产前诊断相关知识
产前筛查与产前诊断相关知识
产前筛查
• 对表型正常的人群进行产前筛查。
产前筛查
• 筛查出较高可能孕育异常胎儿的高风险人群。
产前诊断
• 高风险人群最后通过诊断性措施，如绒毛、羊水或脐带血穿刺等 方法确诊异常胎儿。
产前诊断适应征
• 唐氏筛查高风险孕妇 • 高龄孕妇（分娩年龄≥35岁） • 曾生育过染色体异常患儿者 • 夫妇之一为某种单基因病患者或携带者（耳聋等） • 孕妇有环境致畸因素接触史，尤其是孕妇活动性
开放性神经管缺陷(NTD)
无脑儿
脊柱裂
脑积水
产前诊断
产前诊断又称宫内诊断或 出生前诊断, 是指在胎儿出 生前用各种方法诊断胎儿是 否患有某种遗传病或先天性 疾病的一种手段, 是人类细 胞遗传学、分子遗传学、生 物化学和临床医学实践紧密 结合的一门学科 。
筛查与诊断
胎儿健康状况的检查分为 筛查 两类。
诊断
筛查：是针对胎儿是否有发生某种遗传病 高风险进行的；筛查的方法简单, 结果 快速, 成本低廉, 可分析大批量标本, 但其敏感性和特异性均较差。不能作为 对所疑问的疾病作最后诊断的依据。筛 查的结果分为阳性和阴性, 阳性只能说 明病人有可能患病, 而阴性结果也不能 彻底排除患病的可能性。
筛查与诊断
• 假阳性和假阴性不能避免
NIPT假阳性
• 假阳性：误诊，实际无病，但根据筛检
被判为有病
• 假阳性原因：
1.局限性胎盘嵌合型 21三体假阳性
产前筛查产前诊断新知识新技术学习课件
•
医患双方在产前筛查专用登记本上签字医院
•
留存并在门诊病历上做好记录由孕妇或其他
•
家属写明意见并亲笔签名
•
定期常规产前检查
妊娠结局随防
产前筛查结果解释与临床处理
• 对筛查结果为21-三体、18-三体高风险的孕妇，医生应告知其结果只说明胎儿患有这两种先天异常的可能性大，但不 是确诊。建议其行羊水或脐血染色体核型分析，以排除染色体病
产前筛查
• 目前产前筛查、产前诊断的主要疾病种类与对象： • １．唐氏综合征 • ２．神经管缺陷 • ３．地中海贫血 • 筛查对象：所有３５岁以下孕１５－２０周的一般孕妇;有产前诊断指征的孕妇建议直接行产前诊断．
产前筛查
• 对要做产前诊断的孕妇必须： • １．详细询问孕妇的年龄．末次月经．体重．是否有胰岛素依赖性糖尿病． • ２．是否为多胎妊娠．是否吸烟．异常妊娠史．前胎是否是２１三体．１８三体等． • ３．必须使筛查者清楚筛查的局限性，在此基础上要求孕妇签署知情同意书．
产前诊断的疾病
• 1、染色体病：包括染色体数目和结约异常： • 2、性连锁遗传病：包括以X连锁隐性遗传病居多如红绿 色盲、血友病等； • 3、遗传性代谢缺陷病：如苯丙酮尿症、肝豆核变性； • 4、先天畸形特点是有明显结构改变如无脑儿、脊柱裂、唇腭裂、先心等。
产诊断的常用方法
• 一、观察胎儿结构 • B超： • 1、10—14周胎儿结构初筛，测NT值 • 2、22--26周三维系统彩超产前诊断 • 3、32--34周复查了解胎儿生长发育情况 • X线检查、胎儿镜、磁共振成像 • 二、染色体核型分析 • 绒毛采样检查：宜在孕8--11周进行 • 羊水穿刺：宜在孕16--22周进行（18--23） • 脐血穿刺：宜在孕18--24周进行（区医院大于24周也做）
产前诊断名词解释
产前诊断名词解释
产前诊断是指在孕产妇怀孕期间对胎儿进行的一系列检查和诊断，以评估胎儿是否存在某些异常或疾病，为孕妇和医生制定最佳产前管理计划提供依据。
产前诊断通常通过采用不同的方法和技术来进行，例如超声波、细胞遗传学、基因测序等。
以下是一些产前诊断中常用的名词解释：
1. 羊水穿刺：一种产前诊断技术，通过穿刺腹部和子宫壁，在孕妇的腹部抽取少量羊水样本，检测羊水中的胎儿DNA和其他化学物质，以诊断某些胎儿疾病。
2. 绒毛活检：一种产前诊断技术，通过取出一小部分胎盘组织进行检测，以诊断某些胎儿疾病，包括染色体异常和遗传疾病等。
3. 无创产前基因检测：一种产前诊断技术，通过采集孕妇外周血进行基因检测，可以非侵入性地诊断染色体异常和遗传疾病等。
4. 胎儿超声检查：一种产前诊断技术，通过超声波检测技术，观察胎儿的生长发育、器官结构和其他异常情况，以诊断某些胎儿疾病和异常。
5. 精准医学：一种以基因组学、生物信息学和大数据为基础的医学模式，通过全面了解个体基因信息和生理状态，提供个性化的预防、诊断和治疗方案，为产前诊断提供了更为精准的手段。
这些名词的解释只是产前诊断中常见的一部分，具体的产前诊断技术和方法因疾病和医疗需求而异。
产前诊断
Thanks
直接分辨肝脏疝入的部位和程度 有助于区分近端和远端小肠
✓ 产前诊断的方法包括胎儿结构观察、染色体核型分析、基因检测以及基因产物的检测。 ✓ 侵袭性产前诊断的方法有绒毛穿刺取样、羊水穿刺、脐血取样技术和胎儿组织活检。 ✓ 胎儿染色体和基因诊断的常用方法有G显带核心分析、免疫荧光原位杂交、染色体微
阵列分析、靶向基因测序和全外显子测序技术。 ✓ 胎儿结构畸形可以通过影像学获得诊断。胎儿超声检查是产前诊断的主要手段之一，
胚外组织 不能区分胎盘嵌合体 仅获得细胞，不能检测AFP 不能诊断NTD
Hale Waihona Puke 羊膜腔穿刺术• 时间：15～17周 • 方法：经腹或经阴道 • 用途：细胞、染色体或AFP检测
经皮脐血穿刺术
• 时间：19~21周 • 超声引导下脐带穿刺，获取胎儿血 • 检查时间2~3天 • 指征：
要求快速 羊水穿刺失败 合并干预
产前诊断
一、产前诊断的对象
• 羊水过多或者过少。 • 胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形。 • 妊娠早期时接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质。 • 夫妇一方患有先天性疾病或遗传性疾病，或有遗传病家族史。 • 曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿。 • 年龄达到或超过35周岁。
二、产前诊断的疾病
• 染色体异常 • 性连锁遗传病 • 遗传性代谢缺陷病 • 先天性结构畸形
四、实验室诊断技术
五、超声产前诊断
• 超声诊断的出生缺陷的特点： 出生缺陷必须存在解剖异常 超声诊断与孕龄有关 胎儿非整倍体畸形往往伴有结构畸形
部位
中枢神经系统
颈部肿块 胎儿胸部疾病 胎儿腹腔畸形
六、磁共振产前诊断
产前筛查及产前诊断有关知识PPT课件
国际
国内
21-三体综合症
1/800
1/1600
18-三体综合症
1/300
1/6000
神经管畸形
1/1000
1/1000
所以进行产前筛查对提高出生人口质量来讲具有常用的侵袭性产前诊断技术，在孕16-20周左右经腹抽取羊水，进行胎儿细胞染色体核型分析，及酶学检测，从而对胎儿的染色体病和代谢性遗传病作出诊断。
DS AFP低，一般以≥2.5MOM值为标准，以≤0.7MOM为临界标准（不是绝对的），胰岛素依赖型糖尿病，AFP低10%。 孕妇体重高者AFP低，吸烟者AFP高3% ,肝功能异常AFP增高
（2）HCG
胎盘滋养层细胞分泌，β亚基具有特殊性氨基酸顺序，检测可避免交叉反应，更能反应胎盘功能及胎儿状况，怀孕时，母血清Freeβ-HCG的水平是总HCG的1% ，在妊娠早期，Freeβ-HCG升高很快，孕8周到达高峰，后逐渐下降，在18周维持一 定水平。
在母血清产前筛查多项指标的检测中，一般采用放免、酶免和时间分辨免疫荧光法，由于放免、酶免结果变异较大，一般多采用时间分辨免疫荧光法。
在产前筛查时，孕妇需要提供 较为详细的个人资料，包括出生年月，末次月经、体重、是否胰岛素依赖性糖尿病、双胎， 是否吸烟，异常妊娠史等，由于筛查的风险率统计中需要根据上述因素作一定的校正，因此在抽血之前填写化验单的工作也十分重要。
在筛查中，高风险孕妇的阳性率可能上整个筛查人群的5-10% 但其中真正异常的胎儿的高风险孕妇的 1-1.4% ，由于筛查的局限性，并不是100%的异常胎儿均表现出为高风险。因此在产前筛查中应告知 孕妇有漏检的可能并叫孕妇签字同意，以减少医疗纠纷
八、产前诊断适应症
1、35岁以上的高龄孕妇 2、产前筛查结果属高危人群 3、曾生育过染色体病患儿的孕妇 4、产前检查怀疑胎儿患染色体病的孕妇 5、夫妇一方为染色体异常携带者 6、孕妇可能为某种X连锁遗传病基因携带者 7、其他，如曾有不良孕产史者或特殊致畸因子接触史
产前检查知识(二)——产前诊断与大排畸
什么是产前诊断？产前诊断（prenatal diagnosis）是指在出生前对胚胎或胎儿的发育状态、是否患有疾病等方面进行检测诊断。
包括遗传咨询、超声诊断、细胞遗传学诊断、分子遗传学诊断等。
通过筛查诊断，可以查出大多数最常见的染色体病和发现大多数胎儿体表及内脏严重的结构畸形，进而避免严重出生缺陷的出生，如：开放性神经管缺陷、单腔心、腹裂等。
从而掌握先机，对可治性疾病，选择适当时机进行宫内治疗；对于不可治疗性疾病，能够做到知情选择。
产前诊断与产前筛查不同，技术要求更高，要诊断的疾病也复杂，因此，不可能像筛查那样要求人人都做，产前诊断适合一些高风险率的孕妇，有针对性地进行某项诊断性手术与实验，以达到对所疑问的疾病进行最终诊断的目的。
产前诊断应遵从筛查在先，诊断在后的原则。
产前诊断的对象是哪些？年龄≥35岁的高龄孕妇；有习惯性流产、死胎史；妊娠早期有胎儿致畸因素接触史；羊水过多；有分娩染色体异常儿史；夫妇之一为染色体平衡易位或嵌合体者；有神经管畸形或肢体畸形儿分娩史；有先天性代谢异常患儿分娩史；夫妇之一是X连锁遗传病患者或致病基因携带者，或有X连锁遗传病家族史。
产前诊断的主要方法有三种：一是应用B超进行大排畸检查胎儿外形；二是通过测定母血中的某些指标间接诊断胎儿的某些代谢性疾病；三是直接采取胎儿血、羊水和组织检查疾病。
为大家重点介绍大排畸检查首先，为大家纠正一个误区，很多人认为三维、四维彩超就是大排畸检查，这种观点是错误的。
目前排查胎儿畸形主要的诊断，仍由二维超声完成，二维超声虽不是立体成像但分辨率更高，因而对胎儿畸形的判断能力要远远高于三维和四维，二维图像是判断胎儿发育情况的基本依据，最终的检查结论也是二维图像推导而来。
三维彩超、四维彩超的图像是后期生成的，并不是说观察到的图像就是三维、四维的，而是仍然用普通彩超观察，然后通过仪器中的转换软件将观察到的平面图像转成三维、四维的立体图像，让不懂得B超图像的父母也能看出宝宝模样,有协助补充的功效。
产前筛查与产前诊断相关知识-医学演示课件.ppt
产前诊断
• 侵入性取样方式，孕妇 心理压力大
• 有宫内感染和流产风险
• 存在标本被污染或细胞 培养失败的风险
• 不适宜病毒携带者、胎 位特殊者、Rh阴性血者 等特殊情况
3333
产前诊断的伦理问题
（1）不得进行非医学目的的性别鉴定； （2）不建议对非致死性, 以及不严重影响 生活质量和生存能力的畸形终止妊娠； （3）要对患者及其家属告知检查手段的局 限性； （4）采取知情同意原则：发现胎儿异常后, 将继续妊娠可能出现的结局和概率、以及进 一步可选择的处理方案, 以书面形式告知孕 妇或家属。孕妇或家属自行选择处理方案, 二者有矛盾, 应由孕妇决定, 并签署知情同 意书。
母体血清中升高的AFP全部来自胎儿
• 唐氏综合征胎儿 母体血清AFP水平比正常妊娠低
• NTD胎儿 孕妇血清及羊水中的AFP早孕期唐氏筛查（在11-13+6周采血） PAPP-A+β-HCG 结合ＮＴ检出率更高
中孕期唐氏筛查（在14-20+6周采血） AFP+游离β-HCG+uE3 21-三体、18-三体、神经管缺陷
胎儿自身DNA可进入母体的外周血
（1997年香港人 Luo Dennis 在牛津大学发现）
孕妇血液中，胎儿游离DNA是细胞DNA的970倍， 占母子全部游离DNA含量的3-6％
妊娠第5周开始可检出胎儿游离DNA，随孕周 增加而增加，但存在个体差异
理论基础 动态
长度
妊娠后血浆母亲游离DNA长度明显增加，胎儿游离 DNA分子片断化，平均长162bp
10~14 18~30 18~32 8~24
4~5周 3周 3周 1~2周
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血清标志物——产前筛查主要手段
产前诊断相关知识-导医培训
多学科合作
产前诊断需要多学科的合作，包 括遗传学、影像学、妇产科、儿 科等多个领域，未来将更加注重
跨学科的合作和交流。
THANKS.
详细描述
通过产前诊断，医生可以及早发现胎儿的异常情况，为孕妇 提供针对性的治疗和建议，避免遗传性疾病的传递。此外， 产前诊断还有助于提高人口素质，降低出生缺陷的发生率， 为家庭和社会带来积极的影响。
产前诊断的方法和技术
要点一
总结词
产前诊断的方法包括超声波检查、羊水穿刺、脐血取样和 基因检测等，每种方法都有其特定的适用范围和优缺点。
技术特点
各种筛查方法具有不同的优缺点，适 用范围也不同，需要根据个体情况和 医生建议选择合适的筛查手段。
产前筛查与产前诊断的区别和联系
01
02
03
区别
产前筛查是一种初步评估， 主要用于发现高危人群， 而产前诊断则是对胎儿异 常情况进行确诊。
联系
产前筛查结果异常时，需 要进行产前诊断进一步明 确胎儿是否存在异常情况。
基因治疗
随着基因编辑技术的发展，未来可能通过产前诊 断对胎儿的基因进行干预和治疗，以预防或治疗 某些遗传性疾病。
产前诊断的发展趋势和展望
早期筛查和诊断
随着技术的进步，产前诊断的时 间可能会提前到更早的孕期，甚 至在孕前进行遗传咨询和筛查。
无创和微创技术
未来的产前诊断可能会更加无创 和微创，减少对孕妇和胎儿的伤 害，提高诊断的安全性和准确性。
产前诊断相关技术和
05
方法
超声检查
总结词
无创、无痛、无辐射的检查方式，通过高频声波显示子宫和胚胎的形态，观察 胚胎发育情况。
详细描述
超声检查是产前诊断中最常用的技术之一，通过高频声波显示胚胎和子宫的形 态，观察胚胎的发育情况，判断胚胎是否正常。该方法无创、无痛、无辐射， 对母体和胚胎均无伤害。
产前诊断名词解释
产前诊断名词解释产前诊断是指通过一系列的医学检查和测试，对胎儿进行评估和筛查，以确定其是否患有某种遗传性或先天性缺陷的一种诊断方法。
产前诊断的目的是帮助孕妇和家庭了解胎儿的健康状况和风险，以便做出适当的医疗和生育决策。
产前诊断可以帮助检测出胎儿的遗传性疾病、染色体异常和其他先天性缺陷。
常见的产前诊断方法包括无创性产前基因组筛查 (Non-Invasive Prenatal Testing, NIPT)、羊水穿刺术(Amniocentesis)、绒毛膜取样术(Chorionic Villus Sampling, CVS)和胎盘活检等。
无创性产前基因组筛查是一种常用的产前诊断方法，通过分析孕妇血液中的胎儿游离DNA，检测胎儿的染色体异常和某些遗传性疾病的风险。
这种方法具有无创、高准确性和低风险等特点，可以在10周孕龄后进行。
羊水穿刺术是一种较为常见的产前诊断方法，它通过向羊水腔内注入一根细长的针进行取样，获得胎儿的羊水细胞，然后进行染色体分析或基因检测。
这种方法的优点是能够提供准确的结果，但风险较高，可能导致胎儿流产或感染。
绒毛膜取样术是通过取样胎盘的组织，进行染色体分析或基因检测的一种产前诊断方法。
它的优点是操作简单，可以在早期进行，但有一定的流产风险。
胎盘活检是通过取样胎盘组织，进行染色体分析或基因检测的一种产前诊断方法。
它的优点是可以提供准确的结果，但风险较高，可能导致胎儿流产。
通过产前诊断，可以检测到孕妇携带的基因突变或染色体异常，评估胎儿患病的风险，并根据检测结果做出适当的医疗和生育决策。
对于高风险的孕妇，产前诊断可以帮助她们了解胎儿的健康状况，做好相应的准备工作，或者选择中止怀孕。
对于低风险的孕妇，产前诊断也可以提供心理安慰，让她们更加放心地度过孕期。
然而，产前诊断并不是必要的，它对于每个孕妇和家庭来说都是自愿选择的。
产前诊断的风险和利益需要仔细权衡，孕妇和家庭应该在医生的指导下做出自己的决定。
产前诊断相关知识
产前诊断相关知识介绍产前诊断是指通过对孕妇及胎儿进行一系列检查和评估，以了解孕妇及胎儿的健康状况和可能存在的问题。
通过产前诊断，可以帮助孕妇和医生在孕期及早预防、监测和治疗可能出现的问题，保障母婴的健康。
产前检查产前检查是产前诊断的重要环节之一，通过一系列检查来评估孕妇和胎儿的健康状况。
常见的产前检查项目包括以下内容：1.孕妇生理检查：包括测量体温、血压、心跳、呼吸等基本生理指标。
检查结果可用于评估孕妇的整体健康状况。
2.实验室检查：包括血液检查、尿液检查、唾液检查等。
这些检查可以检测孕妇的血红蛋白水平、糖尿病风险、感染情况等，为后续的产前诊断提供参考。
3.影像学检查：包括超声波、X光、磁共振等。
这些检查可以帮助医生了解胎儿的生长发育情况，检测异常情况如胎儿畸形、胎位异常等。
4.遗传学检查：包括基因检测、染色体检查等。
这些检查可以评估胎儿的遗传病风险，及早发现可能存在的问题，帮助孕妇进行合理的产后处理。
常见的产前诊断方法产前诊断方法丰富多样，根据具体需要选择适合的方法进行诊断。
以下是常见的产前诊断方法：1.羊水穿刺：通过将一根细针插入孕妇的腹壁，从羊水中获取胎儿的细胞样本，进行染色体分析或基因检测。
羊水穿刺可以检测胎儿染色体异常、遗传病等，但也存在一定的风险，如胎儿流产等。
2.绒毛活检：通过取样胎盘的绒毛组织进行检查，可以评估胎儿的染色体情况和一些遗传病风险。
绒毛活检比羊水穿刺更早进行，但也有一定的风险，如胎盘出血等。
3.无创产前基因检测：通过采集孕妇血液中的胎儿游离DNA 进行分析，可以非侵入性地评估胎儿的染色体情况和一些常见的遗传病风险。
该方法安全、准确性高，但不能检测所有的遗传病。
4.超声波检查：通过超声波技术对孕妇的子宫和胎儿进行检查，可以评估胎儿的生长情况、器官发育情况等。
超声波检查是常规的产前诊断方法，安全、无创，并且可以多次进行。
产前诊断的意义产前诊断对孕妇和胎儿的健康有着重要的意义：1.早期发现可能存在的问题：通过产前诊断，可以及早发现孕妇和胎儿的健康问题，采取相应的治疗和预防措施，减少疾病对胎儿和孕妇的影响。
产前诊断PPT课件
成本与普及
产前诊断技术的成本较高，目前 仍难以普及到所有地区和人群， 需要政府和社会各界的支持和投
入。
专业技术培训
随着产前诊断技术的发展，需要 加强对专业技术人员的教育和培
训，提高其专业水平和能力。
详细描述
产前诊断的历史可以追溯到20世纪50年代 ，当时主要采用羊水穿刺和母血清生化指标 检测等方法进行初步筛查。随着科技的发展 ，产前诊断的技术手段不断更新和完善，目 前已经可以实现全面检测，包括基因检测、 超声检查等多种手段。未来，随着生物技术 的不断发展，产前诊断将会更加精准和全面
。
02 产前诊断技术
详细描述
产前诊断是预防遗传性疾病和先天性畸形的重要手段，通过早期发现和干预，可 以避免或减轻这些疾病对家庭和社会造成的负担。同时，产前诊断也有助于提高 人口素质和降低出生缺陷率，为人类的健康和幸福做出贡献。
产前诊断的历史与发展
总结词
产前诊断经历了从初步筛查到全面检测的发 展过程，技术手段不断更新和完善。
人工智能和大数据分析
人工智能和大数据分析在产前诊断中的应用将逐渐普及，有助于提 高诊断的准确性和效率。
无创产前诊断
无创产前诊断技术如羊水穿刺、脐血取样等将逐渐被更安全、无创 的技术所取代，减少对孕妇和胎儿的创伤。
产前诊断在临床上的应用前景
遗传性疾病筛查
通过产前诊断，可以筛查出更多 的遗传性疾病，如唐氏综合征、 威廉姆斯综合征等，为家庭提供
胎儿异常的诊断
结构异常
通过超声成像技术观察胎儿器官和骨骼发育情况，诊断如先天性心脏病、肠道 闭锁等结构异常。
先天性缺陷
检测胎儿先天性缺陷，如唇裂、腭裂、神经管缺陷等，为后续干预和治疗提供 依据。
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唐氏筛查覆盖的人群
原则上所有的孕妇均应进行唐氏筛查。 以往用年龄（35岁）作为产前诊断指征。但 是若对高龄孕妇（≥35岁）进行唐氏筛查，检出 率约30%，也就是说70%的唐氏儿会漏诊。 应注意：高龄因素本身是传统产前诊断指征 ，而且筛查的效率尚达不到100%，因此对这类 孕妇，医师应详细解释筛查的优越性和局限性， 仍留给孕妇选择侵入性产前诊断的机会。
（2）妊娠期孕妇血清及羊水中甲胎球蛋白升高。 （3）妊娠期孕妇血浆及尿中雌三醇浓度显著降低，这是由于胎儿肾上腺皮质发育
不全，皮质激素降低所致。
① 羊水穿刺
需抽取孕妇的羊水 时间：妊娠18-21+6周 适合孕中期的产前诊断
② 绒毛取样法
需采取胎盘中的绒毛组织 时间：妊娠10～13周 ，孕
早中期的产前诊断
生物化学分析 核型分析
基因诊断
③ 脐静脉血穿刺术
最佳穿刺时间：妊娠20-28周 抽取胎儿脐静脉血
用于孕中晚期的产前诊断
什么是先天禹型
又称为痴呆儿，染色体异常结构的 结果 主要特征：先天性智力障碍、特殊面容、精神体 格发育迟滞，并伴有其他严重的多发畸形。 特殊面容：脸扁平、塌鼻梁、眼距宽、外眼角上
疫治疗。）
无创DNA的优势
• 准确性约99%； • 早期诊断，12孕周即可检测；减少妊娠晚
期引产对孕妇造成的伤害； • 非侵入性，减轻孕妇心理负担，无流产风
险以及产前诊断引起的并发症； • 只检测21，18，13三条染色体 • 所需样本量少，只需5毫升母体外周血
无创DNA检测流程
确定接受无创DNA产前检测
苯
软
无
丙
骨
脑
酮
发
儿
尿
育
症
产前诊断制度
产前诊断制度
产前诊断是指在孕妇怀孕后期,通过医学检查和评估来检测和诊断胎儿是否存在某些健康问题的制度。
产前诊断可以帮助孕妇和家属更早地发现胎儿可能出现的健康问题,促进胎儿健康出生,并降低围产期死亡率。
产前诊断通常包括以下步骤:
1. 超声检查:通过腹部超声检查来评估胎儿的大小、形态、结构、羊水状况等。
2. 羊水穿刺:通过抽取羊水样本,检测羊水中是否存在某些特定的病原体或其他有害物质。
3. 基因测序:通过基因测序技术,分析胎儿基因组序列,检测是否存在某些遗传疾病。
4. 染色体检测:通过染色体检测技术,检测胎儿是否存在染色体异常。
产前诊断在孕妇中进行。
医生会对孕妇进行定期的检查和评估,包括超声检查、羊水穿刺、基因测序或染色体检测等。
如果这些检查显示胎儿存在健康问题,医生会建议孕妇进行进一步的治疗或终止妊娠。
产前诊断2.pptx.
-----------是一种从胎盘获取少量样本进行产前遗传学诊断的操作。
【手术时机】 TC-CVS：9-11周（经阴道）；TA-CVS：10--13+6周（经腹；穿刺成功率高，更安全，取样量少）
【合并症】 1.疼痛。 2.阴道出血。 3.绒毛膜下血肿。 4.胎儿丢失。 5.感染。 6.胎儿肢端异常LRD，建议11周后进行。 7.母胎输血。 8.血源性传染性增加垂直传播的风险。 9.取样标本不足。 10.胎盘嵌合。 11.取样错误或污染。
2、羊膜腔穿刺术（amniocentesis）
-----------是最常用的侵入性产前诊断技术。主要用于有医学指征的产前诊断，也可以用于评估有无先天性感染、 同种免疫，以及评估胎儿肺成熟度。
【手术时机】
中期羊膜腔穿刺手术时机通常认为是16周-26周，最佳的时机为18-22+6周。早期羊膜腔穿刺风险大，不建议15周之前进行。
②少于二倍体的称为亚二倍体/单体：特纳综合征，45,X0，又称先天性卵巢发育不全，能存活。 （3）嵌合体
2、常见染色体病
21三体（Down综合征，先天愚型，唐氏儿）
（1）发生率：1/800-1000，与孕母年龄有关。
（2）分类：单纯型/标准型：47,XY,+21
易位型：XY,der(14;21)(q10;q10),+21
1.游离脐带。
各种检测手段，如影像学、生物化学、细胞
2.胎盘脐根部。
遗传学及分子生物学，对胎儿是否患有先天
3.胎儿肝内静脉。
性疾病进行诊断，为后续的产前处理包括选
【适应症】 1.胎儿贫血 2.同种异体免疫血小板减少症。
择性终止妊娠、宫内治疗或继续妊娠提供依 据。主要目的是减少严重致死、致愚、致残 的缺陷儿出生。
产前诊断的基本知识(ppt 70页)
产前诊断的技术
1、孕妇血清学筛查 2、影像学
超声检查 MRI 3、介入性手段
羊膜腔穿剌 绒毛活检 脐静脉穿剌 胎儿镜检查
唐氏综合症简介
发病率：1/750 根据中国优生科学协会推算，每年 约有26600个DS儿出生。目前我国 有大约60万以上的DS患儿
临床表现
先天性智力障碍、特殊面容、精神 体格发育迟滞
产前诊断：医师及技师 运用现有的技术方法对胎儿 是否发生缺陷进行评估及诊断
出生缺陷的成因
先天性（遗传因素） 后天性（理化因素、胚胎、胎儿期获得性）
2001年5种最常见的遗传性或部分遗传 性出生缺陷为
先天性心脏病 神经管畸形 血红蛋白病、地中海贫血和镰状红细胞病 唐氏综合征 G6PD缺乏
5种出生缺陷占所有遗传性或部分遗传性因素有关的出生缺陷病例总 数的25％
母亲受孕后暴露于不良环境（致畸物）或酒精、 风疹病毒、梅毒和碘缺乏等所引起严重出生缺陷
以下4种多见：
胎儿酒精综合征
碘缺乏症
先天性风疹综合征
先天性梅毒
产前诊断的范畴
遗传性或部分遗传性（单基因病、多基因 病、染色体病） 各种环境因素所致的出生缺陷
我院已开展超声影像学产前诊断
超声科：系统超声；胎儿超声心动图 时间：周一至周六下午
主要人员：李锐主任；张晓航医师
胎儿MRI检查
不作为首选 对胎儿中枢神经系统检查、胎儿复杂畸形诊断，
MRI能提供更为丰富临床资料 医院放射科 时间：预约 主要人员：蔡萍医师
胎儿畸形B超检查的时机
卫生部明确规定超声检查胎儿畸形的最 佳时期是在孕18~24周，而不是越大越能检 出畸形。因为很多胎儿畸形虽随着胎儿的 发育而长大，但影响超声观察的因素也相 应增加，如羊水相对较少，胎儿骨骼声影、 胎位较固定等。
产前诊断简述
产前诊断简述产前诊断：随着对遗传性疾病、染色体、基因的研究和生化分析技术的改进，人类已可对许多遗传病进行产前诊断。
其中对染色体疾病的产前诊断，由于对设备、技术等要求不太高，目前已较为普及，在发达国家和我国一些大中城市均已列为一种常规诊断项目。
对于基因遗传病，已经有几百种这类疾病可以进行产前诊断，而且这一数字正在以极快的速度增长。
产前诊断的时间，过去一般在妊娠几个月后，现在已经可以对妊娠几周的胎儿进行检测，甚至可对体外培养中的10个细胞以下的胚胎进行分子病的检测，然后再植入子宫。
对比较常见的一些隐性遗传病，有时还需在人群中进行杂合子个体的筛查，以便对双方都是该基因杂合子（即有害基因的携带者）的夫妇的胎儿，有针对性地进行产前诊断。
产前诊断可减少有遗传病婴儿的出生，对社会和患儿家庭都有好处医|学教育网搜集整理。
产前诊断对于人类进化也是有利的，因为长期坚持下去，可减少人群中的有害基因和染色体畸变。
但必须强调，在发现胎儿有先天性疾病时，是否终止妊娠，必须由胎儿的父母自己做出最终选择。
还有一项特殊的产前诊断，即胎儿的性别鉴定，对于防止有某些性连锁疾病胎儿的出生是有意义的，例如血友病。
但在一些重男轻女陋习尚未彻底铲除的国家和地区（包括中国，尤其是中国的许多农村），胎儿的产前性别检查被滥用了。
通过B超或染色体检查，胎儿的性别鉴定非常容易。
一些重男轻女的人在发现胎儿是女性后即终止妊娠，这必然造成出生婴儿中的性比严重失常。
正常情况下的出生性比是106（即106个男婴：100个女婴）左右，可是中国有的地区竟高达120，个别小面积的地区竟高达130以上。
这肯定会给社会造成极为不良的后果，甚至成为社会不稳定的一种因素。
至于性比失常对人类进化的影响，尚有待研究。
医学遗传学问答题
一、什么是产前诊断？产前诊断技术分为哪几类？产前诊断的指征包括哪些？1、产前诊断又称为宫内诊断，是通过直接或间接的方法对胎儿进行疾病诊断的过程。
目前能产前诊断的遗传病有：染色体病、特定的酶缺陷造成的先天代谢病、可利用基因诊断方法诊断的遗传病、多基因遗传的神经管缺陷、有明显形态改变的先天畸形。
2、在现有条件下，产前诊断技术分为四类：直接观查胎儿的表型改变、染色体检查、生化检查和基因诊断。
直接观察胎儿可用胎儿镜或B型超声波扫描等，染色体检查、生化检查和基因诊断都需要通过绒毛取样和羊膜穿刺取样后再完成。
3、进行产前诊断的指征包括：夫妇任一方有染色体异常；曾生育过染色体病患儿的孕妇；夫妇任一方为单基因病患者；曾生育过单基因病患儿的孕妇；有不明原因的习惯性流产史、畸胎史、死产和新生儿死亡史的孕妇；羊水过多的孕妇；夫妇任一方曾接触过致畸因素；年龄大于35岁的孕妇；有遗传病家族史的近亲婚配夫妇。
二、系谱分析要注意哪些问题？（1）系谱的完整性和准确性，一个完整的系谱应有三代以上家庭成员的患病情况、婚姻情况及生育情况（包括有无流产史、死产史及早产史），还应注意患者或代述人是否有顾虑而提供虚假资料，如重婚、非婚子女等，造成系谱不真实；（2）遇到“隔代遗传”，要认真判断其是由于隐性遗传所致，还是由于外显不全所致；（3）当患者在家系中为一散发病例时，不可主观断定为常染色体隐性遗传病，要考虑新基因突变的情况。
三、倒位染色体的携带者为什么会出现习惯性流产的现象?由于倒位发生时一般没有遗传物质的丢失，所以倒位携带者本身井无表型的改变，但在减数分裂同源染色体配对联会时，由于基因顺序的颠倒，这一条倒位的染色体无法与另一条正常的染色体正常配对，而形成了一个特殊的结构——倒位环。
如果这时同源染色体在倒位环内发生重组，则会产生四种配子。
这四种配子分别与正常异性配子结合时，就会有不同的情况产生。
一种配子是完全正常的，与正常配子受精所形成的受精卵也是完全正常的；另一种配子含有一条倒位染色体，受精后发育为倒位染色体的携带者；而其余两种配子都含有染色体部分片段的缺失和重复，所以与正常配子结合后，可形成部分单体、部分三体的胚胎，这种胚胎常发生自然流产。
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羊膜腔穿刺术
禁忌症：
① ② ③ ④ ⑤ ⑥ ⑦ 有先兆流产征象的孕妇。 有宫颈口机能不全的孕妇。 术前两次测量体温高于37.2℃。 有出血倾向（血小板≤70*109/L，有凝血功能检查异常）。 有盆腔或宫腔感染征象。 中央型前置胎盘伴出血状态。 无医疗指证的胎儿性别鉴定。断技术
• 绒毛穿刺术：一般在孕10-14周进行 • 羊水穿刺术：一般在孕16-21周进行 • 脐带血穿刺术：一般在孕20-28周进行
羊膜腔穿刺术
适应症：
• • • • • • • • 大于35岁的高龄孕妇。 曾经生育过染色体异常患儿史的孕妇。 夫妇之一是染色体平衡易位携带者或倒位者的孕妇。 孕妇可能为某种X连锁遗传病基因携带者。 夫妇双方为某种单基因病患者，或曾生育过某一单基因病患儿的孕妇。 曾有不明原因的自然流产史、畸胎史、死产或新生儿死亡的孕妇。 孕期唐氏综合症筛查为高风险的孕妇。 孕期超声检查发现胎儿异常的孕妇。
唐氏筛查
• 唐氏筛查可筛查出神经管缺损NTD、21-三体综合征、18-三体综合征及13-三 体综合征的高危孕妇。 • 进行唐氏筛查的时间有2个时期：怀孕的第9~13周称之为孕早期筛查怀孕的 第14~21周+6天称之为孕中期筛查。筛查时间最佳时间是在孕15-20周。 • 孕妈妈在第15~20周时接受抽血医院会检测血清中的甲型胎儿蛋白、绒毛膜 促性腺激素、游离雌三醇和抑制素等值再配合孕妈妈的年龄、怀孕周数和体 重计算出胎儿罹患唐氏症的风险。 • 检查前的准备做唐氏筛查时无需空腹但与月经周期、体重、身高、准确孕周、 胎龄大小有关，最好在检查前向医生咨询其他准备工作。 • 由于双腿或多胎妊娠时其血清标记物浓度比单胎妊娠高，目前尚无足够的双 腿或多胎的正常血清标记物水平资料参考，因此筛查结果不可靠。 • IVF孕妇群的特殊性，产前筛查在该人群的可行性也有待探讨。
无创DNA产前检测
抽血无创DNA产前检测技术仅需采取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对 母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，并将测序结 果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患 21三体综合征(唐氏综合征)、18三体综合征(爱德华氏综合征)、13三体综合 征(帕陶氏综合征)三大染色体疾病。
无创DNA产前检测适用人群
1. 高龄（年龄≥35岁），不愿选择有创产前诊断的孕妇； 2. 唐筛结果为高风险或者单项指标值改变，不愿选择有创产前诊断的孕妇； 3. 孕期B超胎儿NT值增高或其它解剖结构异常, 不愿选择有创产前诊断的孕妇； 4. 不适宜进行有创产前诊断的孕妇，如病毒携带者、胎盘前置、胎盘低置、羊水过 少、RH血型阴性、流产史、先兆流产或珍贵儿等； 5. 羊水穿刺细胞培养失败不愿意再次接受或不能再进行有创产前诊断的孕妇； 6. 希望排除胎儿21三体、18三体、13三体综合征，自愿选择行无创产前检测的孕妇；
①快速核型分析。
②胎儿宫内感染的诊断。 ③胎儿血液系统疾病的产前诊断与风险评估。 ④胎儿宫内生长迟缓的监测与胎儿宫内状况的评估。 ⑤可利用脐血管穿刺术对胎儿溶血性贫血进行宫内输血治疗。 ⑥先证者有明确的基因诊断结果，需进行胎儿单基因遗传病产前诊断者。
经腹脐静脉穿刺术
禁忌症：
① ② ③ ④ ⑤ ⑥ ⑦ 有先兆流产或早产征象的孕妇。 孕妇因急性期疾病，自身状态较差。 术前两次测量体温高于37.2℃。 有出血倾向（血小板≤70*109/L，有凝血功能检查异常）。 有盆腔或宫腔感染征象，或穿刺局部皮肤急性期感染。 中央型前置胎盘伴出血状态。 无医疗指证的胎儿性别鉴定。
7. 血清筛查阳性的孕妇以及对产前诊断有心理障碍的孕妇。
介入性产前诊断技术
侵入性产前诊断技术是直接获取胎儿标本，从以下几个方面对胎儿进行最终 诊断： 1.染色体核型分析：利用绒毛细胞、羊水、胎血细胞检测染色体病。 2.基因分析：利用聚合酶链反应、DNA杂交、限制性内切酶谱分析、荧 光原位杂交、基因芯片等技术检测分子遗传性疾病DNA。 3.检测基因产物：利用绒毛细胞、羊水、胎血等进行蛋白质、酶及代谢 物检测，诊断代谢缺陷病。
2017
产前诊断相关知识
产前咨询
产前咨询是指临床医生或从事咨询的专业人员与产前咨询者即孕妇及其家属 就本次妊娠期各种可能对孕妇、胎儿、新生儿产生的风险，以科学的态度， 依据产前诊断学理论，进行系统的、详细的解释和讨论，使孕妇及其亲属对 潜在的风险有较全面的了解，对选择的产前诊断方法和预防措施有充分的认 识和理解，愿意主动配合，同时，对咨询者提出的有关婚育、保健等问题， 进行解答，并提出建议。
8. 孕早期接触不良环境因素的孕妇。 9. 患有某种慢性病或感染性疾病者。
10.产前常规检查或遗传病筛查异常情况者。
11.羊水过多或过少的孕妇。 12.有开放性神经管畸形儿分娩史的孕妇。
13.有母胎血型不合史的孕妇。
14.有先天性心脏病患儿分娩史或本人先天性心脏病者。 15.有地中海贫血症家族史或分娩史的孕妇。
谢谢！
16.其他原因。
产前诊断定义
产前诊断又称宫内诊断，指在孕期对胎儿宫内感染和出生缺陷进行诊断，包 括免疫学诊断、B超影像学诊断、细胞遗传学诊断、生物化学和分子生物学诊 断等。
产前诊断的对象
• 35岁以上的高龄孕妇 • 产前筛查后的高危人群 • 生育过染色体病患儿的孕妇 • 夫妇一方为染色体异常携带者 • 孕妇可能为某种X连锁遗传病基因携带者 • 产前检查怀疑胎儿患染色体病的孕妇 • 有不明原因反复流产或有死胎、死产等情况的孕妇 • 生育过不明原因智力低下或多发畸形儿的孕妇 • 有明确遗传病家族史的孕妇
产前咨询的对象
1. 孕妇一般情况不佳。如孕妇年龄大于35岁、身材矮小、营养不良、体重 过轻（低于40kg）或过重（高于70kg）。 2. 本次妊娠有过异常情况。如孕早期有过先兆流产和保胎史；怀孕3个月 内有致畸因素接触史，或者接触过大量致畸因子以后怀孕者；孕妇有酗 酒后怀孕、病毒感染史、合并妊娠高血压综合症及胎位异常、骨盆狭窄、 产前出血等。 3. 夫妇双方或家族成员中有任何一种遗传病或先天畸形史。 4. 曾生育过遗传病患儿的夫妇。 5. 夫妇之一有不明原因智力低下或先天畸形。 6. 有不明原因的反复流产或死胎、死产等病史的孕妇。 7. 长期接触不良环境因素的夫妇。