医学遗传学论文综述

医学遗传学论文综述

——多基因遗传和多基因遗传病系统解剖糖尿病专业：*** 学号：***** 学生：****

【摘要】：糖尿病（diabetes mellitus,DM）是由多种病因引起、由遗传基因决定的、常见的内分泌代谢障碍性疾病。糖尿病在世界各地都有，分布极广，目前全世界糖尿病患者已逾1.3亿，已成为继心脑血管疾病和肿瘤之后第三位严重危害人民健康的慢性非传染性疾病。占免疫病的比率，在发达国家高达2-5%，中国糖尿病发病率约5％，居世界第二，并且每年还以1‰的速度增长。糖尿病已成为非常严重的公共健康问题。本文将从糖尿病的多基因发病机制、症状表现、预防、诊断标准和治疗方面系统介绍糖尿病。

【关键词】：多基因遗传（Polygene）基因损伤（Genetic damage）三多（Sanduo）血糖浓度（Blood glucose concentration）糖尿病的并发症（Diabetes complications）基因疗法（Gene therapy）

一：糖尿病的多基因发病机制（Diabetes in the pathogenesis of multiple genes）

糖尿病病因及发病机制十分复杂，目前尚未完全阐明，传统学说认为与以下因素有关：遗传因素举世公认，糖尿病是遗传性疾病，遗传学研究表明，糖尿病发病率在血统亲属中与非血统亲属中有显著差异，前者较后者高出5倍。在糖尿病Ⅰ型的病因中遗传因素的重要性为50%，而在糖尿病Ⅱ型中其重要性达90%以上，因此引起糖尿病Ⅱ型的遗传因素明显高于糖尿病Ⅰ型。随着对糖尿病研究和认识的不断深入，从分子生物学、电镜超微结构、免疫学、生理生化学等多角度进行控索，对糖尿病的病因及发病机制又有了新的认识。基因因素目前科学认为糖尿病是由几种基因受损所造成的：Ⅰ型糖尿病———人类第六对染色体短臂上的HLA-D基因损伤；Ⅱ型糖尿病—胰岛素基因、胰岛素受体基因、葡萄糖溶酶基因和线粒体基因损伤。

二：糖尿病的症状表现（Diabetes symptoms）

糖尿病典型的症状是“三多一少”，即多饮、多尿、多食及消瘦。然而，由于病情轻重或发病方式的不同，并不是每个病人都具有这些症状。

(l)多尿：尿量增多，每昼夜尿量达3000～5000毫升，最高可达10000毫升

以上。排尿次数也增多，一二个小时就可能小便1次，有的病人甚至每昼夜可达30余次。糖尿病人血糖浓度增高，体内不能被充分利用，特别是肾小球滤出而不能完全被肾小管重吸收，以致形成渗透性利尿，出现多尿。血糖越高，排出的尿糖越多，尿量也越多。

(2)多饮：由于多尿，水分丢失过多，发生细胞内脱水，刺激口渴中枢，出现烦渴多饮，饮水量和饮水次数都增多，以此补充水分。排尿越多，饮水也越多，形成正比关系。

(3)多食：由于大量尿糖丢失，如每日失糖500克以上，机体处于半饥饿状态，能量缺乏需要补充引起食欲亢进，食量增加。同时又因高血糖刺激分泌，因而病人易产生饥饿感，食欲亢进，老有吃不饱的感觉。

(4)消瘦：由于胰岛素不足，机体不能充分利用葡萄糖，使脂肪和蛋白质分解加速来补充能量和热量。其结果使体内碳水化合物、脂肪及蛋白质被大量消耗，再加上水分的丢失，病人体重减轻、形体消瘦，严重者体重可下降数十斤，以致疲乏无力，精神不振。同样，病程时间越长，血糖越高；病情越重，消瘦也就越明显。

三：糖尿病的预防（Diabetes prevention）

针对我国糖尿病上升趋势，专家指出：1,肥胖； 2,常喜欢空腹吃甜食；3,常出现多汗，尤其是面、颈、手、足等局部出汗多，常有饥饿、头昏、心慌以及低血糖现象；4. 无原因的全身皮肤瘙痒，有时表现为肩部，手足麻木，身体有灼热感；5. 皮肤易生疖（如何治疗疖）、痈，伤口和皮肤感染愈合慢；6. 无原因的视力减退，视觉模糊，或出现白内障、青光眼，且发展很快； 7. 常有排尿困难症状，除男性因前列腺肥大引起以外，应警惕患糖尿病的可能；8. 无原因的倦怠、乏力，即使处于休息状态，身体也感到十分疲倦；9，血压高和高血脂，及有巨大胎儿分娩史的妇女等糖尿病高危人群。如果具有两条以上，即要注意排除隐性糖尿病的可能，应该及早去医院就诊，以免延误病情。同时，对于那些缺少运动、工作压力大、长期处于紧张状态的人群，定期做专业的糖尿病体检也是非常必要的。

四：糖尿病的并发症（Diabetes complications）

急性并发症的形成原因：急性并发症一般包括酮症酸中毒、高渗性非酮症性

糖尿病昏迷、乳酸性酸中毒以及低血糖。

慢性并发症的形成原因：大多数糖尿病患者患的都是慢性并发症，按病因可分五大类：血管类病变、神经类病变、代谢类病变、免疫系统病变、综合型病变。

并发症的危害：单纯的糖尿病并不可怕，可怕的是它可以引发多种并发症；并发症的可怕在于它能够引起失明、瘫痪、肾功能衰竭（尿毒症）、冠心病、脑中风死亡等严重疾病，是糖尿病人致残、致死的主要原因。

五：糖尿病的治疗（Diabetes treatment）

1：心理治疗（ Psychotherapy）很多人认为糖尿病的治疗主要是饮食，运动以及药物治疗。其实心理治疗对糖尿病的控制非常重要。乐观稳定的情绪有利于维持病人内在环境的稳定，而焦虑的情绪会引起一些应激激素如肾上腺素、去甲肾上腺素、肾上腺皮质激素及胰高血糖素的分泌，从而拮抗胰岛素，引起血糖升高，使病情加重。正确的精神状态和对疾病的态度应该是在医生正确指导下，发挥主观能动性，学习防治糖尿病知识，通过尿糖和血糖的监测，摸索出影响病情的有利和不利因素，掌握自己病情的特点，有坚强的信心和毅力，认真治疗而不紧张，坚持不懈的进行合理的饮食、体力活动，劳逸结合。正确使用药物使体重、血糖、尿糖、血糖、血脂维持在合理水平。有感染、手术、重大精神负担时，要及时正确处理。总之，通过心理治疗的配合，达到有效的控制和防治糖尿病的目的。

2：饮食治疗（Diet therapy）中外治疗方案均以低碳水化合物、高脂肪、高蛋白质饮食为主。据临床实践证明，这种饮食结构对糖尿病病人的胰岛功能并无益处，而高脂肪饮食还会加重糖尿病病人的血管病变，高蛋白饮食则会致糖尿病肾病的发生率增高。当前医学专家则提倡高碳水化合物量，降低脂肪比例，控制蛋白质摄入的饮食结构，对改善血糖耐量有较好的效果。

3：运动治疗（Exercise therapy）

运动疗法是依据患者的功能情况和疾病特点，利用体育锻炼防治疾病、增强机体抵抗力，帮助患者战胜疾病，恢复健康的有效方法。运动给身体带来的好处将在下面列举的锻炼法中具体阐述。在糖尿病的治疗中，运动疗法是一个重要组成部分，尤其对于老年患者、肥胖患者更为重要。

4：药物治疗磺脲类（ Sulfonylurea drugs）