鱼鳞病

鱼鳞病知识

北京张建鱼鳞病研究院

【鱼鳞病基本概述】

鱼鳞病，是一种常见的遗传性皮肤角化障碍性疾病，旧称鱼鳞癣，中医称蛇皮癣(肌肤甲错)。多于幼年时发病，主要表现为四肢伸侧或躯干部皮肤干燥、粗糙，伴有菱形或多角形鳞屑，外观如鱼鳞状或蛇皮状，重者皮肤皲裂、表皮僵硬、导致自身汗毛稀少、排汗异常，致使体内水液代谢失衡，影响内分泌系统。

此病症寒冷干燥季节加重，温暖潮湿季节缓解。通常通过吃药或使用激素类产品可以达到去除鳞屑的治疗效果，但容易复发，鱼鳞病虽然对人体健康没有直接的危害，但与正常人相比有一些不适的感觉，特别影响人体的外形美，但病灶严重者也会出现皮肤裂口、出血等症状，造成极大的痛苦。

【临床常见鱼鳞病发病病因】

凡事都有个原因，疾病也一样。那么鱼鳞病的病因是什么呢?实际上，这种病是一种遗传性皮肤病，所谓遗传病，就是由于遗传物质的改变而产生的疾病。大家都知道，人的遗传物质是DNA，通俗一点的说法就是基因。鱼鳞病就是由于基因发生了变异而产生的疾病，这是现代医学对鱼鳞病的看法。

鱼鳞病在中医里称“蛇皮癣”。中医认为多由先天禀赋不足，而致血虚风燥，或瘀血阻滞，体肤失养而成。禀赋不足者，肾精衰少，皮肤失于精血濡养而肌肤甲错，精血不能濡润，日久化燥生风，或外受风邪而成;瘀血阻滞者，因禀赋虚弱，气血瘀阻，经脉不畅，体肤失养所致。

【鱼鳞病常见类型及临床表现】

寻常型鱼鳞病的临床表现：

是各型鱼鳞病中最轻的和最常见的一型。婴幼儿时期发病，多累及下肢伸侧，手背等处，尤以小腿最为显著。四肢屈侧、腋窝、腹股沟等、褶皱部位多为不受累，头皮通常也不受累。患者皮肤干燥，冬季尤为干燥，表面有细碎的糠样鳞屑，又称干皮病。典型皮损呈淡褐色至深褐色菱形或多角型鳞屑，鳞屑中央固着，边缘游离，如鱼鳞状。臂部及四肢伸侧可有毛囊角化性丘疹，掌跖常见线状破裂和掌纹加深，通常无自觉症状。

性连锁型鱼鳞病的临床表现：

本型鱼鳞病较少见，仅见于男性，女性只能为基因携带者，一般不发病。婴儿早期发病，好发于颈部、躯干，并可累及屈侧部褶皱位。鳞屑通常呈不规则，粗大之外观，鳞屑之间有浅白色纹理将其隔开，鳞屑色泽较深，由灰褐色到黑色，看上去污秽不堪。往往有大片皮损，呈或多或少的对称分布。颈部、颜面周围、外耳及耳前、腹部、臂部尤为明显。腋窝、肘窝、腋窝等屈侧褶皱部往往受累。头皮受累后可显得蓬头垢面。毛发粗糙、干燥，有时可出现不规则的脱发。一般不会伴有毛囊角化性损害，掌跖多为正常。虽然每个患者的严重程度不同，但就同一个体而言，病情很少有变化。皮损终生存在，不会随年龄增长而减轻或消失。自觉症状有不同的干燥，发紧或痒感。

板层状鱼鳞病的临床表现：

出生时即出现皮损，表现为黄棕色四边形鳞屑，遍及整个体表，严重者可似铠甲样，“板层”即由此而来，以肢体屈侧和外阴等处明显，1/3 患者可有眼睑、口唇外翻，掌跖常伴角化过度。轻型病例往往仅累及肘窝、腋窝、腘窝、腹股沟、颈部等屈侧皱褶处。重型可累及全身皮肤，掌跖常呈中度角化过度。鱼鳞病样红皮症则有轻重不同的临床表现其共同点是红皮症伴以角化过度。因患者于生后或生后数日内发病，故俗称先天性鱼鳞病样红皮症。开始表现为弥漫性大片红斑。局限性红斑可在出生后数日儿童期逐渐消退。患有屈侧部位角化过度，全身性红斑和脱屑可持续存在，至年龄较大时方可消退。有些病例红斑为暂时性或无红斑，而角化过度为其主要特征。增厚的角质性板层可呈疣状，不规则形成线状，尤以颈后、颈旁、脐周及乳晕处为著，也可见于屈侧部位。

先天性大泡型鱼鳞病的临床表现：

出生时即有皮肤潮红，湿润和表皮剥脱，受到轻微创伤或摩擦后在红斑基础上出现大小不等的薄壁松弛性水疱，易破溃成糜烂面，一般数日后红斑消退，出现广泛鳞屑及局限性角化性疣状丘疹，皮肤褶皱处更明显，呈豪猪样外观。新生儿及婴儿时期常因继发化脓菌感染而发出臭味，甚至引起败血症和水、电质紊乱而导致死亡。

【鱼鳞病各类型遗传方式】

(一)、寻常性鱼鳞病的遗传规律(此病为常染色体显性遗传，完全外显)：

1. 遗传特点：

1) 每代表现性状，除非外显率降低，无跳跃现象，也就是代代相传;

2) 患者的子女发病几率为50%;

3) 患者双方至少有一人患病

4) 男女均可发病，均可传递致病基因;

5) 总的来说，一个患者与非患者结婚，他们的孩子有半数会患病。

婚配及子女表现频率表：

(二)、性连锁鱼鳞病的遗传规律(此病为性连锁隐性遗传)：

1. 遗传特点：

1) 该病一般只限男性，女性患者又有纯合体表现的性状罕见;

2) 男性患者会把突变基因传给他的所有女儿，因此这些女儿100%都是基因携带者;

3) 女性携带者所生的儿子，有50%接受该基因出现症状;

4) 女性携带者所生的女儿，有50%为该基因携带者;

5) 突变基因决不会从父亲直接传递给儿子，此性状决不会传给儿子;

6) 携带者女性一般不患病，但某些可能有轻度表现。

婚配及子女表现频率表：

(三)、板层状鱼鳞病的遗传规律(此病为常染色体隐性遗传，罕见)：

1) 遗传特点：

2) 双亲表型正常为杂合体，该性状仅在具有两个突变基因的纯合体中得到表现;

3) 同胞中患者出现的概率为25%;

4) 患者在家系中一般为隔代出现;

5) 男女患病的几率相等;

6) 近亲结婚时，子女发病率大为增加。

婚配及子女表现频率表：

(四)、鱼鳞病样红皮病(大疱型)的遗传规律(此病为常染色体显性遗传)：

鱼鳞病样红皮病，又称大疱型鱼鳞病样角化过度症，表皮松懈性角化过度症，少见。

1. 遗传特点：

1) 每代表现性状，除非外显率降低，无跳跃现象，也就是代代相传;

2) 患者子女发病几率为50%;

3) 男女双方遗传;该显性性状能力相等;

4) 除非外显率降低，患者双亲至少有一人患病;

5) 总的来说，一个患者与非患者结婚，他们的孩子有半数会患病。

婚配及子女表现频率表：(见寻常性鱼鳞病的遗传规律婚配及子女表现频率表)