散发性克雅氏病
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血突变阮蛋白（PrPSC）测序：阴性（国 家疾控中心）
辅助检查
心电图：前壁心肌呈缺血型改变 心脏彩超：左室舒张功能减退 颈部血管彩超：左侧颈总动脉粥样硬化斑块形
成（软斑） 胸部SCT:未见明显异常
辅助检查
腰穿测压力150mmH2O
化验脑脊液白细胞0×106，分类淋巴细胞
80%，单核细胞20%，蛋白278mg/L，氯化物 124mmol/L，墨汁染色阴性，抗酸染色阴性， ADA3U/L，结明三项阴性，病毒全套阴性，寄 生虫全套阴性，肿瘤标志物阴性，寡克隆区带 阴性，24小时IgG合成率4.72ug/L 脑脊液14-3-3阳性（国家疾控中心）
辅助检查
入院当天外院头MRI右侧额叶、枕叶、基底节
辅助检查
入院第2天头MRI增强扫描，未见强化
辅助检查
入院第2天头MRA，血管硬化，未见明显狭窄
辅助检查
入院第2天脑电图中度弥散性异常（右侧著）
辅助检查
血常规，尿常规，肝肾功，血糖、血脂、 电解质、传染病四项，PT全套，FT3、 FT4、TSH，同型半胱氨酸，血病毒全套 均未见明显异常
确立诊断或临床诊断CJD病人，具有一级 亲属中的肯定或可疑的CJD病人，和/或 本病特异的PrP基因突变
诊断思路
变异型CJD（variant CJD，vCJD） 1.病史
（1）进行性神经精神障碍 （2）病程≥6个月 （3）常规检查不提示其它疾病 （4）无医源性接触史
现进行性小脑综合征；或 （2）确定的暴露危险Fra Baidu bibliotek例如曾接受过硬脑膜移
植、角膜移植等手术。
诊断思路
家族遗传性CJD
包括家族型CJD、吉斯特曼-施特劳综合征 （Gerstmann-Straussler-Scheinker syndrome，GSS)，家族型致死性失眠症 （Fatal familial insomnia，FFI)。
诊断思路
入院诊断
1. 颅内感染（病毒性脑炎？） 依据：急性起 病，以精神症状为主，脑电图示中度弥散性异 常，外院头MRI示病灶弥散 2. 脑梗塞？77岁老年女性，既往有高血压、 冠心病病史10年，急性起病，外院头MRI示右 侧额叶、枕叶及基底节区梗塞。
诊断思路
最后临床诊断
散发性CJD：依据：77岁老年女性，急性 起病，出现精神症状，快速进展的痴呆， 锥体束征，发作性四肢阵挛，脑电图三 相波，头MRI沿皮层分布的高信号“花边 征”，尾状核头部和豆状核高信号，脑 脊液14-3-3阳性，血突变阮蛋白（PrPSC） 测序阴性
诊断
入院诊断 1.颅内感染（病毒性脑炎？） 2.脑 梗塞？3.高血压病2级、极高危 4.冠心病
出院诊断：1.散发性克雅氏病 2.高血压病2级、 极高危 3.冠心病
诊疗经过及转归
入院后给予“更昔洛韦”抗病毒，“阿司匹林” 抗血小板聚集，“喹硫平”控制精神症状
入院第9天出现淡漠，嗜睡，记忆力减退，进 展迅速，复查脑电图示三相波，头MRI示双侧 大脑皮层及右侧基底节区异常信号。考虑克雅 氏病，查脑脊液14-3-3（国家疾控中心）阳性， 血突变阮蛋白（PrPSC）测序阴性，第12天出现 左侧肢体无力，肌力4级，左侧巴氏征阳性， 无力进行性加重
辅助检查
入院后第10天复查脑电图，各导可见大量高幅 2-3.5C/S的尖慢综合波（三项波）
辅助检查
入院后第10天复查脑电图，各导可见大量高幅 2-3.5C/S的尖慢综合波（三项波）
辅助检查
入院后第10天复查头MRI，沿皮层分布的 高信号“花边征”
辅助检查
入院后第10天复查头MRI，沿皮层分布的高信 号“花边征”，尾状核头部和豆状核高信号
散发性克雅氏病 一 例 报 告
郑州大学第一附属医院神经内科 滕军放 李春
内容
＊ 病例资料 ＊ 辅助检查 ＊ 主要诊断 ＊ 治疗经过及转归 ＊ 诊断思路
病例资料
＊患者，女，77岁，曾经是文艺工作者，退休20年 ＊主诉：阵发性精神异常4天 ＊现病史：入院前4天，休息时突然出现胡言乱语，大
喊大叫，听到别人要伤害自己，幻视，看到身边有 不存在的人，视物颜色改变，感到孤独、委屈、焦 虑、惊恐不安，无发热，无肢体无力，无大小便失 禁，无言语不清。持续约半小时缓解，缓解后如常。 每天发作2至3次，每次持续半小时至一小时。发作 性四肢阵挛，声音可诱发，持续数秒缓解。外院查 头MRI示：右侧额叶、枕叶脑梗塞。
诊断思路
克雅氏病诊断标准 散发性CJD
确立诊断
1.具有典型/标准的神经病理学改变 2.蛋白酶抗性PrP 3.瘙痒病相关纤维
诊断思路
临床诊断
1.进行性痴呆 2.典型的脑电图改变 3.和/或脑脊液14-3-3蛋白阳性 4.以及至少具有以下4种临床表现中的2种： 1.（1）肌阵挛
（2）视觉或小脑障碍 （3）锥体/锥体外系功能异常 （4）无动性缄默 5.以及临床病程短于2年
病例资料
＊既往史：高血压10年，服”替米沙坦片80mg/ 次，1次/天“血压控制在130/80mmHg左右，冠 心病10年，服”阿司匹林片100mg/天“
＊体格检查（清醒时）：T36.5℃ P76次/分 R19 次/分 BP30/80mmHg 神志清，查体合作，言 语清晰，高级智能正常，颅神经未见异常，四 肢肌力、肌张力正常，无不自主运动，病理征 阴性，感觉系统未见异常，脑膜刺激征及神经 干牵拉征阴性。
诊断思路
疑似诊断
1.进行性痴呆 2.以及至少具有以下4种临床表现中的2种：
（1）肌阵挛 （2）视觉或小脑障碍 （3）锥体/锥体外系功能异常 （4）无动性缄默 3.以及临床病程短于2年 所有诊断应排除其他痴呆相关疾病
诊断思路
医源性CJD
在散发性CJD诊断的基础上具有： （1）接受由人脑提取的垂体激素治疗的病人出
辅助检查
心电图：前壁心肌呈缺血型改变 心脏彩超：左室舒张功能减退 颈部血管彩超：左侧颈总动脉粥样硬化斑块形
成（软斑） 胸部SCT:未见明显异常
辅助检查
腰穿测压力150mmH2O
化验脑脊液白细胞0×106，分类淋巴细胞
80%，单核细胞20%，蛋白278mg/L，氯化物 124mmol/L，墨汁染色阴性，抗酸染色阴性， ADA3U/L，结明三项阴性，病毒全套阴性，寄 生虫全套阴性，肿瘤标志物阴性，寡克隆区带 阴性，24小时IgG合成率4.72ug/L 脑脊液14-3-3阳性（国家疾控中心）
辅助检查
入院当天外院头MRI右侧额叶、枕叶、基底节
辅助检查
入院第2天头MRI增强扫描，未见强化
辅助检查
入院第2天头MRA，血管硬化，未见明显狭窄
辅助检查
入院第2天脑电图中度弥散性异常（右侧著）
辅助检查
血常规，尿常规，肝肾功，血糖、血脂、 电解质、传染病四项，PT全套，FT3、 FT4、TSH，同型半胱氨酸，血病毒全套 均未见明显异常
确立诊断或临床诊断CJD病人，具有一级 亲属中的肯定或可疑的CJD病人，和/或 本病特异的PrP基因突变
诊断思路
变异型CJD（variant CJD，vCJD） 1.病史
（1）进行性神经精神障碍 （2）病程≥6个月 （3）常规检查不提示其它疾病 （4）无医源性接触史
现进行性小脑综合征；或 （2）确定的暴露危险Fra Baidu bibliotek例如曾接受过硬脑膜移
植、角膜移植等手术。
诊断思路
家族遗传性CJD
包括家族型CJD、吉斯特曼-施特劳综合征 （Gerstmann-Straussler-Scheinker syndrome，GSS)，家族型致死性失眠症 （Fatal familial insomnia，FFI)。
诊断思路
入院诊断
1. 颅内感染（病毒性脑炎？） 依据：急性起 病，以精神症状为主，脑电图示中度弥散性异 常，外院头MRI示病灶弥散 2. 脑梗塞？77岁老年女性，既往有高血压、 冠心病病史10年，急性起病，外院头MRI示右 侧额叶、枕叶及基底节区梗塞。
诊断思路
最后临床诊断
散发性CJD：依据：77岁老年女性，急性 起病，出现精神症状，快速进展的痴呆， 锥体束征，发作性四肢阵挛，脑电图三 相波，头MRI沿皮层分布的高信号“花边 征”，尾状核头部和豆状核高信号，脑 脊液14-3-3阳性，血突变阮蛋白（PrPSC） 测序阴性
诊断
入院诊断 1.颅内感染（病毒性脑炎？） 2.脑 梗塞？3.高血压病2级、极高危 4.冠心病
出院诊断：1.散发性克雅氏病 2.高血压病2级、 极高危 3.冠心病
诊疗经过及转归
入院后给予“更昔洛韦”抗病毒，“阿司匹林” 抗血小板聚集，“喹硫平”控制精神症状
入院第9天出现淡漠，嗜睡，记忆力减退，进 展迅速，复查脑电图示三相波，头MRI示双侧 大脑皮层及右侧基底节区异常信号。考虑克雅 氏病，查脑脊液14-3-3（国家疾控中心）阳性， 血突变阮蛋白（PrPSC）测序阴性，第12天出现 左侧肢体无力，肌力4级，左侧巴氏征阳性， 无力进行性加重
辅助检查
入院后第10天复查脑电图，各导可见大量高幅 2-3.5C/S的尖慢综合波（三项波）
辅助检查
入院后第10天复查脑电图，各导可见大量高幅 2-3.5C/S的尖慢综合波（三项波）
辅助检查
入院后第10天复查头MRI，沿皮层分布的 高信号“花边征”
辅助检查
入院后第10天复查头MRI，沿皮层分布的高信 号“花边征”，尾状核头部和豆状核高信号
散发性克雅氏病 一 例 报 告
郑州大学第一附属医院神经内科 滕军放 李春
内容
＊ 病例资料 ＊ 辅助检查 ＊ 主要诊断 ＊ 治疗经过及转归 ＊ 诊断思路
病例资料
＊患者，女，77岁，曾经是文艺工作者，退休20年 ＊主诉：阵发性精神异常4天 ＊现病史：入院前4天，休息时突然出现胡言乱语，大
喊大叫，听到别人要伤害自己，幻视，看到身边有 不存在的人，视物颜色改变，感到孤独、委屈、焦 虑、惊恐不安，无发热，无肢体无力，无大小便失 禁，无言语不清。持续约半小时缓解，缓解后如常。 每天发作2至3次，每次持续半小时至一小时。发作 性四肢阵挛，声音可诱发，持续数秒缓解。外院查 头MRI示：右侧额叶、枕叶脑梗塞。
诊断思路
克雅氏病诊断标准 散发性CJD
确立诊断
1.具有典型/标准的神经病理学改变 2.蛋白酶抗性PrP 3.瘙痒病相关纤维
诊断思路
临床诊断
1.进行性痴呆 2.典型的脑电图改变 3.和/或脑脊液14-3-3蛋白阳性 4.以及至少具有以下4种临床表现中的2种： 1.（1）肌阵挛
（2）视觉或小脑障碍 （3）锥体/锥体外系功能异常 （4）无动性缄默 5.以及临床病程短于2年
病例资料
＊既往史：高血压10年，服”替米沙坦片80mg/ 次，1次/天“血压控制在130/80mmHg左右，冠 心病10年，服”阿司匹林片100mg/天“
＊体格检查（清醒时）：T36.5℃ P76次/分 R19 次/分 BP30/80mmHg 神志清，查体合作，言 语清晰，高级智能正常，颅神经未见异常，四 肢肌力、肌张力正常，无不自主运动，病理征 阴性，感觉系统未见异常，脑膜刺激征及神经 干牵拉征阴性。
诊断思路
疑似诊断
1.进行性痴呆 2.以及至少具有以下4种临床表现中的2种：
（1）肌阵挛 （2）视觉或小脑障碍 （3）锥体/锥体外系功能异常 （4）无动性缄默 3.以及临床病程短于2年 所有诊断应排除其他痴呆相关疾病
诊断思路
医源性CJD
在散发性CJD诊断的基础上具有： （1）接受由人脑提取的垂体激素治疗的病人出