内科学 库欣综合症和原发性醛固酮增多症
原发性醛固酮增多症疾病PPT演示课件
饮食调整
指导家属为患者提供低盐、低脂、高 钾的饮食，避免摄入过多的钠盐和高 脂肪食物。
病情观察
指导家属密切观察患者的病情变化， 如血压、心率、尿量等，及时发现并 处理异常情况。
协助患者进行自我管理
指导家属协助患者进行自我管理，如 督促患者按时服药、定期随访等，提 高患者的治疗依从性。
动脉粥样硬化
高血压和高血糖促进动脉粥样硬 化的形成。需控制血压和血糖， 使用降脂药物，改善生活方式。
冠心病
动脉粥样硬化导致冠状动脉狭窄 或闭塞，引发冠心病。治疗包括 药物治疗、介入治疗和外科手术
等。
心律失常
长期高血压和心脏负荷过重可能 导致心律失常。需控制血压，改 善心脏功能，使用抗心律失常药
物。
05
诊断流程与标准
疑似病例筛选
根据临床表现及实验室检查结果，筛选出疑似原发性醛固酮增多症的患者。
确诊检查
对于疑似病例，需进行肾上腺CT或MRI等影像学检查，以明确肾上腺病变情况。
诊断标准
结合临床表现、实验室检查和影像学检查结果，按照相关诊断标准进行诊断。一般情况下 ，血浆醛固酮浓度升高、肾素-血管紧张素系统受抑制、肾上腺存在病变等是原发性醛固 酮增多症的诊断依据。
06
研究进展与展望
发病机制研究进展
1 2 3
基因突变
研究发现，某些基因突变可导致醛固酮合成酶的 活性异常，进而引发原发性醛固酮增多症。
肾上腺皮质增生
肾上腺皮质增生是原发性醛固酮增多症的常见病 理改变，其发生机制涉及多种因素，如遗传、环 境等。
炎症反应
近年来研究发现，炎症反应在原发性醛固酮增多 症的发病过程中发挥重要作用，炎症因子可刺激 醛固酮的合成和分泌。
原发性醛固酮增多症
诊断
01
在输注前及输注后分别采血测血浆肾素、血醛固酮、皮质醇及血钾。
试验前必须卧床休息1小时
4小时静滴2L 0.9% NS，试验在早上8点至9点之间开始
整个过程需监测血压和心率变化
02
03
04
生理盐水输注试验
生理盐水试验后血醛固酮大于10ng/dL原醛症诊断明确，小于5ng/dL排除原醛症。
01
晨起空腹，起床后正常活动立位或随机位2小时，保持坐位5-15分钟后采血。
02
筛查方法
筛查前准备
尽量将血钾纠正至正常范围；维持正常钠盐摄入；停用对ARR影响较大药物至少4周：包括醛固酮受体拮抗剂（安体舒通、依普利酮）、保钾利尿剂（阿米洛利、氨苯喋啶）、排钾利尿剂（氢氯噻嗪、呋塞米）及甘草提炼物；临床怀疑原醛症，但ARR与临床不符，建议可停用以下药物至少2周：包括β受体阻滞剂、中枢α2受体阻滞剂（可乐定或甲基多巴）、非甾体类抗炎药、ACEI 、ARBs及二氢吡啶类CCB。如服药时肾素活性<1 ng·ml/h 或低于正常检测下限同时合并 ARR 升高，考虑原醛症可能大，可维持原有药物治疗。如血压控制不佳，使用α受体阻滞剂及非二氢吡啶类CCB；如患者因冠心病或心律失常等原因长期服用β受体阻滞剂，建议临床医师根据患者情况决定是否停药；口服避孕药及人工激素替代治疗可能会降低直接肾素浓度（DRC），一般无需停服避孕药物，除非有更好更安全的避孕措施；
术前准备
STEP1
STEP2
STEP3
STEP4
术后第一天即可停用安体舒通，同时减少其它降压药剂量。
静脉补液无需加入氯化钾，除非患者血钾<3.0mmol/L。
术后前几周，由于对侧肾上腺抑制作用尚未解除，应提高钠盐摄入，如有明显低醛固酮血症表现，需暂时服用氟氢可的松行替代治疗。
内科学-库欣综合征
no
MR/CT scan on Pituitary
pituitary
adenoma
MR/CT scan on adrenal
Bilateral adrenal hyperplasic
Adrenal isotope iodine cholesterol scan
Bilateral adrenal hyperplasic
临床表现
八.对感染抵抗力减弱 免疫功能减弱，肺部感染多见
诊断和鉴别诊断 难点
诊断步骤:
第一步：Yes or No 第二步： 定位
Yes or No
1.典型症状体征 不典型症状体征
2.血皮质醇分泌增多,失去昼夜分泌节律 正常: 8am(N165~441 nmol/L) 4pm(N55~248 nmol/L ) 12pm (N55~138 nmol/L) 异常:早晨高于正常,晚上不明显低于清晨
症
3.抑郁症
治疗
了解
一、 Cushing 病 1 经蝶窦切除垂体微腺瘤(首选) 2 开颅切除垂体大腺瘤 3 肾上腺一侧全切、另一侧次全切除 +垂体放疗 4 影响神经递质的药物 5 肾上腺皮质药阻滞剂
二、肾上腺腺瘤: 手术治疗 三、肾上腺腺癌
1 手术治疗 2 药物：米托坦（O，P-DDD）
治疗
四、不依赖ACTH小结节性或大结节性增生: 双肾上腺切除+激素替代治疗
low
High level
No response No response
Differentiation of Cushing’s syndrome (2)
Cussing’s disease
Metyrapone test
Normal/high response
原发性醛固酮增多症
原发性醛固酮增多症原发性醛固酮增多症100037 北京解放军304医院咸力明佟万仁人民军医2003年第46卷第4期(总第521期)原发性醛固酮增多症，简称原醛症，是因肾上腺皮质发生肿瘤或增生，使醛固酮分泌过多，以高血压、低血钾、肌无力、高醛固酮和低肾素活性为主要特征的综合征。
1 流行病学原醛症是继发性高血压的原因之一，在高血压人群中的患病率为O.5％-2％。
随着腹部B超、CT和MRI的广泛应用，许多无特征的病人也能被早期检出。
Lim等从高血压465例中筛检出原醛症43例(占9.2％)。
该症从新生儿至老人均可发病，但好发年龄为30-50岁，其发病率在性别中没有差别，腺瘤多见于女性，男女之比约为1:1.2-1.5，国外报告为1:2.3。
2 病因及病理2.1 肾上腺皮质醛固酮分泌腺瘤(APA) 1955年由Conn首先描述，故又称Conn综合征，是原醛症主要病因，占70％一80％，绝大多数腺瘤位于一侧，左侧多于右侧，常为单个，仅1％左右为双侧或一侧有两个腺瘤，70％腺瘤见于女性。
多数直径l-2cm，包膜完整，切面为桔黄色，均质实性，60％-70％的腺瘤重量小于6g，光镜下显示为肾上腺皮质球状带、网状带或质密细胞，以及大小不同的“杂合细胞”。
“杂合细胞”表现出球状带和束状带细胞的特点，有些腺瘤可同时存在球状带细胞弥漫性增生。
电镜下可见瘤细胞内线粒体嵴为血小板。
2.2 特发性醛固酮增多症(IHA) 占成人原醛症的10％-20％，在儿童原醛症中最常见。
其病理变化为双侧肾上腺球状带增生，伴或不伴结节，切面见肾上腺皮质增厚，厚度在0.15cm以上，光镜下可见大量透明细胞增生，多为弥漫性，偶为局灶性。
组织学上具有肾上腺被刺激物质，即在人垂体中发现的一种糖蛋白和另一γ促黑素原相关因子，而醛固酮合成酶基因并无突变，但该基因表达增多且酶活性增加。
2.3 原发性肾上腺皮质增生(PAH) 约占原醛症的1％。
Kater等在1982年发现有4例介于APA和IHA之间的病例，其病理形态上与IHA相似，可为单侧或双侧增生，但生化特征与APA更相似，行肾上腺单侧或次全切除可纠正醛固酮过多的症状和生化异常。
2016 中国原发性醛固酮增多症诊治共识解读
2016 中国原发性醛固酮增多症诊治共识解读
原醛症的诊断与治疗一直是内分泌代谢系统疾病的重要 组成部分，特别是原醛症的筛查以及确立诊断的动态试 验，由于存在一定的假阴性及假阳性，一直是临床诊断 原醛症的难点之一。
其次，由于高血压病的高患病率，尤其是在难治性高血 压患者中, 原醛症的患病率更高, 约占难治性高血压的 7.1%。
2016 中国原发性醛固酮增多症诊治共识 解读
2016 中国原发性醛固酮增多症诊治共识 解读
是指肾上腺皮质分泌过多醛固酮，导致潴钠排钾、血容量 增多、肾素 - 血管紧张素系统活性受抑制，临床表现为高 血压和（或）低血钾的临床综合征。
2016 中国原发性醛固酮增多症诊治共识解读
广大临床医师一直期待常见的肾上腺疾病的指南或共识 的制定，中华医学会内分泌学分会于 2011 组织制定了 《库欣综合征专家共识》，使得库欣综合征的临床诊断 与治疗更加规范。而 2016 年制定的《原发性醛固酮增 多症诊断治疗的专家共识》（以下简称共识），是继 《库欣综合征专家共识》等肾上腺疾病之后的另外又一 重大的举措，我们临床医师更加期待嗜铬细胞瘤等疾病 指南或共识的制定，以提高对肾上腺疾病的认识和诊治 水平。
（2）暂停一些对 RAS 系统影响较大的药物种类并停药 时间充足，如以下药物建议暂停 4 周：醛固酮受体拮抗 剂 (安体舒通、依普利酮)、保钾利尿剂 (阿米洛利、氨 苯喋啶)、排钾利尿剂 (氢氯噻嗪、呋塞米) 及甘草提炼 物；以下药物建议暂停 2 周：ACEI、ARB、CCB、β受 体阻滞剂、中枢α2 受体阻滞剂 (可乐定或甲基多巴)、非
2016 中国原发性醛固酮增多症诊治共识 解筛读查对象的确立
筛查前的准备
筛查和确诊方法
2016 中国原发性醛固酮增多症诊治共识 解读
内科学 库欣综合症和原发性醛固酮增多症
临床表现
库欣综合征临床类型： 1.典型病例 2.重型 3.早期病例 4.以并发症为主者 5.周期性
典型病例
1)脂质代谢紊乱： 向心性肥胖、满月脸、水牛背
、多血质、紫纹等。锁骨上窝
脂肪垫。颊部及锁骨上窝脂肪 堆积有特征性。
机制：过多Cortisol促使脂肪动员、分解增多、合成减少;糖异生加强 ，血糖升高，INS分泌增多。促进脂肪合成和重新分布。
ACTH降低
大剂量DXM不可抑制(自主分泌)
(4)不依赖ACTH的双侧性肾上腺大结节性增生
肾上腺增大，重量可达24～500g
结节直径>0.5cm
多为良性
ACTH降低
大剂量DXM抑制不明显
诊断及鉴别诊断
诊断步骤： (1)是否为库欣综合征 (2)库欣综合征的病因
一、 确诊库欣综合征
ACTH升高、垂体瘤)。激素替代治疗
3. 垂体放疗：轻症或儿童。成人有效率 15%～20%
4. 垂体大腺瘤：开颅手术
5. 药物治疗
1)溴隐停(bromocriptine)：
多巴胺受体增效剂，抑制ACTH、PRL和GH
库欣病泌乳素升高者, 可用溴隐停5～20mg/d 2)血清素抑制剂 赛庚啶 用法: 24mg/d。作用于垂体以上脑组织, 疗程3～6月 副作用：嗜睡、体重增加
a.小剂量地塞米松抑制试验
目的：鉴别肥胖与库欣病 方法：（标准法）口服地塞米松0.75mg, q8h，或者0.5mg q6h，
连续2天。测定试验前及后第2天的24h尿17-OH和24hUFC。
（过夜法）夜里0点口服地塞米松1mg，次日8点测血皮质醇 。 结果：正常人24h尿17-OH, 24h尿FC抑制到对照值50%以下。 库欣综合征多数不能抑制到对照值的50%以下。血皮质醇到
原发性醛固酮增多症的病因、表现、诊断及治疗
原发性醛固酮增多症的病因、表现、诊断及治疗（一）定义原发性醛固酮增多症（primary aldosteronism，PA）以高血压、低血钾、低血浆肾素及高血浆醛固酮水平为主要特征，因肾上腺皮质肿瘤或增生等原因引起的醛固酮分泌过多所致的继发性高血压。
（二）病因目前已知有以下类型，即肾上腺皮质醛固酮分泌腺瘤（APA）、肾上腺皮质球状带增生（特发性醛固酮增多症，idiopathic hyperaldosteronism，IHA）、分泌醛固酮的肾上腺皮质癌、原发性肾上腺增生症、家族性醛固酮增多症（包括糖皮质激素可抑制性醛固酮增多症，GRA等）、异位醛固酮分泌腺瘤或癌等，其中以APA（35%）及IHA（60%）最为常见。
（三）临床表现1.高血压（1）最早出现的症状，几乎见于每一病例的不同阶段。
（2）中等度血压增高，以舒张压升高为著。
（3）对常规降压药疗效差。
2.低血钾、高尿钾可能只存在于较严重的病例中。
只有50%的腺瘤和17%的增生患者血钾小于3.5mmol/L，是病程相对较长的提示，因此没有低血钾不代表不是原醛症！血钾3.0~3.5mmol/L时，尿钾大于25mmol/24h；或血钾小于3.0mmol/L时，尿钾大于20mmol/24h，提示肾性失钾。
临床上表现为肌无力、发作性软瘫及周期性瘫痪等。
长期低钾血症可引起肾小管空泡变性，可表现为口渴、多尿、夜尿增多等。
心脏方面可表现为心律失常，心电图示U波或ST-T波改变。
3.其他低钾血症可导致细胞外液碱中毒→游离钙减少，促进肾脏排镁、排钙增加，均可导致手足抽搐、肢体麻木。
（四）诊断1.需满足如下条件（1）高醛固酮：醛固酮分泌增多并且不被高钠负荷引起的血容量增加所抑制。
（2）低肾素：肾素分泌受抑制并且不因立位及低钠刺激而分泌增加。
（3）皮质醇水平正常。
2.诊断分为两个步骤首先明确是否有高醛固酮、低肾素血症；然后确定其病因类型，即先定性，后定位。
（1）定性检查1）选择需要进行筛查的患者：当高血压患者有如下表现时要注意筛查有无原发性醛固酮增多症。
临床执业医师各章考点——内科学15
临床执业医师各章考点——内科学15第四十一章肾上腺疾病【考纲要求】1．库欣综合征的病因、临床表现、诊断、治疗。
2．原发性醛固酮增多症的临床表现、诊断、治疗。
3．原发性慢性肾上腺皮质功能减退的临床表现、治疗、肾上腺危象。
4．嗜铬细胞瘤的临床表现、治疗。
【考点纵览】1．库欣综合征的病因。
库欣综合征的全身各系统表现。
2．诊断依据：①临床表现。
②糖皮质激素分泌异常。
病因诊断。
治疗的目的是纠正高皮质醇血症，去除病因。
①手术。
②垂体放疗。
③药物治疗。
3．原发性醛固酮增多症重要知识点：高血压、低血钾。
诊断依据：①症状。
②醛固酮水平增高。
影像学检查的意义。
根治方法为手术切除。
药物治疗的特点及副作用。
4．肾上腺危象的表现。
肾上腺皮质功能减退的综合治疗：①基础治疗。
②病因治疗。
③肾上腺危象的治疗。
5．高血压是嗜铬细胞瘤的特征性表现。
血压增高的特点。
儿茶酚胺过多的全身表现。
儿茶酚胺与代谢产物（VMA）的临床意义。
诊断性药理试验：①兴奋试验。
②抑制试验。
6．手术是惟一根治嗜铬细胞瘤的治疗。
手术前治疗的重要性。
掌握各种药物的使用：α-阻滞剂、派唑嗪、酚妥拉明、硝普钠。
【历年考题点津】1．肾上腺皮质肿瘤引起的Cushing综合征与 Cushing病的鉴别，最有意义的试验检查是 A．血皮质醇昼夜节律消失B．葡萄糖耐量试验C．测试24小时尿17-羟类固醇D．小剂量地塞米松抑制试验E．大剂量地塞米松抑制试验答案：E2．皮质醇增多症(库欣综合征)最常见的病因是A．肾上腺皮质腺瘤B．肾上腺皮质腺癌C．垂体ACTH分泌过多D．异位ACTH综合征E．医源性皮质醇增多症答案：C3．女性，26岁，肥胖、头痛伴闭经1年半。
查体：BP180/110mmHg，向心性肥胖，满月脸，皮肤薄，有痤疮，腹壁有宽大紫纹，下肢胫前可凹性浮肿。
为明确库欣综合征，拟检查B．尿游离皮质醇C．血皮质醇昼夜节律D．小剂量地塞米松抑制试验E．大剂量地塞米松抑制试验答案：A4．女，45岁，肢体软弱无力、夜尿多2年余，今晨起双下肢不能活动。
原发性醛固酮增多症
.
35
• 血常规：N 76.7%；肾功：血尿酸445.3umol/L，血钾
2.73mmol/L，血氯化物112.4mmol/L；肝功：ALT 113IU/L，AST 76IU/L，GGT 113 IU/L，ALP 158 IU/L， TP 60.2g/L，Alb34.6g/L；血脂：Tch6.24 mmol/L， TG2.39mmol/L；血沉50mm/h；性激素六项：E2 28pg/ml，T 0.12ng/ml，FSH 11.51mIU/mL；尿常规： PH 7.5；自身抗体谱、大便常规、甲功后三项均基本正常。 ACTH 7.0ng/L；GH 1.04ng/ml；17-KS 8.9mg/24h，17OH 5.1mg/24h；VMA 6.2mg/24h；24h尿皮质醇定量 267.95Ug；24h尿钾35mmol/24h；24h尿钠75mmol/24h； 24h尿氯化物83mmol/24h；24h尿钙2.3mmol/24h；24h 尿无机磷7.3mmol/24h
.
7
Q5：PA有哪些类型（2）
特发性醛固酮增多症（IHA）
• 占PA的30%左右 • 常为双侧肾上腺增生 • 高血压、低血钾常较轻 • 其分泌受肾素、血管紧张素II调控
.
8
Q5：PA有哪些类型（3）
糖皮质激素可抑制性PA（GRA）
• 常染色体显性遗传 • GC可抑制ALD分泌 • 基因编码错位所致 • 增多的ALD主要在束状带分泌，受ACTH调
.
12
Q7：测定ARR需要停用哪些药物（2）
如果必须控制血压，选用以下降压药
• 维拉帕米 • a受体阻滞剂 • 肼屈嗪
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Q8：PA的诊断流程？
.
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第十四章原发性醛固酮增多症
第十四章原发性醛固酮增多症概述原发性醛固酮增多症（primary aldoste-ronism）是导致顽固性高血压最常见的继发性高血压病因之一。
该疾病是由于肾上腺皮质发生病变从而分泌过多醛固酮，导致钠水潴留，血容量增多，肾素-血管紧张素的活性受抑制，典型临床表现为顽固性高血压、低血钾为主要特征的综合症。
大多数是由肾上腺醛固酮腺瘤引起，也可能是特发性醛固酮增多症以及其他原因等。
流行病学原醛是临床常见的继发性高血压的主要病因之一。
早于20世纪40年代人们已经证明肾上腺有一种具有潴钠作用的物质，1953年分离出醛固酮，1955年合成了这一激素。
同年，Conn对一位34岁女性高血压、低血钾患者。
否定了“失钾性肾炎”的诊断，而提出是有肾上腺皮质腺瘤分泌醛固酮增多所致，并得到了手术证实。
Conn首先发现并报道这一种内分泌高血压类型，并命名为原发性醛固酮增多症，故又称Conn综合症。
Conn早年曾推测约20%高血压由原发性醛固酮增多症所致，但以后在美国其发病率占同期高血压患者的0.05%~2%，上海瑞金医院于1957~1989年共收治原醛症314例，占同期住院患者的2%。
但随着肾上腺生理、生化及高精检出技术的进步，精确的实验室检查和先进的影像学诊断以及人们对该病认识的提高，使肾上腺疾病的诊断与治疗，更加容易和有效，偶发瘤患者检出率明显提高，肾上腺疾病所致的继发性高血压患病率有上升趋势，有外国学者已经提出，原醛已经成为继发性高血压中除肾脏病以外最常见的原因，其发生率可达15%~20%。
按此比例推算在中国有高血压患者近1.3亿，其中应该约有1%的原醛患者，则应有130万，这部分患者大部分是可以治愈的高血压，因此早期诊断，早期治疗极其重要。
该症发病年龄高峰为30~50岁，女性较男性多见。
病因及病理根据病因病理变化和生化特征，原醛可分为以下5型：1、肾上腺醛固酮腺瘤（aldosterone-producing adenoma，APA）发生在肾上腺皮质球状带并分泌醛固酮的良性肿瘤，即经典的Conn综合征。
内分泌科常见疾病诊疗指南——原发性醛固酮增多症
原发性醛固酮增多症一、概述原发性醛固酮增多症，是由于肾上腺皮质发生病变从而分泌过多的醛固酮，导致水钠潴留，血容量增多，肾素-血管紧张素系统的活性受抑制，临床表现为高血压、低血钾为主要特征的综合征。
大多数是由肾上腺醛固酮腺瘤引起，占65%～80%，瘤体直径多在1～2cm之间。
也可能是特发性醛固酮增多症。
本病多见于成年人，女性多于男性，男女之比1：3。
实验室检验和影像学检查的进步使肾上腺疾病的诊断与治疗，更加容易和有效，偶发瘤患者检出率明显提高，肾上腺疾病所致的继发性高血压患病率有上升趋势，有的国外学者提出原醛症已成为继发性高血压中除肾脏疾病外最常见的形式，其发生率可高达15%～20%。
本症首选手术治疗，不适于手术者，常用安体舒通治疗，同时补钾，加一般降压药。
二、临床表现不论何种病因或类型的原醛症，其临床表现均是由过量分泌醛固酮所致。
1、高血压：最常见的首发表现，随病程持续进展或略呈波动上升，但一般呈良性经过，血压约150-170/90-110mmHg之间。
患者有头痛、头晕、乏力、耳鸣、弱视等在门诊内科就诊。
可早于低钾血症2～7年前出现，随着病程、病情的进展，血压亦逐渐升高，对降压药物常无明显疗效。
2、低血钾：血钾在疾病早期可正常或持续在正常低限，临床无低钾症状，随着病情进展，病程延长，血钾持续下降，80%～90%患者有自发性低血钾。
由于低血钾常在3mmol/L以下，可以导致以下临床症状发生：肌无力及周期性瘫痪：常突然发生，初发有麻木感、蚁走感，继而多在清晨起床时忽感双下肢不能自主移动，反射降低或消失，双侧对称，重则可累及双上肢甚至发生呼吸肌麻痹，引起呼吸及吞咽困难。
瘫痪的发作与血钾降低程度相关。
以夜间发作较多，劳累、寒冷、进食高糖食物常为诱发因素。
肢端麻木、手足搐搦：由于低钾引起代谢性碱中毒，致肢端麻木、手足搐搦及肌痉挛。
3、肾脏表现：长期大量失钾，肾小管浓缩功能减退，引起多尿、夜尿增多。
醛固酮过多使尿钙及尿酸排泄增多，易发生肾结石及泌尿系感染、肾盂肾炎、肾间质瘢痕形成。
原发性醛固酮增多症演示ppt课件
未来发展趋势预测
01
精准医疗的推广与应用
随着精准医疗理念的不断深入，未来原发性醛固酮增多症的治疗将更加
注重个体差异和精准治疗。
02
多学科协作诊疗模式的建立
加强内分泌科、心血管科、肾内科等多学科之间的协作，建立多学科协
作诊疗模式，为患者提供更为全面、专业的诊疗服务。
03
人工智能等技术在诊疗中的应用
随着人工智能等技术的不断发展，未来这些技术将在原发性醛固酮增多
鉴别诊断要点
继发性醛固酮增多症
由肾素-血管紧张素系统以外的因素引起，如肾动脉狭窄 、恶性高血压等，需通过病史、临床表现及实验室检查进 行鉴别。
Liddle综合征
一种常染色体显性遗传病，表现为严重高血压、低血钾及 代谢性碱中毒，但血浆醛固酮水平正常，可通过基因检测 进行鉴别。
先天性肾上腺皮质增生症
由于肾上腺皮质激素合成过程中所需酶的缺陷所致，表现 为不同程度的肾上腺皮质功能减退，可通过相关酶活性测 定及基因检测进行鉴别。
症的诊疗中发挥越来越重要的作用，如辅助诊断、治疗方案制定等。
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遗传因素
部分PA患者存在家族聚集现象，提 示遗传因素在PA发病中具有一定作 用。
临床表现及分型
临床表现：PA的典型临床表现包括高 血压、低钾血症及其相关症状（如肌无 力、周期性瘫痪、心律失常等）。长期 未治疗的患者可出现心血管、肾脏、神
经等系统并发症。
分型：根据病因和发病机制，PA可分 为以下几种类型
识别
定期监测血压，注意有无头痛、恶心、呕吐、视力模糊等高血压危象症状。
处理
立即采取降压措施，如使用静脉降压药物，保持患者安静，避免剧烈运动。
内科学-原发性醛固酮增多症
二、影像学检查 1、B超 2、 131碘化胆固醇肾上腺扫描 3、 肾上腺薄层CT或MRI 三、肾上腺静脉血激素测定
原醛的诊断-鉴别诊断 （了解）
一、伴高血压、低血钾的继醛 1、分泌肾素的肿瘤 2、恶性高血压 3、肾动脉狭窄 4、一侧肾萎缩
Байду номын сангаас
原醛的诊断-鉴别诊断 （了解）
二、非醛固酮所致盐皮质激素过多综合症 1、真性盐皮质激素过多综合征 17-羟化酶缺陷(17-OHD):
定义（掌握）
肾上腺皮质分泌过多醛固酮 导致潴钠排钾 肾素-血管紧张素的活性受抑制 临床表现为高血压和低血钾的综合症群
患病率
约占同期高血压病患者的0.4%-2%，男女比例 为1：1.3，以30-50岁为最多见 所有高血压的患者进行筛查，原醛占10％
病因和临床类型
肾上腺醛固酮腺瘤 （熟悉） 特发性醛固酮增多症 （熟悉）
醛固酮的生理作用
3、对血压的作用： 潴钠使细胞外液增加、血容量增加
潴钠使小动脉壁钠水含量增加、管腔半径 缩小，血管对去甲肾上腺素反应加强 4、对酸碱平衡、电解质的影响 细胞内钾离子丢失后，钠氢较换增加、造 成碱中毒
碱中毒时细胞外液游离钙减少，加上醛固 酮促进尿镁排出------肢端麻木、手足抽搐
原醛的病理生理
治疗 （熟悉）
❖ 手术治疗
肾上腺醛固酮腺瘤 原发性肾上腺增生 醛固酮癌 分泌醛固酮的异位肿瘤
❖ 药物治疗：安体舒通
特发性醛固酮增多症 糖皮质激素可抑制性醛固酮增多症
治
疗
❖ 术前准备药物治疗
一般用安体舒通和钙通道阻断剂治疗2周，要求血钾正常，血 压接近正常。
❖ 药物治疗
安体舒通 心痛定 ACEI 米托坦 氨基导眠能 酮康唑 糖皮质激素
库欣综合征
库欣综合征本词条由好大夫在线特约专家提供专业内容并参与编辑窦京涛（主任医师）解放军总医院内分泌科库欣综合征（Cushing’s Syndrome，CS）又称皮质醇增多症(hvpercortisolism)或柯兴综合征，1921年美国神经外科医生Harvey Cushing 首先报告。
本征是由于多种病因引起肾上腺皮质长期分泌过量皮质醇所产生的一组症候群，主要表现为满月脸、多血质外貌、向心性肥胖、痤疮、紫纹、高血压、继发性糖尿病和骨质疏松等。
由于长期应用外源性肾上腺糖皮质激素或饮用大量含酒精饮料也可以引起类似库欣综合征的临床表现，且均表现为高皮质醇血症，故将器质性病变引起的称为内源性库欣综合征；外源性补充或酒精所致称为外源性、药源性或类库欣综合征。
目录1发病率及死亡率2临床表现3疾病检查4影像学检查5异位ACTH综合征病灶定位的特殊检查6特殊人群的检查7疾病治疗1发病率及死亡率丹麦的数据显示库欣综合征（CS）的年发病率为2/100万人；西班牙报告年发病率为2.5/100万人，患病率为39/100万人；美国密尔沃基地区调查结果为5/100万人；库欣综合征诊治指南年发病率平均为2~3/100万人。
本征可发生于任何年龄，成人多于儿童，女性多于男性，男女比例约为1:3~5。
国内尚缺乏大规模流行病学数据。
在某些特殊人群如2型糖尿病、高血压病、骨质疏松、多囊卵巢综合征、不孕/不育和肾上腺意外瘤患者中，亚临床库欣综合征的比例较高。
a满月脸 b水牛背 c腹部紫纹CS患者的死亡率较正常人群高4倍，因其最常见的并发症为高血压、糖尿病、骨质疏松及代谢综合征，这些并发症显著增加了心、脑血管疾病的危险性，导致CS患者的大多数死因为心、脑血管事件或严重感染。
上世纪早期严重高皮质醇血症患者的存活时间中位数为4.6年，1952年研究报告5年存活率为50%。
近年研究发现，当高皮质醇血症缓解后，其标准化的死亡率（SMR）与年龄匹配的普通人群相当，术后生活质量显著提高，但所有症状不一定完全缓解，随访15年发现，成功手术组生活质量较同年龄和同性别正常组比较降低；而治疗后仍存在持续性中度皮质醇增多症的患者，与普通人群相比，SMR增加3.8~5倍。
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2.
醛 固 酮 分 泌 的 调 节 醛 固 酮 分 泌 的 调 节
Effective Effective blood blood volume volume Bp Bp + distal ]] distal tubules tubules [Na [Na+ Prostaglandin Prostaglandin β -adrenergic stimulate β -adrenergic stimulate
血浆游离皮质醇肾小球滤过。大部分肾小管重吸收。小 部分随尿排出, 即尿游离皮质醇。近似肾上腺皮质醇分泌率, 不受昼夜分泌节律影响。具较大诊断价值
异位ACTH综合征和肾上腺皮质癌明显升高
库欣病及腺瘤轻度或明显升高
正常值：130～304nmol/24hU
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
连续3次正常, 可排除库欣综合征
(3) 地塞米松（dexamethasone, dxm）抑制试验
12Mn
0～8.7pmol/L (0～39.7pg/ml)
治 疗
一、Cushing’s disease治疗：
1. 经蝶窦垂体瘤手术 首选，最理想治疗方案 术后一周内肾上腺功能减低为手术成功表现 暂时性肾上腺功能不足的处理：手术日静注氢化可的松300mg；术后第1
天200mg、第2～3天各150mg；第4～5天各100mg；第6～7天各50mg。一周
最有价值的体征：满月脸、多血质、紫纹
2.症状不典型者 (以心衰、病理性骨折、神经症状为
首发症状者)注意鉴别
实验室以及特殊检查
1.血生化：
血钾降低、 代谢性碱中毒、糖耐量降低
2.影像学检查：
X线:骨质疏松，少数蝶鞍扩大 肾上腺B超或CT:双侧肾上腺增生或肿瘤 MRI:垂体结节或肿瘤
3.糖皮质激素异常的测定
肾上腺癌？)
男性性功能低下：阴茎缩小, 睾丸变软
库 欣 综 合 征 临 床 表 现
各种类型的病因及临床特点
1、依赖ACTH的库欣综合征 (1)依赖垂体ACTH的Cushing病 • 库欣综合征中最常见(70%) • 好发年龄为20～40岁 • 女性多于男性(女:男 = 2:1) • 病因:垂体ACTH微腺瘤(直径<10mm)或大腺瘤(直径>10mm, 蝶鞍受累达10%～15%, 可有视野缺损、双颞侧偏盲)或下丘 脑功能失调(垂体结构功能正常)
临床症状重: 高血压、低血钾 (DOC增多有关)、女性多
毛、痤疮及雄激素增多
DOC：11-deoxycorticosterone(去氧皮质酮)
(3)不依赖ACTH的双侧性肾上腺小结节性增生 又称Meador综合征或原发性色素性结节性肾上腺病
多为儿童
库欣综合征表现或为家族性发病
肾上腺多结节(多数直径<0.5cm)
常见原因(按发病率顺序)
小细胞肺癌、支气管类癌 胸腺癌 胰腺癌 (胰岛细胞癌)
嗜铬细胞瘤
神经母细胞瘤 甲状腺髓样癌以及肾上腺髓质 睾丸、卵巢 腮腺
胃肠道肿瘤
2、不依赖ACTH的库欣综合征
(1). 肾上腺皮质腺瘤
占库欣综合征20% 成年男性多见 腺瘤直径3～4cm 重量40g±(5～30g)
ACTH降低
大剂量DXM不可抑制(自主分泌)
(4)不依赖ACTH的双侧性肾上腺大结节性增生
肾上腺增大，重量可达24～500g
结节直径>0.5cm
多为良性
ACTH降低
大剂量DXM抑制不明显
诊断及鉴别诊断
诊断步骤：
(1) (2)
是否为库欣综合征
库欣综合征的病因
一、 确诊库欣综合征
临床表现： 1.有典型症状、体征者，可根据外观作出诊断
包膜完整
单个多见, 少数为多个 起病缓,病情不重 多毛及雄激素增多程度轻 肾上腺肿瘤肉眼观：包膜完整, 棕黄色, 表面 光滑, 均质, 与正常肾上腺组织分界清楚
(2) 肾上腺皮质癌
占Cushing’s syndrome 5%以下 体积常>100g，腺瘤直径≥5cm 包膜浸润, 生长快, 晚期可转移至淋巴结、肝、肺
肿瘤组织病理特点:
(1)可有多种肿瘤类型: 嫌色细胞瘤、嗜碱性
细胞瘤、嗜酸性细胞瘤、混合性细胞瘤
(2)ACTH增多导致 双侧肾上腺皮质束装带、
网状带增生
肿瘤组织功能特点: (1)垂体ACTH瘤为部分自主性, 大剂量DXM可抑 制其分泌 (2)不依赖CRH
(3)ACTH瘤可同时分泌多种激素，如：PRL
2）蛋白质代谢紊乱： 皮肤菲薄，皮肤弹性纤维断裂，可见微血管的红色--紫纹。
毛细血管脆性增加易有皮下淤血。肌萎缩及无力。骨质疏松，
病理性骨折。 机制：过多Cortisol致蛋白质分解增加，生糖氨基酸增多 致糖异生加强，负氮平衡。
3) 糖代谢紊乱：
外周组织糖利用减少
肝糖输出增多
糖异生增加 糖耐量受损 继发性 (类固醇性) 糖尿病
4) 电解质紊乱：
机制：过多Cortisol致潴钠排钾，高血压，低
血钾(去氧皮质酮盐皮质样作用)、水肿及夜尿增加，
低血钾性碱中毒(异位ACTH综合征和肾上腺皮质癌)
5) 心血管病变
导致高血压的原因：
Cortisol盐皮质样作用
容量扩张 血管活性物加压反应增强 血管舒张受抑制
6）全身及神经系统 肌无力、不同程度的神经、情绪反应。可
手术治疗切除肿瘤 术后6至12个月为肾上腺皮质功能恢复期
糖皮质激素替代治疗:
泼尼松20～30mg/d,逐步减量, 维持量 2.5～7.5mg/d,维持时间为6至12个月
三、 不依赖ACTH的双侧性肾上腺大小结节性增生 双侧肾上腺切除，糖皮质激素替代治疗
四、 异位ACTH综合征： 治疗原发性肿瘤， 不能根治者，药物治疗，皮质醇合成抑制剂
的临床意义？
第七篇 内分泌系统疾病 第十四章
原发性醛固酮增多症
(Primary Aldosteronism）
温州医科大学附属第一医院
内分泌科 葛胜洁
讲授目的和要求
掌握原发性醛固酮增多症(以下简称原醛症)的
主要病因、病理生理、临床特征和治疗方法
讲授主要内容
概述 病因和病理
临床表现
实验室和其他检查
又称皮质醇增多症(hypercortisolism)
各种原因引起的肾上腺分泌糖皮质激素（以皮质
醇为主）过多导致的临床综合征，伴肾上腺雄性激素
以及盐皮质激素不同程度分泌增多。
肾上腺结构及功能示意图
principal stimuli 刺激因子 Angiotensin II 血管紧张素II ACTH Adrenocorticotropic Hormone sympathetic nevous 交感神经系统 adrenal gland 肾上腺结构 zona glomerulosa 15% 球状带 zona fasciculata 75% 束状带 zona reticularis 7% 网状带 medulla 髓质 principal priducts 分泌产物 aldosterone 醛固酮 cortisol 皮质醇 androgens 雄激素 adrenaline (E 85%) 肾上腺素
4. 垂体大腺瘤：开颅手术
5. 药物治疗
1)溴隐停(bromocriptine)：
多巴胺受体增效剂，抑制ACTH、PRL和GH
库欣病泌乳素升高者, 可用溴隐停5～20mg/d 2)血清素抑制剂 赛庚啶 用法: 24mg/d。作用于垂体以上脑组织, 疗程3～6月 副作用：嗜睡、体重增加
二、肾上腺腺瘤和肾上腺腺癌：
第七篇 内分泌系统疾病 第十三章
Cushing综合征
（Cushing’s syndrome）
温州医科大学附属第一医院
内分泌科 葛胜洁
讲授目的和要求
1. 掌握皮质醇增多症（库欣综合征）的主要病因 2. 病理生理要点、临床特征和治疗方法
讲授主要内容
定义 临床表现 诊断和鉴别诊断 治疗
定 义
Cushing’s syndrome
连续2天。测定试验前及后第2天的24h尿17-OH和24hUFC。
（过夜法）夜里0点口服地塞米松1mg，次日8点测血皮质醇。 结果：正常人24h尿17-OH, 24h尿FC抑制到对照值50%以下。 库欣综合征多数不能抑制到对照值的50%以下。血皮质醇到 正常水平以下为可抑制，即正常。
b.大剂量地塞米松抑制试验 目的：鉴别异位ACTH综合征, 肾上腺皮质腺瘤或癌 方法：口服地塞米松2mg, q6h，连续2天。
测定试验前及后第2天的24h尿17-OH和24h尿FC
结果：库欣综合征患者，大剂量dxm可完全抑制ACTH分泌。
异位ACTH综合征和肾上腺皮质肿瘤者大多不能被抑制
b.24h尿17-KS(17-ketosteroid) 睾丸和肾上腺分泌的雄激素及代谢产物 男性尿17-KS的1/3来自睾丸，2/3来自肾上腺 女性主要来自肾上腺、少量来自卵巢 异位ACTH综合征和肾上腺皮质癌明显升高
(2)异位ACTH综合征 (ectopic ACTH syndrome)
垂体外恶性肿瘤分泌ACTH增多, 双侧肾上腺皮质增生。
可由小细胞肺癌、支气管类癌、胸腺癌、胰腺癌等引起
(有些还可分泌CRH----ACTH释放激素)。占库欣综合征10%
分型：
1）缓慢发展型 2）迅速进展型
正常肾上腺CT扫描
异位ACTH综合征(肺部恶性肿瘤) 双侧肾上腺增生