对称性肢端角化病1例

SOD1基因p.H44R罕见位点突变致肌萎缩侧索硬化症1例报告并文献复习

SOD1基因p.H44R罕见位点突变致肌萎缩侧索硬化症1例报告并文献复习王雅欢，杨偲，刘洪雨，何金婷，王姣琦摘要：目的探讨SOD1基因常见突变位点的临床特点，为肌萎缩侧索硬化症（ALS）的早期识别、诊断及病程评估提供帮助。

方法回顾性分析1例SOD1基因第二外显子c.131A>G:p.H44R突变致ALS患者的临床资料及基因检测结果，并结合文献讨论。

结果本例患者以右下肢疼痛、无力伴肌肉萎缩起病，感觉系统无阳性体征，肌电图提示未受累肢体出现亚临床的神经源性改变，经全外显子测序发现SOD1基因第二外显子c.131A>G:p.H44R突变，该变异为罕见变异。

结论ALS早期诊断困难，不同基因位点突变致ALS的临床表现存在差异。

基因检测可辅助诊断，在疾病早期具有一定鉴别意义。

关键词：肌萎缩侧索硬化；运动神经元病；临床分型；基因型中图分类号：R744.8 文献标识码：AAmyotrophic lateral sclerosis caused by a rare mutation in the SOD1 gene at p. H44R locus： a case report and lit⁃erature review WANG Yahuan，YANG Si，LIU Hongyu，et al.（Fourth Inpatient Area of Department of Neurology，China-Japan Union Hospital of Jilin University， Changchun 130033， China）Abstract：Objective This study aims to explore the clinical characteristics of common mutation sites in the SOD1 gene and provide assistance for the early identification, diagnosis, and course evaluation of amyotrophic lateral sclerosis (ALS). Methods The clinical data and genetic testing results of a patient with ALS caused by the c.131A>G:p.H44R muta⁃tion in the second exon of the SOD1 gene were retrospectively analyzed and discussed in conjunction with the literature. Results The patient presented with pain and weakness in the right lower limb accompanied by muscle atrophy. No posi⁃tive signs were observed in the sensory system. The electromyogram revealed subclinical neurogenic changes in the unaf⁃fected limbs. Whole-exome sequencing identified a rare mutation in exon c.131A>G:p.H44R of the SOD1gene. Conclusion Early diagnosis of ALS is challenging, and the clinical manifestations vary depending on the gene site muta⁃tions. Genetic testing can assist in diagnosis and has significant identification value in the early stages of the disease.Key words：Amyotrophic lateral sclerosis；Motor neuron disease；Clinical classification；Genotype运动神经元病（motor neuron disease，MND）是一组起病隐匿的慢性进行性神经系统变性疾病，病因尚不十分清楚，可能与遗传或环境因素相关。

皮肤科疑难病例讨论

皮肤科疑难病例讨论
长海医院皮肤科 2015-10-23
上海第二军医大学
病例一
第二军医大学
病史资料
患者，男，82岁，主因“颜面部、肢端红斑伴痒进行性加重5年” 入院；
患者于5年前双侧面颊部出现散在红斑，伴有轻度瘙痒，未予特殊重视，后来皮损面积逐渐增多，双侧耳廓、鼻翼、双手多个掌指关节，指间关节出现红斑，伴有轻度瘙痒，皮损主要位于肢端，对称分布，自诉皮损无季节性，日晒后无加重；
专科检查
头发稀疏细软（尤以两侧颞部为甚），眉毛基本没有，左耳大，梨形鼻第二军医大学
专科检查
双手短小，指间关节肿胀
第二军医大学
专科检查
双足短小，双拇指内收
第二军医大学
诊断：毛发-鼻-指（趾）综合征
第二军医大学
•Thank you！
第二军医大学
2年前，双侧膝关节开始出现境界清楚的暗红色斑，红斑基础上见白色厚的干性鳞屑，表面凸凹不平，双足受压部位皮损角化过度，灰黄增厚，导致行走疼痛不适。
为求进一步诊治，于2015-4-2至我院就诊。
第二军医大学
病史资料
发病以来，食欲食量尚可，精神状态较好，未诉乏力、肌力减退等不适；大小便无异常。近2年来，患者体重下降约5kg；
肺部CT增强
右肺下叶周围性肺癌，伴两肺多发转移可能性大，两肺间质改变，
纵膈淋巴结稍肿大，多个胸椎，肋骨密度不均匀，骨转移可能。第二军医大学
PET-CT检查
右肺下叶前基底段肺癌伴两肺转移，全身多发骨转移第二军医大学
组织病理
表皮角化过度，角化不全，多个角栓形成，棘层皮突延长；真皮乳头及浅层小血管增生、扩张，管周见单个核细胞浸润，中深层及皮下脂肪正常。
第二军医大学

季节性获得性对称性色素性苔藓样肢端角化病31例临床分析

织病理学表现为表皮角化过度和乳头瘤样增生．结论肤病，皮肤科医生应予以重视．３１例患者的临床表现比较独特，此病是新出现的一种皮
［关键词］肢端角化病；对称；色素；苔藓样变；季节［中图分类号］Ｒ７５８．６５［文献标识码］Ａ［文章编号］２０９５－６１０Ｘ（２０１３）０６ —０１２７ —０４
［Ａｂｓｔｒａｃｔ］ＯｂｊｅｃｔｉｖｅＴｏａｎａｌｙｚｅｔｈｅｃｌｉｎｉｃａｌｄａｔａｏｆ３１ｐａｔｉｅｎｔｓｗｉｔｈｓｅａｓｏｎａｌａｃｑｕｉｒｅｄｓｙｍｍｅｔｒｉｃｐｉｇｍｅｎｔａｒｙａｎｄｌｉｅｈｅｎｏｉｄａｃｒｏｋｅｒａｔｏｄｅｒｍａ（ＳＡＳＰＬＡ）ａｎｄｓｕｍｍａｒｉｚｅｉｔｓｃｌｉｎｉｃｌａｆｅａｔｕｒｅｓ．ＭｅｔｈｏｄｓＴｈｉｒｔｙ — ｏｎｅ
２），陈诗平 ”，吴轶西刘超 ”，唐智慧曾海燕 ”，贝宏 ” （１）深圳市龙华新区人民医院，南方医科大学附属深圳龙华人民医院皮肤科；２）口腔科，深圳５
［摘要］目的对３１例季节性获得性对称性色素性苔藓样肢端角化病患者进行临床分析，归纳总结其临床特点．方法追踪随访并收集南方医科大学附属深圳龙华人民医院皮肤科门诊２００６年３月至２０１２年１１月３１例患者临床资料，采用描述性方法来总结．结果３１例患者中男２８例，女３例，平均年龄２７．３岁，平均发病年龄２１．６岁．通常春末夏初发病或复发，夏季加重，秋末冬初减轻或消失；皮损主要对称性分布于手腕、手背、踝部、膝部、足背、肘部、指蹼、手侧缘、肘窝，表现为色素性苔藓样斑片或斑块，无明显不适；真菌学检查阴性；组

二例长岛型掌跖角化症及其基因分析

DOI:10.16096/ki.nmgyxzz.2019.51.07.005二例长岛型掌跖角化症及其基因分析%赵娟(内蒙古自治区人民医院皮肤科，内蒙古呼和浩特010017)［摘要］目的对2例长岛型掌跖角化症(Nagashima-type Palmoplantar Keratosis,NPPK)患者的丝氨酸蛋白酶抑制剂B7(SERPINB7)基因全部外显子及外显子-内含子边界进行测序分析。

方法采用聚合酶链式反应SERPINB7基因进行直接测序。

结果1例患者检测到SERPINB7基因c.796C>T纯合突变，1例患者为c.796C>T与c.455G〉T的复合杂合突变。

结论SERPINB基因c.796C>T及c.455G〉T 突变可能为NPPK患者的致病突变位点。

［关键词］掌跖角化症；丝氨酸蛋白酶抑制剂E7;基因；突变［中图分类号］R739.5［文献标识码］A［论文编号］1004-0951(2019)07-0784-02Analysis of SERPINB7Gene Mutation in Two Cases withNagashima—type Palmoplantar Keratosis*ZHAO Juan(Inner Monglia People's Hospital,Huhhot010017China)[Abstract]Objective To investigate serine protease inhibitors B7(SERPINB7)gene mutation in two cases with Nagashima一type palmoplantar keratosis(NPPK).Methods All coding exons and exon一intron boundaries of SERPINB7gene were amplified by PCR,and direct sequencing was performed.Results A homozygous mutation c.796C〉T in SERPINB7gene in one patient,and another patient habored a compound heterozygous c.796OT combined with c.455G>T.Conclusion c.796OT combined with c.455G〉T mutations may be the pathogenetic mutation NPPK.[Key words]nagashima;palmoplantar keratosis;SERPINB7;gene;mutation长岛型掌跖角化症(Nagashima-type Palmoplantar Keratosis,NPPK)是一种常染色体隐形遗传性掌跖角化症(Palmoplantar Keratosis,PPK),在日本和中国人群中有相对高的发病率⑴2】。

手部湿疹的诊治常规

手部湿疹的诊治常规手部湿疹是一种局限于手部的皮炎。

病因有①外源性:接触刺激物和变应原；②内源性：异位素质。

【临床提要】1角化过度型特点为：①男性多见；②发病年龄晚；③少数可能是银屑病。

斑贴试验阴性，但鉴别银屑病有困难。

2.指尖湿疹局限于指腹、指尖。

3.盘状手部湿疹①发于手背；②为渗出性/鳞屑性皮疹,呈盘状。

4.戒指湿疹戒指下皮肤刺激性红斑。

5.汗疱疹。

6.家庭主妇皮炎浸泡水和接触清洁剂所致。

7.慢性肢端皮炎表现为：①掌跖角化过度性丘疹、水疱;②瘙痒；③IgE升高，不伴异位性家族史。

8.病因学诊断手部湿疹可分为变态反应性接触性皮炎(19%),刺激性接触性皮炎(35%)和特异性皮炎(22%)015%是未分类的湿疹，少数为圆形手部湿疹，以及过度角化性手部湿疹或汗疱疹。

【治疗处理】(一)治疗原则参照湿疹的治疗原则。

详细的病史采集，仔细的暴露评估以及患者环境中标准系列和变应原的斑贴实验，是成功治疗手部湿疹的关键。

指导患者使用润滑剂及软膏进行基本治疗是非常重要的。

同时指导正确清洁皮肤及保护皮肤也至关重要。

(二)基本治疗1.作用靶位针对内外源性、特应性、变应性反应，阻断致敏物，减轻炎症，保护皮肤屏障功能，改善症状。

2.病因治疗认真查找刺激源、致敏原、脱敏或避开致敏物。

3.局部治疗润滑剂，护肤品、防护手套、糖皮质激素、维A 酸、水杨酸、叱美莫司。

4.物理治疗PUVA、UVB,超软X线。

5.系统治疗(1)必要时小剂量泼尼松口服，选用抗组胺药物；(2)免疫抑制剂+局部糖皮质激素；(3)免疫抑制剂：环匏素、甲氨蝶吟、阿维A、肉毒杆菌毒素。

(三)治疗措施1手部湿疹的防治参见湿疹、接触性皮炎的处理方法6.慢性手部湿疹(1)局部治疗：①外用糖皮质激素制剂，强效、弱效糖皮质激素均可使用，药物有氯倍他索（超强）、丙酸氟替卡松（强）、0.1%糠酸莫米松、氢化可的松（最弱）；②保湿剂（如尿素乳膏）或角质形成剂（1%~3%水杨酸软膏）；③0.025%维A酸软膏；④1%叱美莫司，每日外用2次，3周为一疗程。

Paget骨病一例报告

Paget骨病一例报告陈莹;张德宇;李静;单忠艳【期刊名称】《临床误诊误治》【年(卷),期】2012(025)006【总页数】2页(P29-30)【关键词】骨炎,变形性;放射性核素显像;诊断;降钙素;二膦酸盐类【作者】陈莹;张德宇;李静;单忠艳【作者单位】110001沈阳,中国医科大学附属第一医院内分泌科;110004沈阳,中国医科大学附属盛京医院妇产科;110001沈阳,中国医科大学附属第一医院内分泌科;110001沈阳,中国医科大学附属第一医院内分泌科【正文语种】中文【中图分类】R6811 病例资料女，43岁。

因发现双下肢变形30年，腰痛、双膝关节痛1年入院。

30年前无意中发现双下肢变形成“X”形腿，未诊断及治疗，1年前无诱因出现腰部酸痛、双膝关节痛，活动后加重，上下楼等活动困难，伴明显畏寒、乏力，身高无变化，无头晕、耳鸣。

20年前左肱骨上端骨折，否认家族史。

查体:生命体征正常，身高157 cm，体重指数(BMI)24.34。

双眼睑无水肿，胸廓呈“鸡胸”状，心、肺及腹部查体未见明显异常，双膝关节外翻，脊柱各个椎体均有压痛。

颅骨正侧位X线片示:颅骨内外板及板障弥漫性增厚，板障内密度不均;双肩关节正位见锁骨、肱骨干骺端膨大，骨密度混杂、不均匀，局部骨质发生硬化及多囊性改变，骨皮质扭曲，肩关节间隙变窄;髋关节正位X线片示:骨密度下降，骨小梁间隔增大，左股骨颈转子间嵴有混杂密度团块影;双膝关节正侧位X线片示:长骨干骺端膨大，骨密度不均，其内见囊状透光区。

CT平扫示:双膝关节双侧股骨髁、双侧胫骨髁、右侧髌骨有大小不等、不规则的类圆形低密度影，其内可见粗大骨质间隔，周围骨质呈硬化改变;双侧股骨髁、胫骨髁、髌骨骨皮质完整无破坏。

脊柱CT平扫示:胸12～腰4椎体骨密度减低，其内见松质骨呈粗大网状改变，残留的骨小梁增粗呈稀疏排列，部分骨小梁变细或缺如，部分椎板亦见类似改变。

双膝关节MRI平扫及增强扫描示:左侧股骨干远端、右侧股骨下端、胫骨平台可见不规则长T2信号，界线清，左侧股骨髓腔内呈明显高信号，并可见低信号边缘;增强后病灶周边呈轻度强化，左侧股骨干髓腔呈明显强化。

水源性肢端角化症1例

水源性肢端角化症（ａｑｕａｇｅｎｉｃｓｙｒｉｎｇｅａｌａｃｒｏｋｅｒａｔｏｄｅｒｍａ，ＡＳＡ）是一种由水诱发的少见的角化性皮肤病，临床表现特异，现将我院近期收治的１例ＡＳＡ患者报道如下。１病例报告
患儿，男，８岁，以双手掌、指侧缘皮肤增厚，接触水后肿胀发白１个月于２０１８年１０月１５日就诊。患儿１个月前无明显诱因发现双手掌及十指侧缘皮肤增厚，接触水后皮肤肿胀发白，无明显疼痛及瘙痒，未予治疗。既往体健，发育良好，否认手部多汗及化学物品接触史，否认系统性疾病史及特应性体质史，否认外伤史及手术史，否认药物及食物过敏史。家族成员无类似病史。体格检查：系统检查未见异常。皮肤科检查：双手掌、掌侧缘、甲周及十指侧缘皮肤角化增厚，接触水２分钟后皮肤出现白色丘疹及水肿性斑块，尤其以大小鱼际处为著（见图１中Ａ和Ｂ），接触水５分钟后，白色丘疹数量增多，水肿性斑块面积增大、肿胀明显（见图１中Ｃ和Ｄ）。实验室检查：血常规、微量元素、维生素９项、真菌检
大多数学者认为皮损组织病理学检查对ＡＳＡ诊断意义不大，通常表现为表皮角化过度，颗粒层增厚，棘层肥厚，小汗腺导管扩张等非特异性改变，且有部分患者显示为正常皮肤［６］。因此，病史、临床表现及浸水试验是ＡＳＡ的主要诊断依据。本例患儿年龄较小，家长未同意进行组织病理学检查，其皮肤镜下改变对本病诊断亦有一定的提示作用。鉴别诊断主要与遗传性半透明丘疹性肢端角化症及其他能被水诱发的皮肤病相鉴别，以上疾病与本病临床
图２皮损接触水５分钟后皮肤镜改变
２讨论ＡＳＡ是一种临床少见的角化性皮肤病，目前国
内文献及会议共报道病例数为３４例。ＡＳＡ多发生于女性，幼女至中年女性均可发病，近年来男性发病的病例数量逐渐增多。国内报道的病例中，男女比例为２６∶８，最小年龄患者为３岁女性患儿，最大年龄患者为５０岁男性患者［１３］。皮损主要对称发生于双手掌、指背、腕屈侧，亦可同时累及足跖、趾背，除以上经典发病部位外，个别报道发生于口唇及膝关节处［４５］。皮损表现具有一定的特异性，即浸水试

疣的诊治常规

疣的诊治常规疣是由人类乳头瘤病毒(HPV)感染所引起的皮肤疾病。

主要通过直接接触传染，外伤常为重要因素。

(一)寻常疣【主诉】患者自觉症状轻微，无身体不适。

【临床特点】1.临床症状(1)初起为小丘疹，逐渐增大呈黄豆大小或更大。

表面角化粗糙，坚硬，呈灰黄、污黄或污褐色。

(2)皮损好发于手背、手指及足缘等处。

发生于甲周者称甲周疣。

在甲床者称甲下疣。

2.误诊分析诊断时需与下列疾病鉴别。

(1)疣状痣：始自幼年，常排列成线状，与神经走行一致，表面光滑或粗糙，呈刺状隆起，色淡褐或灰黄，无自觉症状。

(2)疣状结核：为不规则的疣状斑块，四周有暗红色浸润，组织病理学检查有特异性结核性肉芽肿。

【辅助检查】组织病理检查可见表皮角化亢进，棘层肥厚，呈乳头瘤状增生。

在棘细胞上层及颗粒层内可见空泡化细胞。

该细胞核小而圆，嗜碱性，周围似一狭窄的晕。

表皮要延长，而疣周围的表皮突向中心弯曲呈抱球状，真皮乳头上延，血管扩张。

【治疗要点】1.治疗原则治疗原则为局部祛除疣体。

2.具体治疗方法疣数目少时首选冷冻或激光治疗；数目多时可内服免疫调节剂。

（1）局部治疗1）液氮冷冻治疗。

用消毒棉签蘸液氮后直接压迫皮损处，每次20~30秒，重复2~3次，待其结痂脱落。

2）微波、电离子及激光治疗。

3）局部外用药如2%~4%甲醛溶液、5%氟尿咯唳软膏、10%水杨酸软膏、水晶膏等。

（2）全身治疗：疗效常不肯定，对严重多发病例，可作为辅助疗法。

1）左旋咪嗖，每日150mg,分3次口服，服3日停11日，连用3个月。

2）柴胡注射液每次2ml,每日1次，肌内注射，10~20次为〜疗程。

冷冻治疗后常引起水疱及血疱，疱小时无须处理，形成大疱或疼痛者可抽疱后加压包扎，局部治疗后，避免接触水,以防感染。

局部治疗后，及时复诊，发现皮损未完全脱落，行连续治疗。

(二)跖疣跖疣是发生在足底部的寻常疣。

因部位角质层较厚，受到挤压，故临床表现不同于寻常疣。

【主诉】患者自觉皮损触痛。

丘疹型环状肉芽肿1例

节面下缘，受累部位骨皮质增厚、骨干增粗、骨髓腔变窄。

本病应与肢端肥大症、骨性关节炎、进行性骨干发育不良、类风湿性关节炎鉴别[5]。

本例为典型的PDP ，有以下特点：① 患者于2年前开始发病，逐渐加重，祖父母为近亲结婚，家族，为原发性杵状指（趾）、骨膜增生原发性骨膜增生厚皮症以对症治疗、美容治疗为，对原发病进行有效。

---2268.-　［4］ T abatabaei S A,Masoomi A,Soleimani M,et al.Pachydermoperiosto -sis:A clinicopathological description[J].Journal of current ophthalmol -ogy,2019,31(4):450-453.［5］谢凤利,霍群普,张子静,等.骨膜增生厚皮症的影像诊断[J].中医正骨,2016,28(2):41-42+46.丘疹型环状肉芽肿1例卢丽清，黄　玲，倪昌雯※（大理大学第一附属医院皮肤科，云南　大理　671000）中图分类号：R758.5+9 文献标志码：B doi ：10.3969/j.issn.1002-1310.2020.06.064【收稿日期】2019-03-16　※通信作者1　病例资料患者女，50岁，双手、颈部出现丘疹2年，加重9个月。

患者2年前无明显诱因于左手中指、无名指指腹出现红色粟粒大小丘疹，微痒，伴疼痛，未予诊治。

近9个月来皮疹增多，蔓延至双手、双耳廓、颈前及颈后，伴乏力、关节酸痛，遂来本院就诊。

既往诊断高血压病2年，最高血压为170/120mmHg ，服用降压药及血压控制情况不详。

其家庭成员中无类似病史。

体格检查：一般情况可，各系统查体未见明显异常。

皮肤专科检查：双耳廓、颈前V 形区、颈后及双手，对称分布直径约（0.1～0.5）cm 大的皮色、暗红色丘疹，表面光滑，质硬，无压痛，不融合，无脐凹。

双手部分丘疹中央破溃、结痂、领圈状脱屑，无渗出（图1a 、b ）。

3.18皮肤科的维甲酸疗法

皮肤科的维甲酸疗法一般介绍维甲酸类药物(retinoicacid)是一类自然或合成的维生素A(视黄醇，RetinoD的衍生物，维生素A是正常上皮增殖和分化所必需，但在治疗皮肤病时，不良反应大。

为此对其分子结构进行改良而获得了多种在结构上类似的化合物，统称为维甲酸。

因其不能治疗维生素A缺乏症，故事实上不属于维生素的范围。

维甲酸类药物首先是在1962年由Stuettgen阐述了“全反式维A酸对皮肤病的治疗作用”起先应用于皮肤科的，至今己有40年的历史，它的问世代表了皮肤病现代疗法中的一个里程碑，为很多难治性皮肤病供应了新的有效的治疗途径，被誉为近半个多世纪来应用于皮肤科治疗中最重要的三大发觉之一(另两个为青霉素和糖皮质激素)。

已渐渐局部和系统地用于治疗银屑病、角化过度和角化不全性皮肤病，角化性遗传性皮肤病、严峻座疮和与瘗疮相关的皮肤病，亦可治疗和预防皮肤老化和肿瘤的形成；已成为治疗银屑病、鱼鳞病和瘗疮不行缺少的药物，目前合成的维甲酸类化合物己超过1500种，其结构由三部分组成，即环状结构、多烯侧链和极性终末基团，通过对三部分中的任何一个部分进行改造，均可获得一系列的维甲酸类衍生物。

但在临床上有实际应用价值的不到十种。

传统上把维甲酸类药物划分三代，第一代为非芳香类，有最早应用的全反式维A酸，因口服副作用大，在本科现以外用为主，目前应用得最多的是异维A酸(isotretinoin)和维胺酯(Viaminate)；其次代为单芳香族维甲酸：阿维A酯(etretinate)及其主要代谢产物阿维A(acitretin),第三代为多芳香族维甲酸类药物，即芳维甲酸乙酯和具有受体选择性的三种局部应用的维甲酸类药物阿达帕林(adapalene)＞乙快维甲酸他扎罗汀(tazarotene)和贝占罗汀(bexarotene),可分别治疗瘗疮、银屑病和皮肤淋巴瘤。

为了全面和客观地评估各种维甲酸，已提出维甲酸治疗指数的概念，即指空腹给维甲酸引起维生素过多症的每日最低剂量与引起50%乳头瘤消退的维A酸量之比，主要反映药物的疗效与不良反应间的关系名称化学结构高维生素A症（mg∕kg）抗乳头瘤作用（mg∕kg）治疗指数全反式维A酸8040080/400=0.2异维A酸维胺酯400800 400用Oo=O.5阿维A酯10050100/50=2阿维A10050100/50=2芳维甲酸乙酯阿达帕林他扎罗汀0.10.050.1/0.05=2表I各种维甲酸的化学结构和治疗指数从表中所示可见全反式维甲酸的治疗指数最低，而其次代及第三代维甲酸的治疗指数比全反式维A酸高出10倍，比异维A酸高出4倍。

斑块型汗孔角化病1例

痒，伴丘疹性损害。病理上除了有汗孑Ｌ角化病的典型特征外，在组织病理上也表现为真皮浅层多量淋巴细胞和嗜酸性细胞浸润，但Ｍａｋｉｎｏ等则认为这种瘙痒为暂时性，倾向于称为ＤＳＰ炎症期。本病例虽然临床是斑块型汗孑Ｌ角化病表现，但病理表现与Ｋａｎｚａｋｉ报道的基本一致。是否可以考虑诊断为炎症性斑块型汗孔角化病，值得商
及多角形丘疹为特征，无油腻性鳞屑，病理无海绵水肿，以角质层致密角化过度为主，少有角化不全，不难区别。
虽然国内薛竞等认为阿维Ａ治疗本病皮损不减反增Ｊ，但我们报告的这例患者通过口服阿维Ａ治疗结合局部封包外用曲松素霜取得良好
巴细胞和组织细胞组成的浸润带；疣状表皮痣虽
播散性掌趾汗孑Ｌ角化病（ｄｉｓｓｅｍｉｎａｔｅｄｐａｌｍａｒａｎｄ
ｐｌａｎｔａｒｐｏｒｏｋｅｒａｔｏｓｉｓ，ＤＰＰＰ），线状汗孔角化病（１ｉｎｅａｒｐｏｒｏｋｅｒａｔｏｓｉｓ，ＬＰ）和点状汗孔角化病（ｐｕｎｃｔａｔｅｐｏｒｏｋｅｒａｔｏｓｉｓ，ＰＰ）。国内赵辨将汗孔角化病分为１０种类型，包括经典斑块型（Ｍｉｂｅｌｌｉ型）、浅表播散型、单侧线型播散性光线型、显著角化过度型、炎症型、丘疹型、掌跖泛发型、点状汗孔角化病、疣状斑块型、混合型等。多种类型可以发生于同一汗孔角化病患者，国内薛竞等报道１

对称性肢端角化病综述

对称性肢端角化病综述对称性肢端角化病广州军区武汉总医院皮肤性病科孙婷综述晏洪波审校2008年姜袆群[1]等报道了一组以手、足背，手腕角化为特征，而掌跖部无累及的皮肤病，并认为是一种新型肢端角化性皮肤病，命名为对称性肢端角化病（Symmetric acral keratoderma）。

目前国内文献中报道该类病例已有50例[1][2][3][4]。

男女比例9:1，年龄最小9岁，最大54岁，病程2个月至12年不等。

虽然不同的作者对该病冠名不尽相同，但50例病例均有相同的临床特征。

临床表现皮损均为对称性、棕褐色或棕黑色斑或斑丘疹，界限清楚，略高出皮表，表面粗糙，皮纹明显加深，少许脱屑，有形容似垢着样，无浸润。

皮肤浸水数分钟后呈灰白色或白色，干燥后恢复原状，无不适感。

患者病情发展为进行性，手背、指背、足背、手腕100%受累，逐渐可累计踝部和肘、膝关节伸侧。

所有患者掌跖均无皮疹，少数仅见皮肤粗糙，皮纹加深。

皮损呈现明显季节性改变，夏重冬轻，部分患者冬季皮损可完全消失。

患者多无自觉症状，少数有轻度瘙痒。

50例患者中4例伴发鱼鳞病。

所有患者均身体健康，无家族遗传倾向，无特殊化学物品接触史。

实验室检查组织病理学检查示：光镜下见表皮角化过度，部分病例伴角化不全，棘层轻度肥厚，部分可见表皮突延伸，真皮浅层血管周围淋巴细胞浸润，部分可见毛细血管扩张。

17例可见乳头瘤样增生。

有20例患者行真菌检查（真菌直接镜检或培养），11例阳性，培养出菌种均为马拉色菌。

诊断要点及鉴别诊断综合已报道的50例病患临床表现总结该病特征：①肢端对称性发病，以双侧指背、手背至手腕、足背为主，部分严重者皮损累及踝部及肘膝关节伸侧，掌跖均无受累或仅见粗糙，皮纹加深。

②基本损害为褐色角化性斑片、斑丘疹，浸水后变白，干燥后恢复原状。

③组织病理学改变无特异性，主要为表皮角化过度，棘层轻度肥厚，真皮浅层血管周围轻度淋巴细胞浸润。

④发病呈季节性，夏重冬轻。

⑤发病男多于女。

原发性红斑肢痛症继发细菌感染1例

原发性红斑肢痛症继发细菌感染1例发表时间：2018-06-07T14:13:24.017Z 来源：《中国医学人文》2018年第3期作者：董洪军1 赵颖2 张荣鑫1（通讯作者）[导读] 本病预后与并发症密切相关，继发感染是其中较为棘手的问题。

大连医科大学附属第二医院皮肤科，辽宁大连 116027 大连医科大学附属第二医院妇产科，辽宁大连 116027 摘要：红斑性肢痛症是一种由微热和运动促发的阵发性肢端皮肤扩张潮红、局部温度升高、伴灼热和疼痛为特征的少见皮肤脉管性疾病。

本病预后与并发症密切相关，继发感染是其中较为棘手的问题。

现将本院收治的1例原发性红斑肢痛症继发细菌感染治疗体会报告如下。

关键词：原发性红斑肢痛症；细菌感染；疗效 1临床资料患者，男，18岁。

因“双小腿、双足红肿疼痛２年余，加重伴破溃糜烂5月”为主诉入院，于2017年9月22日就诊我科门诊。

患者２年余前无明显诱因出现双足潮红，皮温高，未在意，自行用凉水泡脚缓解症状，后潮红面积逐渐蔓延至小腿，伴轻度肿胀疼痛，遇热或活动多时加重，夜间较重，常抬高双小腿缓解症状，17个月前患者病情进一步加重，双足背出现散在皲裂伴少量渗出、双足趾缝浸渍明显，就诊于“大连医科大学附属第一医院”，拟诊“红斑肢痛症”，予以“阿司匹林50mg/日口服，核黄素、复合辅酶、维生素C静点，百多邦、喜疗妥、依沙丫啶局部外用”等治疗，患者双小腿、双足潮红肿胀较前减轻，皲裂基本愈合，双足趾缝干燥，病情好转出院，但未完全缓解。

14个月前，患者于“中国医科大学附属盛京医院大连医院”神经外科，行“腰交感神经节阻滞术”，同时予以“抗炎、营养神经”对症治疗，患者双小腿肿胀明显好转，潮红明显减轻，糜烂面逐渐愈合，皮温较前明显下降。

5月前患者病情再次复发，双小腿皮肤逐渐呈暗红色，肿胀，皮温高，表面出现数个米粒至硬币大小水疱，自行外用红霉素软膏，水疱融合，面积变大，患者自行挑破水疱，皮肤出现破溃，形成多个糜烂面，自行外用双氧水、乳酸依沙吖啶、康复新液治疗，清创、换药，并口服头孢类抗生素（具体不详），防治感染。

对称性肢端角化病皮损中PrxI和CLASP1的表达

对称性肢端角化病皮损中PrxI和CLASP1的表达于作忠;程云龙;盛萍;黎世杰;樊翌明【摘要】Objective:To detect the expression of peroxiredoxin I ( Prx I) and cytoplasmic linker associat￣ed protein 1 ( CLASP1) in the lesions of symmetrical acrokeratoderma ( SAK) . Methods:The level of Prx I and CLASP1 mRNA in lesions and perilesional skin from 9 patients and normal skin from 9 healthy controls was detected by RT-PCR and the level of protein was detected by immunohistochemistry. Results: The ex￣pression level of Prx I and CLASP1 mRNA in lesions wa s (0.94±0.66) and (0.95±0.76), which was higher than those in perilesional skin (0.51±0.20 and 0.56±0.31) and normal skin (0.45±0.26 and 0.47±0.33). The positive cells of Prx I were predominantly located in the stratum spinosum and basal layers in the skin le￣sions, while the positive cells of CLASP1 were located in the stratum spinosum. The number of positive cells of Prx I and CLASP1 in lesions were more than those in the perilesional and normal skin. Conclusion:Over-ex￣pression of Prx I and CLASP1 may be involved in the hyperproliferation and abnormal differentiation of epider￣mal keratinocytes in the lesions of SAK.%目的：：检测对称性肢端角化病( SAK)皮损中过氧化物还原酶I( Prx I)和胞质链接相关蛋白1( CLASP1)的表达水平。

获得性对称性肢端角化病1例

接触史。

家族成员无类似皮肤病史。

曾于社区诊所就诊，口服维生素C 1片，3次/d ，1个月，皮损无改善。

体检：一般情况可，系统检查无特殊。

皮肤科检查：颈部、躯干、四肢可见泛发性、对称分布的卵圆形青灰色、褐灰色斑片，直径约（1～2）cm 不等，表面光滑无鳞屑，边界较清，皮损长轴与皮纹方向一致，摩擦皮损不出现风团（图1A 、B ）。

双手足及面部、黏膜部位未见皮损。

实验室及辅助检查：血尿粪常规正常；肝肾功能无异常。

左胸部褐色斑组织病理活检显示：表面鳞状上皮轻度乳头瘤样增生，表皮突不规则下延，基底层色素增加，真皮浅层血管周围少量淋巴细胞浸润，散在嗜黑素细胞（图2A 、B ）。

诊断：特发性多发性斑状色素沉着症。

2　讨论特发性多发性斑状色素沉着症（Idiopathic eruptive macular pigmentation,IEMP ）是一种病因不清的少见色素异常性皮病，最早由Degos 等[1]在1978年提出，好发于（10～30）岁青少年，主要表现为分布于躯干和四肢的非暴露部位的无症状棕褐色、青灰色斑片。

这种色素性斑片通常在数月到数年的时间内逐渐消退，不留瘢痕。

由于IEMP 不同于其他色素性疾病，其可以逐渐自愈，因此鉴别诊断更为重要。

需要鉴别的有炎症后色素沉着、色素性荨麻疹、色素性扁平苔癣、持久性色素异常性红斑。

炎症后色素沉着为皮肤急慢性炎症后酪氨酸酶活性增加引起局部色素加深，皮损局限于皮肤炎症部位，不同于IEMP 直接出现褐色斑。

色素性荨麻疹为皮肤型肥大细胞增生病，Darier 症阳性是本病特征，组织病理学显示肥大细胞数量增加，且伴有丘疹等损害。

色素性扁平苔癣有典型的苔癣样界面皮炎组织病理表现。

持久性色素异常性红斑又称为灰皮病，多见于拉美国家，在色素斑产生之前有炎症性红斑期，而且后期皮损相对稳定。

De Galdeano 等[2]在1996年提出IEMP 的5项诊断标准：① 儿童或青少年躯干、颈部和四肢近端的棕褐色、不融合的、无症状斑片；② 发病前无炎症性皮肤病病史；③ 无光敏性药物暴露史；④ 表皮基底层和真皮乳头层色沉过度，基底层无破坏或者苔癣样炎症浸润；⑤ 肥大细胞计数正常。

最新：中国急性铊中毒诊断与治疗专家共识

最新：申国急性铅申毒诊断与治疗专家共识挖中毒是人体接触或摄入含挖化合物后产生的中毒反应，包括急性挖中毒和慢性缸中毒。

慢性铠中毒常发生于职业接触者，主要由吸入或皮肤接触途径引起。

随着职业防护法规和制度的完善，职业性慢性能中毒已少见。

急性挖中毒为短期内大量摄入铠化合物产生的中毒反应，主要原因为误食或人为造成，亦可通过眼入大量含花烟尘中毒。

急性挖中毒者由于病史隐匿，旱期临床症状不舆型，病情变化迅速，临床医师缺乏认识，加之各级医院毒物检测技术存在差异，误诊、漏诊或延迟诊断时有发生。

总体来讲，急性挖中毒相对少见，真诊断和治疗目前缺乏规范的方案，没再相应的专家共识及指南，各医疗丰几构治疗差异明显。

－§＿发生重大群体性铠中毒事件，若处理不当，将会导致大量人员伤亡。

中国毒理学会中毒与救治专业委员会和中华医学会急诊医学分会中毒学组联合全军中毒救治中心，组织院前急救、急诊医学、中毒救治、重症医学及毒物检测等领域的专家联合撰写本共识，以急性铠中毒阜期诊断和救治流程为重点，推进急性挖中毒的规范化诊治。

1 流行病学铠（thallium , Tl ）自发现以来，被应用到多个领域。

20世纪初，铠化合物被用于治疗梅毒、淋病、肺结核、毛发过度生长和疆军等疾病，还被用于制作杀鼠剂。

由于出现多起中毒病例报道，20世纪70年代以来，铠制剂在大多数国家被禁用。

目前挖及真化合物仍广泛应用于化学试剂、电子、军工、航天、化工、冶金、通讯等方面；在光导纤维、辐射闪烁器、光学透位、辐射屏蔽材料、催化剂和超导材料等领域真奇潜在应用价值。

放射性同位素挖－201被用于黑色素瘤诊断和心脏闪烁显像，但用量非常小［1 2）。

目前国内外急性铅中毒患者呈增多趋势，中毒原因多为i吴食或人为造成。

1995至2005年，美国毒物数据中｛；、报告了830例挖中毒患者［3］。

国内1965至2017年文献报道挖中毒患者375例。

解放军全军中毒救治中心2002年9月至2018年8月共收治急性挖中毒患者52例，全部为人为造成［4］。

鳞状毛囊角化症和毛囊角化症的诊治常规

鳞状毛囊角化症和毛囊角化症的诊治常规一、鳞状毛囊角化症鳞状毛囊角化病病因不明，可能是与鱼鳞病同类的罕见病。

【临床提要】1.基本损害为圆形或椭圆形的淡灰色或褐色鳞屑性斑疹，直径为数毫米至l~2cm;中央有黑色小点，周围为片状薄鳞屑，边缘游离；鳞屑去除后又可再生。

2.发病特征好发于青壮年，无性别差异。

常对称分布于腹、腰、臀及股外侧。

轻度瘙痒，冬重夏轻。

3.组织病理示角层增厚，毛囊角化明显，毛囊周围少数淋巴细胞浸润。

【治疗处理】（一）治疗原则本病有自限性，一般对症处理。

（二）基本治疗外用维A酸软膏、尿素软膏、水杨酸软膏、卡泊三醇。

（三）治疗措施一般不需治疗。

可内服维生素A（5万U,每日2次），外用0.1%维A酸软膏、10%尿素软膏、5%水杨酸软膏和紫外线照射。

（四）治疗评价及预后对症处理可缓解症状，减轻干燥和瘙痒，本病数年后鳞屑可完全脱落，遗留暂时性色素减退，预后良好。

二、毛囊角化病毛囊角化病又称Darier病，是一种少见的角化不良疾病，为常染色体显性遗传。

角化性丘疹是其原发性皮损，许多丘疹的形成与毛囊有关，而余者无关。

如口腔黏膜、甲床和掌跖可出现稀疏或弥漫性角化过度，故毛囊角化病这一名称易造成误解。

本病的基本缺陷未明。

培养的角玩细胞出现棘层松解，说明表皮内存在基因缺陷；此外，本病的角抚细胞分泌一种诱导角腕细胞棘突松解的物质，提示异常的表皮蛋白水解活性可能是本病的发病基础，但这种蛋白酶在疾病的发生中是原发性缺陷抑或较晚期表现尚不清楚。

【临床提要】L基本损害为针尖至豌豆大的坚硬角化丘疹，表面覆以油腻性、灰棕色、黑色痂。

剥去痂，丘疹顶端可见一漏斗形小凹陷。

大多数为轻症，重者可为广泛的疣状斑块或乳头瘤样。

可伴有恶臭和瘙痒。

掌跖点状角化、弥漫性角化和肢端角化；甲营养不良、甲板变薄，远端有角形切迹，可有深红或白色纵纹。

2.发病特征8~16岁发病，随年龄增长病情加重。

90%以上分布于脂溢性区域，如头皮、额、颈、前胸、腋、外阴及四肢屈侧等，对称分布。

伊曲康唑治疗角化型手足癣

尿常规检查未发现异常仅
间有轻度头晕
, ,
,
。
1
例患者服药期
,
2
例感上腹部不适食欲减
。
详细询问患者的临床症状并检查皮损情
况包括红斑水疤脱屑鞍裂角化过度及
, 、、、、 ,
退停药后症状自行消失
6
6
.
讨
2
。
好转
无效
2 1( 6 5 6 5 (一
.
6 8
(9
.
4% 0
)
服药方法
口服伊
曲康哇胶囊 ( 比利时杨森制药有
,
5
不良反应
患者服药前后均进行肝功能 ( A
LT )
、
限
天
3
公司出品 )
。
每天
2
次每次
,
20 mg
。
,
共
7
血
、
要求患者每天餐中或餐后即服疗效观察方法及标准
。
4
手足癣患者作为治疗和观察对象
,
能按计划
.
结
果
1
3 例其中男 1 9 完成治疗和接受观察的共 2 1 例年龄 1 6 ~ 7 0 例女 3 0 岁平均 3
;
,
,
治疗
;
5 周后复诊显效率 1
4
,
,
.
6%
.
,
好转率