原发性系统性淀粉样变性1例报告 刘素英
原发性心肌淀粉样变误诊一例报告
病例报告原发性心肌淀粉样变误诊一例报告青海省人民医院心血管科(810007) 王永兰摘要 心脏原发性淀粉样变性是一种罕见的心肌病变,常与全身的多系统病变并存,临床表现是多样化,可表现为胸腔积液、心力衰竭、心律失常,难治性低血压,多器官衰竭,胃肠道出血,易与其他病混淆,现通过分析我科收治1例原发性心脏淀粉样变性患者临床医师应进一上不提高对该病的认识,减少漏诊。
关键词 心肌淀粉样变 原发性 误诊中图分类号 R542.2淀粉样变性临床比较少见,且病情复杂多变而易导致误诊、误治。
我科曾收治一例原发性心脏淀粉样变性患者,现报道如下。
临 床 资 料患者,男,61岁,因间断胸闷、气憋半年,加重伴双下肢浮肿1月入院。
半年来患者活动后出现胸闷、气憋、双下肢浮肿、头晕、疲乏酸软等症状,休息后缓解。
到外院行心电图后诊断为 冠心病,陈旧性下壁,广泛前壁心肌梗塞 ,给予 倍他乐克、洛丁新、双氢克尿噻、地高辛 等治疗,效果不佳,行冠脉造影正常,遂出院。
出院后上述症状进行性加重,伴呼吸困难,不能平卧,咳嗽、咳痰,为白色泡沫样痰,来我院住院治疗。
患者自起病以来无低热、胸痛等症状,乏力明显,进食差。
无烟酒嗜好,平素身体健康,家族中无类似疾病史。
查体:BP90mmH g/60mmH g (1mmH g=0.133kPa)。
一般情况差,半卧位,全身浅表淋巴结未触及。
眼睑轻度浮肿,颈静脉稍充盈,肝颈回流征(-)。
双下肺叩诊浊音,呼吸音减低,肺底可闻及少许湿罗音。
心浊音界向左扩大,心尖搏动位于第5肋间左锁骨中线外1c m,心率88次/分,心音低钝,律不齐,可闻及早搏,胸骨左缘(3~4)肋间可闻及3/6级收缩期杂音,周围血管征阴性,腹水移动征阴性,双下肢轻度水肿。
辅助检查:心电图(如图1)示: 窦性心率; QRS低电压; 下壁、前壁异常Q波。
胸片示双肺纹理增多,双侧少量胸腔积液,心脏增大,左肺炎症病变,心包积液。
心脏彩色多普勒超声检查(如图2)示。
1例原发性系统性淀粉样变患者的护理
1例原发性系统性淀粉样变患者的护理朱亚丽;方仪平;朱庆云【摘要】淀粉样变性是由于蛋白折叠异常引起不可溶的纤维性淀粉样物质沉积于器官或组织,导致以进行性器官功能不全为特征的全身性疾病,分为原发性和继发性两种类型.该病可累及各个脏器,心脏和肾脏是最易受累的器官[1],其次为消化系统、神经系统和肌肉、皮肤.该病罕见,国外报道住院患者发生率为0.45％～0.50％,国内尚无发生率的准确统计[2],且治疗难度大,愈后较差.我科于2010年5月收治1例原发性系统性淀粉样变患者,临床表现为呼吸、消化、循环、泌尿系统损害及末梢神经功能障碍,住院治疗近1年,最终因呼吸循环衰竭而死亡.现将护理报告如下.【期刊名称】《临床护理杂志》【年(卷),期】2011(010)006【总页数】3页(P39-41)【关键词】淀粉样变性;护理【作者】朱亚丽;方仪平;朱庆云【作者单位】230022 安徽医科大学第一附属医院合肥;230022 安徽医科大学第一附属医院合肥;230022 安徽医科大学第一附属医院合肥【正文语种】中文【中图分类】R597.2淀粉样变性是由于蛋白折叠异常引起不可溶的纤维性淀粉样物质沉积于器官或组织，导致以进行性器官功能不全为特征的全身性疾病，分为原发性和继发性两种类型。
该病可累及各个脏器，心脏和肾脏是最易受累的器官[1]，其次为消化系统、神经系统和肌肉、皮肤。
该病罕见，国外报道住院患者发生率为0.45%～0.50%，国内尚无发生率的准确统计[2]，且治疗难度大，愈后较差。
我科于2010年5月收治1例原发性系统性淀粉样变患者，临床表现为呼吸、消化、循环、泌尿系统损害及末梢神经功能障碍，住院治疗近1年，最终因呼吸循环衰竭而死亡。
现将护理报告如下。
患者，男性，54岁，自2008年初出现全身乏力，6月自觉症状加重至我院就诊，查尿蛋白(++)，患者未予重视。
2008年10月出现头晕及腹泻症状后患者再次于我院就诊，泌尿系B超及心脏彩超示，慢性肾脏损害及心肌肥厚，但冠脉造影及全消化道造影未见明显异常，给予止泻等对症治疗后症状缓解不明显转至外院治疗。
原发性肝淀粉样变1例报告并文献回顾
【摘要】 目的：报道 １例原发性肝淀粉样变病例，提高该病的认识水平，减少误诊误治。方法：分析我院 ２０１５ 年 ０３月诊治并经病理学确诊的肝淀粉样变 １例，并结合国内外文献，对本病的临床表现、诊断、治疗及预后进 行讨论分析。结果：患者临床表现为右上腹隐痛、腹胀、肝大；既往：１年前因脾破裂于我院肝胆外科行脾切除 术；术后病理：（脾）内有较多出血，有血肿形成，周围脾白髓萎缩，红髓间质有玻璃样变性，符合陈旧性脾破裂 伴血肿形成。肝功提示：碱性磷酸酶明显升高，白蛋白减低，球蛋白升高，肝脏 ＣＴ示肝脏体积明显增大，肝脏 实质强化不均匀，胆囊结石。肝穿刺组织病理活检：肝细胞索变性坏死，有炎细胞浸润，肝索内肝细胞间有粉 染无结构物质，免疫组化染色结果：ＣＤ３４（－）、刚果红染色（＋）。结论：对肝淀粉样变缺乏诊治经验是该病 误诊的原因之一，以腹痛、肝大为主要临床表现极易误诊为脂肪肝，肝硬化及原发性肝癌。当临床上遇到肝 脏肿大明显伴碱性磷酸酶明显升高且与其他肝功生化指标变化不平行时，尤其合并多器官受累表现者，须警 惕肝淀粉样变的可能，确诊的惟一方法是肝穿刺行组织病理检查，但应注意出血等并发症。 【关键词】肝淀粉样变；肝肿大；肝穿刺活检 【中图分类号】Ｒ７３０．４ 【文献标识码】Ａ ＤＯＩ：１０．３９６９／ｊ．ｉｓｓｎ．１６７２－４９９２．２０２０．０１．０１９ 【文章编号】１６７２－４９９２－（２０２０）０１－００７５－０４
ＴａｎｇＺｈｅｎｇｙｉ，ＬｉｕＳｉｑｉ，ＳｈａｏＸｕｅ，ＺｈａｎｇＣｈｕａｎｈｕｉ，ＪｉｎＺｈｅｎｊｉｎｇ，ＹａｎｇＬａｎｌａｎ
ＤｅｐａｒｔｍｅｎｔｏｆＨｅｐａｔｏｐａｎｃｒｅａｔｏｂｉｌｉａｒｙ，ｔｈｅＳｅｃｏｎｄＨｏｓｐｉｔａｌ，ＪｉｌｉｎＵｎｉｖｅｒｓｉｔｙ，ＪｉｌｉｎＣｈａｎｇｃｈｕｎ１３００４１，Ｃｈｉｎａ． 【Ａｂｓｔｒａｃｔ】 Ｏｂｊｅｃｔｉｖｅ：Ｔｏｒｅｐｏｒｔａｃａｓｅｏｆｐｒｉｍａｒｙｈｅｐａｔｉｃａｍｙｌｏｉｄｏｓｉｓ，ｓｏａｓｔｏｉｍｐｒｏｖｅｐｅｒｃｅｐｔｉｏｎｏｆｔｈｅｄｉｓｅａｓｅ ａｎｄｒｅｄｕｃｅｍｉｓｄｉａｇｎｏｓｉｓａｎｄｍｉｓｔｈｅｒａｐｙｏｆｔｈｅｄｉｓｅａｓｅ．Ｍｅｔｈｏｄｓ：Ｄｉｓｃｕｓｓａｎｄａｎａｌｙｚｅｔｈｅｃｌｉｎｉｃａｌｍａｎｉｆｅｓｔａｔｉｏｎｓ，ｄｉ ａｇｎｏｓｉｓ，ｔｒｅａｔｍｅｎｔａｎｄｐｒｏｇｎｏｓｉｓｏｆｐｒｉｍａｒｙｈｅｐａｔｉｃａｍｙｌｏｉｄｏｓｉｓｗｉｔｈａｃａｓｅｒｅｐｏｒｔｄｉａｇｎｏｓｅｄｂｙｐａｔｈｏｌｏｇｙｏｆｏｕｒｈｏｓｐｉ ｔａｌｉｎＡｐｒｉｌ２０１５ａｎｄｒｅｖｉｅｗｔｈｅｎａｔｉｏｎａｌａｎｄｉｎｔｅｒｎａｔｉｏｎａｌｌｉｔｅｒａｔｕｒｅ．Ｒｅｓｕｌｔｓ：Ｉｔｗａｓａｐａｔｉｅｎｔｗｉｔｈｒｉｇｈｔｕｐｐｅｒｑｕａｄ ｒａｎｔｐａｉｎ，ａｂｄｏｍｉｎａｌｄｉｓｔｅｎｓｉｏｎａｎｄｈｅｐａｔａｕｘｅｗｈｏｈａｄｇｏｔｔｅｎｓｐｌｅｎｅｃｔｏｍｙｏｎｅｙｅａｒａｇｏｉｎｏｕｒｈｅｐａｔｏｐａｎｃｒｅａｔｏｂｉｌｉａｒｙ ｓｕｒｇｅｒｙｄｅｐａｒｔｍｅｎｔ．Ｔｈｅｓｐｌｅｅｎｐａｔｈｏｌｏｇｙｓｈｏｗｅｄｏｌｄｓｐｌｅｎｉｃｒｕｐｔｕｒｅｉｎｃｌｕｄｉｎｇｈｅｍｏｒｒｈａｇｅ，ｈｅｍａｔｏｍａ，ｓｐｌｅｎｉｃｗｈｉｔｅ ｐｕｌｐａｔｒｏｐｈｙａｎｄｓｐｌｅｎｉｃｒｅｄｐｕｌｐｈｙａｌｉｎｅｄｅｇｅｎｅｒａｔｉｏｎ．ＬｉｖｅｒｆｕｎｃｔｉｏｎｄｉｓｐｌａｙｅｄｈｉｇｈＡＬＰ，ｌｏｗａｌｂｕｍｉｎａｎｄｈｉｇｈ ｇｌｏｂｕｌｉｎ．ＡｂｄｏｍｉｎａｌＣＴｓｈｏｗｅｄｈｅｐａｔｏｍｅｇａｌｙｗｉｔｈｌｉｖｅｒｐａｒｅｎｃｈｙｍａｉｎｈｏｍｏｇｅｎｅｏｕｓｅｎｈａｎｃｅｍｅｎｔａｎｄｃｈｏｌｅｃｙｓｔｏｌｉｔｈｉ ａｓｉｓ．Ｈｅｐａｔｉｃｂｉｏｐｓｙｓｈｏｗｅｄｈｅｐａｔｉｃｃｏｒｄｓｄｅｇｅｎｅｒａｔｉｏｎａｎｄｎｅｃｒｏｓｉｓ，ｉｎｆｌａｍｍａｔｏｒｙｃｅｌｌｉｎｆｉｌｔｒａｔｉｏｎ，ｐｉｎｋｗｉｔｈｎｏｓｔｒｕｃ ｔｕｒａｌｍａｔｅｒｉａｌｂｅｔｗｅｅｎｌｉｖｅｒｃｅｌｌｓｉｎｈｅｐａｔｉｃｃｏｒｄｓ．ＩｍｍｕｎｏｈｉｓｔｏｃｈｅｍｉｓｔｒｙｓｈｏｗｅｄＣＤ３４（－），Ｃｏｎｇｏｒｅｄｓｔａｉｎｉｎｇ （＋）．Ｃｏｎｃｌｕｓｉｏｎ：ＬａｃｋｏｆｅｘｐｅｒｉｅｎｃｅｏｆｄｉａｇｎｏｓｉｓａｎｄｔｒｅａｔｍｅｎｔｏｆＰｒｉｍａｒｙＨｅｐａｔｉｃＡｍｙｌｏｉｄｏｓｉｓｉｓｏｎｅｏｆｔｈｅｒｅａ ｓｏｎｓｏｆｍｉｓｄｉａｇｎｏｓｉｓｏｆｔｈｅｄｉｓｅａｓｅ．Ｔｈｅｄｉｓｅａｓｅｃｈａｒａｃｔｅｒｉｚｅｄｂｙａｂｄｏｍｉｎａｌｐａｉｎａｎｄｈｅｐａｔｏｍｅｇａｌｙｉｓｅａｓｉｌｙｍｉｓｄｉａｇ ｎｏｓｅｄａｓｆａｔｔｙｌｉｖｅｒｄｉｓｅａｓｅ，ｌｉｖｅｒｃｉｒｒｈｏｓｉｓｏｒｐｒｉｍａｒｙｌｉｖｅｒｃａｎｃｅｒ．Ｗｅｍｕｓｔｍａｉｎｔａｉｎｋｅｅｎｖｉｇｉｌａｎｃｅｗｈｅｎｗｅｆｏｕｎｄａ ｐａｔｉｅｎｔｗｉｔｈｈｅｐａｔｏｍｅｇａｌｙａｎｄｓｉｇｎｉｆｉｃａｎｔｌｙｉｎｃｒｅａｓｅｄＡＬＰ，ｂｕｔｕｎｅｖｅｎｎｅｓｓｗｉｔｈｏｔｈｅｒｌｉｖｅｒｆｕｎｃｔｉｏｎｂｉｏｃｈｅｍｉｃａｌｃｒｉｔｅ ｒｉｏｎ，ｅｓｐｅｃｉａｌｌｙｍｕｌｔｉｐｌｅｏｒｇａｎｓｉｎｖｏｌｖｅｄ．Ｔｈｅｏｎｌｙｗａｙｔｏｄｉａｇｎｏｓｅｉｓｌｉｖｅｒｂｉｏｐｓｙ，ｂｕｔｈｅｍｏｒｒｈａｇｅａｓｃｏｍｐｌｉｃａｔｉｏｎｉｓ ｓｅｖｅｒｅ． 【Ｋｅｙｗｏｒｄｓ】ｈｅｐａｔｉｃａｍｙｌｏｉｄｏｓｉｓ，ｈｅｐａｔｏｍｅｇａｌｙ，ｌｉｖｅｒｂｉｏｐｓｙ ＭｏｄｅｒｎＯｎｃｏｌｏｇｙ２０２０，２８（０１）：００７５－００７８
原发性淋巴结淀粉样变性1例报告并文献复习
２ Ｏ １ ３ 年 ０ 月第 ２ Ｏ 卷第 １ ７ 期
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病例 报 告 ・
原发性淋 巴结淀粉样变性１ 例报告并文献复习
果 欠佳 ，予 以地 塞 米 松 针 ５ ｍｇ 治疗 后 浅 表 淋 巴结 稍 缩 小 ， 停 药 约 ｌ周 后 再 次 增 大 。２ ０ １ ２年 ５月 ２ ７ 日因 发 现 左 侧 腋
（ ＴＧＡｂ ） ７ ４． ５ ３ Ｕ／ ｍｌ 。血轻 链 ＫＡＰ轻链 １ ３ ． ８ ｇ ／ Ｌ（ 正 常
家属 接 受 。
参 考 文 献
质 有：甲状腺 素结合蛋 白、胱抑 素 、凝溶胶蛋 白、溶菌酶 、 纤 维蛋 白原 Ａ— ｄ链 、载脂蛋 白 Ａ Ｉ 和 Ａ Ⅱ，其遗传方 式 均为常 染色体 显性遗传 ，但 外显率各 有不 同。
作 者单 位 ： ３ １ ２ ０ ０ ０ 浙江绍 兴第 二 医院血 液科 通 信作 者 ： 董敏 ，Ｅｍａ ｉ ｌ ： ｄ ｍｌ ｃ ｙ ｘ ＠ｓ ｉ ｎ ａ ． Ｇ ｏ ｍ
心 、肝、脾 、肾等脏器受 累。④淋 巴结活检 会诊诊 断为淋 巴 结淀粉样 变性 。⑤患者 抗核抗体谱双链 Ｄ ＮＡ、抗 Ｓ ｍ 抗 体 阴性 ， 排 除系统性红斑狼疮 。外 周血 ＫＡＰ轻链稍增高 ，免 疫 固相 电泳提示 Ｉ ｇ Ｇ、 轻链 阳性 ，需考虑 多发性骨髓 瘤
系统性淀粉样变 ，其 中局 限性 淀粉样变 ５ ４例 ，涉及淋 巴结 仅 ２例 。淀粉样 变病 是 Ｒｕ ｄ ｏ ｌ ｆ 在 １ ８ ５ ４年提 出的 ，指淀粉 样蛋 白质在 组织和器 官的细胞外 异常沉积 并引起组织器官 出现功 能障碍 的一 组疾病 ，因这 种沉积物对 碘有类似 淀粉
原发性皮肤淀粉样变一家系OSMR基因突变研究
（ＰＣＡ）．Ｍ ｅｔｈｏｄｓ：Ｇｅｎｏｍｉｃ ＤＮＡ ｗａｓ ｅｘｔｒａｃｔｅｄ ｆｒｏｍ ｐｅｒｉｐｈｅｒａｌ ｂｌｏｏｄ ｏｆ ３ ｐａｔｉｅｎｔｓ ａｎｄ ２３ ｎｏｒｍａｌ ｆａｍｉｌｉａｌ
ｍｅｍｂｅｒｓ．Ｔｈｅ ｅｘｏｎｓ １５ ｏｆ ＯＳＭ Ｒ ｇｅｎｅ ｗｅｒｅ ａｍｐｌｉｆｙｅｄ ｂｙ ＰＣＲ ａｎｄ ｔｈｅ ｐｒｏｄｕｃｔｓ ｗｅｒｅ ｄｉｒｅｃｔｌｙ ｓｅｑｕｅｎｃｅｄ．Ｒｅ－
ｓｕｉｔｓ：Ｍｉｓｓｅｎｓｅ ｍｕｔａｔｉｏｎ（ｃ．２０８１Ｃ＞Ｔ）ｏｆ ＯＳＭＲ ｇｅｎｅ ｗａｓ ｉｄｅｎｔｉｆ ｉｅｄ ｉｎ ｔｈｒｅｅ ｐａｔｉｅｎｔｓ，ｗｈｉｃｈ ｗａｓ ｎｏｔ ｆｎｕｎｄ
ｉｎ ｔｈｅ ｈｅａｌｔｈｙ ｆａｍｉｌｙ ｍｅｍｂｅｒｓ．Ｃｏｎｃｌｕｓｉｏｎ：Ｉｎ ｔｈｉｓ ｐｅｄｉｇｒｅｅ，ｔｈｅ ｍｉｓｓｅｎｓｅ ｍｕｔａｔｉｏｎ ｏｆ ｅｘｏｎ １５ ｏｆ ＯＳＭＲ ｇｅｎｅ
Ｄｅｔｅｃｔｉｏｎ ｏｆ ＯＳＭ Ｒ ｇｅｎｅ ｍｕｔａｔｉｏｎ ｉｎ ａ ｆａｍｉｌｙ ｗｉｔｈ ｐｒｉｍａｒｙ ｃｕｔａｎｅｏｕｓ ａｍｙｌｏｉｄｏｓｉｓ
ＺＨＡＮＧ Ｓｈｉｒａ ，ＸＩＮＧ Ｘｕｅｓｈａ ，ＺＨＡＯ Ｌｉｐｉｎｇ ，ＷＡＮＧ Ｙａｎｈｏｎｇ ，ＬＵＯ
１．Ｄｅｐａｒｔｍｅｎｔ ｏｆＤｅｒｍａｔｏｌｏｇｙ，ＧｅｎｅｒａｌＨｏｓｐｉｔａｌｏｆ ＳｈｅｎｙａｎｇＭｉｌｌｉｔａｒｙＲｅｇｉｏｎ，Ｓｈｅｎｙａｎｇ １１００１６，Ｃｈｉｎａ；２．Ｄｅ— ｐａｒｔｍｅｎｔ ｏ ｆ Ｇ ｅｎｏｍｉｃｓ，Ｃｈｉｎａ Ｍｅｄｉｃａｌ ｅ ，Ｋｅｙ Ｌａｂｏｒａｔｏｒｙ ｏｆＭｅｄｉｃａｌ Ｃｅｌｌ Ｂｉｏｌｏｇｙ ｏｆｔｈｅ Ｍｉｎｉｓｔｒｙ ｏｆＥｄｕ—
基金项 目：辽 宁省博士科研启动基金指导计 划项 目（编号 ：２０１６０１１３７） 作者单位 ：１沈 阳军 区总医院皮肤科 ，沈阳 ，１１００１６
中医辨证治疗原发性系统性淀粉样变1例
风 湿病 － ９关 节炎 ２ ０ １ ３ 年 第 ２卷第 １ ２期 Ｒ ｈ ｅ ｕ ｍａ ｔ ｉ ｓ ｍ ａ ｎ ｄ Ａｒ ｔ ｈ ｒ ｉ ｔ ｉ ｓ ２ ０ １ ３， Ｖ ｏ １ ． ２ ， Ｎｏ ． １ ２
・
病案报道 ・
中医辨证治疗原发性 系统性淀粉样变 １ 例
黄 蓉 ，李 泽光 ，黄 吉峰 ，李
２ ０ １ ２ 年 １ 月 ５日三诊 ，家属代 述 ，服 药后患
者精神体力较前有所恢复，恰逢春节 ，守方继续服
用４ ０剂
Ｅ － ｍａ ｉ ｌ ： ＨＬ ｊ ｚ ｙ — Ｌ ｚ ｇ ＠１ ６ ３ ． ｃ ｏ ｍ
风 湿病 与关节炎 ２ ０ １ ３年 第 ２卷 第 １ ２期 Ｒ ｈ ｅ ｕ ｍａ ｔ ｉ ｓ ｍ ａ ｎ ｄ Ａｒ ｔ ｈ ｒ ｉ ｔ ｉ ｓ ２ ０ １ ３， Ｖ ｏ １ ． ２ ， Ｎｏ ． １ ２ ２ ０ １ ２ 年 ２月 １ ４日四诊 ，主诉 身体 较 前 有 力 ， 能搀扶 散 步 ，吞 咽 困难 明显 好 转 ，已能进食 固体 食 物 ，近期 皮肤 瘙痒 。查 体 ：一 般状 态稍 差 ，搀 扶走 人 诊 室 ，言语 略有 不清 ，颌 下肿 物较 前 明显 缩小 ， 颈部 淋 巴结仍 肿大 ，下肢 浮肿 消褪 ，舌 大有 齿 痕 ，
【 摘
娟
要】 文章报道 了李泽光教授辨证治疗原发性 系统性淀粉样变 １ 例 ，效果显著 。李泽光教授在
பைடு நூலகம்
治疗术病时 以化痰散结 、化瘀通络为主 ，佐 以养 阴益气清热 ；重点强调 “ 痰浊 ”病机 ，治疗始终不离调理
脾土气机之 品 ，值得 临床借鉴 。 【 关键词 】 原发性 系统性淀粉样变 ；中医辨证 ；痰浊 ；化瘀通络 ；病例报道
原发性系统性淀粉样变性 PPT课件
5.凝血功能障碍
6.其他 如巨舌等
临床表现
• 早期有乏力、体重下降等非特异性表现。
• 多数患者存在多器官受累，但通常以某一器官
功能衰竭为突出表现。
• 确诊时最常见的临床表现有
– 肾病综合症，伴或不伴肾功能不全; – 充血性心肌病; – 周围神经病变和肝肿大。
1.肾淀粉样变
• 约1/3的患者在确诊时有肾脏淀粉样变： -多累及肾小球而出现大量蛋白尿，常表 现为肾病综合症， -可有轻度肾功能损害，但很少出现严重 肾功能衰竭。
• 注意事项： VAD方案中的阿霉素，对心脏有累积毒性； 长春新碱有周围神经毒性；大剂量地塞米松可能会促 使骨淀粉样变的患者发生病理学骨折或脊柱压缩性骨 折。
有症状并经直接活检证实
有症状并经直接活检证实 影像学检查显示典型的弥漫性肺间质病变
软组织
巨舌；关节病；跛行（由血管淀粉样变引起）；由活 检证实的肌病或假性肥大；腕管综合征
鉴别诊断
（一）与引起AL淀粉样变的其他浆细胞疾病鉴别
1. MM：10～15％的MM患者在疾病进程中并发AL淀 粉样物质沉积，因此诊断PSA首先要排除MM。
实验室检查
• 血清轻链蛋白检测
约98％的PSA病人可检测到血清克隆性游离轻链
。
• 组织活检 特异性组织病理是确诊的唯一金指标
- 腹部皮下脂肪、唾液腺、直肠粘膜活检的阳性率 高达80％。
- 若确定有淀粉样物质沉积，应采用免疫荧光或免 疫组化等检查进一步确定淀粉样物质是否为AL。
实验室检查
• 骨髓象 正常或浆细胞轻度增多。 • 血清淀粉样P成份（Serum amyloid P
原发性系统性淀粉样变性
讲课内容
• 淀粉样变性概述 • 原发性系统性淀粉样变性的流行病学 • 原发性系统性淀粉样变性的发病机理 • 原发性系统性淀粉样变性的临床表现 • 原发性系统性淀粉样变性的诊断 • 原发性系统性淀粉样变性的治疗
肾淀粉样变性病1例报告
据受累部位淀粉样变性可分为系统性淀粉样变性和
局部性 淀 粉样 变性 。系 统性 淀粉样 变性 因累及 多脏
２ ４ ｈ ， 血钠 尿肽 ２ ９ ６ ０ ． ０ ｐ ｇ ／ ｍ ｌ ， 白蛋 白 ２ ５ ． ９ ｇ ／ Ｌ ，
血 肌酐 １ ６ ５ ． ０ Ｉ ￣ ｍｏ ｌ ／ Ｌ ， 尿素 ８ ． ３ ９ ｍ ｍｏ ｌ ／ Ｌ ， 尿酸 ２ ９ ２
（一） ，入链 （一） 。光镜 ： 系 膜结 节 硬 化 性 肾小 球 病
憋气 短 ２月 ” 入 院 。患者 于 ２ ０ １ ２— ０ １— ３ ０因双 下肢 水肿 于 当地 某 医院 就 诊 ， 查血肌酐 １ ２ ６￣ ｍ ｏ ｌ ／ Ｌ ， 尿 素７ ． ５ ２ ｍ ｍｏ ｌ ／ Ｌ ， 给予 对症 治疗 ， 双下 肢 水 肿无 明显
１ 病 例 资料 患者 ， 男性 ， ５ ７岁 ， 因“ 双 下肢 水肿 ７月 ， 间 断喘
ｃ ｍ） 体积偏大 ， 结构模糊 。于 ２ ０ １ ２ — ０ ９— ２ ４行 肾穿 刺活检， 免疫荧光： ３ Ｇ， Ｉ ｇ Ｇ（一） ， Ｉ ｇ Ａ（一） ， Ｉ ｇ Ｍ
（一） ， Ｃ ３ （一） ， Ｃ １ ｑ （一） ， Ｆ Ｒ Ａ（一） ， Ａ ｌ ｂ （一） ， Ｋ链
性， 红 细胞 ２ ． ７ ２×１ ０ ／ Ｌ ， 血 红蛋 白 ７ ７ ｇ ／ Ｌ， 网织红 细胞 ５ ３ ． ８ ６ ×１ ０ ／ Ｌ ， 血沉 ７ ０ ｍ ｍ ／ 第 １小 时 末 。 Ｃ ｏ ｏ ｍ ｂ ｓ ’ 阴 性 。骨 穿 示 ： 浆 细胞 １ ６ ％， 幼 稚 浆 细 胞
淀粉样变性（ ａ ｍ ｙ ｌ ｏ ｉ ｄ ｏ ｓ ｉ ｓ ） 是一种 由淀粉样蛋 白
在组 织 内沉积 引起 器官 功能 障碍 的全 身性疾 病 。根
典型原发性系统性淀粉样变1例
-案例分析•典型原发性系统性淀粉样变1例赵文举】，崔力】，樊爱英2#（1.新乡医学院三全学院，河南新乡4530032.新乡医学院，河南新乡453003）［关键词$淀粉样变性；司法鉴定；系统性淀粉样变；医疗纠纷；典型DOI:10.3969/j.issn.1009-5519.2019.19.053中图法分类号:R758.6文章编号：1009-5519（2019）19308502文献标识码:B淀粉样变性是由多种原因造成的淀粉样物质在体内各脏器细胞间沉积,致使受累脏器功能逐渐衰竭的一种临床综合征,包括一组疾病。
系统性淀粉样变性因累及多个脏器使临床表现复杂多样。
本文就1例典型原发性系统性淀粉样变患者的尸检病理结果进行分析。
1临床资料1.1病例介绍患者，男，52岁%据住院病历记载,患者以“间断咳嗽、咳痰1年余，双眼睑及双下肢水肿半年，加重20d”为主诉于2013年10月19日入院％入院情况：患者感腰酸乏力，全身水肿，饮食差，尿量少（每天约200mL），大便稀%查体：血压90/70 mm Hg（1mm Hg=0.133kPa），双眼睑水肿，睑结膜苍白，双肺呼吸音低，心率86次/分，心律齐，未闻及病理性杂音％腹壁可见布满淤斑，腹水征阳性，双下肢重度水肿。
心电图示：心率86次/分，窦性心率，肢导联QRS波低电位，异常心电图％胸腹水测定:（1）腹水（大量）+2）双侧胸腔积液（少量）%腹部彩色多普勒超声+双肾血流：（1）双肾实质回声增强；（2）双肾血流速度缓慢；#）肝实质回声增强增粗；（4）胆囊壁增厚毛糙+5）脾偏大％尿常规：尿潜血（+—）、蛋白质（+++）;血常规：血红蛋白172g/L,白细胞13.28X109L—1，红细胞 5.77X1012L—1，血小板187X109L—1%凝血全套纤维蛋白原定量C 0.58g/L,活化部分凝血活酶时间38.30s,凝血酶时间36.40s%生化全套：总蛋白32.4g/L,清蛋白17.5g/L,三酰甘油5.15mmil/L,总胆固醇10.66 mmol/L,钠134.70mmol/L,氯89.55mmil/L%入院诊断：1）慢性肾炎综合征；#）凝血功能障碍％入院完善相关辅助检查，入院后给予患者呼吸科对症支持治疗，因诊断及治疗需要，在局部浸润麻醉下行骨髓穿刺术％术后患者未诉任何不适％骨髓细胞检查报告示：显微镜下计数骨髓涂片粒细胞：有核红细胞比例为2.31:1,脂肪滴（一），髓小粒（+）,骨髓增生活跃;粒系增生活跃，中性杆状核粒细胞比值偏高，余阶段细胞比值及形态基本正常％红系增生活跃，晚幼红细胞比值偏高，余阶段细胞比值及形态大致正常,成熟红细胞大小基本一致，血红蛋白充盈可％淋巴细胞占18.0%，形态正常％全片见巨核细胞29个，血小板聚集、散在可％后患者因凝血功能障碍转入血液内科,给予血浆冷沉淀输注补充凝血因子％因患者凝血功能障碍,不宜行肾穿刺活检术，给予减少尿蛋白药物对症治疗，给予规律服用激素及相关药物治疗，输注人血清蛋白3次（每次10g）,输注O型病毒灭活冰冻血浆2次（每次200mL）,经对症及全身治疗后效果差,于2014年5月10日抢救无效死亡％12法医病理学检验经系统尸体解剖检验和组织病理学检验见被鉴定人心脏、肾脏、脾脏、肠壁、肾上腺均可见均质红染无定型透明物质沉积于细胞间、血管壁等,经刚果红染色证实为淀粉样蛋白（图1a〜c）。
原发性系统性淀粉样变病1例报告并文献复习
内科查体无异常 1皮肤科查体 & 发稀疏 1眼睑及眶周紫 癜$ 颜 面 部 散 在 大 小 不 一 丘 疹2 斑 块 和 结 节$ 呈蜡样光 泽$ 边 缘 绕 以 紫 癜$ 触 之 质 硬$ 以 两 侧 颞 部2 鼻 梁2 唇红 及下颌部为著 , 图# 0 1腹部散在针尖大小紫癜及红色 丘疹 1
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中国误诊学杂志 ) , , :年 )月第 :卷第 ’期
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胸片 + 示1 双肺纹 " $ ( ) ’! " * ) , , ’ . . . / 0 + . 0 ! # # %& ’ # 理增 多 2 紊 乱3 胸 膜 增 厚$ 肋 膈 面 变 钝3 心影形 + ) 0 + 4 0 态2 大 小 正 常 * 腹 部 5超 示 腹 腔 少 量 积 液 $ 肝2 胆2 胰2 脾2 肾未见异常 *心电图示正常 *行腹腔穿刺术并送腹 水检查未见脓细胞 2 成堆组织细胞 * 骨髓检查示有核细 胞增生活跃 $ 骨髓活检示骨髓造血细胞增生低下 $ 三系 均低 * 胃镜检查示十二指肠广基息肉样隆起 2 慢性浅表 性胃窦炎 3 结肠镜检查示直肠和结肠黏膜光滑 $ 回盲瓣 充 血 水 肿$ 末 段 回 肠 黏 膜 充 血 水 肿$ 未见溃疡及新生 物 *组织病理学检查 1 十二指肠球部黏膜 67染色示轻 度慢性发炎 $ 息肉样增生 $ 灶性区可见纤维化 2 玻变 * 末
恩替卡韦对于阿德福韦酯经治(包括耐药)的患者更加安全有效
存期一般 为 ６～１ ２个月 。本例患者经保肝 、 利尿 、 １ ３服激素 、 ： 腹腔穿刺放腹水及对症 等治疗 后症 状好转 出院 。有 报道此 类
参考 文献 ：
［ １ ］ Ｐ Ｅ Ｒ Ｆ Ｅ Ｔ Ｔ Ｏ Ｆ ，ＭＯＧＧＩ —Ｐ Ｉ Ｇ ＮＯＮＥ Ａ，Ｌ Ｉ Ｖ Ｉ Ｒ， ｅ ｔ ａ １ ．Ｓ ｙ ｓ ｔ ｅ ｍ— ｉ ｃ ａ ｍｙ ｌ ｏ ｉ ｄ ｏ ｓ ｉ ｓ ：ａ ｃ ｈ ａ ｌ ｌ ｅ ｎ ｇ ｅ ｆ ｏ ｒ ｔ ｈ ｅ ｒ ｈ ｅ ｕ ｍａ ｔ ｏ ｌ ｏ ｇ ｉ ｓ ｔ ［ Ｊ］ Ｎ ａ ｔ Ｒ ｅ ｖ Ｒ ｈ ｅ ｕ ｍａ ｔ ｏ ｌ ， ２ ０ １ ０， ６（ ７） ： ４ １ ７—４ ２ ９．
患者经肝移植或干 细胞 移植 能取得较好 的疗效 ， 但 由于该患者 不具备相应条件 而无法 接受 肝移植或干细胞移植治疗 。另外 ， 本例患者合并高尿 酸血 症 ， 尿酸是 嘌呤代谢 最终产 物 ， 其 主要 经过 肾脏排泄 ， 由于患者 肾功能仅 轻微受 损 ， 因此 尚不至 于导
１ ９ ９ ５， ３ ２（ １ ） ： ４ ５— ５ ９ ．
［ ２］ Ｌ Ｉ Ｕ Ｓ Ｙ，Ｌ Ｉ Ｕ Ｆ， Ｊ ｌ ＨＦ ， ｅ ｔ ａ １ ．Ｐ ｒ ｉ ｍａ ｒ ｙ ｓ ｙ ｓ ｔ ｅ ｍｉ ｃ ａ ｍｙ ｌ ｏ ｉ ｄ ｏ ｓ ｉ ｓ ： ａ ｒ ｅ ｐ ｏ ｒ ｔ ｏ ｆ ｏ ｎ ｅ ｃ ａ ｓ ｅ ［ Ｊ ］ ．Ｊ Ｃｌ ｉ ｎ Ｈ ｅ ｐ ａ ｔ ｏ ｌ ，２ ０ １ ４， ３ ０（ ５） ： ４ ５ ５—
以皮肤表现为主的原发性系统性淀粉样变病1例
以皮肤表现为主的原发性系统性淀粉样变病1例张心瑜;陈典;孙秋宁【摘要】报道1例皮肤受累较突出的原发性系统性淀粉样变病。
患者男，60岁，主要表现为头面部及肛周散在紫癜，近期出现心慌、气短。
查体可见面部、颈部、腹部、肛周及口腔黏膜多发紫癜、紫红色瘀斑，部分融合，舌红肿大，可见齿痕。
辅助检查：血清蛋白电泳可见M蛋白，24 h尿蛋白1.07 g，超声心动图示左房扩大，室间隔及左室后壁心肌厚度正常高限，左室舒张功能减退。
皮肤镜表现为紫红色不规则斑块，边缘模糊，部分融合。
皮肤病理：表皮轻度角化过度，棘层萎缩变薄，基底层色素增加。
真皮浅中层可见淡红色淀粉样物质沉积，刚果红染色阳性。
根据临床表现及皮肤组织病理结果，考虑原发性系统性淀粉样变。
目前予泼尼松30 mg 1天1次口服，完善系统评估中，建议其转诊血液科。
【期刊名称】《皮肤性病诊疗学杂志》【年(卷),期】2016(023)001【总页数】3页(P40-42)【关键词】原发性系统性淀粉样变;皮肤镜【作者】张心瑜;陈典;孙秋宁【作者单位】中国医学科学院&北京协和医学院北京协和医院皮肤科，北京100730;中国医学科学院&北京协和医学院北京协和医院皮肤科，北京 100730;中国医学科学院&北京协和医学院北京协和医院皮肤科，北京 100730【正文语种】中文【中图分类】R597.2患者男，60岁，因“头面部及肛周紫癜1年，心慌、气短2月”就诊于我院。
患者自1年前起无明显诱因出现头面部、口唇及肛周紫癜，于轻微外伤、咳嗽、体力活动后加重，无瘙痒、疼痛、破溃等。
近2月出现轻微体力活动后心慌、气短，易疲乏。
病程中无发热、肌痛、骨痛、关节痛，无尿中泡沫增多、下肢水肿，无肢体无力、麻木等。
发病以来精神稍差，饮食、睡眠可，大小便正常，近一年体重下降约3 kg。
既往史、家族史无特殊。
查体：颞部、眼睑、口周、口唇黏膜、颈部、腹部及肛周多发紫癜、紫红色瘀斑，部分融合。
系统性轻链型淀粉样变性1例报告
关 键 词 ：淀粉 样 变 性 ；病 例 报 告 中图分类号 ：Ｒ５９７．２ 文献标 志码 ：Ｂ
文章编号 ：１００１—５２５６（２０１８）０３—０６１０—０２
Ａ ｃａｓｅ ｏｆ ｓｙｓｔｅｍ ｉｃ ｌｉｇｈｔ —－ ｃｈａｉｎ ａｍ ｙｌｏｉｄｏｓｉｓ
ＺＨＯＵ Ｑｉ，ＬＩＵ Ｐｅｉｙａｎ，ＸＵＥ Ｓｈｕｗｅｎ，ｅｔ ａ１． （Ｄｅｐａｒｔｍｅｎｔ ｏｆＨｅｐａｔｏｌｏｇｙ，Ｔｈｅ Ｆｉｒｓｔ Ｈｏｓｐｉｔａｌ ｏ ｆ Ｊｉｌｉｎ Ｕｎｉｖｅｒｓｉｔｙ，Ｃｈａｎｇｃｈｕｎ １３００２１，Ｃｈｉｎａ）
Ａｓｒ １６１．９ Ｕ／Ｌ，ＡＬＴ １１８．０ Ｕ／Ｌ，ＧＧＴ ７４４．３ Ｕ／Ｌ，ＡＬ Ｐ １５８５．８ Ｕ／Ｌ， Ａｌｂ ２８．４ ｇ／Ｌ；ＴＣ １２．３６ｍ ｍｏｌ／Ｌ，ＴＧ ５．１６ ｍ ｍｏｌ／Ｌ，ＬＤＬ ７．５１
ｍｍｏｌ／Ｌ，ＣＲＰ ３．５３ ｍｇ／Ｌ，免疫球蛋 白 Ｍ ２．９６ ｓ／Ｌ，免疫 固定 电 泳 （血 清）：免疫球蛋 白 轻链 阳性 ，免 疫球蛋 白 ＩｇＧ 阳性 。血 清游离 入链 ２３６．００ ｍｇ／Ｌ，１３２微球蛋 白 ４．１０ ｍｇ／Ｌ。轻链 Ｋａｐ－ ｐａ和 Ｌａｍｂｄａ定量 ：２４ ｈ尿量 ２．４ Ｌ，２４ ｈ尿轻 链 ＬＡＭ ９１．４ ｍｇ，２４ ｈ尿轻链 ＫＡＰ１２３．１２ｍｇ。Ｂ型尿钠肽前体 （ＰＲＯ —ＬＰ ＢＮ） ８４３．０ ｐｇ／ｍｌ；肌钙蛋白 Ｉ Ｑ１４３ ｎｇ／ｍｌ；乳 酸脱 氢酶 ２４５ Ｕ／Ｌ，０【一 羟丁酸脱氢 酶 ２０５ Ｕ／Ｌ。血沉 １０３ ｍｍ／ｈ；促 甲状腺 素 ３１．０２０ ￣ＩＵ／ｍｌ。ＣＡ１９—９ １６０．０８ Ｕ／ｍｌ。凝血 因子 ＩＩ １４７．２０％ ，凝 血 因子 Ⅶ １３２．ｏｏ％ ；凝血 因子 Ⅸ、凝血 因子 Ｘ正常 。肾脏穿刺 病 理 ：光镜检查 ，系膜区和基 底膜见 节段 性少 量均质 粉染 物质 沉 积 。肾间质 弥漫多量均质 粉染 物质沉 积 。小 动脉 管壁 亦见 多 量均质粉染 物质沉积伴局部黏 液样 变性 ，细动脉管壁见 多量 均 质粉染物质 沉积。肾小球 、小动脉壁 、肾间质刚果红染 色 阳性 ； 免疫组化 ：Ｋａｐｐａ（＋），Ｌａｍｂｄａ（＋＋）；免疫荧 光 ：肾小 球 ３个 ， ＩｇＭ 阳性 ，ＩｒＡ 、ＩｇＧ、Ｃ３、Ｃ４、Ｃ１ｑ、Ｆｉｂｒｉｎｏｇｅｎ、Ｋ链 和 链 均 阴 性 。诊断符合 淀粉样变性 肾病 ，必要时可行 电镜检查 。骨髓 活 组织检 查 ＋免 疫 病理 ：ＨＥ及 ＰＡＳ染 色 ：骨 髓 增 生 大 致 正 常 ５０％ ，异型浆细胞小簇状或 散在分布 （占有 核细 胞 ２０％ ），胞 体 大 ，胞浆丰 富 ，核圆形或 椭 圆形 ，部 分细胞 可见核 仁 ，偏 成熟 阶 段粒细胞 散在分布 ，巨核细胞不少 ，分叶核为 主 ；网状纤维染 色 ０级。免疫组 化 ：ＣＤ３８（＋）、ＣＤ１３８（＋）、Ｋａｐｐａ（一）、Ｌａｍｂｄａ （＋）、ＣＤ５６（一）、ＣＤ２０（＋）、ＣＹＣＬＩＮＤ１（一）、ＣＤ１１７（＋ ）、 ＣＤ７９Ａ（＋）。骨 髓 流 式 细 胞 ：Ｐ４ 占有 核 细 胞 １．３％ ，表 达 ＣＤ３８、ＣＤ１３８、ＣＤ２００、ＣＸＣＲ４、ＣＬａｍｂｄａ；不 表 达 ＣＤ１９、ＣＤ１１７、
原发性系统性淀粉样变性的健康宣教
原发性系统性淀粉样变性可导致多种临床症状，如心 衰、肾功能不全、肝功能异常、周围神经病变等。
原发性系统性淀粉样变性的病因尚不清楚，可能与遗 传、环境因素、免疫反应等有关。
发病原因
遗传因素：部
1 分患者存在家 族史，与基因 突变有关
低脂肪肉类等
03
避免食物：高盐、 高脂、高糖、加
工食品等
04
饮食规律：定时 定量，避免暴饮
暴食
05
水分补充：保持 充足的水分摄入，
避免脱水
谢谢
06
药物治疗：在医 生指导下，使用 药物进行治疗， 如抗炎药、止痛 药等
4
原发性系统性淀 粉样变性的护理
心理护理
倾听患者的心声， 了解他们的需求
提供心理支持，帮 助患者应对疾病带 来的压力
鼓励患者参加社交 活动，建立良好的 人际关系
提供心理治疗，帮 助患者调整心态， 积极面对疾病
1
2
3
4
生活护理
饮食护理：注意营养 均衡，避免高脂肪、
高糖、高盐食物
皮肤护理：保持皮肤 清洁，避免皮肤感染
和破损
运动护理：适当进行 有氧运动，如散步、
慢跑等
定期体检：定期进行 身体检查，及时发现
并处理疾病问题
心理护理：保持乐观 心态，避免焦虑、抑
郁等不良情绪
饮食护理
01
饮食原则：低盐、 低脂、低糖、高
纤维
02
食物选择：多选 择新鲜蔬菜、水 果、全麦面包、
环境因素：长
2 期接触有毒物 质、辐射等可 能导致发病
免疫因素：免
3 疫系统异常可 能导致淀粉样 蛋白沉积
原发性淀粉样变一例
链 （ ） 换 部位 复查 骨髓分类 ： ＋。 幼稚浆细胞 ４５ 成熟浆 细胞 ．％，
２ 可见火焰状浆细胞及浆细胞呈簇分布。骨髓 活检未见浆 ％， 细胞增 多。颅骨及骨盆 Ｘ线片未见骨质破坏 ， 遂排 除多发性
患者
女 ，５岁 。因发 现右乳无痛性肿物 （ ４ ２ｃ ｍ×２ｃ ｍ）
骨髓瘤 。为进一步排 除肿瘤 、 炎症等 因素造成 的继发性淀粉
１０ｓ ， ２ ／ 血小板 ８ Ｌ ２×１９ ，初步诊断为右乳癌？ ０Ｉ ／。 心包积液 ， 心
ｃａ ，Ｌ 型 ， ｈ ｉ Ａ ） 是单株浆 细胞 产生 的单 克隆免 疫球 蛋 白轻链 ｎ
（ 或 ） 或轻链片段 以淀粉样纤维素 的形式沉 积在组织所形 成的疾病【 研究表明 ， １ ］ 。 淀粉样蛋 白沉积部位具有严格的选择 性， 不同种类 的淀粉样 蛋 白易沉 积在特 定的组织器 官 ， 沉积 部位决定了病 情和预后Ｉ１ ２。 － ３
ｍ ／ ， ５ ３ ／ ， Ｍ ３１ｍ ／。血液 生化 ：谷丙转 氨酶 ｇＬ Ｉ ０ Ｌ Ｉ ８ ． ｇ ｍｇ ｇ Ｌ ３ ／ ， ５Ｕ Ｌ 谷草转 氨酶 ２ ／ ， 蛋 白 ２ Ｌ 白蛋 白 ４ ／， ７Ｕ Ｌ 球 ９ｓ ， ／ ６ｓ 总 Ｌ
原发性淀粉样 变主要 累及 心 、 、 、 、 肝 肾 脾 胃肠及 肌肉等 组织细胞间隙 。其 中以心脏 、 消化道 、 肾脏受 累最为常见 ， 其
和局 限性 ， 原发性 和继发性 ， 以原发性全身性者少见。 本例 即 在排除 了相关继发因素后诊断为原发性淀粉样变 。 原发性淀粉样变为淀粉样蛋 白轻链 （ｍ ｌ ｄｐｏ ｉ ｌｈ ａ ｙ ｉ ｒｔ ｎ ｉ ｔ ｏ ｅ ｇ
收缩及舒张功能下降。血常规 ： 白细胞 ８６×１９ ， ． ０／ 血红蛋 白 Ｌ
原发性系统性轻链淀粉样变1例并文献复习
•案例讨论•原发性系统性轻链淀粉样变1例并文献复习单士龙 楚玉兰 贾晓冬 陈建春 周剑峰DOI ：10.3877/cma.j.issn.2095-5820.2019.04.016作者单位：300392，天津金域医学检验实验室有限公司通信作者：单士龙，Email ：shanshilong-2121@原发性系统性淀粉样变是由于淀粉样蛋白沉积于细胞外基质，造成沉积部位组织和器官损伤的一组疾病。
可累及肾、心脏、肝、皮肤、神经和肺等脏器或组织。
淀粉样物质成分有多种，如免疫球蛋白轻链、血清淀粉样A 蛋白和转甲状腺素等。
最常见的为原发性系统性轻链淀粉样变性，系骨髓内浆细胞产生的单克隆免疫球蛋白轻链或轻链片段，以淀粉样蛋白沉积造成的。
该病临床罕见，且容易误诊。
本文总结1例被误诊的原发性轻链型淀粉样变(primary light chain amyloidosis ，pAL)患者，并通过复习相关文献加深对此病诊治的认识，在临床诊疗中需提高 警惕。
患者，女，59岁。
患者3年前无明显诱因出现乏力，偶有胸闷、憋气、心悸，活动后为著，无双下肢水肿，曾查血常规：白细胞6.82×109/L 、血红蛋白164 g/L 、血小板249×109/L ，考虑冠心病不除外，给予二级预防治疗效果差。
患者17月前出现双下肢及眼睑水肿，尿中泡沫增多，尿色深，查生化：总蛋白50.1 g/L 、白蛋白30.2 g/L 、球 蛋白19.9 g/L 、总胆固醇8.59 mmol/L 、低密度脂蛋白 4.76 mmol/L ，尿常规：蛋白3＋、潜血2＋，后就诊于天津某医院，24 h 尿蛋白：6.368 g/L ，考虑肾病综合征，肾活检病理：可见11个肾小球，1个缺血性皱缩，其余肾小球系膜细胞及基质轻度局灶节段性增生，毛细血管基底膜弥漫空泡变性。
肾小管上皮细胞空泡颗粒变性，小灶状萎缩，小灶状刷状缘脱落，肾间质小灶状淋巴、单核细胞浸润伴有纤维化。
原发性结肠局灶性淀粉样变1例
DOI：10.13558/ki.issn1672-3686.2019.07.027作者单位：310051浙江杭州，浙江中医药大学附属第一医院消化内科·病例报道·原发性结肠局灶性淀粉样变1例陆玉萍倪栋琼黄宣徐秀芳淀粉样变性是一组罕见疾病，是多种原因引起的一组临床症群，其主要特点为淀粉样物质沉积于肾、心、肝、脾、胃肠道、皮肤等局部组织或全身组织，致受累器官各种临床表现，该病误诊漏诊率高，组织病理学检查为其主要诊断标准，目前尚无特效治疗。
本次研究回顾了浙江中医药大学附属第一医院收治的1例原发性结肠局灶性淀粉样变患者临床资料，探讨其临床表现及诊治思路，从而提高对原发性结肠淀粉样变的认识，有助于临床诊断及治疗。
1临床资料患者，女，80岁，因“反复肛门停止排气排便6月余，再发10d余”入院，入院6个月前无明显诱因下出现肛门停止排气排便，伴腹痛，无恶心呕吐，持续约5～7d后可自行缓解，反复发生，逐渐加重，3月余前症状再发，并加重，在当地医院予抗感染、灌肠、解痉等对症治疗后效果不佳，当地医院CT示乙状结肠以上明显扩张，考虑机械性肠梗阻，行急诊剖腹探查手术，术中见乙状结肠冗长、以上肠段明显扩张，未见明显占位性病变，切除部分乙状结肠，予乙状结肠造瘘，病理示炎症性改变，术后症状好转出院。
10d前症状再发，遂来我院就诊。
入院查体：体温36.5℃，脉搏80次/分，呼吸18次/分，血压108/72mmHg，神清，精神可，腹软，稍膨隆，无压痛及反跳痛，脐下可见长约10cm手术疤痕，肝脾肋下未及，Murphy征阴性，麦氏点压痛阴性，移动性浊音阴性，肠鸣音稍亢进，双肾区无叩痛，肾病综合群（-）。
造瘘口通畅，内可见颗粒样粪便。
入院后查血常规：白细胞计数4.6×109/L，中性粒细胞百分比51.6%，血红蛋白113g/L，血小板200×109/L。
血沉25mm/第一小时。
甲状腺功能类、T-spot、肝炎类、HIV+RPR、生化类、凝血类、肾小管功能类、糖化血红蛋白、肿瘤类（女性）、ANCA谱、ANA谱未见明显异常，腹部立位X线示结肠部分肠段积气伴较多肠内容物，未见明显气-液平面。
原发性系统性淀粉样变性一例
原发性系统性淀粉样变性一例
杨晓青;张秀辉;郭立新
【期刊名称】《中华老年多器官疾病杂志》
【年(卷),期】2005(4)3
【摘要】患者，男，64岁。
反复呕吐、腹泻、伴纳差、厌油1年多，腹胀、腹围增大3个多月，双下肢浮肿1个月余。
腹部CT发现下腔静脉狭窄，肝、肾功能、B超、骨髓涂片无异常。
因出现心慌、气促和血压下降，抢救无效死亡。
死后17h 行尸解发现：心、肝、脾、肺、肾、胰、甲状腺、肾上腺、肠等脏器的血管壁（毛细血管至中等大的血管）和（或）间质中浅红色均质淀粉样物质沉积。
HE染色淀粉样蛋白沉积区呈现均质嗜伊红细颗粒状。
刚果红和高锰酸钾处理后染色，沉积的淀粉样物质均呈砖红色（图1）。
【总页数】2页(P219-220)
【作者】杨晓青;张秀辉;郭立新
【作者单位】610041,成都市,四川大学华西医院病理科;610041,成都市,四川大学华西医院病理科;610041,成都市,四川大学华西医院病理科
【正文语种】中文
【中图分类】R5
【相关文献】
1.一例以周围神经病变为首要表现的原发性系统性淀粉样变性患者的护理 [J], 陈延玲;朱颖;雷海燕
2.脐带间充质干细胞移植治疗原发性系统性淀粉样变性一例 [J], 王柳;冯大莺;徐健;赖爱云;崔若玫;梁维;侯宗柳;吕昭萍
3.原发性系统性淀粉样变性患者行自体外周血干细胞移植期间睡眠质量的质性研究[J], 高玲玲;李卉
4.原发性系统性淀粉样变性患者行自体外周血干细胞移植期间睡眠质量的质性研究[J], 高玲玲;李卉
5.原发性系统性淀粉样变性病漏诊一例 [J], 张丽娟;姚晋;刑周雄;陈安海
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４ ５ ５
CD+ÑÒ+ÓÔÕ^+ １
刘素英 ａ ，刘㊀飞 ｂ ，季慧范 ａ ，张国山 ａ ，郭晓林 ａ
（ 吉林大学白求恩第一医院 ａ ．肝胆内科；ｂ ．手足外科，长春 １ ３ ０ ０ ２ １ ）
㊀㊀关键词： 淀粉样变性； 活组织检查， 针吸； 病例报告 中图分类号： Ｒ ５ ７ ５ ． ５ ㊀㊀㊀文献标志码： Ｂ ㊀㊀㊀文章编号： １ ０ ０ １－ ５ ２ ５ ６ （ ２ ０ １ ４ ） ０ ５－ ０ ４ ５ ５－ ０ ３
９ 重， 以右侧显著。急检血常规： 白细胞 ９ ． ７ １ˑ１ ０ ／ Ｌ ， 红细胞 １ ２ ９ ２ ９ ０ˑ １ ０ ／ Ｌ ， 血红蛋白 ９ ０ｇ ／ Ｌ ， 血小板 ２ ２ ７ˑ １ ０ ／ Ｌ 。腹部彩
２ ㊀讨论 淀粉样变性是一种少见的临床疾病， 多发生于 ４ ０岁以上 的中老年人， 主要是由于细胞外蛋白折叠异常而导致不可溶的 纤维性淀粉样物质沉积于器官或组织的细胞外区所引起的一
Ｋ ｅ ｙｗ ｏ ｒ ｄ ｓ ： ａ ｍ ｙ ｌ ｏ ｉ ｄ ｏ ｓ ｉ ｓ ；ｂ ｉ ｏ ｐ ｓ ｙ ，ｎ ｅ ｅ ｄ ｌ ｅ ；ｃ ａ ｓ ｅｒ ｅ ｐ ｏ ｒ ｔ ｓ
１ ㊀病例资料 女性患者， ６ ５ 岁， ３ａ 前无明显诱因出现下肢乏力， 偶有心 前发现剑突下肿物， ５个月前出现 慌， 活动后加重， 未诊治。１ａ 全身乏力， 肋弓下可触及肿物， 于当地医院未明确诊断， 给予治 疗后效果不佳。４ ０ｄ前乏力加重， 影响日常生活， 于２ ０ １ ３年 ３ 月就诊于吉林大学第一医院。病程中伴有口干、 眼干、 全身皮肤 瘙痒， 偶伴鼻衄， 尿黄如豆油， 近 ４ａ 体质量下降约 ２ ０ｋ ｇ 。既往 史： ２ａ 前行子宫肌瘤切除术， 无系统性淀粉样变性家族史。查 体： 血压 １ ０ ４ ／ ６ ０ｍ ｍＨ ｇ ， 皮肤、 巩膜轻度黄染， 全身皮肤干燥， 舌 体干燥， 无巨大舌体。心率 ８ ４ 次／ ｍ ｉ ｎ ， 律齐， 各瓣膜未闻及杂音 ｍ可触及， 剑突下约 ５ｃ ｍ可触及， 质硬， 及额外心音。肝肋下 ４ｃ 表面凹凸不平， 无压痛， 脾肋下未触及。辅助检查： 血常规： 白细
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临床肝胆病杂志第 ３ ０卷第 ５期 ２ ０ １ ４年 ５月㊀ＪＣ ｌ ｉ ｎＨ ｅ ｐ ａ ｔ ｏ ｌ ，Ｖ ｏ ｌ ． ３ ０Ｎ ｏ ． ５ ，Ｍａ ｙ ． ２ ０ １ ４
原发性系统性淀粉样变性、 胃多发 λ呈弱阳性。临床诊断为： 大肠多发息肉、 慢性结肠炎、 甲状 息肉、 慢性胃炎 －非萎缩性、 腺功能减退症。该患者于肝穿刺后出现持续性腹痛， 阵发性加
３ ］ 。 变性及其他继发性系统性淀粉样变性 ［
该患者诊断依据如下： （ １ ） 肝穿刺病理的特征性表现可明 图１ ㊀ 肝胆 Ｃ Ｔ平扫 ㊀ 肝脏 形态 饱 满， 密度弥漫性减 低。脾不大色， 其内无异常 密度影 图２ ㊀肝活组织检查 ㊀ 间质 区可见粉染物质（ Ｈ Ｅ染色， ˑ ２ ０ ０ ） 确肝脏淀粉样变性。（ ２ ） 患者早期出现心慌， 活动后加重， 临 床表现不特异， 未能明确诊断。此次入院后行超声心动图表现 为左室后壁和室间隔明显对称性肥厚（ “ 质” ） 而心电图示肢体 导联低电压（ “ 电” ） ， 表现为“ 质／ 电矛盾” ， 另结合心肌特征性 回声增强（ 颗粒状闪烁样表现） ， 考虑心肌淀粉样变性。（ ３ ） 患 者胃底、 胃体活组织刚果红染色虽不满意， 但黏膜固有层内见 均质粉染物质沉着， 倾向于淀粉样变性， 考虑胃部亦有可能受 ４ ） 根据骨穿刺结果， 可排除多发性骨髓瘤等恶性浆细胞 累。（ 疾病。根据肺部 Ｃ Ｔ可排除肺结核、 支气管扩张、 脓胸等其他 继发性系统性淀粉样变性。（ ５ ） 结合肝穿刺免疫组织化学间 质内淀粉样物质 κ呈强阳性， 综合考虑该患者为原发性系统 图３ ㊀肝活组织检查 ㊀ 粉染 物质呈砖红色（ 刚果红染 色， ˑ ４ ０ ０ ） 图４ ㊀肝活组织检查 ㊀ 偏振 光下观察呈苹果绿色双折 光（ 刚果红染色， ˑ ４ ０ ０ ） 性淀粉样变性诊断明确。 淀粉样变性为少见病， 且临床表现及辅助检查不特异， 使 得鉴别诊断显的尤为重要。该病应与以下疾病相鉴别： （ １ ） 患 者以肝肿大、 乏力、 体重减轻、 肝功能示 Ａ Ｌ Ｐ 、 Ｇ Ｇ Ｔ升高为主要 表现， 查 体： 肝 脏 质 硬， 表 面 凹 凸 不 平， 易误诊为原发性肝
６ ８ ％。肝功能： Ａ Ｓ Ｔ９ １Ｕ ／ Ｌ ， Ａ Ｌ Ｔ５ ６Ｕ ／ Ｌ ， Ａ Ｌ Ｐ３ １ ４Ｕ ／ Ｌ ， Ｇ Ｇ Ｔ１ ７ ６ Ｕ ／ Ｌ ， 白蛋白 ３ ０ ． １ｇ ／ Ｌ ， 球蛋白 ３ １ ． ４ｇ ／ Ｌ ， Ｔ Ｂ ｉ ｌ ７ ０ ． ８μ ｍ ｏ ｌ ／ Ｌ ， 直 接胆红素 ４ ９ ． ０μ ｍ ｏ ｌ ／ Ｌ ， 胆碱脂酶 ４ ２ ６ ５Ｕ／ Ｌ 。血沉 ８ ４ｍ ｍ／ ｈ 。 免疫 ３项： 免疫球蛋白 Ｇ１ ６ ． ５ ０ｇ ／ Ｌ （ ７ ． ０ １ ６ ． ０ｇ ／ Ｌ ） ， 免疫球 蛋白 Ａ３ ． ７ ９ｇ ／ Ｌ （ ０ ． ７ ４ ． ０ｇ ／ Ｌ ） ， 免疫球蛋白 Ｍ０ ． ９ ６ｇ ／ Ｌ （ ０ ． ４ ２ ． ３ｇ ／ Ｌ ） 。外科综合（ 雅培试剂） ： Ｈ Ｂ ｓ Ａ ｇ 阴性， 抗 －Ｈ Ｂ ｓ 阴 性， Ｈ Ｂ ｅ Ａ ｇ 阴性， 抗 －Ｈ Ｂ ｅ 阴性， 抗 －Ｈ Ｂ ｃ －Ｉ ｇ Ｍ 阴性， 丙型肝 炎抗体阴性。抗 －Ｈ Ａ Ｖ－Ｉ ｇ Ｍ 阴性， 抗 －Ｈ Ｅ Ｖ－Ｉ ｇ Ｍ 阴性。抗 核抗体（ Ａ Ｎ Ａ ） 系列阴性（ 荧光免疫法及免疫印迹法） 、 抗线粒 体抗体 Ｍ ２ （ Ａ Ｍ Ａ－Ｍ ２ ） （ 酶联免疫法） 、 ｇ ｐ １ ２ ０ 、 ｓ ｐ １ ０ ０均阴性 Ａ Ｐ轻链 ３ ３ ０ ０ｍ ｇ ／ ２ ４ｈ尿（＜ １ ４ ． ２ （ 免疫印迹法检测） 。尿 Ｋ ｍ ｇ ／ ２ ４ｈ 尿） 。血清 Ｋ Ａ Ｐ 轻链 ４ ． ４ １ｇ ／ Ｌ （ １ ． ７ ３ ． ７ｇ ／ Ｌ ） 。血、 尿 免疫固定电泳无异常。尿蛋白 ０ ． ２ ０ｇ ／ ２ ４ｈ 。Ｂ型钠尿肽测定：
的代谢性疾病， 常可累及肾脏、 心脏、 皮肤、 消化系统和骨髓。 该病可分为系统性和局灶性两大类， 系统性淀粉样变性又可分 为原发性淀粉样变性、 继发性淀粉样变性、 透析相关性淀粉样
２ ］ 变性和遗传性淀粉样变性 ［ ， 其中原发性系统性淀粉样变性
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０ ％。其病程可呈良性经过， 亦可呈 约占所有淀粉样变性的 ７ 恶性经过。 活组织学检查为确诊淀粉样变性的“ 金标准” ， 淀粉样物 质在光镜下呈无定形的均匀的嗜伊红物质， 用刚果红染色在偏 光显微镜下呈典型的绿色双折光， 电镜下见大小约 １ ０ｎ ｍ的原 Ｐ物质） 。原发性系统 纤维及切面呈五角形中空的杆状物质（ 性淀粉样变性的确诊还须包括： （ １ ） 免疫组织化学等检查证实 淀粉样物质系淀粉样轻链（ ａ ｍ ｙ ｌ ｏ ｉ ｄｌ ｉ ｇ ｈ ｔ ｃ ｈ ａ ｉ ｎ ， Ａ Ｌ ） 成分 λ或 ； （ ２ ） 除外多发性骨髓瘤等恶性浆细胞疾病所伴发的淀粉样 κ
９ １ ２ 胞６ ． ９ ５ ˑ １ ０ ／ Ｌ ， 红细胞 ６ ． ９ ５ˑ １ ０ ／ Ｌ ， 血红蛋白 １ ０ ８ｇ ／ Ｌ ， 血小 ９ 板２ ３ ７ ˑ １ ０ ／ Ｌ 。凝血常规： 凝血酶原时间 １ ４ ． ７ｓ ， 凝血酶原活动度
１ ０ ８ ０ ． ０ｐ ｇ ／ ｍ ｌ 。甲状腺功能 ３ 项： 促甲状腺素 １ ４ ０ １ ０μ Ｉ Ｕ ／ ｍ ｌ ， 游离 Ｔ ３ １ ． ７ ２ ｐ ｍ ｏ ｌ ／ ｌ ， 游离 Ｔ ４ ９ ． ０ ６ ｐ ｍ ｏ ｌ ／ Ｌ 。甲胎蛋白 ２ ． ６ ７ ｎ ｇ ／ ｍ ｌ （＜ ７ ． ０ ｎ ｇ ／ ｍ ｌ ） 。β ２微球蛋白 ４ ． １ ２ｍ ｇ ／ Ｌ 。心电图： 窦性心律， 肢体导 联低电压。肝胆 Ｃ Ｔ平扫： 肝脏形态饱满， 密度弥漫性减低。 考虑肝损害所致可能性大， 不除外脂肪肝（ 图１ ） 。脾不大， 其 Ｔ平扫： （ １ ） 左肺下叶少许炎性 内无异常密度影。肺部多排 Ｃ ２ ） 考虑左侧胸腔少量积液或胸膜肥厚。超声心动图表 索条； （ 现为左室后壁和室间隔明显对称性肥厚， 左室舒张功能减退， 合并有心肌特征性回声增强（ 颗粒状闪烁样表现） ， 符合心肌 淀粉样变性。甲状腺超声： 甲状腺双叶实质弥漫性改变。肝穿 刺： 肝淀粉样变性。送检肝穿刺活组织标本， 肝腺泡结构紊乱， 间质可见大量粉染物质积聚， 刚果红染色呈砖红色， 偏振光下 观察呈苹果绿色双折光， 汇管区扩张、 纤维化， 小胆管增生， 间 质内可见淋巴细胞、 浆细胞及嗜酸性粒细胞浸润， 除外系统性 淀粉样变性（ 图２ ４ ） 。骨穿刺特征： （ １ ） 骨髓有核细胞增生 活跃； （ ２ ） 粒细胞系占 ３ ９ ． ５ ％， 各阶段粒细胞比例减低， 形态未 见明显异常； （ ３ ） 红细胞系增生活跃， 占３ ３ ％， 以中、 晚幼红为 主； 有核红细胞、 成熟红细胞形态大致正常； （ ４ ） 淋巴细胞形 态、 比例正常； （ ５ ） 全片找到巨核细胞 １ ０ ４个， 血小板成堆易 ６ ） 骨髓小粒造血面积正常， 未见异常细胞； （ ７ ） 铁染色： 外 见； （ 铁＋ ＋ ， 内铁 ２ ％； （ ８ ） 血片各类细胞形态、 比例正常， 成熟红细 胞大致正常， 血小板散在易见； （ ９ ） 浆细胞占 ４ ． ５ ％， 均为成熟 浆细胞。检验诊断： 增生性贫血。胃镜： 胃多发息肉、 慢性胃炎 － 非萎缩性。肠镜： 大肠多发息肉、 慢性结肠炎。胃底、 胃体： 黏膜慢性炎症、 黏膜固有层内见均质粉染物质沉着， 倾向于淀 、 ６ ） 。乙状结肠： 管状腺瘤、 局部腺体呈轻度不 粉样变性（ 图５ 典型增生。直肠： 黏膜慢性炎症、 间质内淋巴组织增生， 淋巴滤 泡形成。特殊染色： Ｄ－ Ｐ Ａ Ｓ （ 高碘酸 － 希夫染色） （＋ － ） ， 刚果 红染色（ Ｎ Ｓ —不满意） 。唇腺活组织检查： 期内腺体基底膜增 厚变性， 未见明显的淋巴组织浸润。特殊染色： 刚果红（－） 。 肝脏免疫组织化学结果显示： 间质内淀粉样物质 κ呈强阳性，