“生殖健康及重大出生缺陷防控研究”重点专项
科技部关于发布国家重点研发计划精准医学研究等重点专项2016年度项目申报指南的通知
科技部关于发布国家重点研发计划精准医学研究等重点专项2016年度项目申报指南的通知文章属性•【制定机关】科学技术部•【公布日期】2016.03.07•【文号】国科发资〔2016〕69号•【施行日期】2016.03.07•【效力等级】部门规范性文件•【时效性】现行有效•【主题分类】科技计划正文科技部关于发布国家重点研发计划精准医学研究等重点专项2016年度项目申报指南的通知国科发资〔2016〕69号各省、自治区、直辖市及计划单列市科技厅（委、局），新疆生产建设兵团科技局，国务院各有关部门科技主管单位，各有关单位：《国务院关于深化中央财政科技计划（专项、基金等）管理改革的方案》（国发〔2014〕64号，以下简称国发64号文件）明确规定，国家重点研发计划针对事关国计民生需要长期演进的重大社会公益性研究，以及事关产业核心竞争力、整体自主创新能力和国家安全的重大科学问题、重大共性关键技术和产品、重大国际科技合作，按照重点专项的方式组织实施，加强跨部门、跨行业、跨区域研发布局和协同创新，为国民经济和社会发展主要领域提供持续性的支撑和引领。
重点专项是国家重点研发计划组织实施的载体，是聚焦国家重大战略任务、围绕解决当前国家发展面临的瓶颈和突出问题、以目标为导向的重大项目群。
重点专项按程序报批后，交由相关专业机构负责具体项目管理工作。
按照国发64号文件的要求，科技部会同相关部门，根据“自上而下”和“自下而上”相结合的原则，遵循国家重点研发计划新的项目形成机制，面向2016年凝练形成了若干重点专项并研究编制了各重点专项实施方案，已经国家科技计划（专项、基金等）管理战略咨询与综合评审特邀委员会（以下简称“特邀咨评委”）和部际联席会议审议通过，并按程序报国务院批复同意。
根据“成熟一批、启动一批”的原则，现将“精准医学研究”等9个重点专项2016年度项目申报指南予以公布。
请根据指南要求组织项目申报工作。
有关事项通知如下：一、项目组织申报要求及评审流程1. 申报单位根据指南支持方向的研究内容以项目形式组织申报，根据项目不同特点可设任务（或课题）。
生殖健康及重大出生缺陷防控研究重点专项
“生殖健康及重大出生缺陷防控研究”重点专项2018年度申报指南建议本专项聚焦我国生殖健康领域的突出问题，重点监控生殖健康相关的疾病、出生缺陷和辅助生殖技术；开展以揭示影响人类生殖、生命早期发育、妊娠结局主要因素为目的科学研究；实现遗传缺陷性疾病筛查、阻断等一批重点技术突破；建立我国重大出生缺陷疾病防治的全链条研发体系，建立适宜中国人群且经济有效的生殖健康相关疾病预警、早期筛查、诊断、治疗的综合防治示范应用平台。
争取全面提升我国生殖疾病和出生缺陷防控科技水平，为保障妇女健康生育、提高出生人口素质提供科技支撑。
本专项按照全链条部署、一体化实施的原则，围绕项目的总体目标，设置了人群和临床队列研究、重大疾病基础研究、前沿技术和产品创新、研发转化体系建立、应用示范和评价研究等5个方面主要任务。
2016、2017年，专项启动两批项目立项，涉及“建立和完善中国人群育龄人口队列和出生人口队列，开展生殖健康相关疾病临床防治研究”、“生殖健康与出生缺陷相关疾病发病机制研究”和“出生缺陷、不孕不育和避孕节育防治技术及产品研发”3个重点任务。
结合实施方案总体安排，2018年继续在生殖健康相关疾病临床防治研究、出生缺陷和不孕不育防治技术研发2个重点任务中的4个研究方向部署项目，实施周期为2018-2020年。
具体如下：1. 生殖健康相关疾病临床防治研究1.1早孕期自然流产病因学研究及防治策略研究内容：通过临床分子流行病学调查，分析导致早孕期自然流产发生的高危因素；从遗传、代谢和表观遗传等多视角探讨流产发生的分子机制；探索可能预防流产的干预措施。
考核指标：从遗传、免疫、感染、代谢、营养等多角度分析流产发生机理，鉴定出与流产发生相关的决定胚胎发育命运的关键分子；制定2-3种相应的临床治疗方案；建立有效临床早期干预措施。
支持年限：2018-2020年拟支持项目：1-2项2. 出生缺陷和不孕不育防治技术研发2.1重大胎儿疾病宫内诊断和治疗新技术研发研究内容：针对重大胎儿遗传性疾病及发育异常，开发胎儿宫内诊断和治疗新技术、围手术期胎儿状态监测与评估的新技术；拓展胎儿镜治疗技术的适应症范围，规范胎儿镜宫内治疗的临床路径，完善胎儿评估新技术的临床应用。
国家重点研发计划“生殖健康及重大出生缺陷防控研究”重点专项2018年度拟立项公开择优项目公示清单
国家重点研发计划“生殖健康及重大出生缺陷防控研究”重点专项2018年度拟立项公开择优项目 公示清单
序号 1 2 3 4 项目编号 SQ2018YFC100102 SQ2018YFC100024 SQ2018YFC100163 SQ2018YFC100084 项目名称 早孕期自然流产病因学及临床防治研究 重大胎儿疾病宫内诊断和治疗新技术研发 线粒体遗传疾病治疗的辅助生殖新技术研究 胚胎植入前遗传学诊断新技术研发及规范化 研究 项目牵头承担单位 上海交通大学 同济大学 上海交通大学医学院附属第九人 民医院 中国人民解放军总医院 项目负责人 林羿 段涛 匡延平 姚元庆 中央财政经费 （万元） 1500 1247 2952 2642 项目实施周期 （年） 2018-2020 2018-2020 2018-2020
生殖健康及重大出生缺陷防控研究重点专项
“生殖健康及重大出生缺陷防控研究”重点专项2018年度定向项目指南编制专家组名单
序号姓名单位职称
1 乔杰北京大学第三医院教授
2 李劲松中国科学院上海生命科学研究院研究员
3 凌斌中日友好医院教授
4 孙青原中国科学院动物所研究员
5 王和四川大学华西第二医院教授
6 边旭明中国医学科学院北京协和医院教授
7 高华方国家卫生计生委科学技术研究所研究员
8 孙树汉第二军医大学遗传研究所教授
9 封志纯北京军区总医院主任医师
10 田英上海交通大学医学院教授
—1—。
2024年计生委推进出生缺陷整治方案范文(2篇)
2024年计生委推进出生缺陷整治方案范文一、背景介绍____年是我国全面二孩政策全面实施的第七年，我国出生人口持续增长，但与此同时，出生缺陷问题也日益凸显。
出生缺陷对个人和家庭的健康、社会的发展产生了重要的影响，给社会保障和经济发展带来了巨大压力。
为推进出生缺陷整治工作，2024年计生委制定了一整套推进出生缺陷整治的方案，旨在加强监管措施、提高医疗技术水平、加强健康教育，努力降低出生缺陷发生率，提升人口质量，促进全面建设小康社会的实现。
二、整治目标根据2024年计生委推进出生缺陷整治方案，该方案的整治目标主要包括：提高出生缺陷防控水平，降低出生缺陷发生率，提升人口质量，保障人民群众生育权益，促进社会和谐稳定发展。
三、推进措施1. 加强监管措施（1）完善出生缺陷监测和报告体系，建立与相关部门的数据共享机制，及时掌握出生缺陷发生情况，确保数据的准确性和可靠性。
（2）加强对医疗机构、孕产妇保健机构的监管，强化医疗机构人员的专业培训与监督，提高医疗服务质量和水平。
（3）加强对生育辅助技术的监管，严格规范生殖医学中心的建设与管理，减少因技术和操作失误引发的出生缺陷。
2. 提高医疗技术水平（1）加强生育前的检查和咨询工作，引导育龄妇女进行一系列的产前检查，早期发现患有遗传病和其他可能引发出生缺陷的病症，提供相应的治疗和干预，减少出生缺陷风险。
（2）加强出生缺陷防控的研究和科技支持，提高在孕期和分娩过程中，对出生缺陷的早期筛查和诊断水平，加强新生儿监护和救治能力，提高康复技术水平，降低出生缺陷对儿童生活和发展的影响。
3. 加强健康教育（1）开展全民健康素养教育活动，普及相关的健康知识，提高人民群众的健康意识，引导人们注意遗传病预防和健康生活方式，减少出生缺陷的发生。
（2）加强对青少年的性教育，提高他们的自我保护意识和正确的生育观念，避免未成年人产生意外怀孕，减少因年龄和生育环境等因素引发的出生缺陷。
四、政策支持为了更好地推进出生缺陷整治工作，2024年计生委还将提供一系列的政策支持，包括：1. 加大对出生缺陷整治工作的财政投入，确保相关项目的顺利推进。
国家重点研发计划“生殖健康及重大出生缺陷防控研究”重点专项2018 ...
北京大学第三医院
2
SQ2018YFC100021
四川大学
朱军
2479
2018-2020
3
SQ2018YFC100041
首都医科大学附属北京安贞医院
何怡华
758
2018-2020
4
SQ2018YFC100101
上海交通大学
孙锟
690
2018-2020
5
SQ2018YFC100110
中国人民解放军总医院
国家重点研发计划“生殖健康及重大出生缺陷防控研究”重点专项2018年度 拟立项定向项目公示清单
序号 项目编号 项目名称 项目牵头承担单位 项目 负责人 刘平 中央财政经费 （万元） 2301 项目实施周期 （年） 2018-2020
1
SQ2018YFC100086
生殖疾病防治规范化体系建立 基于孕前—产前—生后全链条的出生缺陷 综合防控规范化体系研究 先天性心脏病及心脏相关微缺失微重复等 高发出生缺陷的三级防治示范基地申请 基于立体化网络建设出生缺陷综合防控示 范应用体系 重大出生缺陷三级防治军民融合示范体系 的构建、应用及评价 先天性心脏病和唇腭裂三级综合防控技术 的应用示范和评价研究 开展出生缺陷综合防治技术的应用示范和 评价研究
余新光
743
2018-2020
6
SQ2018YFC100168
广东省心血管病研究所
陈寄梅
697
2018-2020
7
SQ2018YFC100027
浙江大
生殖健康及重大出生缺陷防控研究
附件7“生殖健康及重大出生缺陷防控研究”重点专项2018年度定向项目申报指南本专项聚焦我国生殖健康及出生缺陷防控领域的突出问题，重点开展出生缺陷和辅助生殖技术、女性生育力保护技术等研究，构建覆盖全国育龄人群的生育力监控平台，建立我国基于“孕前—产前—生后”全链条的重大出生缺陷疾病三级综合防治规范化体系，建立适宜中国人群且经济有效的出生缺陷预测预警、早期筛查、诊断、治疗的综合防治示范应用基地。
争取全面提升我国生殖疾病和出生缺陷防控科技水平，为保障妇女健康生育、提高出生人口素质提供科技支撑。
结合实施方案总体安排，2018年度拟在建立全链条研发体系和示范应用2个研究方向设置定向择优项目，拟支持项目7个，国拨经费总概算约0.9亿元，实施周期为2018年至2020年。
1. 建立我国生殖疾病和出生缺陷防治的全链条研发体系—1—1.1 依托覆盖全国的生育力监控平台，建立生殖疾病防治规范化体系研究内容：完善育龄人群生殖健康现状评估平台，对育龄人口面临的主要生殖健康问题进行现况分析；依托覆盖全国的生殖疾病临床协同研究网络平台，针对影响育龄人群生殖健康的疾病开展从社区到医院的全方位防控网络建设，建立适宜生育力和常见生殖障碍性疾病综合监控体系；建立常见生殖健康相关疾病的分级诊疗体系；完善规范化诊治的国家标准，提出合理有效的治疗、预防方案，为改善我国育龄人群生殖健康整体水平及医疗保健服务现状提供可靠数据。
考核指标：建立覆盖15个以上省/自治区/直辖市的育龄人群生殖健康状况监控平台；制定生殖健康相关疾病的分级诊疗体系；建立辅助生殖技术质量控制标准体系；形成5～10项生殖疾病诊治临床规范或标准；建立5～10个全国性优势技术和专业人才培训基地。
拟支持项目：1项。
—2—有关说明：由卫生计生委、军委科技委、食品药品监管总局、地方科技主管部门推荐建有国家临床医学研究中心的医疗机构牵头申报，优先支持在群体防治、临床干预和大型数据管理等方面实力较强的单位。
科技部关于发布国家重点研发计划精准医学研究等重点专项2016年度项目申报指南的通知
科技部关于发布国家重点研发计划精准医学研究等重点专项2016年度项目申报指南的通知文章属性•【制定机关】科学技术部•【公布日期】2016.03.07•【文号】国科发资〔2016〕69号•【施行日期】2016.03.07•【效力等级】部门规范性文件•【时效性】现行有效•【主题分类】科技计划正文科技部关于发布国家重点研发计划精准医学研究等重点专项2016年度项目申报指南的通知国科发资〔2016〕69号各省、自治区、直辖市及计划单列市科技厅（委、局），新疆生产建设兵团科技局，国务院各有关部门科技主管单位，各有关单位：《国务院关于深化中央财政科技计划（专项、基金等）管理改革的方案》（国发〔2014〕64号，以下简称国发64号文件）明确规定，国家重点研发计划针对事关国计民生需要长期演进的重大社会公益性研究，以及事关产业核心竞争力、整体自主创新能力和国家安全的重大科学问题、重大共性关键技术和产品、重大国际科技合作，按照重点专项的方式组织实施，加强跨部门、跨行业、跨区域研发布局和协同创新，为国民经济和社会发展主要领域提供持续性的支撑和引领。
重点专项是国家重点研发计划组织实施的载体，是聚焦国家重大战略任务、围绕解决当前国家发展面临的瓶颈和突出问题、以目标为导向的重大项目群。
重点专项按程序报批后，交由相关专业机构负责具体项目管理工作。
按照国发64号文件的要求，科技部会同相关部门，根据“自上而下”和“自下而上”相结合的原则，遵循国家重点研发计划新的项目形成机制，面向2016年凝练形成了若干重点专项并研究编制了各重点专项实施方案，已经国家科技计划（专项、基金等）管理战略咨询与综合评审特邀委员会（以下简称“特邀咨评委”）和部际联席会议审议通过，并按程序报国务院批复同意。
根据“成熟一批、启动一批”的原则，现将“精准医学研究”等9个重点专项2016年度项目申报指南予以公布。
请根据指南要求组织项目申报工作。
有关事项通知如下：一、项目组织申报要求及评审流程1. 申报单位根据指南支持方向的研究内容以项目形式组织申报，根据项目不同特点可设任务（或课题）。
生殖健康及重大出生缺陷防控研究重点专项2018年公
附件
“生殖健康及重大出生缺陷防控研究”
重点专项2018年度公开择优项目
视频答辩评审专家名单
第二组 2.2开发针对线粒体遗传疾病的辅助生殖新技术
2.3胚胎植入前遗传学诊断新技术研发及规范化研究
序号姓名职称工作单位
1 黄勋研究员中国科学院遗传与发育生物学研究所
2 蒋犁教授东南大学
3 廖秦平教授北京清华长庚医院
4 刘健康教授西安交通大学
5 缪小平教授华中科技大学
6 秦正红教授苏州大学
7 任兆瑞研究员上海市儿童医院
8 苏友强教授南京医科大学
9 杨朝勇教授厦门大学
10 杨慧教授首都医科大学
11 俞超芹教授中国人民解放军第二军医大学
12 张本教授中国人民解放军第三军医大学
13 张辰宇教授南京大学
14 张欣教授天津智特安达科技有限公司
15 张学红教授兰州大学
16 张义国教授重庆大学
17 张治芬教授杭州市第一人民医院
注：专家抽取严格执行专家回避制度。
需要回避的专家包括：本人参与了本重点专项的实施方案和本年度指南项目编制工作；本人是被评审项目的负责人或参加人员；本人的工作关系在被评审项目的申报单位或任务（课题）承担单位
（研究院所、企业、大学院系等）；本人与被评审项目负责人或主要参加人员有亲属关系、师生关系（导师与学生）等重大利益关系。
评审专家在评审活动中发现自己应予回避的，应主动申明并回避，并填写评审专家回避声明表。
国家卫生计生委医药卫生科技发展研究中心
2018年5月30日。
重大出生缺陷和遗传病的防治研究
重大出生缺陷和遗传病的防治研究项目课题申请指南本项目所指出生缺陷(birth defects)是指出生前已经存在、出生时或生后数年内可以发现的结构或功能异常，其产生原因包括遗传、环境以及二者的共同作用。
严重的出生缺陷和遗传病是指严重影响个体生存能力、机能，在生命早期即致残、生活不能自理和或死亡的疾病。
列入筛查的病种限于发病率高、有经济有效的筛查手段、早期发现能够有效治疗的疾病。
一、总体目标及实施年限总体目标：在“十一五”期间前三年，根据“三级预防”策略，进行现有干预措施对减少我国重大出生缺陷效果的综合评价研究，探索针对不同出生缺陷及其区域特点进行适宜综合技术的干预模式；在对既往出生缺陷监测数据挖掘、防治综合技术总结的基础上，吸收国内优势单位，开展信息采集标准化、规范化、信息安全和资源共享研究，构建我国人口数据信息库、生殖健康数据信息库、出生缺陷数据信息库、出生缺陷致畸信息库、生缺陷监测、筛查、诊断、干预、评价信息网络体系，形成出生缺陷预防和生殖健康相关信息的交流平台，实现出生缺陷跟踪、预测、预警、实时展示。
开展环境因素暴露与胎儿出生缺陷间关联作用的群体前瞻性研究，确定对重大出生缺陷发生有严重影响的主要环境因素及其与遗传因素之间的交互作用，建立和发展适合我国国情的出生缺陷一级预防技术体系。
对常见严重出生缺陷的产前筛查、诊断和干预关键技术进行系统的应用研究，建立重大畸形和常见遗传病的产前诊断技术的研究平台，逐步形成全国产前诊断的特色单位，构建全国转诊网络。
评价和建立严重出生缺陷和遗传病早期筛查和诊断的新方法，扩大遗传病早期诊断的病种范围。
开展重大畸形的外科手术治疗、康复的规范方案研究，减少致残、提高患儿生活质量。
项目实施年限：2006年--2008年12月二、申请课题主要内容课题1、以医院为基础的现有防治综合技术对减少我国重大出生缺陷干预效果的评价研究及建立完善出生缺陷监测、筛查、诊断、干预、评价信息网络体系研究内容：依靠全国出生缺陷监测系统，在对既往出生缺陷医院监测数据挖掘和综合干预技术总结的基础上，在已建立的全国出生缺陷防治网络中,系统地推广现有各级防治综合技术，获取我国现行的一级、二级和三级干预措施的效果信息，对综合干预措施的效果进行多学科的评价；提出有针对性和可操作性的适合我国国情的出生缺陷综合干预模式，建立重大出生缺陷干预效果的科学评价体系，系统地对20年我国推行的主要干预措施效果进行评价，分析现有防治综合技术对我国出生缺陷发生率的影响，掌握我国出生缺陷干预措施实施效果的关联因素，提出有针对性和可操作性的适合我国国情的出生缺陷综合干预模式。
研究重点专项2020年度项目申报指南(征求意见稿)
国家重点研发计划“生殖健康及出生缺陷防控研究”重点专项2020年度项目申报指南（征求意见稿）本专项聚焦我国生殖健康领域的突出问题，重点研究生殖健康相关疾病、出生缺陷和辅助生殖技术；开展以揭示影响人类生殖、生命早期发育、妊娠结局主要因素为目的的科学研究；实现遗传缺陷性疾病筛查、阻断等一批重点技术突破；建立我国重大出生缺陷疾病防治的全链条研发体系，建立适宜中国人群且经济有效的生殖健康相关疾病预警、早期筛查、诊断、治疗的综合防治平台。
目前专项已启动五批项目立项，涉及“建立和完善中国人群育龄人口队列和出生人口队列，开展生殖健康相关疾病临床防治研究”、“生殖健康与出生缺陷相关疾病发病机制研究”、“出生缺陷、不孕不育和避孕节育防治技术及产品研发”、“建立生殖疾病和出生缺陷防治的全链条研发体系”和“开展降低出生缺陷的应用示范和评价研究”5大重点任务，有力推进了我国生殖健康相关疾病和出生缺陷防控工作的发展。
为进一步完善专项任务布局，加出生缺陷防治工作，2020年拟在该方向部署1项研究任务，实施周期为2020~2023年。
一、研究内容：以全国性遗传代谢病和结构畸形等出生缺陷干预救助工作的大规模普筛普治优势资源为支撑，利用已建立的新生儿遗传代谢病、结构畸形及相关公共数据资源库，挖掘符合中国人群特点的携带者筛查高频致病基因及变异；聚焦我国严重高发单基因病，开展孕前/孕早期扩展性携带者筛查，研发具有自主知识产权的高精度携带者筛查新技术，开发适合我国国情的扩展性携带者筛查产品；通过多中心、万人级筛查实践，形成标准化的实验室体系与规范化的临床应用系统；建立扩展性携带者筛查的产品研发-应用-咨询-诊治全链条智能决策体系，并依托国家级的出生缺陷干预救助网络开展精准救助，为国家政策转化提供科学依据，有效降低出生缺陷。
二、考核指标：1.创研用于筛查脊髓性肌萎缩症、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症、假肥大性肌营养不良等300种以上严重隐性遗传病的携带者筛查基因及热点突变组合；2.基于高效目标基因捕获的新一代深度测序技术，构建标准规范的筛查诊断体系，研发适合中国国情的扩展性携带者筛查产品；3.利用自主研发的产品，完成3万例携带者筛查，建立标准化的实验室体系与规范化的临床应用系统；4.在临床应用的基础上，申报3-5项医疗器械注册证，申请10项以上发明专利或软件著作权；5.通过大规模临床实践，形成专家共识，建立行业管理规范，为制订出生缺陷防控咨询师国家职业标准提供依据；6.建立覆盖全国31个省市自治区的单基因病携带者筛查精准干预救助体系。
科技部重点专项项目预申报书
科技部重点专项项目预申报书一、基本情况项目名称出生缺陷一级预防孕前检测技术设备及应用平台的研发所属专项生殖健康及重大出生缺陷防控研究指南方向3. 出生缺陷和不孕不育防治技术及产品研发平台3.2 小型集成化全自动孕前优生检查关键技术设备及移动应用平台自主研发项目类型经费需求总需求6000万元，其中国拨经费需求3000万元项目负责人姓名性别□√男□女出生日期1964年6 月22日证件号码所在单位上海交通大学职称教授，主任医师学位博士职务耳科学研究所所长、上海市耳鼻疾病转化医学重点实验室主任移动电话电子邮件任务（课题）负责人姓名单位职称学位证件号码联系人姓名电子邮箱固定电话移动电话任务（课题）数 4 单位数8 申报单位上海交通大学推荐单位上海市科委以上信息已核实无误。
申报单位意见（单位签章）年月日二、拟解决的关键科学问题、关键技术和研究目标（500字）1. 拟解决的关键科学问题我国出生缺陷发生率高达5.6%，多数病例受环境及遗传致病因素影响。
本项目拟针对我国出生缺陷常见环境与遗传致病因素，自主研发小型集成化孕前检测试剂和设备，开展产品临床验证和多省市示范应用，通过云平台实现远程医疗指导和分级诊疗管理，创建出生缺陷孕前远程一级预防网络化创新模式，为我国出生缺陷预防政策的制定提供科学依据。
2. 关键技术1）研发小型POCT尿碘和免疫化学发光设备及核酸突变检测设备，满足单样本即插即测和多样本检测的需求，实现从样本处理、检测到数据解析和结果传输的全集成自动化多指标即时检测。
2）建立基于Hadoop架构的医学大数据云平台，尝试将医学模型知识图谱分析原理和人工智能算法应用到大数据分析，及时自动提出对出生缺陷高危人群和致病因素的一级预防初步建议，并实现化远程指导与分级诊疗。
3. 研究目标1）研发2套以上拥有自主知识产权的小型生化免疫POCT设备试剂，1-2套拥有自主知识产权的小型集成化遗传检测设备和试剂，获得产品注册证；3）在全国10省市范围内开展示范应用，建立孕前出生缺陷危险因素移动医疗云平台及云数据中心，创建以家庭、社区为主体，三级医院为依托的我国出生缺陷孕前远程一级预防集成化创新模式。
生殖健康及重大出生缺陷防控研究”重点专项2019年度项目申报指南
附件12“生殖健康及重大出生缺陷防控研究”重点专项2019年度项目申报指南本专项聚焦我国生殖健康领域的突出问题，重点研究生殖健康相关的疾病、出生缺陷和辅助生殖技术；开展以揭示影响人类生殖、生命早期发育、妊娠结局主要因素为目的的科学研究；实现遗传缺陷性疾病筛查、阻断等一批重点技术突破；建立我国重大出生缺陷疾病防治的全链条研发体系，建立适宜中国人群且经济有效的生殖健康相关疾病预警、早期筛查、诊断、治疗的综合防治平台。
目前专项已启动四批项目立项，涉及“建立和完善中国人群育龄人口队列和出生人口队列，开展生殖健康相关疾病临床防治研究”“生殖健康与出生缺陷相关疾病发病机制研究”“出生缺陷、不孕不育和避孕节育防治技术及产品研发”“建立生殖疾病和出生缺陷防治的全链条研发体系”和“开展降低出生缺陷的应用示范和评价研究”5大重点任务。
已部署国拨经费11.072亿元。
随着妇科恶性肿瘤发病率日益年轻化、5年生存率逐渐升高，患者生育力保护保存意义重大，因此研发妇科肿瘤患者保留生育功能新技术有助于弥补该领域专项研究内容。
结合专项总体安排，—1—2019年拟在女性生育力保护技术研发方向部署项目，实施周期为2019年—2021年。
1.出生缺陷和不孕不育防治平台与技术研发1.1妇科肿瘤患者保留生育功能相关技术研发研究内容：基于临床资源，利用模式生物，采用质谱流式、三维基因组等多组学技术，研究妇科肿瘤保留生育功能治疗的分子机制；筛选影响妇科肿瘤保留生殖功能治疗的关键分子，并阐明其分子调控网络；探索妇科肿瘤保留生育功能新技术、新方案并推广；探索生物工程等新技术在妇科肿瘤保留生殖功能中的内在机制和手段，为妇科肿瘤保留生殖功能提供技术方法。
考核目标：阐明2~3个影响妇科肿瘤保留生殖功能的关键分子及其作用机制；建立2~3种妇科肿瘤保留生殖功能的评估体系；制定或推广2~3种妇科肿瘤保留生殖功能的优化方案和先进技术；提出妇科肿瘤保留生育功能治疗新理念和新模式。
生殖健康及重大出生缺陷防控研究-中国科学技术大学
附件12“生殖健康及重大出生缺陷防控研究”重点专项（增补任务）2018年度项目申报指南本专项聚焦我国生殖健康领域的突出问题，重点关注生殖健康相关疾病、出生缺陷和辅助生殖技术；开展以揭示影响人类生殖、生命早期发育、妊娠结局主要因素为目的的科学研究；实现遗传缺陷性疾病筛查、阻断等一批重点技术突破；建立我国重大出生缺陷疾病防治的全链条研发体系，建立适宜中国人群且经济有效的生殖健康相关疾病预警、早期筛查、诊断、治疗的综合防治示范应用平台。
争取全面提升我国生殖疾病和出生缺陷防控科技水平，为保障健康生育、提高出生人口素质提供科技支撑。
根据科技部国家重点专项研发计划立项工作总体安排，按照总体设计、避免交叉的原则，在专项中增加生殖规律和生殖重大理论基础研究相关的研究方向，揭示影响生殖、生命早期发育及妊娠结局的关键分子事件和规律，解析人类生殖障碍、不良妊娠发生的分子机制，发现新的诊断和治疗靶点。
2018年将部署20个研究方向，国拨经费总概算约4.8亿元，实施周期为2018—2021年。
—1—1. 生殖健康与出生缺陷相关疾病病因学研究1.1排卵异常的发生机制及临床干预研究内容：探讨对生殖健康有重大影响且临床常见的排卵障碍性疾病的发病机制；深入研究疾病遗传特征及发病机理，在临床队列和疾病资源库基础上，重点研究遗传易感与环境互作的分子机制；借助模式动物进行新发现基因的功能及致病性研究并阐明具体分子机制；寻找药物治疗新靶点或新的干预途径，进行有效性、安全性评价，为建立疾病干预治疗的新路径提供科学依据。
考核目标：阐明1~2种排卵障碍性疾病遗传特征及与环境的相互关系，明确4~6种调控排卵障碍性疾病的分子标记物；建立或优化2~3种临床干预新途径或方案。
拟支持项目：1~2项2. 生殖、生命早期发育及妊娠结局关键分子事件和规律研究2.1原始生殖细胞的命运决定、迁移和归巢机制研究内容：利用模式动物和体外培养系统，采用遗传学方法，大规模筛选参与生殖质形成、原始生殖细胞特化、迁移、归巢和分化调控的关键基因；解析微环境在原始生殖细胞命运决定中的作用；探讨表观遗传修饰在原始生殖细胞分化和命运决定过程中的调控机理；深入研究性别决定的关键分子途径。
2024年计生委推进出生缺陷整治方案(二篇)
2024年计生委推进出生缺陷整治方案____年计生委推进出生缺陷整治方案随着人口老龄化和社会经济发展的加速，出生缺陷问题成为全球范围内普遍关注的重要议题。
在改善人口结构和提升生育健康水平的背景下，____年计生委制定了一系列综合措施，推进出生缺陷整治方案。
一、加强出生缺陷监测与评估在推进出生缺陷整治方案中，计生委将加强对出生缺陷的监测与评估工作。
建立健全全国范围内的出生缺陷监测网络，完善相关数据收集和分析机制，并开展调查研究，深入了解出生缺陷的发生原因和主要特征。
同时，加强对出生缺陷的评估和分类，制定出生缺陷的诊断和治疗标准，为出生缺陷的防控提供科学依据。
二、加强孕前和孕期保健计生委将加强对孕妇的孕前和孕期保健工作，提高孕妇的健康水平和生育健康素养。
加强对常见孕期疾病的防控措施，提供健康咨询和指导，推广科学合理的膳食和生活方式，增加孕期检查的覆盖率和质量，及时发现和干预孕妇可能出现的风险因素。
加强对孕妇的心理健康照护，提供心理支持和辅导，减少孕妇因精神压力和焦虑情绪对胎儿发育的不良影响。
三、优化遗传咨询和优生技术服务计生委将加强对遗传咨询和优生技术服务的推广和培训，提高遗传咨询师和医务人员的专业水平。
建立遗传咨询服务网络，提供咨询指导和检测筛查，帮助患有遗传疾病的夫妻进行合理的生育决策。
加强对先天性疾病的筛查和诊断，推广新生儿疾病的早期救治和康复服务，促进健康儿童的出生和发育。
四、加强社会宣传和教育计生委将加强对出生缺陷的宣传和教育工作，提高公众对出生缺陷防控的认识和意识。
开展全民健康教育活动，提供相关信息和知识，引导公众科学合理的生育观念和行为。
加强对青少年的健康教育，普及优生优育的相关知识，培养正确的生育观念和行为习惯。
五、加大政策支持和投入力度计生委将加大对出生缺陷整治工作的政策支持和投入力度。
完善相关政策法规，优化相关医疗保险和救助制度，提供必要的经济支持和补助，减轻家庭因出生缺陷所带来的经济压力。
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
“生殖健康及重大出生缺陷防控研究”重点专项2018 年度申报指南建议本专项聚焦我国生殖健康领域的突出问题，重点监控生殖健康相关的疾病、出生缺陷和辅助生殖技术；开展以揭示影响人类生殖、生命早期发育、妊娠结局主要因素为目的科学研究；实现遗传缺陷性疾病筛查、阻断等一批重点技术突破；建立我国重大出生缺陷疾病防治的全链条研发体系，建立适宜中国人群且经济有效的生殖健康相关疾病预警、早期筛查、诊断、治疗的综合防治示范应用平台。
争取全面提升我国生殖疾病和出生缺陷防控科技水平，为保障妇女健康生育、提高出生人口素质提供科技支撑。
本专项按照全链条部署、一体化实施的原则，围绕项目的总体目标，设置了人群和临床队列研究、重大疾病基础研究、前沿技术和产品创新、研发转化体系建立、应用示范和评价研究等5 个方面主要任务。
2016、2017 年，专项启动两批项目立项，涉及“建立和完善中国人群育龄人口队列和出生人口队列，开展生殖健康相关疾病临床防治研究” 、“生殖健康与出生缺陷相关疾病发病机制研究”和“出生缺陷、不孕不育和避孕节育防治技术及产品研发” 3 个重点任务。
结合实施方案总体安排，2018 年继续在生殖健康相关疾病临床防治研究、出生缺陷和不孕不育防治技术研发2个重点任务中的4 个研究方向部署项目，实施周期为2018-2020 年。
具体如下：1. 生殖健康相关疾病临床防治研究1.1早孕期自然流产病因学研究及防治策略研究内容：通过临床分子流行病学调查，分析导致早孕期自然流产发生的高危因素；从遗传、代谢和表观遗传等多视角探讨流产发生的分子机制；探索可能预防流产的干预措施。
考核指标：从遗传、免疫、感染、代谢、营养等多角度分析流产发生机理，鉴定出与流产发生相关的决定胚胎发育命运的关键分子；制定2-3 种相应的临床治疗方案；建立有效临床早期干预措施。
支持年限：2018-2020 年拟支持项目：1-2 项2. 出生缺陷和不孕不育防治技术研发2.1重大胎儿疾病宫内诊断和治疗新技术研发研究内容：针对重大胎儿遗传性疾病及发育异常，开发胎儿宫内诊断和治疗新技术、围手术期胎儿状态监测与评估的新技术；拓展胎儿镜治疗技术的适应症范围，规范胎儿镜宫内治疗的临床路径，完善胎儿评估新技术的临床应用。
考核指标：应用胎儿镜等技术诊治3 种以上重大胎儿遗传性疾病及发育异常, 胎儿宫内治疗过程中胎儿状态监测与评估的新技术临床实用化，制定精细规范的临床诊治路径并实现推广应用。
支持年限：2018-2020 年拟支持项目：1-2 项2.2开发针对线粒体遗传疾病的辅助生殖新技术研究内容：探索遗传性线粒体疾病治疗的新途径，建立和应用以核质置换（包括原核移植、生发泡移植和纺锤体移植）为主的辅助生殖新技术，评估人类卵子／受精卵线粒体置换技术的有效性和安全性；开展针对线粒体遗传病患者的临床实验，建立核质置换技术临床应用的标准操作规程和应用规范；探索并开展线粒体基因编辑技术，建立高效安全的线粒体基因编辑手段，通过干细胞等手段，明确技术的安全性与有效性，并开展生殖细胞细胞质内线粒体基因编辑，阐明基因编辑防治线粒体遗传病的可行性。
考核指标：建立安全有效的核质置换技术（包括原核移植、生发泡移植和纺锤体移植），完成3 种技术的安全性、有效性评估，实现3 种技术的临床转化10-20 例；制定核质置换技术的临床标准操作及临床应用规范；建立适用于线粒体的基因编辑技术体系。
支持年限：2018-2020 年拟支持项目：1-2 项2.3胚胎植入前遗传学诊断新技术研发及规范化研究研究内容：建立基于单细胞水平的高通量、高效、精准的分析技术，开发单细胞精细操纵、基因组、转录组、表观遗传组及蛋白质组检测的新方法，实现辅助生殖技术中高质量配子筛选、胚胎植入前遗传学准确分析；应用于遗传病患者或携带者的胚胎着床前遗传学诊断，以及疑难性不孕不育患者致病因素的确定；制定相关行业标准。
考核指标：基于单细胞的单组学与多组学平行检测技术，建立辅助生殖中高质量配子、胚胎筛选技术，获得5-10 种分子标记物；建立植入前胚胎遗传学和表观遗传学分析与诊断平台；规范行业标准，实现临床推广应用。
支持年限：2018-2020 年拟支持项目：1-2 项定向择优项目本专项聚焦我国生殖健康及出生缺陷防控领域的突出问题，重点开展女性生育力保护、重大出生缺陷防控规范化体系建设、以及适宜技术与新技术的推广与评价为目的科学研究；构建覆盖全国育龄人群生育力监控平台；构建我国基于“孕前- 产前- 生后”全链条的重大出生缺陷疾病三级综合防治规范化体系，建立适宜中国人群且经济有效的出生缺陷预测预警、早期筛查、诊断、治疗的综合防治示范应用基地。
争取全面提升我国生殖疾病和出生缺陷防控科技水平，为保障妇女健康生育、提高出生人口素质提供科技支撑。
结合实施方案总体安排，2018 年度拟在建立全链条研发体系和示范应用两个研究方向设置定向择优项目，实施周期为2018-2020 年。
具体指南内容与说明如下：1.建立我国生殖疾病和出生缺陷防治的全链条研发体系1.1 依托覆盖全国的生育力监控平台，建立生殖疾病防治规范化体系研究内容：完善育龄人群生殖健康现状评估平台，对育龄人口面临的主要生殖健康问题进行现况分析；依托覆盖全国的生殖疾病临床协同研究网络平台，针对影响育龄人群生殖健康疾病开展从社区到医院的全方位防控网络建设，建立适宜生育力和常见生殖障碍性疾病综合监控体系；建立常见生殖健康相关疾病的分级诊疗体系；完善规范化诊治的国家标准，提出合理有效的治疗、预防方案，为改善我国育龄人群生殖健康整体水平及医疗保健服务现状提供可靠数据。
考核指标：建立覆盖全国的育龄人群生殖健康状况监控平台；制定生殖健康相关疾病的分级诊疗体系；建立辅助生殖技术质量控制标准体系；形成5-10 项生殖疾病诊治临床规范或标准；建立全国性优势技术和专业人才培训基地。
支持年限：2018-2020 年拟支持项目：1 项申报说明：由卫生计生委、中央军委后勤保障部、食品药品监管总局和地方科技主管部门推荐建有国家临床医学研究中心的医疗机构牵头申报，优先支持承担过生殖健康相关领域国家级研究项目（或课题），在群体防治、临床干预和大型数据管理等方面实力较强的单位。
1.2 基于孕前- 产前- 生后全链条的出生缺陷三级综合防控规范化体系建立研究内容：以国家级出生缺陷监测与临床防控优势资源为支撑，围绕孕前、孕期和出生后的三级防控，从群体与临床防治层面，制定符合我国国情的重要出生缺陷监测、咨询、预测预警、筛查与诊断、治疗与康复技术及健康教育技术的行业规范或专家共识，开发出生缺陷防治技术的质量控制标准与质控实用技术。
建立防治技术和防控政策的开发、评估、转化和应用的研究平台，基于智能影像、基因信息、大数据挖掘、远程医疗等新技术与现有临床防治技术交叉融合应用开发以及转化；循证和实地研究基于地域、经济、医疗水平以及基于病种的普适性和针对性的三级防控服务包和策略包以及实施路径；建立全国性以出生缺陷三级防控为核心的临床诊治、转诊以及公共卫生防控网络。
考核目标：建立国家级出生缺陷三级防控协同网络；正式发布5-10 项出生缺陷咨询、产前与新生儿筛查与诊断、治疗及康复的临床指南或规范；开发2-3 个基于智能影像、基因信息、大数据挖掘等新技术的新型出生缺陷防治技术；提出3-5 个干预服务包或策略包以及20 个基于病种或干预措施临床处理路径。
建立2-3 个出生缺陷防控措施从业人员资格认证体系。
建立2-3 个全国性三级防控措施质量控制标准体系。
建立全国布局合理的5-10 个出生缺陷咨询、产前与新生儿筛查与诊断技术、治疗与康复技术的国家级行业认证培训基地，以及全国性三级防控培训体系。
支持年限：2018-2020 年拟支持项目：1 项申报说明：由卫生计生委、中央军委后勤保障部、食品药品监管总局和地方科技主管部门推荐建有国家临床医学研究中心的医疗机构牵头申报，优先支持承担过国家级重大出生缺陷防控研究项目（或课题），在群体防治技术开发、临床干预和政策转化、协同网络与能力建设、大型数据管理等研究方面实力较强的单位。
2.开展出生缺陷综合防治技术的应用示范和评价研究2.1 建立出生缺陷综合防治示范基地开展应用示范和评价研究研究内容：选择不同地区、不同病种、不同防控措施进行出生缺陷三级综合防控集成示范研究，建立出生缺陷防治高新技术转移示范基地，利用出生缺陷三级防控协同网络，开展基于大数据的重大出生缺陷风险预测与预警、无创产前筛查与诊断、出生后早期筛查与诊治关键技术和新产品的示范应用研究；实现基于医疗机构和群体适宜干预措施的广覆盖，推广干预措施规范化临床实施路径和群体实施路径，推广三级出生缺陷防控措施的质量控制体系，实现应用示范效果，实现孕前、产前和生后全程综合防控。
建立评价指标体系，评估防治技术有效性、安全性、经济性与群体可接受性，并探寻符合我国不同地区的“社区- 医院” 最佳综合干预模式。
考核目标：在全国不同地区建立3-5 个出生缺陷防治技术综合示范区域；每个示范区建设不少于5 个典型示范点，每个示范点形成1份应用示范报告，每个项目形成1份应用示范综合报告；每个示范区建立1 种符合中国国情且具有代表性的出生缺陷防治干预模式，每个示范点覆盖人群不少于10 万人。
基于机构和群体的适宜干预措施规范化推广达80%以上，目标出生缺陷率在原有基础上降低30%。
支持年限：2018-2020 年拟支持项目：不超过5 项申报说明：各省级科技厅（委）可推荐1 个项目；牵头单位应承担过出生缺陷三级防控技术推广与示范应用相关国家级研究项目（或课题），并具备出生缺陷咨询、产前与新生儿筛查与诊断技术、治疗与康复技术等综合临床技术优势。
鼓励企业、评价机构、第三方服务机构积极参与示范工程。
要求与省级地方政府共建, 且其他经费（包括地方财政经费、单位出资及社会渠道资金等）与中央财政经费比例不低于2:1 。
鼓励跨省区联合示范应用，鼓励项目牵头省与薄弱地区的省份联动实鼓励军民融合。
施，申报单位需提交省/ 市里认可的实施方案。
有关说明1. 原则上要求针对相应项目的研究内容进行整体申报。
每个项目下设课题不超过4 个，每个项目所含单位数不超过8 家。
2. 申报单位和个人必须签署具有法律约束力的协议，承诺各领域项目产生的所有科学数据无条件、按期递交到科技部指定的平台，在专项约定的条件下对专项各承担单位，乃至今后面向所有的科技工作者和公众开放共享。
如不签署数据递交协议，则不具备承担专项项目的资格；签署数据递交协议后而不在商定的期限内履行数据递交责任的，则由专项责令整改；拒绝整改者，则由专项追回项目资金，并予以通报。
3.本专项研究涉及人类遗传资源采集、收集、买卖、出口、出境等须遵照《人类遗传资源管理暂行办法》相关规定执行。