产前诊断2

• 是一种先天性肾脏疾病，无遗传倾向
•
双侧病变多肾功能不良而伴有羊水过少， 通染常、高预血后压不等良并，发易症引，起多继在发新血生尿儿、期感死
亡常。 建如 议诊 终断 止双 妊侧 娠多 放囊 弃性 胎肾 儿发育不良，通
• 单常不侧 ， 影多 则 响囊 提 存性 示 活肾 另 ，发 一 但育 侧 有不 肾 发良 脏 展， 功 为如 能 高果 正 血羊 常 压水 ， 的量 通 可正 常 能， 可预后于较出好生后行患侧肾脏切除手术，临床
超声异常指标的临床咨询
• 胎儿短长骨
• 胎儿股骨或肱骨＜2SD为诊断标准，即正 常胎儿中长骨偏短＜5%th，BPD/FL＞1.5 或1.8为异常。
• 原因：先天性骨骼发育异常、染色体异常、 胎儿生长发育迟缓等。
• 在排除长骨发育不良及宫内发育迟缓时， 应根据短长骨计算21-三体发生的风险，当 增加风险＞1:250，则需要进行染色体核型 分析。
婴儿型多囊肾
• 胎儿肾脏回声增强，均匀性增大，伴有或不伴有羊水减少， 多为双侧肾脏受累，很少表现出肾脏囊性结构。肾脏回声 增强主要是因为ARPKD时肾脏实质和髓质出现多发微小 囊肿，囊肿之间的界面超声反射导致
•
预后不良，为常染色体隐性遗传。可在婴儿起病，也可发 生于儿童和成人
• 在肾脏弥漫性损害的同时常伴有肝囊性损害，所以在产前 发现胎儿肾脏回声增强时，应仔细进行胎儿肝脏及其他部 位脏器检查
• 透明隔腔缺失是胼胝体发育不全的最初 线索。异常增大与精神异常有关，临床 表现是头痛、癫痫、昏厥、精神障碍和 神经症。
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后颅窝池扩张
意义及对策
• 定义：当前后径大于10mm时，为Magna囊
• 每隔1-2周B超测量其深度，观察积液量的变化
(后颅窝池)扩大。
• 颅 窝积后液窝消积失液、小缩于小等或于无10变mm化小，脑可大能小为形正态常正变常异，，观对察围颅生后儿
产前诊断的指征
• 1.高龄孕妇（年龄≥35岁） • 2.不良生育史的孕妇 • 3.有反复流产、难孕、不能解释的围产儿死亡（主要是多发性先天畸形）史的孕妇。 • 4.夫妻一方是染色体平衡易位携带者。 • 5.有家族性遗传疾病史或夫妇一方患有遗传疾病的孕妇。 • 6.孕期有可疑病毒感染的孕妇。 • 7.孕期使用有致畸药物，如抗肿瘤药物、大剂量长期使用孕激素等的孕妇。 • 8.孕早期有接触过有害物质史，如大剂量放射线、有害物质等。 • 9.患有慢性疾病的孕妇，如胰岛素依赖性糖尿病、癫痫、甲亢、自身免疫性疾病、慢性心脏病、肾脏病等。 • 10.产前母血筛查高危者。 • 11.产前B超检查怀疑胎儿可能有染色体异常的孕妇。 • 12.医师认为有必要进行产前诊断的其他情形。
• 由于ARPKD临床预后差，多在婴儿期死亡，所以产前一 经确定诊断，如合并羊水减少，建议终止妊娠放弃胎儿
• 但有少数胎儿期肾脏回声增强原因可能是肾脏皮质和髓质 分化增强引起，没有不良妊娠结局。所以对于胎儿期肾脏 回声增强、羊水量正常时应严密观察，不能盲目引产
肾囊肿
成人型多囊肾ADPKD
• 胎儿肾脏回声增强，均匀性增强，肾 内出现大小不等的囊泡
• 脑室扩张
• 分类：
• 1.重度脑室扩张 ≥15㎜，也可称为脑积水。越宽程度越重。如宽 12-14㎜，脉络丛占满脑室内大于50%时，一般认为正常。如脉络 丛缩小并呈悬挂状态时，则认为有脑积水存在。最常见是中枢神 经系统畸形
• 2.轻度脑室扩张 侧脑室直接≥10㎜，而≤15㎜。
• 孤立性轻度侧脑室扩张 是指产前系统超声检查除脑室轻度扩张外 无其他异常发现的病例。约10%的孤立性轻度侧脑室增宽的胎儿 为染色体异常。最常见是三倍体、性染色体异常、染色体部分缺 失及非平衡易位。孕期病毒感染特别是巨细胞病毒感染也常会导 致。
• 发现胎儿胼胝体发育不良时：
• 1.对胎儿各系统及器官进行仔细检查，看是否合并其他畸 形。
• 2.应进行介入性产前诊断，了解是否存在染色体异常。
• 胎儿小头畸形（又称常染色体隐性遗传 小头畸形）
• 诊断标准：头围 ≤均数-3S无假阴性； 头围≤均数-4S无假阳性。
• 透明隔腔CSP
• 正常透明隔腔宽度6mm±2.64mm，宽 度＞10mm为异常。
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• 脉络丛囊肿
• 单纯性脉络丛囊肿愈后很好，不引起任何症状和体征，和染色体 异常关系不确切。但是当脉络丛囊肿合并下列情况时，染色体异 常风险明显升高，需要进行介入性产前诊断：
• 1.如果合并其他部位异常
• 2.血清生化学指标提升高风险。
• 3.年龄≥35岁或者既往分娩过染色体异常患儿。
• 单脐动脉
• 孤立的单脐动脉不能作为胎儿染色体异常 的超声软指标，但单脐动脉染色体异常发 生率明显增加，特别是伴发结构异常时。
• 扰乱胚胎血流动力学，导致心血管畸形。 扰乱早期胚胎下半部分的血供。
• 诊断路径：单脐动脉，尤其是办法胎儿结 构异常时→核型分析，除外胎儿染色体异 常→除外胎儿结构异常，特别是心脏结构 异常→定期监测胎儿生长，治疗胎儿生长 受限。
• 1.合并心内、心外其他结构异常者或合并其他染色体异常超 声软指标者，如肠管回声增强、脑室扩张、肾盂增宽等。
• 2.血清生化学指标提示高风险。
• 3.年龄≥35岁或既往分娩过染色体异常患儿者。
• 肾盂扩张
• 临床意义：单纯肾盂扩张不认为与染色体异常相关。 • 肾盂扩张大于15㎜高度提示梗阻性病变可能，产后手术率高。 • 肾盂扩张10-14㎜者，发生肾脏病理情况者也较高，建议产后
•
III即：指肠管回声高于骨组织回声。
• 孤立性肠管强回声的处理方法：
• 1.出血史。
• 2.计算新的唐氏综合症风险值：如性羊水穿刺染色体核型分析，建议保留羊水进行PCR分析病毒。
• 3.感染风险 孕妇血清学TORCH检查。
• 4.囊性纤维化的风险。
• 5.宫内生长受限的风险。
超声异常指标的临床咨询
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持续性右脐静脉
• 胎儿发育过程中某种原因导致，应该闭塞 的右脐静脉永久开放，应该开放的左脐静 脉闭塞。表现：胎儿腹部横切时胎儿胆囊 位于脐静脉与胃之间。（正常胆囊在脐静 脉右侧）。
• 大多数右脐静脉可在肝内与静脉导管相连， 这一变异预后往往较好。极少数右脐静脉 越过肝脏直接与下腔静脉或右心房相连， 引起血流动力学的改变，这一变异，往往 可合并多发畸形，因此，发现右脐静脉， 仔细跟踪脐静脉，是否存在异常的连接。
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NT
颈项透明层厚度增加，非整倍体的发生 率增加。
<3mm 1% 49%~67%
6mm
3mm 11~17% 7mm 83%
4mm 27~57% 8mm 70%
5mm 53~80% 9mm 78%
颈项透明层厚度不仅与染色体异常有关， 也与非染色体疾病有关，约占4%。
• 临床上，大部分妊娠11-14周时曾检测 到NT 增厚的胎儿出生后检查并无异常 发现，但也有相当多的胎儿被确认合并 染色体异常、解剖结构异常或是一些遗 传综合征。有报道称妊娠11-14周NT增 厚的胎儿中，约10％合并染色体异常， 而在染色体正常NT增厚者中，约4-20 ％存在解剖结构异常或某些遗传综合征， 尤其严重的心脏缺损，还有一些则出现 原因不明的胎死宫内和新生儿死亡。
• 原因：
无影响
•
Dandy-Walker畸形： 常伴有胼胝体发育不良， 小脑畸形、导水管狭窄，60%伴有颅外结构 异常，15-45%合并染色体异常，第四脑室囊 性扩张，小脑蚓部发育不全及阻塞性脑积水。 病因是第四脑室侧孔及正中孔闭塞。
• •
积 意 脏测彩液量超大小检于脑查10半及mm球其在的他2大部9-小位32，的周评发不估育消小情退脑况需发，密育结切情合观况其察，他其应高变行危化胎因，儿素注心， 必要时行TORCH检测和脐血染色体分析 积 差 室，是液应否大正行于常核15磁mm共胎振儿检畸查形，的确可定能小性脑大蚓，部超、声小检脑查半可球能、有四误脑
穿刺，也可手术治疗。手术治疗肾囊肿 Nhomakorabea肾多发囊肿
• 肾脏内出现两个以上囊肿，囊壁光滑， 但囊肿之间存在正常肾实质，囊肿与 肾脏集合系统不相连。单侧肾脏单纯 性多发囊肿，因通常临床预后较好， 可建议其临床观察，出生后如囊肿增 大、数目增多压迫肾实质或引起临床 症状，可考虑手术治疗，但应警惕将 来进一步发展为多囊肾发育不良可能。
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• 肠管强回声和肠管扩张
• 病因：1.早孕出血。2.染色体异常。3.囊性纤维化合并抬粪性肠梗阻。4.胎儿宫内感染。5.肠梗阻。6.其他。
• 超声诊断分级：I级：指肠管回声低于骨组织高于肝脏回声，较少合并染色体异常或者其他异常，临床意义不大。
•
II级：指肠管回声等同于骨组织回声。
• 胼胝体发育异常
• 包括部分缺如或全部和周围结构的缺如。
• 病因：宫内感染、缺血等原因。也有遗传基础。
• 临床表现：与合并的其他脑畸形有关。单纯先天性胼胝体 发育不全或缺如的本身一般不产生症状。
• 临床处理及预后：单纯胼胝体发育不良不影响胎儿生存， 可无任何症状，也可能出现癫痫、智力障碍和精神病；当 合并多发性畸形及染色体异常时，预后较差。
产前诊断异常指标的临床咨 询
成都市第五人民医院 李兰
产前诊断
是指对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断，包括相 应筛查。 《中华人民共和国母婴保健法》中第三十二条及三十三条 中明确指出从事产前诊断的机构及人员应取得相应的资质。
在依法管理中应该注意的几个问题
• 1.双准入原则 • 2.产前诊断服务中孕妇应享有充分的知情权 《产前诊断技术管理办法》的第十六条中提出“对一般孕妇实施产前筛查以 及应用产前诊断技术坚持知情选择”。第二十四条中要求“在发现胎儿异常 情况下，经治医生必须将继续妊娠和继续妊娠可能出现的结果以及进一步处 理意见，以书面形式明确告知孕妇，由孕妇夫妻双方自行选择处理方案，并 签署知情同意书”。 3.严格掌握产前诊断指征，并进行书面告知。