需做基因检测鉴别的疾病大全

神内相关疾病25种

1、溶酶体贮积症（27种）

神经节苷脂贮积症---酸性β-半乳糖苷酶；

黑蒙性家族痴呆症---己糖胺酶A

Sandhoff病己糖胺酶A+B

Krabbe脑白质营养不良半乳糖脑苷脂酶；

戈谢病 GD；β-葡糖脑苷脂酶；壳三糖酶；

FABRY（法布里病）α-半乳糖苷酶A

异染性脑白质营养不良芳基硫酸酯酶A（ASA）

尼曼匹克病酸性鞘磷脂酶（ASM）

FOMPE症-庞贝式症酸性α-葡萄糖苷酶

α-甘露糖苷增多症酸性型α-甘露糖苷酶

β-甘露糖苷增多症酸性型β-甘露糖苷酶

天门冬酰胺葡萄糖尿症天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶岩藻糖症α-L-岩藻糖苷酶（AFU）

NCL婴儿型棕榈酰蛋白硫酯酶（PPTT1）

NCL晚期婴儿型羧肽酶

粘质贮积症血浆中三种溶酶体酶

2、神经鞘脂贮积症（8种）

3、神经元蜡样质脂褐质沉积症（NCL）

4、粘脂贮积症，

5、尼曼-匹克病；

6、线粒体氧化磷酸化酶缺陷；

7、丙酮酸脱氢酶复合物缺陷；

8、糖原累积症；

9、半乳糖血症；

10、原发性肉碱缺乏病

11、脂肪酸氧化缺陷

12、戊二酸血症

13、中性脂质贮积症

14、甲基丙二酸尿症；

15、甲基丙二酸尿症伴同型半胱氨酸血症

16、高同型半胱氨酸血症

17、高氨血症及尿素循环障碍

18、希特林蛋白缺乏病

19、Menkes病

20、干豆状核变性；

21、先天性黄疸（非溶血性）

22、先天性黄疸（溶血性）

23、白质消融性脑白质病

24、异染性脑白质营养不良-芳基硫酸酯酶A

25、X连锁肾上腺脑白质营养不良。

消化方面9种

1、线粒体病；

2、先天性黄疸非

3、先天性黄疸溶

4、干豆状核变性；

5、半乳糖血症；

6、糖原累积症

7、糖原累积症肝脏受累亚型；

8、高氨血症、尿素循环障碍

9、希特林蛋白缺乏；

血液方面5种

1、溶酶体贮积症；

2、线粒体病；

3、WAS 湿疹型血小板减少伴免疫系统缺陷综合征；

4、血栓性血小板减少性紫癜；

5、骨硬化症。

心内相关疾病（38种）

1、由代谢酶缺陷导致的心肌病；

2、肥厚型心肌病 HCM

3、限制性心肌病 RCM

4、心肌致密化不全 NVM

5、扩张型心肌病 DCM

6、ARVD/C致心律失常性右室心肌病

7、WPW综合征（致死性糖原累积症）

8、Danon Disease(糖原累积症IIb)

9、遗传性淀粉样变性；

10、Romano-Ward综合征（RWS/不伴耳聋的LQTS）；

11、JLNS/伴耳聋的LQTS

12、散发性LQTS

13、先天性短Q-T间期综合征；

14、Brugada综合征（BRS）

15、儿茶酚胺敏感多形性室速（CPVT）

16、WPW综合征

17、Noonan综合征；

18、内脏异位综合征

19、Marfan综合征；

20、Char综合征

21、HOS 心手综合征；

22、DiGeorge综合征；

23、Alagile综合征；

24、散发性CHD；

25、TOF法氏四联症；

26、AVSD房室间隔缺损；

27、ASD房间隔缺损

28、VSD心室间隔缺损

29、心脏传导阻滞

30、进行性家族性心脏传导阻滞；

31、家族性心脏传导缺陷症；

32、房间隔缺陷伴房室传导缺陷；

33、先天性主动脉瓣上狭窄；

34、家族性主动脉瓣病变；

35、早期主动脉瓣钙化；

36、完全性大动脉转位（D-TGA）；

37、心脏发育畸形如大血管异位等；

38、高同型半胱氨酸血症；