医学遗传学习题(附答案)第7章 多基因病教学文稿
遗传学各章习题及答案
《遗传学》试题库第一章绪论（教材1章，3-5%）(一) 名词解释：1.遗传学：研究生物遗传和变异的科学。
2.遗传与变异：遗传是亲子代个体间存在相似性。
变异是亲子代个体之间存在差异。
(二)选择题或填空题：A.单项选择题：1.1900年（2）规律的重新发现标志着遗传学的诞生。
（1）达尔文（2）孟德尔（3）拉马克（4）魏斯曼2.通常认为遗传学诞生于（3）年。
（1） 1859 （2） 1865 （3）1900 （4） 19103.公认遗传学的奠基人是（3）：（1）J·Lamarck （2）T·H·Morgan （3）G·J·Mendel （4）C·R·Darwin4.公认细胞遗传学的奠基人是（2）：（1）J·Lamarck （2）T·H·Morgan （3）G·J·Mendel （4）C·R·DarwinB. 填空题：1. Mendel提出遗传学最基本的两大定律是_____和_______(分离、自由组合定律)；2. Morgan提出遗传学第三定律是____与____(连锁、交换定律)；3.遗传学研究的对象主要是____、_____、______和________（微生物、植物、动物和人类）；4.生物进化和新品种选育的三大因素是___、_____和______（遗传、变异和选择） (三) 判断题：1．后天获得的性状可以遗传（×）；2．遗传、变异和自然选择将形成物种（√）；3. 遗传、变异和人工选择将形成品种、品系（√）；4．种质决定体质，就是遗传物质和性状的关系（√）。
（四）问答题：1．为什么说遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的三大因素？答：生物的遗传是相对的、保守的，而变异是绝对的、发展的。
没有遗传，不可能保持性状和物种的相对稳定性；没有变异就不会产生新的性状，也不可能有物种的进化和新品种的选育。
医学遗传学习题(附答案)第7章 多基因病
第七章多基因遗传病（一）选择题(A型选择题)1．质量性状的变异的特点为。
A．基因符合孟德尔遗传方式B．呈正态分布C．基因间呈显隐性关系D．基因间没有显隐性关系E．可分为2～3个高峰2．多基因遗传病患者同胞的发病率约为。
A．0．1%～1% B．1%～10% C．1/2或1/4D．70%～80% E．20%～30%3．下列疾病中，不属于多基因遗传病的是。
A．冠心病 B．唇裂C．先天性心脏病 D．糖尿病 E．并指症4. 下列关于多基因遗传的错误说法是______。
A．遗传基础是主要的影响因素B．多为两对以上等位基因作用C．微效基因是共显性的D．环境因素起到不可替代的作用E．微效基因和环境因素共同作用5.多基因病的遗传学病因是______。
A．染色体结构改变B．染色体数目异常C．一对等位基因突变D．易患性基因的积累作用E．体细胞DNA突变6.在多基因遗传中起作用的基因是______。
A．显性基因 B．隐性基因 C．外源基因D．微效基因 E．mtDNA基因7.累加效应是由多个______的作用而形成。
A．显性基因 B．共显性基因 C．隐性基因D．显、隐性基因 E．mtDNA基因8.多基因遗传与单基因遗传的共同特征是______。
A．基因型与表现型的关系明确B．基因的作用可累加C．基因呈孟德尔方式传递D．基因是共显性的E．不同个体之间有本质的区别9.如果某种遗传性状的变异在群体中的分布只有一个峰，这种性状称______。
A．显性性状 B．隐性性状 C．数量性状D．质量性状 E．单基因性状10. 有两个唇腭裂患者家系，其中A家系有三个患者，B家系有两个患者，这两个家系的再发风险是。
A．A家系大于B家系 B．B家系大于A家系 C．A家系等于B家系D．等于群体发病率 E．以上都不对11．某多基因病的群体发病率为1%，遗传度为80%，患者一级亲属发病率为。
A. 1%B. 2%C. 1/4D. 1/10E.1/412. _______是多基因病。
医学遗传学习题(附答案)第7章多基因病教学总结
第七章多基因遗传病（一）选择题(A型选择题)1．质量性状的变异的特点为。
A．基因符合孟德尔遗传方式B．呈正态分布C．基因间呈显隐性关系D．基因间没有显隐性关系E．可分为2～3个高峰2．多基因遗传病患者同胞的发病率约为。
A．0．1%～1% B．1%～10% C．1/2或1/4D．70%～80% E．20%～30%3．下列疾病中，不属于多基因遗传病的是。
A．冠心病 B．唇裂C．先天性心脏病 D．糖尿病 E．并指症4. 下列关于多基因遗传的错误说法是______。
A．遗传基础是主要的影响因素B．多为两对以上等位基因作用C．微效基因是共显性的D．环境因素起到不可替代的作用E．微效基因和环境因素共同作用5.多基因病的遗传学病因是______。
A．染色体结构改变B．染色体数目异常C．一对等位基因突变D．易患性基因的积累作用E．体细胞DNA突变6.在多基因遗传中起作用的基因是______。
A．显性基因 B．隐性基因 C．外源基因D．微效基因 E．mtDNA基因7.累加效应是由多个______的作用而形成。
A．显性基因 B．共显性基因 C．隐性基因D．显、隐性基因 E．mtDNA基因8.多基因遗传与单基因遗传的共同特征是______。
A．基因型与表现型的关系明确B．基因的作用可累加C．基因呈孟德尔方式传递D．基因是共显性的E．不同个体之间有本质的区别9.如果某种遗传性状的变异在群体中的分布只有一个峰，这种性状称______。
A．显性性状 B．隐性性状 C．数量性状D．质量性状 E．单基因性状10. 有两个唇腭裂患者家系，其中A家系有三个患者，B家系有两个患者，这两个家系的再发风险是。
A．A家系大于B家系 B．B家系大于A家系 C．A家系等于B家系D．等于群体发病率 E．以上都不对11．某多基因病的群体发病率为1%，遗传度为80%，患者一级亲属发病率为。
A. 1%B. 2%C. 1/4D. 1/10E.1/412. _______是多基因病。
医学遗传学试题及答案
医学遗传学试题及答案一、选择题1. 医学遗传学是研究什么领域的学科？A. 人类疾病的遗传规律B. 基因的结构与功能C. 遗传病的预防与治疗D. 所有生物的遗传现象答案：A2. 下列哪项不是孟德尔遗传的基本原则？A. 基因分离定律B. 基因自由组合定律C. 基因互作定律D. 基因连锁定律答案：C3. 染色体异常遗传中，属于数目异常的是？A. 唐氏综合症B. 克莱因费尔特症候群C. 特纳氏症候群D. 以上都是答案：D4. 遗传咨询的主要目的是什么？A. 确定疾病的遗传模式B. 评估遗传风险C. 提供生育建议D. 所有以上选项答案：D5. 下列哪个术语描述的是基因型与表现型之间的关系？A. 外显率B. 渗透率C. 表现度D. 连锁不平衡答案：A二、填空题1. 医学遗传学的研究内容包括________、________和________三个方面。
答案：遗传病的诊断、遗传病的治疗、遗传病的预防2. 遗传病的分类根据遗传物质的变化可以分为________、________和________。
答案：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病3. 在遗传咨询过程中，咨询师需要向咨询者解释________、________和________。
答案：遗传病的遗传风险、可能的治疗选项、预防措施4. 人类基因组计划完成的是________条染色体的基因图谱。
答案：245. 遗传病的诊断方法包括________、________和________。
答案：家族史分析、染色体分析、分子遗传学检测三、简答题1. 简述遗传病的遗传模式有哪些类型，并举例说明。
答：遗传病的遗传模式主要包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁遗传、Y连锁遗传和线粒体遗传。
例如，多指（趾）症是一种常染色体显性遗传病；囊性纤维化是一种常染色体隐性遗传病；血友病A和B是X连锁隐性遗传病；Y连锁遗传的例子较少，如某些类型的色盲；线粒体遗传则是指由线粒体DNA突变引起的遗传，如莱氏综合症。
医学遗传学模拟题(附答案)第7章-多基因病
第七章多基因遗传病（一）选择题(A型选择题)1．质量性状的变异的特点为。
A．基因符合孟德尔遗传方式B．呈正态分布C．基因间呈显隐性关系D．基因间没有显隐性关系E．可分为2～3个高峰2．多基因遗传病患者同胞的发病率约为。
A．0．1%～1%B．1%～10%C．1/2或1/4D．70%～80%E．20%～30%3．下列疾病中，不属于多基因遗传病的是。
A．冠心病B．唇裂C．先天性心脏病D．糖尿病E．并指症4.下列关于多基因遗传的错误说法是______。
A．遗传基础是主要的影响因素B．多为两对以上等位基因作用C．微效基因是共显性的D．环境因素起到不可替代的作用E．微效基因和环境因素共同作用5.多基因病的遗传学病因是______。
A．染色体结构改变B．染色体数目异常C．一对等位基因突变D．易患性基因的积累作用E．体细胞DNA突变6.在多基因遗传中起作用的基因是______。
A．显性基因B．隐性基因C．外源基因D．微效基因E．mtDNA基因7.累加效应是由多个______的作用而形成。
A．显性基因B．共显性基因C．隐性基因D．显、隐性基因E．mtDNA基因8.多基因遗传与单基因遗传的共同特征是______。
A．基因型与表现型的关系明确B．基因的作用可累加C．基因呈孟德尔方式传递D．基因是共显性的E．不同个体之间有本质的区别9.如果某种遗传性状的变异在群体中的分布只有一个峰，这种性状称______。
A．显性性状B．隐性性状C．数量性状D．质量性状E．单基因性状10.有两个唇腭裂患者家系，其中A家系有三个患者，B家系有两个患者，这两个家系的再发风险是。
A．A家系大于B家系B．B家系大于A家系C．A家系等于B家系D．等于群体发病率E．以上都不对11．某多基因病的群体发病率为1%，遗传度为80%，患者一级亲属发病率为。
A.1%B.2%C.1/4D.1/10E.1/412._______是多基因病。
A.肾结石B.蚕豆病C.Down综合征D.Marfan综合征E.Turner综合征13．唇裂属于_______。
医学遗传学习题(附答案)第7章多基因病
第七章多基因遗传病（一）选择题(A型选择题)1．质量性状的变异的特点为。
A．基因符合孟德尔遗传方式B．呈正态分布C．基因间呈显隐性关系D．基因间没有显隐性关系E．可分为2～3个高峰2．多基因遗传病患者同胞的发病率约为。
A．0．1%～1%B．1%～10%C．1/2或1/4D．70%～80%E．20%～30%3．下列疾病中，不属于多基因遗传病的是。
A．冠心病B．唇裂C．先天性心脏病D．糖尿病E．并指症4.下列关于多基因遗传的错误说法是______。
A．遗传基础是主要的影响因素B．多为两对以上等位基因作用C．微效基因是共显性的D．环境因素起到不可替代的作用E．微效基因和环境因素共同作用5.多基因病的遗传学病因是______。
A．染色体结构改变B．染色体数目异常C．一对等位基因突变D．易患性基因的积累作用E．体细胞DNA突变6.在多基因遗传中起作用的基因是______。
A．显性基因B．隐性基因C．外源基因D．微效基因E．mtDNA基因7.累加效应是由多个______的作用而形成。
A．显性基因B．共显性基因C．隐性基因D．显、隐性基因E．mtDNA基因8.多基因遗传与单基因遗传的共同特征是______。
A．基因型与表现型的关系明确B．基因的作用可累加C．基因呈孟德尔方式传递D．基因是共显性的E．不同个体之间有本质的区别9.如果某种遗传性状的变异在群体中的分布只有一个峰，这种性状称______。
A．显性性状B．隐性性状C．数量性状D．质量性状E．单基因性状10.有两个唇腭裂患者家系，其中A家系有三个患者，B家系有两个患者，这两个家系的再发风险是。
A．A家系大于B家系B．B家系大于A家系C．A家系等于B家系D．等于群体发病率E．以上都不对11．某多基因病的群体发病率为1%，遗传度为80%，患者一级亲属发病率为。
A.1%B.2%C.1/4D.1/10E.1/412._______是多基因病。
A.肾结石B.蚕豆病C.Down综合征D.Marfan综合征E.Turner综合征13．唇裂属于_______。
医学遗传学试题及答案
医学遗传学试题及答案一、选择题1. 以下哪项不是遗传病的分类？A. 单基因遗传病B. 多基因遗传病C. 染色体异常遗传病D. 环境因素遗传病答案：D2. 以下哪个基因突变类型属于点突变？A. 插入B. 缺失C. 替换D. 倒位答案：C3. 遗传咨询的主要目的是什么？A. 诊断疾病B. 提供生育建议C. 评估遗传风险D. 治疗遗传病答案：C二、简答题1. 简述人类基因组计划的主要目标。
答：人类基因组计划的主要目标是确定人类基因组的全部DNA序列，识别所有人类基因，确定基因在染色体上的位置，以及分析基因的功能和表达。
2. 什么是遗传连锁和遗传重组？请简述它们在遗传学研究中的重要性。
答：遗传连锁是指某些基因在染色体上的位置彼此接近，因此在遗传过程中往往一起传递给后代的现象。
遗传重组是指在有性生殖过程中，来自父母的染色体片段可以重新组合，产生新的基因组合。
它们在遗传学研究中的重要性在于，连锁和重组是遗传分析和基因定位的基础，有助于了解基因间的相互作用和遗传病的遗传模式。
三、论述题1. 论述基因编辑技术CRISPR-Cas9的原理及其在医学领域的应用前景。
答：CRISPR-Cas9是一种革命性的基因编辑技术，它源自细菌的免疫机制。
CRISPR（Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats）是DNA序列的一部分，与Cas9蛋白结合后可以精确地识别并切割目标DNA序列。
在医学领域，CRISPR-Cas9技术的应用前景广阔，包括但不限于治疗遗传性疾病、癌症治疗、病毒性疾病的防治以及个性化医疗等。
通过精确的基因编辑，可以修复或替换致病基因，为许多目前无法治愈的疾病提供新的治疗策略。
2. 讨论遗传咨询在预防遗传病中的作用及其面临的挑战。
答：遗传咨询是一种专业服务，旨在帮助个人和家庭了解遗传病的风险，并做出知情的生育决策。
遗传咨询的作用包括评估遗传风险、提供疾病信息、心理支持和生育建议。
遗传学考点习题及答案
第五章 连锁遗传分析
11、假定Spock先生的父亲是来自火星的星际飞船“企业号”的船长，他母亲是地球人。 火星人有尖耳朵（由等位基因P决定）、无肾上腺（由等位基因A决定）、心脏靠右 （由等位基因R决定）。这3个基因连锁且对于地球人的相应基因都是完全显性，排列 顺序为P—A—R，PA相距15cM，AR相距20cM。如果Spock先生与一位地球女士结婚， 不考虑干扰，则他们的孩子中有下列4种性状组合的概率各是多少？ a、3个性状都是火星人； b、3个性状都是地球人； c、火星人的耳朵和心脏，但是有肾上腺； d、火星人的耳朵，地球人的心脏和肾上腺。 P-A的距离为15，A-R的距离为20，P-A的重组率为15%，A-R的重组率为20%，所以单 交换率为15%+20&=35%， 双交换率为15%*20%=3%， 亲本型的比例为1-（35%-3%）=68% PAR占的比例为1/2 *68%=34%，par占的比例为1/2 *68%=34 所以3个性状都像外星人的比例为34%，3个性状都像地球人的比例也为34%
第七章 细菌的遗传分析
9、一个非溶源性菌株带a+和b+基因受到噬菌体的感染，然后用新的噬菌体感染一带ab的溶源性 细菌菌株，实验结果如下：8ab+和7 a+b，问a和b连锁吗？如果连锁ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ计算a和b的连锁强度。 据题意 因为亲组合特别多，说明两基因连锁。 重组率=(a-b+)+(a+b-) X100% = 2.5% a+b+
Hfr a+ b+ str s × F - a - b - str r
40
20
10
MM + a + str
MM + b + str
医学遗传学习题集名词解释教学文稿
医学遗传学习题集名词解释第一章绪论1 遗传性疾病(genetic disease):是指其发生需要有一定的遗传基础，通过这种遗传基础、并按一定的方式传于后代发育形成的疾病。
2 先天性疾病(congenital disease):一般是指婴儿出生时就已表现出来的疾病。
3 家族性疾病(familial disease):是指一个家族中多个成员都表现出来的同一种病，即某一种疾病有家族史。
第二章人类基因1卫星DNA(satellite DNA):以5bp、10bp或20bp、200bp为一个重复单位，经过多次重复串联，长度可达105bp，约占整个基因组10%～15%的简单序列DNA。
2 基因组(genome):一个物种所有遗传信息的总称。
通常表述为一个单倍体细胞中全部的基因或遗传物质。
3 结构基因（structural gene）:是决定合成某一种蛋白质或RNA分子结构相应的一段DNA。
结构基因的功能是把携带的遗传信息转录给mRNA,再以mRNA为模板合成具有特定氨基酸序列的蛋白质或RNA。
4 断裂基因（split gene）：是真核生物的结构基因，编码序列往往被非编码序列所分割，呈现断裂状的结构。
5 基因家族（gene family）：是一组来源相同、结构相似、功能相关的基因。
它们在基因组中的拷贝只有微小的差别，并行使相关的功能。
6 单一基因（solitary gene）：指在基因组中只有单个或极少数拷贝的基因。
7 外显子和内含子（exon and intron）：外显子（exon）是指编码氨基酸的序列，内含子（intron）是指位于外显子之间的非编码序列。
8 调节基因（regulator gene）：是指能控制结构基因转录起始和产物合成速率并能影响其他基因活性的一类基因。
9 串联重复基因（tandemly repeated gene）：连续或不连续的首尾串联重复排列的多拷贝基因。
10 拟基因（假基因，pseudogene）：在多基因家族中，某些成员不产生有功能的基因产物的基因。
(完整版)医学遗传学试题及答案(复习)
医学遗传学复习思考题第1章1．名词：遗传病：由于遗传物质改变而引起的疾病家族性疾病：指表现出家族聚集现象的疾病先天性疾病：临床上将婴儿出生时就表现出来的疾病。
2．遗传病有哪些主要特征？分为哪5类？特征：基本特征:遗传物质改变其他特征:垂直传递、先天性和终生性、家族聚集性、遗传病在亲代和子代中按一定比例出现分类：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病、体细胞遗传病、线粒体遗传病3、分离律，自由组合律应用。
第2章1.名词：（第七章）核型：一个体细胞的全部染色体所构成的图像称核型核型分析：将待测细胞的全部染色体按照Denver（丹佛）体制经配对、排列，进行识别和判定的分析过程，成为核型分析Denver体制：指1960年人类染色体研究者在美国丹佛市聚会制定的人类有丝分裂染色体标准命名系统，Denver体制主要依据染色体大小和着丝粒位置等形态特点，将人类体细胞的46条染色体分为23对，7组，其中22对为男女所共有，称常染色体，以长度递减和着丝粒位置依次编号为1~22号，另外一对与性别有关，随性别而异，称性染色体。
Xx代表女性，而xy代表男性。
2．莱昂假说（1）雌性哺乳动物间期体细胞核内仅有一条染色体有活性，其他的X染色体高度螺旋化而呈异固缩状态的x染色质，在遗传上失去活性。
（2失活发生在胚胎发育的早期（人胚第16天）；在此之前体细胞中所有的x染色体都具有活性。
（3）两条X染色体中哪一条失活是随机的，但是是恒定的。
3．染色质的基本结构染色质的基本结构单位为核小体；主要化学成分DNA 和组蛋白；分为常染色质、异染色质。
第3章1．名词：基因：基因组中携带遗传信息的最基本的物理和功能单位。
基因组：一个体细胞所含的所有遗传物质的总和，包括核基因组和线粒体基因组。
基因家族：指位于不同染色体上的同源基因。
2．断裂基因的结构特点，断裂基因如何进行转录真核生物结构基因，由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成，去除非编码区再连接后，可翻译出由连续氨基酸组成的完整蛋白质，这些基因称为断裂基因，一个断裂基因能够含有若干段编码序列，这些可以编码的序列称为外显子。
医学遗传学习题(附答案)第7章 多基因病
第七章多基因遗传病(一）选择题(A型选择题)1。
质量性状得变异得特点为。
A。
基因符合孟德尔遗传方式Ｂ．呈正态分布C.基因间呈显隐性关系D。
基因间没有显隐性关系E.可分为2～3个高峰2.多基因遗传病患者同胞得发病率约为 .A.0。
1%~1% B．1%~10% C.１/２或1/4D.70%～80％ E。
2０%～3０%３。
下列疾病中,不属于多基因遗传病得就是。
Ａ．冠心病B。
唇裂C。
先天性心脏病D。
糖尿病 E．并指症4、下列关于多基因遗传得错误说法就是______。
Ａ.遗传基础就是主要得影响因素B.多为两对以上等位基因作用Ｃ。
微效基因就是共显性得Ｄ。
环境因素起到不可替代得作用Ｅ。
微效基因与环境因素共同作用5、多基因病得遗传学病因就是___＿__.A。
染色体结构改变B。
染色体数目异常C。
一对等位基因突变D。
易患性基因得积累作用E.体细胞ＤNA突变６、在多基因遗传中起作用得基因就是__＿___.A.显性基因Ｂ。
隐性基因Ｃ.外源基因D。
微效基因Ｅ.mtDＮA基因7、累加效应就是由多个___＿__得作用而形成。
A。
显性基因B。
共显性基因Ｃ。
隐性基因D.显、隐性基因E。
mtDNA基因８、多基因遗传与单基因遗传得共同特征就是____＿_.A。
基因型与表现型得关系明确B.基因得作用可累加C.基因呈孟德尔方式传递D.基因就是共显性得E。
不同个体之间有本质得区别9、如果某种遗传性状得变异在群体中得分布只有一个峰,这种性状称___＿＿_。
Ａ。
显性性状 B。
隐性性状Ｃ.数量性状D。
质量性状 E.单基因性状10、有两个唇腭裂患者家系,其中A家系有三个患者，Ｂ家系有两个患者，这两个家系得再发风险就是。
A。
A家系大于B家系 B。
B家系大于A家系C。
A家系等于B家系D.等于群体发病率 E。
以上都不对11。
某多基因病得群体发病率为1%，遗传度为80％,患者一级亲属发病率为。
A、 1％B、 2%C、 1/4D、 1/１0E、1/412、 __＿＿_＿_就是多基因病。
医学遗传学试题及答案解析
1. ___________________ 遗传病特指__C 。
A.先天性疾病B. 家族性疾病C. 遗传物质改变引起的疾病D.不可医治的疾病E. 既是先天的，也是家族性的疾病2、B于1953年提岀DNA双螺旋结构，标志分子遗传学的开始。
A.Jacob和MomodB. Watson和CrickC. E.Khorana 和HolleyArber 和SmithD. Avery和McLeod3.环境因素诱导发病的单基因病为A. H u nti ngton 舞蹈病B.D.血友病AE._B ___ 。
蚕豆病 C. 白化病镰状细胞贫血4.传染病发病__D ______ 。
仅受遗传因素控制主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节以遗传因素影响为主和环境因素为辅以环境因素影响为主和遗传因素为辅仅受环境因素影响5 .种类最多的遗传病是A。
A.单基因病B. 多基因病C. 染色体病D. 体细胞遗传病6.发病率最高的遗传病是__B ________ 。
A.单基因病B. 多基因病C. 染色体病D. 体细胞遗传病7.最早被研究的人类遗传病是A.尿黑酸尿症B.白化病A。
C.慢性粒细胞白血病D.镰状细胞贫血症&有些遗传病家系看不到垂直遗传的现象，这是因为__D _____ 。
A.该遗传病是体细胞遗传病B. 该遗传病是线粒体病C.该遗传病是性连锁遗传病D. 该遗传病的患者活不到生育年龄或不育9、下列D碱基不存在于DNA 中。
A.胸腺嘧啶B. 胞嘧啶C. 鸟嘌呤D.尿嘧啶E.腺嘌呤10.基因表达时，遗传信息的基本流动方向是__C ______ 。
A.RNL DNA＞蛋白质B.h nRNA 宀mRNA蛋白质C.DNA 宀mRNA＞蛋白质D.DNA^ tRNA^蛋白质E.DNA 宀rRNA^蛋白质11、人类基因组中存在着重复单位为2~6bp的重复序列，称为：__C＜A. tRNAB. rRNAC. 微卫星DNAD.线粒体DNAE.核DNA12.基因突变对蛋白质所产生的影响不包括A.影响活性蛋白质的生物合成B.C.改变蛋白质的空间结构D.E.影响蛋白质分子中肽键的形成_E _____ 。
2020刘庆昌《遗传学(第三版)》第1-7章部分课后作业参考答案
第一章第二章第三章孟德尔遗传4.大豆的紫花基因P对白花基因p为显性，紫花´白花的F1全为紫花，F2共有1653株，其中紫花1240株，白花413株，试用基因型说明这一试验结果。
紫花×白花→紫花→紫花（1240株）：白花（413株）PP ×pp→Pp→3P_:1pp10.光颖、抗锈、无芒(ppRRAA)小麦和毛颖、感锈、有芒(PPrraa)小麦杂交，希望从F3选出毛颖、抗锈、无芒(PPRRAA)的小麦10个株系，试问在F2群体中至少应选择表现型为毛颖、抗锈、无芒(P_R_A_)的小麦若干株？由于F3表现型为毛颖抗锈无芒（P_R_A_）中PPRRAA的比例仅为1/27，因此，要获得10株基因型为PPRRAA，则F3至少需270株表现型为毛颖抗锈无芒（P_R_A_）。
14.设玉米籽粒有色是独立遗传的三显性基因互作的结果，基因型为A_C_R_的籽粒有色，其余基因型的籽粒均无色。
有色籽粒植株与以下三个纯合品系分别杂交，获得下列结果：(1) 与aaccRR品系杂交，获得50%有色籽粒；(2) 与aaCCrr品系杂交，获得25%有色籽粒；(3) 与AAccrr品系杂交，获得50%有色籽粒。
试问这些有色籽粒亲本是怎样的基因型？根据（1）试验，该株基因型中A或C为杂合型；根据（2）试验，该株基因型中A和R均为杂合型；根据（3）试验，该株基因型中C或R为杂合型；综合上述三个试验，该株的基因型为AaCCRr15.假定某个二倍体物种含有4个复等位基因(如a1、a2、a3、a4)，试决定在下列这三种情况可能有几种基因组合？(1)一条染色体；(2)一个个体；(3)一个群体。
（1）四种可能，但一个特定染色体上只有其中一种，即a1或a2或a3或a4。
（2）十种可能，但一个特定个体只有其中一种，即a1a1或a2a2或a3a3或a4a4或a1a2或a1a3或a1a4或a2a3或a2a4或a3a4。
（3）十种都会出现，即a1a1，a2a2，a3a3，a4a4，a1a2，a1a3，a1a4，a2a3，a2a4，a3a4。
医学遗传学试题及参考答案
《医学遗传学》试题及参考答案一、选择题(单选题，每题2分，共50分)1.人类l号染色体长臂分为4个区，靠近着丝粒的为( )。
A．O区B．1区C．2区D．3区E．4区2．DNA分于中碱基配对原则是指( )A．A配丁，G配C B．A配G，G配TC．A配U，G配C D．A配C，G配T E．A配T，C配U3．人类次级精母细胞中有23个( )。
A.单价体B．二价体 C.单分体 D.二分体E．四分体4．46，XY，t(2；5)(Q21；q31)表示( )。
A．一女性体内发生了染色体的插入B．一男性体内发生了染色体的易位C．一男性带有等臂染色体D．一女性个体带有易位型的畸变染色体E．一男性个体含有缺失型的畸变染色体5．MN基因座位上，M出现的概率为o．38，指的是( )。
A基因库B．基因频率C基因型频率D亲缘系数E．近婚系数6．真核细胞中的RNA来源于( )。
A．DNA复制B．DNA裂解C．DNA转化D．DNA转录 E .DNA翻译7．脆性X综合征的临床表现有( )。
A智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽B智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及膊裂C.智力低下伴肌张力亢进。
特殊握拳姿势、摇椅足D．智力低下伴长脸、大耳朵、大下颁、大睾丸E．智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹼8．基因型为p‘邝‘的个体表现为( )。
A 重型9地中海贫血B．中间型地中海贫血C 轻型地中海贫血D静止型。
地中海贫血E．正常9．慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病，如果外显率为90％，一个杂合型患者与正常人结婚生下患者的概率为( )。
A．50％B．45％C．75％D．25％E．100％10．嵌合体形成的原因可能是( )。
A卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对B卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离C生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失D．生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离E．卵裂过程中发生了染色体丢失11．人类成人期红细胞中的主要血红蛋白是HbA，其分子组成是( )。
医学遗传学试题(卷)与答案解析(复习)
医学遗传学复习思考题第1章1．名词：遗传病：由于遗传物质改变而引起的疾病家族性疾病：指表现出家族聚集现象的疾病先天性疾病：临床上将婴儿出生时就表现出来的疾病。
2．遗传病有哪些主要特征？分为哪5类？特征：基本特征:遗传物质改变其他特征:垂直传递、先天性和终生性、家族聚集性、遗传病在亲代和子代中按一定比例出现分类：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病、体细胞遗传病、线粒体遗传病3、分离律，自由组合律应用。
第2章1.名词：（第七章）核型：一个体细胞的全部染色体所构成的图像称核型核型分析：将待测细胞的全部染色体按照Denver（丹佛）体制经配对、排列，进行识别和判定的分析过程，成为核型分析Denver体制：指1960年人类染色体研究者在美国丹佛市聚会制定的人类有丝分裂染色体标准命名系统，Denver体制主要依据染色体大小和着丝粒位置等形态特点，将人类体细胞的46条染色体分为23对，7组，其中22对为男女所共有，称常染色体，以长度递减和着丝粒位置依次编号为1~22号，另外一对与性别有关，随性别而异，称性染色体。
Xx代表女性，而xy代表男性。
2．莱昂假说（1）雌性哺乳动物间期体细胞核内仅有一条染色体有活性，其他的X染色体高度螺旋化而呈异固缩状态的x染色质，在遗传上失去活性。
（2失活发生在胚胎发育的早期（人胚第16天）；在此之前体细胞中所有的x染色体都具有活性。
（3）两条X染色体中哪一条失活是随机的，但是是恒定的。
3．染色质的基本结构染色质的基本结构单位为核小体；主要化学成分DNA 和组蛋白；分为常染色质、异染色质。
第3章1．名词：基因：基因组中携带遗传信息的最基本的物理和功能单位。
基因组：一个体细胞所含的所有遗传物质的总和，包括核基因组和线粒体基因组。
基因家族：指位于不同染色体上的同源基因。
2．断裂基因的结构特点，断裂基因如何进行转录真核生物结构基因，由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成，去除非编码区再连接后，可翻译出由连续氨基酸组成的完整蛋白质，这些基因称为断裂基因，一个断裂基因能够含有若干段编码序列，这些可以编码的序列称为外显子。
医学遗传学课程习题-第十二章《多基因遗传病》
医学遗传学课程习题-第十二章《多基因遗传病》医学遗传学课程习题第十二章多基因遗传病一、教学大纲要求1．掌握多基因遗传病和复杂性疾病等概念。
2．熟悉精神分裂症、糖尿病、哮喘的遗传特点。
3．熟悉精神分裂症、糖尿病、哮喘的4．了解精神分裂症、糖尿病、哮喘等多基因遗传病的临床症状及发病因素。
二、习题（一）A型选择题1．精神分裂症的发病属于A．常染色体显性遗传病B．常染色体隐性遗传病C．染色体病D．多基因遗传病E．体细胞遗传病2．以下哪项不是精神分裂症临床特征A．联想散慢、B．意想倒错C．意识或智力障碍D．缺乏自知力E．言行怪异3．糖尿病属于A．线粒体遗传病B．单基因遗传病C．染色体遗传病D．复杂性疾病E．以上都不是4．精神分裂症的易感基因研究表明A．KCNN3的cDNA基因5′端的区域中两个CAG三核苷酸重复最常见B．KCNN3的cDNA基因5′端的区域中第一个CAG三核苷酸重复最常见C．KCNN3的cDNA基因5′端的区域中第二个CAG三核苷酸重复最常见D．KCNN3的cDNA基因是精神分裂症的易感基因E．KCNN3的cDNA基因可作为精神分裂症的遗传标记5．关于糖尿病发病哪种说法是正确的A．在临床中1型和2型DM是完全相同的疾病B．都是mtDNA 中tRNA基因3243bpA→G的突变所导致的疾病C．都是单基因遗传病D．都是多基因遗传病E．具有很强的遗传异质性的复杂性疾病6．筛查1型DM的易感基因中发现A．染色体畸变明显B．HLA多态性对IDDM1基因座有强烈易感效应C．单个碱基突变明显D．均存在mtDNA的突变E．均存在动态突变7．2型DM的遗传特性是A．异质性很强的多基因遗传病B．单基因遗传病C．染色体病D．X链锁显性遗传病E．母系遗传病8．下列哪种是2型DM的候选基因A．KCNN3基因B．载脂蛋白A2基因C．ADRB2基因D．5-HTR2A基因E．DRD３基因9．哮喘的遗传方式：A．X连锁隐性遗传B．染色体遗传C．复杂的多基因D．常染色体隐性遗传E．常染色体显性遗传10．研究表明与哮喘相关基因多集中在哪号染色体上？A．5q B．5p C．15q D．11q E．22q（二）X型选择题1．目前与精神分裂症发生有关的候选基因常见的有以下哪几种？A．DRD3的Ser/Gly BaⅡ限制性片段多态性B．5-HTR2AC．PPAR D．PGC-1 E．HLA-A1与精神分裂症呈正相关2．目前研究发现糖尿病的遗传方式有A．线粒体遗传B．常染色体显性遗传C．染色体隐性遗传D．多基因遗传E．以上都不是3．精神分裂症发病的因素有A．肿瘤B．线粒体异常C．环境因素，如出生时并发窒息或子痫等D．社会环境E．遗传因素，遗传度约70%～80%4．关于糖尿病发病哪种说法是正确的？A．在临床中1型和2型DM是完全不相同的疾病B．有些糖尿病是mtDNA中tRNA基因3243bpA→G的突变所导致的疾病C．是单基因遗传病D．都是多基因遗传病E．具有很强的遗传异质性的复杂性疾病5．筛查1型DM的易感基因常采用的方法是A．患病同胞对分析法B．全基因组扫描法C．连锁分析法D．易感基因定位克隆法E．相关分析法（三）名词解释1．polygenic disease2．complex inhertance（四）问答题1．简述精神分裂症的遗传特点。
医学遗传学练习题精编版
医学遗传学练习题文件编码（008-TTIG-UTITD-GKBTT-PUUTI-WYTUI-8256）医学遗传学医学遗传学是一门涉及数千种疾病的基础理论和临床实践科学对于医学来说有一定难度，为了巩固学生所学的理论知识和培养综合分析能力的能力，我们编了这套习题，希望有助于医学生自我检查学习效果，再次复习课程的重点内容，也有助于学生联系有关知识，以融会贯通。
第一章遗传学与医学学习指导：本章要求大家重点掌握遗传学的概念和遗传性疾病的分类及其依据，一般了解医学遗传学发展简史和任务。
一、填空题：1、遗传性疾病分为＿＿＿＿＿。
2、单基因病起源于＿，多基因病起因于＿和＿，线粒体病呈＿遗传。
二、名词解释：1、遗传病2、单基因病3、染色体病4、体细胞遗传病第二章遗传信息的结构与功能学习指导：本章要求大家重点掌握核基因及其表达与调控、遗传信息的传递方式及遗传的基本规律，一般掌握DNA的结构及其序列分类，突变和修复。
其中的难点是减数分裂，同时也是重要的基础内容。
一、填空题1、人类细胞有丝分裂中期的一条染色体由两条＿构成，彼此互称为＿。
2、DNA分子的复制发生在细胞间期的＿期。
3、DNA的组成单位是＿，后者由＿＿＿＿组成。
4、基因中核苷酸链上插入或丢失一两个碱基时，可导致＿突变。
5、由于进化趋异的复制使具有＿的基因成簇或分散在基因组中，构成基因家族。
6、基因两侧的调控序列主要有＿＿＿。
7、人体中在许多细胞中都表达的基因称＿。
8、转录因子与DNA的结构域分为＿＿＿＿四种。
9、细胞周期包括＿＿。
10、联会发生在减数分裂前期的＿期，交叉开始于＿期。
11、＿是最常见的突变，发生在基因编码序列的突变根据其不同突变效应分为＿＿＿。
12、人类DNA突变修复的主要方式是＿二、选择题：13、下列不属于启动子序列的是：（）A、TATAAATB、AATAAAC、GGGCCAATCAD、GGCGGG14、增强子（）A、是一短序列元件B、位置相对恒定C、可以特异性结合转录因子D、有助于增强基因转录活性15、关于基因表达调控不正确的是：（）A、无转录活性的染色质DNA甲基化的程度较高B、组蛋白乙酰化适合基因表达C、转录因子最常见的结构是螺旋-转角-螺旋D、RNA的加工是基因表达调控的关键步骤16、在DNA复制中，下列那些步骤是不正确的：（）A、复制过程是半保留的B、冈崎片段以5’—3’DNA为模板的C、真核生物有多个复制起始点D、原核生物双向复制形成复制叉17、有关细胞有丝分裂周期不正确的是：（）A、间期可分为G1期、S期和G2期B、S期主要进行RNA和蛋白质的合成C、M期分为前、中、后、末四期D、G2期为细胞进入分裂期准备物质条件18、下列那些不符合减数分裂特点：（）A、DNA复制一次，细胞分裂两次。
多基因遗传病习题上课讲义
多基因遗传病习题上课讲义Ⅵ. 多基因病一、教学大纲要求（一）目的要求：掌握多基因病的特征及发病风险的估计，熟悉多基因遗传的特点和多基因病的遗传特点，了解遗传率的计算。
（二）内容大纲：多基因遗传与数量性状；质量性状与数量性状变异的区别；多基因遗传的特点；易患性与发病阈值；遗传率及遗传率的计算；多基因病的遗传特点；多基因病发病风险的估计；多基因病研究的策略。
二、测试题（一）填空1．性状变异在群体中呈不连续分布的称为_____________性状。
2．性状变异在群体中呈连续分布的称为_____________性状。
3．数量性状变异呈______________分布。
4．质量性状的遗传基础主要决定于________的主基因。
5．数量性状的遗传基础决定于________对以上的等位基因。
6．控制数量性状的基因仍然按____________方式遗传。
7．控制数量性状的每对基因彼此之间没有显隐性的区分，而是___________。
8．控制数量性状的每对基因作用是微小的，称为___ ___ __，但若干对基因的作用累积起来，可以形成一个明显的表型效应，称为___ ____ _。
9．数量性状的变异在一个群体中观察，大部分个体的表现型都接近于__________，极端变异的个体很少。
10．当一个个体的________高到一定限度即阈值时，个体就要________。
11．多基因遗传除了受遗传因素的影响，还受___________因素的影响。
12．一个群体的易患性平均值可由该群体的___________作出估计。
13．在一定的条件下，阈值代表着造成发病所需要的最低限度的______________。
14．一种多基因遗传病如果遗传率为70%~80%，则表明__________在决定易患性上起主要作用，而________的作用较小。
15．在多基因遗传病中，易患性的高低受__________和_______________的双重影响。
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第七章多基因遗传病（一）选择题(A型选择题)1．质量性状的变异的特点为。
A．基因符合孟德尔遗传方式B．呈正态分布C．基因间呈显隐性关系D．基因间没有显隐性关系E．可分为2～3个高峰2．多基因遗传病患者同胞的发病率约为。
A．0．1%～1% B．1%～10% C．1/2或1/4D．70%～80% E．20%～30%3．下列疾病中，不属于多基因遗传病的是。
A．冠心病 B．唇裂C．先天性心脏病 D．糖尿病 E．并指症4. 下列关于多基因遗传的错误说法是______。
A．遗传基础是主要的影响因素B．多为两对以上等位基因作用C．微效基因是共显性的D．环境因素起到不可替代的作用E．微效基因和环境因素共同作用5.多基因病的遗传学病因是______。
A．染色体结构改变B．染色体数目异常C．一对等位基因突变D．易患性基因的积累作用E．体细胞DNA突变6.在多基因遗传中起作用的基因是______。
A．显性基因 B．隐性基因 C．外源基因D．微效基因 E．mtDNA基因7.累加效应是由多个______的作用而形成。
A．显性基因 B．共显性基因 C．隐性基因D．显、隐性基因 E．mtDNA基因8.多基因遗传与单基因遗传的共同特征是______。
A．基因型与表现型的关系明确B．基因的作用可累加C．基因呈孟德尔方式传递D．基因是共显性的E．不同个体之间有本质的区别9.如果某种遗传性状的变异在群体中的分布只有一个峰，这种性状称______。
A．显性性状 B．隐性性状 C．数量性状D．质量性状 E．单基因性状10. 有两个唇腭裂患者家系，其中A家系有三个患者，B家系有两个患者，这两个家系的再发风险是。
A．A家系大于B家系 B．B家系大于A家系 C．A家系等于B家系D．等于群体发病率 E．以上都不对11．某多基因病的群体发病率为1%，遗传度为80%，患者一级亲属发病率为。
A. 1%B. 2%C. 1/4D. 1/10E.1/412. _______是多基因病。
A. 肾结石B. 蚕豆病C. Down综合征D. Marfan综合征E. Turner综合征13．唇裂属于_______。
A. 多基因遗传病 B．单基因遗传病 C. 质量性状遗传D. 染色体病E. 线粒体遗传病14．微效基因所不具备的特点是_______。
A．共显性 B．作用微小 C．有累加作用D．是显性基因 E．2对或2对以上共同作用15．下列______为数量性状特征。
A. 变异分为2-3群，个体间差异显著B. 变异在不同水平上分布平均C. 变异分布连续，呈双峰曲线D. 变异分布不连续，呈双峰曲线E. 变异分布连续，呈单峰曲线16．下列不符合数量性状的变异特点的是______。
A．一对性状存在着一系列中间过渡类型B．群体中性状变异曲线是不连续的C．分布近似于正态曲线D．一对性状间无质的差异E．大部分个体的表现型都接近于中间类型17．下列不属于多基因病特点的是______。
A．群体发病率>0.1%B．环境因素起一定作用C．有家族聚集倾向D．患者同胞发病风险约为25%或50%E. 系谱分析不符合孟德尔遗传方式18. 下面______属于数量性状。
A. ABO血型B. A血压C.A红绿色盲D. 多指E. 先天聋哑19. ______属于质量性状。
A. 身高B. 血压C. 肤色D. 智力E. 高度近视20. 下面符合多基因遗传疾病的描述是______。
A. 疾病所具有的性状是在正常数量基础上的增加或减少B. 群体发病率< 0.1%C. 系谱分析符合孟德尔遗传方式D. 遗传基础是两对或两对以上纯合隐性基因E. 环境因素起主要作用21．在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少。
这些变异产生是由______。
A．遗传基础和环境因素共同作用的结果B．遗传基础的作用大小决定的C．环境因素的作用大小决定的D．多对基因的分离和自由组合的作用的结果E．主基因作用22．在多基因遗传中，两个中间类型的个体杂交所产生的子代______。
A．均为极端的个体B．均为中间的个体C．多数为极端的个体，少数为中间的个体D．多数为中间的个体，少数为极端的个体E．极端个体和中间个体各占一半23．遗传度是______。
A．遗传性状的表现程度B．致病基因危害的程度C．遗传因素对性状影响程度D．遗传病发病率的高低E．遗传性状的异质性24．多基因遗传病的遗传度越高，则表示该种多基因病______。
A．是遗传因素的作用B．主要是遗传因素的作用，环境因素作用较小C．是环境因素的作用D．主要是环境因素的作用，遗传因素作用较小E．遗传因素和遗传因素的作用各一半25．对某群体中躁狂抑郁性精神病的调查表明，在15对单卵双生子中，共同患病的有10对；在40对双卵双生子中，共同患病的有2对。
该病的遗传度为_______。
A．1% B．5% C．65% D．67% E．78%26．由遗传和环境决定的发生某种多基因遗传病的风险大小称_______。
A. 遗传度B. 易感性C. 易患性D. 阈值E. 表现度27.遗传因素在多基因遗传病发生中的作用大小可用______来衡量。
A. 遗传背景B. 表现度C. 易患性D. 遗传度E. 标准差28．在公式h2=b/r中，r代表______。
A. 亲属易患性对先证者易患性的回归系数B. 亲属系数C. 一般群体易患性平均值与阈值之间的标准差数D. 一般群体发病率E. 先证者亲属发病率29．基因遗传病中阈值是指造成发病的______。
A.最低的易患性基因数量B.最高的复等位基因数量C.最低的共显性基因数量D.最高的易患性基因数量E.最高的共显性基因数量30．关于多基因遗传病易患性的错误说法是______。
A. 在群体中，变异是不连续的B. 高达一定限度时，个体发病C. 群体中大部分个体的易患性接近平均值D. 呈正态分布E. 其变异是一种数量性状31．多基因病的群体易患性阈值与平均值距离越远，则______。
A．个体易患性平均值越高，群体发病率越高B．个体易患性平均值越低，群体发病率越低C．个体易患性平均值越高，群体发病率越低D．个体易患性平均值越低，群体发病率越高E. 个体易患性平均值与群体发病率无关32．群体中与阈值与易患性平均值之间的距离可通过______计算。
A．群体发病率的高低B．双生子发病一致率C．患者同胞发病率的高低D．近亲婚配所生子女的发病率高低E. 患者一级亲属发病率的高低33．一种遗传病的遗传度为30%～40%，表明______。
A．遗传因素在决定易患性上起主要作用，环境因素的作用是次要的B．环境因素在决定易患性上起主要作用，遗传因素的作用是次要的C．子代发病率为30%～40%D．患者同胞发病率为30%～40%E. 患者一级亲属发病率均为30%～40%34．易患性正态分布曲线中，代表发病率的面积是______。
A. 平均值左面的面积B. 平均值右面的面积C. 阈值与平均值之间的面积D. 阈值右侧尾部的面积E. 阈值左侧尾部的面积35．有些多基因遗传病的群体发病率有性别差异，发病率低的性别______。
A．阈值、患者子女复发风险与一般群体相同B．阈值低，患者子女的复发风险相对较低C．阈值高，患者子女的复发风险相对较低D．阈值低，患者子女的复发风险相对较高E. 阈值高，患者子女的复发风险相对较高36．下面哪一项符合多基因病易患性平均值与发病率规律_______。
A．群体易患性平均值越高，群体发病率越高B．群体易患性平均值越低，群体发病率越高C．群体易患性平均值与发病阈值越近，群体发病率越低D．群体易患性平均值的高低不能反映群体发病率的高低E．群体易患性平均值高，说明群体中的每个个体的发病风险都较大37．下列关于群体易患性的错误说法是_______。
A. 易患性在群体中呈连续分布B. 群体中，易患性平均值不能反映每个个体的发病风险C. 群体的易患性平均值越高，群体发病率越高D. 群体的易患性平均值越高，阈值越低E. 群体中大多数个体的易患性在平均值与阈值之间38．下列关于遗传度的估算描述正确的是_______。
A. 适合于有遗传异质性的疾病B. 适合于有主基因效应的疾病C. 由同胞、父母和子女分别估算的遗传度不同D. 可通过双生子发病一致率计算E. 可通过群体发病率计算39.遗传度越高的疾病，则________。
A. 发病阈值越高B. 群体发病率越高C. 患者病情越严重D. 发病率的性别差异越大E. 一卵双生的患病一致率与二卵双生患病一致率相差越大40．利用Edward公式估算患者一级亲属的发病风险的条件是_______。
A．群体发病率0.1%～1%，遗传率为70%～80%B．群体发病率70%～80%，遗传率为0.1%～1%C．群体发病率1%～10%，遗传率为70%～80%D．群体发病率70%～80%，遗传率为1%～10%E．不考虑任何条件，均可使用41．下列关于多基因病的特点叙述正确的是______。
A. 近亲婚配时，子女患病风险增高，且比常染色体隐性遗传显著B. 具有家族聚集倾向，有明显的遗传方式C. 易患性具有种族差异D. 随亲属级别的降低，患者亲属发病风险明显增高E. 畸形越轻，再现风险越大42．一种多基因遗传病的复发风险与______。
A．该病的遗传率有关，而与一般群体的发病率无关B．一般群体的发病率有关，而与该病的遗传率无关C．与该病的遗传率和一般群体的发病率的大小都有关D．性别有关，与亲缘关系无关E. 亲缘关系有关，与性别无关43．癫痫在我国的发病率为0.36%，遗传率约为70%。
一对表型正常夫妇结婚后，第一胎因患癫痫而夭折，再次生育时复发风险是______。
A．70% B．60% C．6% D．0.6% E．0.36%44.唇裂在我国的群体患病率为0.17%，遗传度为76%。
一对夫妇表型正常，生了一个唇裂患儿，再次生育时患唇裂的风险为_______。
A．0 B．4% C．1/2 D．1/4 E．100%45.唇裂在我国的群体患病率为0.17%，遗传度为76%。
一对表型正常的夫妇生了2个唇裂患儿，第三胎生育唇裂患儿的风险为______。
A．0 B．4% C．10% D．50% E．100% 46．多基因遗传病患者的下列亲属中，发病率最低的是______。
A．儿女 B．孙子、孙女 C．侄儿、侄女D．外甥、外甥女 E．表兄妹47．一个家庭患某种多基因病人数多，说明这个家庭患此病的_______。
A. 阈值较高B. 阈值较低C. 易患性较高D. 易患性较低E. 遗传率较高48．下列疾病中不属于多基因遗传病的是_______。
A．精神分裂症状 B．糖尿病 C．先天性幽门狭窄D．唇裂 E．软骨发育不全49．先天性幽门狭窄是一种多基因遗传病，男性发病率为0.5%，女性的发病率为0.1%，亲属中发病率最高的是______。