第五章 基因突变及其他变异
第五章-基因突变及其他变异课件PPT
猫叫综合症
染色体结构的变异
染色体变异
染色体数目的变异
一、染色体结构的变异
1、类型 (1)缺失：指染色体上某一区段及其带有的基因一起
缺失，从而引起变异的现象。
C．显性突变和隐性突变 D．都是隐性突变或者都是显性突变
8.野生果蝇约有0.1%的突变个体是宇宙辐射 引起的，这种突变为 A．隐性突变 B．显性突变
C．诱发突变 D．自然突变
2．下图中 a、b、c、d 表示在人的生殖周期中不同的生理过程。
相关说法正确的是
()
A．只有过程 a、b 能发生基因突变 B．基因重组主要是通过过程 c 和过程 d 来实现的 C．过程 b 和过程 a 的主要差异之一是有无同源染色体的联会 D．过程 d 和过程 b 的主要差异之一是姐妹染色单体是否分离
人教版必修2
第5章 基因突变及其他变异 第1节 基因突变和基因重组
生物变异的主要类型有哪些？
不遗传的变异：仅仅是由环境因素的影响造成的变异。
变 异 的 类
遗传物质没有改变，变化的性状不能 进一步遗传给后代。 例一、古代妇女缠足后的小脚；夏天 去海边晒黑了的皮肤；┅┅
型
基因突变
可遗传的变异：是由于遗传物质的改变而引起的
①打破对环境的适应性
为进化提供原始材料
②产生新基因 引发生物变异
根据对性状类型的影响，可将基因突变分为
①显性突变：a-A ②隐性突变：A—a 根据诱变时的状态，可将基因突变分为 ①自然突变：在自然状态下发生的基因突变 ②诱发突变：在仍条件下诱发的突变
高中生物必修二第五章基因突变及其他变异知识点总结全面整理(带答案)
高中生物必修二第五章基因突变及其他变异知识点总结全面整理单选题1、下列有关基因对性状的控制的说法不正确的是（）A．基因能通过控制酶的合成来控制生物体的性状B．性状受基因的控制，基因发生突变，其所控制的性状也必定改变C．噬菌体的蛋白质是由噬菌体的DNA控制，利用细菌的原料和核糖体合成的D．基因控制蛋白质的合成，符合中心法则，但与孟德尔的遗传规律无关答案：B解析：基因对性状的控制方式：①基因通过控制酶的合成来影响细胞代谢，进而间接控制生物的性状，如白化病、豌豆的粒形；②基因通过控制蛋白质分子结构来直接控制性状，如镰刀形细胞贫血症、囊性纤维病。
A、基因通过控制酶的合成来影响细胞代谢，进而间接控制生物的性状，是基因控制性状的途径之一，A正确；B、由于密码子的简并性等原因，基因发生突变，其所控制的性状不一定改变，B错误；C、噬菌体属于病毒，无细胞结构，其合成自身的蛋白质是由自身的DNA控制，利用细菌的原料和核糖体合成的，C正确；D、孟德尔的遗传定律发生在减数分裂产生配子的过程中，基因控制蛋白质的合成与其无关，但符合中心法则，D正确。
故选B。
2、如图为某家族的遗传系谱图。
甲病为白化病，由一对等位基因（A、a）控制，乙病由另一对等位基因（B、b）控制。
已知Ⅲ－4不携带乙病的致病基因，但其母亲为白化病患者。
下列说法错误的是（）A．A、a和B、b两对等位基因独立遗传B．导致Ⅳ－2患病的致病基因最终来自Ⅰ－1C．Ⅲ－3和Ⅲ－4生一个两病皆患男孩的概率是1/24D．Ⅳ－1两对基因均杂合的概率是1/4答案：D分析：遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。
遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病，常为先天性的，也可后天发病。
如先天愚型、多指（趾）、先天性聋哑、血友病等，这些遗传病完全由遗传因素决定发病，并且出生一定时间后才发病，有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。
A、“无中生有为隐性”，由Ⅲ－3和Ⅲ－4不患乙病，但Ⅳ－2 .Ⅳ－3患乙病，可知乙病为隐性遗传病，结合题干信息“Ⅲ－4不携带乙病的致病基因”可推测乙病为伴X染色体隐性遗传病。
高中生物必修二第五章基因突变及其他变异知识点总结(超全)(带答案)
高中生物必修二第五章基因突变及其他变异知识点总结(超全)单选题1、下列有关基因突变、基因重组、染色体变异的叙述错误的是（）A．基因突变可导致DNA分子中的碱基排列顺序发生改变B．真核生物基因重组是产生多样化配子和多样化子代的主要原因C．染色体结构变异可能会改变染色体上基因的排列顺序或数目D．染色体片段发生互换引起的变异一定属于染色体结构变异答案：D分析：基因组DNA分子发生的突然的、可遗传的变异现象。
从分子水平上看，基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。
A、基因突变时 DNA 分子中的碱基对会发生增添、缺失或替换，一定会导致 DNA 分子中的碱基排列顺序发生改变，A正确；B、基因重组能产生多样化的配子，多样化的配子随机结合形成多样化的子代，B正确；C、染色体结构变异由于染色体片段的缺失、增加、倒位、易位等可能会使染色体上基因的排列顺序或数目改变，C正确；D、同源染色体的非姐妹染色单体片段发生互换，引起的变异属于基因重组，非同源染色体片段发生互换，引起的变异才属于染色体结构变异（易位），D错误。
故选D。
2、下列关于染色体组的说法，正确的是A．21三体综合征患者体细胞中含有3个染色体组B．四倍体水稻的单倍体体细胞中含2个染色体组C．一个染色体组中的染色体大小、形态一般相同D．体细胞中含有3个染色体组的个体即为三倍体答案：B分析：本题主考查与染色体组、单倍体、二倍体和多倍体有关的知识。
1 .染色体组：是指细胞中的一组非同源染色体，在形态和功能上各不相同，但又互相协调，共同控制生物的生长、发育、遗传和变异，这样的一组染色体，叫做一个染色体组。
2 .由受精卵(或合子)发育而来的个体，体细胞中含有两个染色体组的个体叫做二倍体；体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体叫做多倍体。
3 .体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体，叫做单倍体。
A、21三体综合征患者体内第21号染色体多了一条，体细胞中仍含有2个染色体组；A错误；B、四倍体水稻的单倍体体细胞中含2个染色体组，B正确；C、一个染色体组中染色体的大小、形态通常不同；C错误；D、体细胞中含有3个染色体组的个体，若由受精卵发育而来，则为三倍体，若由配子发育而来，则为单倍体。
必修2 第五章-基因突变及其他变异
第5章基因突变及其他变异★第一节基因突变和基因重组一、生物变异的类型●不可遗传的变异（仅由环境变化引起）基因突变●可遗传的变异（由遗传物质的变化引起）基因重组染色体变异二、可遗传的变异（一）基因突变1、镰刀型细胞贫血症的原因DNA的碱基对发生变化——mRNA的碱基发生变化——氨基酸改变——蛋白质改变——性状改变2、概念：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变，叫做基因突变。
3、原因：物理因素：X射线、紫外线、γ射线等；化学因素：亚硝酸盐，碱基类似物等；生物因素：病毒、细菌等。
4、特点：a、普遍性b、随机性（基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期；基因突变可以发生在细胞内的不同的DNA分子上或同一DNA分子的不同部位上）；c、低频性d、多数有害性e、不定向性注：体细胞的突变不能直接传给后代，生殖细胞的则可能5、意义：它是新基因产生的途径；是生物变异的根本来源；是生物进化的原始材料。
6、实例：镰刀型细胞贫血（二）基因重组1、概念：是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
2、时间：减数第一次分裂前期或后期3、类型：a、非同源染色体上的非等位基因自由组合（如图）b、四分体时期非姐妹染色单体的交叉互换（如图）4、意义：①产生新的基因型②生物变异的来源之一③对进化有意义第二节染色体变异一、染色体变异类型：缺失1917年猫叫综合症、果蝇的缺刻翅结构的变异重复1919年果蝇的棒状眼易位1923年慢性粒细胞白血病倒位数目结构的变异个别染色体增加与减少（实例：21三体综合征）染色体组的增加与减少（实例：三倍体无子西瓜）注：染色体易位：染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上引起的变异。
染色体倒位：染色体的某一片段位置颠倒。
（如图）二、染色体组（1）概念：细胞中的一组非同源染色体，在形态和功能上各不相同，携带着控制生物生长发育、遗传和变异的全部遗传信息的染色体。
如：人的为22常+X或22常+Y例：二倍体生物配子中所具有的全部染色体组成一个染色体组。
（完整版）第5章基因突变及其他变异（教案）
（完整版）第5章基因突变及其他变异（教案）第5章基因突变及其他变异第1节基因突变和基因重组【课标定位】1.简述基因突变的概念、特点及意义。
2.阐述基因重组的来源及其重要意义。
【教材回归】进⾏有性⽣殖的⽣物，在通过减数分裂形成配⼦的过程中要进⾏染⾊体的复制，实质是遗传物质DNA的复制。
碱基互补配对原则能保证DNA复制的准确性，使亲⼦代之间的遗传信息保持⼀致。
但类似抄错句⼦⼀样的错误依然会发⽣。
⼀、基因突变特别提⽰：①镰⼑型细胞贫⾎症是由于基因的⼀个碱基对改变⽽产⽣的⼀种遗传病。
②除了碱基的替换可导致基因的改变，从⽽引起所编码的蛋⽩质发⽣改变以外。
编码蛋⽩质的DNA发⽣碱基的增添或缺失也会导致蛋⽩质结构的改变，从⽽引起⽣物性状的改变。
（⼆）基因突变的概念DNA分⼦中发⽣碱基对的替换、增添和缺失，⽽引起的基因结构的改变叫做基因突变。
特别提⽰：基因突变既可发⽣在配⼦中，也可发⽣在体细胞中。
若发⽣在配⼦中，将遵循遗传规律传递给后代。
若发⽣在体细胞中，⼀般不能遗传。
但有些植物体细胞中发⽣的基因突变可通过⽆性繁殖进⾏传递。
此外，⼈体某些体细胞基因的突变，有可能使其发展为癌细胞。
（三）基因突变的原因和特点1.基因突变的原因（1）外因——外界因素的诱发易诱发⽣物发⽣基因突变并提⾼突变频率的外界因素可分为三类：物理因素、化学因素和⽣物因素。
例如，紫外线、X射线以及其他辐射能损伤细胞内的DNA分⼦；亚硝酸和碱基类似物等能改变核酸的碱基组成；某些病毒的遗传物质能影响宿主细胞的DNA分⼦等。
（2）内因——DNA分⼦复制时出错由于DNA分⼦复制偶尔发⽣错误、DNA的碱基组成发⽣改变等原因⾃发产⽣。
绵阳外国语学校⾼中⽣物备课组（四）基因突变的意义基因突变是新基因产⽣的途径、⽣物变异的根本来源、⽣物进化的原始材料。
【要点突破】特别提⽰：⾼考⽣物第⼀轮复习资料（教案）§2-5《基因突变及其他变异》⼆、基因突变1.有关基因突变概念的理解（1）DNA分⼦中碱基的替换、增添和缺失，不⼀定导致基因突变。
高中生物必修二 第五章 基因突变及其他变异
高中生物必修二第五章基因突变及其他变异一、基因突变1、定义：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变，叫做基因突变。
2、基因突变的实例（镰刀型细胞贫血症）（右图）①直接原因是蛋白质的异常②根本原因是DNA碱基对的替换3、基因突变发生的时间：①发生在有丝分裂间期（体细胞细胞分裂）：一般不传给后代（有些植物无性繁殖可传）②发生在减数第一次分裂间期（形成配子）：一般可以传给后代（注：人自某些体细胞基因的突变有可能发展成为癌细胞）4、基因突变发生的原因：（1）内因：DNA分子复制偶尔发生错误（2）外因：物理因素、化学因素和生物因素（病毒）5、基因突变的特点：①普遍性：基因突变在生物界中普遍存在②随机性：可以发生在生物个体发育的任何一个时期和任何一个DNA分子的任何部位上③不定向性：基因可以向不同的方向发生突变④低频性：在自然状态下，基因突变的频率是很低的⑤多害少利性:基因突变大多对生物体是有害的。
6、基因突变的结果（1）不改变基因在染色体上的位置和数量（2）产生了新的基因（3）光学显微镜下不可见7、基因突变的意义基因突变是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源，是生物进化的原始材料。
8、其他结论：（1）基因突变一定会引起基因结构的改变，即基因中碱基排列顺序的改变（2）基因突变不一定会引起生物性状的改变。
①基因中不具有转录功能的片段发生突变不引起性状的改变；②存在多种密码子决定同一种氨基酸的情况；③某些基因突变虽然改变了蛋白质中个别氨基酸，但不影响蛋白质的功能（3）基因突变不一定都产生等位基因：真核生物基因突变可产生它的等位基因；原核生物和病毒基因突变产生的是一个新基因。
（4）在自然条件下，细菌等原核生物和病毒的可遗传变异只有基因突变；真核生物无性繁殖时的可遗传变异有基因突变和染色体变异。
二、基因重组1、定义：生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合2、种类：①交叉互换：减数第一次分裂前期，同源染色体上的非姐妹染色单体间交叉互换。
高中生物必修二第5章-基因突变及其他变异知识点
第５章 基因突变及其她变异 ★第一节 基因突变与基因重组一、生物变异得类型● 不可遗传得变异（仅由环境变化引起) ●可遗传得变异（由遗传物质得变化引起) 基因重组二、可遗传得变异 （一）基因突变1.概念:D ＮA 分子中发生碱基对得替换、增添与缺失, 而引起得基因结构得改变,叫做基因突变。
类型: 自然突变与诱发突变发生时期:主要就是细胞分裂间期DNA 分子复制时。
2.原因:外因 物理因素:Ｘ射线、紫外线、r 射线等; 化学因素:亚硝酸盐, 碱基类似物等； 生物因素: 病毒、细菌等。
内因： ＤNA 复制过程中,基因中碱基对得种类、数量与排列顺序发生改变, 从而改变了基因得结构。
3.特点: ａ、普遍性 ｂ、随机性（基因突变可以发生在生物个体发育得任何时期;基因突变可以发生在细胞内得不同得DNA 分子上或同一DNA 分子得不同部位上)；c 、低频性 d 、多数有害性 e 、不定向性 注：体细胞得突变不能直接传给后代, 生殖细胞得则可能4.意义:它就是新基因产生得途径;就是生物变异得根本来源;就是生物进化得原始材料. (二)基因重组１、概念: 就是指在生物体进行有性生殖得过程中,控制不同性状得基因得重新组合。
2.类型:a 、非同源染色体上得非等位基因自由组合 b 、四分体时期非姐妹染色单体得交叉互换c 、人为导致基因重组(DNA 重组）如目得基因导入质粒3.意义: 形成生物多样性得重要原因之一;为生物变异提供了极其丰富得来源,对生物进化具有重要意义 基因重组不能产生新得基因, 但能产生新得基因型。
基因突变既能产生新得基因, 又能产生新得基因型. 有性生殖后代性状多样性得主要原因就是基因重组。
传统意义上得基因重组就是在减数分裂过程中实现得, 但精子与卵细胞得结合过程不存在基因重组。
人工控制下得基因重组（１）分子水平得基因重组,如通过对ＤNA 得剪切、拼接而实施得基因工程.（2)细胞水平得基因重组, 如动物细胞融合技术以及植物体细胞杂交技术下得大规模得基因重组。
高中生物必修二第五章基因突变及其他变异知识点归纳总结(精华版)(带答案)
高中生物必修二第五章基因突变及其他变异知识点归纳总结(精华版)单选题1、下列过程不涉及基因突变的是A．经紫外线照射后，获得红色素产量更高的红酵母B．运用CRISPR/Cas9技术替换某个基因中的特定碱基C．黄瓜开花阶段用2，4-D诱导产生更多雌花，提高产量D．香烟中的苯并芘使抑癌基因中的碱基发生替换，增加患癌风险答案：C分析：基因突变指的是基因中碱基对的增添、缺失或替换引起的基因结构的改变，是生物变异的根本来源；诱导基因突变的因素有物理因素、化学因素和生物因素。
A、经紫外线照射后，酵母菌发生了基因突变，获得红色素产量更高的红酵母，A正确；B、基因中的特定碱基被替换，导致基因结构发生了改变，属于基因突变，B正确；C、黄瓜开花阶段用2，4-D诱导产生更多雌花，提高产量，基因结构没有发生改变，不属于基因突变，C错误；D、香烟中的苯并芘使抑癌基因中的碱基发生了替换，属于基因突变，D正确。
故选C。
小提示：解答本题的关键是紧扣基因突变的概念进行分析与答题，明确基因中碱基对的增添、缺失或替换都属于基因突变。
2、为研究某种植物3种营养成分（A、B和C）含量的遗传机制，先采用CRISPR/Cas9基因编辑技术，对野生型进行基因敲除突变实验，经分子鉴定获得3个突变植株（M1 .M2 .M3），其自交一代结果见下表，表中高或低指营养成分含量高或低。
理论上其杂交一代中只出现（A高B低C低）和（A低B低C高）两种表现型，且比例一定是1：1B．从M2自交一代中取纯合的（A低B高C低）植株，与M3基因型相同的植株杂交，理论上其杂交一代中，纯合基因型个体数：杂合基因型个体数一定是1：1C．M3在产生花粉的减数分裂过程中，某对同源染色体有一小段没有配对，说明其中一个同源染色体上一定是由于基因敲除缺失了一个片段D．可从突变植株自交一代中取A高植株与B高植株杂交，从后代中选取A和B两种成分均高的植株，再与C 高植株杂交，从杂交后代中能选到A、B和C三种成分均高的植株答案：A分析：由题意可知，三种营养成分的转化关系如下所示：，A高B低C低基因型为：A-bbcc，A低B低C高基因型为：A-B-C-，A低B高C低基因型为：A-B-cc。
5 基因突变及其他变异
第3节 人类遗传病
一、人类遗传病 人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的 人类疾病，主要可分为单基因遗传病、多基因遗
传病和染色体异常遗传病三大类。
特点：遗传性、家族性、终生性
1、单基因遗传病 常染色体 遗传病 显性遗传病 如多指、并指、软骨发育 不全症
隐性遗传病 如白化病、先天性聋哑、 镰刀型细胞贫血症、苯丙 酮尿症
第5章 基因突变及其他变异
第1节 基因突变和基因重组 一、基因突变
DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，
而引起的基因结构的改变，叫做基因突变。 DNA分子在什么状况下可能发生结构改变？
——主要发生在进行自我复制过程中，
也发生在DNA分子转录、修复过程中。 DNA复制中，是如何保证复制的准确性的？ ——独特的半保留复制方式， 遵循碱基互补配对原则。
2、基因突变的原因
内因： DNA分子复制时碱基配对出现差错， 或DNA的碱基组成发生改变。
外因： （1）物理因素：紫外线、X射线及其他辐射
（2）化学因素：亚硝酸、碱基类似物
（3）生物因素：某些病毒（乙肝病毒）
3、基因突变的特点
（1）普遍性（如：果蝇的白眼、残翅，人的红绿色盲，白 化病等） （2）随机性（发生在生物个体发育的任何时期和任何细 胞中，或在同一细胞的不同DNA分子中或在同一DNA分 子的不同部位）
显性遗传病 如抗维生素D佝偻病
伴X染色 体遗传 伴性遗 隐性遗传病 如红绿色盲、血友病、 传病 进行性肌营养不良
伴Y染色体遗传 如外耳道多毛症
单基因遗传病的家族系谱分析
1.常染色体隐性遗传病
特点： ①隔代遗传； ②男女患病机会相同；
2.伴X染色体隐性遗传病
特点： ①隔代遗传； ②男性患者多于女性； ③母亲患病儿子一定患病， 女儿患病父亲一定患病。
第5章 基因突变及其他变异
第五章基因突变及其他变异章节概述本章包括三节，学习的重点有基因突变的概念、原因和特点、基因突变与基因重组的意义。
染色体组、单倍体、多倍体的概念是学习中的难点。
人类遗传病属于了解内容。
识记遗传病的种类、遗传病的监测和预防措施即可。
在学习过程中，要注意从现象到本质的推理。
利用数学工具，增加相关概念的理解。
今后本章高考命题的主要采分点有：基因突变的概念、种类、原因和实例；染色体组的概念及特点；单倍体、多倍体的概念及特点；人类遗传病与遗传系谱和概率计算相联系。
目标认知学习目标1．举例说明基因突变的特征和原因。
2．举例说出基因重组及其意义。
3．简述染色体结构变异和数目变异。
4．列出人类遗传病的类型（包括单基因病、多基因病和染色体病）。
学习重点1．基因突变的概念、特点及原因。
2．基因突变和基因重组的意义。
3．染色体数目的变异。
4．人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测和预防。
学习难点1．基因突变的概念、特点及原因。
2．染色体组的概念，二倍体、多倍体和单倍体的概念及其联系。
知识精讲重点知识讲解基因突变的原因和特点易诱发生物发生突变并提高突变频率的因素可分为三类：一类是物理因素，如紫外线、X射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA；另一类是化学因素，如亚硝酸、碱基类似物等能改变核酸的碱基；第三类是生物因素，包括病毒和某些细菌，能影响宿主细胞的DNA。
由于自然界诱发基因突变的因素很多，基因突变还可以自发产生，因此，基因突变在生物界是普遍存在的；由于DNA碱基组成的改变是随机的、不确定的，因此，基因突变是随机发生的、不定向的；在自然状态下，基因突变的频率是很低的。
对生物而言，基因突变大多数是有害的，也有些基因突变对生物生存更有利的，还有些是既无害也无益的。
基因突变是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源，是生物进化的原始材料。
基因重组基因重组是指生物体在进行有性生殖过程中，控制不同性状的基因重新组合的过程。
如在减数分裂形成配子时，随着非同源染色体的自由组合，非等位基因也自由组合；在减数分裂四分体时期，位于同源染色体上的等位基因有时会随着非姐妹染色单体的交换而发生交换，导致染色体上的基因重组。
第五章 基因突变及其他变异 考点梳理
第五章基因突变及其他变异考点梳理考点1、基因突变1.概念：是指DNA分子中发生碱基对的、和，而引起的基因结构的改变，叫基因突变。
例如：镰刀型细胞贫血症基因突变若发生在中，将遵循遗传规律传递给后代。
若发生在中，一般不能遗传。
但有些植物的体细胞发生基因突变，可通过传递。
此外，人体某些体细胞基因的突变，有可能发展为2.时间：细胞分裂（DNA复制时期）3.结果：产生新的，是它的基因。
4.原因：①物理因素：②化学因素：③生物因素：5.特点：①由于自然界诱发基因突变的因素很多，基因突变还可以自发产生，因此，基因突变在生物界中是②由于DNA碱基组成的改变是随机的、不确定的，因此，基因突变是、。
③在自然状态下，基因突变的。
④基因突变可能破坏生物体与现有环境的协调关系，而对生物，但有些基因突变，也可能使生物产生新的，适应改变的环境，获得新的生存空间。
还有些基因突变所以说，基因突变是。
6. 意义：基因突变是，是，是。
考点2、基因重组1.概念：是指在生物体进行的过程中，控制不同性状的基因的。
2.时间：①基因自由组合：在生物通过形成配子时，随着，，这样，由雌雄配子结合形成的受精卵，就可能具有与亲代不同的基因型，从而使子代产生变异。
②基因交换：另一种类型的基因重组发生在减数分裂形成，位于同源染色体上的等位基因有时会随着，导致染色体上的基因重组。
3.结果：产生新的4.意义：基因重组是，对。
考点3、染色体变异1、染色体结构变异：实例：2、染色体数目变异：实例：、三倍体无子西瓜3. 染色体组：细胞中的一组，在形态和功能上各不相同，但又互相协调，共同控制生物的、、和，这样的一组染色体，叫做一个染色体组。
4、单倍体：由发育成的个体叫单倍体。
得到单倍体的方法：花粉(药)离体培养5、二倍体和多倍体：有发育成的个体，体细胞中含几个染色体组就叫几倍体，如含两个染色体组就叫，含三个染色体组就叫，体细胞中含三个或三个以上染色体组的个体叫。
得到多倍体的方法：用处理萌发的种子或幼苗。
必修2第5章基因突变及其他变异知识点总结
必修2第5章基因突变及其他变异知识点总结基因突变及其他变异是遗传学研究的内容之一、本章主要内容包括突
变的种类、突变的原因、突变的影响以及其他遗传变异等。
一、突变的种类
1.体细胞突变：发生在体细胞的突变，不会被后代继承。
2.生殖细胞突变：发生在生殖细胞中的突变，可被后代继承。
3.点突变：发生在一些碱基上的突变，包括错义突变、无义突变和同
义突变。
4.移码突变：由于插入或删除一个或多个碱基，导致遗传密码子改变。
5.染色体结构变异：包括染色体缺失、重复、转座和倒位等。
6.染色体数目的变异：包括多染色体症和少染色体症。
二、突变的原因
1.自发突变：由DNA复制过程中的错误或DNA的自发损伤导致的突变。
2.化学诱变剂引起的突变：如化学物质、药物和放射线等可引起突变。
3.活化突变：酶致突变、酶活中心突变等。
三、突变的影响
1.蛋白质结构和功能的改变：突变可能导致蛋白质结构变化从而影响
功能。
2.基因座的改变：突变可能影响基因座的位点，导致基因座的位置发
生改变。
3.遗传病的发生：突变是遗传病的主要原因之一、突变可导致基因表
达异常，使正常的代谢过程受到干扰。
4.进化和适应：突变是生物进化的基础，通过突变，个体可以适应环
境的变化。
四、其他遗传变异
1.化学修饰：DNA中的碱基可以通过化学修饰而发生变化，如甲基化。
3.多态性：指在种群中存在多种形式的基因或等位基因。
4.突变体：指那些由于基因突变而导致表型变异的个体。
第5章 基因突变及其他变异(背诵版)
第5章基因突变及其他变异第1节基因突变和基因重组[必备知识]1．镰状细胞贫血形成的直接原因：血红蛋白分子结构的改变；根本原因：控制血红蛋白分子合成的基因结构的改变。
2．DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫作基因突变。
(P81) 3．基因突变一定会导致遗传信息、mRNA(含密码子)的改变；但生物性状不一定改变，原因是密码子具有简并性，当密码子改变，对应氨基酸不一定改变。
(P81“思考·讨论”)4．基因突变若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代；若发生在体细胞中，一般不能遗传给后代，但有些植物的体细胞发生了基因突变，可通过无性生殖传递。
(P81)5．基因突变的时间：通常发生在有丝分裂前的间期或减数分裂前的间期。
6．基因突变的特点(1)普遍性：发生于一切生物中(原核生物、真核生物、病毒)；(2)随机性：可以发生在生物个体发育的任何时期；可以发生在细胞内不同的DNA分子上，以及同一个DNA分子的不同部位；(3)不定向性：可以产生一个或多个等位基因；(4)低频性。
(P83)7．基因突变的结果：产生原基因的等位基因。
8．基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
(P84)9．基因重组包括发生在减数分裂Ⅰ前期的互换及发生在减数分裂Ⅰ后期的自由组合。
另外，基因工程、肺炎链球菌的转化也属于基因重组。
(P84)[重要图解]结肠癌发生原因简化模型(1)人和动物细胞中的DNA上本来就存在与癌变相关的基因：原癌基因和抑癌基因。
(2)癌细胞与正常细胞相比，具有以下特征：能够无限增殖，形态结构发生显著变化，细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移，等等。
(P82)[易错提醒]错点1：误认为“DNA中碱基对的增添、缺失和替换就是（一定会发生）基因突变”精析：基因是具有遗传效应的DNA片段，但DNA中碱基对的改变可发生在有遗传效应的区段（基因），也可发生在不具有遗传效应的DNA片段。
第五章 基因突变与其他变异
第五章基因突变与其他变异第一节基因突变与基因重组一、教学目标1.知识目标：(1)人工诱变在育种上的应用(A: 知道)；(2)基因突变的概念、特点和意义(B:识记)；(3)基因重组的概念和意义(B:识记)。
2.能力目标：通过对课本中实例的分析，培养学生归纳总结的逻辑推理能力。
二、重点·实施方案1.重点：(1)基因突变的概念和特点；(2)基因重组的概念。
2.实施方案：(1)通过实例加深学生对概念的理解；(2)让学生在课前搜集有关在诱变育种上取得的成就，进一步突出重点内容。
三、难点·突破策略1.难点：基因突变的概念。
2.突破策略：通过举例放映有关的投影和录像的方法，让学生对抽象的概念有一个具体的理解。
四、教具准备：投影片、录像片、投影仪、录像机、多媒体设备。
五、课时安排：2课时六.教学过程: 第一课时[一] 教学程序我们学习了生物的遗传问题,了解了性状为什么会遗传以及性状在向后代遗传时所要遵循的规律特点。
知道了性状是由遗传物质决定的。
性状的表现除了与遗传物质有关外，还与外界条件有关。
而且性状由亲代传递给子代时，或多或少都会存在差异，这就是生物的变异。
那么生物的变异又是如何产生的呢?又有什么特点呢?今天我们就来学习《生物的变异》的有关教学内容。
[二] 教学目标达成过程1.播映投影片:上图是一个普通的玉米种子在萌发长成植株的过程中，水、肥、光特别充足，所结种子大而饱满，但这样的种子种下去，结出的是普通种子。
下图是太空椒(普通青椒种子遨游过太空后培育而成)与普通青椒对比，果实明显增大，种植下去，仍然是肥大果实。
2.质疑:(1)籽粒饱满的种子与普通种子相比，太空椒与普通青椒相比，性状有明显的差异，原因何在?(回答:发生了变异)(2)把子粒大而饱满的种子种下去长不出同样好的种子，而是普通种子；把肥大的太空青椒籽种下去可以结出肥大的青椒。
这些现象说明什么问题?(回答:生物的变异有的不能遗传，有的可以遗传。
高中生物 第五章《基因突变及其他变异》知识点总结 新人教版必修2
第五章基因突变及其他变异★第一节基因突变和基因重组一、生物变异的类型●不可遗传的变异（仅由环境变化引起）●可遗传的变异（由遗传物质的变化引起）基因突变基因重组染色体变异二、可遗传的变异（一）基因突变1、概念：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变，叫做基因突变。
2、原因：物理因素：X射线、紫外线、r射线等；化学因素：亚硝酸盐，碱基类似物等；生物因素：病毒、细菌等。
3、特点：a、普遍性 b、随机性（基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期；基因突变可以发生在细胞内的不同的DNA分子上或同一DNA分子的不同部位上）；c、低频性 d、多数有害性 e、不定向性注：体细胞的突变不能直接传给后代，生殖细胞的则可能4、意义：它是新基因产生的途径；是生物变异的根本来源；是生物进化的原始材料。
（二）基因重组1、概念：是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
2、类型：a、非同源染色体上的非等位基因自由组合b、四分体时期非姐妹染色单体的交叉互换第二节染色体变异一、染色体结构变异：实例：猫叫综合征（5号染色体部分缺失）类型：缺失、重复、倒位、易位（看书并理解．．．．．）二、染色体数目的变异1、类型●个别染色体增加或减少：实例：21三体综合征（多1条21号染色体）●以染色体组的形式成倍增加或减少：实例：三倍体无子西瓜三、染色体组（1）概念：二倍体生物配子中所具有的全部染色体组成一个染色体组。
（2）特点：①一个染色体组中无同源染色体，形态和功能各不相同；②一个染色体组携带着控制生物生长的全部遗传信息。
（3）染色体组数的判断：①染色体组数= 细胞中形态相同的染色体有几条，则含几个染色体组例1：以下各图中，各有几个染色体组？答案：3 2 5 1 4②染色体组数= 基因型中控制同一性状的基因个数例2：以下基因型，所代表的生物染色体组数分别是多少?（1）Aa ______ （2）AaBb _______（3）AAa _______ （4）AaaBbb _______（5）AAAaBBbb _______ （6）ABCD ______答案：2 2 3 3 4 1③单倍体、二倍体和多倍体由配子发育成的个体叫单倍体。
基因突变及其他变异
第五章基因突变及其他变异不可遗传的变异基因突变物、化、生诱变育种可遗传的基因重组杂交育种染色体变异多倍体、单倍体育种一、基因突变1．定义：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失而引起的基因结构的改变。
2.时间：有丝分裂间期或减数第一次分裂间期的DNA复制时3．外因：物理、化学、生物因素内因：可变性4．特点：①普遍性②随机，无方向性③频率低④有害性5．意义：①产生新基因②变异的根本来源③进化的原始材料6．实例：镰刀型细胞贫血二、基因重组1．在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
2.时间：减数第一次分裂前期或后期2．意义：①产生新的基因型②生物变异的来源之一③对进化有意义三、染色体变异1．缺失 1917年猫叫综合症果蝇的缺刻翅结构的变异重复 1919年果蝇的棒状翅易位 1923年慢性粒细胞白血病倒位数目结构的变异：个别染色体；染色体组的增加与减少2．染色体组细胞中的一组非同源染色体，在形态和功能上各不相同，携带着控制生物生长发育、遗传和变异的全部遗传信息的染色体。
如：人的为22常+X或22常+Y△染色体组型（核型），是指某一种生物体细胞种全部染色体的数目、大小和形态特征；如：人的核型：46、XX或XY3．一倍体雌性配子二倍体单倍体直接发育合子生物体多单倍体雄性配子多倍体（秋水仙素）四、人类遗传病1．常染色体性染色体隐性基因镰刀型贫血、白化病、先天聋哑红绿色盲单基因遗传病显性基因多指、并指、软骨发育不全抗V D佝偻病多基因遗传病：原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年糖尿病染色体异常：21三体综合症2．危害婚前检测与预防遗传咨询监测与预防产前诊断：羊水、B超、孕妇血细胞检查、基因诊断3．人类基因组计划（HGP）：人体DNA所携带的全部遗传信息①提出：1986年美国的生物学家杜尔贝利②主要内容：绘制人类基因组四张图：遗传图、物理图、序列图、转录图③1990年10月启动④1999年7月中国参与，解读3号染色体短臂上3000万个碱基，占1%。
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第五章基因突变及其他变异一、选择题。
1.有一种遗传病是由于DNA模板链上的碱基CCT变为CAT而致。
而某基因芯片用来检测由基因转录出的信使RNA，在芯片相应位置上那个核苷酸片断（分子探针）与信使RNA配对，就可以判断这人带有致病基因（）A、CTTB、CATC、GTAD、GAA2.产前诊断能有效预防遗传病产生和发展。
下列不属于产前诊断的是（）A、胎儿羊水检查B、孕妇血细胞的检查C、婴儿体检D、孕妇B超检查3.我国婚姻法规定禁止近亲婚配的医学依据是（）A、近亲婚配其后代必患遗传病B、近亲婚配其后代患隐性遗传病的机会增多C、人类的疾病都是由隐性基因控制的D、近亲婚配其后代必然有伴性遗传病4.水稻的某3对相对性状，分别由位于非同源染色体上的3队等位基因控制。
利用它的花药进行离体培养，再用浓度适当的秋水仙素处理素。
经此种方法培育出的水稻植株，其表现型最多可有（）A、1 种B、4 种C、8 种D、16种5.萝卜与甘蓝的染色体组数不同，萝卜和甘蓝杂交得到的种子一般是不育的，但偶尔会发现个别种子种下去能产生可育的后代，最可能的原因是（）A、基因的自由组合B、染色体加倍C、染色体结构变异D、基因突变6.基因突变是生物变异的主要来源，其原因是（）A、基因突变能产新基因B、基因突变发生的频率高C、基因突变能产生大量有利变异D、能改变生物的表现型7、人类发生镰刀型细胞贫血症的根本原因在于基因突变，其突变的方式是基因内A.碱基发生改变（替换）B.增添或缺失某个碱基对（）C.增添一小段DNAD.缺失一小段DNA8、下列属于单倍体的是（）A.二倍体种子长成的幼苗B.四倍体的植株枝条扦插成的植株C.六倍体小麦的花粉离体培养的幼苗D.用鸡蛋孵化出的小鸡9、发生基因突变以后的基因应该是（）A.显性基因B.隐性基因C.原有基因的等位基因D.有害基因10、在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）（）①23A＋X ②22A＋X ③21A＋Y ④22A＋YA.①和③B.②和③C.①和④D.②和④11、下列细胞中只有一个染色体组的是（）A.人的初级精母细胞B.人的口腔上皮细胞C.人的分裂后期的次级精母细胞D.人的精子细胞 12、下列哪种情况能产生新的基因（ ） A.基因的重新组合 B.基因分离 C.基因突变 D.染色体数目的变异13、引起生物可遗传的变异的原因有3种，即基因重组、基因突变和染色体变异。
以下几种生物性状的产生，来源于同一变异类型的是（ ）①果蝇的白眼 ②豌豆的黄色皱粒 ③无子西瓜 ④人类的色盲 ⑤玉米的高茎皱缩叶 ⑥人类镰刀型贫血症A.①②③B.④⑤⑥C.①④⑥D.②③⑤ 14、下列有关基因重组的说法，不正确的是（ ） A.基因重组能够产生多种基因型B.非同源染色体上的非等位基因可以发生重组C.基因重组是生物变异的根本来源D.基因重组发生在有性生殖的过程中 15. 基因突变常发生在细胞周期的（ ）A. 分裂间期B. 分裂前期C. 分裂后期D. 分裂的各时期16. 美国曾在日本广岛，长崎投掷了两颗原子弹，使数万人遭受灭顶之灾，原子弹具有极强的放射性，可致人以癌症、白血病和新生儿畸形，导致人发生上述变异的生物学机制 A. 基因突变 B. 基因重组 C. 染色体变异 D. 以上三项都是17. 用基因型为AaBbCc （无连锁）的植株的花药培养出来的单倍体，经过染色体的加倍，可培养出多倍染色体植株（ ）A. 2种B. 4种C. 6种D. 8种 18. 在自然界中，多倍体形成的过程顺序是（ ）① 减数分裂过程受阻 ② 细胞核内染色体数目加倍 ③ 形成染色体数目加倍的生殖细胞 ④ 有丝分裂过程受阻 ⑤ 形成染色体数目加倍的合子 ⑥ 染色体复制过程受阻A. ①②⑤③B. ④⑤③⑥C. ⑥②③⑤D. ④②③⑤ 19. 韭菜体细胞的32条染色体具有8种各不相同的形态，韭菜是（ ） A. 单倍体 B. 二倍体 C. 四倍体 D. 八倍体20. 一只正常的雌蝌蚪在外界条件的影响下，变成了一只能生育的雄蛙，用这只雄蛙与正常的雌蛙交配，其子代中（ ）A. 雌∶雄=1∶1B. 雌∶雄=2∶1C. 雌∶雄=3∶1D. 雌∶雄=1∶0 21. 下列人类的生殖细胞中，两两结合会产生先天性愚型的是（ ） ① 23+X ② 22+X ③ 21+Y ④ 22+Y A. ①③ B. ②③ C. ①④ D. ②④22. 下图是甲、乙两种生物的体细胞内染色体情况示意图，则染色体数与图示相同的甲、乙两种生物体细胞的基因型可依次表示为（ ） A. 甲：AaBb 乙：AAaBbb B. 甲：AaaaBBbb 乙：AaBBC. 甲：AAaaBbbb 乙：AaaBBbD. 甲：AaaBbb 乙：AaaaBbbb23. 一雌蜂和一雄蜂交配产生F 1代，在F 1代雌雄个体交配产生的F 2代中，雄蜂基因型共有AB、Ab、aB、ab四种，雌蜂的基因型共有AaBb、Aabb、aaBb、aabb四种，则亲本基因型是（）A. aabb×ABB. AaBb×AbC. Aabb×aBD. AABB×ab24. 用花药培养出来的马铃薯单倍体植株，当它进行减数分裂时，观察到染色体两两配对，形成12对，则产生花药的马铃薯植株是（）A. 单倍体B. 二倍体C. 四倍体D. 八倍体25．以美国为首的北约在1994～1995年对波黑的空袭以及1999年对南联盟的空袭中大量使用了贫铀弹，导致人类癌症、白血病和新生儿畸形的发生等。
近几个月来，一些欧洲国家也纷纷报道本国参加北约维和行动的士兵因患癌症等病症而死亡，并称之为“巴尔干综合症”。
对上述现象的讨论，下列选项不．合理的是A．大多数基因突变是对生物体有害的B．当射线作用于生殖细胞或发育的胚胎时，新生儿可能产生畸形C．射线引起的生物变异都将通过有性生殖遗传给下一代D．射线的作用引起基因突变或染色体变异，是导致“巴尔干综合症”发生的重要原因姓名班级做号得分26、以下是人类遗传病遗传的3个实例。
请回答：病例1：有两个正常的双亲生了一个患白化病的女儿和一个正常和儿子（控制此病的基因用A、a表示）问：(1)控制此病的基因位于染色体上，是性遗传病。
(2)儿子的基因型是，他是基因携带者的几率为。
(3)该男孩长大后与一患病女子婚配，生一个患病男孩的几率是。
病例2：人的正常色觉(B)对红绿色盲(b)是显性，有一色觉正常的女子与一色觉正常的男子婚配，生了一个色盲的男孩和一个正常的女孩。
问：(4)这对夫妇的基因型分别是、。
(5)女孩的基因型是，她是纯合子的几率是。
(6)该女孩长大后与一色盲男子婚配，生一个色盲男孩的几率是。
病例3：一对正常的夫妇生了一个既患白化病又患色盲的儿子，如果他们再生一个小孩，问：(7)该小孩完全正常的几率是。
(8)该小孩只患一种病的几率是。
27、下面左图表示人类镰刀型细胞贫血症的病因，右图是一个家族中该病的遗传系谱图（控制基因为B与b），请据图回答（已知谷氨酸的密码子是GAA、GAG）。
(1)图中①过程发生的时间。
(2)α链碱基组成为，β链碱基组成为。
(3)镰刀型细胞贫血症的致病基因位于染色体上，属于性遗传病。
(4)Ⅱ8基因型是，Ⅱ6和Ⅱ7再生一个患病男孩的概率为。
要保证Ⅱ9婚酸后子代不患此病，从理论上说其配偶的基因型必须为。
(5)若图中正常基因片段中CTT突变为CTC，由此控制的生物性状是否可能发生改变？为什么？。
28、人体内苯丙氨酸的代谢途径如下图所示，人群中有若干遗传病是由于苯丙氨酸的代谢缺陷所导致，例如苯丙氨酸的代谢产物之一苯丙酮酸在脑中积累可阻碍脑的发育，造成智力低下。
(1)在此途径中表现正常的人，其基因型有。
(2)导致病人既“白”（白化病）又“痴”的直接原因是。
(3)导致病人只“白”不“痴”的直接原因是。
(4)导致只出现尿黑酸症的直接原因是。
(5)出现上述代谢缺陷的根本原因是。
(6)从这个例子可以得出什么结论？。
29、已知蜜蜂中的蜂王和工蜂都是二倍体(2n＝32)，根据下图回答：(1)雄蜂是由卵细胞直接发育而来，体细胞中含有条染色体，属于倍体。
(2)受精卵发育成蜂王的过程中，有丝分裂后期的细胞中含有条染色体；蜂王产生卵细胞的过程中，一个初级卵母细胞中形成的四分体有个。
(3)雄蜂产生的精子中染色体数是。
(4)一雄蜂和一蜂王交配后产生的F1中工蜂的基因型是：AaBb、Aabb、aaBb、aabb，则亲本的基因型分别是：父本为，母本为，F1中雄蜂的基因型为。
30. 如图所示是某家族系谱图，据查体I1内不含乙病的致病基因（甲病基因用A或a表示，乙病基因用B或b表示）（13分）。
（1）控制遗传病甲病的基因位于________染色体上，属于_________性基因；控制遗传病乙病的基因位于____________染色体上，属于__________性基因；（2）I1的基因型是____________，I2的基因型是____________；（3）I1能产生_________种精子细胞，I1产生的精子细胞中含a的精子细胞占_________；（4）从理论上分析，I1与I2又生了一个女孩，这个女孩可能有_________种基因型；（5）若Ⅱ3与Ⅱ4婚配，他们生一个患甲病的孩子的几率为_________，生一个患乙病的男孩的几率为_________；（6）若Ⅱ3与Ⅱ4婚配，生了一个同时患两种疾病的男孩，他们的第二个小孩是正常男孩的几率是__________。
答案：一、选择题。
26、（每空1分，共12分）(1)常隐(2)AA或Aa 2/3(3)1/6(4)X B Y X B X b(5)X B X B或X B X b1/2(6)1/8(7)9/16(8)3/827、（每空1分，共9分）(1)细胞分裂间期(2)CAT GuA(3)常隐(4)BB或Bb 1/8 BB(5)不会，因为翻译形成的氨基酸没变，所以生物性状不变28、（每空1分，共6分）(1)PPEE、PPEe、PpEE、PpEe(2)酶2合成受阻，没有酪氨酸和黑色素生成，同时苯丙酮酸增多。
(3)酶3合成受阻，没有黑色素，同时苯丙酮酸积累较少。
(4)缺少酶5，使尿黑酸积累过多。
(5)控制相应酶合成的基因发生了突变。
(6)基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。
29、（每空1分，共8分）(1)16 单(2)64 16(3)16(4)ab AaBb AB、Ab、aB、ab30.（1）常隐X 隐（2）AaX B y AaX B X b（3）4 1/2或（50%）（4）6 2（5）1/3 1/12（6）1/8（或12.5%）。