原发性系统性淀粉样变性1例报告 刘素英
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原发性心肌淀粉样变误诊一例报告
病例报告原发性心肌淀粉样变误诊一例报告青海省人民医院心血管科(810007) 王永兰摘要 心脏原发性淀粉样变性是一种罕见的心肌病变,常与全身的多系统病变并存,临床表现是多样化,可表现为胸腔积液、心力衰竭、心律失常,难治性低血压,多器官衰竭,胃肠道出血,易与其他病混淆,现通过分析我科收治1例原发性心脏淀粉样变性患者临床医师应进一上不提高对该病的认识,减少漏诊。
关键词 心肌淀粉样变 原发性 误诊中图分类号 R542.2淀粉样变性临床比较少见,且病情复杂多变而易导致误诊、误治。
我科曾收治一例原发性心脏淀粉样变性患者,现报道如下。
临 床 资 料患者,男,61岁,因间断胸闷、气憋半年,加重伴双下肢浮肿1月入院。
半年来患者活动后出现胸闷、气憋、双下肢浮肿、头晕、疲乏酸软等症状,休息后缓解。
到外院行心电图后诊断为 冠心病,陈旧性下壁,广泛前壁心肌梗塞 ,给予 倍他乐克、洛丁新、双氢克尿噻、地高辛 等治疗,效果不佳,行冠脉造影正常,遂出院。
出院后上述症状进行性加重,伴呼吸困难,不能平卧,咳嗽、咳痰,为白色泡沫样痰,来我院住院治疗。
患者自起病以来无低热、胸痛等症状,乏力明显,进食差。
无烟酒嗜好,平素身体健康,家族中无类似疾病史。
查体:BP90mmH g/60mmH g (1mmH g=0.133kPa)。
一般情况差,半卧位,全身浅表淋巴结未触及。
眼睑轻度浮肿,颈静脉稍充盈,肝颈回流征(-)。
双下肺叩诊浊音,呼吸音减低,肺底可闻及少许湿罗音。
心浊音界向左扩大,心尖搏动位于第5肋间左锁骨中线外1c m,心率88次/分,心音低钝,律不齐,可闻及早搏,胸骨左缘(3~4)肋间可闻及3/6级收缩期杂音,周围血管征阴性,腹水移动征阴性,双下肢轻度水肿。
辅助检查:心电图(如图1)示: 窦性心率; QRS低电压; 下壁、前壁异常Q波。
胸片示双肺纹理增多,双侧少量胸腔积液,心脏增大,左肺炎症病变,心包积液。
心脏彩色多普勒超声检查(如图2)示。
1例原发性系统性淀粉样变患者的护理
1例原发性系统性淀粉样变患者的护理朱亚丽;方仪平;朱庆云【摘要】淀粉样变性是由于蛋白折叠异常引起不可溶的纤维性淀粉样物质沉积于器官或组织,导致以进行性器官功能不全为特征的全身性疾病,分为原发性和继发性两种类型.该病可累及各个脏器,心脏和肾脏是最易受累的器官[1],其次为消化系统、神经系统和肌肉、皮肤.该病罕见,国外报道住院患者发生率为0.45％～0.50％,国内尚无发生率的准确统计[2],且治疗难度大,愈后较差.我科于2010年5月收治1例原发性系统性淀粉样变患者,临床表现为呼吸、消化、循环、泌尿系统损害及末梢神经功能障碍,住院治疗近1年,最终因呼吸循环衰竭而死亡.现将护理报告如下.【期刊名称】《临床护理杂志》【年(卷),期】2011(010)006【总页数】3页(P39-41)【关键词】淀粉样变性;护理【作者】朱亚丽;方仪平;朱庆云【作者单位】230022 安徽医科大学第一附属医院合肥;230022 安徽医科大学第一附属医院合肥;230022 安徽医科大学第一附属医院合肥【正文语种】中文【中图分类】R597.2淀粉样变性是由于蛋白折叠异常引起不可溶的纤维性淀粉样物质沉积于器官或组织，导致以进行性器官功能不全为特征的全身性疾病，分为原发性和继发性两种类型。
该病可累及各个脏器，心脏和肾脏是最易受累的器官[1]，其次为消化系统、神经系统和肌肉、皮肤。
该病罕见，国外报道住院患者发生率为0.45%～0.50%，国内尚无发生率的准确统计[2]，且治疗难度大，愈后较差。
我科于2010年5月收治1例原发性系统性淀粉样变患者，临床表现为呼吸、消化、循环、泌尿系统损害及末梢神经功能障碍，住院治疗近1年，最终因呼吸循环衰竭而死亡。
现将护理报告如下。
患者，男性，54岁，自2008年初出现全身乏力，6月自觉症状加重至我院就诊，查尿蛋白(++)，患者未予重视。
2008年10月出现头晕及腹泻症状后患者再次于我院就诊，泌尿系B超及心脏彩超示，慢性肾脏损害及心肌肥厚，但冠脉造影及全消化道造影未见明显异常，给予止泻等对症治疗后症状缓解不明显转至外院治疗。
原发性肝淀粉样变1例报告并文献回顾
【摘要】 目的：报道 １例原发性肝淀粉样变病例，提高该病的认识水平，减少误诊误治。方法：分析我院 ２０１５ 年 ０３月诊治并经病理学确诊的肝淀粉样变 １例，并结合国内外文献，对本病的临床表现、诊断、治疗及预后进 行讨论分析。结果：患者临床表现为右上腹隐痛、腹胀、肝大；既往：１年前因脾破裂于我院肝胆外科行脾切除 术；术后病理：（脾）内有较多出血，有血肿形成，周围脾白髓萎缩，红髓间质有玻璃样变性，符合陈旧性脾破裂 伴血肿形成。肝功提示：碱性磷酸酶明显升高，白蛋白减低，球蛋白升高，肝脏 ＣＴ示肝脏体积明显增大，肝脏 实质强化不均匀，胆囊结石。肝穿刺组织病理活检：肝细胞索变性坏死，有炎细胞浸润，肝索内肝细胞间有粉 染无结构物质，免疫组化染色结果：ＣＤ３４（－）、刚果红染色（＋）。结论：对肝淀粉样变缺乏诊治经验是该病 误诊的原因之一，以腹痛、肝大为主要临床表现极易误诊为脂肪肝，肝硬化及原发性肝癌。当临床上遇到肝 脏肿大明显伴碱性磷酸酶明显升高且与其他肝功生化指标变化不平行时，尤其合并多器官受累表现者，须警 惕肝淀粉样变的可能，确诊的惟一方法是肝穿刺行组织病理检查，但应注意出血等并发症。 【关键词】肝淀粉样变；肝肿大；肝穿刺活检 【中图分类号】Ｒ７３０．４ 【文献标识码】Ａ ＤＯＩ：１０．３９６９／ｊ．ｉｓｓｎ．１６７２－４９９２．２０２０．０１．０１９ 【文章编号】１６７２－４９９２－（２０２０）０１－００７５－０４
ＴａｎｇＺｈｅｎｇｙｉ，ＬｉｕＳｉｑｉ，ＳｈａｏＸｕｅ，ＺｈａｎｇＣｈｕａｎｈｕｉ，ＪｉｎＺｈｅｎｊｉｎｇ，ＹａｎｇＬａｎｌａｎ
ＤｅｐａｒｔｍｅｎｔｏｆＨｅｐａｔｏｐａｎｃｒｅａｔｏｂｉｌｉａｒｙ，ｔｈｅＳｅｃｏｎｄＨｏｓｐｉｔａｌ，ＪｉｌｉｎＵｎｉｖｅｒｓｉｔｙ，ＪｉｌｉｎＣｈａｎｇｃｈｕｎ１３００４１，Ｃｈｉｎａ． 【Ａｂｓｔｒａｃｔ】 Ｏｂｊｅｃｔｉｖｅ：Ｔｏｒｅｐｏｒｔａｃａｓｅｏｆｐｒｉｍａｒｙｈｅｐａｔｉｃａｍｙｌｏｉｄｏｓｉｓ，ｓｏａｓｔｏｉｍｐｒｏｖｅｐｅｒｃｅｐｔｉｏｎｏｆｔｈｅｄｉｓｅａｓｅ ａｎｄｒｅｄｕｃｅｍｉｓｄｉａｇｎｏｓｉｓａｎｄｍｉｓｔｈｅｒａｐｙｏｆｔｈｅｄｉｓｅａｓｅ．Ｍｅｔｈｏｄｓ：Ｄｉｓｃｕｓｓａｎｄａｎａｌｙｚｅｔｈｅｃｌｉｎｉｃａｌｍａｎｉｆｅｓｔａｔｉｏｎｓ，ｄｉ ａｇｎｏｓｉｓ，ｔｒｅａｔｍｅｎｔａｎｄｐｒｏｇｎｏｓｉｓｏｆｐｒｉｍａｒｙｈｅｐａｔｉｃａｍｙｌｏｉｄｏｓｉｓｗｉｔｈａｃａｓｅｒｅｐｏｒｔｄｉａｇｎｏｓｅｄｂｙｐａｔｈｏｌｏｇｙｏｆｏｕｒｈｏｓｐｉ ｔａｌｉｎＡｐｒｉｌ２０１５ａｎｄｒｅｖｉｅｗｔｈｅｎａｔｉｏｎａｌａｎｄｉｎｔｅｒｎａｔｉｏｎａｌｌｉｔｅｒａｔｕｒｅ．Ｒｅｓｕｌｔｓ：Ｉｔｗａｓａｐａｔｉｅｎｔｗｉｔｈｒｉｇｈｔｕｐｐｅｒｑｕａｄ ｒａｎｔｐａｉｎ，ａｂｄｏｍｉｎａｌｄｉｓｔｅｎｓｉｏｎａｎｄｈｅｐａｔａｕｘｅｗｈｏｈａｄｇｏｔｔｅｎｓｐｌｅｎｅｃｔｏｍｙｏｎｅｙｅａｒａｇｏｉｎｏｕｒｈｅｐａｔｏｐａｎｃｒｅａｔｏｂｉｌｉａｒｙ ｓｕｒｇｅｒｙｄｅｐａｒｔｍｅｎｔ．Ｔｈｅｓｐｌｅｅｎｐａｔｈｏｌｏｇｙｓｈｏｗｅｄｏｌｄｓｐｌｅｎｉｃｒｕｐｔｕｒｅｉｎｃｌｕｄｉｎｇｈｅｍｏｒｒｈａｇｅ，ｈｅｍａｔｏｍａ，ｓｐｌｅｎｉｃｗｈｉｔｅ ｐｕｌｐａｔｒｏｐｈｙａｎｄｓｐｌｅｎｉｃｒｅｄｐｕｌｐｈｙａｌｉｎｅｄｅｇｅｎｅｒａｔｉｏｎ．ＬｉｖｅｒｆｕｎｃｔｉｏｎｄｉｓｐｌａｙｅｄｈｉｇｈＡＬＰ，ｌｏｗａｌｂｕｍｉｎａｎｄｈｉｇｈ ｇｌｏｂｕｌｉｎ．ＡｂｄｏｍｉｎａｌＣＴｓｈｏｗｅｄｈｅｐａｔｏｍｅｇａｌｙｗｉｔｈｌｉｖｅｒｐａｒｅｎｃｈｙｍａｉｎｈｏｍｏｇｅｎｅｏｕｓｅｎｈａｎｃｅｍｅｎｔａｎｄｃｈｏｌｅｃｙｓｔｏｌｉｔｈｉ ａｓｉｓ．Ｈｅｐａｔｉｃｂｉｏｐｓｙｓｈｏｗｅｄｈｅｐａｔｉｃｃｏｒｄｓｄｅｇｅｎｅｒａｔｉｏｎａｎｄｎｅｃｒｏｓｉｓ，ｉｎｆｌａｍｍａｔｏｒｙｃｅｌｌｉｎｆｉｌｔｒａｔｉｏｎ，ｐｉｎｋｗｉｔｈｎｏｓｔｒｕｃ ｔｕｒａｌｍａｔｅｒｉａｌｂｅｔｗｅｅｎｌｉｖｅｒｃｅｌｌｓｉｎｈｅｐａｔｉｃｃｏｒｄｓ．ＩｍｍｕｎｏｈｉｓｔｏｃｈｅｍｉｓｔｒｙｓｈｏｗｅｄＣＤ３４（－），Ｃｏｎｇｏｒｅｄｓｔａｉｎｉｎｇ （＋）．Ｃｏｎｃｌｕｓｉｏｎ：ＬａｃｋｏｆｅｘｐｅｒｉｅｎｃｅｏｆｄｉａｇｎｏｓｉｓａｎｄｔｒｅａｔｍｅｎｔｏｆＰｒｉｍａｒｙＨｅｐａｔｉｃＡｍｙｌｏｉｄｏｓｉｓｉｓｏｎｅｏｆｔｈｅｒｅａ ｓｏｎｓｏｆｍｉｓｄｉａｇｎｏｓｉｓｏｆｔｈｅｄｉｓｅａｓｅ．Ｔｈｅｄｉｓｅａｓｅｃｈａｒａｃｔｅｒｉｚｅｄｂｙａｂｄｏｍｉｎａｌｐａｉｎａｎｄｈｅｐａｔｏｍｅｇａｌｙｉｓｅａｓｉｌｙｍｉｓｄｉａｇ ｎｏｓｅｄａｓｆａｔｔｙｌｉｖｅｒｄｉｓｅａｓｅ，ｌｉｖｅｒｃｉｒｒｈｏｓｉｓｏｒｐｒｉｍａｒｙｌｉｖｅｒｃａｎｃｅｒ．Ｗｅｍｕｓｔｍａｉｎｔａｉｎｋｅｅｎｖｉｇｉｌａｎｃｅｗｈｅｎｗｅｆｏｕｎｄａ ｐａｔｉｅｎｔｗｉｔｈｈｅｐａｔｏｍｅｇａｌｙａｎｄｓｉｇｎｉｆｉｃａｎｔｌｙｉｎｃｒｅａｓｅｄＡＬＰ，ｂｕｔｕｎｅｖｅｎｎｅｓｓｗｉｔｈｏｔｈｅｒｌｉｖｅｒｆｕｎｃｔｉｏｎｂｉｏｃｈｅｍｉｃａｌｃｒｉｔｅ ｒｉｏｎ，ｅｓｐｅｃｉａｌｌｙｍｕｌｔｉｐｌｅｏｒｇａｎｓｉｎｖｏｌｖｅｄ．Ｔｈｅｏｎｌｙｗａｙｔｏｄｉａｇｎｏｓｅｉｓｌｉｖｅｒｂｉｏｐｓｙ，ｂｕｔｈｅｍｏｒｒｈａｇｅａｓｃｏｍｐｌｉｃａｔｉｏｎｉｓ ｓｅｖｅｒｅ． 【Ｋｅｙｗｏｒｄｓ】ｈｅｐａｔｉｃａｍｙｌｏｉｄｏｓｉｓ，ｈｅｐａｔｏｍｅｇａｌｙ，ｌｉｖｅｒｂｉｏｐｓｙ ＭｏｄｅｒｎＯｎｃｏｌｏｇｙ２０２０，２８（０１）：００７５－００７８
原发性淋巴结淀粉样变性1例报告并文献复习
2007年患者无明显诱因出现全身多处淋巴结肿大表现为颈部双侧腋下腹股沟部多发肿大淋巴结大小约黄豆至鸽蛋大小边界清无压痛无畏寒发热无咳嗽咳痰无胸闷气促不适无腹痛腹泻不适无心肝脾肾等脏器受累
２ Ｏ １ ３ 年 ０ 月第 ２ Ｏ 卷第 １ ７ 期
・
病例 报 告 ・
原发性淋 巴结淀粉样变性１ 例报告并文献复习
果 欠佳 ，予 以地 塞 米 松 针 ５ ｍｇ 治疗 后 浅 表 淋 巴结 稍 缩 小 ， 停 药 约 ｌ周 后 再 次 增 大 。２ ０ １ ２年 ５月 ２ ７ 日因 发 现 左 侧 腋
（ ＴＧＡｂ ） ７ ４． ５ ３ Ｕ／ ｍｌ 。血轻 链 ＫＡＰ轻链 １ ３ ． ８ ｇ ／ Ｌ（ 正 常
家属 接 受 。
参 考 文 献
质 有：甲状腺 素结合蛋 白、胱抑 素 、凝溶胶蛋 白、溶菌酶 、 纤 维蛋 白原 Ａ— ｄ链 、载脂蛋 白 Ａ Ｉ 和 Ａ Ⅱ，其遗传方 式 均为常 染色体 显性遗传 ，但 外显率各 有不 同。
作 者单 位 ： ３ １ ２ ０ ０ ０ 浙江绍 兴第 二 医院血 液科 通 信作 者 ： 董敏 ，Ｅｍａ ｉ ｌ ： ｄ ｍｌ ｃ ｙ ｘ ＠ｓ ｉ ｎ ａ ． Ｇ ｏ ｍ
心 、肝、脾 、肾等脏器受 累。④淋 巴结活检 会诊诊 断为淋 巴 结淀粉样 变性 。⑤患者 抗核抗体谱双链 Ｄ ＮＡ、抗 Ｓ ｍ 抗 体 阴性 ， 排 除系统性红斑狼疮 。外 周血 ＫＡＰ轻链稍增高 ，免 疫 固相 电泳提示 Ｉ ｇ Ｇ、 轻链 阳性 ，需考虑 多发性骨髓 瘤
系统性淀粉样变 ，其 中局 限性 淀粉样变 ５ ４例 ，涉及淋 巴结 仅 ２例 。淀粉样 变病 是 Ｒｕ ｄ ｏ ｌ ｆ 在 １ ８ ５ ４年提 出的 ，指淀粉 样蛋 白质在 组织和器 官的细胞外 异常沉积 并引起组织器官 出现功 能障碍 的一 组疾病 ，因这 种沉积物对 碘有类似 淀粉
２ Ｏ １ ３ 年 ０ 月第 ２ Ｏ 卷第 １ ７ 期
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病例 报 告 ・
原发性淋 巴结淀粉样变性１ 例报告并文献复习
果 欠佳 ，予 以地 塞 米 松 针 ５ ｍｇ 治疗 后 浅 表 淋 巴结 稍 缩 小 ， 停 药 约 ｌ周 后 再 次 增 大 。２ ０ １ ２年 ５月 ２ ７ 日因 发 现 左 侧 腋
（ ＴＧＡｂ ） ７ ４． ５ ３ Ｕ／ ｍｌ 。血轻 链 ＫＡＰ轻链 １ ３ ． ８ ｇ ／ Ｌ（ 正 常
家属 接 受 。
参 考 文 献
质 有：甲状腺 素结合蛋 白、胱抑 素 、凝溶胶蛋 白、溶菌酶 、 纤 维蛋 白原 Ａ— ｄ链 、载脂蛋 白 Ａ Ｉ 和 Ａ Ⅱ，其遗传方 式 均为常 染色体 显性遗传 ，但 外显率各 有不 同。
作 者单 位 ： ３ １ ２ ０ ０ ０ 浙江绍 兴第 二 医院血 液科 通 信作 者 ： 董敏 ，Ｅｍａ ｉ ｌ ： ｄ ｍｌ ｃ ｙ ｘ ＠ｓ ｉ ｎ ａ ． Ｇ ｏ ｍ
心 、肝、脾 、肾等脏器受 累。④淋 巴结活检 会诊诊 断为淋 巴 结淀粉样 变性 。⑤患者 抗核抗体谱双链 Ｄ ＮＡ、抗 Ｓ ｍ 抗 体 阴性 ， 排 除系统性红斑狼疮 。外 周血 ＫＡＰ轻链稍增高 ，免 疫 固相 电泳提示 Ｉ ｇ Ｇ、 轻链 阳性 ，需考虑 多发性骨髓 瘤
系统性淀粉样变 ，其 中局 限性 淀粉样变 ５ ４例 ，涉及淋 巴结 仅 ２例 。淀粉样 变病 是 Ｒｕ ｄ ｏ ｌ ｆ 在 １ ８ ５ ４年提 出的 ，指淀粉 样蛋 白质在 组织和器 官的细胞外 异常沉积 并引起组织器官 出现功 能障碍 的一 组疾病 ，因这 种沉积物对 碘有类似 淀粉
原发性皮肤淀粉样变一家系OSMR基因突变研究
（ＰＣＡ）．Ｍ ｅｔｈｏｄｓ：Ｇｅｎｏｍｉｃ ＤＮＡ ｗａｓ ｅｘｔｒａｃｔｅｄ ｆｒｏｍ ｐｅｒｉｐｈｅｒａｌ ｂｌｏｏｄ ｏｆ ３ ｐａｔｉｅｎｔｓ ａｎｄ ２３ ｎｏｒｍａｌ ｆａｍｉｌｉａｌ
ｍｅｍｂｅｒｓ．Ｔｈｅ ｅｘｏｎｓ １５ ｏｆ ＯＳＭ Ｒ ｇｅｎｅ ｗｅｒｅ ａｍｐｌｉｆｙｅｄ ｂｙ ＰＣＲ ａｎｄ ｔｈｅ ｐｒｏｄｕｃｔｓ ｗｅｒｅ ｄｉｒｅｃｔｌｙ ｓｅｑｕｅｎｃｅｄ．Ｒｅ－
ｓｕｉｔｓ：Ｍｉｓｓｅｎｓｅ ｍｕｔａｔｉｏｎ（ｃ．２０８１Ｃ＞Ｔ）ｏｆ ＯＳＭＲ ｇｅｎｅ ｗａｓ ｉｄｅｎｔｉｆ ｉｅｄ ｉｎ ｔｈｒｅｅ ｐａｔｉｅｎｔｓ，ｗｈｉｃｈ ｗａｓ ｎｏｔ ｆｎｕｎｄ
ｉｎ ｔｈｅ ｈｅａｌｔｈｙ ｆａｍｉｌｙ ｍｅｍｂｅｒｓ．Ｃｏｎｃｌｕｓｉｏｎ：Ｉｎ ｔｈｉｓ ｐｅｄｉｇｒｅｅ，ｔｈｅ ｍｉｓｓｅｎｓｅ ｍｕｔａｔｉｏｎ ｏｆ ｅｘｏｎ １５ ｏｆ ＯＳＭＲ ｇｅｎｅ
Ｄｅｔｅｃｔｉｏｎ ｏｆ ＯＳＭ Ｒ ｇｅｎｅ ｍｕｔａｔｉｏｎ ｉｎ ａ ｆａｍｉｌｙ ｗｉｔｈ ｐｒｉｍａｒｙ ｃｕｔａｎｅｏｕｓ ａｍｙｌｏｉｄｏｓｉｓ
ＺＨＡＮＧ Ｓｈｉｒａ ，ＸＩＮＧ Ｘｕｅｓｈａ ，ＺＨＡＯ Ｌｉｐｉｎｇ ，ＷＡＮＧ Ｙａｎｈｏｎｇ ，ＬＵＯ
１．Ｄｅｐａｒｔｍｅｎｔ ｏｆＤｅｒｍａｔｏｌｏｇｙ，ＧｅｎｅｒａｌＨｏｓｐｉｔａｌｏｆ ＳｈｅｎｙａｎｇＭｉｌｌｉｔａｒｙＲｅｇｉｏｎ，Ｓｈｅｎｙａｎｇ １１００１６，Ｃｈｉｎａ；２．Ｄｅ— ｐａｒｔｍｅｎｔ ｏ ｆ Ｇ ｅｎｏｍｉｃｓ，Ｃｈｉｎａ Ｍｅｄｉｃａｌ ｅ ，Ｋｅｙ Ｌａｂｏｒａｔｏｒｙ ｏｆＭｅｄｉｃａｌ Ｃｅｌｌ Ｂｉｏｌｏｇｙ ｏｆｔｈｅ Ｍｉｎｉｓｔｒｙ ｏｆＥｄｕ—
基金项 目：辽 宁省博士科研启动基金指导计 划项 目（编号 ：２０１６０１１３７） 作者单位 ：１沈 阳军 区总医院皮肤科 ，沈阳 ，１１００１６
中医辨证治疗原发性系统性淀粉样变1例
‘ ６ ２。
风 湿病 － ９关 节炎 ２ ０ １ ３ 年 第 ２卷第 １ ２期 Ｒ ｈ ｅ ｕ ｍａ ｔ ｉ ｓ ｍ ａ ｎ ｄ Ａｒ ｔ ｈ ｒ ｉ ｔ ｉ ｓ ２ ０ １ ３， Ｖ ｏ １ ． ２ ， Ｎｏ ． １ ２
・
病案报道 ・
中医辨证治疗原发性 系统性淀粉样变 １ 例
黄 蓉 ，李 泽光 ，黄 吉峰 ，李
２ ０ １ ２ 年 １ 月 ５日三诊 ，家属代 述 ，服 药后患
者精神体力较前有所恢复，恰逢春节 ，守方继续服
用４ ０剂
Ｅ － ｍａ ｉ ｌ ： ＨＬ ｊ ｚ ｙ — Ｌ ｚ ｇ ＠１ ６ ３ ． ｃ ｏ ｍ
风 湿病 与关节炎 ２ ０ １ ３年 第 ２卷 第 １ ２期 Ｒ ｈ ｅ ｕ ｍａ ｔ ｉ ｓ ｍ ａ ｎ ｄ Ａｒ ｔ ｈ ｒ ｉ ｔ ｉ ｓ ２ ０ １ ３， Ｖ ｏ １ ． ２ ， Ｎｏ ． １ ２ ２ ０ １ ２ 年 ２月 １ ４日四诊 ，主诉 身体 较 前 有 力 ， 能搀扶 散 步 ，吞 咽 困难 明显 好 转 ，已能进食 固体 食 物 ，近期 皮肤 瘙痒 。查 体 ：一 般状 态稍 差 ，搀 扶走 人 诊 室 ，言语 略有 不清 ，颌 下肿 物较 前 明显 缩小 ， 颈部 淋 巴结仍 肿大 ，下肢 浮肿 消褪 ，舌 大有 齿 痕 ，
【 摘
娟
要】 文章报道 了李泽光教授辨证治疗原发性 系统性淀粉样变 １ 例 ，效果显著 。李泽光教授在
பைடு நூலகம்
治疗术病时 以化痰散结 、化瘀通络为主 ，佐 以养 阴益气清热 ；重点强调 “ 痰浊 ”病机 ，治疗始终不离调理
脾土气机之 品 ，值得 临床借鉴 。 【 关键词 】 原发性 系统性淀粉样变 ；中医辨证 ；痰浊 ；化瘀通络 ；病例报道
风 湿病 － ９关 节炎 ２ ０ １ ３ 年 第 ２卷第 １ ２期 Ｒ ｈ ｅ ｕ ｍａ ｔ ｉ ｓ ｍ ａ ｎ ｄ Ａｒ ｔ ｈ ｒ ｉ ｔ ｉ ｓ ２ ０ １ ３， Ｖ ｏ １ ． ２ ， Ｎｏ ． １ ２
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病案报道 ・
中医辨证治疗原发性 系统性淀粉样变 １ 例
黄 蓉 ，李 泽光 ，黄 吉峰 ，李
２ ０ １ ２ 年 １ 月 ５日三诊 ，家属代 述 ，服 药后患
者精神体力较前有所恢复，恰逢春节 ，守方继续服
用４ ０剂
Ｅ － ｍａ ｉ ｌ ： ＨＬ ｊ ｚ ｙ — Ｌ ｚ ｇ ＠１ ６ ３ ． ｃ ｏ ｍ
风 湿病 与关节炎 ２ ０ １ ３年 第 ２卷 第 １ ２期 Ｒ ｈ ｅ ｕ ｍａ ｔ ｉ ｓ ｍ ａ ｎ ｄ Ａｒ ｔ ｈ ｒ ｉ ｔ ｉ ｓ ２ ０ １ ３， Ｖ ｏ １ ． ２ ， Ｎｏ ． １ ２ ２ ０ １ ２ 年 ２月 １ ４日四诊 ，主诉 身体 较 前 有 力 ， 能搀扶 散 步 ，吞 咽 困难 明显 好 转 ，已能进食 固体 食 物 ，近期 皮肤 瘙痒 。查 体 ：一 般状 态稍 差 ，搀 扶走 人 诊 室 ，言语 略有 不清 ，颌 下肿 物较 前 明显 缩小 ， 颈部 淋 巴结仍 肿大 ，下肢 浮肿 消褪 ，舌 大有 齿 痕 ，
【 摘
娟
要】 文章报道 了李泽光教授辨证治疗原发性 系统性淀粉样变 １ 例 ，效果显著 。李泽光教授在
பைடு நூலகம்
治疗术病时 以化痰散结 、化瘀通络为主 ，佐 以养 阴益气清热 ；重点强调 “ 痰浊 ”病机 ，治疗始终不离调理
脾土气机之 品 ，值得 临床借鉴 。 【 关键词 】 原发性 系统性淀粉样变 ；中医辨证 ；痰浊 ；化瘀通络 ；病例报道
原发性系统性淀粉样变性 PPT课件
5.凝血功能障碍
6.其他 如巨舌等
临床表现
• 早期有乏力、体重下降等非特异性表现。
• 多数患者存在多器官受累，但通常以某一器官
功能衰竭为突出表现。
• 确诊时最常见的临床表现有
– 肾病综合症，伴或不伴肾功能不全; – 充血性心肌病; – 周围神经病变和肝肿大。
1.肾淀粉样变
• 约1/3的患者在确诊时有肾脏淀粉样变： -多累及肾小球而出现大量蛋白尿，常表 现为肾病综合症， -可有轻度肾功能损害，但很少出现严重 肾功能衰竭。
• 注意事项： VAD方案中的阿霉素，对心脏有累积毒性； 长春新碱有周围神经毒性；大剂量地塞米松可能会促 使骨淀粉样变的患者发生病理学骨折或脊柱压缩性骨 折。
有症状并经直接活检证实
有症状并经直接活检证实 影像学检查显示典型的弥漫性肺间质病变
软组织
巨舌；关节病；跛行（由血管淀粉样变引起）；由活 检证实的肌病或假性肥大；腕管综合征
鉴别诊断
（一）与引起AL淀粉样变的其他浆细胞疾病鉴别
1. MM：10～15％的MM患者在疾病进程中并发AL淀 粉样物质沉积，因此诊断PSA首先要排除MM。
实验室检查
• 血清轻链蛋白检测
约98％的PSA病人可检测到血清克隆性游离轻链
。
• 组织活检 特异性组织病理是确诊的唯一金指标
- 腹部皮下脂肪、唾液腺、直肠粘膜活检的阳性率 高达80％。
- 若确定有淀粉样物质沉积，应采用免疫荧光或免 疫组化等检查进一步确定淀粉样物质是否为AL。
实验室检查
• 骨髓象 正常或浆细胞轻度增多。 • 血清淀粉样P成份（Serum amyloid P
原发性系统性淀粉样变性
讲课内容
• 淀粉样变性概述 • 原发性系统性淀粉样变性的流行病学 • 原发性系统性淀粉样变性的发病机理 • 原发性系统性淀粉样变性的临床表现 • 原发性系统性淀粉样变性的诊断 • 原发性系统性淀粉样变性的治疗
肾淀粉样变性病1例报告
据受累部位淀粉样变性可分为系统性淀粉样变性和
局部性 淀 粉样 变性 。系 统性 淀粉样 变性 因累及 多脏
２ ４ ｈ ， 血钠 尿肽 ２ ９ ６ ０ ． ０ ｐ ｇ ／ ｍ ｌ ， 白蛋 白 ２ ５ ． ９ ｇ ／ Ｌ ，
血 肌酐 １ ６ ５ ． ０ Ｉ ￣ ｍｏ ｌ ／ Ｌ ， 尿素 ８ ． ３ ９ ｍ ｍｏ ｌ ／ Ｌ ， 尿酸 ２ ９ ２
（一） ，入链 （一） 。光镜 ： 系 膜结 节 硬 化 性 肾小 球 病
憋气 短 ２月 ” 入 院 。患者 于 ２ ０ １ ２— ０ １— ３ ０因双 下肢 水肿 于 当地 某 医院 就 诊 ， 查血肌酐 １ ２ ６￣ ｍ ｏ ｌ ／ Ｌ ， 尿 素７ ． ５ ２ ｍ ｍｏ ｌ ／ Ｌ ， 给予 对症 治疗 ， 双下 肢 水 肿无 明显
１ 病 例 资料 患者 ， 男性 ， ５ ７岁 ， 因“ 双 下肢 水肿 ７月 ， 间 断喘
ｃ ｍ） 体积偏大 ， 结构模糊 。于 ２ ０ １ ２ — ０ ９— ２ ４行 肾穿 刺活检， 免疫荧光： ３ Ｇ， Ｉ ｇ Ｇ（一） ， Ｉ ｇ Ａ（一） ， Ｉ ｇ Ｍ
（一） ， Ｃ ３ （一） ， Ｃ １ ｑ （一） ， Ｆ Ｒ Ａ（一） ， Ａ ｌ ｂ （一） ， Ｋ链
性， 红 细胞 ２ ． ７ ２×１ ０ ／ Ｌ ， 血 红蛋 白 ７ ７ ｇ ／ Ｌ， 网织红 细胞 ５ ３ ． ８ ６ ×１ ０ ／ Ｌ ， 血沉 ７ ０ ｍ ｍ ／ 第 １小 时 末 。 Ｃ ｏ ｏ ｍ ｂ ｓ ’ 阴 性 。骨 穿 示 ： 浆 细胞 １ ６ ％， 幼 稚 浆 细 胞
淀粉样变性（ ａ ｍ ｙ ｌ ｏ ｉ ｄ ｏ ｓ ｉ ｓ ） 是一种 由淀粉样蛋 白
在组 织 内沉积 引起 器官 功能 障碍 的全 身性疾 病 。根
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刘素英， 等．原发性系统性淀粉样变性 １例报告
４ ５ ５
CD+ÑÒ+ÓÔÕ^+ １
刘素英 ａ ，刘㊀飞 ｂ ，季慧范 ａ ，张国山 ａ ，郭晓林 ａ
（ 吉林大学白求恩第一医院 ａ ．肝胆内科；ｂ ．手足外科，长春 １ ３ ０ ０ ２ １ ）
㊀㊀关键词： 淀粉样变性； 活组织检查， 针吸； 病例报告 中图分类号： Ｒ ５ ７ ５ ． ５ ㊀㊀㊀文献标志码： Ｂ ㊀㊀㊀文章编号： １ ０ ０ １－ ５ ２ ５ ６ （ ２ ０ １ ４ ） ０ ５－ ０ ４ ５ ５－ ０ ３
９ 重， 以右侧显著。急检血常规： 白细胞 ９ ． ７ １ˑ１ ０ ／ Ｌ ， 红细胞 １ ２ ９ ２ ９ ０ˑ １ ０ ／ Ｌ ， 血红蛋白 ９ ０ｇ ／ Ｌ ， 血小板 ２ ２ ７ˑ １ ０ ／ Ｌ 。腹部彩
２ ㊀讨论 淀粉样变性是一种少见的临床疾病， 多发生于 ４ ０岁以上 的中老年人， 主要是由于细胞外蛋白折叠异常而导致不可溶的 纤维性淀粉样物质沉积于器官或组织的细胞外区所引起的一
Ｋ ｅ ｙｗ ｏ ｒ ｄ ｓ ： ａ ｍ ｙ ｌ ｏ ｉ ｄ ｏ ｓ ｉ ｓ ；ｂ ｉ ｏ ｐ ｓ ｙ ，ｎ ｅ ｅ ｄ ｌ ｅ ；ｃ ａ ｓ ｅｒ ｅ ｐ ｏ ｒ ｔ ｓ
１ ㊀病例资料 女性患者， ６ ５ 岁， ３ａ 前无明显诱因出现下肢乏力， 偶有心 前发现剑突下肿物， ５个月前出现 慌， 活动后加重， 未诊治。１ａ 全身乏力， 肋弓下可触及肿物， 于当地医院未明确诊断， 给予治 疗后效果不佳。４ ０ｄ前乏力加重， 影响日常生活， 于２ ０ １ ３年 ３ 月就诊于吉林大学第一医院。病程中伴有口干、 眼干、 全身皮肤 瘙痒， 偶伴鼻衄， 尿黄如豆油， 近 ４ａ 体质量下降约 ２ ０ｋ ｇ 。既往 史： ２ａ 前行子宫肌瘤切除术， 无系统性淀粉样变性家族史。查 体： 血压 １ ０ ４ ／ ６ ０ｍ ｍＨ ｇ ， 皮肤、 巩膜轻度黄染， 全身皮肤干燥， 舌 体干燥， 无巨大舌体。心率 ８ ４ 次／ ｍ ｉ ｎ ， 律齐， 各瓣膜未闻及杂音 ｍ可触及， 剑突下约 ５ｃ ｍ可触及， 质硬， 及额外心音。肝肋下 ４ｃ 表面凹凸不平， 无压痛， 脾肋下未触及。辅助检查： 血常规： 白细
４ ５ ６
临床肝胆病杂志第 ３ ０卷第 ５期 ２ ０ １ ４年 ５月㊀ＪＣ ｌ ｉ ｎＨ ｅ ｐ ａ ｔ ｏ ｌ ，Ｖ ｏ ｌ ． ３ ０Ｎ ｏ ． ５ ，Ｍａ ｙ ． ２ ０ １ ４
原发性系统性淀粉样变性、 胃多发 λ呈弱阳性。临床诊断为： 大肠多发息肉、 慢性结肠炎、 甲状 息肉、 慢性胃炎 －非萎缩性、 腺功能减退症。该患者于肝穿刺后出现持续性腹痛， 阵发性加
３ ］ 。 变性及其他继发性系统性淀粉样变性 ［
该患者诊断依据如下： （ １ ） 肝穿刺病理的特征性表现可明 图１ ㊀ 肝胆 Ｃ Ｔ平扫 ㊀ 肝脏 形态 饱 满， 密度弥漫性减 低。脾不大色， 其内无异常 密度影 图２ ㊀肝活组织检查 ㊀ 间质 区可见粉染物质（ Ｈ Ｅ染色， ˑ ２ ０ ０ ） 确肝脏淀粉样变性。（ ２ ） 患者早期出现心慌， 活动后加重， 临 床表现不特异， 未能明确诊断。此次入院后行超声心动图表现 为左室后壁和室间隔明显对称性肥厚（ “ 质” ） 而心电图示肢体 导联低电压（ “ 电” ） ， 表现为“ 质／ 电矛盾” ， 另结合心肌特征性 回声增强（ 颗粒状闪烁样表现） ， 考虑心肌淀粉样变性。（ ３ ） 患 者胃底、 胃体活组织刚果红染色虽不满意， 但黏膜固有层内见 均质粉染物质沉着， 倾向于淀粉样变性， 考虑胃部亦有可能受 ４ ） 根据骨穿刺结果， 可排除多发性骨髓瘤等恶性浆细胞 累。（ 疾病。根据肺部 Ｃ Ｔ可排除肺结核、 支气管扩张、 脓胸等其他 继发性系统性淀粉样变性。（ ５ ） 结合肝穿刺免疫组织化学间 质内淀粉样物质 κ呈强阳性， 综合考虑该患者为原发性系统 图３ ㊀肝活组织检查 ㊀ 粉染 物质呈砖红色（ 刚果红染 色， ˑ ４ ０ ０ ） 图４ ㊀肝活组织检查 ㊀ 偏振 光下观察呈苹果绿色双折 光（ 刚果红染色， ˑ ４ ０ ０ ） 性淀粉样变性诊断明确。 淀粉样变性为少见病， 且临床表现及辅助检查不特异， 使 得鉴别诊断显的尤为重要。该病应与以下疾病相鉴别： （ １ ） 患 者以肝肿大、 乏力、 体重减轻、 肝功能示 Ａ Ｌ Ｐ 、 Ｇ Ｇ Ｔ升高为主要 表现， 查 体： 肝 脏 质 硬， 表 面 凹 凸 不 平， 易误诊为原发性肝
６ ８ ％。肝功能： Ａ Ｓ Ｔ９ １Ｕ ／ Ｌ ， Ａ Ｌ Ｔ５ ６Ｕ ／ Ｌ ， Ａ Ｌ Ｐ３ １ ４Ｕ ／ Ｌ ， Ｇ Ｇ Ｔ１ ７ ６ Ｕ ／ Ｌ ， 白蛋白 ３ ０ ． １ｇ ／ Ｌ ， 球蛋白 ３ １ ． ４ｇ ／ Ｌ ， Ｔ Ｂ ｉ ｌ ７ ０ ． ８μ ｍ ｏ ｌ ／ Ｌ ， 直 接胆红素 ４ ９ ． ０μ ｍ ｏ ｌ ／ Ｌ ， 胆碱脂酶 ４ ２ ６ ５Ｕ／ Ｌ 。血沉 ８ ４ｍ ｍ／ ｈ 。 免疫 ３项： 免疫球蛋白 Ｇ１ ６ ． ５ ０ｇ ／ Ｌ （ ７ ． ０ １ ６ ． ０ｇ ／ Ｌ ） ， 免疫球 蛋白 Ａ３ ． ７ ９ｇ ／ Ｌ （ ０ ． ７ ４ ． ０ｇ ／ Ｌ ） ， 免疫球蛋白 Ｍ０ ． ９ ６ｇ ／ Ｌ （ ０ ． ４ ２ ． ３ｇ ／ Ｌ ） 。外科综合（ 雅培试剂） ： Ｈ Ｂ ｓ Ａ ｇ 阴性， 抗 －Ｈ Ｂ ｓ 阴 性， Ｈ Ｂ ｅ Ａ ｇ 阴性， 抗 －Ｈ Ｂ ｅ 阴性， 抗 －Ｈ Ｂ ｃ －Ｉ ｇ Ｍ 阴性， 丙型肝 炎抗体阴性。抗 －Ｈ Ａ Ｖ－Ｉ ｇ Ｍ 阴性， 抗 －Ｈ Ｅ Ｖ－Ｉ ｇ Ｍ 阴性。抗 核抗体（ Ａ Ｎ Ａ ） 系列阴性（ 荧光免疫法及免疫印迹法） 、 抗线粒 体抗体 Ｍ ２ （ Ａ Ｍ Ａ－Ｍ ２ ） （ 酶联免疫法） 、 ｇ ｐ １ ２ ０ 、 ｓ ｐ １ ０ ０均阴性 Ａ Ｐ轻链 ３ ３ ０ ０ｍ ｇ ／ ２ ４ｈ尿（＜ １ ４ ． ２ （ 免疫印迹法检测） 。尿 Ｋ ｍ ｇ ／ ２ ４ｈ 尿） 。血清 Ｋ Ａ Ｐ 轻链 ４ ． ４ １ｇ ／ Ｌ （ １ ． ７ ３ ． ７ｇ ／ Ｌ ） 。血、 尿 免疫固定电泳无异常。尿蛋白 ０ ． ２ ０ｇ ／ ２ ４ｈ 。Ｂ型钠尿肽测定：
的代谢性疾病， 常可累及肾脏、 心脏、 皮肤、 消化系统和骨髓。 该病可分为系统性和局灶性两大类， 系统性淀粉样变性又可分 为原发性淀粉样变性、 继发性淀粉样变性、 透析相关性淀粉样
２ ］ 变性和遗传性淀粉样变性 ［ ， 其中原发性系统性淀粉样变性
ห้องสมุดไป่ตู้
０ ％。其病程可呈良性经过， 亦可呈 约占所有淀粉样变性的 ７ 恶性经过。 活组织学检查为确诊淀粉样变性的“ 金标准” ， 淀粉样物 质在光镜下呈无定形的均匀的嗜伊红物质， 用刚果红染色在偏 光显微镜下呈典型的绿色双折光， 电镜下见大小约 １ ０ｎ ｍ的原 Ｐ物质） 。原发性系统 纤维及切面呈五角形中空的杆状物质（ 性淀粉样变性的确诊还须包括： （ １ ） 免疫组织化学等检查证实 淀粉样物质系淀粉样轻链（ ａ ｍ ｙ ｌ ｏ ｉ ｄｌ ｉ ｇ ｈ ｔ ｃ ｈ ａ ｉ ｎ ， Ａ Ｌ ） 成分 λ或 ； （ ２ ） 除外多发性骨髓瘤等恶性浆细胞疾病所伴发的淀粉样 κ
９ １ ２ 胞６ ． ９ ５ ˑ １ ０ ／ Ｌ ， 红细胞 ６ ． ９ ５ˑ １ ０ ／ Ｌ ， 血红蛋白 １ ０ ８ｇ ／ Ｌ ， 血小 ９ 板２ ３ ７ ˑ １ ０ ／ Ｌ 。凝血常规： 凝血酶原时间 １ ４ ． ７ｓ ， 凝血酶原活动度
１ ０ ８ ０ ． ０ｐ ｇ ／ ｍ ｌ 。甲状腺功能 ３ 项： 促甲状腺素 １ ４ ０ １ ０μ Ｉ Ｕ ／ ｍ ｌ ， 游离 Ｔ ３ １ ． ７ ２ ｐ ｍ ｏ ｌ ／ ｌ ， 游离 Ｔ ４ ９ ． ０ ６ ｐ ｍ ｏ ｌ ／ Ｌ 。甲胎蛋白 ２ ． ６ ７ ｎ ｇ ／ ｍ ｌ （＜ ７ ． ０ ｎ ｇ ／ ｍ ｌ ） 。β ２微球蛋白 ４ ． １ ２ｍ ｇ ／ Ｌ 。心电图： 窦性心律， 肢体导 联低电压。肝胆 Ｃ Ｔ平扫： 肝脏形态饱满， 密度弥漫性减低。 考虑肝损害所致可能性大， 不除外脂肪肝（ 图１ ） 。脾不大， 其 Ｔ平扫： （ １ ） 左肺下叶少许炎性 内无异常密度影。肺部多排 Ｃ ２ ） 考虑左侧胸腔少量积液或胸膜肥厚。超声心动图表 索条； （ 现为左室后壁和室间隔明显对称性肥厚， 左室舒张功能减退， 合并有心肌特征性回声增强（ 颗粒状闪烁样表现） ， 符合心肌 淀粉样变性。甲状腺超声： 甲状腺双叶实质弥漫性改变。肝穿 刺： 肝淀粉样变性。送检肝穿刺活组织标本， 肝腺泡结构紊乱， 间质可见大量粉染物质积聚， 刚果红染色呈砖红色， 偏振光下 观察呈苹果绿色双折光， 汇管区扩张、 纤维化， 小胆管增生， 间 质内可见淋巴细胞、 浆细胞及嗜酸性粒细胞浸润， 除外系统性 淀粉样变性（ 图２ ４ ） 。骨穿刺特征： （ １ ） 骨髓有核细胞增生 活跃； （ ２ ） 粒细胞系占 ３ ９ ． ５ ％， 各阶段粒细胞比例减低， 形态未 见明显异常； （ ３ ） 红细胞系增生活跃， 占３ ３ ％， 以中、 晚幼红为 主； 有核红细胞、 成熟红细胞形态大致正常； （ ４ ） 淋巴细胞形 态、 比例正常； （ ５ ） 全片找到巨核细胞 １ ０ ４个， 血小板成堆易 ６ ） 骨髓小粒造血面积正常， 未见异常细胞； （ ７ ） 铁染色： 外 见； （ 铁＋ ＋ ， 内铁 ２ ％； （ ８ ） 血片各类细胞形态、 比例正常， 成熟红细 胞大致正常， 血小板散在易见； （ ９ ） 浆细胞占 ４ ． ５ ％， 均为成熟 浆细胞。检验诊断： 增生性贫血。胃镜： 胃多发息肉、 慢性胃炎 － 非萎缩性。肠镜： 大肠多发息肉、 慢性结肠炎。胃底、 胃体： 黏膜慢性炎症、 黏膜固有层内见均质粉染物质沉着， 倾向于淀 、 ６ ） 。乙状结肠： 管状腺瘤、 局部腺体呈轻度不 粉样变性（ 图５ 典型增生。直肠： 黏膜慢性炎症、 间质内淋巴组织增生， 淋巴滤 泡形成。特殊染色： Ｄ－ Ｐ Ａ Ｓ （ 高碘酸 － 希夫染色） （＋ － ） ， 刚果 红染色（ Ｎ Ｓ —不满意） 。唇腺活组织检查： 期内腺体基底膜增 厚变性， 未见明显的淋巴组织浸润。特殊染色： 刚果红（－） 。 肝脏免疫组织化学结果显示： 间质内淀粉样物质 κ呈强阳性，
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CD+ÑÒ+ÓÔÕ^+ １
刘素英 ａ ，刘㊀飞 ｂ ，季慧范 ａ ，张国山 ａ ，郭晓林 ａ
（ 吉林大学白求恩第一医院 ａ ．肝胆内科；ｂ ．手足外科，长春 １ ３ ０ ０ ２ １ ）
㊀㊀关键词： 淀粉样变性； 活组织检查， 针吸； 病例报告 中图分类号： Ｒ ５ ７ ５ ． ５ ㊀㊀㊀文献标志码： Ｂ ㊀㊀㊀文章编号： １ ０ ０ １－ ５ ２ ５ ６ （ ２ ０ １ ４ ） ０ ５－ ０ ４ ５ ５－ ０ ３
９ 重， 以右侧显著。急检血常规： 白细胞 ９ ． ７ １ˑ１ ０ ／ Ｌ ， 红细胞 １ ２ ９ ２ ９ ０ˑ １ ０ ／ Ｌ ， 血红蛋白 ９ ０ｇ ／ Ｌ ， 血小板 ２ ２ ７ˑ １ ０ ／ Ｌ 。腹部彩
２ ㊀讨论 淀粉样变性是一种少见的临床疾病， 多发生于 ４ ０岁以上 的中老年人， 主要是由于细胞外蛋白折叠异常而导致不可溶的 纤维性淀粉样物质沉积于器官或组织的细胞外区所引起的一
Ｋ ｅ ｙｗ ｏ ｒ ｄ ｓ ： ａ ｍ ｙ ｌ ｏ ｉ ｄ ｏ ｓ ｉ ｓ ；ｂ ｉ ｏ ｐ ｓ ｙ ，ｎ ｅ ｅ ｄ ｌ ｅ ；ｃ ａ ｓ ｅｒ ｅ ｐ ｏ ｒ ｔ ｓ
１ ㊀病例资料 女性患者， ６ ５ 岁， ３ａ 前无明显诱因出现下肢乏力， 偶有心 前发现剑突下肿物， ５个月前出现 慌， 活动后加重， 未诊治。１ａ 全身乏力， 肋弓下可触及肿物， 于当地医院未明确诊断， 给予治 疗后效果不佳。４ ０ｄ前乏力加重， 影响日常生活， 于２ ０ １ ３年 ３ 月就诊于吉林大学第一医院。病程中伴有口干、 眼干、 全身皮肤 瘙痒， 偶伴鼻衄， 尿黄如豆油， 近 ４ａ 体质量下降约 ２ ０ｋ ｇ 。既往 史： ２ａ 前行子宫肌瘤切除术， 无系统性淀粉样变性家族史。查 体： 血压 １ ０ ４ ／ ６ ０ｍ ｍＨ ｇ ， 皮肤、 巩膜轻度黄染， 全身皮肤干燥， 舌 体干燥， 无巨大舌体。心率 ８ ４ 次／ ｍ ｉ ｎ ， 律齐， 各瓣膜未闻及杂音 ｍ可触及， 剑突下约 ５ｃ ｍ可触及， 质硬， 及额外心音。肝肋下 ４ｃ 表面凹凸不平， 无压痛， 脾肋下未触及。辅助检查： 血常规： 白细
４ ５ ６
临床肝胆病杂志第 ３ ０卷第 ５期 ２ ０ １ ４年 ５月㊀ＪＣ ｌ ｉ ｎＨ ｅ ｐ ａ ｔ ｏ ｌ ，Ｖ ｏ ｌ ． ３ ０Ｎ ｏ ． ５ ，Ｍａ ｙ ． ２ ０ １ ４
原发性系统性淀粉样变性、 胃多发 λ呈弱阳性。临床诊断为： 大肠多发息肉、 慢性结肠炎、 甲状 息肉、 慢性胃炎 －非萎缩性、 腺功能减退症。该患者于肝穿刺后出现持续性腹痛， 阵发性加
３ ］ 。 变性及其他继发性系统性淀粉样变性 ［
该患者诊断依据如下： （ １ ） 肝穿刺病理的特征性表现可明 图１ ㊀ 肝胆 Ｃ Ｔ平扫 ㊀ 肝脏 形态 饱 满， 密度弥漫性减 低。脾不大色， 其内无异常 密度影 图２ ㊀肝活组织检查 ㊀ 间质 区可见粉染物质（ Ｈ Ｅ染色， ˑ ２ ０ ０ ） 确肝脏淀粉样变性。（ ２ ） 患者早期出现心慌， 活动后加重， 临 床表现不特异， 未能明确诊断。此次入院后行超声心动图表现 为左室后壁和室间隔明显对称性肥厚（ “ 质” ） 而心电图示肢体 导联低电压（ “ 电” ） ， 表现为“ 质／ 电矛盾” ， 另结合心肌特征性 回声增强（ 颗粒状闪烁样表现） ， 考虑心肌淀粉样变性。（ ３ ） 患 者胃底、 胃体活组织刚果红染色虽不满意， 但黏膜固有层内见 均质粉染物质沉着， 倾向于淀粉样变性， 考虑胃部亦有可能受 ４ ） 根据骨穿刺结果， 可排除多发性骨髓瘤等恶性浆细胞 累。（ 疾病。根据肺部 Ｃ Ｔ可排除肺结核、 支气管扩张、 脓胸等其他 继发性系统性淀粉样变性。（ ５ ） 结合肝穿刺免疫组织化学间 质内淀粉样物质 κ呈强阳性， 综合考虑该患者为原发性系统 图３ ㊀肝活组织检查 ㊀ 粉染 物质呈砖红色（ 刚果红染 色， ˑ ４ ０ ０ ） 图４ ㊀肝活组织检查 ㊀ 偏振 光下观察呈苹果绿色双折 光（ 刚果红染色， ˑ ４ ０ ０ ） 性淀粉样变性诊断明确。 淀粉样变性为少见病， 且临床表现及辅助检查不特异， 使 得鉴别诊断显的尤为重要。该病应与以下疾病相鉴别： （ １ ） 患 者以肝肿大、 乏力、 体重减轻、 肝功能示 Ａ Ｌ Ｐ 、 Ｇ Ｇ Ｔ升高为主要 表现， 查 体： 肝 脏 质 硬， 表 面 凹 凸 不 平， 易误诊为原发性肝
６ ８ ％。肝功能： Ａ Ｓ Ｔ９ １Ｕ ／ Ｌ ， Ａ Ｌ Ｔ５ ６Ｕ ／ Ｌ ， Ａ Ｌ Ｐ３ １ ４Ｕ ／ Ｌ ， Ｇ Ｇ Ｔ１ ７ ６ Ｕ ／ Ｌ ， 白蛋白 ３ ０ ． １ｇ ／ Ｌ ， 球蛋白 ３ １ ． ４ｇ ／ Ｌ ， Ｔ Ｂ ｉ ｌ ７ ０ ． ８μ ｍ ｏ ｌ ／ Ｌ ， 直 接胆红素 ４ ９ ． ０μ ｍ ｏ ｌ ／ Ｌ ， 胆碱脂酶 ４ ２ ６ ５Ｕ／ Ｌ 。血沉 ８ ４ｍ ｍ／ ｈ 。 免疫 ３项： 免疫球蛋白 Ｇ１ ６ ． ５ ０ｇ ／ Ｌ （ ７ ． ０ １ ６ ． ０ｇ ／ Ｌ ） ， 免疫球 蛋白 Ａ３ ． ７ ９ｇ ／ Ｌ （ ０ ． ７ ４ ． ０ｇ ／ Ｌ ） ， 免疫球蛋白 Ｍ０ ． ９ ６ｇ ／ Ｌ （ ０ ． ４ ２ ． ３ｇ ／ Ｌ ） 。外科综合（ 雅培试剂） ： Ｈ Ｂ ｓ Ａ ｇ 阴性， 抗 －Ｈ Ｂ ｓ 阴 性， Ｈ Ｂ ｅ Ａ ｇ 阴性， 抗 －Ｈ Ｂ ｅ 阴性， 抗 －Ｈ Ｂ ｃ －Ｉ ｇ Ｍ 阴性， 丙型肝 炎抗体阴性。抗 －Ｈ Ａ Ｖ－Ｉ ｇ Ｍ 阴性， 抗 －Ｈ Ｅ Ｖ－Ｉ ｇ Ｍ 阴性。抗 核抗体（ Ａ Ｎ Ａ ） 系列阴性（ 荧光免疫法及免疫印迹法） 、 抗线粒 体抗体 Ｍ ２ （ Ａ Ｍ Ａ－Ｍ ２ ） （ 酶联免疫法） 、 ｇ ｐ １ ２ ０ 、 ｓ ｐ １ ０ ０均阴性 Ａ Ｐ轻链 ３ ３ ０ ０ｍ ｇ ／ ２ ４ｈ尿（＜ １ ４ ． ２ （ 免疫印迹法检测） 。尿 Ｋ ｍ ｇ ／ ２ ４ｈ 尿） 。血清 Ｋ Ａ Ｐ 轻链 ４ ． ４ １ｇ ／ Ｌ （ １ ． ７ ３ ． ７ｇ ／ Ｌ ） 。血、 尿 免疫固定电泳无异常。尿蛋白 ０ ． ２ ０ｇ ／ ２ ４ｈ 。Ｂ型钠尿肽测定：
的代谢性疾病， 常可累及肾脏、 心脏、 皮肤、 消化系统和骨髓。 该病可分为系统性和局灶性两大类， 系统性淀粉样变性又可分 为原发性淀粉样变性、 继发性淀粉样变性、 透析相关性淀粉样
２ ］ 变性和遗传性淀粉样变性 ［ ， 其中原发性系统性淀粉样变性
ห้องสมุดไป่ตู้
０ ％。其病程可呈良性经过， 亦可呈 约占所有淀粉样变性的 ７ 恶性经过。 活组织学检查为确诊淀粉样变性的“ 金标准” ， 淀粉样物 质在光镜下呈无定形的均匀的嗜伊红物质， 用刚果红染色在偏 光显微镜下呈典型的绿色双折光， 电镜下见大小约 １ ０ｎ ｍ的原 Ｐ物质） 。原发性系统 纤维及切面呈五角形中空的杆状物质（ 性淀粉样变性的确诊还须包括： （ １ ） 免疫组织化学等检查证实 淀粉样物质系淀粉样轻链（ ａ ｍ ｙ ｌ ｏ ｉ ｄｌ ｉ ｇ ｈ ｔ ｃ ｈ ａ ｉ ｎ ， Ａ Ｌ ） 成分 λ或 ； （ ２ ） 除外多发性骨髓瘤等恶性浆细胞疾病所伴发的淀粉样 κ
９ １ ２ 胞６ ． ９ ５ ˑ １ ０ ／ Ｌ ， 红细胞 ６ ． ９ ５ˑ １ ０ ／ Ｌ ， 血红蛋白 １ ０ ８ｇ ／ Ｌ ， 血小 ９ 板２ ３ ７ ˑ １ ０ ／ Ｌ 。凝血常规： 凝血酶原时间 １ ４ ． ７ｓ ， 凝血酶原活动度
１ ０ ８ ０ ． ０ｐ ｇ ／ ｍ ｌ 。甲状腺功能 ３ 项： 促甲状腺素 １ ４ ０ １ ０μ Ｉ Ｕ ／ ｍ ｌ ， 游离 Ｔ ３ １ ． ７ ２ ｐ ｍ ｏ ｌ ／ ｌ ， 游离 Ｔ ４ ９ ． ０ ６ ｐ ｍ ｏ ｌ ／ Ｌ 。甲胎蛋白 ２ ． ６ ７ ｎ ｇ ／ ｍ ｌ （＜ ７ ． ０ ｎ ｇ ／ ｍ ｌ ） 。β ２微球蛋白 ４ ． １ ２ｍ ｇ ／ Ｌ 。心电图： 窦性心律， 肢体导 联低电压。肝胆 Ｃ Ｔ平扫： 肝脏形态饱满， 密度弥漫性减低。 考虑肝损害所致可能性大， 不除外脂肪肝（ 图１ ） 。脾不大， 其 Ｔ平扫： （ １ ） 左肺下叶少许炎性 内无异常密度影。肺部多排 Ｃ ２ ） 考虑左侧胸腔少量积液或胸膜肥厚。超声心动图表 索条； （ 现为左室后壁和室间隔明显对称性肥厚， 左室舒张功能减退， 合并有心肌特征性回声增强（ 颗粒状闪烁样表现） ， 符合心肌 淀粉样变性。甲状腺超声： 甲状腺双叶实质弥漫性改变。肝穿 刺： 肝淀粉样变性。送检肝穿刺活组织标本， 肝腺泡结构紊乱， 间质可见大量粉染物质积聚， 刚果红染色呈砖红色， 偏振光下 观察呈苹果绿色双折光， 汇管区扩张、 纤维化， 小胆管增生， 间 质内可见淋巴细胞、 浆细胞及嗜酸性粒细胞浸润， 除外系统性 淀粉样变性（ 图２ ４ ） 。骨穿刺特征： （ １ ） 骨髓有核细胞增生 活跃； （ ２ ） 粒细胞系占 ３ ９ ． ５ ％， 各阶段粒细胞比例减低， 形态未 见明显异常； （ ３ ） 红细胞系增生活跃， 占３ ３ ％， 以中、 晚幼红为 主； 有核红细胞、 成熟红细胞形态大致正常； （ ４ ） 淋巴细胞形 态、 比例正常； （ ５ ） 全片找到巨核细胞 １ ０ ４个， 血小板成堆易 ６ ） 骨髓小粒造血面积正常， 未见异常细胞； （ ７ ） 铁染色： 外 见； （ 铁＋ ＋ ， 内铁 ２ ％； （ ８ ） 血片各类细胞形态、 比例正常， 成熟红细 胞大致正常， 血小板散在易见； （ ９ ） 浆细胞占 ４ ． ５ ％， 均为成熟 浆细胞。检验诊断： 增生性贫血。胃镜： 胃多发息肉、 慢性胃炎 － 非萎缩性。肠镜： 大肠多发息肉、 慢性结肠炎。胃底、 胃体： 黏膜慢性炎症、 黏膜固有层内见均质粉染物质沉着， 倾向于淀 、 ６ ） 。乙状结肠： 管状腺瘤、 局部腺体呈轻度不 粉样变性（ 图５ 典型增生。直肠： 黏膜慢性炎症、 间质内淋巴组织增生， 淋巴滤 泡形成。特殊染色： Ｄ－ Ｐ Ａ Ｓ （ 高碘酸 － 希夫染色） （＋ － ） ， 刚果 红染色（ Ｎ Ｓ —不满意） 。唇腺活组织检查： 期内腺体基底膜增 厚变性， 未见明显的淋巴组织浸润。特殊染色： 刚果红（－） 。 肝脏免疫组织化学结果显示： 间质内淀粉样物质 κ呈强阳性，