遗传学-第五章基因突变word版本
遗传学中的基因突变
遗传学中的基因突变遗传学是研究生物遗传规律和遗传变异的科学，而基因突变是遗传学中一个重要的概念。
基因突变指的是基因本身的序列发生了改变，从而导致基因功能的改变或丧失。
在本文中，我们将讨论基因突变的类型、机制以及对生物种群以及人类健康的影响。
一、基因突变的类型基因突变可以分为多种类型，包括点突变、插入突变、缺失突变和倒位突变等。
其中，点突变是最常见的一种基因突变类型。
点突变可以进一步细分为错义突变、无义突变和同义突变。
错义突变是指基因序列改变导致了对应蛋白质中的氨基酸发生改变。
这种突变可能会导致蛋白质结构的改变，从而影响其功能。
无义突变是指基因序列改变导致蛋白质合成提前终止，使得完整的蛋白质无法产生。
同义突变是指基因序列改变导致蛋白质中的氨基酸发生改变，但并不影响蛋白质的功能。
除了点突变外，插入突变是指在基因序列中插入了新的碱基，导致基因序列的改变。
缺失突变是指基因序列中丢失了部分碱基，导致基因信息的缺失。
倒位突变是指基因序列中的一部分碱基与同一基因的其他区域发生了互换位置的现象。
二、基因突变的机制基因突变可以由多种机制引起，包括自发突变、诱变剂诱导突变以及突变体的复制。
自发突变是指在正常的细胞分裂过程中，由于复制错误或DNA修复机制的失效，导致了基因序列的改变。
这种突变与外界因素无关，是一种自发的现象。
诱变剂诱导突变是指外界化学物质或物理因素对基因突变的诱导作用。
一些化学物质或辐射能够直接或间接地引起基因序列改变，从而导致基因突变的发生。
这种突变是外界因素引起的，与细胞自身的分裂过程无关。
突变体的复制是指在有性生殖过程中，由于DNA修复机制的缺陷或复制错误，导致了基因突变在后代中的传递。
这种突变是由遗传传递引起的，常见于生物种群中。
三、基因突变对生物种群的影响基因突变对生物种群的影响是多方面的。
首先，基因突变是生物进化的重要驱动力之一。
基因突变带来的变异为物种的进化提供了新的遗传材料，使物种能够在环境变化中适应和生存。
新人教版高中生物必修二：第5章-基因突变及其他变异
唇裂
无脑儿
（三）染色体异常遗传病：
患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流 产。较常见的有21三体综合症（先天性愚型）和 Turner综合症（性腺发育不良）等。
先天性愚型
性腺发育不良
第 5 章 基因突变及其他变异
•第1节 基因突变和基因重组
自主学习 新知突破
• 1．识记基因突变的概念。 • 2．理解基因突变的特点。 • 3．举例说出基因重组的类型。 • 4．知道基因突变、基因重组的意义。
B．二倍体
C．六倍体
D．三倍体
例3．某品种水稻的体细胞中含有48条染色体，
具有四个染色体组。则此品种水稻属于
A
A．四倍体
B．三倍体
C．二倍体
D．单倍体
例4.单倍体生物的体细胞内 D
A．只有一个染色体 B．只有一个染色体组 C．染色体组数目成单 D．与本物种配子的染色体数同
例5.大麦的一个染色体组有7条染色体，在四倍
• (4)低频性：在高等生物中，突变率是10－5～ 10－8，但同一个种群内的个体较多时，就可 能产生大量随机突变。
• (5)多害少利性：多数基因突变对生物体是有 害的，少数基因突变对生物体是有利的，也 有的基因突变对生物体既无利也无害。
•
(1)基因突变是染色体的某一位点
上基因的改变，其结果是使一个基因变成了
（2）二倍体
①概念：由受精卵发育而来的个体，体细胞含有两 个染色组的个体。
②实例：几乎全部动物，过半数的高等植物。
（3）多倍体
①概念：由受精卵发育而来的个体，体细胞含有三 个或三个以上染色体组的个体。
②成因：外界条件剧变，导致有丝分裂纺缍体形成 过程受阻，染色体数目加倍。
《遗传学》第五章基因突变：第四节 基因突变的筛选与鉴定
◆碱基类似物： ◆碱基修饰物： ◆DNA插入剂：
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(一)碱基类似物
◆5–溴尿嘧啶(5BU)，5—溴去氧尿核苷、2—氨 基嘌呤等 在DNA复制时引起碱基配对上的差错 ☆转换(transition) ： ☆颠换(transversion：
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5–溴尿嘧啶
◆ 5–溴尿嘧啶类似胸腺嘧啶
玉米籽粒胚乳：非甜(Su)甜(su)
P:
甜粒亲本(susu)×非甜粒亲本(SuSu)
诱变处理
G:
su
Susu
F1:
Susu(非甜)
susu(甜粒)
正常花粉粒后代 突变花粉粒后代
亲本配置：具有花粉直感特征；性状显隐性差异明显； 亲本具有相对性
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1个分蘖A-a突变 （5）其他未突变穗
AA Aa
AA
（1）突变穗 （2）2个穗行
9
（2）突变显隐性的鉴定 隐性突变可利用杂交试验加以鉴定 例如： 高杆——矮杆：隐性？ 杂交 F1 显性？
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（三）突变率的测定
体细胞突变频率一般是根据M2出现的突 变体比例估算。例如，在M2群体的10万 个个体数中出现5个突变体，突变频率为 5×10-5。
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2. 斯特得勒花粉直感
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花粉直感法测定突变(诱变)率
碱基烷基化 ◆烷化剂？ 去烷基化（dealkylation）
酶
烷基转移酶 （alkyltransferase） 甲基转移酶 （methyltranferase）。
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3. 单链断裂修复
DNA单链断裂
单链的的化学键？
DNA 连 接 酶 催 化 双 螺
旋结构中单链断裂处
形成磷酸二酯键
遗传学课件基因突变
羟胺（hydroxylamine，HA）
可使胞嘧啶（C）的化学成分发生改变，而不能 正常地与鸟嘌呤（G）配对，而改为与腺嘌呤（A） 互补。经两次复制后，C-G碱基对就变换成T-A碱基 对。
在DNA复制过程中由互变异构作用引起的突变
DNA复制中的错误环出产生的碱基插入和缺失
（二）、自发的化学损伤
1、脱嘌呤
脱嘌呤是自发化学变化中最常见的一种，它是由 于碱基和脱氧核糖间的糖苷键断裂，从而引起一个鸟 嘌呤或一个腺嘌呤从DNA分子上脱落下来。
研究发现，在37℃条件下培养一个哺乳动物细胞 20小时，会有数以千计的嘌呤通过脱嘌呤作用自发地 脱落。如果这种损伤得不到修复，就会引起很大的遗 传损伤，因为在DNA复制过程中，无嘌呤位点将没有 特异碱基与之互补，而可能随机地选择一个碱基插进Biblioteka 去，结果导致突变。一、静态突变
二、动态突变
一、静态突变（static mutation）
是在一定条件下生物各世代中以相对稳定 的频率发生，并且能够使之随着世代的繁衍、 交替而得以稳定传递的基因突变。
可分为点突变和片段突变。
点突变（point mutation）
DNA链中单个碱基或碱基对的改变，包括 两种形式：碱基替换和移码突变。
碱基替换（base substitution）
DNA分子中原有的某一特定碱基或碱基对 被其他碱基或碱基对置换、替代的突变形式。
转换（transition）:一种嘌呤-嘧啶对被另一种
嘌呤-嘧啶对所替换。
颠换（transvertion）:一种嘌呤-嘧啶对被另
遗传学知识：基因突变
遗传学知识：基因突变基因突变是指DNA链上的一个或多个核苷酸的改变。
这种改变可以是单个碱基的改变，也可以是一长段DNA链的改变。
这种突变有时候可能是有利的，但通常情况下，它们会导致基因功能的改变或者失调，在某些情况下还可能会引发一些疾病或者症状。
因此，对于基因突变的研究和理解对于人类的健康和生命都极为重要。
基因突变可以分为两类：点突变和结构性突变。
点突变是指单个碱基在DNA链上的改变，它可以被进一步分类为以下三类：错义突变、无义突变和同义突变。
错义突变是指一个核苷酸的改变导致一个氨基酸的改变，从而会影响蛋白质的结构和功能。
无义突变是指一个核苷酸的改变导致一个终止密码子的出现，从而使得蛋白质的合成过早地结束。
同义突变则是指一个核苷酸的改变没有引起氨基酸的改变，这种变异通常不会对蛋白质的功能造成明显的影响。
与之相反的是结构性突变，结构性突变是指一段DNA链上的一长段核苷酸发生了改变，它可以被进一步区分为以下四个类别：插入突变、缺失突变、倒位突变和重复突变。
插入突变是指一段DNA链上的核苷酸发生了加入，这种变异通常会导致蛋白质的合成串错，从而失去形态和功能。
缺失突变则相反，指的是一段DNA链上的核苷酸被删除了，这种变异通常会导致蛋白质的形态和功能的严重缺陷。
倒位突变是指某一段DNA链上的一段被逆转，导致其中的基因顺序发生了变化，可能会影响该基因的表达或失配。
最后，重复性突变则是指一些重复序列区间的缩短或延长，常见于一些遗传病的表现。
基因突变会对人类的健康产生足够的影响，它通常会引发疾病或者症状。
比如，在先天性基因突变中，一些突变会导致一些遗传病，如黑色素瘤，囊性纤维化等，而这些疾病通常在出生时就会表现出来。
此外，还有一些基因突变和性别、年龄因素有关，如乳腺癌、黑色素瘤等遗传病，通常具有显著的侵袭性、复发性和死亡率高的特征。
因此，针对这些疾病的早期检测和治疗非常重要，可以减少病患的长期痛苦和死亡的风险。
医学遗传学 基因突变
芳香族化合物
吖啶类和焦宁类等扁平分子构型的芳香族化合物可以
嵌入 DNA 的核苷酸序列中，导致碱基插入或丢失的移
码突变。
三、生物因素
病毒
风疹、麻疹、流感、疱疹等
真菌和细菌 毒素
第三节 基因突变的形式
静态突变 动态突变
一、静态突变（static mutation）
是在一定条件下生物各世代中以相对稳定的频率
其他物理因素
电磁辐射 高温 严寒
二、化学因素 羟胺（hydroxylamine，HA） 可使胞嘧啶（C）的化学成分发生改变，而不能正
常地与鸟嘌呤（G）配对，而改为与腺嘌呤（A）
互补。经两次复制后，C-G碱基对就变换成T-A碱
基对。
羟胺引起DNA碱基对的改变
亚硝酸或含亚硝基化合物
可使碱基脱去氨基（-NH2）而产生结构改变，从而引起碱 基错误配对。
呤-嘧啶对所替换。
颠换（transvertion）:一种嘌呤-嘧啶对被另一种
嘧啶-嘌呤对所替换 。
同义突变（same sense mutation）
碱基被替换之后，产生了新的密码子，但新旧密码
子同义，所编码的氨基酸种类保持不变，因此同义
突变并不产生突变效应 。
无义突变（non-sense mutation）
碱基替换使编码氨基酸的密码变成终止密码UAA、UAG 或UGA。
错义突变（missense mutation）
碱基替换使编码某种氨基酸的密码子变成编码另
一种氨基酸的密码子，从而使多肽链的氨基酸种
类和序列发生改变。
错义突变引发疾病——镰刀状红细胞贫血
高中人教版生物必修二：第5章 第1节 基因突变和基因重组 Word版含解析
第1节基因突变和基因重组[学习导航] 1.结合镰刀型细胞贫血症的发病原因，说出基因突变的概念和方式。
2.结合具体实例，简述基因突变的原因、特点及意义。
3.结合减数分裂的过程，简述基因重组的概念、方式及意义。
[重难点击]基因突变和基因重组的比较。
【课堂导入】图中的情景用英语表达为：THE CAT SAT ON THE MAT(猫坐在草席上)，几位同学抄写时出现了不同的错误，如下：(1)THE KAT SAT ON THE MAT(2)THE HAT SAT ON THE MAT(3)THE CAT ON THE MA T将其翻译成中文，和原句相比意思是否改变了？据此可知，个别字母的替换或者缺少，句子的意思都可能改变。
如果是DNA分子中的遗传信息——脱氧核苷酸的排列顺序也发生了类似的变化，生物体的性状会发生怎样的改变呢？这些变化可能对生物体产生什么影响？解决学生疑难点一、基因突变的实例1.镰刀型细胞贫血症(1)致病机理①直接原因：谷氨酸――→替换为缬氨酸。
②根本原因：基因中碱基对=====T A ――→替换为 =====A T。
(2)结论：镰刀型细胞贫血症是由于基因的一个碱基对改变而产生的一种遗传病。
2.基因突变的概念：DNA 分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变。
3.基因突变对后代的影响(1)若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代。
(2)若发生在体细胞中，一般不能遗传。
但有些植物的体细胞发生基因突变，可通过无性繁殖传递。
合作探究1.生物变异的类型分析(1)在北京培育的优质北京甘蓝品种，叶球最大的有3.5 kg ，当引种到拉萨后，由于昼夜温差大、日照时间长、光照强，叶球可重达7 kg 左右。
但再引回北京后，叶球又只有3.5 kg 。
上述甘蓝品种的引种过程中，有没有变异现象的发生？如果有，这种变异性状能稳定地遗传给子代吗？为什么？答案 有变异。
但是这种变异性状不能稳定地遗传给子代，因为遗传物质没有变化。
遗传学中的基因突变原理
遗传学中的基因突变原理基因是生物体内控制遗传信息的基本单位，它们遵循一定的规律进行遗传。
但遗传并不总是完全的复制和传递，有时遗传信息会发生变异，即基因突变。
基因突变是生物进化和疾病产生的重要原因之一。
本文将详细介绍遗传学中的基因突变原理。
一、基因突变的定义基因突变是指基因序列中的改变，其中包括基因缺失、添加、复制、倒位以及单核苷酸多态性（SNP）等。
基因突变可能导致从单个氨基酸替换到全基因组多种不同的变化，从而影响蛋白质的结构和功能。
二、基因突变的类型基因突变按照其位置可以分为以下几类：点突变、插入、缺失、倒位和转座子等。
1.点突变点突变是指基因序列发生改变，导致一个或多个单核苷酸（SNP）发生变化。
最常见的点突变类型是单个核苷酸改变，其中包括错义突变、同义突变和无义突变。
- 错义突变：指一种单核苷酸变化导致氨基酸序列中的一个氨基酸被替换成另一个氨基酸。
- 同义突变：指一种单核苷酸变化不会影响氨基酸序列，因为所替换的核苷酸编码了同样的氨基酸。
- 无义突变：指一种单核苷酸变化导致一个原本编码氨基酸的密码子变成编码终止密码子，从而导致蛋白质合成提前终止。
2.插入和缺失插入和缺失是指基因序列中一个或多个核苷酸被添加或删除。
这些突变可能导致离义突变，从而最终影响蛋白质的结构和功能。
3.倒位倒位是指基因序列中两个部分的分子链发生了断裂和重组，并导致断裂后的分子链被逆序重新排列。
这种突变可以导致离义突变、缺失和插入。
4.转座子转座子是自身可移动的基因序列，能够移动到某些基因密集区域，并在新的位置进行插入和重组。
转座子移动可能导致核苷酸的插入、缺失和突变等多种变化。
三、基因突变的原因基因突变的原因很多，其中包括自然选择、突变暴露、环境变化以及DNA修复不全等。
1.自然选择自然选择是一种基于生物体存活和繁殖能力的选择机制，能够保留和推广有利基因。
这种选择可能导致突变的累积，从而在新环境下推广一些优势基因otypes。
遗传学05-动态突变
4、突变的特点：
正常人（正常型） CGG扩增 携带者（前突变型） CGG扩增
N进一步变大
母传子 n 母传女 n 父传女 n
患者（突变型）
携带者或患者 携带者或正常人
遗传教研室
所以 患者 男性>女性
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四、动态突变与遗传标记的异同
同： 都是串联重复序列
异：动态突变有表型效应
可能随着世代的传递进一步扩大或减小，所以称为
动态突变
遗传教研室
2
二、动态突变的意义
改变和丰富了经典遗传学有关突变的概念
1、动态突变使子代染色体不同于亲代染色体
2 、认识到突变并非只有碱基的置换、插入，基因的 缺失、融合，重复序列的拷贝增加也叫突变
3、病情的严重程度与重复序列的拷贝数成正相关
4、动态突变使遗传病的“早现”现象得到合理解释， 即子代发病年龄逐代提前，病情逐代加重，是重复序 列拷贝数在传代过程中不断增加的结果
5、许多动态突变所致的遗传病都有“基因印迹”现象， 包括父亲印迹和母亲印迹。父亲印迹指父源传递的突 变引起，母亲印迹指母源传递的突变引起。
6、动态突变也发生于体细胞的有丝分裂。因此亦是导
致嵌合体的另一重要机理
遗传教研室
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三、动态突变与遗传性疾病
脆性X综合征、家族性多发性结肠息肉、肌 强直性营养不良、遗传性舞蹈病(Hungtington 舞蹈病)、遗传性小脑性运动共济失调综合征等。
脆性X综合征： 1、重复单位（CGG）n
2、重复次数 （CGG）n
正常人n=7-55次 携带者n=55-170次
患者n=170-1200次
遗传教研室
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3、突变的结果：
（1）使与之紧密连锁的FMR-1基因功能改变，导致叶 酸缺乏，表现为一系列的临床症状
第五章第三节人类遗传病
能诊断的疾病：
染色体疾病 先天性畸形 先天性代谢缺陷病 伴性遗传病
三、人类基因组计划与人体健康
目的：测定人类基因组的全部DNA序列， 解读其中包含的遗传信息。 对象： 24条染色体（22+XY）
五、人类基因组计划与人体健康
1、人类基因组计划大事记 1990.10.实施人类基因组计划； 2000.6.完成第一张草图； 2001.2.完成人类基因组图谱。 我国1999.9加入，承担1% （约3千万个碱基对）的测 序任务，于2000年完成。
旁系血亲
孙子女
直系血亲
兄弟姐妹的孙子女 舅姨的曾孙子女
旁系血亲
旁系血亲
祖父母
叔、伯、姑
外祖父母
父、母 舅、姨
林黛玉
叔伯姑的孙子
贾宝玉
子女
兄弟姐妹
薛宝钗
舅姨的孙子女
兄弟姐妹的子女
叔伯姑的曾孙子女
旁系血亲
孙子女 直系血亲
兄弟姐妹的孙子女舅姨的曾孙子女
旁系血亲
旁系血亲
2、遗传咨询
假设林黛玉的 父亲是红绿色 盲患者,宝黛担 心将来自己的 小孩会遗传这 种病，你有什 么建议呢?
1、禁止近亲结婚
我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲 禁止结婚。
科学家的悲剧
达尔文和表姐 艾玛生育6男4女， 3个夭折，3个终生 不育，其他的智力 低下，被病魔缠身。
祖父母
叔、伯、姑
外祖父母
父、母 舅、姨
叔伯姑的子女
自己
兄弟姐妹
舅姨的子女
叔伯姑的孙子女
子女
兄弟姐妹的子女 舅姨的孙子女
叔伯姑的曾孙子女
1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25% 2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3% 3、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！ 4、我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。 5、每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。
遗传学 基因突变
导致遗传编码发生改变。 产生无功能的蛋白。
2.3 缺失(deletion) 插入(insertion)突变
3. 诱变因素与作用机理
自发突变 化学诱变 物理诱变
3.1 自发突变（spontaneous mutation）
自发突变
在自然状态下未经诱变剂处理而出现的突变 原因： DNA复制错误
1.2 自然界基因突变现象
自然界基因突变广泛存在
白化
Connie Chiu
果蝇眼色变异
猫的眼色变异
四条腿的鸡
蜜蜂绿眼变异
1.3 基因突变发生的时期
生物个体发育的任何时期均可发生突变 体细胞和性细胞均可发生突变 种系突变（germinal mutation）
性细胞突变 性细胞突变经受精卵传至后代
突变型基因也可以通过突变成为原来的野生型状态， 即回复突变（back mutation）。
回复突变的频率远低于正突变频率 突变的可逆性是区别基因点突变与染色体畸变 的重要标志
1.5.3 突变的多向性与复等位基因
多向性：一个基因可以向多个不同方向突变， 即可以突变为一个以上的等位基因。
MC1R 复等位基因(Multiple allele)：在群体中位 基因座 于同 源染色体相同位置两个以上的等位基因。 多个等 位基因 对鸡羽 色的影 响
脱氨基（deamination）
胞嘧啶脱氨基转换成尿嘧啶
C-U-A-T，C///G-A//T
m5C-T-A，m5C///G-A//T
5-甲基胞嘧啶脱氨基转换成胸腺嘧啶
遗传学6第五章基因突变
为什么有害的基因突变多？
为什么基因突变的有利或有害是相 对的？
五、基因突变的平行性
亲缘关系相近的物种因遗传基础 比较近似，往往发生相似的基因 突变。这种现象称为突变的平行 性
根据一个物种或属内具有的变异 类型，就能预见到近缘的其他物 种或属也同样存在相似的变异类 型
第三节基因突变与性状表现
一、基因突变的性状变异类型
1、碱基类似物
能替换DNA分子中原有碱基的碱基类似 物：5–溴尿嘧啶(5-BU)、2—氨基嘌 呤(2-AP/AP) 这些碱基类似物常能参入到DNA分子中 去，好像是它的正常组成成分。它们 对DNA的复制影响不大，而是在DNA复 制时引起碱基配对上的差错，最终导 致碱基对的替换，引起突变。
5BU与T基本相同 以酮式状态和 腺嘌呤配对： A–5BUk 酮式结构常转 移成烯醇式与 G配对:G–5BUe
四、基因突变的有害性和有利性
大多数基因的突变，对生物
的生长和发育往往是有害的。
致死突变：导致个体死亡的突变 伴性致死：致死突变发生在性染色体上 中性突变：有些基因仅控制一些次要性
状，即使发生突变，也不会影响生 物的正常生理活动 有利突变：少数突变不仅对生物的生命 活动无害，反而对它本身有利，例 如抗病性，优质，早熟性等
某种高秆植物经理化因素处理，在其 后代中发现个别矮秆植株，这种变异 体究竟是基因突变的结果，还是因土 壤瘠薄或遭受病虫为害而生长不良的 缘故？
1、是否是真正的突变
→将变异体与原始亲本一起，种植在土 壤和栽培条件基本均匀一致的条件下 ，仔细观察比较两者的表现。
→若变异体跟原始亲本都是高秆，说明 它是不遗传的变异
例如，碱基的缺失、插入
…GAA GAA GAA GAA…谷
(完整word版)高中生物教材目录(人教版必修1)
必修一分子与细胞第一章走进细胞1.1从生物圈到细胞1.2细胞的多样性和统一性第二章组成细胞的分子2.1细胞中的元素和化合物2.2生命活动的主要承担者——蛋白质2.3遗传信息的携带者——核酸2.4细胞中的糖类和脂质2.5细胞中的无机物第三章细胞的基本结构3.1细胞膜——系统的边界3.2细胞器——系统内的分工合作3.3细胞核——系统的控制中心第四章细胞的物质输入和输出4.1物质跨膜运输的实例4.2生物膜的流动镶嵌模型4.3物质跨膜运输的模型第五章细胞的能量供应和利用5.1降低化学反应活化能的酶（一酶的作用和本质二酶的特性）5.2细胞的能量“通货”——ATP5.3ATP的主要来源——细胞呼吸5.4能量之源——光和光合作用（一捕获光能的色素和结构二光合作用的原理和应用）第六章细胞的生命历程6.1细胞的增值6.2细胞的分化6.3细胞的衰老和凋亡6.4细胞的癌变必修二遗传与进化第一章遗传因子的发现1.1孟德尔的豌豆杂交试验（一）1.2孟德尔的豌豆杂交试验（二）第二章基因和染色体的关系2.1减数分裂和受精作用2.2基因在染色体上2.3伴性遗传第三章基因的本质3.1DNA是主要的遗传物质3.2DNA的分子结构3.3DNA的复制3.4基因是有遗传效应的DNA片段第四章基因的表达4.1基因指导蛋白质的合成4.2基因对性状的控制4.3遗传密码的破译第五章基因突变和其他变异5.1基因突变和基因重组5.2染色体变异5.3人类遗传病第六章从杂交育种到基因工程6.1杂交育种与诱变育种6.2基因工程及应用第七章现代生物进化理论7.1现代生物进化理论的由来7.2现代生物进化理论的主要内容（种群基因频率的改变与生物进化、隔离与物种的形成、共同进化与生物多样性的形成）必修三稳态与环境第一章人体的内环境与稳态1.1细胞生活的环境1.2内环境稳态的重要性第二章动物和人体生命活动的调节2.1通过神经系统的调节2.2通过激素的调节2.3神经调节与体液调节的关系2.4免疫调节第三章植物的激素调节3.1植物生长素的发现3.2生长素的生理作用3.3其他植物激素第四章种群和群落4.1种群的特征4.2种群数量的变化4.3群落的结构4.4群落的演替第五章生态系统及其稳定性5.1生态系统的结构5.2生态系统的能量流动5.3生态系统的物质循环5.4生态系统的信息传递5.5生态系统的稳定性第六章生态环境的保护6.1人口增长对生态环境的影响6.2保护我们共同的家园。
分子遗传学与基因突变
分子遗传学与基因突变分子遗传学是研究遗传信息的传递与表达的分支学科，它以基因为研究对象，探索基因在遗传过程中的作用和机制。
基因突变则是指在基因序列中发生的变化，它是分子遗传学研究的核心内容之一。
本文将从分子遗传学的角度探讨基因突变的概念、类型以及对生物体的影响。
一、基因突变的概念基因突变是指基因序列发生的突然改变，包括点突变、插入突变、缺失突变等几种类型。
基因突变是生物进化和遗传多样性的重要基础，也是遗传病发生的主要原因之一。
基因突变的产生可以由自发的自然突变引起，也可以由诱发因素如辐射、化学物质等引起。
突变后的基因可能影响该基因编码的蛋白质的结构和功能，从而影响生物体的性状和适应能力。
二、基因突变的类型1. 点突变点突变是指基因序列中单个核苷酸的改变，包括错义突变、无义突变和同义突变。
错义突变是指突变后的密码子导致编码的氨基酸发生改变，导致蛋白质的结构和功能发生变化，可能对生物体产生不良影响。
无义突变是指突变后的密码子变为终止密码子，导致蛋白质的合成过程中提前终止，使蛋白质无法正常产生。
同义突变是指突变后的密码子编码的氨基酸与原来一样，不会对蛋白质产生明显影响。
2. 插入突变插入突变是指基因序列中插入额外的核苷酸，导致整个基因序列延长。
这种突变会改变翻译的读框和氨基酸序列，进而影响编码的蛋白质的结构和功能。
3. 缺失突变缺失突变是指基因序列中缺失一个或多个核苷酸，导致整个基因序列缩短。
这种突变可能导致蛋白质失去正常功能，甚至无法合成。
三、基因突变的影响基因突变可能对生物体产生不同的影响，包括对性状和适应能力的影响。
1. 遗传病许多遗传病都是由基因突变引起的，这些突变可能导致某些重要的生物分子无法正常合成或功能异常，从而导致疾病的发生。
2. 进化基因突变是进化的重要驱动力之一。
突变为物种提供了遗传多样性，使得物种能够适应环境变化。
部分突变可能对生物体有利，从而被选择并传递给下一代。
3. 基因治疗基因突变也为基因治疗提供了可能性。
完整word版刘庆昌版遗传学答案
刘庆昌版遗传学课后习题答案第一章遗传的细胞学基础1．一般染色体的外部形态包括哪些部分?着丝点、染色体臂、主缢痕、随体。
2．简述有丝分裂和减数分裂的主要区别。
⑴减数分裂前期有同源染色体配对（联会）；⑵减数分裂遗传物质交换（非姐妹染色单体片段交换）；⑶减数分裂中期后染色体独立分离，而有丝分裂则着丝点裂开后均衡分向两极；⑷减数分裂完成后染色体数减半；⑸分裂中期着丝点在赤道板上的排列有差异：减数分裂中同源染色体的着丝点分别排列于赤道板两侧，而有丝分裂时则整齐地排列在赤道板上。
4．某物种细胞染色体数为2n＝24，分别指出下列各细胞分裂时期中的有关数据：（1）有丝分裂后期染色体的着丝点数；（2）减数分裂后期I染色体着丝点数；（3）减数分裂中期I的染色体数；（4）减数分裂末期1I的染色体数。
（1）48（2）24（3）24（4）125．果蝇体细胞染色体数为2n＝8，假设在减数分裂时有一对同源染色体不分离，被拉向同一极，那么：（1）二分子的每个细胞中有多少条染色单体?（2）若在减数分裂第二次分裂时所有的姊妹染色单体都分开，则产生四个配子中各有多少条染色体？（3）用n表示一个完整的单倍染色体组，应怎样表示每个配子的染色体数?（1）一个子细胞有10条染色单体，另一个子细胞中有6条染色单体（2）两个配子中有5条染色体，另两个配子中有3条染色体。
（3）n+1和n－1。
6．人的受精卵中有多少条染色体?人的初级精母细胞、初级卵母细胞、精细胞、卵细胞中各有多少条染色体?46；46；46；23；237．水稻细胞中有24条染色体，小麦中有42条染色体，黄瓜中有14条染色体。
理论上它们各能产生多少种含不同染色体的雌雄配子?721122水稻：2小麦：2黄瓜：'来自母本。
通过减数分裂能形成'、CB、AB、C来自父本、A'、．假定一个杂种细胞里含有83对染色体，其中几种配子？其染色体组成如何？。
同时含有3条父本染色体或是条母本染色体的比例是多少？C' C' 或AB B'C' 或A B' C 或A' B 或A'B'C'或如果形成的是雌配子，那么只形成一种配子ABC A'BC或A或A'B' C ；A' BC和A B'C' 或如果形成的是雄配子，那么可以形成两种配子ABC和A'B'C'或A B' C 和A' B C' 或AB C' 或和A'B' C 。
遗传学中的进化和基因突变
遗传学中的进化和基因突变一、进化的概念进化是指生物种群在长时间内逐渐发生的基因频率的改变。
它是生物多样性的基础，也是生物适应环境变化的结果。
二、自然选择自然选择是进化的重要机制之一，是指生物个体因适应环境的能力不同而导致的生存和繁殖的差异。
自然选择包括过度繁殖、生存斗争、遗传和变异、适者生存。
三、基因突变基因突变是指基因序列发生突然变化的现象。
它是生物进化的原材料，也是生物多样性的来源。
基因突变包括点突变、插入突变、缺失突变等。
四、基因频率的改变基因频率的改变是指某个基因在种群中的比例发生变化。
它可以通过自然选择、基因流、基因漂变等途径实现。
五、生物进化的证据生物进化的证据包括化石证据、比较解剖学证据、分子生物学证据等。
化石证据显示了生物从古到今的演化历程；比较解剖学证据揭示了生物之间的亲缘关系；分子生物学证据显示了生物之间的遗传差异。
六、基因突变的特点基因突变具有普遍性、随机性、低频性、多数有害性、不定向性等特点。
七、基因突变的原因基因突变的原因包括内因和外因。
内因包括复制错误、DNA修复错误等；外因包括辐射、化学物质、病毒感染等。
八、基因突变的意义基因突变是生物进化的原始材料，是生物多样性的来源，也是生物适应环境变化的基础。
九、我国遗传学研究的发展我国遗传学研究在基因编辑、基因治疗、遗传病诊断等领域取得了重要进展，为人类健康和社会发展做出了贡献。
十、遗传学与伦理遗传学研究涉及到伦理问题，如基因隐私、基因歧视、基因改造等。
在遗传学研究中，应遵循伦理原则，保护个人和群体的权益。
习题及方法：1.习题：进化是指什么？请简述进化的重要机制。
方法：首先，回答进化是指生物种群在长时间内逐渐发生的基因频率的改变。
然后，简述自然选择是进化的重要机制，包括过度繁殖、生存斗争、遗传和变异、适者生存。
答案：进化是指生物种群在长时间内逐渐发生的基因频率的改变。
自然选择是进化的重要机制，包括过度繁殖、生存斗争、遗传和变异、适者生存。
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野生型安康羊 遗传学
第三节 基因突变与性状表现
一、基因突变的性状变异类型
（2）生化突变：影响生物的代谢过程、导致特定 生化功能改变或丧失的突变
★最常见的生化突变是营养缺陷型，如大肠杆菌 组氨酸合成突变体 ★人类中代谢缺陷生化突变，如苯丙酮尿症和半 乳糖血症
★考虑对象改变，利害关系改变
例如：谷类作物的落粒性；雄性不育配置杂交种
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第二节 基因突变的一般特征
五、突变的平行性
亲缘关系相近的物种因为遗传基础相近，往往会发 生相似的基因突变。例禾本科植物籽粒性状变异：
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第三节 基因突变与性状表现
一、基因突变的性状变异类型
（1）形态突变：引起生物体外部形态结构变异的 突变，肉眼可识别
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第一节 基因突变的概念与意义
二、基因突变的意义
基因突变形成新的等位基因并导致个体间相对性状 差异 是侦测基因存在并进行遗传分析的重要前提 是生物进化的根本源泉 也是生物遗传育种的重要基础
★矮秆基因的利用 ★植物雄性不育基因的利用
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第二节 基因突变的一般特征
一、突变的重演性 二、突变的可逆性 三、突变的多方向性 四、突变的有害性和有利性 五、突变的平行性
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第二节 基因突变的一般特征
三、突变的多方向性
基因突变可多方向发生。一个基因突变后可形成 多种不同等位基因，且各基因具有不同性状表现 ★突变基因对野生型都是隐性 ★突变基因之间一般表现不完 全显性。
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第二节 基因突变的一般特征
三、突变的多方向性
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第二节 基因突变的一般特征
一、突变的重演性
自然突变频率低，高等生物突变频率为10-8~10-5 基因间突变独立发生
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第二节 基因突变的一般特征
二、突变的可逆性
基因突变的发生方向是可逆的 正突变：野生型基因突变型基因 反突变（回复突变）：突变型基因野生型基因 隐性突变：由显性基因产生隐性基因 显性突变：由隐性基因产生显性基因
第五章 基因突变
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生物变异的类型
变异
不可遗传 变异
遗传变异
基因重组
非同源染色体 自由组合
姐妹染色单体 交换
基因突变
突变
显微镜下 可见
染色体 变异
结构变异 数目变异
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本章内容
第一节 基因突变的概念与意义 第二节 基因突变的一般特征 第三节 基因突变与性状表现 第四节 基因突变的筛选与鉴定 第五节 基因突变的分子机制 第六节 基因突变的诱发
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第二节 基因突变的一般特征
三、突变的多方向性
烟草属自交不亲和与异交可孕示意图
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第二节 基因突变的一般特征
四、突变的有害性和有利性
有害性：大多数基因突变，对生物的生长与发育往 往是有害的 野生型基因是通过长期自然选择进化而来，“最
适应”生存环境 基因突变导致：
★基因原有功能丧失或异常 ★正常生活的代谢关系被打乱 ★表现为突变体性状缺陷或生活力和育性降低 如果蝇残翅，鸡卷羽毛，人镰刀形贫血、色盲等
三、突变的多方向性
复等位基因由基因内不同碱基对改变产生，可由野 生型基因突变产生，也可由另一突变基因产生。
人类红细胞表面抗原的特异性由3个复等位基因IA， IB，IO决定。
★IA和IB对IO均为显性； ★IA与IB为共显性。
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第二节 基因突变的一般特征
三、突变的多方向性
ABO血型遗传规律可应用于亲子鉴定：
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第一节 基因突变的概念与意义
一、基本概念
基因突变（点突变）：染色体上某一基因位点内部 发生了化学性质的变化，与原来基因形成对性关系 野生型：自然群体中最常见的典型类型 突变型（突变体）：由基因突变而表现突变性状的 细胞或个体
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第一节 基因突变的概念与意义
一、基本概念
自发突变：在自然条件下发生的突变 诱发突变：根据突变产生的机理，人为利用物理、 化学因素处理诱发基因突变 基因突变研究的开始：摩尔根果蝇眼色的突变 基因突变是普遍现象
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第二节 基因突变的一般特征
四、突变的有害性和有利性
有利性：少数基因突变不仅对生物生命活动无害， 反而有利于其生存和生长发育，例如：
★作物的抗病、早熟突变 ★鸡的多产蛋突变 ★牛的高泌乳量突变
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第二节 基因突变的一般特征
四、突变的有害性和有利性
中性突变：突变型与野生型没有明显的生存与繁殖 能力差异
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第二节 基因突变的一般特征
三、突变的多方向性
植物自交不亲和性：自花授粉不能受精结实，而株 间授粉可能受精结实的现象
普通烟草为自花授粉植物，烟草属有两个野生种 Nicotiana forgationa与N. alata表现自交不亲和 性
★已发现15个自交不亲和基因：S1, S2, …, S15 ★试验表明：具有某一基因的花粉不能在具有相同 基因的柱头上萌发，相同基因之间存在拮抗作用
★不存在进化选择差异 ★进化中随机保留 例如水稻芒的有无，小麦籽粒的颜色
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第二节 基因突变的一般特征
四、突变的有害性和有利性
有害性和有利性的转化： ★环境改变，利害关系改变
例如：作物矮秆突变型在多风或高肥地区；果蝇残 翅突变型在多风海岛环境下；鸡的卷羽突变在高温 条件下；红细胞镰形突变在非洲大陆某些恶性疟疾 流行区
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第二节 基因突变的一般特征
二、突变的可逆性
通常用u表示正突变率，v表示反突变率，则： 正突变u
野生型===========突变型 一般特征
二、突变的可逆性
正突变与反突变发生的频率一般都不相同。多数 情况下：正突变率总是高于反突变率。即u>v
原因： ★正常野生型基因碱基序列中任意一个碱基对 改变都可能导致正突变； ★反突变只有在特定碱基对恢复原始状态下才 能发生。
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第二节 基因突变的一般特征
一、突变的重演性
同一突变可以在同种生物不同个体上重复发生 同一突变重复发生趋势相对稳定，可定量描述
★突变率：表示单位时间内（一个生物世代或 细胞世代内）某一基因突变发生的概率 ★突变频率：突变体在一个世代群体中所占的 比例
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第二节 基因突变的一般特征