得了α1抗胰蛋白酶缺乏性肝病该怎么办,α1抗胰蛋白酶缺乏性肝病最有效的治疗方法

小儿α1-抗胰蛋白酶缺乏症的科普知识PPT课件

通过基因检测可评估胎儿是否携带缺陷基因。
如何预防小儿α1-抗胰蛋白酶缺乏症？定期体检
早期发现与干预有助于减少疾病的严重性。
建议有风险家族的孩子定期进行健康检查。
如何预防小儿α1-抗胰蛋白酶缺乏症？
健康教育
提高家庭和社会对该疾病的认识，有助于早期识别和管理。
通过科普活动，增强公众对小儿α1-抗胰蛋白酶缺乏症的了解。
什么是小儿α1-抗胰蛋白酶缺乏症？发病率
在一些特定人群中，α1-抗胰蛋白酶缺乏症的发病率较高，如北欧国家。
全球范围内的发病率约为1/2000-1/5000。
小儿α1-抗胰蛋白酶缺乏症的症状
小儿α1-抗胰蛋白酶缺乏症的症状呼吸系统症状
患者可能出现持续性咳嗽、喘息、呼吸困难等症状，严重时可引发肺气肿。
此疗法有助于改善肺部和肝脏功能。
小儿α1-抗胰蛋白酶缺乏症的治疗生活方式调整
建议患者避免吸烟和空气污染，保持良好的生活习惯。
定期体检与健康管理对于疾病的控制非常重要。
如何预防小儿α1-抗胰蛋白酶缺乏症？
如何预防小儿α1-抗胰蛋白酶缺乏症？遗传咨询
有家族史的家庭可进行遗传咨询，了解风险和预防措施。
小儿α1-抗胰蛋白酶缺乏症科普知识
演讲人：
目录
1. 什么是小儿α1-抗胰蛋白酶缺乏症？ 2. 小儿α1-抗胰蛋白酶缺乏症的症状 3. 如何诊断小儿α1-抗胰蛋白酶缺乏症？ 4. 小儿α1-抗胰蛋白酶缺乏症的治疗 5. 如何预防小儿α1-抗胰蛋白酶缺乏症？
什么是小儿α1-抗胰蛋白酶缺乏症？
什么是小儿α1-抗胰蛋白酶缺乏症？
如何诊断小儿α1-抗胰蛋白酶缺乏症？临床评估
医师会根据患者的病史、症状和家族史进行初步评估。

儿童期α1-抗胰蛋白酶缺乏症

一
３～５，儿童发生不同程度肝功能障碍的风险为１～但５
６。该研究未明确说明婴儿期发生ａ－Ｔ相关肝炎的婴儿０１Ａ在儿童期有肝脏炎症减轻或消失的表现。尽管这项瑞典的研究是惟一无偏倚、于人群的队列研究，结果未必能说明纯基但合突变率稍低的人群，在北美，人群携带不同的、广泛的如该更修饰基因。
ＰＺＩＺ型ａ — Ｔ缺乏症患儿一般不发展为有临床症状的肺ｌＡ
气肿，此类患儿在儿童期发生哮喘的风险增加。吸烟、业但职性肺病、境大气污染物都会显著增加发生进行性不可逆肺病环的风险，为这些因素会增加蛋白水解对肺结缔组织的损伤。因除哮喘或其他呼吸系统疾病在儿童期需要治疗外，ＩＺ患儿ＰＺ１８岁时应到呼吸科进行基线评估。三、断诊诊断ａ— Ｔ缺乏症的金标准是用等电聚焦凝胶电泳测定ｌＡ患者血清中ａ— 蛋白表型。若凝胶中只出现Ｐ型ｚ蛋白ｌＡＴＩ带，示该患者携带两个拷贝的突变ＺｌＡＴ基因。杂合子同提ａ— 时出现野生型Ｍ和突变蛋白ｚ条带。这种表型凝胶分析需要
主组织损伤。人体每天可合成数克ａ— Ｔ，为一种单一蛋白ｌＡ作其血清浓度仅次于白蛋白。ａ— 的常染色体共显性ｚ等位ｌＡＴ基因纯合突变，ｗＨ０命名的 “ ＩＺ是ａ— Ｔ缺乏的经典即ＰＺ ” ｌＡ类型。ｚ基因突变的蛋白产物贮积在肝细胞内不能有效分泌，结果导致血清中ａ— Ｔ缺乏。ＰＺｌＡＩＺ纯合突变成人患者肺循环中ａ— Ｔ不足而丧失，因此患者发生肺气肿的风险显著增加。通过研究肝细胞内贮积的突变蛋白ｚ损伤肝细胞的独立机制发现，童和成人儿ＰＺＩＺ纯合型患者可发生肝病和肝细胞癌『。１］

胆汁淤积性肝病的诊治答案(市二类2.5分)-2024年华医网继续教育

胆汁淤积性肝病的诊治（市二类2.5分）2024年华医网继续教育答案一、恶性胆道梗阻的微创引流1.无痛性黄疸为肝门部胆管癌的首发表现参考答案：错误2.术前减黄时间为2-3周，待黄疸消退，肝脏功能基本正常时再行手术治疗参考答案：错误3.在B超介导经皮经肝胆道穿刺引流是，下列操作不恰当的是（）参考答案：穿刺针与胆管长轴的夹角要适当，一般45°为宜4.合并肝硬化、活动性肝炎，或术前黄疸持续时间超过4周者，建议术前行胆道引流减黄，使总胆红素降至（）以下再进行手术，以降低联合大范围肝切除术后发生肝衰竭的风险参考答案：50umol/L5.支架再狭窄的原因包括（）参考答案：以上都是二、原发性胆汁性胆管炎的临床诊治进展1.针对症状管理，以下不正确的是（）参考答案：乏力是单种因素的，无需PBC以外的原因2.针对PBC的一线治疗药物的熊去氧胆酸（UDCA），以下描述错误的是（）参考答案：推荐剂量3.诊断PBC的条件，以下错误的是（）参考答案：不需排除肝外胆道梗阻4.熊去氧胆酸（UDCA）应答不佳的原因不包括（）参考答案：稳定期PBC5.PBC患者UDCA单药治疗标准，以下错误的是（）参考答案：有自身抗体gp210和sp100三、肝脏活检的病理解读1.对肝脏活检病理诊断中，不包括以下病因（）参考答案：α-抗胰蛋白酶缺乏症2.以下关于临床穿刺技术注意事项的描述，错误的是（）参考答案：使用12号针获取标本大小3.针对肝脏组织结构描述，以下正确的是（）参考答案：经典肝小叶属于内分泌模式4.关于肝脏活检的适应症，以下错误的是（）参考答案：乙型肝炎患者5.肝脏常见的病理的不同变化，以下描述错误的是（）参考答案：气球样变：常见慢性病毒性肝炎、慢性肝炎活动期四、药物性肝损伤的诊治策略1.药物临床试验受试者停药标准，以下错误的是（）参考答案：血清ALT或AST＞12 ULN2.DILI病理诊断注意事项，以下错误的是（）参考答案：病理特点特异3.关于对人工肝治疗的描述，错误的是（）参考答案：体外机械清除血液中有害物质，补充物质，改善外环境，4.宿主因素中，肝脏最药物毒性的描述错误的是（）参考答案：肝脏对药物毒性具有特异性5.宿主因素遗传学因素药物代谢通路受抑或功能异常，以下不是药物代谢过程的是（）参考答案：第五阶段：Ⅳ相代谢五、急性胆系感染微创治疗策略1.高龄急危重症胆囊炎患者，首选的治疗方案（）参考答案：合适的胆囊引流术2.预防BDI的要点描述错误的是（）参考答案：远离胆囊表面进行游离3.急性胆囊炎能耐受手术者，最佳手术时机（）参考答案：72小时内4.关于急性胆管炎行胆管引流术描述错误的是（）参考答案：胆管支架在胆汁引流效果及并发症方面优于ENBD5.PTGBD通过（）来确定是否存在胆汁流出道梗阻、隐匿性胆胰反流等胆胰汇合部疾病参考答案：以上均是六、儿童药物性肝损伤1.我国研究表明，引起儿童DILI的常见药物为（）参考答案：化疗药、抗生素、抗结核药、抗癫痫药、中草药2.据Vigibase数据库记载，国外引起儿童DILI的常见药物不包括（）参考答案：中草药3.灰婴综合征是（）的严重不良反应参考答案：氯霉素4.采用RUCAM量表对药物与肝损伤的因果关系进行综合评估，4分则认为（）有关参考答案：有可能5.DILI的诊断必须具备（）参考答案：B和D七、肝脏代谢及功能不全概述1.正常腹腔内液约为50ml，腹腔内液超过多少时形成腹水（）参考答案：200ml2.关于肝脏的代谢作用，下列说法正确的是（）参考答案：结合胆红素从肝细胞毛细胆管排泄入胆汁中，再随胆汁排入肠道3.下列关于肠源性内毒素血症描述不正确的是（）参考答案：内毒素从结肠漏出减少4.下列关于肝脏在维生素代谢中的作用描述正确的是（）参考答案：肝脏可分泌胆汁，协助脂溶性维生素的吸收5.下列关于肝脏在脂类代谢中的作用描述不正确的是（）参考答案：VLDL可将胆固醇从肝外转运到肝内八、肝脏及其毗邻脏器超声1.男性，45岁，持续性黄疸伴皮肤瘙痒1月余，超声见肝内外胆管及胆囊均扩张增大，扩张的胆总管下端呈截断阻塞，局部隐约见一实性结节，主胰管扩张，宽约0.5cm，可能的阻塞原因是（）参考答案：壶腹周围癌2.下列关于肝门的描述，错误的是（）参考答案：左中右三支肝静脉汇入下腔静脉处为第三肝门3.下列哪项是胎儿期循环的遗迹（）参考答案：肝圆韧带4.肝脏声像图上，肝中静脉右后方、肝右静脉前方实质性肿物的正确定位是（）参考答案：右前叶5.充盈的胆囊前壁小息肉、小肿瘤容易漏诊，最可能的原因是（）参考答案：混响伪像九、胆道闭锁肝脏纤维化机制研究进展1.近年来研究发现Notch信号通路在肝脏的信号通路在肝脏的（）中起重要作用参考答案：发育、代谢、损伤修复、肝纤维化和肝癌的发生2.对于胆道闭锁，说法错误的是（）参考答案：是少见疾病3.Kasai术后，持续进展的（）是影响胆闭患儿自体肝生存的关键因素参考答案：肝纤维化过程4.关于GPC3磷脂酰肌醇蛋白多糖-3（Glypican-3，GPC3），说法错误的是（）参考答案：不属于磷脂酰肌醇蛋白聚糖类5.对于骨形态发生蛋白（BMPs），说法错误的是（）参考答案：和TGF-β1/Smad信号通路没有交集十、儿童胆汁淤积症的诊断进展1.Roto综合征患者的肝外观（）参考答案：正常2.Gilbert吉尔伯特综合征患者的血清胆红素水平通常（）参考答案：＜50 μmol/L3.PFIC3型MDR3缺陷早期非严重突变，使用（）效果好参考答案：熊去氧胆酸4.婴幼儿胆汁淤积症主要临床表现是（）参考答案：高结合胆红素血症，肝、脾大，肝功能异常，脂肪吸收不良5.苯巴比妥对Crigler Najjar综合征1型患者血清胆红素水平的影响是（）参考答案：无影响十一、胆汁与胆汁酸的代谢1.肝脏在物质代谢中的作用不包括（）参考答案：将脂酸直接转变为糖2.饥饿时，肝内酶系活性增高的是（）参考答案：脂肪酸合成3.下列（）物质是肝细胞特异结合的参考答案：尿素4.胆汁的主要作用是A、保护小肠黏膜B、分解蛋白质C、激活胰蛋白酶原D、激活胃蛋白酶原E、促进脂肪的消化和吸收正确答案：E 参考答案：促进脂肪的消化和吸收5.下列（）反应属生物转化第二相反应参考答案：苯酚形成苯β-葡糖醛酸苷十二、肝胆胰疾病与ERCP1.ERCP最常见的并发症是（）参考答案：ERCP术后胰腺炎2.内镜下乳头肌切开术主要适用于（）参考答案：胰管结石取石3.ERCP术前有使用抗凝和抗血小板药物的患者建议阿司匹林、氯吡格雷、华法林至少停用（）参考答案：7天4.对ERCP术操作时间较长（）的手术，建议留置导尿管参考答案：＞4 h5.急性胰腺炎最常见的发病原因是（）参考答案：胆源性胰腺炎十三、超声引导下经皮经肝胆管穿刺置管引流技术1.PTCD术中超声造影的应用价值，描述错误的是（）参考答案：经穿刺针造影可有效评估活动性出血2.超声引导下PTCD的目的，除外（）参考答案：获得胆道系统病变的组织学诊断3.超声引导下的PTCD是在（）开始应用于临床参考答案：1979年4.关于超声引导下的PTCD的适应证描述，错误的是（）参考答案：对于阻塞性黄疸患者一定要在凝血功能完全正常后才能进行PTCD操作5.超声影像可应用于（）方面参考答案：以上均是十四、胆汁淤积性肝炎的外科诊疗技术应用1.目前诊断胆道闭锁的金标准是（）参考答案：胆道造影2.下列哪项不是胆道造影的指征（）参考答案：反复呕吐3.下列哪项不是与外科相关性婴儿胆汁淤积性肝病的病因（）参考答案：遗传代谢性疾病4.最早运用腹腔镜辅助经胆囊胆道造影用于鉴别诊断胆道闭锁是哪一年（）参考答案：1980年5.下列不是婴儿胆汁淤积性肝病的常见病因的是（）参考答案：恶性肿瘤十五、进行性家族性肝内胆汁淤积症（PFIC）1.关于PFIC，描述错误的是（）参考答案：UDCA治疗均有效2.关于PFIC-5，描述错误的是（）参考答案：多无肝外表现3.关于PFIC-4，描述错误的是（）参考答案：以上都不对4.关于PFIC-2，正确的是（）参考答案：发病早，可很快进展为急性肝衰竭5.关于PFIC-6，描述错误的是（）参考答案：以上都不对6.下列关于孤独症的描述不正确的是（）参考答案：0到14岁儿童孤独症数量可能超过200万，且女孩患病率高于男孩，男女比率大约在1：4或1：57.下列不属于孤独症的核心症状的是（）参考答案：专注力强8.大多数孤独症要到（）岁才能确诊参考答案：2.59.下列关于孤独症的诊断工具CARS不正确的（）参考答案：总分≥10有诊断意义10.孤独症的诊断常用筛查量表不包括（）参考答案：PEP-3。

为什么会得α1抗胰蛋白酶缺乏性肝病,α1抗胰蛋白酶缺乏性肝病是怎么引起的？

/为什么会得α1抗胰蛋白酶缺乏性肝病，α1抗胰蛋白酶缺乏性肝病是怎么引起的？α1抗胰蛋白酶缺乏性肝病的发病原因一、发病原因α1-抗胰蛋白酶(α1-AT)缺乏性肝病是血清中一种拮抗蛋白酶的成分α1-抗胰蛋白酶缺乏而引起的一种先天性代谢病。

二、发病机制α1-AT与弹性蛋白酶形成1∶1的牢固的复合体，以后在血液循环中被分解，这种复合体可与肝细胞的血清蛋白酶受体结合，从而刺激肝细胞产生α1-AT，在正常情况下，α1-AT可控制90%以上的血清弹性蛋白酶的活性，α1-AT分子上的唾液酸(N-乙酰神经氨酸)对其生物活性非常重要，祛除唾液酸的残基α1-AT即失去活性，并且很快从血液循环中清除，不含唾液酸残基的α1-AT在肝细胞合成后不能被释放入血，蓄积在肝细胞，可引起肝细胞损伤。

α1-AT缺乏者有3个转归：一部分人可能终身健康;大部分人在青中年期患严重的肺气肿;一部分人在婴儿期就已患肝脏疾病，但是很少有同时患肺气肿和肝硬化者，目前尚不清楚为何一些人发生严重的肝病，而另一些人却无症状，多认为肝损害是由多方面因素引起的，如弹性蛋白酶能分解弹力纤维造成肺气肿病变，但在正常情况下，弹性蛋白酶抑制因子可抑制此酶的活力，避免肺气肿，研究发现PiZ较易发生慢性阻塞性肺疾病(COPD)，先天性α1-AT缺乏具遗传易感性，需与后天外界因素结合才会产生致病作用，吸烟具有更大的危险性，如吸烟者肺巨噬细胞增多，细胞溶酶体多而大，烟草燃烧产生的NO2可刺激肺内巨噬细胞及中性粒细胞释放弹性蛋白酶，而α1-AT缺乏者由于抑制蛋白酶的能力减弱，易发生肺组织损伤，从而引起慢性阻塞性肺疾病，α1-AT缺乏发生肝硬化者与肺部疾病无关，α1-AT缺乏是α1-AT缺乏性肝病的主要因素，还有其他因素参与，体内蛋白酶活性增高，是肝脏对其他一些致病因素和有毒物质的易感性增加，致使肝损害，Gam提出也有可能由于肠屏障破坏或有缺陷，肠内的毒素被吸收入肝，由肝Kupffer细胞摄取释放出溶酶体酶，当人体缺乏α1-AT时该酶具有破坏性;或由于肝细胞内α1-AT滞留，肠毒素进入肝脏后，肝细胞内具有保护作用的蛋白溶解酶被过多的α1-AT抑制而使肝细胞受损;或因肝细胞内α1-AT过多而抑制了肝脏内源性蛋白酶的产生，以至不能对抗肠源性有毒物质，从而引起肝脏的损害。

α1抗胰蛋白酶缺乏性肝病怎样治疗？

α1抗胰蛋白酶缺乏性肝病怎样治疗？*导读：本文向您详细介绍α1抗胰蛋白酶缺乏性肝病的治疗方法，治疗α1抗胰蛋白酶缺乏性肝病常用的西医疗法和中医疗法。

α1抗胰蛋白酶缺乏性肝病应该吃什么药。

*α1抗胰蛋白酶缺乏性肝病怎么治疗？*一、西医*1、治疗本病尚无有效的特殊治疗方法，基本按肝硬化的一般治疗方案进行治疗。

改善症状和适当的营养支持。

为减轻胆汁淤积性肝病病情，患病婴儿应尽可能给予母乳喂养，给予脂溶性维生素，可试用熊去氧胆酸治疗。

要戒烟和杜绝被动吸烟。

曾有报道应用巴比妥类药物、皮质激素、免疫抑制药治疗本病，但均无效果。

α1抗胰蛋白酶增补治疗(augmentation therapy)：旨在增加肝脏内源性α1抗胰蛋白酶释放，从而增加抗弹性蛋白酶的活性，像减轻肺损害一样来达到减轻肝损害。

但这种方法也同时增加了α1抗胰蛋白酶与血清蛋白酶复合体受体的结合，会刺激异常的α1抗胰蛋白酶产物的增加，导致其在肝细胞内的蓄积，从而加重对肝脏的损害。

所以这种方法不适合治疗α1抗胰蛋白酶缺乏性肝病。

肝移植已被用于治疗进展到晚期的α1抗胰蛋白酶缺乏性肝病的患者，本病是适合肝移植治疗的最常见的代谢性肝病之一。

肝移植除了替代已有损害的肝脏外，还可矫正代谢缺陷，以免进展到全身性病变。

α1抗胰蛋白酶缺乏性肝病被认为是可通过基因治疗来重建正常的基因型的许多疾病之一。

其潜在的益处是可减少对于肝移植的需求。

α1抗胰蛋白酶缺乏性肝病基因治疗是通过对α1-AT 缺乏的肝细胞的基因组内加进正常的α1-AT基因，使细胞能合成正常的α1-AT。

此外，其他一些治疗方法业已进行研究。

如研制血清蛋白酶复合体受体阻滞药(serping-enzyme complex receptor blocker)用于减少异常的α1-AT的产生，或阻断内质网α1-AT结合位点，以避免有效地分泌异常的α1-AT。

这是治疗研究的前沿。

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α1-抗胰蛋白酶缺乏症最详细的介绍,α1-抗胰蛋白酶缺乏症是什么？

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α1-抗胰蛋白酶缺乏症最详细的介绍，α1-抗胰蛋白酶缺乏症是
什么？
α1-抗胰蛋白酶缺乏症的简介
α1-抗胰蛋白酶(α1-antitypsin，简称α1-AT)缺乏与肺气肿有密切关系，认为α1-AT缺乏是家族性肺气肿的主要原因。

α1-AT的缺乏与婴幼儿肝硬化，肝癌的发病均有密切关系。

α1-抗胰蛋白酶缺乏症的基本知识
是否属于医保：否
发病部位：肝、肺
相关症状：肝肿大、肝昏迷、门脉高压
并发疾病：呼吸衰竭α1-抗胰蛋白酶缺乏症要去什么医院，怎么检查治疗
就诊科室：肝胆外科、肝病
相关检查：粪便肌肉纤维、胰蛋白酶
文章来自：39疾病百科 /a1kydbmqfz/jbzs/。

α1抗胰蛋白酶缺乏症一例

白，有抑制胰蛋白酶和粒细胞蛋白酶等作用。由于遗传缺具陷，病血清中正常ａ一本１ＡＴ缺乏，大量病理性的ａ— 聚集而ｌＡＴ
在肝内，肝细胞发生营养障碍、症破坏，至发展为肝硬使炎甚
转入我科。入科查体：３．Ｔ：７８℃ ，巩膜轻度黄染，间隙增宽，肋右肺叩诊鼓音，肺过清音，肺呼吸音消失，肺呼吸音减左右左弱。腹膨隆，肋下３ｃ，硬，锐，肋下３ｃ移动性浊肝ｍ质缘脾ｍ，阳性，下肢 Ⅱ。陷性水肿。Ｂ超和Ｃ均提示肝硬化、大和双凹Ｔ脾腹水。肝功能：蛋白３．／，蛋白３．／… 胆红素白１６ｇＬ球６４ｇＩ５．ｍｌＬ直接胆红素３．１￣ｌＬ４３ｔｏ／，ｔ４ｔ／，间接胆红素ｍｏ２．ｍｌ丙氨酸氨基转移酶１Ｌ，０２ｏ／Ｌ，７Ｕ／天冬氨酸氨基转移酶１９Ｕ／７谷氨酰转肽酶５１Ｕ／，性磷酸酶１０８Ｕ／０Ｌ，－６Ｌ碱３ｉ。甲、、、、型肝炎标志阴性。痰培养：肠埃希氏菌生乙丙丁戊大长，枝杆菌培养阴性。血ＡＦ、Ｅ和ＡＦ正常。抗核抗分ＰＣＡＵ
进展时血清胆红素增加，氨酶升高，Ｐ显著升高、清白转ＡＬ血

血清PGC-1α、A1AT_水平与2_型糖尿病合并非酒精性脂肪性肝病发病的关系

血清PGC -1α、A1AT 水平与2型糖尿病合并非酒精性脂肪性肝病发病的关系吴军1，邓润钧1，张向磊1，贺倩倩1，姜莉莉21 青岛大学附属青岛市海慈医院（青岛市中医医院）消化中心，山东青岛266033；2 青岛大学附属青岛市海慈医院（青岛市中医医院）内分泌科摘要：目的　探讨血清过氧化物酶体增殖物激活受体γ共激活剂-1α（PGC -1α）、α1-抗胰蛋白酶（A1AT ）水平与2型糖尿病（T2DM ）合并非酒精性脂肪性肝病（NAFLD ）发病的关系。

方法　选取T2DM 患者184例（T2DM 组），另选取同期60名体检健康志愿者（对照组），根据是否合并NAFLD 将T2DM 患者分为NAFLD 组（95例）和非NAFLD 组（89例）。

采用酶联免疫吸附法检测血清PGC -1α、A1AT 水平。

多因素Logistic 回归分析影响T2DM 合并NAFLD 的因素，受试者工作特征曲线分析血清PGC -1α、A1AT 水平对T2DM 合并NAFLD 的预测价值。

结果　与对照组比较，T2DM 组血清PGC -1α、A1AT 水平降低（P 均<0.05）。

与非NAFLD 组比较，NAFLD 组血清PGC -1α、A1AT 水平降低（P 均<0.05）。

体质量指数增加、T2DM 病程延长、高血压和总胆固醇、甘油三酯、低密度脂蛋白胆固醇、谷草转氨酶、谷丙转氨酶升高为T2DM 合并NAFLD 的独立危险因素，高密度脂蛋白胆固醇、PGC -1α、A1AT 升高为独立保护因素（P 均<0.05）。

血清PGC -1α、A1AT 水平联合预测T2DM 合并NAFLD 的曲线下面积为0.885，大于血清PGC -1α、A1AT 水平单独预测的0.788、0.786（P 均<0.05）。

结论　血清PGC -1α、A1AT 水平降低与T2DM 合并NAFLD 发病密切相关，血清PGC -1α、A1AT 水平联合对T2DM 合并NAFLD 具有较高的预测价值。

肝病的常见病因及治疗方法

严重的肝脏外伤或长期接触某些毒素,都可能造成肝细胞大量坏死,引发肝硬化。
肝癌的发病原因
慢性肝炎
长期感染病毒性肝炎或慢性肝炎可导致肝细胞持续受损,增加肝癌的发病风险。
肝硬化
肝细胞受损和纤维化积累最终导致肝硬化,这是肝癌最主要的危险因素之一。
毒素和污染
长期接触一些化学物质和污染物,如农药、重金属等,也可能引发肝癌。
根治性手术
对于早期诊断的肝癌患者来说,手术切除肿瘤是最有效的治疗方式。这种根治性手术可以彻底切除肝内肿瘤,从而有效阻止癌细胞的进一步扩散。
微创手术
随着医疗技术的进步,医生可以采用腹腔镜或机器人辅助等微创手术方式进行肝癌切除。这种手术创伤小、恢复快,是许多肝癌患者的理想选择。
肝移植手术
药物性肝病的诱发因素
药物过量
某些药物如扑热息痛、抗生素等如果超量服用,会对肝脏造成损害。
化学物质
工业溶剂、杀虫剂等含有毒性化学物质都可能引发药物性肝病。
常用药物
一些常规药物如避孕药、抗癫痫药等长期服用也会对肝脏产生不往由于某些基因发生变异而导致。这些基因突变可能影响肝细胞的正常功能,从而引发不同类型的肝病。
营养不良
由于长期饮酒,患者常伴有营养不良,出现体重下降、肌肉消瘦等症状。
脂肪肝的诊断依据
肝功能检查
通过测量血清谷丙转氨酶 (ALT)和谷草转氨酶(AST)的水平,可以发现肝细胞损伤的情况。
影像学检查
B超检查可以观察肝脏的大小、形状和声波的衰减,从而诊断脂肪肝。
病理活检
肝脏活检可以清楚地观察肝细胞内脂肪的积累程度,是确诊脂肪肝的金标准。
酒精性肝病的临床特点
酒精毒性作用

抗胰蛋白酶缺乏症疾病详解

疾病名：α1-抗胰蛋白酶缺乏症英文名：α1-antitrypsin deficiency 缩写：别名：疾病代码：ICD：K86.8概述：α1-抗胰蛋白酶缺乏症(α1-antitrypsin deficiency)是以婴儿期出现胆汁淤积性黄疸、进行性肝功能损害和青年期后出现肺气肿为主要临床表现的一种常染色体隐性遗传性疾病。

常有家族发病史。

流行病学：α1-抗胰蛋白酶缺乏症最初(1963)见于成人慢性阻塞性肺疾患。

Sharp 等(1969)报道了来自6 个不同亲缘家庭内的 10 例小儿肝硬化，经实验室检查证明均伴α1-抗胰蛋白酶(α1-AT)缺乏，从此α1-AT 缺乏与小儿肝病的关系引起注意，病例报道陆续增多。

根据遗传学研究，本症有不同的表型。

PiZZ 核型的发病率为1/4000～1/2000，在新生儿肝炎中PiZZ 大约占20%。

病因：本症为常染色体隐性遗传性疾病。

α1-AT 是一种多肽糖蛋白，分子量为5.2 万，在肝细胞中合成、分泌并释放至血清中。

维持血清正常水平。

其正常血清浓度为1.5～2.5g/L。

新生儿偏高为2.7g/L。

它是血清α1-球蛋白的主要组成部分，约占α1球蛋白的 80%。

此酶属于蛋白酶抑制系统(protease inhibitor system，Pi 系统)。

它能抑制胰蛋白酶(trypsin)，纤维蛋白溶酶(plasmin)、凝血酶 (thrombin) 、糜蛋白酶(chymotrypsin)、嗜中性白细胞弹性硬蛋白酶(neutrophilelastase)，以及细菌死亡后所释放出的蛋白溶解酶等。

在炎症、组织坏死或损伤时，血清浓度可代偿增高2～4 倍，用以清除过多的由各类细胞和细菌所释放的蛋白溶解酶，以保护正常细胞不受此类蛋白溶解酶的损害。

目前了解Pi 系统至少有33 个等位基因型，M 是最常见的基因型，正常人群中以PiMM 型最多见，在美国大约95%的人是PiMM 表现型。

其血清α1-AT 含量基本正常。

α1抗胰蛋白酶缺乏症你知道多少？

找到原因。
酶（Ａ１ＡＴ）；但如果１４号染色体么时候发病就与吸烟有关系。在吸
也有患者两种情况都有发生。上的ＳＥＲＰｌＮＡ基因发生突变（这烟的人当中，早至３０或４０岁就可
肝病论坛ＧＡＮＢＩＮＧＬＵＮＴＡＮ
（ＣＯＰＤ）。患者心里就纳闷了，破坏了Ｉｉｌｉｉ及肝脏正常的结构和功持续一定时间段之后，就有可能导
“我还没上年纪呢，平时也不咋抽能，导致了疾病。医学上，将之命致肝、Ｉｉｌｉｉｉｉ疾病。
烟，怎么就慢阻肺了呢 ” 。
因为Ａ１ＡＴ缺乏引起的肝病主
管发病年龄的大小，也应常规检查Ａ１ＡＴ。使用方法是静脉用药，每要是由于异常的Ａ１ＡＴ累积在肝
血清Ａ１ＡＴ水平。此外，还应检查一周或两周或一月用药一次。同时细胞中，久而久之，对肝脏造
对于ＡＡＴＤ相关的肝病目前还果的。
病最为严重，ｍｚ型次之。
没有具体的治疗方法。但患者应避
ｏｃ１抗胰蛋白酶缺乏症在临床
ｏｃ１抗胰蛋白酶缺乏症免一些可能导致病情进展或者加速上比较少见，也许是因为没有进行
吸烟少于２包的ＣＯＰＤ患者，应常呼气，最大呼气第一秒呼出的气量常规治疗已经没有效果时，可考虑

α1-抗胰蛋白酶在临床上的应用

α1-抗胰蛋白酶在临床上的应用肺气肿是慢性阻塞性肺疾的一种，造成的原因是肺泡持续反复接受到不可逆的损伤，细胞修补结痂后组织内的弹性纤维被胶原（Collagen）取代，导致肺泡的弹性下降，气体交换容积减小，最后造成肺囊泡塌陷，气体滞留在肺内，而形成肺气肿。

肺气肿的疾病病程与肺部内的弹性蛋白酶（elasrase）有很大的相关性。

体内为避免某些蛋白酶过度活跃，进而造成组织伤害，体内会产生一些蛋白酶抑制剂(ptotease inhibitor)，和体内蛋白酶结合，以防止蛋白酶的过度作用并达到一个巧妙的平衡。

其中α1-antitrypsin(α1-抗胰蛋白酶，简称AAT)就是用来拮抗弹性蛋白酶的作用。

弹性蛋白酶是一种丝胺酸蛋白分解酶（serine protease），当嗜中性白血球受到外来抗原的刺激而产生。

它可以调解许多生理反应，如凝集反应与纤维蛋白溶解步骤。

而AAT是一个52KDα糖蛋白(glycoprotein)，合成于肝脏并发布于血液及肺部的组织间液中。

在正常血浆中的AAT浓度约20-53μM，而在肺部AAT 的含量需维持相当于弹性蛋白酶活性的90%以上。

且血浆中最低的有效浓度不可低于11μM，否则弹性蛋白酶会过度活化，进而造成不可逆的伤害。

有些人先天AAT活性不足或缺乏，使得弹性蛋白酶相对的过度活化，这些AAT缺损(deficiency)的患者与吸烟者一样都为肺气肿的高危险群，AAT缺损是一种遗传性疾病，这类患者体内的AAT基因功能异常，使得AAT的制造不足或活性变差，无法维持正常抑制蛋白酶的功能。

AAT缺损的首例在北欧发现，而在美国大约每2000-4000人就有一人是AAT缺损的患者。

若从流行病学来看，AAT缺乏且有烟瘾的患者会比不抽烟的伤害更大，气喘、下呼吸道感染、家族病史等，也会影响AAT 缺乏症的进展。

抽烟和环境中的部分物质会引发AAT的氧化、降低AAT的效用，而气喘及感染则会引起嗜中性白血球的活化导致弹性蛋白酶过度反应。

α1抗胰蛋白酶缺乏性肝病有哪些症状？

α1抗胰蛋白酶缺乏性肝病有哪些症状？*导读：本文向您详细介绍α1抗胰蛋白酶缺乏性肝病症状，尤其是α1抗胰蛋白酶缺乏性肝病的早期症状，α1抗胰蛋白酶缺乏性肝病有什么表现？得了α1抗胰蛋白酶缺乏性肝病会怎样？以及α1抗胰蛋白酶缺乏性肝病有哪些并发病症，α1抗胰蛋白酶缺乏性肝病还会引起哪些疾病等方面内容。

……*α1抗胰蛋白酶缺乏性肝病常见症状：出血倾向、腹胀、肝脾肿大、肝功能衰竭*一、症状α1-AT缺乏性肝病可在婴幼儿期初次被发现，也可在此期无肝脏病变表现，到成年后出现慢性肝病表现，8%～12%的PiZZ 型α1抗胰蛋白酶缺乏的新生儿在出生后1个月内即发生胆汁淤积性黄疸，血清胆红素可高达340 μmol/L，血清碱性磷酸酶(ALP)活性可达150～1300U/L，患儿体重增加缓慢，嗜睡，易激怒，出现无胆汁粪便，3个月月龄的小儿半数出现高转氨酶血症，血清谷草转氨酶(AST)活性可达80～600U/L，12%～15%的α1抗胰蛋白酶缺乏患儿出现肝硬化病症，表现为腹胀，肝脾肿大，因食管静脉曲张引起的上消化道出血，也可有紫癜等其他部位出血倾向，大多数患者新生儿肝脏淤胆持续7个月左右至1年可消退，如无好转，则可逐渐发展出现进行性肝损害，进展为肝硬化甚至死亡，引起的肝硬化也可在成年时发生，但在中老年期才出现肝硬化者很少，成年期发病多见于杂合子型α1-AT缺乏性肝病患者，病情发展较缓慢，临床表现各异，有报道成人杂合子型α1-AT 缺乏性肝病患者肝功能衰竭的危险性明显增加，Sreger报告的120名PiZZ型新生儿中有14名长期有梗阻性黄疸，新生儿期肝炎和幼年期肝硬化，成年期肺气肿，成人α1抗胰蛋白酶缺乏肝硬化可无症状，可出现肝硬化的临床表现，也可伴发肝癌，多见于50岁以上的纯合子型患者。

对于任何非感染性慢性肝炎患者，原因未明的肝脾肿大，肝硬化和门静脉高压患者都应考虑有α1-AT缺乏性肝病的可能性，也应警惕少数肝癌是因α1-AT缺乏引起。

α1抗胰蛋白酶缺乏性肝病

α1-AT滞留在内质网而不能释放到Golgi器。因为有此错误折叠的变化，正常的隐蔽区可能暴露，从而与不同的配体受体接触，而不能作为有效的分子释放。异常的α1-AT滞留在内质网造成蓄积，排泌减少。其在细胞内的降解率取决于基因调控。α1-AT缺乏引起肝细胞损害的病理生理尚有争议。目前认为肝损害使继发于α1-AT在肝细胞粗面内质网的蓄积并有可能改变异常的α1-AT在肝细胞内的降解。α1-AT缺乏症患者的纯合子和杂
PiSS血清中α1-AT含量中度缺乏，约为正常人的60%，这种人亦有患肺气
D 肿和肝硬化的倾向。杂合子PiMZ、PiSZ等个体也有发生肺气肿和肝硬化 C D 的倾向。Jeppson等分析肽图(peptid mapping)发现α1-AT缺乏症PiZZ变异
型蛋白肽链中一个谷氨酸被赖氨酸所取代，一个谷氨酸被谷氨酰胺所取代，PiSS变异型系谷氨酸被缬氨酸所取代。
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临床表现：α1-AT缺乏性肝病可在婴幼儿期初次被发现，也可在此期无肝
D 脏病变表现，到成年后出现慢性肝病表现。8%～12%的PiZZ型α1抗胰蛋 C D 白酶缺乏的新生儿在出生后1个月内即发生胆汁淤积性黄疸，血清胆红素
D 并发症：肝脾肿大，因食管静脉曲张引起的上消化道出血，新生儿肝脏淤 C D 胆如无好转，则可逐渐发展出现进行性肝损害，进展为肝硬化甚至死亡。
实验室检查：
D 1.测定血清α1-抗胰蛋白酶浓度(正常值2000～3000mg/L)：比正常减少 C D 10%～15%，对诊断可能有帮助，但不能确诊。因在急性炎症时，血清

低血蛋白症的护理

低血蛋白症的护理疾病对人体健康的损害较大，人体在出现疾病后，一定要及时的进行治疗，否则会诱发出其他疾病，常见的疾病就是感冒，这样的疾病具有传染性，但是及时的治疗，就能控制住感冒疾病，所以对这样疾病也是很多人不害怕的，那低蛋白血症治疗是很多人不太清楚的，药物治疗是最佳选择，同时对低蛋白血症的护理是很关键的。

低蛋白血症的护理：心理护理每天多与病人交流,耐心解答病人提出的问题,建立良好的护患关系。

向病人及家属交代相关病情及注意事项,从而取得患方积极配合,有利于提高治疗及护理效。

生活护理病人卧位应安全舒适,符合病情需要。

保持床单平坦、整洁、干燥、柔软,床面不得存有碎屑、残渣等,以免损伤皮肤。

对出汗较多的病人,更要做好臀、背部的护理。

及时更换湿、污的衣服、被褥。

经常用温水擦洗受浸渍部位,保持皮肤光滑、干燥。

指导病人穿宽松舒适的全棉内衣,以薄为宜,减少对皮肤的摩擦。

定时叩背,鼓励病人自主咳嗽,及时排痰,避免发生肺部感染等并发症。

对严重全身水肿的病人,首先应绝对卧床休息,减少其热量与蛋白质的消耗,当水肿有所缓解后,则宜鼓励病人适当地进行活动。

保持室内空气新鲜,每日开窗通风15 min～30 min。

通过对低蛋白血症的护理认识，在家人患有这样情况后，对患者在护理上，都是要按照以上的方法进行，否则对患者病情治疗也是没有任何帮助，治疗低蛋白血症也需要一段时间，因此患者和家属都是要耐心的接受治疗。

低蛋白血症病因概要：低蛋白血症的病因主要分为：血清总蛋白减少，与蛋白摄入不足、蛋白质消化吸收、合成障碍、蛋白丢失过多、体内蛋白质消耗过多有关。

血清白蛋白减少基本上同血清总蛋白减少的原因。

血清球蛋白减少，包括α球蛋白减低、p球蛋白减低和γ球蛋白减低。

低蛋白血症详细解析：低蛋白血症临床意义：(一)血清总蛋白减少及其临床意义1.蛋白摄入不足(1)慢性营养缺乏见于：①长期饥饿或长期低蛋白低热量饮食。

②因疾病不能进食或食后即吐：食管狭窄、食管贲门癌、幽门梗阻、脑神经性呕吐等。

α1-抗胰蛋白酶缺乏症科普宣传PPT课件

家族史
如果家族中有A1AT缺乏症或相关疾病的病史，建议进行基因检测。
早期发现有助于及时干预和治疗。
何时应考虑检测？
职业风险
从事高风险职业（如化学品接触、重体力劳动）的人群应定期体检。
职业健康监测可以降低风险。
如何诊断和治疗？
如何诊断和治疗？
诊断方法
通过血液检测测定A1AT水平，结合家族史和临床症状ห้องสมุดไป่ตู้行综合评估。
定期开展科普活动和讲座非常重要。
谢谢观看
也可进行基因检测确认诊断。
如何诊断和治疗？
治疗方案
目前的治疗主要包括替代疗法（A1AT补充治疗）和对症治疗，如支气管扩张剂、抗生素等。
保持良好的生活方式有助于控制病情。
如何诊断和治疗？
生活方式调整
戒烟、定期锻炼、保持健康饮食可以改善生活质量。
加入支持团体也有助于患者心理健康。
未来的研究方向
α1-抗胰蛋白酶缺乏症科普宣传
演讲人：
目录
1. 什么是α1-抗胰蛋白酶缺乏症？ 2. 谁会得α1-抗胰蛋白酶缺乏症？ 3. 何时应考虑检测？ 4. 如何诊断和治疗？ 5. 未来的研究方向
什么是α1-抗胰蛋白酶缺乏症？
什么是α1-抗胰蛋白酶缺乏症？
定义
α1-抗胰蛋白酶缺乏症是一种遗传性疾病，主要由于α1-抗胰蛋白酶（A1AT）蛋白质的缺乏或功能异常引起。
未来的研究方向
基因治疗
研究者正在探索基因治疗的方法，以期修复或替代缺失的基因。
这将为患者带来新的希望。
未来的研究方向
新药研发
新的药物和治疗方案正在研发中，旨在更有效地治疗A1AT缺乏症。
临床试验正在进行中，期待更多突破。