牙科医生-牙的发育异常讲义

牙科医生-牙的发育异常讲义

牙的发育异常包括牙萌出、数目、大小、形态、结构、颜色异常等。本单元主要讨论牙结构异常。

一、牙结构异常

牙结构异常可分为遗传性与后天获得性。

遗传性病变常存在染色体、基因的异常。病变累及所有牙（包括乳牙和恒牙）的釉质或牙本质；

后天获得性病变的病因包括感染、化学毒素、药物等，导致的牙结构异常仅局限在一段时间内，病变往往为乳牙或恒牙的釉质和牙本质同时受累。

（一）釉质形成缺陷症

釉质形成缺陷症也称釉质发育不全症，为遗传性的釉质发育异常，包括一组复杂的、不同类型的病变；分为矿化不全型和形成不全型。

矿化不全型又可进一步分为钙化不全型和成熟不全型。

在矿化不全型，基质形成正常，但钙化异常；

而在形成不全型，基质形成缺陷，但矿化正常。

然而，电镜及显微放射研究提示，在所有类型的釉质发育不全都有钙化及基质形成的障碍，表明釉质形成的普遍缺陷。

釉质形成缺陷症的遗传类型最常见为常染色体显性型，主要与成釉蛋白、釉蛋白、釉丛蛋白的编码基因突变相关；较少见为X染色体相关型，主要与编码釉原蛋白的X染色体上的AMELX基因突变相关。

1.形成不全型基本病变为釉质基质沉积量减少，已形成的基质矿化正常，X线检查釉质与其下方的牙本质有良好的反差。依亚型不同，临床表现有很大差异。

普遍性凹陷者，针尖至针头大小的凹陷缺损遍布于牙面，牙颊面受累最严重，凹陷成排排列，可伴色素沉着。凹陷之间的釉质厚度、硬度、颜色正常。

局限性凹陷者，表现为横向排列的凹陷、线形缺损，或较大面积的缺陷而周围为钙化不全。典型病变位于牙颊面中1/3，切缘、咬合面常不累及。病变影响乳、恒牙列，或仅影响乳牙列，可所有牙或少数牙受累。常染色体隐性型（IC型）病变更严重，常累及两牙列的所有牙。

常染色体显性的光滑型，牙的釉质变薄，表面光滑，质地硬，有光泽。牙冠小，似进行过牙体制备，接触点丧失，但开（牙合）罕见。牙呈白垩色、半透明棕色，X线上见牙外周有薄层的釉质射线阻射区。

X性连锁显性光滑型，男性患者乳、恒牙列表现为弥漫性的薄层釉质，光滑，有光泽，棕、黄棕色，X线见外周射线阻射的釉质。女性患者表现为釉质形成不全的垂直向浅沟，其间夹杂有正常厚度的釉质。几乎所有男性患者及少数女性患者有开（牙合）。

在粗糙型，釉质薄、硬、表面粗糙，似光滑型，牙冠向切缘、咬合面侧逐渐变细，接触点丧失，牙呈白、黄白色，釉质比光滑型硬，不易磨损。X线检查见牙外周釉质的薄层射线阻射区。前牙开（牙合）常见。

2.成熟不全型在成熟不全型，釉基质正常形成并开始矿化，但釉质晶体结构出现成熟障碍。病变牙形态正常，但出现斑块状的白、黄、棕色变色不透光区，釉质较正常软，易磨耗，但不如钙化不全型者严重。釉质易于从牙本质脱落，X线检查釉质透光度与牙本质相似。

在色素沉着型，釉表面斑块状，琼脂样棕色，常从牙本质剥脱，釉质质软，探诊时探针

能刺入。常见前牙开（牙合）及未萌牙的吸收。釉质严重受损时硬度似脱过钙，牙面上有广泛的牙石沉积。

在X性连锁型，男性患者乳牙、恒牙有不同表现，乳牙呈不透光白色，夹杂半透明斑块区，恒牙为不透光黄白色，随年龄增长颜色加深。釉质易脱落，探针易刺入。釉质较正常易丧失，但程度较钙化不全型轻。白色不透光区局部可变为棕色，X线检查示釉质、牙本质的对比度下降。女性患者乳、恒牙表现相似，牙面上正常釉质间出现垂直向不透光条带，随机分布，无对称性，似乎反映出成釉细胞X染色体中随机一条功能丧失。X线检查看不到条带表现，釉质、牙本质的反差接近正常。

3.钙化不全型为釉质形成缺陷中最常见的类型，釉基质形成正常但无明显的矿化，分常染色体显性、常染色体隐性两种亚型。两型均为牙萌出时大小、形态、釉质厚度正常，但釉质很软，因磨耗而很快磨去，常磨至牙龈水平，仅遗留颈部釉质，因颈部釉质钙化较高。由于大部分釉质被磨去，造成牙本质暴露。萌出时釉质黄棕色或橙色，但很快由于色素沉着变为棕至黑色，并有牙石沉积。牙未萌及前牙开（牙合）常见。两种亚型的表现相似，但常染色体隐性型病变常更严重。X线检查示釉质硬度与牙本质相似。

【例题】

男，12岁，前牙切缘变薄，釉质表面高低不平，出现小的凹陷。镜下可见釉质变薄，表面高低不平，柱间质增宽，釉柱横纹及生长线明显，釉丛釉梭数目增多。病理诊断为

A.釉质发育不全

B.牙本质发育不全

C.氟斑牙

D.先天性梅毒牙

E.四环素牙

【例题】

釉质发育不全是指牙齿在发育过程中由多种因素引起的，除外（）

A.釉质的发育障碍

B.釉质的矿化障碍

C.永久性的缺陷

D.暂时性的缺陷

E.发育障碍后遗症

（二）氟牙症

氟牙症，又称斑釉、氟斑牙。在牙齿发育阶段，如果饮用水中氟含量高于百万分之一（1ppm），或经其他途径摄入过多的氟，氟离子可导致釉质形成不全和钙化不全，这种釉质的发育障碍即为氟牙症。

病变主要见于恒牙列，发生于乳牙的病变很少，这是由于过量的氟被母亲的骨骼摄取以及胎盘的屏障作用。

患牙的临床表现可有很大不同。病变轻者釉质上出现无光泽的白色斑点、斑块或条纹；中等程度者病变区呈黄色、棕色、黑色，可伴有程度不同的釉质形成障碍，牙面上出现不规则凹陷；在严重病例，窝状凹陷相互融合，牙正常形态丧失。

形态学观察氟牙症牙面显示，发育不全使釉面横纹中断，在发育缺陷区牙面上可见清楚的釉柱末端。镜下可见釉质矿化不良，尤其是在釉柱之间及有机物较多的薄弱处。但釉质表层过度矿化，釉柱方向不规则，釉质牙本质界的弧形结构较正常牙更加明显。表层钙化良好，其深方的表层下区存在弥漫性的矿化不良。

氟牙症在临床上和组织学上和其他类型的釉质矿化不全、发育不全难以区分。病变牙具有抗龋性，这是由于虽然病变使酸更易侵入，但釉柱较正常时有更强的抗酸溶解性。由于其他因素也可导致类似的釉质损伤，确诊氟牙症需要看到病变缺陷为双侧、有先前过度摄入氟的病史以及釉质或其他组织中氟含量增高的证据。

【例题】

属于氟牙症病理改变的是

A.釉柱间区发育不全或消失

B.球间牙本质明显增大

C.牙本质小管稀疏

D.釉牙本质界变的平直

E.髓腔狭窄或闭锁

【例题】

关于氟牙症不正确的是

A.患者易发生龋病

B.釉质过度矿化和矿化不全相伴

C.饮水中氟含量过高所致

D.主要累及恒牙

E.不影响牙骨质发育

（三）先天性梅毒牙

1856年Hutchinson描述了由母婴感染所致的先天性梅毒可引起特征性的牙缺陷。先天性梅毒牙是由于梅毒螺旋体感染牙胚，侵犯成釉器使釉质发育障碍，在恒切牙、第一恒磨牙釉质产生特征性的发育不全改变。病变切牙称Hutchinson切牙，其近远中面向切缘而不是牙颈部逐渐变细，形成螺丝刀样外观，切缘中间常有一新月形凹陷或深裂隙。这些改变在上颌中切牙最为明显。第一恒磨牙的病变称桑葚牙（mulberry molars），病变牙呈圆顶形，牙尖缩窄，咬合面直径小于牙颈部直径，咬合面及牙冠近咬合面1/3表面有许多颗粒状细小的釉质球团，呈桑葚状。同时可伴有牙本质发育障碍。

先天性梅毒牙的形成是由于在牙发育期，牙滤泡受到梅毒螺旋体感染，导致牙囊的慢性炎症和纤维化，发育中的牙受到压迫，成釉细胞扭曲。梅毒螺旋体造成牙源性上皮增生，增生的上皮突向牙乳头内，导致形成牙切缘中间特征性的裂隙。

（四）牙本质形成缺陷症Ⅱ型

牙本质形成缺陷症Ⅱ型，又称遗传性乳光牙本质，是一种常染色体显性遗传性疾病，病变累及乳牙列、恒牙列的牙本质，但无其他全身性病变。近年来我国科学家对本病的致病基因分析表明，基因异常定位于4q21，病变与牙本质涎蛋白、GATA62A11等基因连锁，并在DSP、牙本质基质蛋白1基因上发现了无义突变，