法医物证学各章知识

第二章法医物证分析的遗传学基础

法医物证学：是以法医物证为研究对象，以提供科学证据为目的，研究应用生命科学技术解决案件中与人体有关的生物检材鉴定的一门学科。

法医物证的特点：①法医物证的稳定性受环境条件的影响；②法医物证属于“科学证据”。

法医物证学→生物检材→遗传标记→个人识别

遗传（heredity）：生物繁衍过程中，子代与亲代相似的现象。

变异（variation）：生物繁衍过程中，子代与亲代有所不同的现象。

遗传标记（genetic marker，GM）：个体的单位遗传性状作为标志用于法医物证分析时，这种遗传性状就称为遗传标记。

遗传标记显然具有以下特点：? 特定性---遗传多态性 ?稳定性---终身不变、对环境的耐受性 ?反映性 ---可检测性

遗传性状：生物体表现出来的形态特征和生理生化特性称为性状。如果性状的产生是由遗传因素决定的，称为遗传性状。

单位遗传性状是指可检测的、由遗传决定的、并能够以一定的规律从亲代传给下一代的形态学、生理学及分子生物学特征。

基因：能够表达特定功能的产物，并决定生物特定性状的一段DNA序列。

基因座（locus)：基因在染色体上的一个特定位置

等位基因:同一个基因座上的基因可以有不同类型，它们之间存在一级结构的差异，这种有差异的基因称为等位基因

复等位基因：对群体而言，一个基因座上具有3个或3个以上的等位基因，称为复等位基因，如ABO血型、TH01

基因型：个体一个或多个基因座的等位基因的组合，是生物体可见性状的实际基因组成。基因座上的等位基因都是成对存在的。

纯合子：成对的等位基因相同。杂合子：成对的等位基因不同。

表型：是指生物体某特定基因所表现出的性状。

法医学含义：1、表型是基因型决定的 2、表型是个体基因型检测的结果。 3、型检测的结果可以对未知基因型进行推断。 4、DNA水平的检测结果也是表型。 5、表型可能和真实的基因组成之间存在偏差

孟德尔分离律：指在生殖细胞通过减数分裂形成配子时，成对的等位基因彼此分离，并独立地分配到不同配子中

自由组合律：在配子形成时，不同基因座上的非等位基因随机地自由组合，形成子代基因型

先决条件：各基因座间没有遗传连锁关系。

要求：选择符合自由组合律的遗传标记

位于不同染色体上

在同一染色体上相距较远的位置

通过群体调查证实没有遗传连锁关系（基因座独立性检验）

母系遗传(线粒体DNA)：(1) 遗传物质位于细胞质中，不受核移植的影响(2) 无有丝分裂和减数分裂的周期变化 (3) 子代只表达母方的特征

应用：母系进化研究，缺乏父亲的亲子鉴定，其他

男性伴性遗传(Y染色体DNA)：（1）Y染色体非重组部分的DNA序列（2）连锁遗传（以单倍体形式遗传）（3）只遗传给男性子代

应用：父系进化研究，缺乏母亲的亲子鉴定，性犯罪

连锁(linkage) ：每个染色体上必然集合着许多基因，基因的这种集合叫连锁。

完全连锁(complete linkage) ：同一条染色体上的两个非等位基因，在遗传过程中完全不分离的遗传现象

群体：包含同一物种所有的个体。

Hardy-Weinberg群体：在一定地域内一群随机婚配，能实现基因世代传递并保持稳定的许多个体的集群。

gene Pool(基因库)：一个群体内所包含的全部基因的总和

遗传多态性(genetic polymorphism) ：对一个群体而言，控制遗传标记的基

因座上存在有2个或2个以上等位基因，并且等位基因的频率大于0.01。

基因频率：群体中某等位基因数目占该基因座上所有等位基因总数的百分比。

基因型频率：群体中某基因座上的基因型在全部基因型中所占百分比

表型频率：就某一性状而言，某一表型在群体中所占百分比

Hardy-Weinberg平衡定律：①群体无限大；②随机婚配；③没有突变；

④没有大规模的迁移和没有选择因素的影响。

结论是群体中的基因频率和基因型频率在逐代传递中保持不变。

Hardy-Weinberg平衡定律的意义：1.反映基因频率和基因型频率的关系 2.群体样本的检验。

连锁平衡（linkage equilibrium，LE）：位于不同染色体的基因座，或者位于同一染色体相距较远的基因座之间常常是按照随机原则进行组合的，呈不连锁遗传。这种基因座之间没有相关性的状态称为连锁平衡

连锁不平衡：在遗传过程中，如果不同基因座上的等位基因没有按照孟德尔自由组合定律的随机原则组合时，这些基因座的遗传则处于一种连锁不平衡状态。

杂合度(heterozygosity) ：群体中某遗传标记所有基因型中杂合子所占的比例。

个人识别率(probability of discrimination power, DP) ：在群体中随机抽取两个体，两者的遗传标记表型不相同的概率。

非父排除概率(excluding probability of paternity, PE) ：指孩子的非亲生父亲的男子，能够被某个遗传标记系统排除的概率。

第三章 DNA多态性的分子基础

DNA的分子结构：一级结构是指DNA分子中核苷酸的排列顺序（3’,5’-磷酸二酯键，方向：5’端→3’端）；二级结构是指两条DNA单链形成的双股螺旋结构；三级结构则是指双链DNA进一步扭曲盘旋形成的超级螺旋结构。

寡核苷酸：是二至几十个核苷酸残基以磷酸二酯键连接而成的线性核苷酸片段。寡核苷酸可由仪器自动合成，可作为DNA合成的引物（primer）、基因探针（probe）等，在分子生物学研究中具有广泛用途。

探针[probe]：标记有示踪物的寡核苷酸片段。通过与靶DNA特异性结合（杂交），检测靶DNA分子。

引物[primer]：与模板DNA结合，引发DNA的合成反应中合成链的延伸反应。

DNA分子的理化性质：（一）核酸的高分子性质：?粘性 ?酸碱性 ?紫外吸收（二）DNA的变性和复性：?变性 ?复性 ?降解④杂交

DNA变性[denaturation]:在一定条件下，碱基间氢键被打开，互补 DNA双链变为两条单链的过程(变性因素：加热、溶液碱性、有机溶剂)