再生障碍性贫血 (9) ppt课件

障。
再障的严重程度
治疗选择
❖ 支持治疗 血制品 感染的防治
❖ 特殊治疗 造血干细胞移植 免疫抑制治疗 雄激素
❖ 中药治疗
血制品支持
❖ 在20世纪70年代末和80年代初，SAA的BMT结果显 示，相对输血较少的病人结果明显优于多次输血的 病人。因此提倡除非有绝对的必要性，新诊断的AA 病人尽量不输血以避免BMT前异体免疫形成。结果， 有时候一些严重贫血和血小板减少的病人没来得及 进行BMT就发生了致死性的或几乎是致死性的出血 。
急性再障(亦称SAA-I型)的诊断标准
（1）临床表现：发病急，贫血呈进行性加剧；常伴严重感染 ，内脏出血。
（2）血象：除血红蛋白下降较快外，须具备以下诸项中之两 项：
①网织红细胞<1%，绝对值<15×l09/L。 ②白细胞明显减少、中性粒细胞绝对值<0.5×l09/L。 ③血小板<20×l09/L。 （3）骨髓象： ①多部位增生减低，三系造血细胞明显减少，非造血细胞增多
排除先天性AA
❖ 在儿童和青年患者中要高度怀疑是否是先天性AA， 这类疾病包括了范可尼贫血（FA）、先天性角化不 良症（DC）和非常罕见的Shwachman-Diamond综 合症 等。
❖ 详细询问家族史和全面的体格检查可能会提供一些 先天性AA的线索，确定诊断时基因检测可能会有帮 助。
❖ FA和DC的诊断不仅可以避免不必要的免疫抑制治 疗和延误BMT，而且如果被推荐BMT，有助于选择 合适的预处理方案，也避免了不恰当的预处理方案 所致的严重的并发症甚至死亡。
生减低(〈正常的50%〉，则造血细胞〈30%。 ❖ （2）血象：须具备下列三项中的二项：粒细胞
<0.5×l09/L；网织红细胞〈1%或绝对值<20×l09/L； 血小板<20×l09/L。若中性粒细胞<0.2×l09/L为极重型 （vSAA）。 轻型再障诊断标准
❖ （1）骨髓增生程度减低。 ❖ （2）全血细胞减少。未达到重型诊断标准者为轻型再
❖ 需要更大的多中心研究来进一步阐明AA病人出现的 个别的细胞遗传学异常的预后意义，目前的资料显 示，存在三体型细胞遗传学异常的AA患者应该按照 核型正常的AA病人相似方式处理。
相关异常克隆的存在
❖ 所有AA病人诊断时均应该用流式细胞术筛查 阵发性睡眠型血红蛋白尿（PNH）。应用流 式细胞术，新诊断的AA病人中至少有三分之 一的病人显示存在不同程度的PNH克隆。
胞明显减少。 ❖ ②骨髓小粒中非造血细胞及脂肪细胞增加。 ❖ （4）病程中如病情恶化，临床、血象及骨髓象与
急性再障相同，称SAA-Ⅱ型。
国外诊断标准
❖ 国外常用的是1979年Camitta所提出的诊断标准一直沿 用至今：Camitta将再障分为重型与轻型。
SAA诊断标准 ❖ （1）骨髓增生程度重度减低（〈正常的25%〉，如增
减少)，骨髓小粒非造血细胞增多 (有条件者作骨髓活检等检查，显示造 血组织减少，脂肪组织增加)。 (4)能除外引起全血细胞减少的其他疾病，如PNH、MDS中的难治性贫血 (MDS-RA)、急性造血功能停滞、骨髓纤维化、急性白血病、恶性组织 细胞病等。 (5)一般抗贫血药物治疗无效。 根据上述诊断标准诊断为再障后,再进一步分型。
❖ 在日本， PNH克隆的存在被发现和对免疫抑 制治疗反应良好相关。
国内诊断标准
❖ 国内对再障的诊断标准曾有多次讨论，1987年第四届全国 再生障碍性贫血学术会议的最后修改意见如下：
(1)全血细胞减少，网织红细胞绝对值减少。 (2)一般无肝脾肿大。 (3)骨髓至少1个部位增生减低或重度减低(如增生活跃，须有巨核细胞明显
。如增生活跃须有淋巴细胞增多。 ②骨髓小粒中非造血细胞及脂肪细胞增多。
慢性再障的诊断标准
❖ （1）临床表现：发病缓慢，贫血、感染、出血均 较轻。
❖ （2）血象：血红蛋白下降速度较馒，网织红细胞、 白细跑、中性粒细胞及血小板值常较急性再障为高。
❖ （3）骨髓象： ❖ ①3系或2系减少，至少1个部位增生不良，巨核细
相关异常克隆的存在
❖ 所有病人都应该进行异常细胞遗传学的筛查， 诊断AA时大约10%的患者可以检测到异常的 细胞遗传学改变，而这些患者没有MDS的形 态学特征。这究竟算是AA还是低增生型MDS 还存有争议 。
相关异常克隆的存在
❖ St George’s医院的一项研究显示，新诊断的成人 AA中，12%的患者存在异常克隆。三体（+6，+8， +15）是最常见的异常核型（60%），且通常数量 较少。存在三体型细胞遗传学克隆的病人，对免疫 抑制治疗的反应、反应的持续时间以及以后发生克 隆性疾病的危险性和正常核型的病人相似，而非数 量型细胞遗传学异常的病人对免疫抑制治疗的反应 较差。存在7号染色体单体型提醒可能应该诊断 MDS。
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定义
❖ 再生障碍性贫血（简称AA）传统上被定义为 骨髓增生减低所致的外周血全血细胞减少， 而且还要求没有（a）骨髓异常侵润 （b）网 硬蛋白的增加以及 （c）剩余的造血细胞形 态学异常（除AA中经常出现的异常红系造血 外）。
❖ AA包括了获得性AA和一系列先天性骨髓衰竭 综合征 ，重点介绍获得性AA。
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流行病学
❖ 在欧洲和北美的研究中显示总的年发病率是1-2/100 万。在亚洲，发病率高出2-4倍，可能和环境因素、 遗传因素有关。获得性AA的发病年龄有两个高峰， 分布在15-25岁和60岁后 。
❖ 国内21省（市）自治区的调查，年发病率为0.74/10 万人口，明显低于白血病的发病率；慢性再障发病 率为0.60／10万人口，急性再障为0.14／10万人口； 各年龄组均可发病，但以青壮年多见；男性发病率 略高于女性。
❖贫血 ❖出血 ❖感染
临床表现
诊断
❖ 大多数情况下AA的诊断不复杂，但是，有些疾病有 时也表现为全血细胞减少、骨髓增生低下或假性AA， 尤其是低增生型骨髓增生异常综合征。
❖ 优质的外周血涂片、骨髓涂片和足够长度的骨髓组 织对诊断很重要。
❖ 重复的骨髓检查以及象细胞遗传学检查、细胞集落 培养、克隆分析之类的特殊检查有时候对诊断有帮 助。