4.5关注人类遗传病同步测试苏教版必修二(4)
4.5 关注人类遗传病 同步测试 苏教版必修二
4.5 关注人类遗传病同步测试苏教版必修二1．(2013·江苏如皋中学高一测试)下列人群哪类病的传递符合孟德尔的遗传定律() A．单基因遗传病B．多基因遗传病C．染色体异常遗传病D．传染病【解析】孟德尔的遗传定律研究的是一对或多对等位基因控制的相对性状的规律，而且每一相对性状是由一对或主要是由一对等位基因控制的。
多基因遗传病是由多对基因控制的遗传病，各对基因单独作用微小，因而多基因遗传病不符合孟德尔的遗传定律；传染病是由病原体引起的疾病，与遗传无关；染色体异常遗传病包括染色体结构和数目的改变引起的遗传病，也不适合孟德尔定律。
【答案】 A2．下列关于人类遗传病的叙述中，不正确的是()A．单基因遗传病是受一个基因控制的疾病B．人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病C．21三体综合征患者的体细胞中染色体数目为47条D．人类遗传病是指由于遗传物质发生变化而引起的疾病【解析】单基因遗传病是受一对等位基因控制的疾病；人类遗传病分为三类：单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病；21三体综合征患者体内第21号染色体有三条，其体细胞中染色体数目为47条。
【答案】 A3．对某种遗传病调查发现，一对表现正常的夫妇生出一患病女儿。
研究表明该病由一对等位基因控制。
判断下列有关该病遗传的叙述，错误的是()A．该病是由常染色体隐性基因控制的B．这对夫妇双方肯定是携带者C．这对夫妇再生一正常男孩的几率为3/4D．这对夫妇可能是近亲结婚【解析】正常双亲生出患病女儿，则可推测出该遗传病为常染色体隐性遗传病，A项正确。
由于这对夫妇表现型正常，女儿的基因型为aa，则这对夫妇均为致病基因的携带者，B 项也正确。
这对夫妇再生一个正常男孩的几率为3/8，而不是3/4。
【答案】 C4．某人染色体组成可表示为44＋XYY，有可能是亲代产生配子时，细胞分裂后期两条性染色体移向细胞同一侧所致，此时的细胞名称为()A．初级精母细胞B．次级精母细胞C．初级卵母细胞D．次级卵母细胞【解析】该染色体组成产生的原因是正常卵细胞和YY精子结合造成的。
4.5关注人类遗传病知能演练(苏教版必修2)
4.5 关注人类遗传病知能演练（苏教版必修2）1．下列属于遗传病的是()A．孕妇缺铁，导致出生的婴儿患缺铁性贫血B．由于缺少维生素A，一家人均得了夜盲症C．一男子40岁发现自己开始秃发，据了解他的父亲在40岁左右开始秃发D．一家三口，由于未注意卫生，在同一时期内均患有甲型肝炎解析：选C。
孕妇缺铁，而影响胎儿生长发育，导致出生的婴儿患缺铁性贫血，这与遗传物质无关；食物中缺少维生素A，导致人体内代谢紊乱而患夜盲症，与遗传物质也无关；甲型肝炎病是由于甲型肝炎病毒通过食物等途径传播引起，属于传染病，也与遗传无关；只有秃发是由于遗传因素，再加上一定的环境因素(如体内生理状况改变)引起的，属于遗传病。
2．21三体综合征、软骨发育不全、性腺发育不全综合征、苯丙酮尿症依次属于()①单基因病中的显性遗传病②单基因病中的隐性遗传病③常染色体病④性染色体病A．②①③④B．②①④③C．③①④②D．③②①④解析：选C。
21三体综合征是患者的体细胞中多了一条21号染色体，属于染色体异常遗传病中的常染色体病；软骨发育不全是单基因遗传病中的显性遗传病；性腺发育不全综合征是染色体异常遗传病中的性染色体病；苯丙酮尿症属于单基因病中的隐性遗传病。
3．预防遗传疾病发生的最简单有效的方法是()A．禁止近亲结婚B．提倡适龄生育C．产前诊断D．计划生育解析：选A。
近亲结婚会大大增加后代患隐性遗传病的几率，故A项符合题意。
4．(2011年启东中学高一检测)优生就是让每个家庭生育健康的孩子。
下列与优生无关的措施是()A．适龄结婚，适龄生育B．遵守婚姻法，不近亲结婚C．进行遗传咨询，做好婚前检查D．产前诊断，以确定胎儿性别解析：选D。
适龄结婚，适龄生育；遵守《婚姻法》，不近亲结婚；进行遗传咨询，做好婚前检查等都是优生的措施，可以有效地预防遗传病的发生。
而产前诊断以确定胎儿性别，其目的是确定性别，不是优生的措施。
5．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病③携带遗传病基因的个体会患遗传病④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病A．①②B．③④C．①②③D．①②③④解析：选D。
2019-2020学年苏教版生物必修二新素养同步学案：第四章 第五节 关注人类遗传病 Word版含答案
第五节关注人类遗传病1.人类遗传病的类型。
(重点)2.单基因遗传病和多基因遗传病的遗传特点。
(难点)3．人类遗传病的监测和预防。
(重点)一、阅读教材P95～97第二段分析人类遗传病的类型1．人类基因遗传病(1)多基因遗传病：由两对以上的等位基因控制的人类遗传病。
如腭裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等。
(2)单基因遗传病：由一对等位基因控制的遗传病。
一类是由显性致病基因引起的，如软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等。
另一类是由隐性致病基因引起的，如镰刀型细胞贫血症、黑尿症等。
(3)单基因遗传病和多基因遗传病统称为基因病。
2．人类染色体遗传病(1)常染色体遗传病由常染色体异常引起的疾病称为常染色体遗传病，如21三体综合征。
其中常染色体异常包括常染色体数目异常和结构异常引起的疾病。
(2)性染色体遗传病由性染色体异常引起的疾病称为性染色体遗传病。
其中，由性染色体数目的增加或减少引起的遗传病比较常见，如性腺发育不全综合征。
二、阅读教材P97第三段～P98完成遗传病的监测和预防1．苯丙氨酸耐量试验(1)原理：苯丙酮尿症是一种由隐性致病基因引起的单基因遗传病。
而一些人是该隐性致病基因的携带者，虽表现正常，但该致病基因引起的效应在一定程度上会有所表现。
(2)步骤：让被检测者口服苯丙氨酸溶液，4 h后测定该人血液中苯丙氨酸的含量。
2．监测和预防措施(1)禁止近亲结婚；(2)进行遗传咨询；(3)临床诊断和实验室诊断。
3．适婚男女进行婚前检查和遗传咨询可以降低遗传病患儿的出生率，提高民族健康素质。
判一判(1)先天性疾病都是遗传病。
(×)(2)单基因遗传病是由一个致病基因控制的遗传病。
(×)(3)禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率。
(×)(4)通过产前诊断可判断胎儿是否患21三体综合征。
(√)(5)通过遗传咨询可推算某些遗传病的发病率。
(√)连一连人类遗传病由异常基因导致的遗传病称为基因病，染色体发生异常时，也会引起遗传病。
4.5关注人类遗传病每课一练(苏教版必修2)1
4.5 关注人类遗传病1．下列属于遗传病监测或预防手段的是()A．为预防某种遗传病注射疫苗B．产前诊断C．增加营养，积极锻炼身体D．加强个人卫生，以防遗传病发生解析：注射疫苗预防的是传染性疾病而非遗传病，个人卫生与遗传病的发生也无关。
答案：B2．单基因遗传病是指()A．一条染色体上一个基因控制的遗传病B．很多条染色体上单独的基因控制的遗传病C．同源染色体上一对等位基因控制的遗传病D．以上几项都可以解析：由多对基因控制的遗传病叫多基因遗传病。
在体细胞内，染色体往往是成对存在的，成对的染色体上同一位置的一对等位基因才能共同控制生物的性状。
因此单基因遗传病是指一对等位基因控制的遗传病。
答案：C3．下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，不．正确的是()解析：白化病是常染色体隐性遗传病，若夫妻都是致病基因的携带者，生育有病孩子无性别之分。
性(X)染色体上的遗传病，我们可以通过控制性别来避免生出患病的孩子。
对于并指等常染色体显性遗传病，则需要作产前诊断。
答案：B4．(2011·广东高考)某班同学对一种单基因遗传病进行调查，绘制并分析了其中一个家系的系谱图(如图)。
下列说法正确的是()A．该病为常染色体显性遗传病B．Ⅱ－5 是该病致病基因的携带者C．Ⅱ－5和Ⅱ－6再生患病男孩的概率为1/2D．Ⅲ－9与正常女性结婚，建议生女孩解析：Ⅱ－5 和Ⅱ－6正常，却生了一个患病的儿子，所以该遗传病为隐性遗传病，A错误。
该遗传病可能是常染色体隐性遗传病，也可能是伴X染色体隐性遗传病，但无论是哪一种遗传病，Ⅱ－5均为杂合体，B正确。
如果是常染色体隐性遗传病，则Ⅱ－5和Ⅱ－6再生一个患病男孩的概率为1/4×1/2＝1/8；如果是伴X染色体隐性遗传病，则再生一个患病男孩的概率为1/4，C错误。
Ⅲ－9与正常女性结婚，如果正常女性不携带该致病基因，他们所生孩子均不患该病，生男生女都一样；如果该女性为携带者，则他们的子女患病概率也一样，所以D项不正确。
2024_2025学年新教材高中生物第三章生物的变异3关注人类遗传病检测含解析苏教版必修2
关注人类遗传病(20分钟·70分)一、选择题(共9小题,每小题5分,共45分)1.下列关于人类遗传病的叙述,错误的是( )A.通过基因诊断可以查出胎儿是否患有各种遗传病B.含有红绿色盲基因的不肯定是红绿色盲患者C.某人患21三体综合征可能与其父亲或母亲减数分裂异样有关D.由新型冠状病毒感染引起的疾病不属于遗传病【解析】选A。
通过基因诊断只可以查出胎儿是否患有基因遗传病,但不能检测出染色体异样遗传病,A错误;含有红绿色盲基因的不肯定是红绿色盲患者,如女性携带者,B正确;21三体综合征是由于多了一条21号染色体导致的疾病,其形成缘由可能是父亲产生的精子中多了一条21号染色体,也可能是母亲产生的卵细胞中多了一条21号染色体,C正确;由新型冠状病毒感染引起的疾病不属于遗传病,属于传染病,D正确。
2.优生优育关系到国家人口的整体质量,也是每个家庭的自身需求,下列实行的优生措施正确的是( )A.胎儿全部先天性疾病都可通过产前诊断来确定B.杜绝有先天性缺陷的病儿的根本措施是禁止近亲结婚C.产前诊断可以初步确定胎儿是否患有21三体综合征D.通过遗传询问可以确定胎儿是否患有猫叫综合征【解析】选C。
产前诊断不能对全部先天性疾病进行诊断,A错误;禁止近亲结婚是降低隐性遗传病发病率的重要措施,但不是杜绝有先天性缺陷的病儿的根本措施,B错误;21三体综合征是人体的体细胞中的第21号染色体多出一条,染色体变异可以通过镜检视察,因此通过产前诊断可以初步确定,C正确;猫叫综合征是染色体片段的缺失造成的,通过遗传询问不能确定胎儿是否患有猫叫综合征,要经过产前诊断进行初步确定,D错误。
3.羊膜腔穿刺是产前诊断的常用方法,下列不能用此方法诊断的是( )A.某些遗传性代谢疾病B.染色体异样C.神经血管缺陷D.冠心病【解析】选D。
遗传性代谢疾病常用羊膜腔穿刺进行诊断,A正确;可用羊膜腔穿刺进行染色体组型分析,可视察到染色体从而推断胎儿是否患21三体综合征,B正确;神经血管缺陷可用羊膜腔穿刺进行诊断,C正确;冠心病可通过症状、心电图、冠脉造影等诊断,但不能通过羊膜腔穿刺诊断,D错误。
高中生物 4.5《关注人类遗传病》学案 苏教版必修2
高中生物 4.5《关注人类遗传病》学案苏教版必修2【自主学案】1、人类基因遗传病（1）多基因遗传病：。
如腭裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等。
（2）单基因遗传病：。
常见单基因遗传病举例：常染色体上的显性遗传病：软骨发育不全；常染色体上的隐形遗传病：黑尿症；X染色体上的显性遗传病：抗维生素D佝偻病；X染色体上的隐形遗传病：色盲症。
2、人类染色体遗传病(1)常染色体遗传病：。
包括常染色体数目异常或结构异常引起的疾病，如先天智力障碍（又称为21三体综合征）。
（2）性染色体遗传病：，如性腺发育不全综合征、XYY综合征等。
【思维激活】什么是21三体综合症？它是如何形成的？3、遗传病的检测和预防（1）禁止近亲结婚：在近亲结婚的情况下，双亲从共同祖先那里继承的机会就会大大增加，结果双方很可能都是的携带者，后代患遗传病的可能性会大大增加。
(2)遗传咨询：是指应用人类和的基本原理和技术，对遗传病进行确认并解答遗传病患者及其家属的各种疑难问题，并在权衡对于个人、家庭和社会各种利弊的基础上，对其婚姻、生育、治疗和护理等各个方面给予医学指导，以求降低遗传病患儿的出生率，减少家庭和社会在遗传病患者的花费，提高民族健康素质。
【思维激活】优生是让每个家庭生育出健康的孩子。
优生的主要措施有哪些？【典题精析】重点一：人类遗传病概述例1、下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（）①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病③携带遗传病基因的个体会患遗传病④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病A、①②B、③④C、①②③D、①②③④解析：本题考查的是遗传病的特点。
所谓遗传病，是指生殖细胞或受精卵的遗传物质（染色体和基因）发生突变（或畸变）所引起的疾病，是由遗传物质发生异常改变而引起的疫病，通常具有垂直传递的特征。
若是一种隐性遗传病，则①中一个家族中仅一代人中出现过的疾病也有可能是遗传病，③中携带遗传病基因的个体可能不患此病。
高中生物 4.5《关注人类遗传病》同步练习 苏教版必修2
高中生物 4.5《关注人类遗传病》同步练习苏教版必修21．已知人类某种病的致病基因在X染色体上，一对正常的夫妇生了一个患病的孩子，由此可知（）A．该病孩的祖父母一定是正常的 B．该病孩可能是女孩C．这对夫妇再生一个病孩的机率是1/2 D．该病孩的母亲是致病基因的携带者1．D该病为X染色体隐性遗传，这对夫妇的基因组成为X A Y和X A X a。
2（2010江苏学业水平测试）．下图为某单基因遗传病的系谱图，有关判断正确的是（）A．该遗传病为隐性性状B．致病基因位于X染色体上C．II3和II4的基因型相同D．II3和II4的基因型不同2．C3（2011江苏学业水平测试）．研究人类遗传病的遗传规律，对于预防遗传病的产生具有重要意义。
下列人类的遗传病中，属于伴性遗传的是（）学科网A．多指 B．白化病 C．红绿色盲 D．21三体综合征3．C 学科网4．人类遗传病中，抗维生素D性佝偻病是由X染色体上的显性基因控制的，甲家庭中丈夫患抗维生素D性佝偻病，妻子表现正常；乙家庭中，夫妻都表现正常，但妻子的弟弟患红绿色盲，从优生角度考虑，甲、乙家庭应分别选择生育（）A.男孩，男孩B.女孩，女孩C.女孩，男孩D.男孩，女孩4．D甲家庭中丈夫患抗维生素D性佝偻病，妻子表现正常，则生出女孩全是患者，男孩全部正常；乙家庭中，夫妻都表现正常，妻子的弟弟患红绿色盲，则妻子可能是色盲基因携带者，他们生出的女孩全正常，儿子可能是色盲患者。
5（2011江苏学业水平测试）．关于人类遗传病的监测和预防的措施，错误的是（）A．禁止近亲结婚 B．广泛开展遗传咨询C．进行产前(临床)诊断 D．测定并公布婚配双方的DNA序列5．D6．色盲、血友病、白化病都是（）A．伴性遗传病 B．常染色体遗传病C．由隐性基因控制的遗传病 D．由显性基因控制的遗传病6．C色盲、血友病都是伴X染色体的隐性基因控制的遗传病，而白化病是常染色体上的隐性基因控制的遗传病。
高中生物 4.5 关注人类遗传病规范训练 苏教版必修2
第五节关注人类遗传病(时间：30分钟满分：50分)一、选择题(共6小题，每小题5分，共30分)1．近年来，随着我国医疗技术及医疗条件的改善，传染性疾病逐渐得到了控制，但遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素，下面对遗传病的认识不正确的是(多选)()。
A．苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，医学上一般用DNA探针来诊断B．多基因遗传病不仅表现出家族聚集现象，还容易受环境影响C．一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病，一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病D．研究某遗传病的发病率，一般选择某个有此病的家族，通过研究统计计算出发病率解析苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，主要通过尿液化验来诊断。
一个家族仅一代人中出现过的疾病可能为遗传病，只要这种病是因为遗传物质改变引起的就属于遗传病，一个家族几代人中都出现过的疾病不一定是遗传病，也可能为环境影响而引起的疾病，比如缺碘引起的甲状腺肿大。
研究某遗传病的发病率，应随机取样调查，尽量多地调查人群。
答案 ACD2．通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察难以发现的遗传病是( )。
A ．红绿色盲B ．21三体综合征C ．镰刀型细胞贫血症D ．性腺发育不良解析 红绿色盲是基因突变导致，利用组织切片观察难以发现；21三体综合征又称先天智力障碍或唐氏综合征，属常染色体变异，即第21号染色体的三体现象；镰刀型细胞贫血症可以镜检红细胞呈镰刀状；性腺发育不全综合症也叫特纳氏综合征，XO 型，即缺少一条X 染色体，属于性染色体遗传病，可以镜检识别。
答案 A3．小芳(女)患有某种单基因遗传病，下表是与小芳有关的部分亲属患病情况的调查结果，下列相关分析正确的是(多选)( )。
家系成员 父亲 母亲 弟弟 外祖父 外祖母 舅舅 舅母 表弟 患病 √ √ √ 正常√√√√√A.该病的遗传方式是常染色体显性遗传 B ．小芳母亲是杂合子的概率为1C ．小芳舅舅和舅母生一个患病孩子的概率为34D ．小芳弟弟和表弟的基因型相同的概率为1 解析 本题应首先绘制遗传系谱图，然后 再进行遗传方式的分析与遗传概率的计算。
4.5 关注人类遗传病 每课一练(苏教版必修2)
4.5 关注人类遗传病每课一练（苏教版必修2）1.下列关于“调查人群中的遗传病”的叙述，正确的是()A.调查时最好选取多基因遗传病B.为保证调查的有效性，调查的患者应足够多C.某种遗传病的发病率＝(某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数)×100%D.若所调查的遗传病发病率较高，则可判定该遗传病为显性遗传病解析调查人群中遗传病最好选择发病率较高的单基因遗传病，A错误；为保证调查的有效性，调查时应随机取样，并且调查人群足够大，B错误；发病率较高的遗传病不一定是显性遗传病，D错误。
答案 C2.下列人类遗传病依次属于单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病的是()①原发性高血压②先天性愚型③囊性纤维病④青少年型糖尿病⑤性腺发育不全⑥镰刀型细胞贫血症⑦哮喘⑧猫叫综合征⑨先天性聋哑A.③⑥⑨②⑤⑧①④⑦B.③⑥⑨①④⑦②⑤⑧C.①④⑦②⑤⑧③⑥⑨D.②⑤⑧③⑥⑨①④⑦解析单基因遗传病有③⑥⑨，多基因遗传病有①④⑦，染色体异常遗传病有②⑤⑧。
答案 B3.下图为先天性愚型的遗传图解，据图分析以下叙述错误的是()A ．若发病原因为减数分裂异常，则患者2体内的额外染色体一定来自父方B ．若发病原因为减数分裂异常，则患者2的父亲的减数第二次分裂后期可能发生了差错C ．若发病原因为减数分裂异常，则患者l 体内的额外染色体一定来自其母亲D ．若发病原因为有丝分裂异常，则额外的染色体是由胚胎发育早期的有丝分裂过程中染色单体不分离所致解析 从图示看出，若发病原因为减数分裂异常，则患者2体内的额外染色体一定来自父方，可能是由于减数第二次分裂后期发生了差错；若发病原因为减数分裂异常，则患者1体内的额外染色体可能来自其母亲，也可能来自其父亲；若发病原因为有丝分裂异常，则额外的染色体是由胚胎发育早期的有丝分裂过程中染色单体不分离所致。
答案 C4.某相对封闭的山区，有一种发病率极高的遗传病，该病受一对等位基因A —a 控制。
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4.5关注人类遗传病同步测试苏教版必修二（45分钟100分）一、选择题（包括12个小题，每个小题5分，共60分）1. （2014 •十堰模拟）下列需要进行遗传咨询的是（）A. 亲属中生过苯丙酮尿症孩子的待婚青年B. 得过肝炎的夫妇C. 父母中有残疾的待婚青年D. 得过乙型脑炎的夫妇2. （2014 •亳州模拟）下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（）①遗传物质改变的一定是遗传病②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病③携带遗传病基因的个体会患遗传病④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病A. ①②B.③④C.①②③D.①②③④3. （2014 •抚顺模拟）下图为某遗传病（A、a）的家系图，据图可以作出的判断是yw 口0正常舅女II 0 ■ •患病男女A. 母亲肯定是纯合子，子女是杂合子C. 该遗传病不可能是伴X染色体隐性遗传D. 子女中的致病基因不可能来自父亲4. （2014 •承德模拟）幸福的家庭都不希望降生一个有缺陷的后代，因此有必要米取优生措施。
下列选项正确的是（）A. 基因诊断可以用来确定胎儿是否患有猫叫综合征、色盲等B. 用酪氨酸酶能对白化病进行基因诊断C. 遗传咨询是预防遗传病发生的最主要方法D. 禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法5. （2014 •常州模拟）人类染色体组和人类基因组的研究对象各包括哪些染色体（）①46条染色体②22条常染色体+X染色体或22条常染色体+Y染色体③22条常染色体+X、Y染色体④44条常染色体+X、Y染色体A. ①②B.②③C.①③D.③④6. 如图为某一遗传病的家系图，其中H 2家族中无此病致病基因，H 6父母正常，但有一个患病的妹妹。
此家族中的皿1与皿2患病的可能性分别为（）In i 2C.1/3 , 1/6D.0, 1/16A. 0 , 1/9B.1/2 , 1/127. （2014 •鹤壁模拟）某人群中某常染色体显性遗传病的发病率为 19% 一对夫妇中妻子患病，丈夫正常，他们所生的子女患该病的概率是 （ ） A.10/19B.9/19C.1/19D.1/28. 如图的4个家系，带阴影的为遗传病患者，白色表现正常。
下列叙 述不正确的是 （）□-rO B T O H B-r*□正頼性亠亠 宀亠I o 正常女性■ ololoot■患病禺性•患病女性甲孔丙 丁A. 可能是色盲遗传的家系是甲、乙、丙、丁B. 肯定不是抗维生素D 佝偻病（伴X 染色体显性遗传病）遗传的家系是 甲、乙C. 家系甲中，这对夫妇再生一患病孩子的几率为 1/4D. 家系丙中，女儿不一定是杂合子9. （2014 •南通模拟）下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导， 不正确的是 （）C抗维生素D佝偻病X染色体显性遗传XX X X A Y选择生男孩D并指症常染色体显性遗传Tt X tt产前基因诊断10. （2014併寸门模拟）人类21三体综合征的成因是在生殖细胞形成的过程中，第21号染色体没有分离。
已知21四体的胚胎不能成活。
一对夫妇均为21三体综合征患者，从理论上说他们生出患病女孩的几率及实际可能性低于理论值的原因分别是（）A. 2/3，多一条染色体的卵细胞不易完成受精B. 1/3，多一条染色体的精子因活力低不易完成受精C. 2/3，多一条染色体的精子因活力低不易完成受精D. 1/4，多一条染色体的卵细胞不易完成受精11. （2014 •三亚模拟）下图为某家族的遗传系谱图，在该地区的人群中，甲病基因携带者占健康者的30%则甲病的遗传特点及S同时患两种病的概率是（）•患甲病女性冒患色盲男性□O健康男女A.常染色体显性遗传；25%B. 常染色体隐性遗传；0.625%C. 常染色体隐性遗传；1.25%D. 伴X染色体隐性遗传；25%12. 地中海贫血是我国南方最常见的遗传性血液疾病之一，为了解南方某城市人群中地中海贫血的发病情况，某研究小组对该城市的68 000人进行了调查，调查结果如下表。
下列说法正确的是（）表1人群中不同性别的地中海贫血患者筛查结果表2人群中不同年龄的地中海贫血患者筛查结果A. 根据调查能确定该遗传病为隐性遗传病B. 经产前诊断筛选性别，可减少地中海贫血的发生C. 地中海贫血的发病率与年龄无直接的关系D. 患者经治疗后，不会将致病基因遗传给后代二、非选择题（包括3个小题，共40分）13. （14分）（2014 •抚顺模拟）某课题小组在调查人类先天性肾炎的遗传方式时，发现某地区人群中双亲都患病的几百个家庭中女儿全部患病，儿子正常与患病的比例为1 : 2。
请回答下列问题：(1) 要调查常见的人类遗传病的遗传方式应选择在家系中进行调查，而调查发病率则应选择在______________________ 中进行调查。
⑵“先天性肾炎”最可能的遗传方式是被调查的双亲都患病的几百个家庭中的母亲中杂合子占(3)基因检测技术利用的是____________________________ 理。
有先天性肾炎家系中的女性怀孕后，可以通过基因检测确定胎儿是否存在遗传病，如果检测到致病基因，就要采取措施终止妊娠，理由是__________________(4)由于基因检测需要较高的技术，你能否先从性别鉴定角度给予咨询指导？如何指导？____________________________________________________________14. (14分)(能力挑战题)(2014 •烟台模拟)图甲曲线表示三类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险；表乙是某一小组同学对一个乳光牙 女性患者家庭成员的情况进行调查后的记录(空格中“"”代表乳光牙患者，“O”代表牙齿正常)分析回答下列问题：(1)图甲中多基因遗传病的显著特点是 _______________________________________(2)图甲中，染色体异常遗传病的发病风险在出生后明显低于胎儿期， 这 是 因 为___________________________ O克莱费尔特征患者的性染色体组成为 XXY 父亲色觉正常(X B Y),母亲患红绿色盲(x b X)，生了一个色觉正常的克莱费尔特征患者，原因是 _________________出生青春期 成年 甲 乙 发病个#辱色休异常遗传病多基因遗传病F 单基因遗传病 \（3）请根据表乙统计的情况绘制遗传性乳光牙遗传系谱图（利用右边提供的图例绘制）。
从遗传方式上看，该病属于遗传病，致病基因位于_____________________ 染色体上。
15. （12分）（2013 •江苏高考）调查某种遗传病得到如下系谱图，经分析得知，两对独立遗传且表现完全显性的基因（分别用字母Aa、Bb表示）与该病有关，且都可以单独致病。
在调查对象中没有发现基因突变和染色体变异的个体。
请回答下列问题：（1）____________________________ 该种遗传病的遗传方式（是/不是）伴X隐性遗传，因为第I代第____________ 个体均不患病。
进一步分析推测该病的遗传方式是___________________________ 。
（2）假设I -1和I -4婚配、I -2和I -3婚配，所生后代患病的概率均为0,则皿-1的基因型为______________________ ,n -2的基因型为____________ 。
在这种情况下，如果n -2与n -5婚配，其后代携'I 2： 3 4團例O正常女性□正常男性◎患病女性爲患病男带致病基因的概率为_____________ 。
答案解析1. 【解析】选A。
遗传咨询是对遗传病进行监测和预防的一种方法，而B C D三项所述都不是遗传病，只有A项中所述疾病是遗传物质的变异引起的遗传病。
2. 【解析】选D。
本题考查遗传病的特点。
遗传病是生殖细胞或受精卵的遗传物质（染色体和基因）发生突变（或变异）所引起的疾病，是由遗传物质发生异常改变而引起的，通常具有垂直传递的特征。
①如果遗传物质改变发生在体细胞，不能遗传，则不是遗传病。
②一个家族几代人中都出现过的疾病不一定是由于遗传物质改变引起的，如由环境因素引起的疾病。
③若是一种隐性遗传病，则携带遗传病基因的个体可能不患此病。
④遗传病也可能是由于染色体增添或缺失所引起，如21 三体综合征，是因为21 号染色体多了一条，而不是因为携带致病基因而患遗传病。
【加固训练】（20 1 4 〃宜春模拟）下列关于人类遗传病的正确叙述是（）①常染色体遗传病没有交叉遗传和男女发病率不均衡的特点②环境因素对多基因遗传病的发病无影响③产前对胎儿进行染色体分析是预防21 三体综合征的主要措施④伴X染色体显性遗传病的发病率男性高于女性A.①②B.③④C.①③D.②④【解析】选Co多基因遗传病在人群中发病率较高且容易受环境影响，如青少年型糖尿病；伴X染色体显性遗传病的发病率女性高于男性，伴X 染色体隐性遗传病的发病率男性高于女性。
【方法技巧】遗传病的判断一看遗传物质是否改变。
若遗传物质不改变，则不是遗传病；若遗传物质发生改变，请二看。
二看可否遗传。
若不可遗传，则不是遗传病；若可遗传，则是遗传病。
3. 【解析】选C。
因男女均可以患该病，排除伴丫染色体遗传。
由家系图无法判断致病基因显隐性。
如果该病为隐性遗传病，若为伴X染色体遗传病，则 4 号个体应正常，与图不符合，故应为常染色体隐性遗传病，2号个体基因型为Aa，3、4 号个体的致病基因来自1号和 2 号。
如果该病为伴X染色体显性遗传病，1号和2号个体的基因型分别是XX(或X A X A)和XY,则子代会出现基因型为XX3和X A Y的患者，与题意相符合，则女性发病率高于男性。
如果该病为常染色体显性遗传病，则1、2号个体的基因型分别是Aa(或AA)、aa，则子代男女均可患病，也与系谱图相符合，且男女患病几率相同。
【延伸探究】(1) 该遗传病可能的遗传类型有哪些？提示：常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、伴X染色体显性遗传。
(2) 4 号个体是纯合子还是杂合子？提示：不一定。
如果遗传方式是常染色体隐性遗传， 4 号个体是纯合子；如果遗传方式是伴X 染色体显性遗传或常染色体显性遗传，则4号个体是杂合子。
4. 【解析】选B基因诊断也称DNA诊断或基因探针技术，即在DNA 水平上分析检测某一基因，从而对特定的疾病进行诊断。
因此，基因诊断主要是诊断由基因突变引起的疾病，如色盲等，而猫叫综合征是由5号染色体结构改变引起的，不能用基因诊断确定；酪氨酸酶是蛋白质，不能用酪氨酸酶来对白化病进行基因诊断；遗传咨询是指通过分析推理，向咨询对象提出防治对策和建议，它和产前诊断一样，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展，但不是预防遗传病发生的最主要方法；近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险，禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的办法。