颈项部透明层厚度(异常标准)
探讨超声检查胎儿颈项透明层厚度在筛查胎儿染色体异常中的临床效果
2021年4月第8期中外女性健康研究技术应用文章编号:WHR202006406探讨超声检查胎儿颈项透明层厚度在筛查胎儿染色体异常中的临床效果边海英黑龙江省齐齐哈尔市中医医院,黑龙江齐齐哈尔161000【摘要】目的：分析超声检查胎儿颈项透明层厚度在筛查胎儿染色体异常中的应用效果。
方法：选取本院2019年5月至2020年5月接受超声检查的62例孕妇开展本次研究，产妇孕周为11〜13周，经超声检查确定62例孕妇的颈项透明层厚度(NT)值均不低于2.5mm。
结果：62例孕妇中有6例出现胎儿染色体核型异常，发生率为9.68%;NT值越高染色体核型异常的检出率越高。
结论:采取超声技术对孕周为11〜13周的产妇进行检查能够有效反应出孕妇NT值增厚情况，能够提升胎儿染色体异常的诊断效果，具有推广价值。
【关键词】超声检查;颈项透明层厚度;产前筛查;染色体异常;应用效果;诊断价值【中图分类号】R445.1【文献标识码】B通常情况下在为健康胎儿展开颈项透明层厚度检查时，于颈后皮下组织处都会观测到回声带这一征象，在患儿同时患有心脏功能异常、先天心脏畸形、唐氏综合征等疾病时［1］,其颈项透明层厚度会随着淋巴液的聚集而呈现出增厚趋势，胎儿呈现出的超声成像也会出现异常现象。
选取科学有效的方式方法提升胎儿染色体异常的诊断效果具有重要的价值和意义［2］。
本次研究主要以11〜13孕周产妇为对象，分析超声检查胎儿颈项透明层厚度在筛查胎儿染色体异常中的应用效果。
I资料与方法II一般资料选取本院2019年5月至2020年5月接受超声检查的62例孕妇开展本次研究，产妇孕周为11〜13周。
62例孕妇的年龄为34〜44岁，平均年龄为(26.35士474)岁。
孕妇和孕妇家属均充分了解本次研究且本次研究已经取得医院伦理委员会批准。
12方法62例孕妇均行超声检查，超声仪器型号选取GE-Volu-sonE8PHILIPS-2450,将仪器的探头频率参数调整为2〜5MHz。
应用超声在孕11~14周筛查胎儿颈项透明层(NT)厚度对异常胎儿检出中的临床价值
应用超声在孕11~14周筛查胎儿颈项透明层（NT）厚度对异常胎儿检出中的临床价值摘要：目的：通过胎儿颈项透明层厚度的超声检查，提高高危胎儿和异常胎儿的检出率，最大限度的减少畸形儿的数量。
方法：选择我院产科于2017年9月到2019年3月期间收治的产前孕11～14周胎儿颈项透明层（NT）厚度超声筛查的单胎妊娠孕妇2286名作为研究对象，对其具体的临床资料进行统计分析。
结果：孕周在11～11+6的孕妇检测的平均NT值为（1.18±0.35）mm，孕周在12～12+6的孕妇检测的平均NT值为（1.42±0.38）mm，孕周在13～13+6的孕妇检测的平均NT值为（1.69±0.43）mm，不同孕周的NT值比较差异具有统计学意义（P＜0.05）；根据不通年龄段孕妇的NT值比较结果显示，各年龄段孕妇所妊娠胎儿的 NT 值差异并无统计学意义（P＞0.05）；在所有孕妇NT值筛查中共发现32例可疑异常，有2例确诊合并胎儿心脏室间隔缺损；10例异常增厚，2例确诊为三体染色体异常，4例确诊为淋巴水囊瘤，2例复杂性心脏畸形并伴有全身水肿。
结论：胎儿颈项透明层厚度的超声检查能够提高异常胎儿的检出率，最大限度的减少畸形儿的数量。
关键词：超声检查；胎儿颈项透明层（NT）厚度；异常胎儿；临床价值；近些年来异常胎儿的发生率在不断增加，严重影响新生儿健康，给新生儿家庭带来一定程度的生活压力和经济压力，从而影响整体人口的健康素质，因此异常胎儿的检出是十分重要的[1]。
随着超声技术的不断发展，胎儿颈项透明层（NT）厚度的超声筛查在异常胎儿检测中开始广泛应用[2]。
本文以部分产科收治的孕周在11～14周的孕妇作为研究对象，通过超声检查胎儿颈项透明层（NT）厚度来筛查高危异常胎儿，具体研究情况如下。
1.资料与方法1.1临床资料本研究选择我院产科2017年9月至2019年3月之间收治2286名产前检查的单胎妊娠孕妇临床资料进行统计分析，孕妇年龄在21岁至40岁之间，平均年龄为（30.1±7.3）岁，使用我院资质的固定表格，统计分析全部孕妇的姓名、联系方式、年龄、末次月经时间等基本资料。
超声检测胎儿颈项透明层厚度联合血清孕酮及促甲状腺素检测对胎儿产前诊断和妊娠结局预测的价值
学术论著中国医学装备2023年11月第20卷第11期 China Medical Equipment 2023 November V ol.20 No.11*基金项目：2022年度海南省卫生类科研计划课题(2022034)“二色补血草总黄酮基于PI3K-Akt信号通路对子宫出血大鼠模型子宫内膜修复的作用机制研究”①上海儿童医学中心三亚市妇女儿童医院急诊科 海南 三亚 572000 作者简介：李升华，女，(1987- )，硕士，主治医师，从事医院妇产科急诊治疗及研究工作。
[文章编号] 1672-8270(2023)11-0085-05 [中图分类号] R445.1 [文献标识码] AValue of ultrasound detection of fetal NT combined with serum PROG and TSH detection for the prenatal diagnosis of fetus and the prediction of pregnancy outcome/LI Sheng-hua, HE Juan, KANG Ling, et al//China Medical Equipment,2023,20(11):85-89.[Abstract] Objective: T o explore the value of ultrasound detection of fetal nuchal translucency (NT) combined with serum progesterone (PROG) and thyroid stimulating hormone (TSH) in prenatal diagnosis and prognosis prediction. Methods: A total of 45 pregnant women whose fetuses’ chromosomes were abnormality in the early pregnancies of them as the results of normally prenatal examination were selected in the research group, and the 1:1 matching method was used to select 45 normally pregnant women whose fetuses’ developments were normal as the control group. In the first 10 weeks of pregnancy, the serum PROG and TSH levels of two groups were detected, and the NT values of two groups were detected during the 11th week and the 14th week. The follow-up of research group was until to termination of pregnancy, and the serum PROG level, TSH level and NT value of pregnant women with different pregnant outcomes were compared. The receiver operating characteristic (ROC) curve was used to evaluate the values of single serum PROG, TSH and NT , and combination of them in prenatal diagnosis and prognosis prediction. Results: The PROG level of research group was significantly lower than that of control group, and the TSH level and NT value of research group were significantly higher than those of control group (t =8.849, t =14.840, t =30.021, P <0.05), respectively. The area under curve (AUC) value of ROC curve of the combined diagnosis of the above indicators was 0.960, which was significantly higher than that of each single prenatal diagnosis, the differences of them were significant (x 2=1.228, P <0.05). In the research group, the differences of serum PROG level, TSH level and NT value among pregnant women with different pregnant outcomes were significant (t =2.781, t =3.179, t =10.835, P <0.05), respectively. The AUC value of combined diagnosis of PROG, TSH and NT value was significantly higher than that of each single diagnosis in predicting the pregnant outcomes of pregnant women, the differences of them were significant (x 2=1.118, P <0.05). Conclusion: In the pregnant women whose fetuses’ chromosomes were abnormality in the early pregnancies of them, the serum PROG level decreases, while the TSH level and NT value increase. The determinations of their levels can provide reliable references for the prenatal diagnosis and the prediction of pregnant outcome.[Key words] Ultrasound detection; Fetal nuchal translucency (NT); Progesterone (PROG); Thyroid stimulating hormone (TSH); Prenatal diagnosis; Prediction of pregnant outcome[First-author 's address] Emergency Department, Sanya Women and Children's Hospital of Shanghai Children's Medical Center, Sanya 572000, China.[摘要] 目的：探讨超声检测胎儿颈项透明层厚度(NT)联合血清孕酮(PROG)及促甲状腺素(TSH)检测对胎儿产前诊断和妊娠结局预测中的价值。
胎儿颈项透明层厚度异常与宫内感染和染色体异常的相关性研究
胎儿颈项透明层厚度异常与宫内感染和染色体异常的相关性研究张继红;张春;李静;覃婷;伍欣【摘要】目的探讨胎儿颈项透明层厚度(NT)异常与病原体组合(TORCH)宫内感染和染色体异常的关系.方法 2015年7月-2017年7月在广西壮族自治区人民医院进行产前检查并分娩的单胎孕妇138例作为研究对象,孕11～13周时超声检查显示胎儿NT≥2.5mm.根据检测结果将138例孕妇分为NT2.5～2.9mm组、3.0～3.4mm组、3.5～4.4mm组、≥4.5mm组和颈部水囊瘤组.比较各组胎儿TORCH 感染、染色体异常和结构异常的发生率.结果 NT2.5～2.9mm组40例、3.0～3.4mm组36例、3.5～4.4mm组26例、≥4.5mm组25例和颈部水囊瘤组11例.138例胎儿染色体正常98例,占71.01％;异常40例,占28.99％.胎儿宫内TORCH感染8例,感染率为5.80％.36例胎儿合并结构异常,占26.09％.NT2.5～2.9mm组胎儿TORCH感染率、染色体异常率和结构异常率分别为0、10.00％和7.50％;3.0～3.4mm组分别为0、11.11％和13.89％;3.5～4.4mm组分别为3.85％、30.77％和26.92％;≥4.5mm组分别为8.00％、56.00％和44.00％;颈部水囊瘤组分别为45.45％、90.91％和90.91％.随着NT值的增大,TORCH感染率、染色体异常率和胎儿结构异常率升高.结论NT异常增厚可能对TORCH宫内感染、胎儿染色体异常和结构异常有较好的预测价值.【期刊名称】《中国感染与化疗杂志》【年(卷),期】2019(019)003【总页数】4页(P279-282)【关键词】颈项透明层厚度;宫内感染;染色体;胎儿;孕妇【作者】张继红;张春;李静;覃婷;伍欣【作者单位】广西壮族自治区人民医院产科,南宁530021;广西壮族自治区人民医院产科,南宁530021;广西壮族自治区人民医院产科,南宁530021;广西壮族自治区人民医院产科,南宁530021;广西壮族自治区人民医院产科,南宁530021【正文语种】中文【中图分类】R445.1;R711.3自20世纪90年代以来，胎儿颈项透明层厚度（nuchal translucency，NT）与胎儿先天性异常的关系就已经得到关注 [1]。
nt异常诊断标准
nt异常诊断标准
NT检查全称叫做“颈项部透明层厚度（nuchal translucency thickness NT）”，NT值是指胎儿颈项背部皮肤层与筋膜层之间的软组织的最大厚度，是产前筛查胎儿染色体异常的有效方法之一。
检查时间是妊娠的11周-13周+6之间。
1.NT值正常：NT的正常范围应该小于3mm，NT值正常，亦不能说明没有问题。
值得一提的是，约80%--90%的NT异常胎儿是一过性病变，即如果胎儿没有任何染色体或心脏等问题，即便NT增厚也不代表任何问题
2.NT值异常：NT超过3mm，胎儿异常的概率越大。
当孕早期NT异常，应进行进一步检查，如进行相关染色体检查等，对染色体核型正常者，还需要密切追踪观察，排除有无先天性心脏发育异常及其他结构异常。
存在上述因素，应及时就诊，明确具体原因，遵医嘱治疗。
超声测量胎儿颈项透明层厚度在胎儿畸形筛查中的临床意义
超声测量胎儿颈项透明层厚度在胎儿畸形筛查中的临床意义目的：探讨超声测量胎儿颈项透明层厚度在胎儿畸形筛查中的临床意义。
方法：选择2013年1月至2015年5月在我院进行胎儿畸形筛查的孕妇1500例，都采取超声测量胎儿颈项透明层厚度，并进行预后调查。
结果：超声测定胎儿颈项透明层厚度≥2.5mm者25例，颈项透明层平均厚度为（6.83±1.11）mm，发生率为1.67%，其中胎儿染色体核型异常3例，胎儿结构异常22例。
结论：超声测量胎儿颈项透明层厚度在胎儿畸形筛查中的应用能有效反映胎儿染色体核型异常与结构异常情况，可评价早孕期间的胎儿不良临床结局，有很好的应用价值。
标签：超声；胎儿；颈项透明层厚度；畸形筛查；染色体核型异常当前产前超声诊断技术不断发展，对提高人口素质、降低出生缺陷起到了积极作用[1]。
颈项透明层（NT）指胎儿颈部皮下位于皮肤强回声带与深部软组织强回声带之间的无回声区，颈项透明层增厚与各种胎儿早期发育异常存在密切关系，且胎儿颈项透明层的超声检查是孕早期筛查胎儿畸形的关键要素[2]。
其测定时的孕周多为妊娠11～13+6周，或胎儿顶臀长径在45～84mm时[3]。
本文具体探讨了超声测量胎儿颈项透明层厚度在胎儿畸形筛查中的临床意义，现报道如下。
1资料与方法1.1研究对象选择2013年1月至2015年5月在我院进行胎儿畸形筛查的孕妇1500例，纳入标准：单胎妊娠；妊娠11～13+6周；孕妇及其家属知情同意本研究。
孕妇年龄最小21岁，最大35岁，平均年龄（28.12±5.34）岁；平均孕周为（12.11±0.34）周；初产妇1350例，经产妇150例；平均产次（1.78±0.33）次；平均孕次（2.63±0.42）次。
1.2超声测量方法选择GE V oluson 730 Expert彩色多普勒超声诊断仪，三维容积探头频率4～8MHz。
对胎儿进行头臂径（CRL）、双顶径（BPD）测量，检查胎儿结构，局部放大胎儿头部及上胸。
超声探测颈项透明层检测早期胎儿异常
ｍｏｅｕａ ｒ目 ｆｒｄ ｔｃ ｏ ｆｎ ｎ一 ８ ｎ ｕ ｇ ｃ ｌ ｃ ｎ ｅ－ｉ ｌｃ ｌｒｍａｋ ｏ ｅｅｔ ｎ ｏ ｏ ｉ ｍｓ ｌｎ ｌ ａ ｃｌ ｎ ｅ
２ Ｏ ９ ６：１ ０ —１ ３ ０ Ｏ， ０ １ ２．
去评估微转 移检测确切 的临床价值 。
参 考 文献
［ ］ Ｓ ＩＡ Ａ Ｅ Ｈ Ｇ Ｒ Ｄ ．Ｍ ｌ ｉ ｉ ｉ ｒ ｍ ｎｇｍ ｎ ｏ ｌ ｇ １ ＰＲ ， Ｔ Ｎ Ｅ Ｓ ｕ ｉ ｓ ｐ ｎ ｙ ａａｅ ｅ ｔ ｆｕ ｔ ｃ ｌａ ｄ ｎ ￣ｎ ｒ Ｊ ． ｒｌ ｅ ， ０ ４ ３ ０ １ ） ３９ ３２ ｅ ｃ ［ ］ Ｎ ＥＩ Ｍ ｄ ２ ０ ， ５ （９ ： ７ — ９ ． ｇＪ Ｅ ］ Ｍ Ｃ Ｌ Ｉ ． ＥＬ Ｏ Ｚ Ｕ Ｏ Ｓ Ｃ Ｒ ｅ ａ ｉ ｕ ｔ ｇ ２ Ｏ Ｅ ＬＮ Ｓ Ｋ ＩＨ Ｌ ，Ｒ Ｓ Ｉ ， ｔ ．Ｃｒ ｌ ｉ １ ｃ ａｎ ｔ ｏ ｃｌ ：ｈ ｌ ｋｍ ｃ ｈｓ ’ｏ ｓ ｉ ｃ ｌ ｒ［ ］ ｒ ｄ ｕ ｒ ｅｓ ｔ ｍ ｌ ｅ‘ ｕｅ ｉ ｐ ａ ｅ ｅ ｆ ｏ ｄ ａｃ ８ Ｊ ．Ｔｅ ｓ ｌ ｌｅ ｎ
能早期有 效地栓 出异 常胎儿及合 并严重并发症 的胎 儿， 结合 产前诊 断超 声随诊 胎儿 颈项透 明层厚度对 胎儿评估
【 关键 词 】 超声检查
胎儿
颈项透 明层
产前
超声显 像技术 因其直 观及无创性 能 ， 为 目前产 成 前胎儿监测 的重要手段 。近年来 的资料显示颈项 透明 层增厚 与各种 胎儿早 期 发育异 常存 在 密切关 系ｕ ，
颈项透明层厚度标准
颈项透明层厚度标准
颈项透明层厚度是胎儿颈后部后皮下组织中液体积聚的厚度，正常值与检查的孕周有一定的关系。
如果检查时孕周不满12周，正常值不能超过；如果检查时孕周在12\~13周+6天之间，检查结果正常值不能超过。
检查结果的准确性受到多种因素的影响，一方面与检查时的孕周有关，另一方面与超声医生的超声测量技术以及检查时胎儿的体位等都有关系。
如果第一次检查时，胎儿颈后透明层厚度超过正常范围，应当再次复查。
多次检查都超过正常范围时，提示胎儿患有染色体异常性疾病或先天性心脏疾病的风险比较高，需要考虑进行DNA检查，进一步明确诊断。
以上内容仅供参考，如需更多信息，建议查阅相关文献或咨询专业医生。
超声检测胎儿颈项透明层厚度（NT）用于早孕期筛查胎儿畸形的价值
超声检测胎儿颈项透明层厚度（ NT）用于早孕期筛查胎儿畸形的价值摘要：目的：对早孕期筛查胎儿畸形的方式上，使用超声检测胎儿颈项透明层厚度的方式，观察其相应的检测效果并进行分析。
方法：对我院正常接诊收治的进行产检的常规孕妇中，选取2019年5月-2021年5月期间的1890名孕妇，使用超声检测胎儿颈项透明层厚度的方式监测效果探究实验，排除其他对检测结果影响的客观因素，从而综合比对分析最终检测结果。
结果：实验正常开展且顺利完成后，共检测出49例胎儿NT值≥2.5mm，且随NT值增加，阳性预测值及特异度逐渐升高，阴性预测值及灵敏度逐渐降低，可见NT值≥2.5mm可以作为早孕期筛查胎儿畸形的临界值。
结论：针对常规产检的检测方案上，超声检测胎儿颈项透明层厚度的方式，能够更为准确的对筛查胎儿畸形起到正向作用，且NT值≥2.5mm可以作为主要的一个筛查指标，值得被广泛推广。
关键词：早孕期;筛查;胎儿畸形;颈项透明层厚度产前检查是指为妊娠期妇女提供一系列的医疗和护理建议和措施，目的是通过对于孕妇和胎儿的监护及早预防和发现并发症，减少其不良影响，在此期间提供正确的检查手段和医学建议是降低孕产妇死亡率和围产儿死亡率的关键。
而对于孕早期，一个很大的检查重点在于胎儿畸形的筛查[1]，因此，本文为探究超声检测胎儿颈项透明层厚度用于早孕期筛查胎儿畸形的价值，本次研究对我院正常接诊收治的进行产检的常规孕妇中，选取2019年5月-2021年5月期间的1890名孕妇，使用超声检测胎儿颈项透明层厚度的方式监测效果探究实验的实验对象，排除其他对检测结果影响的客观因素，从而综合比对分析最终检测结果。
现研究结果报告如下：1资料与方法1.1一般资料对我院正常接诊收治的进行产检的常规孕妇中，选取2019年5月-2021年5月期间的1890名孕妇，使用超声检测胎儿颈项透明层厚度的方式监测效果探究实验的实验对象，排除其他对检测结果影响的客观因素，从而综合比对分析最终检测结果。
胎儿颈项透明层在产前超声筛查中的应用进展
胎儿颈项透明层在产前超声筛查中的应用进展近些年来，产前超声筛查在降低新生儿出生缺陷率方面发挥着重要作用。
如果孕早期超声筛查发现胎儿颈项透明层增厚等异常，尤其是介入性检查确诊胎儿存在染色体异常的孕妇要进行流产以终止妊娠，避免孕中晚期引产造成的更大创伤，因此在孕早期进行胎儿超声筛查异常胎儿具有重大意义，本文就国内外对胎儿颈项透明层在产前超声筛查中的应用情况进行详细论述。
标签：胎儿颈项透明层；产前检查；超声诊断自20世纪60年代以来，产前诊断技术不断发展，对降低出生缺陷、提高人口素质起到了积极作用[1]。
超声作为一种常规的无创伤性诊断技术，具有快速、方便、安全的优势，对产前胎儿生长发育的评价及各种畸形诊断起到了重要作用[2]。
国际上很多国家已将孕11～13+6周超声测量颈项透明层作为一种产前常规检查项目，主要目的在于筛查胎儿异常染色体[3]。
Nicolaides等1992年提出使用“颈项透明层”这个概念来描述孕早期胎儿颈项部皮下无回声带。
胎儿颈项透明层（nuchal translu-cency，NT）的超声检查是孕早期筛查胎儿畸形的关键一步[4]。
1 颈项透明层定义胎儿颈项透明层指的是胎儿颈项背部的皮肤层和筋膜层间软组织的厚度，能反映皮下组织淋巴液体积聚情况。
孕14周以前胎儿淋巴系统尚未发育健全，部分淋巴液积聚在颈部淋巴囊及淋巴管内，形成颈项透明层。
孕14周以后胎儿淋巴系统开始发育完全，积聚的淋巴液回流至颈内静脉，颈项透明层逐渐消失，孕16周后被称为颈后褶皱皮层厚度，通过超声声像图显示为胎儿颈后部的皮下组织无回声层[5]。
现代诸多研究证实胎儿颈项透明层增厚与胎儿畸形、宫内生长受限、宫内死亡、遗传综合征等有明显关系[6]。
因此在孕11～13+6周进行颈项透明层超声测量已成为筛查胎儿染色体异常的一种手段，能及时诊断解剖结构或染色体异常的胎儿。
2 颈项透明层超声测量的最佳时间段通常认为在孕11～13+6周进行颈项透明层超声测量最佳，但要注意通常头臀长应在45～84 mm[7]。
超声检查胎儿颈项透明层厚度与胎儿染色体异常的关系
胎儿颈项透明层就是指胎儿颈后皮下组织中液体堆积至一定厚度形成的，是胎儿颈椎水平冠状切面皮肤与皮下软组织间最深厚度[1]。
经相关调查表明，颈项透明层厚度增大与胎儿先天性异常有着一定的关系，如心血管系统异常、染色体异常等。
胎儿染色体异常是胎儿发育异常的常见表现，也是新生儿出生缺陷的主要原因[2]。
近些年来，随着超声技术的不断发展与应用，已经成为了诊断胎儿染色体异常的主要方法。
本研究针对进行腹部超声检查的胎儿，探讨颈项透明层厚度与胎儿染色体异常的关系，具体内容报告如下。
1 对象与方法1.1 研究对象选择2018年10月- 2021年9月在医院进行腹部超声检查显示胎儿颈项透明层厚度增大的孕11～13+6周孕妇97例为研究对象，纳入标准：①超声检查显示胎儿颈项透明层厚度增大至少2.5mm；②可正常沟通，无认知功能障碍；③均为单胎；④签订知情同意书。
排除标准：①伴有妊娠合并症；②存在精神问题或者智力障碍；③临床资料缺失。
97例孕妇年龄范围23～37岁，年龄均值28.48±3.29岁。
本研究获得了伦理委员会的审批。
1.2 检测方法（1）颈项透明层厚度检测：采用彩色多普勒超声诊断仪进行检测，探头频率在3.5～5.0MHz，取孕妇仰卧位，将腹部露出来，密切观察胎儿状态，以胎儿自然姿势状态下切面为测量平面，对胎儿头臂长度进行详细测量与记录，当胎儿头臂长度在46～85mm 的时候，显示胎儿头胸部图像，并进行放大处理，对胎儿颈部皮肤与软组织之间的半透明组织厚度予以详细观察。
在测量过程中，游标内缘应和颈项透明层外缘相重合，需反复测量至少3次，以此减小误差，取最大值为颈项透明层厚度数值。
（2）染色体核型检测：采用绒毛活检法对孕11～13+6周孕妇进行检测，采用超声波取出0.2ml 绒毛组织，置于培养箱中进行培养，温度设定为37℃，二氧化碳浓度设定为5%，结束培养之后，利用有关器械常规制片，最后分析染色体核型。
1.3 统计学方法数据采用SPSS 22.0统计软件分析，计量资料以【摘要】 目的 分析超声检查胎儿颈项透明层厚度在筛查胎儿染色体异常中的应用价值。
颈项透明层(NT)超声检查技术在早孕期胎儿异常筛查中的应用效果分析
颈项透明层(NT)超声检查技术在早孕期胎儿异常筛查中的应用效果分析摘要：目的：探讨早孕期胎儿异常的筛查中应用颈项透明层(NT)超声检查技术的效果。
方法：收录于2022.1-2023.1，门诊收治的接受常规早孕期胎儿筛查的200例产妇。
采用NT超声检查，分析检查结果。
结果：200名孕妇均接受NT检查，其中NT有异常增厚有5例，胎儿的颈项透明层厚度在（4.12±1.08）mm，不伴有其他的结构异常；合并有其他结构异常的胎儿，颈项透明厚度为（1.53±0.64）mm，（3.36±1.27）mm，相比于正常胎儿，异常胎儿的颈项透明厚度明显更高，比较P＜0.05。
结论：针对染色体和异常的高危胎儿，采用胎儿颈项透明层厚度超声进行检查，应用价值较为显著。
关键词：颈项透明层超声检查；早孕期胎儿异常；筛查据临床调查表明，先天畸形是导致胎儿发生死亡的一个重要因素，在早孕期，对产妇进行产前筛查，能够有效减除先天畸形胎儿，大大降低畸形儿出生的概率，普遍提高新生儿的素质，对于产妇和胎儿的健康具有重要意义[1]。
针对胎儿来说，在孕14周之前，上肢的淋巴液会出现暂时性的回流障碍，聚集在颈后的皮下液体内，使得颈项透明层厚度大大增加。
而淋巴系统发育成熟后，颈脉窦与胚胎淋巴管会相通，使得颈项透明层逐渐变薄直至消失。
研究表明颈部透明带增厚与胎儿的染色体发生异常，循环系统发生异常有着直接的影响关系。
基于此本研究，选取200名早孕期胎儿筛查的孕妇，采用胎儿颈项透明层厚度超声检查，总结如下。
1资料与方法1.1一般资料收录于2022.1-2023.1，门诊收治的接受常规早孕期胎儿筛查的200例产妇。
均为单胎妊娠，孕妇年龄：21-45岁，平均年龄（29.33±5.43）岁；孕周期11周一13周+6d，头臀径：4.4-8.5cm。
1.2方法采用型号为Xoluson—E8、Philips—iu22彩色多普勒超声诊断仪进行NT超声检查，参数设置：凸阵探头频率3.5-5MHz.指导孕妇采用仰卧的姿势，将膀胱排空，如子宫位置、腹壁较厚的孕妇，需保持膀胱适当的充盈，对胎儿的头臀径进行常规的测量，并确认孕周。
颈项透明层NT的超声测量与诊断PPT课件
nt异常病例的深入研究与治疗进展
nt异常病例的深入研究
针对nt异常病例，未来将进行更加深入的研究，以了解其 发病机制、影响因素和治疗方案。
新型治疗方法的探索
未来可能会探索新型治疗方法，如药物治疗、基因治疗等， 以提高nt异常病例的治疗效果。
临床实践指南的更新
随着治疗方法的改进和新研究成果的出现，临床实践指南 也可能会不断更新，以指导医生进行更加有效的治疗。
。
探头选择与放置
选择高频超声探头，将其置于 颈部前侧，平行于颈动脉搏动
。
图像获取
调整探头角度和深度，获取清 晰的颈项透明层图像。
测量过程
在获取的图像上，使用测量工 具进行颈项透明层的测量。
测量结果的解读与注意事项
结果解读
根据测量的颈项透明层厚度值，结合孕周和相关指标，评估胎儿是否存在染色体 异常、先天性心脏病等风险。
NT增厚可能是胎儿染色体异常的早期表现之一，对于高风险 孕妇，应尽早进行产前诊断和干预。
04
nt异常的病例分析
nt异常的病例介绍
病例一
孕妇在孕早期接受了X线检查，后发 现胎儿颈项透明层nt增厚。
病例二
孕妇患有糖尿病，胎儿在孕早期出现 颈项透明层nt异常增厚。
nt异常的超声表现
颈项透明层nt增厚
nt增厚的临床意义
NT增厚提示胎儿可能存在染色体异 常、先天性心脏病、胎儿畸形等问题 ，需进一步进行产前诊断和遗传咨询 。
NT增厚与胎儿死亡、早产、低出生体 重等不良妊娠结局有关，需加强孕期 监测和护理。
nt增厚与染色体异常的关系
NT增厚与胎儿染色体异常风险密切相关，特别是唐氏综合征 等常见染色体异常。
通常颈项透明层nt的正常范围是 ≤2.5mm，当颈项透明层nt超过正常 范围时，即视为异常增厚。
胎儿颈项透明层增厚与染色体异常的相关性
胎儿颈项透明层增厚与染色体异常的相关性发表时间：2013-08-28T09:08:03.577Z 来源：《医药前沿》2013年第22期供稿作者：他林昆黄燕玲陆永萍于飞徐飞[导读] 中药配方颗粒剂研究是国家“九五”火炬攻关重点项目，并逐步在全国推广使用[2]。
他林昆黄燕玲陆永萍于飞徐飞（云南省第二人民医院 650021）【摘要】目的探讨胎儿妊娠早期颈项透明层（nuchal transcency, NT）增厚与染色体异常的相关性，评价NT增厚胎儿的围产结局。
方法以相同头臀径胎儿的第95百分位数作为NT增厚的标准，收集从2008年4月至2013年4月期间到云南省第二人民医院超声科进行早孕期（11-136周）筛查的8712例孕妇中NT增厚的回顾性随访，随访内容主要包括产前检查情况及新生儿出生后情况，新生儿随访至出生后6月，采用单因素方差分析和多重比较方法分析不同NT值与胎儿围产结局的关系。
结果 200例NT增厚病例中2例自然流产，5例染色体异常，2例重型地中海贫血，3例心脏结构异常，10例其他结构异常。
胎儿异常率为11%，胎儿染色体异常率为2.5%。
结论 NT增厚与染色体异常及不良妊娠结局密切相关，胎儿NT越厚，胎儿异常明显增加，不良妊娠结局显著增加。
【关键词】颈项透明层染色体妊娠结局【中图分类号】R714.5 【文献标识码】A 【文章编号】2095-1752（2013）22-0128-03 妊娠早期胎儿颈项透明层厚度与染色体异常密切相关[1]，NT值的测量成为妊娠早期唐氏综合征筛查的重要指标。
颈项透明层增厚与胎儿染色体异常、先天性心脏缺陷、内脏结构异常、各种综合征以及不良预后密切相关[2]，尤其是染色体异常和先天性心脏结构异常。
越来越多的临床医生认识到超声在早孕期筛查的重要性，能为产前诊断及产前遗传咨询提供依据。
随着胎儿NT值的增加，胎儿不良结局的风险亦随之增加[3]。
收集从2008年4月至2013年4月期间到我科进行早孕期（11-136周）筛查中8712例孕妇中NT增厚的回顾性随访，随访内容主要包括产前检查情况及新生儿出生后情况，新生儿随访至出生后3月，采用单因素方差分析和多重比较方法分析不同NT值与胎儿围产结局的关系。
114例颈项透明层增厚胎儿染色体核型及CNV-seq结果分析
114例颈项透明层增厚胎儿染色体核型及CNV-seq结果分析发布时间：2022-06-08T06:38:36.630Z 来源：《医师在线》2022年2月4期作者：付小雁麻玲玲[导读] 通过回顾性分析114例颈项透明层（nuchal translucency，NT）增厚胎儿染色体核型分析及拷贝数变异测序( copy number variation sequencing，CNV-seq)结果，探讨核型分析联合CNV-seq检测在NT增厚胎儿中的应用价值。
付小雁麻玲玲（大连市妇女儿童医疗中心（集团）体育新城院区遗传与产前诊断中心；辽宁大连116037）【摘要】：目的：通过回顾性分析114例颈项透明层（nuchal translucency，NT）增厚胎儿染色体核型分析及拷贝数变异测序( copy number variation sequencing，CNV-seq)结果，探讨核型分析联合CNV-seq检测在NT增厚胎儿中的应用价值。
方法：对114例早孕期（孕11 ~13+6w）颈项透明层增厚（NT≥2.5mm）胎儿羊水的染色体核型分析及CNV-seq检测结果进行临床分析。
结果：（1）NT增厚胎儿的染色体核型分析异常检出率为16.67%( 19 /114)。
（2）NT增厚胎儿的CNV-seq异常检出率为24.56%（28/114）。
其中CNV-seq致病变异21例，疑似致病变异7例。
（3）不同NT增厚胎儿异常核型检出率比较差异有统计学意义（P=0.004）。
（4）不同NT增厚胎儿CNV-seq致病/疑似致病变异检出率比较差异有统计学意义（P=0.003）。
（5）NT增厚胎儿核型分析联合CNV-seq检测，异常检出率达25.44%。
19例核型分析异常胎儿仅1例未检出CNV异常，10例核型分析正常胎儿检出致病/疑似致病性CNV。
结论：胎儿NT增厚与染色体异常相关，且染色体异常风险随NT厚度增加而增加，染色体核型分析联合CNV-seq技术可提高染色体异常检出率，为产前诊断及遗传咨询提供可靠的依据和技术手段。
胎儿颈项透明层厚度超声测量
胎儿颈项透明层厚度超声测量(NT值)的检查及意义NT值，即胎儿颈项透明层厚度（nuchal translucency），是指胎儿颈后部皮下组织内液体的积聚。
近10年的研究发现，NT 的厚度有重要的临床意义，厚度增加，胎儿异常的可能性增加。
NT检查时机选择其与孕周关系密切，14周后胎儿淋巴系统发育完全，胎儿颈项部积聚的液体迅速引流，超声不易观察到“透明层”，故其测量的孕周有严格的规定，在妊娠11-14周进行，此后（中期妊娠）可测量胎儿皮肤及皮下组织厚度，仍能反应胎儿淋巴回流是否通畅。
NT值的粗略估计正常妊娠11-14周颈项透明层厚度随孕周略有上升，粗略简单估计方法是，凡测值小于2.5mm时判断为正常，凡测值大于2.5mm时诊断为颈项透明层增厚。
临床意义临床上，大部分妊娠11-14周时曾检测到NT 增厚的胎儿出生后检查并无异常发现，但也有相当多的胎儿被确认合并染色体异常、解剖结构异常或是一些遗传综合征。
有报道称妊娠11-14周NT增厚的胎儿中，约10％合并染色体异常，而在染色体正常NT增厚者中，约4-20％存在解剖结构异常或某些遗传综合征，尤其严重的心脏缺损，还有一些则出现原因不明的胎死宫内和新生儿死亡。
NT 增厚程度与胎儿异常的关系十分密切，增厚越明显，胎儿异常机会越高，异常程度也越严重。
妊娠11-14周测量NT 是产前超声诊断的一项重大革新与突破，具有重要的临床意义。
对增厚者的进一步检查，如染色体检查、DNA 分析、妊娠18-22周详细重点超声检查，提高胎儿畸形检出率，指导临床作出正确处理。
胎儿颈项透明层厚度超声筛查：这种新型的筛查通常在孕11周到14周间进行，它是通过超声和血液检查来判断胎儿有无某些出生缺陷的危险。
医生通过超声来测量胎儿颈部的厚度，然后会检测您的血液中的妊娠相关血浆蛋白和人绒毛膜促性腺激素（HCG）的水平。
医生通过这些结果来判断胎儿患有出生缺陷危险性的高低。
在最近的一项重要研究中，在妊娠11周进行NTS筛查发现了87%的唐氏综合症的病例，通过联合NTS筛查和血液检查，在孕期4-6月里95% 的患有唐氏症的胎儿被识别了出来。
颈项透明层在临床应用
NT最佳测量时间与方法
正常NT的厚度随孕龄的增长而增厚，至孕14周达最大，中孕期自发消退。最佳测量时间为11-14 周。透明层增厚在3mm时，90%为正常胎儿，10%为异常胎儿；而透明层增厚达6mm时，90% 为异常胎儿，仅10%为正常胎儿。
NT测量受诸多因素的影响,胎儿颈部角度位置最为重要,颈部呈伸展态,平均NT值为 2.0±0.5mm 。 CRL=35mm NT厚度的上限为2.0mm；
CRL=85mm NT厚度的上限为2.5mm 。
NT厚度测量的正常范围
NT异常标准随孕龄而不同。 孕10周≥1.8mm，孕11周≥1.9mm，孕12周≥2.1mm，孕13周≥2.2mm。
。 亦可采用孕10—13周≥2.5mm，14—22周≥6mm
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Hale Waihona Puke 总结由于ＮＴ增厚与胎儿染色体异常、心脏畸形、先天性膈疝、胸廓畸形等有关，且随厚度增加一般 预后越差。因此，对于孕早期超声发现ＮＴ增厚者应行胎儿染色体检查以及Ｂ超定期随访有无合并其它 胎儿结构畸形。
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谢谢！
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颈项透明层厚度增加，非整倍体的发生率增加。
<3mm 1%
6mm 49%~67%
3mm 11~17% 7mm 83%
4mm 27~57% 8mm 70%
5mm 53~80% 9mm 78%
颈项透明层厚度不仅与染色体异常有关，也与非染色体疾病有关，约占4%。
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产前超声检查颈项透明层增厚孕妇的临床治疗指导价值
产前超声检查颈项透明层增厚孕妇的临床治疗指导价值发布时间：2023-04-15T01:48:25.968Z 来源：《中国医学人文》2023年1期作者：张显旭[导读] 探究产前超声检查在颈项透明层增厚孕妇中的应用价值。
张显旭哈尔滨市道里区人民医院，物理诊断科 150070【摘要】目的：探究产前超声检查在颈项透明层增厚孕妇中的应用价值。
方法：以2022年1-12月在我院接受产前超声检查的150例颈项透明层增厚孕妇为研究对象，并依据颈项透明层厚度将其分为A（3.0—3.9mm）、B（4.0-4.9mm）、C（5.0mm及以上）三组，比较三组胎儿情况。
结果：三组胎儿结构异常发生率分别为16.00％、34.00％和50.00％，染色体异常发生率分别为2.00％、10.00％和18.00％，以及不良妊娠结局发生率分别为60.00％、50.00％和30.00％，均为C组最多、B组其次，A组最少，差异有统计学意义（P＜0.05）。
结论：胎儿结构异常、染色体异常与不良妊娠结局发生率均随着颈项透明层厚度的增加而升高，而通过产前超声检查可尽早明确胎儿颈项透明层增厚情况，从而加以科学处理。
【关键词】超声检查；产前；颈项透明层现如今，胎儿畸形在临床上较为常见，很容易导致胎儿残疾，或者是死亡。
而通过产前的各类检查，能够对其加以发现，包括影像学检查、生物化学检查等[1]。
其中，影像学检查以超声检查为主，其是当下临床使用非常广泛的一种无创影像学技术，通过扫描成像来具体监测胎儿生长发育情况，从而及时筛查出有异常问题的胎儿。
颈项透明层增厚便是胎儿异常生长发育问题之一，即该问题的出现表明胎儿的循环系统出现了问题，且更多的是表明胎儿的染色体发生了异常[2]。
基于此，当下临床高度重视对颈项透明层厚度的监测与测量，对于尽早发现胎儿异常发育，以及保障孕妇安全有着积极意义。
而本文就产前超声检查在其中的应用意义展开了探讨，报告如下。
1.资料与方法1.1一般资料以随机数字表法将产妇分为A、B、C三组，各资料差异不大（P＞0.05），可比，见表1。