母系遗传病有哪些？
线粒体遗传病特点
线粒体遗传病特点线粒体遗传病是由于线粒体基因突变引起的一类疾病。
线粒体是细胞内的一种特殊细胞器，其主要功能是产生能量。
这些线粒体基因只有母亲传递给子女，因此这类疾病也称为母系遗传疾病。
下面将从特点、诊断和治疗等方面详细介绍线粒体遗传病。
一、特点1.发生率低线粒体遗传病虽然较为罕见，但随着科学技术的发展和人们对该类疾病认识的加深，其发生率正在逐年上升。
2.多样性线粒体遗传病具有多样性，可影响身体各个器官系统，并表现出不同的临床表现。
3.临床表现复杂由于线粒体参与人体能量代谢过程中的多个环节，因此线粒体遗传病可导致多种不同类型的临床表现。
常见的包括肌无力、视网膜萎缩、耳聋、心肌损伤等。
4.早期发生大多数线粒体遗传病在儿童时期就开始表现，但也有些疾病的发病年龄较晚。
5.严重性不一线粒体遗传病的严重程度各不相同，有些患者可能只出现轻微的症状，而有些患者则可能因为该类疾病而导致生命危险。
二、诊断1.临床表现线粒体遗传病的临床表现具有多样性和复杂性，因此医生需要根据患者的具体情况进行综合分析和判断。
2.基因检测基因检测是目前诊断线粒体遗传病最常用的方法之一。
通过对患者血液或组织样本中的线粒体DNA进行检测，可以确定是否存在突变。
3.组织学检查组织学检查是通过对患者肌肉、神经等组织进行活检或解剖后检查来确定是否存在线粒体异常。
三、治疗1.支持性治疗支持性治疗是指通过调整患者的饮食、营养补充等方式来缓解其身体状况。
2.药物治疗药物治疗是指通过给患者使用一些药物来缓解其症状，如对肌无力的患者可以使用肌肉强化剂等。
3.基因治疗基因治疗是指通过干细胞移植、基因编辑等方式来修复或替换患者身体中存在的异常基因。
4.辅助生殖技术辅助生殖技术是指通过人工方式将健康的线粒体注入到受精卵中，以避免将异常线粒体遗传给下一代。
总之，线粒体遗传病具有多样性和复杂性，诊断和治疗都需要医生进行综合分析和判断。
随着科学技术的不断发展，相信未来对该类疾病的预防和治疗将会有更加有效的方法和手段。
母系遗传的名词解释
母系遗传的名词解释人类的遗传方式主要有两种，一种是父系遗传，另一种则是母系遗传。
而我将在本文中着重解释母系遗传，并探讨其影响和重要性。
母系遗传是指基因传递过程中，遗传特征由母亲传给子女的现象。
在人类社会中，对母系遗传的重视程度因文化、历史和社会背景的不同而各有不同。
母系遗传在大多数社会中具有重要的社会和文化作用，并影响着家族和后代的身份认同、家庭继承和权力传承。
一、母系遗传的起源和历史母系遗传作为一种遗传现象，并非仅限于人类社会，而是存在于包括动物在内的许多物种中。
然而，对于人类而言，母系遗传在社会和文化的影响上更为显著而深远。
在早期人类社会，人们常常以母亲为中心，母系家族的地位和血缘关系更具社会认同感和连续性。
由于孕育和哺育子女的生物特征，女性在母系社会中起着重要的角色。
这种观念和文化观念导致了母系遗传的显著性。
二、母系遗传的特点和影响1. 血缘的追溯和身份认同：在母系遗传中，人们往往以母线血缘为主要依据进行身份认同和血缘追溯。
这种方式使得人们可以追溯到母系家族的起源和历史，进而加深对家族身份的认同感。
2. 财产继承和权力传承：在许多母系遗传社会中，财产的继承和决策权往往由母系家族的女性成员掌握。
这种安排可以确保财产和权力在家族内的相对稳定性和平衡性，同时也带来了对女性的社会赋权。
3. 家族传承和社会秩序：母系遗传强调了家族秩序和连续性的重要性，因为家族的继承通常由母系家族中的成员和亲属来负责。
这种传承方式有助于家族价值观念和传统的传承，维护了社会秩序和稳定性。
三、现代社会对母系遗传的影响尽管现代社会中，父系遗传的地位逐渐增强，但母系遗传仍然在某些社会和文化群体中保持着重要地位。
特别是在一些农业社会和部分传统社会中，母系遗传仍然发挥着不可或缺的作用。
然而，值得指出的是，现代社会的多元化和开放性，导致了母系遗传的相对边缘化。
人们对家族的认同和血缘关系更多地受到个人选择和社会因素的影响，而非仅仅遵循母系血缘关系。
人类遗传病分类比较
母系遗传
线粒体肌病
有家族聚集现象，群体发病率高，且易受环境因素影响
原发性高血压、唇裂、无脑儿、青少年型糖尿病、冠心病、精神分裂症
每对基因间无明显显隐性关系，每个基因的作用较微弱，但多个基因间有累加效应
染色体遗传病（由染色体异常引起的遗传病）
往往造成较严重的后果，甚至胚胎时期就引起自然流产
猫叫综合症、21三体综合症（先天愚型）、性腺发育不全症（特纳氏综合症）
人类遗传病分类比较
人类遗传病的类型
特点
实例
注
单基因遗传病
常染色体
显性遗传
无性别差异
连续遗传
多指、并指、软骨发育不全、
呈家系传递格局
隐性遗传
无性别差异
隔代遗传
白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑
伴X染色体
显性遗传
与性别有关，女性患病率高于男性，有交叉遗传现象，男病母女病
抗维生素D佝偻病
隐性遗传
与性别有关，男性患病率高于女性，有交叉遗传现象，女病父子病
红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良
伴Y染色体
男性代代相传
人外耳道多毛
多基因遗传病（受两对以上的等位基因控制）
有家族聚集现象，群体发病率高，且易受环境因素影响
原发性高血压、唇裂、无脑儿、青少年型糖尿病、冠心病、精神分裂症
每对基因间无明显显隐性关系，每个基因的作用较微弱，但多个基因间有累加效应
染色体遗传病（由染色体异常引起的遗传病）
往往造成较严重的后果，甚至胚胎时期就引起自然流产
猫叫综合症、21三体综合症（先天愚型）、性腺发育不全症（特纳氏综合症）
线粒体病
母系遗传
线粒体肌病
人类遗传病分类比较
第四章线粒体遗传病
• 线粒体病有累加效应因此线粒体病有 随着年龄的增加病情会越来越严重的特 征。
• 问题：什么叫阈值效应？
（六）mtDNA的突变率极高
mtDNA的突变率比核DNA高10~20倍。 但因为都是中性和中度有害的mtDNA的 突变，有害的突变会通过选择(例如遗传 瓶颈) 而消除，故线粒体遗传病并不常 见。
第二节 线粒体基因突变与线粒体基因病
•线粒体的代谢障碍，则不能产生足够的能量而导致 细胞功能衰退，出现一系列临床症候。人群患病率 约为1/8,500
线粒体基因突变
表现的临床特征：
线粒体突变导致的疾病主要累 及中枢和外周神经系统，肌病 和脑病症状。与贫血和糖尿病
等疾病也相关。
问题：线粒体疾病主要受累的器官是哪些
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ND4
ND1
ND1 COX1
ND6
Cyt6
表
型
MELAS/PEO/耳聋
PEO
MELAS
心肌病
心肌病/肌病 心肌病
遗传方式：多数是纯质性的母系遗传病，如是杂质 性的个体细胞中突变mtDNA超过96％时发病， 少于80％时男性病人症状不明显。受累器官主 要有中枢神经系统。
主要影响线粒体氧化磷酸化水平和产生ATP的能力。 通过引物PCR扩增后再酶切可诊断。
男性发病率为女性5倍，差异的原因还不清楚。
•
临床表现：为双侧视神 经严重萎缩引起的急性 或亚急性双侧中央视力 丧失，可伴有神经、心 血管、骨骼肌等系统异 常，如头痛、癫痫及心 律失常等。
高中母系遗传知识点总结
高中母系遗传知识点总结一、概述母系遗传是指特定基因或特定性状只能由母亲遗传给后代的遗传方式。
在这种遗传方式中，母亲的基因或性状在整个家族中传递，而父亲的基因或性状在后代中并不起作用，或者影响较小。
母系遗传在植物和动物群体中都有所发现，并且在人类群体中也有。
这种遗传方式是由细胞质遗传控制的，即由线粒体和叶绿体中的遗传物质控制。
二、线粒体和叶绿体1. 线粒体线粒体是细胞内的一种细胞器，其内含有自身的DNA。
线粒体在细胞内的主要功能是产生能量，它通过氧化磷酸化反应来合成ATP，为细胞提供能量。
另外，线粒体还参与了细胞凋亡、新陈代谢等重要生命活动。
2. 叶绿体叶绿体是植物细胞内的一种细胞器，其内含有自身的DNA。
叶绿体主要功能是进行光合作用，吸收光能并将其转化为化学能，合成有机物质，为细胞提供能量。
叶绿体还参与了细胞分裂、补偿生长等重要生命活动。
三、母系遗传的特点1. 基因只能由母亲传递给子代母系遗传的一个重要特点是，特定基因或特定性状只能由母亲传递给其子代。
这是因为母亲的卵细胞内含有线粒体和叶绿体，而父亲的精子内并没有，所以父亲的基因对于线粒体和叶绿体的遗传并不起作用。
2. 没有交叉重组在母系遗传中，线粒体和叶绿体的DNA并没有交叉重组的过程，因此其遗传物质在整个家族中保持一致。
这也导致了母系遗传的性状在整个家族中具有稳定性，不会因为杂合而产生变异。
3. 子代对母亲的基因影响较大由于母亲的线粒体和叶绿体对子代的影响较大，所以母亲的基因对子代的性状有较大的影响。
在一些疾病的遗传中，母亲的基因对于疾病的发生有很大的影响。
四、母系遗传的疾病1. 线粒体遗传疾病线粒体遗传疾病是由母亲通过线粒体传递给子代的一类遗传疾病。
这些疾病主要是因为线粒体的DNA发生突变导致的，其中包括线粒体脑肌病、慢性进展性外眼盘眼球运动麻痹等。
这些疾病通常会伴随着能量代谢障碍、神经系统功能异常等临床症状。
2. 叶绿体遗传疾病叶绿体遗传疾病是由母亲通过叶绿体传递给子代的一类遗传疾病。
人类遗传病-(1)
人类遗传病-(1)人类遗传病是指由基因突变引起的疾病。
遗传病通常是由于缺乏或异常的某个基因所引起的。
在人类遗传病的发生中，遗传因素起着至关重要的作用。
下面，我们来探讨一下人类遗传病的相关内容。
一、遗传病的分类人类遗传病可以分为单基因遗传病和多基因遗传病两大类。
1. 单基因遗传病：是由一个基因的突变所引起的疾病，这种疾病可以被遗传到下一代。
如囊性纤维化、镰状细胞贫血等。
2. 多基因遗传病：由多个基因的变异共同作用的遗传疾病。
如癌症、糖尿病等。
二、遗传病的传递方式人类遗传病的传递方式主要有以下三种。
1. 显性遗传方式：是指当有一个突变基因与一个正常基因配对时，具有突变基因的个体呈现出的表型。
如亚当斯-奥尔布赖特综合症、妊娠期糖尿病。
2. 隐性遗传方式：是指两个同为突变基因时，个体才能表现为突变表型。
如囊性纤维化。
3. 母系遗传方式：是指疾病主要由母亲传递给子女。
如丙型肝炎。
三、遗传病的预防与治疗1. 婚前遗传咨询：通过专业医生的指导，结合家族史等因素，进行婚前遗传咨询，提供专业的遗传咨询服务。
2. 产前筛查：通过对胎儿进行DNA检测、B超检查等方式，早期发现患有遗传病的胎儿，及时进行治疗或中断妊娠。
3. 基因治疗：是指通过前沿技术纠正与治疗基因异常的方法。
目前基因治疗技术尚处于研究阶段，但在未来一定会有更广泛的应用。
四、总结人类遗传病对我们的生命、健康造成巨大的威胁。
因此，我们应该不断地提高自身的基因意识，了解遗传病的种类、传递方式以及防治方法，避免遗传病的发生。
同时，要加强科学研究，推动基因治疗技术的发展，为人类遗传病的治疗找到更好的解决办法。
母系遗传例子
母系遗传例子母系遗传是指遗传特征主要通过母亲传递给子代的一种遗传方式。
在人类中，许多遗传疾病和特征都具有母系遗传的特点。
下面是一些母系遗传的例子：1. 遗传性色盲：色盲是一种常见的遗传疾病，其中红绿色盲主要通过母系遗传。
这是因为这种色盲主要与X染色体上的突变基因相关，而女性有两条X染色体，男性只有一条。
2. 希金斯病：希金斯病是一种罕见的遗传性疾病，主要通过母系遗传。
这种疾病是由于线粒体DNA中的突变导致的，而线粒体DNA主要由母亲传递给子代。
3. 嗜铁血红蛋白症：嗜铁血红蛋白症是一种罕见的遗传性疾病，主要通过母系遗传。
这种疾病是由于线粒体DNA中的突变导致的，而线粒体DNA主要由母亲传递给子代。
4. 遗传性脑瘫：脑瘫是一种导致运动和姿势障碍的疾病，其中一些类型主要通过母系遗传。
这是因为这些类型的脑瘫与线粒体DNA中的突变相关。
5. 帕金森病：帕金森病是一种神经系统疾病，有些病例显示母系遗传特点。
尽管大多数帕金森病是由于环境因素和基因的相互作用导致的，但也有一些与线粒体DNA中的突变相关。
6. 孟德尔遗传学：孟德尔遗传学是基因遗传的一个重要理论基础，其中一些遗传特征主要通过母系遗传。
这是因为孟德尔遗传学中的一些实验是通过观察母本和子代之间的遗传特征来推断遗传规律的。
7. 布朗眼色：布朗眼色是一种常见的眼睛颜色，其中一些人的布朗眼色主要通过母系遗传。
这是因为眼色是由多个基因决定的，其中一些基因主要位于X染色体上。
8. 遗传性耳聋：遗传性耳聋是一种常见的遗传疾病，其中一些类型主要通过母系遗传。
这是因为一些耳聋突变基因位于线粒体DNA上，而线粒体DNA主要由母亲传递给子代。
9. 遗传性白内障：白内障是一种常见的眼疾，其中一些病例显示母系遗传特点。
这是因为一些白内障突变基因位于X染色体上。
10. 糖尿病：糖尿病是一种常见的代谢性疾病，其中一些类型显示母系遗传特点。
这是因为一些糖尿病突变基因位于线粒体DNA上，而线粒体DNA主要由母亲传递给子代。
九种病由母亲遗传
九种病由母亲遗传假如你的母亲或外祖母有下面疾病之一的话，作为子女的你一定要进步警觉，及早防备：肺癌肺癌患者中至少有10%%的人具有遗传性，而母亲或姐妹中若有人患有肺癌，遗传给子女的时机要比男性患肺癌遗传给子女的高出2 3倍。
劝告：有规矩地训练，戒烟酒，吃低脂肪、富含纤维的食物。
考虑从30岁起每年都要进行胸部透视。
心脏病假如你母亲在65岁之前心脏病曾发作过，那么将来你患心脏病的或许性就会添加。
劝告：坚持修长的身段，常常训练，戒烟，削减高脂肪食物的摄入。
35岁之后常常丈量血压和胆固醇含量。
超重妇女的体重和母亲体重、体形的联系较之父亲更为严密，肥胖者的体重遗传要素占25 40%%。
劝告：操控脂肪和甜食的摄入，做有规矩的运动。
Ⅱ型成人糖尿病此病一般40岁今后发作，且是妇女中十分常见的疾病。
研讨标明，有20%% 40%%的子女是从母亲那儿遗传患上此病。
劝告：坚持修长的身段，坚持运动，45岁之后每隔三年做糖尿病的惯例查看。
妊娠时有困难母女之间或许有相似或相同尺度、形状的骨盆。
研讨标明，妊娠高血压和静脉曲张在宗族中具有遗传性。
劝告：关于静脉曲张，使之削减到最小程度的最好方法就是坚持修长。
绝经早你的绝经年纪或许和你母亲相同。
一个女人有多少个卵子，在她出世时就现已决议了，而这种“决议”则来自遗传因子。
劝告：假如抽烟，则能使绝经年纪提早2 3年。
骨质疏松母亲患有骨质疏松疾病，女儿患脆骨的发病率就会很高，所以她们也更有或许骨折、驼背、折腰、臀部开裂等。
妇女的骨头质量和失掉的骨质，和她母亲的状况十分相似。
劝告：进步钙和维生素D的吸取，可通过喝牛奶、吃钙片、加强训练、戒烟戒酒，也能使骨骼坚持强健。
绝经后，要做骨密度测验。
抑郁症一个女人有10%%的或许性会从母亲那儿遗传患上心情不稳定的疾病。
劝告：仔细观察，不放过任何有痕迹的信号，比方俄然的心情动摇、哭泣。
假如有相似状况呈现，请去看心理医生。
嗜酒嗜酒具有宗族性，女人特别深受其害。
医学遗传学
医学遗传学遗传病:P3或称遗传性疾病，是其发生需要有一定的遗传基础，通过这种遗传基础、并按一定方式传于后代发育形成的疾病。
遗传病特点：P31．传播方式：一般以“垂直传播”出现，不延伸至无亲缘关系的个体。
2．数量分布：患者在亲祖代和子孙中以一定数量比例出现，即患者与正常成员间有一定的数量关系，通过特定的数量关系可以了解疾病的遗传特点和发病规律，并预测再发风险等。
3．先天性：如白化病、亨廷顿舞蹈症等，生来就有的特性，但排除获得性的疾病。
4．家族性：即具有家族聚集性。
如亨廷顿舞蹈症，但不是所有的遗传病都表现为家族性，如白化病在家系中很可能仅仅是偶发。
5．传染性：一般观点认为，遗传病是没有传染性的，因此在传播方式上，它是垂直传播，而不是水平传递，但人类朊蛋白病则是一直既遗传又具有传染性的疾病。
结构基因：基因突变：P24受一定内外环境因素的作用和影响，遗传物质发生某些变化，此即为突变。
广义上的突变，包括凡事在细胞水平上的染色体数目组成及结构的异常，也包括发生在分子水平上DNA碱基对组成与序列的变化。
前者，被称之为染色体畸变；后者，为狭义上的基因突变。
DNA损伤修复种类：P32-361.紫外线引起的DNA损伤修复：①、光复活修复②、切除修复③、重组修复2.电离辐射引起的DNA损伤修复：①、超快修复②、快修复③、慢修复。
X染色体失活：P64 Lyon假说认为女性的两条X染色体在胚胎发育早期就有一条随即失活，即X染色体失活。
因此女性体细胞的两条X染色体只哟一条在遗产上是有活性的。
不规则显性遗传：P61 不规则显性遗传是杂合子（Aa）的显性基因由于某种原因二不表现出相应的性状，因此在系谱中可以出现隔代遗传的现象。
系谱分析特点：系谱分析：研究人类性状的遗传规律不能用杂交实验方法，只能对具有某种性状的家系成员的性状分布进行观察，通过对该性状在家系后代的分离或传递方式来进行分析，这种方法称为系谱分析各种系谱特征：1.常染色体完全显性遗传(AD)：①由于致病基因位于常染色体上，因而致病基因的遗传与性别无关，即男女患病机会均等。
母病及子的名词解释
母病及子的名词解释在医学领域中，母病及子是一个常被提及的概念。
母病及子指的是母亲在怀孕期间患有某种疾病，从而对胎儿产生不良影响，甚至可能导致子代出生时出现一系列遗传缺陷或疾病的情况。
这个概念凸显了孕妇在怀孕期间保持良好健康状况的重要性，以确保孩子的正常发育。
首先，我们来探讨一些典型的母病及子例子。
一个常见的例子是酒精性胎儿综合症（FAS）。
当孕妇在怀孕期间饮酒，胎儿就容易受到酒精的毒害。
这可能导致胎儿体重过低、智力发育迟缓、面部特征异常等多种问题。
因此，孕妇应该避免酒精的摄入，以确保胎儿的健康。
另一个例子是感染病毒导致的垂直传染。
许多病毒，如巨细胞病毒（CMV）、弓形虫和风疹病毒等，都有可能通过孕妇感染的途径传给胎儿，从而导致胎儿发育异常或致命。
因此，孕妇应尽量避免接触这些病毒，比如避免与已知感染这些病毒的人密切接触。
除了这些典型的例子，还有一些遗传性疾病可以被归类为母病及子。
一个常见的例子是唐氏综合症，这是由于母亲先天性染色体异常所致。
母亲患有唐氏综合症时，她的子女也将有高概率患上相同的疾病。
这种情况下，遗传咨询和遗传测试可以帮助家庭了解风险，并做出合适的决策。
为了减少母病及子的风险，孕妇应该保持健康的生活方式。
首先，良好的饮食是至关重要的。
孕妇应该保证摄入足够的营养素，例如叶酸、维生素D和钙质等，这些对于胎儿的正常发育至关重要。
同时，避免摄入含有激素、抗生素等化学物质过多的食物也是很重要的。
其次，孕妇应该保持适量的体力活动。
进行适当的运动可以促进血液循环和新陈代谢，有助于胎儿的正常生长。
然而，过度劳累或过度运动也会对孕妇和胎儿产生负面影响，所以务必控制好运动强度和频率。
此外，戒烟和戒酒同样是保持良好健康的重要因素。
吸烟和饮酒会增加孕妇患病的风险，同时也会严重影响胎儿的发育。
孕妇应该切实戒除这些不良习惯，以确保胎儿的健康。
总之，母病及子是一个医学领域的重要概念，它强调了孕妇在怀孕期间保持健康的重要性。
医学遗传学试题。(1)
8.母亲血型为B，MN，Rh+；孩子的血型是A，N，Rh+。父亲的血型可能是（D）
A．AB，M，Rh＋ B．O，M，Rh－ C．A，M，Rh+ D．AB，MN，Rh－ E．B，MN，Rh+
9.苯丙酮尿症(AR)群体发病率为1/10000，一个男人的外甥患此病，他与正常女性结婚，其所生子女的患此病的风险是（D）
6.不能在世代间垂直传递的遗传病是（D）
A.常染色体遗传病 B.多基因遗传病 C.单基因遗传病 D.体细胞遗传病 E.性连锁隐性遗传病
7.研究遗传病的诊断、预防、治疗、遗传咨询等内容的学科属于（B）
A. 医学遗传学 B. 临床遗传学 C. 群体遗传学 D. 人类遗传学 E.群体遗传学
A．TAACGGATC B．UAGCGGAUC C．AUCGCCUAG D．TAGCGGATC
E．GUCCGGCU
3.（A）主要分布在单一序列中。
A．间隔序列 B．端粒DNA C．结构基因 D．微卫星DNA E．卫星DNA
4.染色质的一级结构单位是（D）
二、选择题
1.表现为母系遗传的遗传病是（D）
A.染色体病 B.单基因病 C.多基因病 D.线粒体病 E.体细胞病
2.先天性疾病是指（A）
A.出生时即表现出来的疾病 B.先天畸形 C.遗传病 D.非遗传病 E.以上都不是
3.遗传病最主要的特点是（E）
E．回文结构
10.断裂基因内含子和外显子的接头形式称（D）
A．GT-AG法则 B．GA-UG法则 C．GT-TA法则 D．GU-AG法则 E．AG-UC法则
11.密码子是指（E）
A．DNA分子中的三个随机的碱基对顺序 B．rRNA分子中的三随机的碱基顺序C．tRNA分子中密码环上的三个碱基顺序 D．mRNA分子中三个随机的碱基顺序E．mRNA分子中三个相邻的碱基顺序
遗传学习题附答案
1．ABCDE 2、BE 3、BCD
（三）名词解释
1.先天性疾病:先天性疾病是指个体出生后即表现出来的疾病。
2.家族性疾病：家族性疾病是指表现出家族聚集现象的疾病，即一个家族中有两个以上的成员患病。
（四）问答题
１．遗传病的特征(1).遗传物质发生改变.(2)绝大多数遗传物质的改变发生在生殖细胞内,故具有向下一代垂直传递的现象.(3)遗传病的发生可能与环境因素无关,也可能是与环境因素共同作用的结果,但遗传因素起主导作用,而一般的疾病则与遗传物质无关,仅是环境因素的结果.
3、现代遗传学认为，基因是：
A、一个基因决定一种酶 B、一个基因决定一段mRNA分子 C、一个基因决定一条多肽链 D、一个基因决定一种蛋白质 E、具有一定功能产物的DNA序列
4.真核细胞结构基因的侧翼顺序为：
A、外显子与内含子接头 B、启动子、内含子、终止子 C、启动子、增强子、终止子
（五）填空题
1.转录 翻译 2.加帽、加尾、剪接
第三章 基因突变
（一）A型选择题
1．属于颠换的碱基替换为
A．G和T B．A和G C．T和C D．C和U E．T和U
2．同类碱基之间发生替换的突变为
A．移码突变 B．动态突变 C．片段突变 D．转换 E．颠换
4、医学遗传学研究的对象是：
A、遗传病 B、基因病 C、分子病 D、染色体病 E、先天性代谢病
5、 最早揭示了生物遗传性状的分离和自由组合规律。
A、Morgan TH B.Watson JD C.Mendel G ndstiner K E.Monad J
1．基因组 2．多基因家族 3.GT-AG法则
母系遗传
谢谢观看
在此次研究中，研究人员用色素给青鳉的精子线粒体DNA染色后进行观察。精子进入成熟阶段，这些线粒体 DNA只剩下原来数量的五分之一，而受精后几乎全部消失了。研究人员使用特殊装置将受精后的精子重新取出观 察，发现精子的线粒体完好无损，而线粒体里的DNA在受精后1小时左右就分解消失了。
母系遗传是细胞质遗传的主要特征，而不能代表细胞质遗传的全部内容。随着分子生物学技术的发展和应用， 为人们对细胞质遗传规律的研究和认识提供了强有力的手段，科学家们己揭示出了生物细胞质DNA遗传的新规律 和新现象，在细胞质遗传方面表现为单亲的母系遗传，父系遗传及双亲遗传多种形式，大大丰富和逐步完善了细 胞质遗传研究的内容。
Leber病
母系遗传（maternal inheritance）是指核外染色体所控制的遗传现象。例如Leber遗传性视神经病变 (Leber’s hereditary optic neuropathy,LHON)是一种主要累及视盘黄斑束纤维,导致视神经退行性变的母系 遗传性疾病。本病男性患者居多,发病年龄可从小于10岁到70多岁,但常在20～30岁时发病。双眼同时或先后起病, 主要表现为急性或亚急性视力减退,伴中心视野缺损及色觉障碍。1988年Wallace等发现LHON与线粒体 DNA(mitochendrial DNA, mtDNA)突变有关,患者的氧化磷酸化复合物Ⅰ (NADH脱氢酶)ND4亚基第位点的碱基由 G置换为A,使ND4亚基第340位高度保守的精氨酸变成了组氨酸,从而导致LHON的发生。已发现有40多个与LHON相 关的mtDNA突变位点,其中ND4 GA、ND1 G3460A和ND6 TC被认为是与LHON相关的3个公认的原发突变位点。由于 mtDNA为母系遗传，因此由mtDNA基因突变所致的Leber病也遵循母系遗传的传递规律，即患者都与母亲有关。男 性患者的后代中尚未见有直接传代者。但并非女性患者的后代全部发病，而且发病年龄也不一致；甚至一些女性 患者本身表型正常，但可将本病传给下一代。
母系遗传病有哪些？
母系遗传病有哪些？父母通过染色体将自己的基因传递给下一代，让自己在这个世界里延续自己的生命。
遗传病是指由于遗传物质改变所致的疾病。
具有先天性、终生性和家族性，病种多、发病率高。
遗传是生命的延续，存在无穷的奥秘。
科学家们发现人类遗传病高达3000多种。
哪些病症是母系遗传病呢？糖尿病：在糖尿病人中，约有1/5——2/5是从母亲遗传来的，也就是说母亲患有糖尿病，其子女罹患的机率是很大的。
研究发现，经常运动的人与少运动的人相比，糖尿病的发生率能减少50％。
因此，坚持适宜地运动锻炼，合理营养，控制肥胖等，都有助于糖尿病的预防，这不仅对于母亲患糖尿病的子女，就是一般人群来说，都是十分有益的。
另外，定期根查血糖，及早发现，及时治疗，也都是很重要的。
冠心病：一项研究发现，如果母亲在65岁之前曾经发作过冠心病，那麽其子女将来患冠心病的可能就会大大增加。
因此，合理营养，坚持运动，戒除烟酒，都是保护心脏的重要措施，这对于一般人或有心脏病家族史的人来说，都是同等重要的。
另外，人到35岁后要经常测量血压和血脂，控制血压和血脂在正常水平，对预防冠心病是十分重要的。
抑郁症：主要表现为持续的情绪低落，伴有焦虑不安、躯体不适和睡眠障碍等，严重者可有极度自卑、自罪和生活不能自理等表现，时有自杀念头和行为。
如果母亲患过此病，那麽女儿就有10％被遗传的可能。
这就要求患有抑郁症母亲的子女尤其是女儿，要从小就注意性格的修养，培养乐观豁达、开朗大度的性格，一旦发现突然出现情绪低落和波动的现象，就必须及时去心理诊所咨询治疗。
肥胖：在肥胖者的体重中，遗传方面的因素占20％-40％。
专家发现，如果母亲是肥胖者，其子女中尤其是女儿要高度警惕患肥胖症。
因此，从少年时起就要合理营养，控制高脂高糖及高热量食物的摄取，坚持有规律地体育锻炼和体力活动，以增加脂肪和热量的消耗，减少脂肪的贮积，降低肥胖的发生率。
这对于一般人尤其是母亲肥胖者来说，都是十分重要的。
遗传学线粒体遗传病
二、线粒体基因组的遗传特征
6、mtDNA在有丝分裂和减数分裂期间复制分离 的瓶颈现象
线粒体数目从100000个锐减到少于100个的过 程称为遗传瓶颈。如果通过遗传瓶颈留下的线粒 体带有一种突变基因,会导致随后形成的组织细胞 带有高比例的突变线粒体。 如果通过遗传瓶颈保留下来的一个线粒体碰 巧携带一种突变基因，这个突变基因就能够在发 育完成之后的个体中占有一定的数量。如一些干 细胞接受大量的携带突变基因的线粒体，导致随 后形成的成体组织细胞会具有高比例的携带突变 基因的线粒体。
11778 G→A
二、常见线粒体遗传病
（一）Leber遗传性视神经病
（二）mtDNA突变与氨基糖甙类抗生素致聋
mtDNA12SrRNA基因1555位点A→G的突变与这类 耳聋有关，随后国内外的一些研究证实该突变 导致机体对氨基糖甙类抗生素感性升高。
AAID的发生是遗传因素和环境因素共同作用的 结果。耳聋基因携带者仅在接触氨基甙类抗生 素后才出现听力下降。
1、基因排列紧密
mtDNA排列紧密,没有内含子，唯一的非编码区 是D环区，长约1,000 bp左右。 D环区包括mtDNA重链复制起始点，轻重链 转录的启动子 及4个高度保守序列和终止区。
mtDNA上基因缺少非翻译区，很多基因没有完 整的终止密码，仅以T或TA结尾； 具有基因重叠现象,且两条链都有编码功能。
1981年，测定出人mtDNA的DNA序列 1987年，Wallace提出mtDNA突变可引起疾病 1988年，首次报道mtDNA突变
第一节
线粒体基因组
一、线粒体基因组的结构特征
人 线 粒 体 DNA(mitochondrial DNA ， mtDNA)长为16,569 bp ，呈 裸露的双链闭合环状分子， 外环为重链(H链)，富含G ， 内环为轻链(L链) ，富含C。
母亲马凡氏综合征遗传规律
母亲马凡氏综合征遗传规律马凡氏综合征（Marfan syndrome，简称MFS）是一种常染色体显性遗传病，主要表现为身材高大、四肢异常细长、关节过度活动、心脏血管系统异常等特征。
本文将从马凡氏综合征的基本概念入手，介绍其遗传规律及相关研究，深入探讨其遗传机制和发展动态。
一、马凡氏综合征的基本概念马凡氏综合征是一种遗传性结缔组织疾病，以多系统受累为主要特点。
它是由于结缔组织中一种特殊的蛋白质——纤维连结蛋白1（FBN1）基因突变所引起的。
FBN1基因位于人类染色体15q21.1上，突变会导致纤维连结蛋白1的结构异常，进而影响到结缔组织中胶原纤维的形成与功能，导致马凡氏综合征的临床表现。
二、马凡氏综合征的遗传规律马凡氏综合征主要以常染色体显性遗传方式传递，即一个患者的健康父母中每个有一半的可能性将该突变基因传递给子代。
事实上，近75%的马凡氏综合征患者都是由一个患有MFS的父母所生。
此外，还有约25%的马凡氏综合征患者是由于FBN1基因的新突变所引起，即称为“de novo”突变。
三、马凡氏综合征的遗传机制FBN1基因突变是引起马凡氏综合征的主要遗传基础。
目前已经发现FBN1基因中的上千种突变与马凡氏综合征的发生有关。
这些突变主要包括点突变、缺失、插入和复制等。
因为FBN1基因编码的纤维连结蛋白1参与胶原纤维的形成和功能，所以一旦这些突变发生，就会影响到胶原纤维的结构和功能，导致马凡氏综合征患者的临床表现。
四、马凡氏综合征的致病基因研究近年来，随着基因测序技术的进步，研究人员对马凡氏综合征的致病基因进行了深入研究。
除了FBN1基因外，一些其他基因也被发现与马凡氏综合征的发生有关。
例如，TGFBR1、TGFBR2、TGFB2、TGFB3、SMAD3等基因的突变也会导致马凡氏综合征样的临床表现。
这些基因与胶原纤维的形成和胶原调节因子的信号通路有关，突变会干扰胶原纤维的结构和功能，最终导致马凡氏综合征的发生。
遗传病分类与各类遗传病分类的区别
遗传病分类与各类遗传病分类的区别一、遗传病分类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病。
根据遗传物质的改变方式，遗传病可以分为以下几类：1.染色体异常：这类遗传病是由于染色体数目或结构的异常所引起的，如唐氏综合征、威廉姆斯综合征等。
2.单基因遗传病：这类遗传病是由单一基因的突变所引起的，如红绿色盲、血友病等。
3.多基因遗传病：这类遗传病是由多个基因的协同作用所引起的，如精神分裂症、糖尿病等。
4.线粒体遗传病：这类遗传病是由线粒体基因的突变所引起的，如Leber遗传性视神经病。
二、各类遗传病分类的区别1.单基因遗传病和多基因遗传病的区别：单基因遗传病是由单一基因的突变所引起的，而多基因遗传病则是由多个基因的协同作用所引起的。
单基因遗传病通常具有明显的家族聚集性，而多基因遗传病则更多地受环境因素的影响。
2.染色体异常遗传病和单基因遗传病的区别：染色体异常遗传病是由于染色体数目或结构的异常所引起的，而单基因遗传病则是由单一基因的突变所引起的。
染色体异常遗传病通常会导致智力障碍、生长发育异常等症状，而单基因遗传病则通常只影响特定的生理功能。
3.线粒体遗传病和其他遗传病的区别：线粒体遗传病是由线粒体基因的突变所引起的，而其他遗传病则是由细胞核基因的突变所引起的。
线粒体遗传病通常只在母系遗传中表现出来，而其他遗传病则可以由父母双方遗传给下一代。
三、常见病种在各类遗传病中，有一些常见的病种需要特别注意，例如：1.红绿色盲：这是一种常见的单基因遗传病，表现为对红绿色的辨别能力降低。
红绿色盲的遗传方式是伴X染色体隐性遗传，通常只在男性中发病。
2.血友病：血友病也是一种常见的单基因遗传病，表现为血液凝固障碍，容易出血。
血友病的遗传方式也是伴X染色体隐性遗传，通常只在男性中发病。
母系遗传例子
母系遗传例子母系遗传是指与遗传性状相关的基因主要通过母亲传递给后代的遗传方式。
在人类和其他一些物种中，母系遗传是一种常见的遗传方式。
以下是一些母系遗传的例子：1. 女性染色体遗传病：一些遗传病，如红绿色盲、血友病和脆性X 综合症，是通过X染色体遗传的。
因为女性有两个X染色体，而男性只有一个X染色体和一个Y染色体，所以这些遗传病在女性中的表现可能比男性更为严重。
2. 米拉症：米拉症是一种由母亲传递给子女的线粒体疾病。
线粒体是细胞中的一个重要结构，负责产生细胞能量。
如果母亲携带有线粒体突变，她的子女有一定的几率患上米拉症。
这种疾病会导致神经系统和肌肉系统的退化。
3. 高度近视：一些研究表明，近视可能有一定的遗传倾向，而且在母系遗传中可能起着更重要的作用。
如果母亲是高度近视，她的子女患近视的风险也会增加。
4. 母亲的血型：人类的血型是由多个基因决定的，其中ABO血型系统是最常见的。
在ABO血型系统中，A和B基因是显性的，而O基因是隐性的。
如果母亲是血型A，而父亲是血型O，他们的子女可能会有血型A或O，而不会有血型B。
5. 母亲的皮肤色素：皮肤色素是由多个基因调控的，其中一些基因是母亲遗传给子女的。
因此，子女的皮肤色素可能与母亲更为相似。
6. 母亲的身高：身高是由多个基因决定的，其中一些基因也是母亲遗传给子女的。
因此，子女的身高可能与母亲更为相似。
7. 母亲的智力：智力是由多个基因和环境因素共同决定的，但一些研究表明，母亲的智力对子女的智力有一定的影响。
因此，如果母亲是智力上的优势者，她的子女也可能有较高的智力水平。
8. 母亲的体型：体型是由多个基因决定的，其中一些基因也是母亲遗传给子女的。
因此，子女的体型可能与母亲更为相似。
9. 母亲的性格特征：性格特征是由多个基因和环境因素共同决定的，但一些研究表明，母亲的性格特征对子女的性格也有一定的影响。
因此，如果母亲是乐观开朗的，她的子女也可能有类似的性格特征。
Leber氏病的mtDNA突变＊
的 ｍ （ Ａ 必须达到或超过某一 “ ｔＮ ） 阑值” 才能 发病，这一点与线粒体肌病的研究 结 果 相 吻
最好能将患者的 ｍｔＮ 进行全序列分析， Ｄ Ａ 以 寻找 Ｗａｌ ｅ突变以外的其它突变， ｌｃ ａ 并结合对 台ｉ。一般认为，Ｌ ４ ］ ＨＯＮ 患者外周血 ｍｔ ＤＮＡ 线粒体内与呼吸链有关的各种成分 的 生 化 分 Ｃ Ｊ 中绝大多玫为突变的 ｍ Ｄ Ａ，用普通 的 Ｓ－ 析，从基因水平一蛋白质水平”细胞水平来Ｉ ｔＮ ｏ ＨＯ ｕ ｅｎ杂交法很难发现杂合性， ｔｒ ｈ 这与我们所得 明 Ｌ Ｎ 的发病机理。 目前对 Ｌ Ｎ 的发病机制从分子遗传学 ＨＯ 的结果完全一致， 只有采用 Ｐ Ｒ法扩增后， Ｃ 才 角度有一定的认识，但作为一种线粒体病研究 能清楚地测得 ｍ Ｄ Ａ 的杂合性［ ｔＮ ５ ］ ０
Ｎ、 ：２ ； Ｐ Ｐ ａ Ｐ ’ ’ ： ２ ． Ｐ ３ Ｓ
讨
论
人 ｍｔＮ 为 １５６ｐ 环 状 Ｄ Ａ 分 Ｄ Ａ ６９ｂ 的 Ｎ 子〔 ， ， 编码 ２ ｒ Ｎ ， 个 ｔＮＡ和与细胞 ， 〕 个 Ｒ Ａ ２ ２ Ｒ
一 Ｉ９ ｂ ５４ｐ
氧化磷酸化有关的 １条多肤链， ３ 即：Ｎ Ｄ Ａ Ｈ脱 氢酶的 ７ 个亚单位 （ Ｄ Ｌ ， ３ Ｎ ４ Ｎ １Ｎ ２ Ｎ ， ， ， Ｄ Ｄ
影响呼吸链的功能。 如 Ｖｉ ｋ ｌ ｉ发现 的 ＮＤ ｋ ５ 基因的 １６７位 Ａ一 Ｇ 或 Ｔ的突变 ， ３３ ＮＤ２ 基 因的 ４３ 位 Ｃ一 Ｇ 的突变。对 Ｌ ６３ ＨＯＮ 的研 究不应局限于用限制酶来寻找 ｍｔ ＤＮＡ 突变。 （ 上接第 １ ７贞）
氏病。我国统计的发病率仅为 ０１万，明显低 ．／ 于国外， 本病在青春期发病， 表现为急性、亚急 性视力减退， 半年后病情稳定， 全盲者少见。眼 底检查刊见视神经退行性变。此病除视觉障碍 外， 还常伴有神经系统及心血管系统其它症状。 肝脏。 （ 二）方法 至今尚未发现一个男性患者可将此 病 传 给 后 代， 该病均是通过女性向后代传递的， 为典型的 １ｍｔＮ 提取及纯化 ． Ａ Ｄ （）线粒体粗制品制备 １ 将人肝组织２ ０ 母系遗传， 提示本病为细胞质遗传， 但一直未找 剪碎成糜， ５０－２００ｐ １００ ００ｒｍ匀浆 １ 秒，共 ０ 到可靠的依据〔１ ３。近年来， ， ７ 随着分子遗传学的 ｇ 经 Ｔ （０ ｏ／ Ｌ ２ｍｍ ｌ Ｌ 发展，Ｗａｌ ｅ于 １８ 年首次在 Ｌ Ｎ患者 三次， Ｇ Ｅ ５ｍｍ ｌ 葡萄糖， ５ ｏ／ ｌｃ ａ ９８ ＨＯ ｒ－ Ｉ １ ｍ １ ｓ ０ Ｌ Ｄ Ａ １０ｇ 中发现了特异的 ｍ Ｄ Ａ 第 １７８ ｔＮ １７ 位碱 基 突 Ｔ ｉ ＨＣ， ｍ ｏ／ Ｅ Ｔ ）稀释后，００ ０ 取上清 １００ 离心 １ 分钟，再 ００ｇ ０ 变１０ 以后 Ｖｌｋ １ Ｄ Ｉ ｉ ｉ和 Ｎ ｒｙ等进一步证实 离心 １ 分钟， ｋ ｏｂ 了 Ｗａｌｃ ｌ ｅ的发现Ｌ１ 关 于 中 国 汉 族 人 用 ５ ＧＴＥ 溶解沉淀。 ａ ６。 ， ９ ｍ１ Ｌ Ｏ 的分子遗传学研究至今未见报道。 我 Ｈ Ｎ 门研究了 ８ 个独立来源 的 汉 族 人 Ｌ Ｏ 患 Ｈ Ｎ 者， 其中在 ４ 个患者中找到了 “ ｌ ｃ 突变” Ｗａｌ ｅ ａ 。 从而 支 持 了 Ｗａｌｃ ｌ ｅ关 于 Ｌ Ｎ 发 病 的 ａ ＨＯ ｍ Ｄ Ａ 突变假说，表明 Ｌ Ｏ 发病机理 无 ｔＮ Ｈ Ｎ 沐族特异性。 一 巾
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奥秘。科学家们发现人类遗传病高达 3000 多种。
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心病是十分重要的。
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发病。药物致聋的母亲，其子女多为药物致聋的 敏感者，药物致聋发病在 3 岁以前占 50%，7 岁 以前占 82%。专家们说，女性在怀孕期间及婴幼 儿时期，尤其是有药物致聋母亲亲属的个体，要 慎用或禁用具有“耳聋性”抗生素，这样就能有
效地避免和减少药物性耳聋的发生。
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带来帮助。 糖尿病：在糖尿病人中，约有 1/5——2/5 是从母亲遗传来的，也就是说母亲患有糖尿病， 其子女罹患的机率是很大的。研究发现，经常运 动的人与少运动的人相比，运动锻炼，合理营养，
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培养乐观豁达、开朗大度的性格，一旦发现突然
出现情绪低落和波动的现象，就必须及时去心理 诊所。 肥胖：在肥胖者的体重中，遗传方面的因素 占 20%-40%。专家发现，如果母亲是肥胖者，其
子女中尤其是女儿要高度警惕患肥胖症。因此，
从少年时起就要合理营养，控制高脂高糖及高热
控制肥胖等，都有助于糖尿病的预防，这不仅对 于母亲患糖尿病的子女，就是一般人群来说，都 是十分有益的。另外，定期根查血糖，及早发现， 及时，也都是很重要的。 冠心病：一项研究发现，如果母亲在 65 岁 之前曾经发作过冠心病，那麽其子女将来患冠心
病的可能就会大大增加。因此，合理营养，坚持 运动，戒除烟酒，都是保护心脏的重要措施，这 对于一般人或有心脏病家族史的人来说，都是同 等重要的。另外，人到 35 岁后要经常测量血压 和血脂，控制血压和血脂在正常水平，对预防冠
女性在怀孕期间要避免以上等疾病，以免传 给下一代。宝宝的健康很大程度取决于妈妈给予 的生存条件。生育一个聪明伶俐的宝宝，是每一 对准爸爸、妈妈的心愿，但如何才能达到这个目 的呢?准爸妈不妨在准备怀孕前做一个详细的身
体检查。尤其在现在取消了零婚检，孕前检查就
像一个安全补丁，必不可少。
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