2022幼年皮肌炎诊断与治疗专家共识(全文)
幼年皮肌炎
儿童肌炎评分量表
• 儿童肌炎的评分表（CMAS）
– 近端肌力的客观评价 – 最大评分52分 – 与肌力测试，血清肌酸肌酶, 医生全面评 估相关性好
皮肤改变
• 特征性皮疹
– 向阳性紫红色皮疹（Heliotrope）
• —— 红/紫色 皮疹 上眼睑眶周水肿
皮肤改变
• 特征性皮疹
– Gottron征
受累肌群的临床表现
• 肩带肌及上肢近端肌无力：
– 上肢不能平举、上举，不能梳头、穿衣
• 骨盆带肌及大腿肌无力：
– 抬腿困难，不能上车、上楼；坐下；下蹲后起立困难
• 颈屈肌受累：
– 平卧抬头困难，头常呈后仰
受累肌群的临床表现
• 喉部肌肉无力： 发音困难，声哑
• 咽、食管上端横纹肌受累：
– 吞咽困难 ，饮水发生呛咳、液体从鼻孔流出
– 预防感染
治疗
• 药物治疗原则
– 糖皮质激素联合免疫抑制剂治疗
– 初始治疗使用一线药物（泼尼松、甲泼尼龙 和甲氨蝶呤等） – 重症或高危患儿，激素联合二线药物（丙球、 环孢素或硫唑嘌呤等）或三线药物（CTX、 他克莫司等）
肾上腺糖皮质激素
• 主要的初始治疗药物 • 大剂量强的松龙(1-2 mg/kg) +/- 静脉甲基强的松龙冲 击 • 6-12周，肌酶正常并且肌力改善就开始减量 • 切忌激素突然停用 • 2年减停激素 • 监控激素的副作用
• 肌内、静脉注射时避开皮损部位
• 皮肤破损时避免阳光直接照射，避免寒冷刺激 。皮肤有水疱者可用炉甘石洗剂涂擦，渗出较 多时可用硼酸纱布包扎。
药物治疗护理
• 监测药物副作用
– 避免感染、肝肾功损害、高血压、糖
尿病、消化道出血、骨质疏松及骨折 等并发症的发生
皮肌炎的早期诊断和内脏损伤早期识别专家共识
基于皮疹、甲皱血管和炎抗体早期诊断皮肌炎
1. 皮肌炎皮疹：
（1）与发生ILD/RP⁃ILD密切相关的皮疹：有脂溢性皮炎样皮疹、反向Gottron征/丘疹 和技工手等。脂溢性皮炎样皮肌炎合并抗黑素瘤分化相关基因5（MDA5）抗体阳性患 者几乎都发生快速进展的ILD。
皮肌炎的早期 诊断和内脏损 伤早期识别专 家共识
前言
▪ 皮肌炎是一种临床常见的自身免疫性疾病，有特殊的皮肤表现和 骨骼肌炎症，可累及肺，表现为肺间质纤维化，还可并发恶性肿 瘤。
▪ 本文从皮肌炎皮疹、甲皱血管和肌炎抗体3方面阐述皮肌炎的早期 诊断，讨论皮肌炎急性加重的预判、临床治疗的困境和挑战，希 望能引起临床医生的重视。
基于皮疹、甲皱血管和肌炎抗体早期诊断皮肌炎
▪ 因此，结合皮肌炎患者的特殊皮疹与特异性抗体，可以更精准诊 断、早期预判和指导治疗。
▪ 皮疹、甲皱血管和肌炎抗体在皮肌炎诊断、分型和预后判断中都 起到关键作用，但用孤立的一个因素对诊断、差异化治疗和预后 判断指导意义稍显不足。因此用“皮疹 + 甲皱血管 + 肌炎抗体”联合 的模式更加科学和可靠。
皮肌炎早期诊疗面临的困境和挑战
▪ 预判皮肌炎患者病情的急性进展具有挑战性，可以通过以下几个维度初步预判：皮 疹、抗体和症状。皮疹，如皮肌炎患者出现脂溢性皮炎样皮疹、假性血管性水肿、 皮肤溃疡、反向Gottron丘疹或疼痛性皮疹，提示病情急性进展，需要进一步细分 和预判重要内脏器官的累及。
▪ 抗体，如抗MDA5抗体、抗合成酶抗体阳性，提示肺损伤；抗TIF1γ抗体阳性与肿瘤 相关，也可提示肌肉累及加重或进展。皮肌炎患者的发热主要分为感染性和非感染 性（病情的进展），与皮肌炎疾病活动相关。
幼年型皮肌炎诊断与治疗PPT
汇报人：
目录
幼年型皮肌炎的诊 断
幼年型皮肌炎的治 疗
幼年型皮肌炎的预 防与护理
幼年型皮肌炎的康 复与预后
幼年型皮肌炎的诊 断
皮肤症状：红斑、丘疹、水疱、溃疡等
肌肉症状：肌炎、肌痛、肌无力等
实验室检查：血常规、尿常规、肝功能、 肾功能等
影像学检查：X线、CT、MRI等
内脏受累：肺、食道、胃肠道等
饮食清淡，避免辛辣刺激性 食物
避免食用易过敏食物，如海 鲜、花生、牛奶等
保持良好的饮食习惯，定时 定量，避免暴饮暴食
多喝水，保持充足的水分摄 入，有助于新陈代谢和排毒
保持积极心态：鼓励患者保持乐观，积极面对疾病 家庭支持：家人给予患者关爱和支持，帮助患者建立信心 社交支持：鼓励患者参加社交活动，增强社交能力 心理辅导：必要时寻求专业心理辅导，帮助患者缓解心理压力
心理治疗：如 心理咨询、心 理辅导等，用 于改善患者心 理状态，提高
生活质量
光疗：紫外线照射，改善皮肤 症状
热疗：热敷、热水浴等，缓解 肌肉疼痛
运动疗法：适当运动，增强肌 肉力量和耐力
康复训练：物理治疗师指导下 进行康复训练，提高生活质量
手术目的：切除病 变组织，减轻症状
手术方式：根据病 情选择不同的手术 方式，如皮肤移植、 肌肉切除等
幼年型皮肌炎的康 复与预后
心理治疗：如心理咨询、心 理辅导等
运动疗法：如游泳、瑜伽、 太极等
物理治疗：如按摩、热敷、 冷敷等
药物治疗：如抗炎药、免疫 抑制剂等
饮食调理：如高蛋白、高维 生素、低脂肪等
生活习惯调整：如保持良好 的作息、避免过度劳累等
预后因素：年 龄、性别、疾 病严重程度、
儿童皮肌炎临床表现与治疗策略
儿童皮肌炎临床表现与治疗策略儿童皮肌炎是一种罕见的自身免疫性疾病，主要影响皮肤和肌肉。
我曾经遇到过一个5岁的男孩，他出现了持续的高烧、疲劳和关节疼痛。
在皮肤上，他出现了红色的皮疹，尤其是在他的肩膀和臀部。
这种皮疹通常是暗红色或紫色的，并且边缘较硬。
除了皮肤症状，儿童皮肌炎患者还会出现肌肉症状。
这些症状可能包括肌肉疼痛、无力、肿胀和压痛。
我曾经遇到过一个8岁的女孩，她的肌肉疼痛和无力使她无法像以前那样跑跳和玩耍。
儿童皮肌炎的诊断通常需要通过血液检查和肌肉活检来进行。
血液检查可以帮助医生检测到肌肉炎症的迹象，而肌肉活检可以帮助医生确定肌肉组织的损伤程度。
治疗儿童皮肌炎的主要目标是减轻炎症和改善肌肉功能。
治疗方法包括药物治疗、物理治疗和手术治疗。
药物治疗通常包括使用类固醇和免疫抑制剂来减轻炎症和控制免疫系统的活动。
物理治疗可以帮助患者增强肌肉力量和改善运动功能。
在某些情况下，手术治疗可能需要用来修复受损的肌肉组织。
在治疗儿童皮肌炎时，医生和患者需要密切合作，以确保最佳的治疗效果。
我曾经参与过一个治疗团队，我们与患者和家长一起制定了一个个性化的治疗计划，包括药物治疗、物理治疗和心理支持。
通过我们的共同努力，患者逐渐康复，并重新恢复了正常的生活。
重点和难点解析：皮肌炎的症状多样性使其诊断和治疗充满挑战。
除了典型的皮肤症状，如红色皮疹和肌肉症状，如疼痛和无力，儿童皮肌炎患者还可能出现关节疼痛、发热、疲劳和其他全身性症状。
这些症状的出现和变化为临床诊断带来了困难，因为它们可能与其他疾病相混淆。
因此，医生需要密切关注患者的全面症状，以便及时识别并开始治疗。
诊断儿童皮肌炎并非单一检查所能确定。
血液检查可以帮助医生检测到肌肉炎症的迹象，如肌酸激酶水平的升高。
肌肉活检则是确定肌肉组织损伤程度的关键步骤，它可以揭示肌炎的病理特征。
然而，这些检查可能需要多次进行，以确保准确诊断。
在这个过程中，医生需要与患者和家长充分沟通，解释检查的必要性，并确保他们的理解和支持。
幼年皮肌炎
钙质沉着
临床表现-关节症状
主要见于约15%患者，非对称性，常波及手指关节。
临床表现-肺部表现
此类病人：约10%病人肺间质改变,30%肺功能异常，肺功能：限制性通气功能障碍及弥散功能障碍，肺纤 维化发展迅速是本病死亡重要原因。
临床表现-其他主要表现
消化道：血管炎引起广泛的消化道
粘膜溃疡，消化道肌肉无力引起运
动障碍，吸入性肺炎。
肌肉：本病累及横纹肌，以肢体近 端肌群无力为其临床特点，常呈对 称性损害。肌无力：累及肌肉部位 不同出现不同表现，肌痛。
心脏:心肌内有炎性细胞浸润，间 质水肿和变性，局灶性坏死,心电 图：以ST段和T波异常最为常见, 超声心动：少至中量心包积液.
肾脏：肾脏受累很少见，极少数暴 发性起病者，可因横纹肌溶解出现 肌红蛋白尿、急性肾功能衰竭，少 数可出现局灶性增生性肾小球肾炎
诊断以及鉴别诊断：
诊断： 1.对称性近端肌无力 2.血清肌酶升高，特别是CK 3.肌电图异常 4.肌活检异常 5.特征性的皮肤损害
鉴别诊断： 1.运动神经元病 2.重症肌无力 3.进行性肌营养不良 4.感染性肌炎 5.代谢性肌病
治疗以及预后
一般治疗：急性期卧床休息；防止肌肉萎缩 药物治疗：1.首选糖皮质激素。
幼 年 皮 肌 炎（JDM）
定义
多发性肌炎( PM )和皮肌炎( DM )是横纹肌非化脓性炎性肌病。PM指无皮肤对少见 女孩居多 好发年龄：3-10岁 平均发病年龄：6岁
病因和病理
感染因素 病因：1
遗传因素
病因：2
免疫因素
病因：3
肌肉活检：炎性浸润为本 病特征性表现
浸润位于间质和血管周围
病理：1
病理：2
2022中国幼年皮肌炎诊断与治疗指南(全文)
2022中国幼年皮肌炎诊断与治疗指南（全文）摘要幼年皮肌炎（JDM）是儿童期发病的一种慢性自身免疫性疾病，以特征性皮疹和对称性近端肌无力为主要临床特征，可并发心肺、胃肠道及神经等多系统损伤。
“中国幼年皮肌炎诊断与治疗指南”由中华医学会儿科学分会免疫学组、中华儿科杂志编辑委员会和儿童风湿免疫病联盟联合发起，形成了JDM诊断、评估、治疗和预后管理等方面的推荐建议，以期提高JDM诊疗的规范性及科学性，指导临床实践。
幼年皮肌炎（juvenile dermatomyositis，JDM）是儿童期发病的一种慢性、全身性自身免疫性疾病，主要特点为广泛性小血管炎，以特征性皮疹和对称性近端肌无力为主要临床特征，可并发心肺、胃肠道及神经等多系统受累。
JDM年发病率为（2~4）/100万，患病率约为4/10万，发病年龄多在5~10岁，女童发病率是男童的2~5倍。
欧洲儿童风湿病国际临床试验组织于2016年制定了JDM诊疗共识。
2017年欧洲抗风湿病联盟（European League Against Rheumatism，EULAR）联合美国风湿病学会（American College of Rheumatology，ACR）针对成人和青少年制定了新的炎性肌病临床分类标准。
2012年中华医学会儿科学分会免疫学组联合中华儿科杂志编辑委员会发表了“幼年皮肌炎诊治建议”。
随着国内外对JDM相关临床研究的不断开展，新的证据不断出现，2021年12月中华医学会儿科学分会免疫学组、中华儿科杂志编辑委员会和儿童风湿免疫病联盟联合发起了“中国幼年皮肌炎诊断与治疗指南”（以下简称本指南）的制订工作，并邀请兰州大学推荐意见分级的评估、制订及评价中心对指南制订进行方法学指导，旨在给我国儿童风湿免疫专业的临床医生提供更加有效的指导，规范我国JDM的诊断、合理用药和规范管理，改善其长期预后。
一、指南制订过程本指南制订过程参考“世界卫生组织指南制订手册”以及“中国制订/修订临床诊疗指南的指导原则（2022版）”，并依据指南研究与评价工具和卫生保健实践指南报告条目的具体要求进行。
幼年型皮肌炎的科普知识PPT
预后
预后
幼年型皮肌炎的预后因人而异，但多数 情况下患者有望从中逐渐康复。
但在少数情况下，患者可能会患上持续 性疾病。
预防
预防
由于病因未明，因此目前没有特定的预 防措施可以采取。
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幼断 治疗 预后 预防
简介
简介
幼年型皮肌炎是一种罕见的自身免疫性 疾病，通常发生在4到10岁儿童中。
病因
病因
幼年型皮肌炎的病因仍然不明确，但可 能与遗传有关。
症状与体征
症状与体征
皮疹：具有典型性的“Gottron斑块” 是一种皮疹，出现在手指和膝盖上。 肌肉痛：可能伴随着不寻常的疲劳和无 力感。
症状与体征
前额纹：幼年型皮肌炎患者的前额可能 会布满细小的伊纹。
诊断
诊断
体格检查：包括检查受影响区域的肌肉 强度。 皮肌炎血液筛查：检测血液中的特定抗 体和酶的含量。
诊断
肌电图：通过记录肌肉的电活动来评估 肌肉强度。
治疗
治疗
药物治疗：包括类固醇以及免疫抑制药 物等。 物理治疗：包括康复训练和理疗等。
幼年型皮肌炎(专业知识值得参考借鉴)
幼年型皮肌炎(专业知识值得参考借鉴)一概述幼年型皮肌炎（JDM）是一种免疫介导的多系统疾病，特点是横纹肌和皮肤的急性或慢性非化脓性炎症，早期存在不同程度的闭塞性血管病，晚期发生钙化。
约10%合并其他结缔组织病，如JIA、SLE、硬皮病等，少数合并恶性肿瘤。
严重时主要为呼吸衰竭和胃肠道溃疡、出血。
二病因本病病因和发病机制不明，目前认为其发病与感染和免疫功能紊乱有关。
特别是柯萨奇病毒与皮肌炎发病有关。
感染引起淋巴细胞释放细胞因子，损害肌纤维，同时肌肉蛋白变性而具有了抗原性，产生的自身抗原抗体反应可能起一定作用。
一般认为，本病为细胞介导的免疫失调所引起的骨骼肌疾病。
皮肌炎患儿HLA-B8和DR3明显增加，但与家庭遗传的关系尚不明确。
1.自身免疫根据自身免疫性疾病学说，本病临床上与SLE及硬皮病有许多共同之处，亦可测出某些器官非特异性自身抗体，如RF（类风湿因子）、ANA（抗核抗体）等，并发现患者血清中有抗横纹肌、Mi、PM-1和JO-1抗体等。
半数患者抗肌凝蛋白阳性，肿瘤组织抗原与肌纤维、腱鞘、血管等有交叉抗原性，与产生的抗体发生抗原抗体反应而发病。
近年来认为该病的发病机制是对横纹肌的一种细胞免疫反应。
2.感染有人报道对本病患者的皮肤、肌肉进行电镜检查，发现黏病毒样结构，其后有人分离出柯萨奇病毒A9型及柯萨奇病毒B。
此外尚有细菌、弓形体感染学说。
也有人认为本病系某种感染原引起横纹肌及其间结缔组织的变态反应。
3.家庭遗传目前尚没有完全确定JDM的引发与其相关。
组织相容性白细胞抗原（HLA）-DQA1*0501和肿瘤坏死因子（TNF）-d-308A与JDM发病有关，后者还与病程、钙质沉着相关。
4.环境因素有研究资料表明，JDM的发生与季节、地理位置有关。
另外，疫苗、药物及骨髓移植等亦可诱发JDM。
三临床表现一般为隐匿性起病，1/3急性起病，发热不规则，38℃～40℃，常诉乏力、不适、关节痛、厌食和体重减轻，易激惹，大运动量活动减低。
皮肌炎的诊断标准
皮肌炎诊断标准是临床表现、实验室检查、肌电图等，患者在出现不适症状时需要及时就医，积极配合医生诊断和治疗。
1、临床表现：在皮肌炎初期，患者通常会出现皮疹、四肢肌无力等症状。
随着病情的发展，还会出现发热、呼吸困难、肌肉酸痛等症状。
如果患者出现以上症状，可以初步诊断为皮肌炎。
2、实验室检查：患者需要进行血常规检测，如果出现白细胞、尿酸增高，需要进一步进行血清肌酶谱的化验。
如果肌酸激酶、天门冬氨酸基、丙氨酸氨基转移酶都明显升高，也可以诊断为皮肌炎。
3、肌电图：正常人的肌电图结果会显示肌肉跳动力度较为均匀，如果患者的肌电图显示肌肉跳动呈下降趋势或不规则，可以诊断为皮肌炎。
皮肌炎患者需要注意卫生，勤换衣物，以免发生感染。
保持心情愉悦，避免压力过大和过度紧张，保持充足的睡眠，有利于缓解病情。
皮肌炎的诊断与治疗
皮肌炎是一种原发于皮肤和肌肉的疾病，但可 影响其他器官系统。
紫红色皮疹和Ｇｏｔｔｒｏｎ丘疹是皮肌炎的皮肤特 点，是其特征甚至可能是特异性表现。其他的皮肤 特点包括面颊上的红斑，皮肤异色病（例如毛细血 管扩张致色斑、色素沉着症等）呈光敏性分布，在 伸肌部位表面的紫色斑块，以及甲周和表皮的改变， 也都是本病的特点，但缺乏特异性。
外科管理通常是非必需的，一些患者可能要求 切除钙质沉着的区域。 ５．６会诊
风湿病学家；皮肤病学家；神经病学家；医学 的或外科的肿瘤学专家（针对伴发癌症的患者）；内 科专家或儿科医生（依患者年龄而定）；肺脏学家。 ５．７饮食
平衡饮食非常重要；严重肌肉炎症的患者可增 加蛋白质的摄入来弥补其丢失；吞咽困难的患者应 避免睡前进食。他们可能需要依据雷诺德现象的严 重度而确定特殊的食物单。 ５．８活动
譬国际讲Βιβλιοθήκη 爹；｜：ｉｊ皮肌炎的诊断与治疗
Ｊｅｆｆｒｅｙ Ｐ Ｃａｌｌｅｎ（ＭＤ）美国Ｌｏｕｉｓｖｉｕｅ大学医学院皮肤内科
１ 简介 １．１背景
皮肌炎（ＤＭ）是一种以皮损为特征的特发性炎 性肌病（ＩＩＭ）。１９７５年，Ｂｏｈａｎ和Ｐｅｔｅｒ首先提出了 皮肌炎和多发性肌炎（ＰＭ）的诊断与分型标准。５条 标准中有４条与肌肉病变有关，如：渐进的近端对称 性肌力减弱、肌酶水平升高、肌电图表现异常及肌肉 活组织样本检查异常。第５条标准与皮损相关。
儿童皮肌炎首次病程
1.皮肌炎：根据患儿四肢无力，病程中出现面部浮肿性红色皮疹，累及眼睑，查体：双上肢肌力近端Ⅳ-级，远端Ⅳ级。
双下肢肌力近端Ⅳ级，远端Ⅳ级，后滴状征（＋），第1次入院查肌酶明显升高，肌电图示肌源性损害。
故考虑皮肌炎诊断成立。
鉴别诊断：
⑴.重症肌无力：本病常有上眼睑下垂，活动后肌无力加重，休息后或予抗胆碱酯酶药物后症状减轻。
本患儿有四肢肌无力，但病程中有累及眼睑的典型皮疹，肌酶升高，肌电图肌源性损害。
不支持本病诊断。
⑵.进行性肌营养不良：一般有家族史，男性发病，典型鸭步，预后不良。
本患儿虽有肌无力，但无家族史，无腓肠肌肥大，激素治疗有效，不支持本病诊断。
⑶.系统性红斑狼疮：可有肌痛，肌无力，典型面颊部蝶形红斑，不累及眼睑。
多脏器损害。
自身抗体阳性。
本患儿有肌无力，有皮疹，有多脏器损害，应考虑本病，但患儿皮疹累及眼睑，不太支持，入院后可查ANA及ds-DNA以除外。
1.监测血压，出入量。
2.完善辅助检查如脑脊液生化，常规，培养，检菌。
生化全项，胸片，头颅CT，心电图，心脏彩超等。
3.因患儿有呼吸道感染，予罗氏芬静点以抗感染。
4.继予激素口服治疗。
同时服用钙剂。
羟氯喹。
5.向家长交待病情：患儿诊断皮肌炎。
6.请示上级医师指导诊治。
2023皮肌炎诊疗中国专家共识(全文)
2023皮肌炎诊疗中国专家共识(全文)皮肌炎是一种什么样的疾病？皮肌炎的患者需要完善哪些辅助检查？肌炎抗体在皮肌炎的诊疗中有何意义？如何诊断皮肌炎以及临床无肌病性皮肌炎？皮肌炎的治疗中，激素该怎么用，怎么减量？皮肌炎合并间质性肺疾病以及恶性W瘤的治疗中有何注意的点？近日，《成人皮肌炎诊疗中国专家共识》正式在线发表于《中华皮肤科杂志》，回答了以上这些临床中关键的问题。
该指南由北京协和医院皮肤科晋红中教授和中国医学科学院皮肤病医院陆前进教授担任通讯作者，由国内多家医院25位相关领域专家共同撰写、修改而成。
该共识以国内外成人皮肌炎诊断和治疗的相关文献和专家建议作为依据而制定，供各级皮肤科及其他相关科室医师参考。
皮肌炎是一种特发性炎性肌病，可出现典型皮损、近端肌无力和多器官受累表现，亦可伴发恶性肿瘤。
该共翅寸皮肌炎的皮肤表现进行了分类：(1)特异性的皮肤表现，包括He1iotrope征、Gottron丘疹、Gottron征；(2)其他有较高诊断价值的皮肤表现，包括披肩征、V字征、枪套征、甲皱改变、头部皮损；(3)少见的皮肤表现，如水疱大疱性病变、皮肤坏死、皮肤溃疡、皮肤血管炎、皮肤钙化、〃技工手〃、鞭笞样红斑、毛囊角化过度、脂膜炎、红皮病等。
皮肌炎的辅助检查主要包括：(1)一般实验室检查；(2)肌酶谱检查；(3)肌炎特异性抗体和肌炎相关的体；(4)肌电图；(5)肌肉MRI和肌肉超声；(6)皮肤病理和肌肉病理。
该共识对皮肌炎的各种辅助检查的意义、注意事项及常见的阳性表现进行了介绍，尤其重点介绍了常见的肌炎特异性抗体在成人皮肌炎诊疗中的意义,如抗T1FI-Y抗体和抗NXP-2抗体易伴发恶性肿瘤，抗MDA-5抗体与临床无肌病性皮肌炎和间质性肺疾病(尤其是快速进展性间质性肺疾病)相关等。
此外，该共识还对皮肌炎的肺、心脏受累的辅助检查项目以及肿瘤筛查的项目进行了推荐。
皮肌炎的诊断方面，该共识建议参考1975年Bohan/Peter提出的皮肌炎诊断标准，以及2017年EU1AR/ACR关于成人特发性炎性肌病的分类标准对皮肌炎进行诊断，并对临床无肌病性皮肌炎的诊断做出了界定：部分患者可仅有皮肌炎的典型皮肤表现而没有肌无力表现，且皮损组织病理符合皮肌炎。
幼年型皮肌炎
诊断标准
①典型的皮肤损害，即Heliotrope疹和 Gottron征； ②近端肌群对称性、进行性的肌无力、肌 痛、肌压痛，可伴吞咽困难及呼吸肌无力； ③血清肌酶升高，尤其以磷酸肌酸酶最有 意义； ④肌电图呈肌源性损害； ⑤肌肉活检符合肌炎病理改变； ⑥核磁共振成像（MRI）肌炎证据。
确诊JDM应包括：①加上② ～ ⑥中的 至少3条；可疑皮肌炎①加上② ～ ⑤中 的2条；若患者有皮肌炎的特征性皮损持 续2年以上，红斑处皮肤病理符合皮肌炎 病理改变，无肌无力，无吞咽困难，肌 酶、肌电图和肌活检均无异常，可诊断 为无肌病性皮肌炎。（1975年Peter和 Bohan）
肌营养不良症：起病隐袭，缓慢进展， 肌无力从肢体远端开始，无肌肉压痛， 不伴皮疹。有家族遗传史，一级亲属血 清肌酶增高。
其他弥漫性结缔组织病：25％的硬皮病患 儿可有肌炎，但早期皮肤改变与JDM不同。 JDM还通过自身抗体谱和临床表现不同与 系统性红斑狼疮及混合性结缔组织病等相 鉴别。
横纹肌溶解症：急性感染、钝性外伤 或挤压伤后发生，起病急骤，出现明 显肌无力、肌红蛋白尿，甚至少尿和 肾功能不全。
甲褶毛细血管显微镜检查：半数JDM可 出现异常，表现为毛细血管袢扭曲、 管壁增厚、周围血管缺失和毛细血管袢 呈树枝状簇集等现象。
其他
血沉多数正常； 合并消化道出血是可有贫血及白细胞增高； 类风湿因子多为阴性； 60％出现抗核抗体阳性，肌炎特异性抗体如抗 Jo-1、信号识别颗粒抗体等阳性率低； 外周血CDl9+细胞比例增加，CD8+细胞减少， CD4+/CD8+比值增高； 循环免疫复合物可阳性；肺功能检查可以显示 限制性通气障碍； X线平片可以确定钙化范围。高分辨CT用以检 查是否合并肺间质病变。
幼年型皮肌炎
鉴别诊断
• （一）系统性红斑狼疮 • 皮损以颧颊部水肿性蝶形红斑，指（趾）节伸面暗红斑和甲周为中心的 浮肿性紫红斑、指（趾）间关节和掌（蹠）指（趾）关节伸面紫红斑以 及甲根皱襞的僵直毛细血管扩张红斑有所区别；SLE多系统病变中以肾 主要累及而皮肌炎以肢体近端肌肉累及为主、声音嘶哑和吞噬困难亦较 常见，此外血清肌浆酶和尿肌酸排出量的测定在皮肌炎患者有明显增高， 需要时肌电图和肌肉活组织检查可资鉴别。 • （二）系统性硬皮病 • 皮肌炎的后期病变如皮肤硬化，皮下脂肪组织中钙质沉着，组织学上也 可见结缔组织肿胀，硬化、皮肤附近萎缩等，但在系统性硬皮病病初期， 有雷诺氏现象，颜面和四肢末端肿胀、硬化以后萎缩为其特征、肌肉病 变方面皮肌炎初期病变即已显著，为实质性肌炎，而在系统性硬皮病中 肌肉病变通常在晚期出现，且为间质性肌炎可作鉴别。 • （三）嗜酸性肌炎（eosinophilic myositis） • 其特征为亚急性发作肌痛和近端肌群无力，血清肌浆酶可增高，肌电图 示肌病变化，肌肉活检示肌炎伴同嗜酸性细胞炎性浸润，有时呈局灶性 变化，为嗜酸性细胞增多综合征病谱中的一个亚型 • （四）进行性肌营养不良
与成人型不同
起病较急， 软组织钙化多见（在皮肤、肌肉、筋膜中有弥 漫或局限性发生钙质沉着，较成人为常见）， 病较重，有广泛的累及皮肤、皮下组织、神经、 胃肠道的坏死性血管炎，造成相应组织的损伤 和症状。 发病前常有上呼吸道感染史，无雷诺现象和硬 皮病样变化，有血管病变，肠胃道出现溃疡和 出血，与成人不同
•
•
•
•
诊断要点
• １、临床表现
• （１）皮肤损害：好发于面部，特别眼睑、上胸部及四肢伸侧皮损呈对 称性浮肿状红斑，于上眼睑处出现淡紫红斑是本病所具有的特征。四肢 膝尤其掌指和指间关节伸面，出现紫红色附有鳞屑的丘疹称Ｇｏｔ－ｔ ｒｏｎ征，亦为本病特征。 • （２）肌肉表现：常发生于四肢近端，面、颈、咽喉等肌肉群。表现为 肌无力、触压痛及运动障碍，心肌受累时可出现心力衰竭。 • （３）其他：常有发热、关节痛或伴雷诺现象。尤其４０岁以上者易合 并恶性肿瘤。此外，尚可与其他结缔组织病重叠出现该病相应的症 状。
儿童风湿病诊断及治疗专家共识(三)
儿童风湿病诊断及治疗专家共识(三)全国儿童风湿病协作组【摘要】@@ 幼年型皮肌炎rn1概述rn幼年特发性炎性肌病(juvenile idiopathic inflammatory myositis,JIIM)是一组少见、严重的儿童全身性自身免疫性疾病,主要包括幼年型皮肌炎(juvenile dermatomyositis,JDM)、幼年多发性肌炎(juvenile polymyositis,JPM)及幼年包涵体肌炎(juvenile inclusion body myositis,JIBM).前者相对常见,后者罕见.【期刊名称】《临床儿科杂志》【年(卷),期】2010(028)012【总页数】5页(P1194-1198)【作者】全国儿童风湿病协作组【作者单位】全国儿童风湿病协作组,北京,100045【正文语种】中文幼年型皮肌炎1 概述幼年特发性炎性肌病（juvenile idiopathic inflammatory myositis，JIIM）是一组少见、严重的儿童全身性自身免疫性疾病，主要包括幼年型皮肌炎（juvenile dermatomyositis，JDM）、幼年多发性肌炎（juvenile polymyositis，JPM）及幼年包涵体肌炎（juvenile inclusion body myositis，JIBM）。
前者相对常见，后者罕见。
JDM是一种由免疫介导的，以横纹肌、皮肤和胃肠道等部位的急性和慢性非化脓性炎症为特征的多系统受累疾病。
在疾病早期表现为不同严重程度的免疫复合物性血管炎。
临床特点是以肢体近端肌、颈肌及吞咽肌炎性病变为主，表现为对称性肌无力、不同程度的肌萎缩。
本病可累及多个系统和器官，亦有伴发肿瘤的可能。
多发性肌炎指无皮肤损害的肌炎，临床上有皮肤损害的肌炎被归类为皮肌炎。
1975年Bohan和Peter将多发性肌炎／皮肌炎分为5类：①PM；②DM；③PM／DM合并肿瘤；④儿童PM或DM；⑤PM或DM伴发器官结缔组织病（重叠综合征）。
西医治疗幼年型皮肌炎的方法与预后
西医治疗幼年型皮肌炎的方法与预后幼年型皮肌炎(juvenile dermatomyositis，JDM)是一种以免疫介导的多系统疾病，特点是横纹肌和皮肤的急性或慢性的非化脓性炎症，早期存在不同程度的闭塞性血管病，晚期发生钙化。
约10%合并其他结缔组织病，如JRA、SLE、硬皮病等，少数合并恶性肿瘤。
死因主要为呼吸衰竭和胃肠道溃疡、出血，注意本病时有消化道吸收障碍，口服泼尼松不能吸收，宜改用静注。
糖皮质激素是一线治疗药物.早期足量使用是最有效的方法。
甲泼尼龙冲击治疗用于病情严重危及生命时，在疾病发作6个月内使用Rider等总结22例JDM患儿应用甲泼尼龙冲击治疗的疗效。
20～30 mg/(kg.d)，连续3d，以后每周或每2周冲击1次。
共冲击5次，平均随访3.2年，有86%的患儿肌力和皮肤恢复正常。
Huang顾性分析24例JDM患儿应用甲泼尼龙冲击治疗。
平均随访5.3年，13例1个月内肌酶正常，2.5个月肌力改善。
3.羟氯喹剂量6mg/(kg·d)，可控制皮肤病变发展。
4.免疫抑制剂其与糖皮质激素联用可减少免疫抑制剂用量，并有利于病情的控制。
一般可选用：(1)甲氨蝶呤(MTX)0.35～0.65mg/(kg·次)，每周1次，口服、静脉注射或肌注。
(2)环磷酰胺(CTX)0.5～0.75g/(m2·次)，每月1次静滴。
(3)硫唑嘌呤(azathioprine)1～3mg/(kg·d)，口服。
(4)环孢素(cyclosporine A)2.5～7.5mg/(kg·d)，口服。
重症可选用2种免疫抑制剂。
甲氨蝶呤因不良反应相对较小而被首选，主张早期应用。
Fisler 等112研究35例JDM患儿，31例有肌无力症状者使用甲泼尼龙冲击[30 mg/(kg·d)，连续3d]或大剂量泼尼松[1-2 mg/(kg·d)]，以后每周冲击1次或口服1 mg/(kg·d)，肌酶正常后逐渐减量;另外4例无肌无力患儿采用羟氯喹治疗。
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2022幼年皮肌炎诊断与治疗专家共识（全文）幼年皮肌炎（juvenile dermatomyositis，JDM）是一种免疫介导的，以皮肤、横纹肌、肺和胃肠道等部位的急性和慢性非化脓性炎症为特征的多系统受累的疾病。
其主要特点为皮肤、肌肉和主要脏器的小血管炎症。
典型临床表现包括眼睑紫红色皮疹、Gottron征、四肢对称性近端肌无力以及包括肌酸激酶（creatine kinase，CK）在内的肌酶显著升高［1］。
不同的血清学和临床亚型具有不同的临床表现、疾病进程、治疗反应及远期预后。
各种生物制剂及小分子靶向药物的出现为难治性JDM的治疗提供了更好的选择。
为提高国内儿科及风湿科医师对不同亚型JDM的认识及诊断治疗水平，中华医学会儿科学分会风湿病学组等学术组织特制定了《幼年皮肌炎诊断与治疗专家共识》。
1、流行病学特点国外研究资料显示，JDM占所有幼年特发性炎症性肌病患儿的81.2%～85.0%，其发病率为每年1.9/100万～4.0/100万，患病率约为每年2.5/100万［2］。
JDM的发病年龄和确诊年龄的中位数分别为5.7～6.9岁和7.4～7.7岁，但约1/4的患儿发病年龄<4岁［3］。
JDM患儿男女比例为2.3∶1.0，男童较女童更易患本病［4］。
目前国内尚未见完善的JDM流行病学调查数据。
2、病因及发病机制目前JDM 的病因尚未完全阐明，但与遗传因素和环境因素有关。
全基因组分析提示在人类白细胞相关抗原区域、细胞因子基因和淋巴细胞信号基因中存在JDM 的易感和保护性等位基因［5］。
环境因素包括柯萨奇病毒、流感病毒、微小病毒、乙型肝炎病毒、A 群链球菌、弓形虫和螺旋体感染以及疫苗、紫外线照射和药物等［6］。
巨噬细胞、T淋巴细胞、浆细胞样树突状细胞和自身抗体在JDM的发病中发挥一定作用。
CD4+ T淋巴细胞是JDM 血管周围和肌周组织中淋巴细胞浸润的主要细胞成分。
B淋巴细胞和浆细胞在自身抗体产生中起主要作用。
超过60%的JDM患儿存在自身抗体［6］。
自身抗体分为肌炎特异性抗体和肌炎相关性抗体。
每个JDM患儿通常仅有1种肌炎特异性抗体阳性，具有相同肌炎特异性抗体的儿童通常有相似的临床特征和长期预后［7］。
近年来，研究发现Ⅰ型干扰素（IFN）在JDM的发病机制中发挥重要作用［8］。
3、临床表现JDM起病多缓慢，临床症状逐渐明显并趋于典型。
本病通常表现为易疲劳、肌肉无力和皮疹，有时表现为发热、咳嗽、腹痛、吞咽困难、肌肉疼痛和关节炎等。
部分病例全身症状重，病情进展迅速，合并呼吸衰竭和心功能不全而死亡。
3.1 皮肤症状皮疹可与肌无力同时出现，或发生在肌肉症状后数周，偶有以皮疹为首发症状的病例。
典型的皮肤改变为上眼睑或上、下眼睑紫红色斑疹伴轻度水肿［9-10］。
皮疹可逐渐蔓延及前额、鼻梁、上颌骨部位，内眦及眼睑部位可见毛细血管扩张。
颈部和上胸部“V”字区、躯干部及四肢伸侧等处可出现弥漫性或局限性暗红色斑。
部分皮疹消退后可留有色素沉着。
另一类特征性皮肤改变为Gottron征，此类皮疹见于掌指/跖趾关节和指/趾间关节伸面，亦可出现于肘、膝和踝关节伸侧。
皮疹呈红色或紫红色，黄豆大小，部分可融合成块状，可伴细小鳞屑。
随着时间进展局部出现皮肤萎缩及色素减退。
约46%的患儿在甲襞可见僵直的毛细血管扩张，其上常见瘀点，这一改变也是JDM的特征性改变。
甲襞变化是小血管炎症的证据，并且可能与皮肤和肌肉疾病活动有关，甲襞变化也与较低的儿童肌炎评估量表（childhood myositis assessment scale，CMAS）评分、较高的CK水平有关［11］。
部分患儿可出现“技工手”，表现为手指末端皮肤粗糙、皲裂。
严重和迁延不愈的JDM患儿常发生皮肤溃疡，这可能提示预后不良，眼角部、腋窝、肘部或受压部位出现血管炎性溃疡是本病严重的并发症，继发感染后治疗非常困难。
溃疡在病理学上是皮肤血管病变的结果，由小血管缺氧和缺血引起，并且可能提示其他系统有类似的血管病变［3，12-13］。
少见的皮肤改变可有斑秃，这一改变并非本病特有，系统性红斑狼疮的患儿也可以出现。
其他一些非特异性改变包括受累肢体的皮肤变薄和表皮变光滑，慢性病例可出现局部皮肤和皮下组织萎缩。
3.2 肌肉症状肌无力是JDM 的主要特征，通常累及横纹肌，任何部位的肌肉均可受累，肢带肌、四肢近端及颈前屈肌最常受累，并以四肢近端和颈部肌肉受累更为严重，受累肌肉早期出现水肿和硬结，晚期可出现肌肉萎缩。
临床表现主要为渐进性、对称性肌无力，也可伴有肌肉疼痛。
病初患儿可表现为上楼困难、不能蹲下、穿衣困难等，进而发展为坐、立、行动和翻身困难，小年龄组患儿可仅表现为频繁跌倒。
颈前屈肌无力表现为平卧时不能将颈部前屈，呈“后滴状征”阳性。
涉及眼、舌、软腭时可致眼睑下垂、斜视、吞咽困难、呛咳等。
肋间肌和膈肌、腹肌受累时，可引起呼吸困难而危及生命。
晚期可因关节周围肌肉萎缩导致屈曲挛缩、活动受限、功能障碍。
3.3 肺部病变肺部受累与预后不良有密切关系，可表现为发音困难、呼吸困难、肺功能检查（pulmonary function testing，PFT）异常、间质性肺病（interstitial lung disease，ILD）和气胸［14］。
7%~19% 的JDM 患儿可出现ILD或快速进展性ILD而危及生命，尤其常发生在临床无肌病性皮肌炎（clinically amyopathic dermatomyositis，CADM）、血清抗黑色素瘤分化相关基因5（melanoma differentiation associated gene 5，MDA5）抗体阳性和抗合成酶抗体阳性的患儿中［15］。
其中37%的患儿肺高分辨率CT发现异常，但大多无临床症状。
其他影像学异常包括肺部结节、不规则磨玻璃影、纤维化和支气管壁增厚。
3.4 消化道受累食管和胃肠是本病常见的受累器官，可因肌肉病变导致食道运动异常，出现肠壁肿胀，严重时合并溃疡、出血甚至穿孔。
3.5 心脏受累心脏方面可见心脏增大、心电图异常，严重者可因心肌炎、心律失常、心功能不全而死亡。
3.6 钙质沉着钙质沉着是JDM严重的并发症之一，也是JDM的特殊表现。
钙质沉着最早可发生于病程6个月内，也可发生于起病后10～20年。
病理改变常发生于皮肤和皮下组织或较深层的筋膜和肌肉，表现为皮下小硬块或结节、关节附近团块状沉着、肌肉筋膜片状钙化等。
这些变化可引起肢体酸痛、关节挛缩和功能障碍。
钙化区常形成溃疡，并渗出白色石灰样物质。
钙质沉着部位也可继发感染。
广泛钙化最常发生于未治疗或未充分治疗而病程迁延和进展的患儿，但部分患儿虽已接受积极治疗，在疾病后期仍有可能发生钙质沉着。
与钙质沉着相关的危险因素包括诊断延误、治疗延迟、疾病活动度高、发病年龄较小和心脏受累等。
3.7 其他系统症状中枢神经系统受累患儿头颅磁共振成像（MRI）检查可见脱髓鞘改变。
眼部症状可出现视网膜绒毛状渗出、色素沉着、视乳头萎缩、水肿出血或视神经纤维变性。
部分患儿还可并发脂肪代谢障碍，表现为局限性或广泛性皮下脂肪消失。
脂肪营养不良发生在8%～14% 的JDM 中，可导致皮下和内脏脂肪总体、部分或局部进行性减少。
肌肉萎缩、肌腱挛缩和由此造成的关节功能障碍是本病常见的远期并发症。
4、辅助检查4.1 肌酶测定血清肌酶水平升高是肌肉损伤的标志，包括CK、乳酸脱氢酶、谷丙转氨酶和谷草转氨酶等，以CK为主。
然而，非急性炎症期，肌酶水平正常，并不能排除JDM诊断。
定期复查有助于了解病情的演变、疗效监测及预后评价。
4.2 肌炎相关自身抗体幼年特发性炎症性肌病患儿血清中有多种肌炎特异性抗体（myositis-specific autoantibodies，MSA）和肌炎相关性抗体（myositis-asso-ciated autoantibodies，MAA）。
常见的MSA 出现在45%～55%的患儿中，MAA出现在16%~20%的患儿中［16］。
MSA的发现提供了有关疾病亚型和预后的重要信息，目前已成为预测幼年特发性炎症性肌病临床表型及预后的重要生物标志物，见表1。
4.3 其他化验指标红细胞沉降率在疾病进展期可出现升高，与疾病的活动性相关。
Krebs von den Lungen-6（KL-6）是一种黏蛋白样糖蛋白，主要表达在Ⅱ型肺泡上皮细胞和支气管上皮细胞。
抗MDA5抗体阳性皮肌炎（DM）/JDM患者的血清铁蛋白、KL-6和白细胞介素（IL）-18水平通常升高，而且与疾病活动性呈正相关。
尤其是合并ILD的DM/JDM患者，经过治疗，血清铁蛋白、KL-6和IL-18水平可下降。
因此，血清铁蛋白、KL-6和IL-18可作为监测疾病活动性及预测预后的重要指标。
4.4 肌电图典型的肌源性损害表现为插入电位增加、纤颤波、正锐波；收缩时呈短时限、低振幅、多相性电位；自发异常高频放电。
4.5 肌肉活检较少应用，但对不典型病例、治疗反应差的患儿具有重要的诊断价值。
在肌肉受累最突出部位取材可能获得更高的阳性率，通常取股四头肌和三角肌等。
JDM的特征性组织学表现包括束周萎缩、肌纤维变性和再生、血管周围不同程度炎性细胞浸润、内皮肿胀和坏死、主要组织相容性复合体（major histocompatibility complex，MHC）Ⅰ类分子过表达。
4.6 影像学检查X线片可评估软组织和关节周围钙化的范围、程度。
肺高分辨CT联合肺功能检查可发现患儿早期肺损害，主要表现为肺间质性改变，以小叶内间质增生和磨玻璃影最常见。
肌肉MRI 检查T2加权脂肪抑制序列成像可显示肌肉炎症呈水肿高信号表现，对早期肌肉病变敏感，而T1加权序列通常用于检测肌肉萎缩、肌内脂肪积聚或纤维化部分［17］。
肌酶正常的患儿MRI可有阳性改变。
全身MRI可以提供受影响肌肉分布模式的全面图像，并揭示临床上未预料到的远端或轴向肌肉群的受累情况，正成为一种确定肌病范围和随访JDM患儿的重要方法［18］。
4.7 甲襞毛细血管显微镜检查可发现毛细血管袢扭曲、管壁增厚、周围血管缺失或毛细血管袢呈树枝状簇集等现象［19］。
5、诊断及鉴别诊断5.1 诊断目前临床工作中仍沿用1975年Bohan和Peter［9-10］制定的JDM分类方案和诊断标准：（1）典型的皮肤改变，包括上眼睑皮肤呈紫红色伴眼眶周围水肿（向阳征）以及掌指关节和近端指间关节背侧有红色鳞屑样皮疹（Gottron征）；（2）对称性近端肌无力，可伴吞咽困难及呼吸肌无力；（3）实验室检查：血清骨骼肌酶活性升高，尤其是CK、谷草转氨酶；（4）肌电图异常：电位、短时限多相波；纤颤电位、阳性棘波、插入电位延长；安静时高波幅异常放电等；（5）肌肉活检异常：肌纤维变性、坏死，细胞吞噬、再生、嗜碱性变，核膜变大，核膜明显，筋膜周围结构萎缩，纤维大小不一，伴炎性渗出。