内分泌疾病患儿的护理ppt培训课件

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内分泌系统疾病患儿的护理 ppt课件

发生恶心、呕吐、厌食或腹痛、腿痛等症状，严重者出现神志改变。
人民卫生出版社 19
常见并发症
低血糖：表现心悸、出汗、饥饿感、头晕或震颤等，严
重者可致昏迷、惊厥。
人民卫生出版社 20
常见并发症
感染：各种感染、咳嗽、阴道瘙痒或结核病等常与糖尿病共存，严重感染可发生中毒性休克。
骨骼和关节异常生长障碍：典型者称糖尿病侏儒
第十四章内分泌系统疾病患儿的护理
制作：梁萍
本章内容提要
1 第一节概述 2 第二节先天性甲状腺功能减退症 3 第三节儿童糖尿病 4 第四节生长激素缺乏症
人民卫生出版社 2
本章D学ia习gr要am点
先天性甲低、Ⅰ型糖尿病、生长激素
掌握
缺乏症的病因、临床表现和护理措施
熟悉以上疾病的发病机制、治疗要点及
❖3．保持大便通畅
❖4. 加强训练
❖5．用药护理
❖6．重视新生儿筛查
❖7. 健康教育
人民卫生出版社 14
第三节儿童糖尿病
糖尿病(diabetes mellitus，DM)是由于胰岛素绝对或相对缺乏引起的糖、脂肪、蛋白质代谢紊乱，使血糖增高、尿糖增多的一种慢性代谢性疾病。
人民卫生出版社 15
分类
糖尿病分为原发性和继发性两类，原发性又可分为： ①1型糖尿病，即胰岛素依赖型糖尿病 ②2型糖尿病，即非胰岛素依赖型糖尿病 ③其他类型
人民卫生出版社 16
人民卫生出版社 17
临床表现
典型临床表现为“三多一少” 即多饮、多尿、多食、消瘦。
人民卫生出版社 18
常见并发症
糖尿病酮症酸中毒：表现为不规则深长呼吸、有酮体味，突然
GHD)是由于腺垂体合成和分泌生长激素(g缺乏（即原发性生长激素

儿科护理PPT课件：第十一章内分泌系统疾病患儿的护理

在保证充分休息的前提下，鼓励患儿进行适量的运动，例如步行。
平时有任何不适，应立即告诉父母并及时去医院就诊。每周测量一次体重，若体重改变>2kg，也应立即告诉父母并及时去医院就诊。
项目一儿童糖尿病
【护理措施】
措施
7.心理护理
8.酮症酸中毒患儿的护理
9.低血糖患儿的护理
具体概述
关心患儿，耐心讲解疾病相关知识，认真解答患儿提出的问题，帮助患儿树立起生活的信心。
➢ 婴幼儿期：患儿可表现为比较特殊的面容，头大、颈短、鼻梁低、眼裂小、眼距宽、唇厚，舌大且常伸出口外，经常流口水，毛发稀少、干枯。患儿的生长发育迟缓，身长低于同龄正常婴儿；四肢粗短；囟门大，且闭合晚；出牙迟，牙小而稀。神经系统方面，动作发育迟缓，抬头、坐、爬、站、走路均比正常婴儿慢；随着患儿年龄的增长，智能低下的表现越来越明显，发声、区别熟人与生人、说话等均延迟；表情呆板，对周围环境漠不关心，叫也没反应，总是一个人呆在一边，不与人交往，学习能力差。
酮症酸中毒、低血糖或低血糖昏迷等
【护理目标】
➢ （1）患儿能接受规定饮食，保证足够的热量和营养摄入。 ➢ （2）患儿能增加液体摄入量。 ➢ （3）患儿能配合接受治疗膳食。 ➢ （4）患儿并发症得到及时发现和处理或无并发症发生。
项目一儿童糖尿病
【护理措施】
措施
具体概述
1.饮食护理 2.药物护理 3.病情观察
项目一流行性感冒【概述】
糖尿病是一种以高血糖为主要特征的全身慢性代谢性疾病。儿童时期的糖尿病主要是指在15岁前发生的糖尿病。
项目一儿童糖尿病【病因与发病机制】
免疫因素
发现IDDM患者血中有抗胰岛细胞抗体（ ICA）、抗胰岛细胞表面抗体（ICSA）、抗胰岛素抗体等多种自身抗体。

内分泌疾病患儿的护理ppt课件

肺炎、脑炎、急腹征等。病程久治疗不当可表现为生长发育落后、智能
发育迟缓、肝肿大（Mauriac综合征）白内障、视力障碍、视网膜病变、甚至失明
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12
儿童糖尿病——辅助检查
尿液检查：尿糖、尿酮体、尿蛋白血液检查：血糖、血脂、血气分析（pH<7.3，
HCO3 < 15mmol /L ）、糖化血红蛋白（正常 <7%，>12%为治疗不当）葡萄糖耐量试验：用于无明显临床症状、尿糖偶尔阳性而血糖正常或稍增高的患儿糖化血红蛋白后
预后与开始治疗的时间密切相关。
如果出生后1-4个月内开始治疗，预后较佳，约 80%的患儿会有正常的发育和智力。
如果未能及早诊断而在6个月后才开始治疗，则其效果明显降低。虽然给予甲状腺素可以改善生长状况，但是正常的智力仍会受到严重损害。
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8
护理
保暖保证营养供给保持大便通畅加强行为训练指导用药宣传新生儿筛查的重要性
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9
儿童糖尿病
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10
儿童糖尿病——概念
由于胰岛素绝对或相对缺乏的全身慢性代谢性疾病，可造成糖、脂肪、蛋白质、水、电解质代谢紊乱，临床表现为血糖增高及葡萄糖尿和随之发生的一系列症状体征。
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11
儿童糖尿病——临床表现
典型症状为“三多一少” 40%患儿因糖尿病酮症酸中毒就诊，易误诊为
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15
谢谢
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16
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13
儿童糖尿病——治疗要点
胰岛素治疗饮食控制运动治疗糖尿病酮症酸中毒处理
液体疗法胰岛素应用
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14

遗传代谢内分泌疾病患儿的护理儿科护理学ppt课件

2．理解21-三体综合征、苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、儿童糖尿病的病因及预防。
概论
￭定义：遗传性疾病是人体由于遗传物质的结构或功能改变所致的疾病，简称遗传病(genetic disease)遗传病。
￭分类：① 染色体病 ② 单基因遗传病 ③ 多基因遗传病 ④ 线粒体遗传病
第一节 21-三体综合征(21 trisomy syndrome)
2．智力低下智力发育不全是本综合征最突出、最严重的表现。患者智
商通常在25～50之间．常有语言发育障碍，抽象思维能力差。智力较好的患儿可学会阅读或做简单手工劳动；较差者语言和生活自理都有困难。 3．生长发育迟缓
患儿出生时一般平均体重和身长偏低，头围小于正常。出牙延迟，且常错位；头发细软而较少；四肢短，由于韧带松弛，关节过度弯曲，手指粗短，小指向内弯曲，两足呈“草鞋足” ，可有多指趾。腹部由于肌张力低下而膨胀，故常有腹直肌分离或脐疝。
概论
亦称唐氏综合征，我国又称先天愚型，属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种，活婴中发生率约0.5 ‰ ~ 0.6 ‰，因患儿体细胞内第21对染色体发生畸变，即第21对染色体呈三体型，故称为21-三体综合征。主要的临床特征为特殊面容、体格和智力发育差，可伴多发畸形。
一、病因
1．孕母高龄孕妇年龄20岁时，发生率为0.05％ 35岁时约为0.3％，40岁高达2％~5％
4.皮肤纹理特征
通贯手，第4、5指挠箕增多；脚指球胫侧弓形纹和第5趾只有一条指褶纹等。
5. 先天多发畸形
约50％患者有先天性心脏病；男性可有隐睾、小阴茎，尚未见有生育者。女性性发育延迟，有少数能妊娠和生育。
6. 其他表现
患者常存在免疫缺陷，呼吸道感染率高，急性白血病的发病率较同龄高10～ 20倍，患者常因合并急性感染疾病导致幼年死亡。

内分泌疾病患儿的护理课件

专业书籍和手册
推荐针对内分泌疾病的专业书籍和手册，供家长和患儿学习和了解疾病知识。
在线资源和APP
介绍一些优质的在线健康教育平台和APP，方便家长和患儿随时随地获取疾病相关信息和健康指导。
专家讲座和培训
定期组织专家讲座和培训活动，为家长和患儿提供面对面的学习和交流机会，加深对内分泌疾病的认识和理解。
包括甲状腺功能亢进症（甲亢）和甲状腺功能减退症（甲减），分别由甲状腺激素分泌过多或过少引起。
垂体疾病
肾上腺疾病
如垂体瘤、生长激素缺乏症等，影响生长激素、催乳素等激素的分泌。
如皮质醇增多症（库欣综合征）、原发性醛固酮增多症等，由肾上腺皮质激素分泌异常引起。
患儿内分泌疾病特点
生长发育受影响
内分泌疾病可能导致患儿生长发育迟缓或加速，如生长激素缺乏症可导致身材矮小，而甲亢则可能导致生长加速。
预防措施制定和执行情况回顾
严格执行消毒隔离制度
保持患儿生活环境清洁，定期对空气、物品表面等进行消毒，减少感染机会。
合理饮食管理
根据患儿病情和营养需求，制定个性化饮食计划，保证营养均衡摄入。
密切观察病情变化
定期监测患儿生命体征和病情变化，及时发现并处理潜在并发症。
应急处理方案培训
1 2
感染应急处理
未来内分泌疾病患儿的护理将更加注重综合治疗，包括药物治疗、心理治疗、营养治疗等多方面的综合干预。
鼓励家庭成员积极参与患儿的护理工作，加强家庭教育和支持，提高家庭护理能力。
THANKS
感谢观看
通过激素的调节作用，维持机体内环境的稳定，保证机体正常的新陈代谢和生理功能。
内分泌组织
如消化道粘膜、心内膜等处的内分泌细胞，它们分泌的激素直接进入组织液，对局部组织的生理活动进行调节。

内分泌系统患儿的护理课件

靶器官
内分泌系统患儿的护理
甲状腺激素的主要作用
• 产热 • 促进生长发育及组织分化 • 对代谢的影响 • 对中枢神经系统的影响 • 对维生素的影响 • 对消化系统的影响 • 对肌肉的影响 • 对循环系统的影响
内分泌系统患儿的护理
甲状腺素对脑的正常发育的影响
大脑皮层：
孕2月
形成
孕5月
分化
胎儿期末－出生8月增生、分化高峰
内分泌系统患儿的护理
先天性甲状腺功能减低症
Congenital hypothyroidism
内分泌系统患儿的护理
概述
• 甲状腺功能减低症：各种原因累及下丘脑-垂体 -甲状腺轴功能，导致甲状腺素缺乏；或甲状腺素受体缺陷所致的临床综合征
• 按部位可分为原发性和继发性 • 按发病机制可分为先天性和获得性
第十五章内分泌疾病患儿的护理 Caring for Children
with Endocrine Disorders
内分泌系统患儿的护理
目录
1
生长激素缺乏症
2
先天性甲状腺功能减退症
3
儿童糖尿病
内分泌系统患儿的护理
概述
• 内分泌系统：
由下丘脑—脑垂体—把腺的反馈系统调节，形成动态平衡。
• 激素：
内分泌系统患儿的护理
病因（地方性）
• 孕妇饮食缺碘致胎儿因碘缺乏而导致甲状腺功能低下
• 碘缺乏的最大危害“一代粗（甲状腺肿），二代傻，三代断根芽”,从这首曾经流传在重病区的民谣中可以窥见碘缺乏之危害。
• 目前少见。
内分泌系统患儿的护理
甲状腺激素的调节
下丘脑(TRH)
垂体（TSH) （—）甲状腺(T3、T4)

内分泌疾病患儿的护理PPT参考课件

话动。
2020/1/9
4
先天性甲状腺功能减低症
Congenital hypothyroidism
2020/1/9
5
概述
先天性甲状腺功能减低症-简称甲低，是由于各种不同的疾病累及下丘脑-垂体-甲状腺轴功能，以致甲状腺素缺乏；或是由于甲状腺素受体缺陷所造成的临床综合征。按病变涉及的位置分为：原发性甲低、继发性甲低。儿科多数为原发性甲低.又分为先天性和获得性. 甲低是儿童时期最常见的内分泌疾病。
2020/1/9
20
地方性甲状腺功能减低症
1.因在胎儿期缺乏碘而不能合成足量甲状腺激素，影响中枢神经系统发育。
2.临床表现有两种类型： ⑴以神经系统症状为主：共济失调、痉挛性瘫痪、
聋哑和智力低下，但身材正常，甲状腺功能正常或轻度减低。 ⑵以黏液性水肿为主：有显著的生长发育和性发育落后、粘液水肿、智力低下等。T4↓，TSH↑。
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21
实验室检查 Laboratory findings
新生儿筛查----早期确诊、避免神经精神发育缺陷
血清蛋白结合碘↓，血清T3、T4↓， TSH↑。血清T4↓、TSH明显增高可确诊。
骨龄落后：手腕部X线检查。 TRH刺激试验甲状腺彩超甲状腺碘吸收率测定和放射性核素检查。
末梢循环差，皮肤出现斑纹或有硬肿现象
等。以上症状和体征均无特异性，极易被
误诊为其他疾病。
2020/1/9
13
新生儿期症状
新生儿甲低：生后2周可有身体状况改变三超过期产、巨大儿、生理性黄疸延迟三少少吃、少哭、少动五低体温低、血压低、哭声低、肌张力低、反应低
2020/1/9
注意黄疸、腹胀便1秘4

内分泌疾病患儿的护理—先天性甲状腺功能减退症患儿的护理(儿科护理课件)

2. 终身服药； 3. 随访：
开始治疗，2周随访1次；血清TSH和T4正常后，3个月随访1次；服药1 2年后，6个月随访1次。
习题点击添加相关标题文字
5岁女孩，身高85cm，身长的中点位脐下缘，腕骨骨化中心4个，智力落后，皮肤粗糙，眼睑水肿，眼距增宽，鼻梁宽平，常吐舌。父母非近亲结婚，住地非地方性甲状腺肿流行地区。请问
发病率： 1／5000～7000
甲低点击添加相关标题文字
甲状腺位于颈部气管的前下方，分左右两叶及峡部，多数人在峡部偏左尚残存锥状叶；成人甲状腺的体积为10～30ml，为人体最大的内分泌腺之一
甲低点击添加相关标题文字散发性
病因
地方性
甲低点击添加相关标题文字
散发性
甲状腺不发育、发育不全或异位甲状腺激素合成障碍促甲状腺激素缺乏甲状腺或靶器官反应低下母亲因素
习题点击添加相关标题文字
1.诊断考虑是（）Ａ. 21三体综合征 B. 垂体性侏儒症Ｃ. 先天性甲状腺功能减低症 D. 粘多糖病(1型) Ｅ. 苯丙酮尿症
习题点击添加相关标题文字
2.确诊需做哪项检查（）Ａ.尿三氯化铁试验Ｂ.血糖测定Ｃ.血Ｔ3、Ｔ4、TSH检查Ｄ.脑电图检查Ｅ.腕部Ｘ线摄片
2. 药物：大便软化剂、缓泻剂； 3. 护理：按摩腹部；早餐前半小时喝1杯热水、
增加活动量。
甲低点击添加相关标题文字
护理问题及护理措施
问题4：生长发育迟缓与甲状腺功能减低有关。措施4：药物治疗 1. 药物：终身服用甲状腺素片； 2. 观察指标：患儿食欲、活动量、排便情况； 3. 定期监测：体温、脉搏、体重、身高。
教学大纲点击添加相关标题文字
【教学目标】 1.掌握先天性甲状腺功能减退症的临床表现、

儿科护理课件—内分泌系统疾病患儿的护理

4. 运动锻炼运动可增加机体对葡萄糖的利用，有利于控制血糖。糖尿病患儿应坚持每天做适量运动，一般运动时间在餐后 1 h，不宜在空腹时运动。护士应根据患儿的年龄、体力合理安排运动的种类和强度。 5. 预防感染护士应指导家长使患儿养成良好的卫生习惯，每天做好口腔、皮肤和足部的护理，避免损伤，定期进行体格检查，保持会阴部清洁，避免发生泌尿系统感染。
2. 饮食治疗临床应根据患儿的年龄和饮食习惯有计划地制定饮食方案，以维持正常血糖和理想体重。 3. 运动治疗患儿应每天固定运动时间，以免活动后出现低血糖，运动时应做好胰岛素用量和饮食调整，根据患儿的年龄和运动能力合理安排运动的种类、强度。
4. 糖尿病酮症酸中毒的治疗 1）液体疗法临床应及时纠正患儿的脱水、酸中毒及电解质紊乱。有糖尿病酮症酸中毒时，脱水量约为 100 mL/kg，补液时可以先补生理盐水，快速静脉滴注，以扩充血容量，改善循环，同时做到见尿补钾。 2）胰岛素治疗临床通常采用小剂量胰岛素持续静脉滴注。 3）控制感染临床应积极控制糖尿病酮症酸中毒患儿存在的感染，可采用有效抗生素进行治疗。
3）注意事项（1）胰岛素宜在室温下使用，剩余的胰岛素需储存于冰箱中。若注射处有红、痒表现，出现血管神经性水肿及荨麻疹，一般不需要停药，其可自行消退。（2）长期使用胰岛素治疗时应注意防止发生胰岛素过量或胰岛素不足。胰岛素过量可致 Somogyi 现象，即由长期使用胰岛素过量引起低血糖，反调节激素分泌增加，使血糖升高，导致清晨出现高血糖、尿糖异常升高的现象，减少胰岛素用量便可消除。胰岛素摄入不足者可发生 Somogyi 现象。患儿在上午 5 ～ 9 时出现血糖和尿糖增高是因为晚间胰岛素用量不足，加大晚间注射量或者将注射时间稍往后推便可消除。

小儿多发性内分泌腺瘤Ⅱ型患者的护理PPT

生活方式管理
体育锻炼的重要性和建议管理压力和疲劳
生活方式管理
避免诱发因素和药物相互作用
长期护理计划
长期护理计划
监测和评估患者状况定期随访和复查
长期护理计划
预防并发症的措施
康复和康复设施
康复和康复设施
康复的重要性和目标康复设施和专业机构的介绍
康复和康复设施
提供康复支持和指导的资源
诊断和监测
影像学检查
药物治疗
药物治疗
常用药物概述药物的作用和使用方法
药物治疗
注意事项和副作用
饮食和营养
饮食和营养
饮食建议和禁忌营养补充和膳食计划
饮食和营养
保持健康体重的重要性
心理支持
心理支持
患者和家人的心理反应提供情绪支持和安全感
心理支持
心理咨询和支持团体的建议
生活方式管理
小儿多发性内分泌腺瘤Ⅱ型
患者的护理 PPT
目录介绍诊断和监测药物治疗饮食和营养心理支持生活方式管理长期护理计划康复和康复设施总结
介绍
介绍
多发性内分泌腺瘤Ⅱ型疾病概述护理在治疗中的重要性
介绍
目标: 改善监测
诊断和监测
早期诊断和监测的重要性临床表现和体征的观察
总结
总结
重申护理的重要性提醒患者和家人寻求专业支持
总结
鼓励积极应对和积极的生活态度
谢谢您的观赏聆听

遗传代谢内分泌疾病患儿的护理--儿科护理学43页PPT

拉
60、生活的道路一旦选定，就要勇敢地走到底，决不回头。 ——左
45、法律的制定是为了保每一个人自由发挥自己的才能，而不是为了束缚他的才能。—— 罗伯斯庇尔
56、书不仅是生活，而且是现在、过去和未来文化生活的源泉。 ——库法耶夫 57、生命不可能有两次，但许多人连一次也不善于度过。— —吕凯特 58、问渠哪得清如许，为有源头活水来。—— 朱熹 59、我的努力求学没有得到别的好处，只不过是愈来愈发觉自己的无知。 ——笛卡儿
遗传代谢内分泌疾病患儿的护理--儿科护理学
41、实际上，我们想要的不是针对犯罪的法律，而是针对疯狂的法律。 ——马克·吐温 42、法律的力量应当跟随着公民，就像影子跟随着身体一样。— —贝卡利亚 43、法律和制度必须跟上人类思想进步。— —杰弗逊 44、人类受制于法律，法律受制于情理。— —托·富勒

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下丘脑
TRH
垂体
(─)
甲状腺 TSH
T4、T3 血循环靶器官
甲状腺激素的主要作用
• (1)产热：甲状腺素能增加体内细胞的氧化速率，从而释放热能。
• (2)促进生长发育及组织分化：甲状腺素能细胞组织的生长发育和成熟；促进钙、磷在骨质中的合成的吸收、糖原分解和组织对糖的利用；促进脂肪分解和利用；促进蛋白质的合成。
内分泌疾病患儿的医疗护理
概述
内分泌系统是由各内分泌腺及散布全身的内分泌细胞共同构成的信息传递系统，通过释放具有生物活性的化学物质--激素来调节靶细胞（或者靶组织、靶器官）的活动。激素对靶细胞作用所产生的效应往往又可反馈地影响内分泌细胞的活动。
概述
内分泌系统：
丘脑下部、脑垂体、松果体、甲状腺、甲状旁腺、胸腺、肾上腺、性腺，胰腺的胰岛、消化道的内分泌细胞、肾小球旁器细胞。
甲状腺激素的主要作用
• (4)对中枢神经系统的影响：甲状腺素对神经系统的发育和功能调节十分重要。特别在胎儿和婴儿期，甲状腺素不足会严重影响脑的发育、分化和成熟，且不可逆转。
• (5)对维生素代谢的作用：甲状腺素参与各种代谢，是维生素B1、B2、B3、C的需要量增加。同时促进胡萝卜素转变为VitA及 VitA生成视黄醇。
骨龄落后：手腕部X线检查。 TRH刺激试验甲状腺彩超甲状腺碘吸收率测定和放射性核素检查。
新生儿筛查
生后2~3天
干血滴纸片
结果判断：可疑:TSH>20mIU/L 确诊:血清T4↓,TSH↑
诊断 diagnosis
本病新生儿期不易确诊，故新生儿的筛查显得十分重要。
在出现典型的临床症状时往往已造成不同
典型症状
生理功能低下：
四少-少吃、少哭、少动、少汗。五慢-呼吸慢、脉搏慢、反应慢、生长慢、肠动慢。六低-体温低、血压低、肌张力低、哭声低、心音低、心电压低。
地方性甲状腺功能减低症
1.因在胎儿期缺乏碘而不能合成足量甲状腺激素，影响中枢神经系统发育。
2.临床表现有两种类型： ⑴以神经系统症状为主：共济失调、痉挛性瘫痪
病因 etiology
散发性先天性甲状腺功能减低症先天性甲状腺发育不全、不发育或异位。甲状腺激素合成障碍——常染色体隐性遗传病促甲状腺激素释放激素（TRH）、促甲状腺激素（TSH）缺陷甲状腺或靶器官反应底下母亲因素
地方性甲状腺功能减低症多因孕妇饮食缺碘，致使胎儿在胚胎时期即因碘缺乏而导致甲状腺功能低下。
、聋哑和智力低下，但身材正常，甲状腺功能正常或轻度减低。 ⑵以黏液性水肿为主：有显著的生长发育和性发育落后、粘液水肿、智力低下等。T4↓，TSH↑。
实验室检查 Laboratory findings
新生儿筛查----早期确诊、避免神经精神发育缺陷
血清蛋白结合碘↓，血清T3、T4↓，TSH↑ 。血清T4↓、TSH明显增高可确诊。
新生儿期症状
新生儿甲低：生后2周可有身体状况改变三超过期产、巨大儿、生理性黄疸延迟三少少吃、少哭、少动五低体温低、血压低、哭声低、肌张力低、反应低
注意黄疸、腹胀便秘
典型症状
多数先天性甲低患儿常在出生半年后出现典型症状。
一、特殊面容和体态
头大、颈短，皮肤粗燥、面色苍黄，毛发稀疏、无光泽，眼距宽、鼻梁低平；唇厚、舌大而宽厚，常伸出口外；面部粘液水肿，眼睑浮肿；身材矮小，躯干长而四肢短小，上部量/下部量>1.5，腹部膨隆，常有脐疝。
神经系统通过下丘脑调节内分泌腺。
内分泌系统的作用
①维持内环境的稳态； ②调节新陈代谢； ③促进组织细胞分化成熟，保证各器官的
正常生长发育和功能活动； ④调控生殖器官的生长、发育成熟和生殖
话动。
先天性甲状腺功能减低症
Congenital hypothyroidism
概述
先天性甲状腺功能减低症-简称甲低，是由于各种不同的疾病累及下丘脑-垂体-甲状腺轴功能，以致甲状腺素缺乏；或是由于甲状腺素受体缺陷所造成的临床综合征。按病变涉及的位置分为：原发性甲低、继发性甲低。儿科多数为原发性甲低.又分为先天性和获得性. 甲低是儿童时期最常见的内分泌疾病。
甲状腺激素的主要作用
• (6)对消化系统的影响：甲状腺素分泌过多时，食欲亢进，肠蠕动增加，大便次数多，但性状正常。分泌不足时，常有食欲不振，腹胀、便秘等。
• (7) 对肌肉的影响：甲状腺素分泌过多时，常可出现肌肉神经应激性增高，出现震颤。
• (8)对血液循环系统影响：甲状腺素能增强β-肾上腺素能受体对儿茶酚胺的敏感性，故甲亢患者出现心率增快、心排出量增加等。
临床表现 Symptoms and signs
先天性无甲状腺或酶缺陷：在新生儿期、婴儿早期出现症状。甲状腺发育不良：常在生后3-6月时出现症状。
甲状腺异位: 生后数年后出现症状。主要临床特征包括智能落后、生长发育迟缓和生理功能低下。
新生儿期症状
患儿常为过期产，出生体重常大于第90百分位，身长和头围可正常，前后囟大；胎便排除延迟，生后常有腹胀、便秘、脐疝，易被误诊为先天性巨结肠；生理性黄疸期延长；患儿常处于睡眠状态，对外界反应低下，肌张力低，吃奶差，呼吸慢，哭声低且少，体温低（常<35℃），四肢冷，末梢循环差，皮肤出现斑纹或有硬肿现象等。以上症状和体征均无特异性，极易被误诊为其他疾病。
特殊面容
头大、颈短，皮肤粗燥、面色苍黄，毛发稀疏、无光泽，眼距宽、鼻梁低平；唇厚、舌大而宽厚，常伸出口外；面部粘液水肿，眼睑浮肿。
特殊体态
身材矮小，躯干长而四肢短小，上部量/下部量 >1.5，腹部膨隆，常有脐疝。
典型症状
神经系统症状：
体格发育和智力发育障碍(就诊主诉 ) 智能低下，表情呆板、淡漠，对外界反应迟钝。运动发育及语言发育落后于正常同龄儿，如翻身、坐、立、走的时间都延迟。
程度的智能障碍，故早期诊断十分重要。
实验室检查是本病确诊的依据，光凭临床不易确诊。
治疗原则
早期、足量、终身服甲状腺制剂。