过采集患者自身造血干细胞，进行体外培养扩增后回输给患者， 重建正常造血和免疫系统，达到治疗目的。
血浆置换
通过去除患者血浆中的异常轻链，减轻其对组织和器官的损害。
支持治疗
包括对症治疗、营养支持等，可改善患者症状，提高生活质量。
04
患者管理与预后评估
患者教育及心理支持
营养支持与生活方式调整
营养支持
根据患者的营养状况，制定个性化的饮食计划，保证患者摄入足够的热量、蛋白质、维生素和矿物质等营养素。
原发性轻链型淀粉样变的治疗进展
n血病•淋巴瘤202 丨年1月第 30 卷第1期Journal of Leukemia & Lvmphoma，January 2021, Vol. 30，No. 1原发性轻链型淀粉样变的治疗进展于砚滢李剑中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院血液内科100730通信作者：李剑，Email:lijian@【摘要】原发性轻链（A L)型淀粉样变是一种少见的、致死性、克隆性浆细胞疾病。
基于硼替佐米的治疗虽然已经显著改善了 AL型淀粉样变患者的预后,但是晚期患者的预后仍较差，临床迫切需要更为有效的治疗药物。
第62届美国血液学会(A SH)年会报道了治疗A L型淀粉样变的多种新药（如抗CD38单抗、bcl-2抑制剂联合他汀类药物、CAEL-101等)的临床数据。
【关键词】淀粉样变性；分子耙向治疗；药物疗法D0I ： 10.3760/ 115356-20201211 -00301Treatment progress of primary light-chain amyloidosisYu Yanying, Li JianDepartment of Hematology, Peking Union Medical College Hospital, Peking Union Medical College, Chinese Academy of M edical Sciences, Beijing 100730, ChinaCorrespondingauthor:LiJian,Email:***************【Abstract】Primary light-chain (AL) amyloidosis is a rare, fatal and clonal plasma cell dyscrasia. The bortezomib-based treatment has improved the survival of AL amyloidosis patients, but the prognosis of advanced patients is still poor. More effective novel agents are urgently needed. At the 62nd American Society of Hematology (ASH) Annual Meeting, the clinical data of a variety of new drugs (such as anti-CD38 monoclonal antibody, bcl-2 inhibitor combined with statins and CAEL-101, etc.) were reported.【Keywords】Amyloidosis; Molecular targeted therapy; Drug therapyDOI ： 10.3760/l 15356-20201211-00301• 11••专题综论•扫码阅读电子版原发性轻链(AL)型淀粉样变是一种免疫球蛋白 轻链组分沉积于组织或器官并造成器官功能异常的 浆细胞疾病，致死性高，预后差。
原发性轻链型(AL)淀粉样变性的诊断及治疗
阳性率 60% 70% 50% > 90%
淀粉样变性类型多样:刚果红染色+不够
类型
AL AA SSA ATTR AFib AApoA1
透析相关
前体物
轻链 SAA TTR mTTR Fbg 链 ApoA1 2MG
来源
浆细胞 肝脏 肝脏 肝脏 肝脏 肝脏/小肠
-
治疗
化疗R (57%)
AL (43%)
SPEP/IFE/U-IFE+ n=76
AL n=56
ATTR n=20
FLCR+ n=61
AL n=53
ATTR n=8
Maleszewski JJ. Cardiovasc Pathol, 2013; 22: 189-94.
组织内淀粉样变性蛋白的鉴定方法
免疫组化法/免疫荧光法 (IHC) 免疫电镜荧光法 已知突变基因的DNA测序 质谱法
微量蛋白提取
LMD/MS法的优势
福尔马林固定后的石蜡包埋组织-常规切片-染色 ➢ 回顾性分析 ➢ 会诊分析 ➢ 无需新鲜组织冻存
显微切割 ➢ 显微镜下准确定位出淀粉样变物质沉积区 ➢ 实现病变组织与正常组织准确分离
LMD/MS研究现状
N 1 13 2 41
3 21
4 127
部位 神经 心脏
神经
心脏
左心衰-右心衰-全心衰 EKG：肢导低电压 UCG：心肌肥厚;活动僵硬;毛玻璃样回声;EF下降 MRI：心肌肥厚; 舒张功能减低; 心肌延迟强化 监测指标：cTnI; pro-NT-BNP; EF; LVSD
肝脏&GIT
肝区不适 肝脏弥漫性增大；强化减弱 ALP, r-GT, Tbil/Dbil
质谱蛋白质组学方法
淀粉样变
淀粉样变
定义
淀粉样变：是指淀粉样物质沉积于全身或局部的血管 壁和细胞外组织，引起全身或局部器官与组织的病理 变化，从而出现各种临床症状。
主要的淀粉样变前体蛋白
淀粉样载脂蛋白AI(amyloid-apolipoprotein AI， AApoAI)是高密度脂蛋白的主要成分，目前已知有10 种该蛋白淀粉样变的前体蛋白，其中7种为单碱基替换， 其他变异方式有插入或缺失。所致疾病是一种常染色 体显性遗传病，临床突出表现内脏淀粉样变，主要为 心肌病变以及多神经病变，肝脏的病变也较为广泛但 肝功能良好，肾脏损害明显，大部分最终发展为肾衰 竭。
主要的淀粉样变前体蛋白
淀粉样甲状腺转运蛋白(amyloid-transthyretin，A-TTR)是 家族性淀粉样多发性神经ห้องสมุดไป่ตู้(familial amyloidotic polyneuropathy，FAP)、家族性淀粉样心肌病 (familialamyloidotic cardiomyopathy，FAC)、玻璃体淀粉 样变性等疾病组织沉积的淀粉样蛋白纤维。在TTR分子127 个位点中目前已知至少达70余种突变体与淀粉样变有关， 其中与FAP有关的突变最常见是第30位上的缬氨酸被蛋氨 酸所取代，而与FAC有关的是122位缬氨酸被异亮氨酸所替 代。需要注意的是，在一些老年人中累及心脏的系统性淀 粉样变是由于正常固有的甲状腺转运蛋白在血液中存在的 时间延长，野生型甲状腺转运蛋白作为淀粉样蛋白沉积于 心肌和其他组织所致，称为老年系统性淀粉样变性 (senilesystemic amyloidosis，SSA)。
一种罕见的症状——淀粉样变性
慢病/认识罕见病一位朋友的亲戚，由于突然全身水肿而住院。
最后经过医生的诊治，被诊断为“淀粉样变性”。
他有点不明白：“淀粉样变性”是一种什么病呢？淀粉样变性是由多种原因造成的淀粉样物在体内各脏器细胞间的沉积，致使受累脏器功能逐渐衰竭的一种临床综合征。
包括一组疾病。
淀粉样物质是蛋白样物质，由于遇碘时可被染成棕褐色，再加硫酸后呈蓝色，与淀粉遇碘时的反应相似，故称之为淀粉样变性。
【临床表现】症状和体征是非特异性的，由所受累的器官和系统决定，常被原发疾病所掩盖，而原发疾病在淀粉样变性前已致命。
肾脏是表现最强烈的，早期仅有轻度的蛋白尿，可发展至全身水肿、低蛋白血症和大量的蛋白尿。
肝淀粉样变性有严重的肝肿大，但少有黄疸。
尽管磺溴酞钠排出增加及碱性磷酸酶增加，肝功能常正常，偶有门脉高压存在，出现食管静脉曲张和腹水。
皮损引起蜡状或半透明改变。
小血管淀粉样变性引起紫癜。
心脏受累很常见，出现心脏扩大、难治性心衰及常见的心律失常。
淀粉样变性会引起食管动力异常，胃张力弛缓，大、小肠蠕动异常，吸收不良，出血或假性梗阻。
舌肥大常见于原发性或骨髓瘤相关的淀粉样变性。
累及肺的淀粉样变性以局限肺结节、气管支气管损伤或广泛的肺泡沉积为特征。
在多发性骨髓瘤的罕见病例中，淀粉样变关节病和类风湿关节病相似，少有临床表现的周围性神经病，在家族性淀粉样变性及原发性或与骨髓瘤相关的淀粉样变性中常见。
【检查】淀粉样变性可以做以下实验室检查。
1.外周血约9%的患者其血小板数>500×109/L。
由于淀粉样物沉淀导致脾功能减退所致。
2.血清蛋白约一半原发性淀粉样变性患者，其蛋白电泳中可见单克隆蛋白，若进一步作免疫电泳或免疫固定法，则阳性率可达72%。
中位M蛋白14克/升（M蛋白）少数>30克/升，约1/4患者出现丙球蛋白血症。
3.尿蛋白部分患者经免疫电泳或者免疫固定法测得尿中有M蛋白。
总之，在诊断为原发性淀粉样变性的患者中，大部分其血清或尿中均可发现M蛋白。
皮肤淀粉样变饮食禁忌有哪些？
皮肤淀粉样变饮食禁忌有哪些？关于《皮肤淀粉样变饮食禁忌有哪些？》，是我们特意为大家整理的，希望对大家有所帮助。
皮肤针对每一个人的影响是极大的，因此皮肤病的医治看起来至关重要。
皮肤淀粉样变便是一种十分普遍的皮肤病，它针对饮食搭配拥有非常高的规定，病人不仅需要服食用药治疗，还需要留意防止吃煎炸油腻感的食材、严禁喝酒、忌食辛辣食物含有刺激性的食物，仅有那样才能够迅速修复。
一、皮肤淀粉样变原发性皮肤淀粉样变别称苔薛样和斑疹形淀粉样变，属淀粉样变性病的一型，是指淀粉样蛋白堆积于一切正常的皮肤组织中而不侵及其他人体器官的一种漫性皮肤病。
淀粉样变就是指木薯淀粉样物质堆积于组织或人体器官造成的病症具体与木薯淀粉不相干。
一般觉得该病归属于常染色体显性基因或与新陈代谢阻碍相关.因侵及的人体器官不一样而分成针对性或皮肤淀粉样变此二种种类有原发性及继发性之分.依据皮损的不一样皮肤淀粉样变有分：1.青苔样淀粉样变2.斑片状淀粉样变二、临床症状1．青年人多见，漫性历经，主动发庠；2．皮损为粟粒样角质化性园顶丘疹，顶端有灰黑色角质栓。
呈半球型或多角形，皮肤颜色或深褐色，表层不光滑，剥掉角栓见脐形凹痕；3．多见于于小腿肚伸侧，次之为背部、耳背、臂两侧；4．产生于背部者，常网络状色斑。
三、饮食搭配1、应多食增强免疫功效的食材：2、蛋白的挑选：挑选优质的蛋白质来源，应占每天蛋白总产量的一半以上。
天然植物蛋白则以分离出来提纯的大豆蛋白质粉末状，实际效果会比较好，由于少了阻拦消化吸收的纤维材料。
3、可多吃新鮮的水果和蔬菜。
四、食物禁忌;1、严禁喝酒，忌食辛辣食物含有刺激性的食物。
2、防止吃煎炸、油腻感的食材。
如炸油条、鲜奶油、无盐黄油、朱古力等，这种食材有利于湿增热的功效，会提升分泌物的排泄量，不利病况的医治。
3、戒烟酒、现磨咖啡等体液调节饮品。
原发性轻链型(AL)淀粉样变性的诊断及治疗
特异性蛋白; MS中匹配度需>95% 存在SAP κ轻链C区为主，可伴有κ轻链V区 λ轻链C区为主，可伴有λ轻链V区 SAA为主 TTR为主 载脂蛋白AI或AIV 为主 重链α、γ、μ为主 β2微球蛋白为主 纤维蛋白原α链为主 凝溶胶蛋白为主
骨髓, 2 呼吸道粘 唇腺, 4
膜, 5
肾脏, 4
其他, 2
阳性率 60% 70% 50% > 90%
淀粉样变性类型多样:刚果红染色+不够
类型
AL AA SSA ATTR AFib AApoA1
透析相关
前体物
轻链 SAA TTR mTTR Fbg 链 ApoA1 2MG
来源
浆细胞 肝脏 肝脏 肝脏 肝脏 肝脏/小肠
-
治疗
化疗/ASCT 原发病治疗 对症处理
2期 cTnT(I) >0.035(0.1)ug/l,或NT-ProBNP >332ng/l 10.5
3期 cTnT(I) >0.035(0.1)ug/l,和NT-ProBNP >332ng/l
3.5
AL预后: Mayo-2012分期系统
pro-BNP 1800 cTnT 0.025 dFLC 180
腹泻-吸收不良-假性肠梗阻 胃肠粘膜肥厚 低蛋白血症
神经系统
周围神经 ➢四肢麻木无力 ➢EMG&NCV：CMP和NCV均下降
自主神经 ➢体位性低血压
舌体肥大
皮肤出血:眶周出血是AL的典型表现
如何诊断？
病理学诊断 组织活检中发现均质粉染物质 刚果红染色阳性
活检部位选择
活检部位 骨髓 皮下脂肪 唇腺 受累器官(肾-肝-心)
➢ 器官肿大和/或器官功能不全的临床表现 ➢ 病理确诊有无定形物质沉积，刚果红染色阳性 可取得组织病理标本(石蜡组织) 阳性对照组(n=20) ➢ 4例型肾脏淀粉样变性(免疫荧光结果) ➢ 16例MM或WM继发性淀粉样变性结果
原发性系统性淀粉样变性 PPT课件
5.凝血功能障碍
6.其他 如巨舌等
临床表现
• 早期有乏力、体重下降等非特异性表现。
• 多数患者存在多器官受累，但通常以某一器官
功能衰竭为突出表现。
• 确诊时最常见的临床表现有
– 肾病综合症，伴或不伴肾功能不全; – 充血性心肌病; – 周围神经病变和肝肿大。
1.肾淀粉样变
• 约1/3的患者在确诊时有肾脏淀粉样变： -多累及肾小球而出现大量蛋白尿，常表 现为肾病综合症， -可有轻度肾功能损害，但很少出现严重 肾功能衰竭。
• 注意事项： VAD方案中的阿霉素，对心脏有累积毒性； 长春新碱有周围神经毒性；大剂量地塞米松可能会促 使骨淀粉样变的患者发生病理学骨折或脊柱压缩性骨 折。
有症状并经直接活检证实
有症状并经直接活检证实 影像学检查显示典型的弥漫性肺间质病变
软组织
巨舌；关节病；跛行（由血管淀粉样变引起）；由活 检证实的肌病或假性肥大；腕管综合征
鉴别诊断
（一）与引起AL淀粉样变的其他浆细胞疾病鉴别
1. MM：10～15％的MM患者在疾病进程中并发AL淀 粉样物质沉积，因此诊断PSA首先要排除MM。
实验室检查
• 血清轻链蛋白检测
约98％的PSA病人可检测到血清克隆性游离轻链
。
• 组织活检 特异性组织病理是确诊的唯一金指标
- 腹部皮下脂肪、唾液腺、直肠粘膜活检的阳性率 高达80％。
- 若确定有淀粉样物质沉积，应采用免疫荧光或免 疫组化等检查进一步确定淀粉样物质是否为AL。
实验室检查
• 骨髓象 正常或浆细胞轻度增多。 • 血清淀粉样P成份（Serum amyloid P
原发性系统性淀粉样变性
讲课内容
• 淀粉样变性概述 • 原发性系统性淀粉样变性的流行病学 • 原发性系统性淀粉样变性的发病机理 • 原发性系统性淀粉样变性的临床表现 • 原发性系统性淀粉样变性的诊断 • 原发性系统性淀粉样变性的治疗
心肌淀粉样变的分型
心肌淀粉样变的分型心肌淀粉样变分为以下5种类型。
1. 原发型心肌淀粉样变（轻链型）为最常见的心肌淀粉样变，是由于单克隆轻链（λ或κ）浓度增高所致，该患者的血和尿无单克隆轻链增高，骨髓浆细胞形态和比例正常，因此可除外该病。
2. 继发型心肌淀粉样变是由淀粉样A蛋白在心肌沉积所致的一类疾病，非常少见，主要继发于慢性感染、肿瘤或自身免疫性疾病。
该患者已经除外了上述疾病，因此可除外继发型心肌淀粉样变。
3. 老年性心肌淀粉样变是由于甲状腺素转运蛋白（TTR）在心肌异常沉积所致，主要见于80岁以上患者，60岁以下罕见。
本患者年仅35岁，因此不考虑老年性心肌淀粉样变的诊断。
4. 血透相关性心肌淀粉样变见于长期血透患者。
由于透析不能清除血液中的β2微球蛋白，异常升高的β2微球蛋白沉积在心脏导致该病形成。
该患者无血透史，因此可除外该病。
5. 遗传性心肌淀粉样变相对常见于青年人，是由于编码T TR基因突变，导致功能异常的TTR在心脏沉积所致。
根据该患者的病史，遗传性心肌淀粉样变的可能性极大，进一步的TT R基因检查有助于明确病因学诊断。
心肌淀粉样变并发症的诊治心肌淀粉样变可导致心力衰竭、猝死和血栓栓塞等并发症。
既往研究发现，心肌淀粉样变患者，特别是合并心房颤动者，其心腔内血栓形成率较高，抗凝治疗具有保护作用。
该患者在住院期间咯鲜血，同时存在巨大双房和持续心房颤动，肺通气-灌注显像提示肺栓塞高度可疑，经抗凝治疗后，患者的胸闷等临床症状减轻，因此肺栓塞诊断成立。
该患者应坚持长期华法林抗凝治疗，以使国际标准化比值（INR）达到2~3为宜。
该患者在住院期间突发意识丧失，大动脉搏动消失，心电监护明确室性心动过速，经心肺复苏成功。
原发性皮肤淀粉样变性的病因治疗与预防
原发性皮肤淀粉样变性的病因治疗与预防原发性皮肤淀粉样变，又称苔薛样和斑疹淀粉样变；是淀粉样变性病（an1yfoidosis）一种是一种慢性皮肤病，淀粉样蛋白沉积在正常皮肤组织中而不累及其他器官。
原发性皮肤淀粉样变性的原因尚不清楚，可能与遗传和免疫有关。
光镜、电镜组织化学和免疫学研究证实，淀粉样物质来自表皮，从变性表皮细胞逃到真皮，转化为淀粉样蛋白，沉积在真皮乳头中。
有人建议该病是常染色体显性遗传，有些病例血脂和蛋白质异常，所以认为与代谢紊乱有关，有些病人有家族史。
苔藓样淀粉样变是原发性皮肤淀粉样变性中最常见的，发病年龄不限。
典型的皮肤损伤发生在腔前，呈正常肤色至黄褐色丘疹，大小约I～3mm，表面通常有一点鳞片，顶部通常是过度角化和粗糙的。
大多数淀粉样蛋白沉积在真皮乳头上，不超过乳头下血管丛。
苔藓样淀粉样变与斑点淀粉样变相似。
两者的主要区别在于表皮变化的差异。
原发性皮肤淀粉样变性的临床表现主要具有以下特点：1、青壮年多见，慢性经过，自觉剧痒。
2.皮肤损伤为粟粒状角化性圆顶丘疹，顶部有黑色角质栓。
半球形或多角形，肤色或棕色，表面粗糙去角质栓，看到脐带凹陷。
3.小腿伸侧好发，其次是背部、耳后、臂外。
4、发生在背部，常呈网状色素斑。
原发性皮肤淀粉样变性的主要检查是皮肤试验和皮肤病物理检查。
皮肤组织病理检查结合结晶紫、硫代黄素T或者刚果红色特殊染色，必要时可以用特殊结构的淀粉样原纤维进行电镜检查。
中医治疗原发性皮肤淀粉样变性的方法是辨证施治。
如果局部皮肤肥厚粗糙，呈局限性苔藓样变，患者自觉有剧烈瘙痒感，舌苔薄或白腻，脉冲缓慢或缓慢，属于风湿结型。
中医治疗方法是祛风利湿，养血润肤。
如果皮疹颜色较浅，皮肤损伤部位皮肤粗糙肥厚，患者面色不华，舌质较淡，脉搏较细，则辨证为血虚风干型。
治疗原则是养血润肤，促进血液循环。
脾虚湿滞型，如果患者皮肤干燥，下肢伸侧有坚实的小丘疹密集成片，呈苔藓状变化，自觉有剧烈瘙痒感。
患者大便不干或腹泻，四肢沉重无力，舌质淡，舌苔白腻，脉象缓慢，属于脾虚湿滞型。
原发性肺淀粉样变1例报告
衰竭 ； 但 笔者 发现本例仅有咯痰 以及胸 同等轻 微的临床 症状 ，
规范化治疗方案 ， 笔者认 为手术 切除治疗是 最有效 的治疗 方
法， 本 例手术切除随访 ５个月没有复发迹象 ， 远期效果还需进
一
并且查体没有发现异常表现。 影像学表现上 ， ｘ线平片检查主要表现为两侧肺纹理增
粗紊乱 ， 也可以表 现为斑 片状阴影 或者单个结 节影等。但是
误诊 ； 肺叶切除治疗效果较为满 意。
以采取保守观察 的方 式。如 果 出现 临床表现 ， 或者症 状较重
均需采取治疗干预。针对肺实质 病变者可 以考虑外科手术切 除治疗方式。通常采用 的手 术方式 是肺叶楔形 切除 ， 对于 如 本例病变较为广泛者可 以考虑肺叶切除手术 。如果患者不适 合上 述治疗 方式 ， 也 采用美法 仑加 泼尼松 的保守 治疗 方案 。
１ 病历摘要
能基本正常 ， 部分病 例气度通气功能异常 ， 少数病例出现明显 的通气功能障碍。
在病理学上 ， Ｈ Ｅ染色上肺 实质呈 慢性炎症 表现 ， 可呈弥 漫性分布 ， 部分 区域可见粉染物质沉积 ， 血管壁也可 以出现上 述 表现 ， 淀粉样变性也可以伴有伴钙化。淀粉样物质在 Ｈ Ｅ 染 色上具有嗜伊红性 ， Ｐ Ａ Ｓ 染色呈浅红色 ， ｍ ａ ８ ｓ ｏ Ｉ ｌ 染色呈现蓝绿
色或红色 ， Ｐ Ａ Ｓ Ｍ染色呈浅黑色。特殊染色这 些特殊沉积物质 具有重要价值。最具有诊 断价值 的是刚果 阳性 染色 阳性 ， 即 呈现砖红色 ， 如果在偏光镜下观察为绿 色； 碘染色淀粉样物 质 呈现黄色 ， 遇硫酸后变成蓝色 ； 甲基紫或结晶紫染色后 为红 色 （ 一般蛋 白呈紫色 ） 。在病理 学上 ， 需 要特 别注意 的是冰冻 切 片 中容易误诊为坏死组织 ， 而忽视淀粉样变 性的诊断 ， 这是病 理科医生需 要特 别注 意的 问题。从病 理学鉴 别诊 断 的角 度 看， 结 核 以及其他 免疫球蛋 白沉 积性病变 ， 如轻链沉 积病 、 重 链沉积病 、 巨球蛋 白血症 以及冷球 蛋 白血症 等都是 重要 的鉴
淀粉样变性
病因
本病的病因主要分为原发性和继发性两类，原发性淀粉样变性目前病因不明，主要表现为一 种与免疫球蛋白轻链性质相似的淀粉样物质沉积于心脏、舌、皮肤、神经及胃肠道组织。继发的 淀粉样变性主要是在原发的基础之上发生的，比如慢性炎症、化脓性炎症、恶性肿瘤等疾病，这 类疾病以肝脏、肾脏、脾脏、肾上腺等受累明显。此外还有一些少见的淀粉样变性，有家族遗传 倾向。但是目前是何种因素引起的淀粉样物质沉积在脏器目前尚不明确，部分学者认为这个情况 可能与身体免疫相关，生成一种可溶性蛋白或不可溶性蛋白A，这些物质沉积后产生了物理变化， 还有人认为体内存在淀粉强化因子，使淀粉类物质生成和积累。
重要脏器功能受损是本病的特点之一，淀粉样物质可沉积在粘膜下，并沿着血管壁侵润， 久而久之影响呼吸道、循环系统、消化道等。淀粉样变性心肌病是本病常出现的情况。是由不可 溶性淀粉样蛋白沉积于心肌组织间隙导致的心室舒张功能不全为主要表现的一种继发性限制性心 肌病。消化道受累严重可出现类似缺血性肠病的表现，比如腹痛、消化道出血等。
病变累及肠道，造影可见受累部位小颗粒状、小结节状或息肉样充盈缺损，大小不一，分 布广泛，可见不规则多发糜烂。肠壁间断增厚，蠕动不良，内镜下可见粘膜苍白、肿胀，结肠袋 变浅或消失。
治疗
本病目前尚无有效治疗方案，针对继发性淀粉样变性患者是积极治疗原发病，控制病情的发 作，包括对症治疗，如抗感染治疗，就诊水和电解质紊乱的治疗。针对淀粉样改变目前无有效药 物可以缓解及治疗。
淀粉样变性
十分秀气
基本介绍
淀粉样变是一组由遗传、变性和感染等不同因素引起的，因蛋白质分子折叠异常所致的淀粉 样物质的沉积综合征，错误折叠的蛋白质聚集成低聚物沉积在组织细胞外，往往导致组织损伤和 器官功能障碍。引起器官功能障碍的疾病，比较常见的是沉积在心脏、肝脏、肾脏等器官，引起 这些脏器的功能减退、衰竭，严重者危及生命，淀粉样变性是一种严重的疾病，本病也是可以侵 犯肠道的疾病。
原发性皮肤淀粉样变性诊断与治疗PPT
汇报人：目录护理人员源自原发性皮肤淀粉样变 性的诊断
01
02
原发性皮肤淀粉样变 性的治疗
03
原发性皮肤淀粉样变 性的预防与护理
04
护理人员：XX 医院-XX科室XX
原发性皮肤淀粉 样变性的诊断
临床表现
皮肤病变：皮肤 出现黄色或棕色 的斑块或结节， 表面粗糙，边界 不清
影像学检查
磁共振成像（MRI）：观察 皮下淀粉样物质沉积情况
超声检查：观察皮下淀粉样 物质沉积情况
X线检查：观察皮下淀粉样 物质沉积情况
计算机断层扫描（CT）：观 察皮下淀粉样物质沉积情况
皮肤活检：观察皮下淀粉样 物质沉积情况
病理学检查：观察皮下淀粉 样物质沉积情况
鉴别诊断
皮肤淀粉样变性：皮肤出现黄 色或褐色斑块，表面粗糙，边 缘清晰
瘙痒：皮肤病变 部位出现瘙痒， 严重时影响睡眠 和生活质量
皮肤萎缩：病变 部位皮肤萎缩， 皮肤弹性下降， 皮肤变薄
皮肤色素沉着： 病变部位皮肤色 素沉着，颜色加 深，与周围皮肤 形成鲜明对比
病理学诊断
皮肤病变：皮肤出现黄色或褐色的斑块或结节 组织病理学：皮肤组织中淀粉样蛋白沉积 免疫荧光染色：淀粉样蛋白沉积呈阳性 基因检测：检测淀粉样蛋白基因突变
高治疗效果
原发性皮肤淀粉 样变性的预防与 护理
预防措施
避免皮肤损伤：避免刮擦、抓挠等可能导致皮肤损伤的行为 保持皮肤清洁：定期清洁皮肤，避免细菌和真菌的滋生 避免阳光直射：避免长时间暴露在阳光下，使用防晒霜和遮阳伞 保持良好的生活习惯：保持良好的饮食习惯，避免过度劳累和压力过大
日常护理
保持皮肤清洁，避免刺激性物质接触 避免过度日晒，使用防晒霜 保持皮肤湿润，使用保湿霜 避免抓挠皮肤，防止皮肤破损 定期检查皮肤，及时发现异常情况 保持良好的生活习惯，避免熬夜、过度劳累
原发性轻链型淀粉样变演示ppt课件
02
诊断与鉴别诊断
诊断标准及流程
临床表现
患者常出现多系统受累表现，如肾功能不全、心肌病、肝脾肿大、神 经系统症状等。
组织病理学检查
刚果红染色阳性，偏振光下呈苹果绿双折光，可确诊淀粉样物质沉积 。
免疫荧光检查
可见λ轻链限制性沉积。
诊断流程
根据临床表现怀疑淀粉样变 -> 组织病理学检查确诊淀粉样物质沉积 -> 免疫荧光检查确定轻链类型。
地域与种族差异
目前尚无明确的地域或种 族差异报道。
临床表现与分型
临床表现
原发性轻链型淀粉样变的临床表现多样，可累及多个器官系统。常见症状包括 乏力、水肿、蛋白尿、肝肿大、心律失常等。此外，还可出现神经系统症状如 感觉异常、肌无力等。
分型
根据病变累及的主要器官和临床表现，原发性轻链型淀粉样变可分为多个亚型 ，如心脏型、肾脏型、肝脏型等。不同亚型的预后和治疗策略也有所差异。
原发性轻链型淀粉样 变
汇报人：XXX 2024-01-19
目录
• 疾病概述 • 诊断与鉴别诊断 • 治疗原则与方案选择 • 并发症预防与处理策略 • 患者教育与心理支持 • 研究进展与未来展望
01
疾病概述
定义与发病机制
定义
原发性轻链型淀粉样变是一种罕见的 系统性淀粉样变性疾病，主要由单克 隆免疫球蛋白轻链或其片段在组织中 异常沉积所致。
多学科合作研究
原发性轻链型淀粉样变涉及多个学科领域，未来需要加强多学科之 间的合作研究，以推动疾病的全面认识和有效治疗。
临床试验和新药研发
随着对原发性轻链型淀粉样变病理机制的深入了解，未来将有更多 针对该疾病的临床试验和新药研发工作展开。
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原发性淀粉样变性是什么病
原发性淀粉样变性是什么病?原发性淀粉样变性其实就是在轻度外伤后皮肤表面出现瘀点和紫癜，这种病在男性朋友和女性朋友身上都有可能发生，一般发病年龄是在60岁以上，普遍发生在老年人身上。
所以我们应该要了解一下原发性淀粉样变性是什么病，看看其特征是什么。
原发性系统性淀粉样变又称鲁-皮病、鲁-皮二氏病、原发性全身性淀粉样变性。
早期特异性的表现是腕管综合征、皮肤黏膜损害、肝肿大和巨舌。
早期特异性的表现是腕管综合征、皮肤黏膜损害、肝肿大和巨舌。
12%～40%的病人可见巨舌。
由于舌体增大，两侧可有齿痕，舌表面光滑、干燥或有蜡样丘疹、结节、斑块、大疱、裂隙、溃疡和出血，部分伴疼痛性吞咽困难。
早期皮肤症状是轻度外伤后或自发性瘀点、淤斑和紫癜，好发于皱褶凹陷部位，如眼睑、鼻唇沟、颈部、腋窝、脐部、外生殖器和口腔。
特征性的皮肤损害是无症状的表面光滑，有蜡样光
泽的丘疹、结节和斑块，呈正常肤色、琥珀色或黄色，常伴有出血倾向。
发生部位与紫癜性损害类似，也可累及耳周、面部中心区域、颊黏膜和腹股沟。
皮疹可以孤立存在，但也会融合成大的肿块，在面部者呈狮面样外观。
另外还有发生在面、手及足部的硬皮病样损害，眼睑、唇部、耳郭的黏液水肿样损害，头部的环状、斑状脱发或普秃，手掌部蜡样浸润伴出血和角化过度及迟发性卟啉病样损害，各种甲营养不良性改变如甲脆弱、甲缺如、甲下条纹、甲部扁平苔藓样损害以及皮肤黏膜的出血性或类天疱疮样损害等。
累及骨骼肌，出现背部疼痛，心脏、肾脏受累则发生心功能不全、蛋白尿和肾衰竭。
部分病人有呕血或便血，约20%病人最终发生多发性骨髓瘤，出现骨痛等症状。
通过上面的介绍，大家应该知道了原发性淀粉样变性是什么病了，如果身边有老人患有原发性淀粉样变性的话，应该要及时带他们去医院做进一步检查，以免原发性淀粉样变性病情加重。