遗传学课件第十章 基因突变
遗传学中的基因突变
遗传学中的基因突变遗传学是研究生物遗传规律和遗传变异的科学，而基因突变是遗传学中一个重要的概念。
基因突变指的是基因本身的序列发生了改变，从而导致基因功能的改变或丧失。
在本文中，我们将讨论基因突变的类型、机制以及对生物种群以及人类健康的影响。
一、基因突变的类型基因突变可以分为多种类型，包括点突变、插入突变、缺失突变和倒位突变等。
其中，点突变是最常见的一种基因突变类型。
点突变可以进一步细分为错义突变、无义突变和同义突变。
错义突变是指基因序列改变导致了对应蛋白质中的氨基酸发生改变。
这种突变可能会导致蛋白质结构的改变，从而影响其功能。
无义突变是指基因序列改变导致蛋白质合成提前终止，使得完整的蛋白质无法产生。
同义突变是指基因序列改变导致蛋白质中的氨基酸发生改变，但并不影响蛋白质的功能。
除了点突变外，插入突变是指在基因序列中插入了新的碱基，导致基因序列的改变。
缺失突变是指基因序列中丢失了部分碱基，导致基因信息的缺失。
倒位突变是指基因序列中的一部分碱基与同一基因的其他区域发生了互换位置的现象。
二、基因突变的机制基因突变可以由多种机制引起，包括自发突变、诱变剂诱导突变以及突变体的复制。
自发突变是指在正常的细胞分裂过程中，由于复制错误或DNA修复机制的失效，导致了基因序列的改变。
这种突变与外界因素无关，是一种自发的现象。
诱变剂诱导突变是指外界化学物质或物理因素对基因突变的诱导作用。
一些化学物质或辐射能够直接或间接地引起基因序列改变，从而导致基因突变的发生。
这种突变是外界因素引起的，与细胞自身的分裂过程无关。
突变体的复制是指在有性生殖过程中，由于DNA修复机制的缺陷或复制错误，导致了基因突变在后代中的传递。
这种突变是由遗传传递引起的，常见于生物种群中。
三、基因突变对生物种群的影响基因突变对生物种群的影响是多方面的。
首先，基因突变是生物进化的重要驱动力之一。
基因突变带来的变异为物种的进化提供了新的遗传材料，使物种能够在环境变化中适应和生存。
遗传学6基因突变.pptx
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3、复制后修复
发生在DNA复制失败， 产生缺口之后的修复 ，称为复制后修复。 由于所用的许多酶与 重组相同，过程也与 重组相似，也被称为 重组修复
显性突变表现的早而纯合的慢，隐性突变
表现的晚而纯合的快
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三、体细胞突变和性细胞突变
突变可以发生在生物个体发育的任何时 期，即体细胞和性细胞都能发生突变 性细胞发生的突变可通过受精过程直接 传递给后代 体细胞则不能，要保留体细胞的突变， 需将它从母体上及时地分割下来加以无 性繁殖，或者设法让它产生性细胞，再 通过有性繁殖传递给后代，“芽变”
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为什么有害的基因突变多？
为什么基因突变的有利或有害是相 对的？
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五、基因突变的平行性
亲缘关系相近的物种因遗传基础 比较近似，往往发生相似的基因 突变。这种现象称为突变的平行 性
根据一个物种或属内具有的变异 类型，就能预见到近缘的其他物 种或属也同样存在相似的变异类 型
第一节 基因突变的概念与意义
一、基因突变的概念
基因突变:染色体上某一基因位点内部 发生了化学性质的变化，与原来基因 形成对性关系
例如，高秆基因D → 矮秆基因d
突变体(型):由于基因突变而表现突变 性状的细胞或个体
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突变频率：突变体出现的频率 突变率：基因发生突变的频率 自发突变: 在自然条件下发生的突变
四、基因突变的有害性和有利性
大多数基因的突变，对生物
的生长和发育往往是有害的。
致死突变：导致个体死亡的突变 伴性致死：致死突变发生在性染色体上 中性突变：有些基因仅控制一些次要性
遗传学研究中的基因突变和疾病
遗传学研究中的基因突变和疾病人类的基因组由数以亿计的碱基组成，任何一个基因的缺乏或异常都可能导致疾病的发生。
基因是遗传信息的载体，基因突变是基因组变异的一种形式，它是遗传学研究中的重要课题之一。
基因突变可以产生基因编码蛋白质的错误、数量和功能的改变，进而导致一系列的致病现象。
本文将从基因突变的类型、原因及常见遗传疾病等方面详细阐述基因突变的相关知识。
基因突变的类型基因突变包括点突变和结构突变两种类型。
点突变是指基因中某个碱基改变，导致氨基酸顺序发生变化，例如错义突变、无义突变和错配突变等；而结构突变则是指基因中的大片区域发生缺失/重复/倒位/转座等变化，导致基因和蛋白质的数量和功能发生改变。
误配突变是指在DNA复制过程中，由于脱氧核糖核酸酶的错误作用，使一条链上某一个碱基与对应的另一条链上不成对。
此类突变的后果通常是轻微的，但在某些情况下，可以引起严重的错误。
错义突变是指基因中某个碱基改变，导致它在翻译成氨基酸时发生了错误。
这是最常见的突变类型，它可以导致基因编码的蛋白质拥有不同的氨基酸序列。
如果这种突变发生在编码一个重要的功能区域，那么就可能引起严重的疾病。
例如，囊性纤维化(CF)就是由于缺失了一段氨基酸序列而引起的。
无义突变是指基因中的一个三联体密码子变成了停止密码子，导致基因翻译成某些蛋白质时出现截止现象。
这种突变会导致蛋白质合成永久停止，通常也会引起疾病。
例如，在滋养细胞中，细胞外基质上附着有多种胶原蛋白，而由基因突变引起的无义突变会导致胶原蛋白结构异常，使得子宫肌瘤等疾病的发生风险大大增加。
结构突变包括染色体的缺失、倒位、重复或转位等。
染色体缺失是指染色体上的一些基因没有了，或剩余的部分已经失活，从而导致人体基因组的缺失，通常导致先天性异常。
染色体倒位是指染色体上发生的部分颠倒，导致基因顺序变化，一些异常的蛋白质产生后果。
基因突变的原因基因突变的原因有许多。
其中，自然的随机误差是基因突变的主要原因之一。
遗传物质的改变3课件.ppt
照射剂量和突变率之间的关系
致诱 死变 系致 在死 育基 种因 中建 的立 应平 用衡
②生殖细胞突变 如果突变发生的细胞类型是 生殖细胞 。
㈢按照突变发生的原因划分
①自发突变 有关的基因在自然条件下，由于 某些不可避免的自然因素的影响而发生的变 叫做自发突变 。
②诱发突变 诱发突变也叫人工诱变，是对有 关基因施加人工影响后产生的基因突变 。
㈣按照突变与遗传物质结构的改变的方式划分 ①碱基种类的取代（转换和颠换） ②碱基数量的改变（插入和缺失） ㈤按照突变与遗传信息改变的方式划分
第一节 基因突变概说
一 基因突变的定义 在某些特殊的情况下，基因的结构会
发生变化，从而导致遗传性状也发生变 化。这种现象叫做基因突变。基因突变 的结果，是把一个基因变成它的等位基 因。
二 基因突变的类型
㈠ 按突变结果的表现分类
①可见突变 基因突变以后，导致有关的遗传性状在 生物体的形态和结构上发生改变。
是诱发突变的突变率最高的剂量。 突变热点 ：某些基因的突变率特别高，很容易
发生突变 。 生殖细胞的突变率，要比体细胞高 。细胞新陈
代谢越强烈，对于诱变剂的反应也越敏感。
突变的多方向性
基因突变不存在一定的方向性，即突变是多 方向性的。一种野生型基因，可以突变为许 多种突变型，构成一个有许多个等位基因的 复等位系列。
②致死突变 如果基因突变造成的后果太强烈，以致 细胞无法忍受，其结果只能是导致有关细胞的死 亡。
③条件致死突变 致死突变的致死效应，在一定的条 件下致死，而在其他条件下不致死，这种突变叫 做条件致死突变。
④生化突变 基因突变导致某种生化功能的改变，不 一定在外观上有明显的变化。
遗传学课件基因突变
羟胺（hydroxylamine，HA）
可使胞嘧啶（C）的化学成分发生改变，而不能 正常地与鸟嘌呤（G）配对，而改为与腺嘌呤（A） 互补。经两次复制后，C-G碱基对就变换成T-A碱基 对。
在DNA复制过程中由互变异构作用引起的突变
DNA复制中的错误环出产生的碱基插入和缺失
（二）、自发的化学损伤
1、脱嘌呤
脱嘌呤是自发化学变化中最常见的一种，它是由 于碱基和脱氧核糖间的糖苷键断裂，从而引起一个鸟 嘌呤或一个腺嘌呤从DNA分子上脱落下来。
研究发现，在37℃条件下培养一个哺乳动物细胞 20小时，会有数以千计的嘌呤通过脱嘌呤作用自发地 脱落。如果这种损伤得不到修复，就会引起很大的遗 传损伤，因为在DNA复制过程中，无嘌呤位点将没有 特异碱基与之互补，而可能随机地选择一个碱基插进Biblioteka 去，结果导致突变。一、静态突变
二、动态突变
一、静态突变（static mutation）
是在一定条件下生物各世代中以相对稳定 的频率发生，并且能够使之随着世代的繁衍、 交替而得以稳定传递的基因突变。
可分为点突变和片段突变。
点突变（point mutation）
DNA链中单个碱基或碱基对的改变，包括 两种形式：碱基替换和移码突变。
碱基替换（base substitution）
DNA分子中原有的某一特定碱基或碱基对 被其他碱基或碱基对置换、替代的突变形式。
转换（transition）:一种嘌呤-嘧啶对被另一种
嘌呤-嘧啶对所替换。
颠换（transvertion）:一种嘌呤-嘧啶对被另
医学遗传学 基因突变
芳香族化合物
吖啶类和焦宁类等扁平分子构型的芳香族化合物可以
嵌入 DNA 的核苷酸序列中，导致碱基插入或丢失的移
码突变。
三、生物因素
病毒
风疹、麻疹、流感、疱疹等
真菌和细菌 毒素
第三节 基因突变的形式
静态突变 动态突变
一、静态突变（static mutation）
是在一定条件下生物各世代中以相对稳定的频率
其他物理因素
电磁辐射 高温 严寒
二、化学因素 羟胺（hydroxylamine，HA） 可使胞嘧啶（C）的化学成分发生改变，而不能正
常地与鸟嘌呤（G）配对，而改为与腺嘌呤（A）
互补。经两次复制后，C-G碱基对就变换成T-A碱
基对。
羟胺引起DNA碱基对的改变
亚硝酸或含亚硝基化合物
可使碱基脱去氨基（-NH2）而产生结构改变，从而引起碱 基错误配对。
呤-嘧啶对所替换。
颠换（transvertion）:一种嘌呤-嘧啶对被另一种
嘧啶-嘌呤对所替换 。
同义突变（same sense mutation）
碱基被替换之后，产生了新的密码子，但新旧密码
子同义，所编码的氨基酸种类保持不变，因此同义
突变并不产生突变效应 。
无义突变（non-sense mutation）
碱基替换使编码氨基酸的密码变成终止密码UAA、UAG 或UGA。
错义突变（missense mutation）
碱基替换使编码某种氨基酸的密码子变成编码另
一种氨基酸的密码子，从而使多肽链的氨基酸种
类和序列发生改变。
错义突变引发疾病——镰刀状红细胞贫血
微生物遗传育种课件,基因突变
1、突变（Mutation）：指遗传物质发生了稳定 的可遗传的变化，所有的突变都是DNA结构中碱 基所发生的改变。
2、突变体（Mutant）：携带突变的生物个体或 群体或株系，称为突变体。
3、突变基因（Mutant Gene）和野生型基因 （Wild Gene）：发生了突变的基因称为突变基 因，没有发生突变的基因称为野生型基因。
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三、突变的分类
1、按照突变生成的过程（或原因）来看：可分为自发突变和诱发突变。
2、从DNA碱基序列改变多少来分可分为单点突变和多点突变。
点突变
碱基替代 碱基插入 碱基缺失
颠换 转换
3、从阅读框架的影响来看有所谓的移框突变。
2、产生同样表型的不同基因座位，在上述斜体小写的英文3个字母后加上一个 斜体的大写字母以示区别，如trp A。
3、一个基因的不同突变位点是在这个突变基因座位符号后，按分离先后次序 用数字来表示，如果不知道这些突变属于哪一个基因座位，则用“—”来代替。
如trp A 23,trp —54
4、表型特性同样用3个字母来表示，但第一个字母大写，以便于基因符号清楚 的区别。
第三节 诱变的机制
1. 概念：
原核或真核细胞基因组中可以从一个 位置转移到另一个位置的遗传因子叫做转 座因子。
第三节 诱变的机制
从不同体系中分离到的转座因子往往给 予不同的符号表示，如细菌的转座因子：IS （insertion sequence），Tn（transposon）； 酵母的转座因子：Ty（transposon yeast）； 果蝇的转座因子：Copia或FB(fold back)等等。 细菌中可能转座的遗传因子大致可分三类： 插入顺序（IS）、转座子（Tn）和某些温和 噬菌体（如Mu-1φ108）。
遗传学课件第10章 基因突变
但 磷 酸
无嘌呤位点没有碱基特异地与之互补， 而是随机地选择一个碱基插入。
胞嘧啶和5-甲基胞嘧啶脱氨基后分别 变成尿嘧啶和胸腺嘧啶
自发突变的分子基础
DNA复制错误引起的基因突变
自发化学改变引起的基因突变(碱 基脱嘌呤 (depurination)、脱氨基 (deamination)
Expansion of the CGG repeats to such a degree results in a methylation of that portion of the DNA, effectively silencing the expression of the FMR1 protein.
p249
突变的分子基础
自发突变的分子基础
DNA复制错误引起的基因突变
自发化学改变引起的基因突变(碱基脱 嘌呤 (depurination)、脱氨基 (deamination)
转座因子及插入序列引起的基因突变 Nhomakorabea重组错误
在DNA复制中由于互变异构移位所产生的突 变
在DNA复制中由于碱基的错误跳格自发产生碱基的插入和缺失
Inheritance of Fragile-X syndrome.
三种可遗传的变异课件
三种可遗传的变异课件xx年xx月xx日contents •引言•基因突变•染色体变异•基因重组•变异在生物进化中的关系•变异在人类健康中的应用目录01引言遗传学是生物学的重要分支，研究生物遗传和变异的机制和规律遗传变异是生物进化的基础，也是生物多样性的重要来源本课件主要介绍三种常见的可遗传变异课程背景1遗传变异的定义23遗传变异是指生物个体之间存在的遗传物质差异这些差异可以是DNA序列的改变、染色体数目的变化或结构变异遗传变异可以是自然形成的，也可以是人工诱变的遗传变异的分类可遗传变异包括突变、基因重组和染色体变异基因重组是指生物个体内的基因从一个亲本遗传到另一个亲本的过程突变是指DNA序列的随机、自发或人工诱发的改变染色体变异是指染色体数目或结构的改变，包括缺失、重复、倒位和易位等02基因突变基因突变是指DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变。
定义点突变、插入突变、缺失突变、复制数变异、逆转录酶介导的突变、转座子介导的突变、 transposon 介导的突变等。
类型基因突变的定义和类型接触或摄入某些化学物质，如烷化剂、亚硝酸盐等。
化学诱变物理诱变生物诱变紫外线、X射线、激光等。
某些病毒或细菌可以作为外源基因插入到宿主基因组中，从而导致基因突变。
030201基因突变是不定向的，即可以发生有益的突变，也可以发生有害的突变。
不定向性由于基因突变的不定向性和有害性，有益的突变在自然种群中通常是低频存在的。
低频性大多数基因突变是有害的，只有少数突变是有益的。
多害少利性03促进物种的多样性和适应性进化基因突变可以产生多种多样的变异，使得物种可以在不同的环境下生存和繁衍。
基因突变在生物进化中的作用01提供进化的原材料基因突变可以为生物进化提供原材料，即产生新的基因和新的性状。
02促进物种的适应性进化基因突变可以改变物种的适应性，使得物种可以更好地适应环境的变化。
03染色体变异结构变异包括缺失、重复、倒位、易位。
遗传学 基因突变
导致遗传编码发生改变。 产生无功能的蛋白。
2.3 缺失(deletion) 插入(insertion)突变
3. 诱变因素与作用机理
自发突变 化学诱变 物理诱变
3.1 自发突变（spontaneous mutation）
自发突变
在自然状态下未经诱变剂处理而出现的突变 原因： DNA复制错误
1.2 自然界基因突变现象
自然界基因突变广泛存在
白化
Connie Chiu
果蝇眼色变异
猫的眼色变异
四条腿的鸡
蜜蜂绿眼变异
1.3 基因突变发生的时期
生物个体发育的任何时期均可发生突变 体细胞和性细胞均可发生突变 种系突变（germinal mutation）
性细胞突变 性细胞突变经受精卵传至后代
突变型基因也可以通过突变成为原来的野生型状态， 即回复突变（back mutation）。
回复突变的频率远低于正突变频率 突变的可逆性是区别基因点突变与染色体畸变 的重要标志
1.5.3 突变的多向性与复等位基因
多向性：一个基因可以向多个不同方向突变， 即可以突变为一个以上的等位基因。
MC1R 复等位基因(Multiple allele)：在群体中位 基因座 于同 源染色体相同位置两个以上的等位基因。 多个等 位基因 对鸡羽 色的影 响
脱氨基（deamination）
胞嘧啶脱氨基转换成尿嘧啶
C-U-A-T，C///G-A//T
m5C-T-A，m5C///G-A//T
5-甲基胞嘧啶脱氨基转换成胸腺嘧啶
基因突变-医学遗传学课件
要点三
抗癌药物的研发
研究肿瘤细胞中基因突变的特征，为 开发新的抗癌药物提供靶点。
基因突变在生物进化研究中的应用
01
物种进化研究
02
适应性进化
通过比较不同物种基因序列的差异， 研究物种进化的历程和遗传多样性的 形成。
研究基因突变在适应性进化中的作用 ，揭示生物适应环境的机制和进化规 律。
03
基因突变的进化论意 义
重组错误
重组过程中，DNA序列的插入、缺失和倒位等重 组错误可导致基因突变。
03
基因突变对生物体的影响
基因突变对表型的影响
形态结构
01
基因突变可能导致生物体形态结构的改变，进而影响生物体的
生长发育和功能。
代谢过程
02
基因突变可能影响生物体的代谢过程，导致代谢紊乱或异常，
进而影响生物体的健康。
免疫系统
基因突变是遗传物质在自然状态下的改变，通常会引起一定 的表型效应，是生物进化的重要机制之一。
基因突变的类型
1 2
点突变
指DNA分子中一个或多个碱基对的替换或缺失 ，不影响其他碱基对的排列顺序。
插入突变
指DNA分子中插入一个或多个额外的碱基对， 导致基因结构的改变。
3
缺失突变
指DNA分子中一个或多个碱基对的缺失，导致 基因结构的不完整。
从进化的角度研究基因突变的产生、 选择和传播，对进化论的发展和完善 具有重要意义。
06
研究前景与展望
基因突变研究的前景
基因突变与疾病机制研究
基因突变在各种疾病的发生和发展过程中起着重要作用。未来研究将更加深入地探究基因 突变与疾病的关系，了解疾病的发病机制，为治疗和预防提供理论依据。
基因工程8-DNA诱变ppt课件
易错PCR采用的方法：
• 增加MgCl2浓度到7mM，稳定非互补的碱基配对； • 加入0.5mM的MnCl2，Mn 2+能降低聚合酶对模板的特异性； • 增加聚合酶量到5U，促使在错配碱基处继续延伸反应； • 限定4种碱基中的一种，通常为正常浓度的1-10%，在缺乏正 确核苷酸时，DNA聚合酶经短暂停顿后，会插入另外3种可用 核苷酸的一种； • 3种为正常浓度的正常碱基，第四种为次黄嘌呤dITP（可与C、 T、A配对）； • 增加dCTP和dTTP的浓度到1mM，促进错误掺入； • 使用突变DNA聚合酶，如Mutazyme。
在体外用诱变引物合成的杂合双链DNA在导入正常ung+ dut+菌 株后，只有带有突变位点的新合成链和作模板进一步复制，而 野生型不能复制。这样能够生长的细胞就带有突变位点。
（二）位点选择诱变
（altered sites in vitro mutagenesis）
位点选择诱变法使用了2个寡核苷酸引物，一个是用来引入突变 的引物，另一个是用来选择用的。选择性引物可用来恢复有缺陷 的抗生素抗性基因，同时可用来选择引入突变的DNA链。
特点：可正向选择突变链，使用高保真的T4DNA聚合酶合成 DNA，可以使用双良DNA作模板，可进行多轮筛选。但需特定载 体，即含有一个有缺陷的抗生素抗性基因。
（三）转化子诱变
（transformer site-directed mutagenesis）
遗传突变与基因突变
遗传突变与基因突变遗传突变是指基因组在继代过程中发生的一种突发性改变，主要包括基因型变异和染色体结构变异两种形式。
基因突变则是指基因本身的结构发生变化，包括点突变、缺失、插入和倒位等多种类型。
遗传突变和基因突变在生物进化、疾病发生和个体多样性等方面发挥着重要的作用。
一、遗传突变遗传突变是指细胞和生物体在复制或遭受外界环境因素刺激时，发生的一种突发性改变。
遗传突变主要包括点突变和染色体结构变异两种形式。
1. 点突变点突变是指基因序列中的一个碱基或几个碱基发生改变，造成基因信息的改变。
点突变的类型包括错义突变、无义突变和同义突变。
- 错义突变：指基因中的一个或几个碱基发生改变，导致相应的氨基酸序列发生改变。
这种突变可能造成蛋白质功能的丧失或改变，进而影响生物体的表型。
- 无义突变：指基因中的一个或几个碱基发生改变，导致正常的密码子变为终止密码子，使得蛋白质合成过程提前终止。
这种突变会导致蛋白质功能不完整或缺失。
- 同义突变：指基因中的一个或几个碱基发生改变，但由于密码子的冗余性，蛋白质的氨基酸序列并没有改变。
这种突变对生物体的表型没有明显影响，但有时也可能会影响蛋白质的稳定性或表达水平。
2. 染色体结构变异染色体结构变异是指染色体的结构发生改变，包括缺失、重复、倒位、倒转、易位等多种类型。
这些结构变异可能导致基因的丢失、重复、错位或重组，进而影响个体的遗传特征。
- 缺失：指染色体的一部分基因序列丢失，导致基因功能的丧失或改变。
- 重复：指染色体上的一段序列被重复复制，导致基因的多次表达或特定区域的扩增。
- 倒位：指染色体上的一段基因序列在同一染色体内发生倒转，可能影响基因的正常表达或功能。
- 易位：指两条染色体之间的基因序列互相交换，可能导致基因组不稳定或重组。
二、基因突变基因突变是指基因本身的结构发生变化，包括点突变、缺失、插入和倒位等多种类型。
1. 点突变点突变在基因水平上引起基因信息的改变，主要包括错义突变、无义突变和同义突变三种形式，这些突变可能对蛋白质的结构和功能产生不同程度的影响。
遗传学基因突变课件.ppt
遗传学基因突变
表 21-2 点 突 变 的 类 型 (以 Tyr的 密 码 子 为 例 ) 无 义 突 变 同 义 突 变 错 义 突 变
1.体细胞突变（ somatic mutation ）
• 一个祖先细胞由无性繁殖而产生的相同细胞群体叫 做一个克隆（clone) 。
• 体细胞突变常形成一个“突变体区”，体细胞突变 发生愈早， “突变体区”愈大。
• 体细胞突变不能遗传给后代，可通过有性途径传递。
2.生殖细胞突变（ germinal mutation ）
遗传学基因突变
遗传学基因突变
GC →→ → G-U→→→ A-U→→→A-U ↘→G-C ↘→A-T
AT →→ → H-T→→→ H-C→→→ H-C ↘→A-T ↘→G-C
遗传学基因突变
（3）氧化性损伤碱基（oxidatively damaged bases） • 活泼氧化物如超氧基（O2-），过氧化氢 （H2O2），氢氧基（-OH）对DNA本身的氧化 损伤，也能引起突变。
遗传学基因突变
5.致死突变（lethal mutation）： 是指能造成个体死亡的突变
• 显性致死突变：在杂合状态就有致死作用 • 隐性致死突变：在纯合时方有致死作用
6.条件致死突变（conditional lethal mutation)： 指在某些条件下能存活，而在某些条件下
表现致死效应。
遗传学基因突变
• 例如：玉米有高、矮秆变异类型，其它物种如水稻、 • 大麦、高粱、玉米等同样存在着这些变异类型。
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高等生物基因突变时期与性状表现
突变时期
显性突变
高
性细胞
突变当代表现突变性 状。
等
生
突变当代表现为嵌合
物 体细胞 体，镶嵌范围取决于
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突变发生的时期和部位：
P249 基因突变通常是独立发生的，即某一基因位 点的这一等位基因发生突变时，不影响其它等位基 因。例如 AA突变为Aa，或aa突变为Aa。
在体细胞中如果隐性基因发生显性突变，当代就能 表现出来，同原来性状并存，形成镶嵌现象，形成 嵌合体。突变发生的越早，镶嵌范围越大。
4．生化突变（biochemical mutation)：指没有形态效应，但导 致某种特定生化功能改变的突变。 例：链孢霉的氨基酸突变型＋某种氨基酸才能生长
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第10章 基因突变
第一节 基因突变的时期和特征 P249
第二节 基因突变与性状表现 P253
第三节 基因突变的鉴定
P254
第四节 基因突变的分子基础 P258
5/252
根据突变引起的表型特征，可将突变分为：
１.形态突变（morphological mutation），是泛指能 造成外形改变的突变。
例：普通绵羊的四肢有一定的长度，但安康羊（Ancon sheep）的四肢很短，这类突变可在外观上看到，称 为可见突变（visible mutations）
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第五节 基因突变的诱发
P263
第六节 转座因子
P268
本章小结
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第一节 基因突变的时期和特征
由基因突变而表现突变性状的细胞或个体，称为 突变体或突变型(mutant)。
显性突变：
突变产生的新基因对原来的基因表现为显性。
隐性突变：
突变产生的新基因对原来的基因表现为隐性。
12/252
第一节 基因突变的时期和特征
根据诱发的原因，基因突变可分为以下两个类型： 1.自发突变（spontaneous mutation），所谓的自发突变，
是指在没有人工特设的诱发条件下，由于外界环境的自然 作用或生物体内生理或生化变化而诱发的突变。根据这个 定义，我们知道所谓的自发突变并不是没原因的突变，而 是指人工特设诱变因素以外的其它因素引起的突变。 2.诱发诱变：这是指由人工特设诱发因素而引起的突变。
控制质量性状的基因突变属于大突变。 P254
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控制数量性状的基因突变大都属于微突变。
例如：玉米的长果穗 和短果穗
为了鉴别微突变的遗 传效应，常需要借助统计 方法加以研究分析。
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根据突变引起的表型特征，可将突变分为：
２.致死突变（lethal mutation）：是指能造成个体死亡 的突变，致死突变型又可分为全致死突变型（90％ 以上死亡），亚致死突变（50%∽90%％死亡）；半 致死突变（10%∽50%死亡）和弱致死突变（10%以 下死亡）。 显性致死：杂合态即有致死。 隐性致死：纯合态才有致死 镰刀形贫血症、植物 白化基因等。
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根（conditional lethal mutation)：指在一定条 件下表现致死效应，而在其它条件下可以存活的突变。
例如： 噬菌体T4的温度敏感突变型在25℃时能在E.coli宿主中正常生 长，形成噬菌斑，但在42℃时就不能这样。
◆突变时期不同，其表现也不相同 嵌合体
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突变发生的时期和部位
P249 从理论上讲，突变可以发生在生物个体发育 的任何时期，在体细胞或性细胞中都可发生，但性细 胞发生的频率要比体细胞高些。
性细胞发生的突变可以通过受精直接传递给后代。
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突变发生的时期和部位：
体细胞如果发生突变，突变的体细胞在生长过程中， 往往竞争不过周围的正常细胞，受到抑制或最终消失。 所以保留体细胞的突变，需将它从母体上及时分割下 来加以无性繁殖，许多植物的突变就是体细胞的突变 结果。如果果树上一旦发生优良突变，即可直接采用 无性繁殖方法育成新品种。
➢ 自然发生：自然界的因素； ➢ 人工诱发：理化因素，更高突变频率。
基因突变形成的不同等位基因及相对性状差异是人 们发现该基因(位点)存在的前提；
是生物进化过程中自然选择的最根本基础； 也是生物遗传育种的重要基础。
➢ 矮秆基因的利用； ➢ 植物雄性不育基因(细胞质基因突变)的利用。
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基因突变的类型
摩尔根等1910年发现果蝇眼色的突变 (Ww)，并进行鉴定与分析，从而明确 证实基因突变的存在。
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locus与site P258
经典遗传学认为：
➢ 基因是染色体上的一个点，称位点(locus)。
现代基因概念认为：
➢ 基因是DNA分子带有遗传信息的碱基序列区段； ➢ 基因是由众多碱基对构成，此时将一个碱基对称为基因
第10章 基因突变 P249
基因突变(gene mutation)：染色体上某 一基因位点内部发生了化学性质(结构)的 变化，与原来基因形成对性关系。
例如：植物高秆基因D突变为矮秆基因d。
经典遗传学(基因论)认为：基因就是一个 “点”，在染色体上具有一定的位置和相 互排列关系，而基因突变就是一个点的改 变，是以一个整体进行突变。因此从经典 遗传学水平看，基因突变又称为“点突 变”(point mutation)。
的一个座位(site)； ➢ 而将基因在染色体上的位置则称为位点(locus)。 ➢ 从细胞水平上理解，基因相当于染色体上的一点，称为
位点。从分子水平上看，一个位点还可以分成许多基本 单位，称为座位。
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locus与site P258
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第10章 基因突变
基因突变的发生：在自然条件下广泛、大量存在；
一、基因突变的时期
生物个体发育的任何时期均可发生： ➢ 性细胞(突变)突变配子后代个体； ➢ 体细胞(突变)突变体细胞组织器官。 体细胞突变的保留与芽变选择。
性细胞的突变频率比体细胞高： ➢ 性母细胞与性细胞对环境因素更为敏感。
(等位)基因突变常常是独立发生的： P249 ➢ 在体细胞中如果隐性基因发生显性突变，当代就会表现 出来，同原来性状并存，形成镶嵌现象或称嵌合体 (chimaera) P250