遗传学课件第十章 基因突变
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根据突变引起的表型特征，可将突变分为：
3．条件致死突变（conditional lethal mutation)：指在一定条 件下表现致死效应，而在其它条件下可以存活的突变。
例如： 噬菌体T4的温度敏感突变型在25℃时能在E.coli宿主中正常生 长，形成噬菌斑，但在42℃时就不能这样。
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高等生物基因突变时期与性状表现
突变时期
显性突变
高
性细胞
突变当代表现突变性 状。
等
生பைடு நூலகம்
突变当代表现为嵌合
物 体细胞 体，镶嵌范围取决于
◆突变时期不同，其表现也不相同 嵌合体
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突变发生的时期和部位
P249 从理论上讲，突变可以发生在生物个体发育 的任何时期，在体细胞或性细胞中都可发生，但性细 胞发生的频率要比体细胞高些。
性细胞发生的突变可以通过受精直接传递给后代。
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突变发生的时期和部位：
体细胞如果发生突变，突变的体细胞在生长过程中， 往往竞争不过周围的正常细胞，受到抑制或最终消失。 所以保留体细胞的突变，需将它从母体上及时分割下 来加以无性繁殖，许多植物的突变就是体细胞的突变 结果。如果果树上一旦发生优良突变，即可直接采用 无性繁殖方法育成新品种。
根据诱发的原因，基因突变可分为以下两个类型： 1.自发突变（spontaneous mutation），所谓的自发突变，
是指在没有人工特设的诱发条件下，由于外界环境的自然 作用或生物体内生理或生化变化而诱发的突变。根据这个 定义，我们知道所谓的自发突变并不是没原因的突变，而 是指人工特设诱变因素以外的其它因素引起的突变。 2.诱发诱变：这是指由人工特设诱发因素而引起的突变。
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突变发生的时期和部位：
P249 基因突变通常是独立发生的，即某一基因位 点的这一等位基因发生突变时，不影响其它等位基 因。例如 AA突变为Aa，或aa突变为Aa。
在体细胞中如果隐性基因发生显性突变，当代就能 表现出来，同原来性状并存，形成镶嵌现象，形成 嵌合体。突变发生的越早，镶嵌范围越大。
一、基因突变的时期
生物个体发育的任何时期均可发生： ➢ 性细胞(突变)突变配子后代个体； ➢ 体细胞(突变)突变体细胞组织器官。 体细胞突变的保留与芽变选择。
性细胞的突变频率比体细胞高： ➢ 性母细胞与性细胞对环境因素更为敏感。
(等位)基因突变常常是独立发生的： P249 ➢ 在体细胞中如果隐性基因发生显性突变，当代就会表现 出来，同原来性状并存，形成镶嵌现象或称嵌合体 (chimaera) P250
➢ 自然发生：自然界的因素； ➢ 人工诱发：理化因素，更高突变频率。
基因突变形成的不同等位基因及相对性状差异是人 们发现该基因(位点)存在的前提；
是生物进化过程中自然选择的最根本基础； 也是生物遗传育种的重要基础。
➢ 矮秆基因的利用； ➢ 植物雄性不育基因(细胞质基因突变)的利用。
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基因突变的类型
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根据突变引起的表型特征，可将突变分为：
１.形态突变（morphological mutation），是泛指能 造成外形改变的突变。
例：普通绵羊的四肢有一定的长度，但安康羊（Ancon sheep）的四肢很短，这类突变可在外观上看到，称 为可见突变（visible mutations）
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4．生化突变（biochemical mutation)：指没有形态效应，但导 致某种特定生化功能改变的突变。 例：链孢霉的氨基酸突变型＋某种氨基酸才能生长
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第10章 基因突变
第一节 基因突变的时期和特征 P249
第二节 基因突变与性状表现 P253
第三节 基因突变的鉴定
P254
第四节 基因突变的分子基础 P258
控制质量性状的基因突变属于大突变。 P254
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控制数量性状的基因突变大都属于微突变。
例如：玉米的长果穗 和短果穗
为了鉴别微突变的遗 传效应，常需要借助统计 方法加以研究分析。
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根据突变引起的表型特征，可将突变分为：
２.致死突变（lethal mutation）：是指能造成个体死亡 的突变，致死突变型又可分为全致死突变型（90％ 以上死亡），亚致死突变（50%∽90%％死亡）；半 致死突变（10%∽50%死亡）和弱致死突变（10%以 下死亡）。 显性致死：杂合态即有致死。 隐性致死：纯合态才有致死 镰刀形贫血症、植物 白化基因等。
第10章 基因突变 P249
基因突变(gene mutation)：染色体上某 一基因位点内部发生了化学性质(结构)的 变化，与原来基因形成对性关系。
例如：植物高秆基因D突变为矮秆基因d。
经典遗传学(基因论)认为：基因就是一个 “点”，在染色体上具有一定的位置和相 互排列关系，而基因突变就是一个点的改 变，是以一个整体进行突变。因此从经典 遗传学水平看，基因突变又称为“点突 变”(point mutation)。
的一个座位(site)； ➢ 而将基因在染色体上的位置则称为位点(locus)。 ➢ 从细胞水平上理解，基因相当于染色体上的一点，称为
位点。从分子水平上看，一个位点还可以分成许多基本 单位，称为座位。
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locus与site P258
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第10章 基因突变
基因突变的发生：在自然条件下广泛、大量存在；
摩尔根等1910年发现果蝇眼色的突变 (Ww)，并进行鉴定与分析，从而明确 证实基因突变的存在。
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locus与site P258
经典遗传学认为：
➢ 基因是染色体上的一个点，称位点(locus)。
现代基因概念认为：
➢ 基因是DNA分子带有遗传信息的碱基序列区段； ➢ 基因是由众多碱基对构成，此时将一个碱基对称为基因
第五节 基因突变的诱发
P263
第六节 转座因子
P268
本章小结
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第一节 基因突变的时期和特征
由基因突变而表现突变性状的细胞或个体，称为 突变体或突变型(mutant)。
显性突变：
突变产生的新基因对原来的基因表现为显性。
隐性突变：
突变产生的新基因对原来的基因表现为隐性。
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第一节 基因突变的时期和特征
根据突变引起的表型特征，可将突变分为：
3．条件致死突变（conditional lethal mutation)：指在一定条 件下表现致死效应，而在其它条件下可以存活的突变。
例如： 噬菌体T4的温度敏感突变型在25℃时能在E.coli宿主中正常生 长，形成噬菌斑，但在42℃时就不能这样。
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高等生物基因突变时期与性状表现
突变时期
显性突变
高
性细胞
突变当代表现突变性 状。
等
生பைடு நூலகம்
突变当代表现为嵌合
物 体细胞 体，镶嵌范围取决于
◆突变时期不同，其表现也不相同 嵌合体
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突变发生的时期和部位
P249 从理论上讲，突变可以发生在生物个体发育 的任何时期，在体细胞或性细胞中都可发生，但性细 胞发生的频率要比体细胞高些。
性细胞发生的突变可以通过受精直接传递给后代。
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突变发生的时期和部位：
体细胞如果发生突变，突变的体细胞在生长过程中， 往往竞争不过周围的正常细胞，受到抑制或最终消失。 所以保留体细胞的突变，需将它从母体上及时分割下 来加以无性繁殖，许多植物的突变就是体细胞的突变 结果。如果果树上一旦发生优良突变，即可直接采用 无性繁殖方法育成新品种。
根据诱发的原因，基因突变可分为以下两个类型： 1.自发突变（spontaneous mutation），所谓的自发突变，
是指在没有人工特设的诱发条件下，由于外界环境的自然 作用或生物体内生理或生化变化而诱发的突变。根据这个 定义，我们知道所谓的自发突变并不是没原因的突变，而 是指人工特设诱变因素以外的其它因素引起的突变。 2.诱发诱变：这是指由人工特设诱发因素而引起的突变。
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突变发生的时期和部位：
P249 基因突变通常是独立发生的，即某一基因位 点的这一等位基因发生突变时，不影响其它等位基 因。例如 AA突变为Aa，或aa突变为Aa。
在体细胞中如果隐性基因发生显性突变，当代就能 表现出来，同原来性状并存，形成镶嵌现象，形成 嵌合体。突变发生的越早，镶嵌范围越大。
一、基因突变的时期
生物个体发育的任何时期均可发生： ➢ 性细胞(突变)突变配子后代个体； ➢ 体细胞(突变)突变体细胞组织器官。 体细胞突变的保留与芽变选择。
性细胞的突变频率比体细胞高： ➢ 性母细胞与性细胞对环境因素更为敏感。
(等位)基因突变常常是独立发生的： P249 ➢ 在体细胞中如果隐性基因发生显性突变，当代就会表现 出来，同原来性状并存，形成镶嵌现象或称嵌合体 (chimaera) P250
➢ 自然发生：自然界的因素； ➢ 人工诱发：理化因素，更高突变频率。
基因突变形成的不同等位基因及相对性状差异是人 们发现该基因(位点)存在的前提；
是生物进化过程中自然选择的最根本基础； 也是生物遗传育种的重要基础。
➢ 矮秆基因的利用； ➢ 植物雄性不育基因(细胞质基因突变)的利用。
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基因突变的类型
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根据突变引起的表型特征，可将突变分为：
１.形态突变（morphological mutation），是泛指能 造成外形改变的突变。
例：普通绵羊的四肢有一定的长度，但安康羊（Ancon sheep）的四肢很短，这类突变可在外观上看到，称 为可见突变（visible mutations）
6/252
4．生化突变（biochemical mutation)：指没有形态效应，但导 致某种特定生化功能改变的突变。 例：链孢霉的氨基酸突变型＋某种氨基酸才能生长
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第10章 基因突变
第一节 基因突变的时期和特征 P249
第二节 基因突变与性状表现 P253
第三节 基因突变的鉴定
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第四节 基因突变的分子基础 P258
控制质量性状的基因突变属于大突变。 P254
7/252
控制数量性状的基因突变大都属于微突变。
例如：玉米的长果穗 和短果穗
为了鉴别微突变的遗 传效应，常需要借助统计 方法加以研究分析。
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根据突变引起的表型特征，可将突变分为：
２.致死突变（lethal mutation）：是指能造成个体死亡 的突变，致死突变型又可分为全致死突变型（90％ 以上死亡），亚致死突变（50%∽90%％死亡）；半 致死突变（10%∽50%死亡）和弱致死突变（10%以 下死亡）。 显性致死：杂合态即有致死。 隐性致死：纯合态才有致死 镰刀形贫血症、植物 白化基因等。
第10章 基因突变 P249
基因突变(gene mutation)：染色体上某 一基因位点内部发生了化学性质(结构)的 变化，与原来基因形成对性关系。
例如：植物高秆基因D突变为矮秆基因d。
经典遗传学(基因论)认为：基因就是一个 “点”，在染色体上具有一定的位置和相 互排列关系，而基因突变就是一个点的改 变，是以一个整体进行突变。因此从经典 遗传学水平看，基因突变又称为“点突 变”(point mutation)。
的一个座位(site)； ➢ 而将基因在染色体上的位置则称为位点(locus)。 ➢ 从细胞水平上理解，基因相当于染色体上的一点，称为
位点。从分子水平上看，一个位点还可以分成许多基本 单位，称为座位。
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locus与site P258
3/252
第10章 基因突变
基因突变的发生：在自然条件下广泛、大量存在；
摩尔根等1910年发现果蝇眼色的突变 (Ww)，并进行鉴定与分析，从而明确 证实基因突变的存在。
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locus与site P258
经典遗传学认为：
➢ 基因是染色体上的一个点，称位点(locus)。
现代基因概念认为：
➢ 基因是DNA分子带有遗传信息的碱基序列区段； ➢ 基因是由众多碱基对构成，此时将一个碱基对称为基因
第五节 基因突变的诱发
P263
第六节 转座因子
P268
本章小结
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第一节 基因突变的时期和特征
由基因突变而表现突变性状的细胞或个体，称为 突变体或突变型(mutant)。
显性突变：
突变产生的新基因对原来的基因表现为显性。
隐性突变：
突变产生的新基因对原来的基因表现为隐性。
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第一节 基因突变的时期和特征